bayi dengan holoprosencephaly

8/17/2019 Bayi dengan Holoprosencephaly

http://slidepdf.com/reader/full/bayi-dengan-holoprosencephaly 1/16

Kelainan Bawaan Holoprosencephaly pada Bayi

Steven

102012089

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

l! "r#una Utara $o! %& Ke'on eruk& akarta Barat 11(10

)*ail + stevennwid#a#a,-*ail!co*

Pendahuluan

Holoprosencephaly adalah suatu kelainan yan- dise'a'kan oleh -a-alnya proses

pe*isahan prosencephalon ./ore'rain *asa e*'rio *en#adi 2 'uah lo'us he*is/er otak! Hasildari -a-alnya pe*isahan ini 'erupa otak yan- hanya *e*iliki 1 'uah lo'us he*is/er& dan

kelainan struktur tulan- ten-korak dan wa#ah yan- parah! ada se'a-ian 'esar kasus

holoprosencephaly& *al/or*asi yan- ter#adi san-at 'erat sehin--a 'ayi *enin--al se'elu*

dilahirkan! ada kasus yan- tidak terlalu 'erat& 'ayi dapat lahir den-an perke*'an-an otak yan-

nor*al atau *endekati nor*al dan de/or*itas wa#ah yan- *en-enai *ata& hidun-& dan 'i'ir

'a-ian atas!1

Holoprosencephaly ter#adi pada 1 dari 8000 kelahiran hidup dan *erupakan kelainan

structural pada perke*'an-an /ore'rain yan- palin- u*u* ter#adi& dan *e*'erikan hasil 'erupa

dys*or/is* wa#ah& kecacatan neurolo-ic dan 'er'a-ai kelainan klinik ta*'ahan yan- lain!

Anamnesis

ada tahap perta*a ana*nesis kita harus *enanyakan identitas pasien secara #elas& yaitu

se'a-ai 'erikut + na*a& #enis kela*in& te*pat tan--al lahir& status perkawinan& peker#aan&

ala*at& pendidikan& dan a-a*a! ada tahap 'erikutnya& kita *enanyakan keluhan uta*a& keluhan penyerta& riwayat penyakit dahulu& riwayat penyakit sekaran-& riwayat penyakit keluar-a dan

sosial! 2

Selan#utnya& hal3hal yan- perlu ditanyakan dala* ana*nesis adalah +

3 4enanyakan apakah ada yan- 'isa di'antu dan keluhan3keluhan pasien

1



3 Berapa usia i'u saat *en-andun-5

3 4enanyakan identitas sua*i .u*ur& peker#aan& dan lain3lain

3 4enanyakan riwayat pernikahan .'erapa la*a *enikah& 'erapa kali *enikah

3 4enanyakan apakah se'elu*nya pernah ha*il

3 4enanyakan apakah ada riwayat ke-u-uran

3 4enanyakan 'a-ai*ana keadaan anak se'elu*nya

3 4enanyakan apakah ada kesulitan pada keha*ilan se'elu*nya

3 4enanyakan apakah ada riwayat dari pihak keluar-a istri dan sua*i yan- terkena

penyakit -enetik seperti sindro* 6own& sindro* atau atau yan- lainnya

3 4enanyakan apakah i'u terse'ut pernah *enderita penyakit in/eksi se'elu* atau terkena

paparan radiasi se'elu*nya!

3 4enanyakan 'a-ai*ana asupan nutrisi i'u sela*a *asa keha*ilan *aupun se'elu*

keha*ilan

Pemeriksaan Fisik

asien den-an Holoprosencephaly se7uence *e*iliki te*uan kranio/asial& seperti

*ikrose/ali& celah 'i'ir dan lan-it3lan-it 'ilateral& hipoplasia hidun-& a-enesis alae nasi& #arak

kedua *ata yan- dekat .hypoteloris* & short neck den-an low hairline & auricular kiri dan kanan

yan- a'nor*al& dan kedua tan-an yan- clenched hands !

1! F neurolo-iada pasien H ) yan- *e*iliki -an--uan pada syste* sara/ pusat& ter#adi

-an--uan perke*'an-an . developmental delay ! in-kat keparahan keterla*'atan

2



perke*'an-an pada pasien ter-antun- dari dera#at H ) yan- diderita! an--uan ke#an-

serin- ter#adi& dan kadan- sulit untuk dikontrol!2! F kepala& *ata& telin-a& hidun-& dan leher

ada pe*eriksaan kepala& secara inspeksi& serin- dite*ukan *ikrose/ali&

walaupun terkadan- hidrose/alus dapat ter#adi yan- *en-aki'atkan 'entuk kepala*en#adi *akrose/ali! ada pe*eriksaan *ata& dapat terlihat hipoteloris* .kedua #arak *ata dekat dan

pada tipe yan- alo'ar holoprosencephaly dapat *uncul kelainan cyclopia! ada pe*eriksaan telin-a& dapat dite*ukan 'entuk telin-a yan- a'nor*al& dan

'iasanya si*etris antara kiri den-an kanan! ada pe*eriksaan hidun-& serin- didapatkan hypoplasia hidun-& dan a-enesis alae

nasi! Sedan-kan& pada pe*eriksaan leher& 'entuk short neck den-an low hairline u*u*

didapatkan! 1

Pemeriksaan Penunjang

e*eriksaan penun#an- yan- di-unakan untuk *endia-nosis Holoprosencephaly adalah

: scan atau 4;< otak& yan- dapat lan-sun- *e*'edakan tipe H ) yan- diderita dan kelainan3

kelainan syste* sara/ pusat lainnya! etapi& pe*eriksaan yan- le'ih dian#urkan adalah 4;<

cranial& yan- dilakukan den-an sedasi yan- adekuat!

H ) le'ih serin- terdia-nosis saat periode 'ayi 'aru lahir den-an dite*ukan wa#ah yan-

a'nor*al dan atau kelainan neurolo-is! H ) #u-a serin- dite*ukan perta*a kali saat

pe*eriksaan ultrasound prenatal! Bayi den-an wa#ah yan- nor*al atau kelainan a'nor*al yan-

rin-an pada wa#ah dan ano*aly otak yan- rin-an *un-kin tidak terdia-nosis sa*pai 'ayi

'eru*ur 1 tahun! Saat 'ayi 'erusia 1 tahun& kelainan3kelainan seperti perke*'an-an yan-

terla*'at dan atau -a-al tu*'uh 'aru terlihat! 2

es renatal

Keha*ilan resiko tin--i

Molecular genetic testing & tes ini dilakukan #ika ada salah satu dari keluar-a yan- *e*iliki

penyakit yan- dise'a'kan oleh *utasi -en! es ini dilakukan *en---unakan 6$" yan-

3



diekstrak dari sel /etus yan- diperoleh dari a*niocentesis yan- 'iasa dilakukan pada *in--u ke

1(318 keha*ilan atau chorionic villus sampling .:=S pada *in--u 10312 keha*ilan!

Fetal ultrasound examination & pada keluar-a den-an riwayat H )& 'isa didia-nosis den-an

prenatal ultrasound e>a*ination pada *in--u ke 1% keha*ilan! etapi pada H ) den-an dera#atrin-an atau lo'ar H ) kadan- tidak terdeteksi! ?o'ar H ) 'isa didia-nosis *en--unakan

sono-raphy& tetapi *asih sulit dilakukan!

Keha*ilan resiko rendah

Biasa dite*ukan secara tidak sen-a#a *elalui tes ultrasound pada *asa prenatal! 6etailed US

'iasa dilakukan untuk *e*astikan adanya kelainan structural atau kelainan yan- lain! ika

dite*ukan kelainan& dilakukan tes pada cairan a*nion 'erupa+

1! es Fetal karyotype2! :hro*oso*al 4icroarray "nalysis .:4" dilakukan #ika hasil karyotype nor*al& lalu

untuk *endeteksi *ikrodelesi pada @ -en yan- serin- 'er*utasi sehin--a *enye'a'kan

H ) .SHH& A<:2& S< C& <F1 !C

Working Diagnosis


pe*isahan prosencephalon ./ore'rain *asa e*'rio *en#adi 2 'uah lo'us he*is/er otak! Hasil

dari -a-alnya pe*isahan ini 'erupa otak yan- hanya *e*iliki 1 'uah lo'us he*is/er& dan



dilahirkan! ada kasus yan- tidak terlalu 'erat& 'ayi dapat lahir den-an perke*'an-an otak yan-nor*al atau *endekati nor*al dan de/or*itas wa#ah yan- *en-enai *ata& hidun-& dan 'i'ir

'a-ian atas!

erdapat C klasi/ikasi dari holorposencephaly! "lo'ar& di*ana otak tidak ter'elah sa*a

sekali& yan- 'iasanya 'erkaitan den-an de/or*itas wa#ah yan- 'erat! Se*ilo'ar& di*ana he*is/er

4



otak sudah se'a-ian ter'a-i *en#adi 2& *enye'a'kan kelainan yan- inter*ediate! ?o'ar& di*ana

he*is/er otak sudah ter'a-i #elas& dan *erupakan 'entuk yan- palin- rin-an! ada 'e'erapa

kasus& otak 'ayi den-an lo'ar H ) *un-kin *endekati nor*al!

Kelainan wa#ah yan- palin- rin-an adalah *edian cle/t lip .pre*a>illary a-enesis !Sedan-kan& yan- palin- 'erat adalah cyclopia& suatu kelainan 'erupa se'uah *ata di te*pat yan-

nor*alnya adalah te*pat pan-kal hidun-& dan tidak ta*pak hidun-& atau ada pro'oscis .hidun-

a'nor*al di atas *ata! "no*ali wa#ah yan- dapat *uncul na*un tidak serin- adalah

eth*ocephaly& di*ana ada pro'oscis yan- *e*isahkan 2 *ata yan- 'erdekatan! :e'ocephaly&

kelainan wa#ah yan- lainnya& den-an 'entuk hidun- yan- kecil dan datar& 1 'uah lo'an- hidun-

yan- terletak di 'awah *ata yan- tidak tu*'uh se*purna! 1

Differential Diagnosis

riso*i

Sindro* atau . riso*i 1C

Sindro* patau atau triso*i 1C dapat ter#adi pada sekitar 1 dari 20!000 kelahiran!

Kesintasan *edian untuk 'ayi adalah sekitar C hari& dan 90 persen *enin--al dala* 'ulan

perta*a! Be'erapa pen-idap triso*y 1C yan- 'ertahan hidup *en-ala*i retardasi *ental 'erat!

Serupa den-an triso*i 18& ha*pir se*ua syste* or-an dapat terkena!

Kelainan yan- serin- di#u*pai antara lain adalah cacat #antun- pada 80390D penderita

dan holoprosense/alus pada E0D penderita! Kelainan u*u* lainnya adalah *ikrose/alus&

*ikro/tal*ia& su*'in- wa#ah& kelaianan telin-a& o*/alokel& kelainan -in#al& dan cacat tulan-!

"danya aplasia kutis .de/ek local kulit kepala yan- ta*pak cekun-. dan polidaktili *erupakan

isyarat kuat adanya triso*y 1C atau delesi @p yan- 'iasanya letal!@

Sindro* )dwards . riso*i 18

Sindro* )dwards #u-a dikenal se'a-ai triso*i 18 dan ter#adi pada 1 dari 8000 neonatus!

Separuh *enin--al pada *in--u perta*a kehidupan& @( persen lainnya *enin--al se'elu* usia

setahun& dan *ereka yan- 'ertahan *ele'ihi 12 'ulan *en-ala*i retardasi 'erat! Ha*pir se*ua

siste* or-an dapat terkena oleh triso*i 18!

5



a*pilan wa#ah yan- khas seperti oksiput *enon#ol& *al/or*asi telin-a& /isura palpe'ra

yan- pendek& dan *ulut yan- kecil! an-an penderita clenched& den-an ! Ha*pir 9(D *e*iliki

de/ek pada #antun-& u*u*nya 'erupa de/ek septu* ventrikel dan atriu* atau patent ductus

arteriosus ! "no*ali lainnya adalah -in#al yan- 'er'entuk seperti tapal kuda& aplasia tulan-

radius& he*iverte'rata& hernia in-uinalis serta u*'ilikalis& diastasis& dan imperforate anus.

U*u*nya *e*enderita keter'elakan-an *ental& hipotonia& ke-a-alan 'ertu*'uh den-an su'ur

dan sehat den-an 'erat 'adan lahir rendah! erdapat #u-a cacat /leksi #ari3#ari tan-an& i'u #ari

kaki yan- pendek dan dala* keadaan dorsi/leksi& den-an kaki *endatar seperti kursi -oyan-

atau ekuinorvarus!@

6ala* laporan Nasional Center on Birth Defect and Developmental Disabilities

*en-atakan 'ahwa rata3rata penderita 'ertahan hidup untuk 1@ hari! Sekitar 10D 'ertahan hidup

hin--a 1 tahun& dan #aran- ada laporan yan- *en-atakan ada pasien yan- 'ertahan hidup le'ih

dari 10 tahun!

Sindro* 6own . riso*i 21

Sindro* 6own dise'ut #u-a triso*i 21& ter#adi pada 1 dari 800 hin--a 1000 neonatus!

4al/or*asi *ayor *encakup cacat #antun- .C0 hin--a @0 persen dan atresia saluran cerna!

enderita #u-a 'erisiko 'esar *en-ala*i leuke*ia anak dan penyakit tiroid! in-kat kecerdasan

.intelli-ence 7uotient& < 'erkisar dari 2( hin--a (0& dan hanya sedikit yan- le'ih 'esar dan

rentan- terse'ut! Se'a-ian 'esar anak yan- terkena *e*iliki ketera*pilan sosial rata3rata C

hin--a @ tahun *ele'ihi usia *entalnya! "nak yan- terkena *en-ala*i hipotonia *encolok

serta *e*iliki lidah *enon#ol& kepala kecil& #e*'atan hidun- datar& lipatan epikantus& kulit

lon--ar di ten-kuk& -aris pal*ar tun--a L& dan #ari keli*a *elen-kun- ke dala* .klinodaktili

aki'at hipoplasia /alan- ten-ah

Ha*pir 9( persen kasus sindro* 6own ter#adi aki'at nondis#unction kro*oso* 21 i'u&

den-an risiko keka*'uhan pada wanita terse'ut adalah 1 persen sa*pai risiko terkait usianya

*ele'ihi an-ka iniG ke*udian risiko terkaitusia *endo*inasi! Wanita yan- *en-idap sindro*

6own su'ur& dan sekitar seperti-a dari anak *ereka akan *en-idap sindro* 6own! ria den-an

sindro* 6own ha*pir selalu steril! @

Etiologi

6



Faktor3/aktor ?in-kun-an

enye'a' terato-en palin- serin- pada *anusia yan- telah diketahui *enye'a'kan H )

adalah dia'etes *ellitus pada i'u! anin pada i'u den-an 64 *e*punyai resiko 1D untuk

*enderita H ) .200 kali le'ih 'erisiko dari #anin den-an i'u nor*al ! enye'a' lainnya adalahkonsu*si alcohol& dan aca* retinoat telah ter'ukti 'erhu'un-an den-an H ) pada hewan& walau

pada *anusia 'elu* ter'ukti! 'at3o'at penurun kolesterol .i!e! statins 'aru3'aru ini #u-a

dihu'un-kan den-an H )& walau hu'un-an kausal antara pen--unaan statin saat prenatal den-an

H ) 'elu* ter'ukti! ada hewan 'etina perco'aan den-an hipokolesterole*ia telah ter'ukti

*enye'a'kan H )!

Kelainan en

Kira3kira 2(3(0D individu den-an H ) *e*punyai kro*oso* yan- a'nor*al!

"'nor*alitas kro*oso* yan- ada tidak spesi/ik dan dapat 'erupa nu*erical atau structural!

Kelainan kro*oso* nu*erical yan- ter#adi pada H ) adalah triso*y 1C& triso*y 18& and

triploidy! ada individu den-an triso*y 1C& arrhinencephaly terlihat pada E0D individu&

sedan-kan pada triso*y 18 kelainan yan- le'ih u*u* ter#adi adalah de/ek pada corpus

callosu*! Se*ua kro*oso* dilaporkan 'erkaitan den-an kelainan structural yan- *enye'a'kan

H )& tetapi yan- palin- serin- adalah delesi atau duplikasi dari koro*oso* 1C& 18& E& dan 21! (

Kelainan 4olekuler

en3-en yan- didu-a 'erkaitan den-an H )! %

Gene ChromosomalLocus

% of Individuals ith !PE and "utations in #hisGene

Positive Famil$ !istor$ im&le' Cases

!! E7C% C0D3@0D I(D

"#C$ 1C7C2 (D 2D

7






#%& 2p21 1!CD ;are

'(#F) 18p11!C 1!CD ;are

(*#$ 271@ Unknown Unknown

+'C!) 9722!C Unknown Unknown

D# +) 17@2 ;are ;are

F(F, 1072@ ;are ;are

F-%!) 872@!C ;are ;are

N-D * 10722!1 ;are ;are

'D(F)/C0#+'-1 Cp2C3p21 ;are ;are

8






( ) 9721!CC ;are ;are

D**) %72E ;are ;are

CD-N 1172@!2 ;are ;are

E&idemiologi

H ) *erupakan 'entuk kelainan pada /ore'rain *anusia yan- palin- u*u* ter#adi&

den-an prevalensi 1+2(0 e*'rio dan diperkirakan 1+10!000 diantara 'ayi lahir hidup! 6i "*erika

Serikat& prevalensi H ) dilaporkan le'ih tin--i pada ras ?atin& "/rican3"*erican dan akistan! %

Patofisiologi

<nteraksi dari 'er'a-ai /aktor -enetic dan lin-kun-an dian--ap 'ertan--un- #awa' dala*

patho-enesis holoprosencephaly! Kelainan pada *eta'olis*e sterol #u-a didu-a *erupakan

penye'a' dari kelainan sonic hed-eho- si-nalin- pathway yan- 'erperan dala* ter#adinya H )! E

"anifestasi (linik

Holoprosencephaly .H ) *e*iliki 'e'erapa tipe yan- di'a-i 'erdasarkan tin-katkeparah kelainan yan- ter#adi!

1! "lo'ar H )& tipe H ) yan- palin- parah& di*ana hanya ada 1 J*onoventricel & dan

tidak ada celah di he*is/er otak!

9



a*'ar 1! "lo'ar H )! %

Hasil 4;< dari alo'ar H )& terlihat pe*'esaran -aris ten-ah dari *onoventricle

.holoventricle& read arrow yan- 'er-a'un- den-an lo'us /rontalis dan -aris ten-ah su'stantia-risea .thala*us dan 'asal -an-lia& blue arrow a*pilan wa#ah yan- *uncul pada alo'ar H )

khas 'erupa single eye2like structure .cyclopia dan overridin- nose2like structure .pro'oscis ! %

2! Se*ilo'ar H )& di*ana di kiri dan kanan dari lo'us /rontal dan parietal 'erdi/usi dan

/isura interhe*is/er hanya ta*pak pada 'a-ian posterior!

a*'ar 2! Se*ilo'ar H )! %

10



Hasil 4;< se*ilo'ar H )& perhatikan lo'us /rontalis yan- 'er-a'un-& tetapi sudah ada

septu* yan- *e*isahkan antarhe*is/er di 'a-ian posterior! ada ta*pilan wa#ah& ta*pak

*icrocephaly& #arak *ata yan- 'erdekatan dan hidun- yan- terdepresi den-an cleft lip !%

C! ?o'ar H )& di*ana se'a-ian 'esar di kanan dan kiri he*is/er cere'ral dan ventrikel

lateral sudah terpisah& tetapi lo'us /rontalis kiri dan kanan terdi/usi .tidak terpisah !

a*'ar C! ?o'ar H )! %

Hasil 4;< pada lo'ar H )& tipe yan- palin- rin-an pada H ) tipe *a#or! He*is/er

cere'ral sudah terpisah .panah 'iru ! $a*un& corpus callosu* 'elu* ter'entuk secara nor*al!

a*pilan wa#ah ta*pak seperti anak nor*al& ta*pak pada -a*'ar anak den-an lo'ar H )

karena *utasi -en A<: 2! $a*un& *asih ta*pak #idat yan- kuran- lapan-& telin-a yan- 'esar&

philtru* yan- pan#an- dan hidun- yan- sedikit terdepresi! %

11



@! Middle interhemispheric fusion variant .4<H= & di*ana lo'us /rontalis 'a-ian

posterios da lo'us parietal -a-al 'erpisah& 'elahan 'asal -an-lia den-an thala*us

tidak #elas& dan tidak ada 'adan dari corpus callosu*!

a*'ar @! 4<H=! %

Hasil 4;< pada tipe 4<H= yan- *erupakan variant dari H ) di*ana lo'us /rontalis

den-an occipital sudah terpisah! erdapat /issure sylvian yan- vertical dan a'nor*al *ene*'us

-aris ten-ah dari verte> otak .panah *erah ! a*pilan wa#ah 'iasanya nor*al! %

Be'erapa *ani/estasi klinik yan- serin- terlihat pada anak den-an H )+

1! erke*'an-an terha*'at2! Ke#an-C! Hydrocephalus@! $eural tu'e de/ects(! 6is/un-si hipotala*us dan 'atan- otak

12



%! 6is/un-si hipo/isisE! ostur pendek dan -a-al tu*'uh8! Kesulitan *enyusui9! an--uan <10! neu*oni aspirasi

11! ola tidur tidak 'eraturan!8

#atalaksana

4edika*entosa

erapi untuk H ) 'erdasarkan *al/or*asi otak yan- ter#adi dan kelainan yan- ter#adi! Se'a-ian

'esar *e*'utuhkan multidisciplinary team approach untuk *erawat 'ayi den-an H )!

• e*'erian hor*one replace*ent therapy untuk dis/un-si hipo/isis• 'at antiepileptic untuk *en-uran-i dan *ence-ah ke#an-!

$on*edika*entosa

• e*asan-an $ untuk 'ayi yan- susah *enyusui• Sur-ical repair untuk 'ayi den-an cle/t lip!• =entriculo3peritoneal shunt untuk 'ayi H ) den-an hydrocephalus

"spek ter'esar dari penan-anan ini adalah den-an dukun-an dan konselin- dari oran- tua! 8

(onseling Genetik

Konselin- -enetic adalah porses di*ana pasien atau keluar-a yan- 'eresiko kelainan

tertentu yan- *un-kin herediter *eneri*a saran dan konsekuensi dari kelainan terse'ut&

pro'a'ilitas3pro'a'ilitas perke*'an-an penyakit dan 'a-ai*ana kelainan terse'ut diteruskan

dala* keluar-a dan 'a-ai*ana prevensinya!

Kelainan kon-enital di#u*pai sekitar 23CD intrauteri sedan-kan saat persalinan sekitar 13

1&(D! "ki'at kelainan kon-enital *ultiple dapat 'ervariasi dari a'ortus sa*pai lahir *ati!

6iten-ah *asyarakat <ndonesia terdapat upaya sederhana untuk *elakukan konselin-

-enetika den-an *elakukan evaluasi *elalui 'i'it& 'o'ot dan 'e'et! "rtinya& asal usul

keturunannya& lin-kun-an keluar-a& dan peker#aan yan- di*iliki! Se*ua nya dituntut se'elu*

perkawinan den-an tu#uan a-ar tercapai -enerasi yan- tan--uh secara psikolo-is dan /isik!

13



Konselin- -enetika se'a-ian 'esar dilakukan den-an ana*nesis& diantaranya+

1 ;iwayat keluar-a& apakah ada keturunan den-an kelainan kon-enital atau kelainan #iwa!2 "pakah pernah *eneri*a ta*'ahan hor*one estro-en atau estradiol& ketika *asih dala*

kandun-an atau setelah lahir!C Ba-ai*ana riwayat keha*ilan& persalinan yan- pernah diala*inya!@ Ba-ai*ana keadaan social ekono*i keluar-a saat ini!( "pakah sudah siap psikolo-is dan social ekono*i untuk ha*il saat ini!!

<ndikasi khusus untuk *elakukan konselin- dan pe*eriksaan -enetika adalah u*ur C(

tahun dan terdapat keturunan den-an kelainan kon-enital atau kelainan #iwa! Hasil pe*eriksaan

akan *enentukan apakah wanita tertentu dapat ha*il atau *enunda sehin--a kondisi sudah

dapat diatasi!

Kelainan kon-enital dan ke#iwaan yan- 'ersi/at keturunan se'a-ian 'esar oleh karena

kelainan kro*oso* a'nor*al& -en tun--al sesuai huku* 4endel atau terdapat kelainan

kro*oso* *ultiple!

Konselin- -enetic pada individu den-an H ) diindikasikan #ika ada di dala* keluar-a

ada yan- *enderita kelainan kro*oso* atau kelainan keturunan& dan 'er'a-ai *aca* kelainan

lainnya yan- *e*iliki hu'un-an den-an H )& karena H ) dapat diturunkan secara autoso*al

do*inan! ika individu den-an H ) tanpa etiolo-i yan- #elas& ke*un-kinan resiko terulan-

ke*'ali rendah pada an--ota keluar-a&

Kelainan kon-enital *asih harus dipikirkan dapat dise'a'kan oleh kekuran-an vita*in

dan ko*ponen esensial tertentu diantaranya+ kekuran-an asa* /olat& dapat *eni*'ulkan

-an--uan pertu*'uhan syste* sara/ pusat! 2

(om&likasi

alin- serin- dite*ukan& oran- den-an dis/un-si holoprosencephaly dan hipo/isis akan

'erke*'an- *en#adi dia'etes insipidus& suatu kondisi yan- *en--an--u kesei*'an-an antaraasupan cairan dan ekskresi urin! 6is/un-si di 'a-ian lain dari otak dapat *enye'a'kan ke#an-&

kesulitan *akan& dan *asalah *en-atur suhu tu'uh& denyut #antun-& dan pernapasan! <ndera

penciu*an dapat 'erkuran- .Hipos*ia atau sa*a sekali tidak ada .anos*ia #ika 'a-ian otak

yan- *e*proses 'au hilan-! 9

14



Prognosis

in-kat kelan-sun-an hidup 'ayi den-an holoprosencephaly 'ervariasi& ter-antun- #enis

holoprosencephaly yan- diderita& tetapi secara u*u*& ke*atian 'erkorelasi positi/ den-an

tin-kat keparahan *al/or*asi otak den-an perluasannya! "nak den-an holoprosencephaly

alo'ar& den-an ano*ali wa#ah yan- parah seperti cyclopia dan pro'oscis #aran- 'ertahan pada

periode postnatal& se*entara *al/or*asi wa#ah yan- kuran- 'erat dapat 'ertahan sela*a

'er'ulan3'ulan atau& dala* se'a-ian kecil kasus& le'ih dari satu tahun LC%M! 6i'andin-kan

den-an anak3anak den-an holoprosencephaly alo'ar & anak3anak den-an #enis holoprosencephaly

selain alo'ar *un-kin le'ih 'anyak 'ertahan hidup sa*pai dewasa!

enye'a' ke*atian terserin- adalah in/eksi pernapasan& dehidrasi sekunder karena

dia'etes insipidus yan- tidak terkontrol& ke#an-& dan se7uel 'atan- otak yan- *en-aki'atkan

tidak terkontrolnya pernapasan dan denyut #antun-!

Kerusakan *otorik yan- 'erat terdapat pada tipe alo'ar dan se*ilo'ar& yan- kuran-

terlihat pada tipe lo'ar dan 4<H=G pasien den-an 4<H= *un-kin dapat 'er#alan den-an

'antuan& dapat *en-ontrol an--ota 'adan *ereka& dan 'ahkan *en-ucapkan kata3kata atau

kali*at! 10

(esim&ulan


pe*isahan prosencephalon ./ore'rain *asa e*'rio *en#adi 2 'uah lo'us he*is/er otak! Hasil

dari -a-alnya pe*isahan ini 'erupa otak yan- hanya *e*iliki 1 'uah lo'us he*is/er& dan



dilahirkan! erdapat C tipe *ayor dari H ) yaitu alo'ar& se*ilo'ar& lo'ar& dan 4<H= yan-

*erupakan tipe varian dari H )! in-kat kelan-sun-an hidup 'ayi den-an holoprosencephaly

'ervariasi& ter-antun- #enis holoprosencephaly yan- diderita& tetapi secara u*u*& ke*atian

'erkorelasi positi/ den-an tin-kat keparahan *al/or*asi otak den-an perluasannya!

15



Daftar Pustaka

1! 6u'our- :& Bendavid :& as7uier ?& Henry :& dent S& 6avid =!

Holoprosencephaly! rphanet ;are 6is! 200EG2+8!2! Solo*on B6& ineda3"lvareN 6)& Balo- A& Hadley 6& rop*an "?& $anda-opal ;&

Han :& Hahn S& Blain 6& Brooks B& 4uenke 4! :o*pound heteroNy-osity /or

*utations in " % in a patient with co*ple> 'rain ano*aly& neonatal dia'etes

*ellitus& and *icroophthal*ia! "* 4ed enet "! 2009'G1@9"+2(@CO%!C! ineda3"lvareN 6)& 6u'our- :& 6avid =& ;oessler )& 4uenke 4! :urrent

reco**endations /or the *olecular evaluation o/ newly dia-nosed

holoprosencephaly patients! "* 4ed enet : Se*in 4ed enet! 2010G1(@:+9CO

101!@! ?eveno K & :unnin-ha* F & ant $F& dkk! 'stetri willia*s! )disi 21! akarta+

ener'it Buku Kedokteran ) :G 2009! H! E%3E8!(! ohnson :P& ;as*ussen S"! $on3-enetic risk /actors /or holoprosencephaly! "*

4ed enet : Se*in 4ed enet! 2010G1(@:+ECO8(%! a-on ;"& "da* 4 & "rdin-er HH& et al! ene;eviews+ Holoproensephaly

overview! University o/ Washin-ton! Seattle+ 201(!E! :ooper 4K& Wassi/ :"& Krakowiak "& aipale & on- ;& Kelley ;<! " de/ective

response to Hed-eho- si-nalin- in disorders o/ cholesterol 'iosynthesis! Nat (enet !

200C "pr! CC.@ +(0831C!8! ?evey )B& Stashinko )& :le-- $ & 6el-ado 4;! 4ana-e*ent o/ children with

holoprosencephaly! "* 4ed enet : Se*in 4ed enet! 2010G1(@:+18CO90!9! =er*a <:! Burden o/ -enetic disorders in <ndia! <ndian ediatr! 2000G%E+89C38!

10! Barr r! 4& :ohen r! 44! Holoprosencephaly survival and per/or*ance! "* 4ed

enet! 1999G89+11%320!

16

bayi dengan holoprosencephaly

Documents