Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina

distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste

cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Printre

manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de

echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge,

vorbi sau inghiti. 

Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata

memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in

care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o

mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici

pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii.

Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate genetic, a celulelor nervoase.

Aceasta involutie cauzeaza miscari necontrolate, pierderea facultatilor intelectuale si

tulburari emotionale. Sunt afectate celulele ganglionilor bazali, structuri adanc localizate

in creier care au mai multe functii importante, inclusiv coordonarea miscarilor. 

Boala Huntington afecteaza in mod special striatum-ul neuronilor, iar in stadiile

avansate nucleii caudati si palidium. De asemenea, este afectata suprafata exterioara a

creierului sau cortexul care controleaza gandirea, perceptia si memoria.

Semnele tipurii al bolii variaza foarte mult de la o persoana la alta. O observatie comuna

este ca, daca semnele apar mai devreme boala va progresa mai rapid. 

Membrii familiei pot observa in urma experientelor individuale ca bolnavul are modificari

ale dispozitiei, devine neobisnuit de iritabil, apatic, pasiv, deprimat sau furios. Aceste

simptome se pot diminua pe masura ce boala progreseaza, desi la unele persoane pot

sa includa manifestari ostile sau crize de depresie profunda. 

Boala Huntington afecteaza capacitatea de a judeca a unei persoane, memoria sa si

alte functii cognitive. Semnele precoce ale bolii ar putea include dificultati de sofat, de a

invata lucruri noi, de reamintire a unor intamplari, de a raspunde la anumite intrebari

sau de a lua unele decizii. La unii oameni scrisul de mana ar putea fi modificat. 

Pe masura ce afectiunea avanseaza concentrarea asupra sarcinilor intelectuale devine

tot mai dificila. La unele persoane, boala poate debuta cu miscari necontrolate la nivelul

degetelor, picioarelor, fetei sau trunchiului. Aceste miscari specifice coreei, se

intensificia de multe ori atunci cand nivelul de anxietate creste. Coreea Huntington

poate debuta cu usoara neindemanare sau tulburari de echilibru. 

Coreea de multe ori creaza grave probleme cu mersul pe jos si dificultati de

coordonare. Boala poate ajunge pana in punctul in care discursul este neclar iar

functiile vitale cum ar fi inghititul, mancatul si vorbirea sa fie deficitare. Unele persoane

nu-si pot recunoaste membrii propriei familii, dar altii ar putea sa nu aiba acest tip de

problema. Rapiditatea progresiei si gravitatea afectiunii depind de la o persoana la alta.

Medicul neurolog va pune bolnavului diferite intrebari pentru a afla istoricul detaliat al

acestuia si pentru a exclude alte conditii. Este foarte important inclusiv pentru membrii

familiei sa fie sinceri cu medicul si sa ofere acestuia detaliile de care are nevoie.

Medicul va solicita informatii legate de recentele tulburari intelectuale sau emotionale si

va testa auzul persoanei, miscarile ochilor, puterea acesteia, gradul de coordonare, va

evalua miscarile involuntare, senzatiile, reflexele, echilibru, mersul, starea psihica si va

recomanda o serie de analize de laborator. 

De asemenea, pot fi necesare inclusiv examinari paraclinice imagistice. Ochii

persoanelor care sufera de boala Huntington au dificultati in a fixa o tinta in miscare.

Anomaliile miscarilor oculare variaza de la o persoana la alta si difera, in functie de

stadiul si durata bolii. 

Descoperirea genei specifice bolii Huntington in 1993 a rezultat in urma realizarii unor

teste genetice si ca urmare a manifestarilor specifice bolii. Pentru diagnostic se va

recolta o proba de sange care va fi analizata pentru a se oberva daca exista modificari

genetice ale ADN-ului, specifice bolii Huntington prin insumarea numarului de gene

specifice bolii Huntington. 

La persoanele care au mai putin de 28 sau mai putine gene anormale se va repeta

analiza. Cei care au deja boala Huntington au de obicei un numar mai mare sau chiar

40 de astfel de mutatii genetice. Analiza mutatiei genetice va contribui la confirmarea

diagnosticului si poate oferi inclusiv informatii suplimentare legate de diagnostic si

permite formularea unei prognoze privind diagnosticul rudelor sanatoase dar purtatoare

ale genelor anormale care vor dezvolta ulterior afectiunea (diagnostic molecular

presimptomatic).