Universidad de san Carlos de Guatemala Facultad de ciencias medicasENEG Curso: BiologíaGrado :1er año Sección : “C”

Genética y leyes de mendel

Integrantes:Díaz López Yorleny MaricruzLópez García Madelyne EskarletLarios Sequen Omri Abdías Medina Yoc Aura Teresa

Genética

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

Herencia Es el proceso por el cual los genotipos crecen y sólo

representa una parte de la herencia, es decir, el porcentaje de la variabilidad fenotípica debido a efectos genéticos aditivos. En los casos en que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables genéticas fenotípicas de las del entorno y medio ambiente.Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, síndrome de Down, síndrome de Turner. La herencia queda establecida en la denominada teoría cromosómica de la herencia, también conocida como teoría cromosómica de Sutton y Boveri:Los genes están situados en los cromosomas.Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos (Crossing over)

Cromosomas Se encuentran en la cromatina del núcleo de cada célula,

se encuentran en parejas y son visibles durante la división celular y esta dividido por dos brazos unidos por centromero

Los cromosomas se pueden dividir en 4 según la ubicación

Metacéntricos: tiene el centromero en el centro

Submetacentricos: cuando hay una parte mas larga y una mas corta

Acrocentrico: el centromero esta muy a la orilla

Telocentrico : solo contiene un par de brazos este no aparece en los humanos

Cromosoma “y” Cromosoma “x”

El cromosoma “y” es el responsable de la masculinidad. Solo los hombres poseen y, aparte cuentan con una copia de cromosomas “x” dado que el cromosoma “y” no tiene una pareja similar, puede eliminar defectos genéticos por métodos normales es decir no puede intercambiar genes con otro “y” por esta razón

El cromosoma X  es uno de los  cromosomas sexuales, del ser humano y otros mamíferos, este cromosoma esta presente tanto en individuos hembras como machos. En los seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado hembra. En caso de que sea XY el sexo del individuo será cromosómicamente macho.

Los cromosomas se encuentran en pares. En el ser humano, hay 22 pares que son iguales en el hombre y la mujer . La diferencia se encuentra en el par 23, la mujer tiene 2 cromosomas XX y el varón tiene un cromosoma X y un Y

CARIOTIPO HUMANO

GenesSon secuencias de ADN, acido,

desoxirribonucleico que contiene las instrucciones para formar a un ser. El lugar donde se encuentra un gen en el cromosoma se llama locus

ESTRUCTURA DEL ADN El ADN esta formado de cuatro tipos de nucleótidos, unidos en una cadena. Cada nucleótido esta formado de un grupo de fosfato, un azúcar de cinco carbonos (desoxirribosa) y una base nitrogenada.

El ADN esta formado de dos hileras, que se compara a una escalera, los lados de la escalera se forma par las unidades de azúcar y un fosfato y los peldaños de la escalera esta formados por los pares de las bases

GREGOR JOHANN MENDEL

 fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria, República Checa) que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja , las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente efectuó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre un fenotipo heterocigótico.

Leyes de mendel Primera ley o principio de la uniformidad: Cuando se cruzan dos

individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales. El cruce de 2 individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigóticas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).

Segunda ley o principio de la segregación: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste. El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.

Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; poli híbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis).

genotipo fenotipo El genotipo se refiere a la

información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

REGINAL DE PUNNETT CIENTIFICO DEDICADO AL ESTUDIO DE LA

GENETICA ,DESARROLLOUN METODO PARA POBRAR LOS RESULTADOS DE MENDEL.

Es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible para expresar los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula). 

Mesclas amalgamas Mesclas amalgamas o dominancia incompleta

La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. La condición es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en relación a los fenotipos paternos. Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca

CODOMINANCIA Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se

manifiesta simultáneamente se dice que existe codominancia. Los alelos que se manifiestan simultáneamente en el heterocigoto reciben el nombre de codominantes.

ALELOS MULTIPLES Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos

alternativos posibles para especificar ciertos rasgos.Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos. Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen.

Genes ligados al sexo

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Herencia ligada al cromosoma X. La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que

causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X . Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X

mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.

Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.

Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.

Herencia ligada al cromosoma X

Ingeniería Genética

Rama de la genética que se ha dedicado al estudio detallado y la manipulación de los genes

Gracias a la ingeniería genética los científicos pueden manipular genes y fabricar proteinas,reparar genes ,identificar individuos portadores de un gen para una enfermedad

Genoma HumanoGenoma es el termino que se refiere a

la información almacenada en todo el ADN de un solo conjunto de cromosoma.

El genoma humano esta formado por 30,000 a 40,000 genes que se encuentran en los 22 cromosomas llamados autosómicos y los 2 cromosomas sexuales.

El análisis de los cromosomas se llamado cariotipo

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