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Bern Center for Precision Medicine (BCPM): Die ersten Schritte in die Zukunft
Erbgut Editieren– Collegium Generale, Bern, 25.09.2019
Mark A. Rubin, MD
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(BCPM): Die ersten Schritte in die Zukunft
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PRÄZISIONSMEDIZIN
Präzisionsmedizin ist ein personalisierter Ansatz in der modernen Medizin. Individuelle Merkmale wie genetische Prädisposition, Umweltfaktoren oder Lebensstil der Patienten werden in die Behandlung miteinbezogen.
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PRÄZISIONSMEDIZIN
Die Initiative der UniversitätBern und des Inselspitalsstrebt an, dass die richtigeBehandlung zur richtigen Zeitzum richtigen Patientengelangt.
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DAS VERSPRECHEN UND DIE ZUKUNFT DER PRÄZISIONSMEDIZIN
Knowledge Network
Taxonomy
Basic, Translational, & Population Sciences
Diagnose Behandlung Health Outcome
Clinical Medicine
Observational StudiesDuring clinical care (EHR)
Genau Gezielt Verbessert
Validiert
Modified From National Academy of Medicine
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KREISMODELL
Anbieterdes
Gesundheitswesen
Unter-schiedliche
Populationen“Small Data”
Datendes
Patienten
DigitalePatienten-
Daten
GenomischeDaten
Forschung
PRÄZISIONSMEDIZIN
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Interdisziplinäre Zusammenarbeit
MEDIZIN
MOLEKULARE BIOLOGIE
INFORMATIONS-WISSENSCHAFTEN
ETHIK & RECHT
ÖKONOMIE MATHEMATIK
Genomik
Transkriptomik
Proteomik
Metabolomik
Gesundheitsökonomie
Abläufe & Prozesse
Organisation
DatenschutzEthische Überlegungen
Krankheiten
Gesundheit generell
Human & Veterinär
Bioinformatik
Machine Learning
Datensicherheit
Wearables
Statistik
Epidemiologie
Prospektive Modellierung
Datenwissenschaften
BERNER ZENTRUM FÜR PRÄZISIONSMEDIZIN
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ANBIETERDES
GESUNDHEITSWESEN
UNTER-SCHIEDLICHE
POPULATIONEN“SMALLDATA”
DATENDES
PATIENTEN
DIGITALEPATIENTEN-
DATEN
GENOMISCHE DATEN
FORSCHUNG
PRÄZISIONSMEDIZIN
Wir werden unsereExzellenzbereiche stärken, indem wir auf unsere Fakultätund unsere Mitglieder hören.
BERNER ZENTRUM FÜR PRÄZISIONSMEDIZIN: EIN SCHRITT VORWÄRTS
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SMALL DATA
Wo bist Du? Wo warst Du?
Was kaufst Du?
Was suchst Du imInternet? Wann? Wie oft?
Wieviele Leutewohnen bei Dir?
Wie oft schreibst Du Emails?
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WIEVIEL ANGST SOLLTEN WIR HABEN?
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Netflix
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BEDEUTUNG VON GENOMISCHEM DATENSCHUTZ
Das allgemeine Dilemma der genomischen Privatsphäre
� Wie kann man Risiken und Belohnungen ausgleichen?
� Aus dem Informationsaustauschkann die betroffene Person in ihrer Privatsphäre beeinträchtigtwerden, aber die Gesellschaft profitiert von der medizinischenForschung
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WAS SIND DIE KOSTEN?
Krankheit Diagnose Behandlung Gewinn Kosten
F (PM)=Social and economic PM Model
Wochen
Monate
Jahre
Keine
$1000
$10,000
$100,000
$100
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LERNSYSTEM FÜR DAS GESUNDHEITSWESEN
Wir schaffen ein Lernsystem für unser Gesundheitswesen, in
dem die Behandlung aktiv überwacht und stetig verbessert
wird
� Dies erlaubt uns, aktuelle Behandlungsstandards kontinuierlich zu verbessern.
� Die Verwendung von Genetik eröffnet völlig neue Wege zur Behandlung von Krankheiten
� Unser Ziel ist es, den Behandlungsplan eines Patienten so einzigartig zu gestalten, wie es auch das individuelle Genmaterial ist
� Wissenschaftliche Erkenntnisse werden direkt in die Ausbildung der ersten Generation von ÄrztInnen im Gebiet der Präzisionsmedizin einfliessen
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INTERAKTIONEN
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KLEINE INVESTITIONEN MIT GROSSEM GEWINN
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Gleiche Therapie für Alle Pro Patient die am besten geeignete Therapie
TRADITIONELLE MEDIZIN PRÄZISIONSMEDIZIN
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klinischeForschung
ForschungGrundlagenforschung
TranslationaleForschung
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1,6 MillionenBrustkrebsfälle werdenjedes Jahrdiagnostiziert.300.000 haben eineHer2-Mutation
In den 1980er Jahren hatten Frauen mitHer2-Mutationen einäußerst schlechtesErgebnis
Im Jahr 2019 überlebten 85% mehrals 10 Jahre
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klinischeForschung
Grundlagenforschung
TranslationaleForschung
Forschung
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TranslationaleForschung
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klinischeForschung
ForschungGrundlagenforschung
TranslationaleForschung
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klinischeForschung
ForschungGrundlagenforschung
TranslationaleForschung
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Wie wiederholen wir diesen präzisenmedizinischen Erfolg? Nicht einmal, aber oft?
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WIE WIRD DIE PRÄZISIONSMEDIZIN IN DER SCHWEIZ AUSSEHEN?
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PRÄZISIONSMEDIZIN: LEHREN AUS DEM FELD
Medikament Mutation Sichtbare Wirkung
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Wie sieht genomische Analyse heute in der Schweiz aus?
Wie können wir den Wert der genomischenDaten in der Schweiz verbessern?
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Swiss Molecular Pathology and Tumor Immunology Platform (SOCIBP)
� Hauptantragsteller: Mark A. Rubin (UniBe); Mitantragsteller: Gunnar Rätsch (ETH), George Coukos(CHUV/ UniL), Holger Moch (University Hospital ZH), Laurence de Leval (CHUV), Thomas McKee (UniGe)
� Förderperiode: 2018-2020� SPHN Förderung CHF 2 300 000.-� Hauptziele: Erstellung einer bahnbrechenden Genomik-Plattform für Datenmanagement und Datenaustausch
schweizweit, um die Komplexität therapiebedingter Resistenzen zu entwirren.
� Hauptleistung:
SPHN
U N I V E R S I T Ä T S S P I T A L : E I N H E I T L I C H E S R E P O R T I N G
WP1. Festlegen der optimalen Konfigurationfür einheitliche Genomik-Berichterstattung,
welche einen sicheren Austausch von klinischenund Forschungsdaten ermöglicht. (SIB/andere)
D A T E N A U S T A U S C H F Ü R F O R S C H U N G / K L I N I K
WP2. Harmonisierung der Formate der Schweizer einheitlichen Genomik‐Bericht‐erstattung für klinische, pathologische und wissenschaftliche Interoperabilität. (SPO und Patholink SNF)
WP3. Externe SOCIBP Standorte und Verbesserung der Benutzung/BedienerFunktionen für breitere klinische und
wissenschaftliche Konnektivität (cBioportal, SIB / SAKK/Internat.)
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SPHN/PHRT Proposal from Bern, Zurich, Lausanne, and Geneva (+Liestal, etc…)
U N I V E R S I T Y H O S P I TA L U N I F O R M R E P O RT I N G
WP1. Determine optimal configuration for
uniform genomics reporting to enable reliable sharing of clinical and
research data.(SIB/Others)
DATA S H A R I N G F O R R E S E A RC H & C L I N I C A L
WP2. Harmonize Swiss uniform genomics reporting format(s) for clinical and
research interoperability. (PatholinkSNF & Onco SPHN)
WP3. Establish external SOCIBP sites and
improve use/operator features for broader clinical and research
connectivity (SIB/SAKK/Intern'l)
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WES / gezielteSequenzierung
Rohdaten (*.fastq)
SOCIBP NGS vorverarbeitende Pipeline
SOCIBP NGS vorverarbeitende Pipeline
Gefilterte Varianten: SNV/ SV/ CNV (*.vcf)
SOCIBP NGS nachbearbeitende Pipeline
SOCIBP NGS nachbearbeitende Pipeline
SOCIBP NGS DATENVERARBEITUNG
StandardisierterGenomikbericht
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Wir brauchen viele Daten, um zu verstehen, welchePatienten von den teuren Behandlungen profitieren
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LERNSYSTEM FÜR DAS GESUNDHEITSWESEN
Wir schaffen ein Lernsystem für unser Gesundheitswesen, in
dem die Behandlung aktiv überwacht und stetig verbessert wird
� Dies erlaubt uns, aktuelle Behandlungsstandards kontinuierlich zu verbessern.
� Die Verwendung von Genetik eröffnet völlig neue Wege zur Behandlung von Krankheiten
� Unser Ziel ist es, jeden Behandlungsplan eines Patienten so einzigartig zu gestalten, wie es auch das individuelle Genmaterial ist
� Wissenschaftliche Erkenntnisse werden direkt in die Ausbildung der ersten Generation von ÄrztInnen im Gebiet der Präzisionsmedizin einfliessen
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DANKE
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Erste Runde – April 2019
PROJEKTAUFRUF
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Next Generation Sequencing7 ProjekteBis CHF 100K für 1 Jahr
PROJEKTAUFRUF 1. RUNDE
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ANDERE18
KARDIOLOGIE4
IMMUNOLOGIE4
INFEKTIONSKRANKHEITEN4
NEUROLOGIE3
ONKOLOGIE18
51 Projekteingaben Entzündungskrankheiten 3Gynäkologie 2Bevölkerungswissenschaften 2Vorgeburtliche Untersuchung 2Transplantation 2BPH 1Dermatologie 1ENT 1Hämatologie 1Ophthalmologie 1Orthopädie 1Chirurgie 1
PROJEKTAUFRUF 1. RUNDE
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Disease modelling in Skin Explant Cultures (DisSECt)
Kategorie: Dermatologie
Projekt PI:Prof. Christoph Schlapbach, MD, PhDUniversitätsklinik für DermatologieUniversität Bern, Inselspital
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Predictive factors of cirrhosis regression in patients with advanced chronic liver disease
Projekt PIs:Annalisa Berzigotti, MD, PhDUniversitätsklinik für Viszerale Chirurgie und Medizin, InselspitalDepartment for Biomedical Research, Universität Bern
Cédric Bovet, PhDProf. Jaime Bosch, MD, PhD Yuly Paulin Mendoza
Kategorie: Entzündungskrankheiten
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High-definition personalized analysis in individual Crohn’s disease patients to define microbiota
bottlenecks
Kategorie: Immunologie
Projekt PIs:Prof. Andrew J. Macpherson, MD, PhDUniversitätsklinik für Viszerale Chirurgie und Medizin, Inselspital, Bern
Bahtiyar Yilmaz, PhD
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Whole genome sequencing and single cell transcriptome analysis of pro-gestin resistance in
endometriosis
Projekt PIs:Konstantinos Nirgianakis, MDUniklinik für Frauenheilkunde,Universität Bern, Inselspital
Brett McKinnonMichael D. Mueller
Kategorie: Entzündungskrankheiten
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Non-muscle invasive bladder cancer a personalized approach: defining the genomic landscape and
response to therapy
Projekt PIs:Marianna Kruithof-de Julio, PhD, PDDepartment for BioMedical ResearchUniversität Bern, Inselspital
Roland Seiler, MD, PD
Kategorie: Onkologie
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Preclinical development of an adoptive T cell therapy strategy to treat patients with
non-small cell lung cancer
Projekt PIs:Sean R.R. Hall, PhDUniversitätsklinik fürThoraxchirurgieUniversität Bern, Inselspital
Prof. Eliane J. Müller, PhDGabriela M. Baerlocher
Kategorie: Onkologie
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Targeting the niche of drug-tolerant tumor-repopulating cells to eradicate residual disease in breast cancer
Projekt PI:Prof. Sven Rottenberg, PhDVetsuisse-Fakultät, Universität Bern
Kategorie: Onkologie
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KLEINE INVESTITIONEN MIT GROSSEM GEWINN
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PROJEKTAUFRUF 2. RUNDE
1. Reproduzierbarkeit / QualitätskontrolleFörderung von bis zu 5 Projekten bis CHF 50’000 pro Projekt.
2. Zusammenarbeit / Datenintegration unterverschiedenen PlattformenFörderung von bis zu 3 Projekten bisCHF 200’000 pro Projekt
Im Juli 2019 wurde ein zweiter Projektaufruf veröffentlicht. Die BCPM-Mitglieder wählten im Rahmen eines Workshops folgende Themen:
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www.stemcellsbern.ch
Joint International Meeting under the umbrella of SSCNInnovation in Clinical Bio-manufacturing
Friday June 26 2020Bern
Organoids & other specialized cell cultures
Organizing Committee Scientific Committee
BCPM SCRMTimo Staub (Lead)BCPM
Volker Enzmann (Lead)Ophtalmology, Inselspital
Stephan ChristenDBMR, Medical Faculty
Benjamin GantenbeinDBMR, Medical Faculty /Traumatology & Orthopedics, Insel
Claudia RequetaBCPM
René AeberhardDBMR, Medical Faculty / Dermatology, Insel
BCPM SCRMMark Rubin (Lead)DBMR, Medical Faculty
Eliane J. Müller (Lead)DBMR, Medical Faculty
Marianna Kruithof-de Julio DBMR, Medical Faculty
Carsten RietherDBMR, Medical Faculty / Oncology, Insel
Sven RottenbergDIP, Vetsuisse Faculty
Amiq GazdharDBMR, Medical Faculty / Pneumology, Insel
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Präzisionsmedizin in Bern: Aktive Mitarbeit istentscheidend.
Das Zentrum zählt bereits 48 Mitglieder, Tendenzsteigend.
Das Zentrum wird als tragender Webgereiter fürneue Möglichkeiten und Partnerschaften agieren.
BERNER ZENTRUM FÜR PRÄZISIONSMEDIZIN
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Um erfolgreich in unseremUnterfangen zu sein, braucht esZeit, Einsatz, Infrastruktur und Teamarbeit.
DIE ZUKUNFT DER PATIENTENPFLEGE IN BERN
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DAS STEUERUNGSGREMIUM UND LEITUNG TEILPROJEKTE
Daniel Candinas Matthias Gugger
Daniel M. Aebersold
Anne Angelillo-Scherrer
MichaelDahlweid
AurelPerren
Carlo Largiadèr
FranziskaSprecher
Hans-Uwe Simon
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DIE ZENTRUMSLEITUNG UND ADMINISTRATION
Carlo Largiadèr Rémy Bruggmann Claudia Kühni Tosso Leeb
Timo Staub
Claudia Requeta
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DANKE FÜR IHRE AUFMERKSAMKEIT