bases cromosomales
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8/15/2019 Bases Cromosomales
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UNIVERSIDAD DE CHILEFACULTAD DE CIENCIAS AGRONÓMICAS
GENETICA Y BASES DEL MEJORAMIENTO
Profesor: ROBERTO NEIRA R.II Semestre 2015
Base Cromosomal de la Herencia
Cada célula contiene cromosomas y los cromosomas contienen genes
|
Organismo
(humano) El cuerpohumano está
hecho demillones de
células
Organismo
(humano)
Cada célula contiene cromosomas y los cromosomas contienen genes
|
El cuerpo
humano estáhecho de
millones decélulas.
El núcleo de
cada célula
contiene
complementos
idénticos de
cromosomas endos copias. Cada
copia es un
genoma.
Organismo
(humano)
Cada célula contiene cromosomas y los cromosomas contienen genes
|
Organismo
(humano). El cuerpohumano está
hecho demillones de
células.
El núcleo de
cada célula
contiene
complementos
idénticos de
cromosomas endos copias. Cada
copia es un
genoma.
Un par de
cromosomas
específico
El cuerpo
humano estáhecho de
millones decélulas.
El núcleo de
cada célula
contiene
complementos
idénticos de
cromosomas endos copias. Cada
copia es un
genoma.
Un par de
cromosomas
específico
Organismo
(humano)
Cada célula contiene cromosomas y los cromosomas contienen genes
|
El cuerpo
humano estáhecho de
millones decélulas.
El núcleo de
cada célula
contiene
complementos
idénticos de
cromosomas endos copias. Cada
copia es un
genoma.
Cada
cromosoma es
una larga
molécula de
ADN, y los
genes sonregiones
funcionales de
este ADN
Un par de
cromosomas
específico
Organismo
(humano)
Cada célula contiene cromosomas y los cromosomas contienen genes
|
El cuerpo
humano estáhecho de
millones decélulas.
El núcleo de
cada célula
contiene
complementos
idénticos de
cromosomas endos copias. Cada
copia es un
genoma.
Cada
cromosoma es
una larga
molécula de
ADN, y los
genes sonregiones
funcionales de
este ADN
Un par de
cromosomas
específico
El ADN es
una doble
hélice
Organismo
(humano)
Cada célula contiene cromosomas y los cromosomas contienen genes
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Especie 2n Especie 2n Especie Xn
Mosquito 6 Caballo 64 Maíz 10Drosophila 8 Perro 78 Arveja 14Mosca 12 Gallina 78 Cebolla 16
Rana 26 Pavo 82 Repollo 18Gato 38 Poroto 22Ratón 40 Pino 24Rhesus 42 Tomate 24 Número Fundamental (NF)Chimpancé 48 Trigo 42 Trucha arcoíris (2N= 58 – 64) NF= 104Vaca 60 Papas 48 Salmón del Atlántico (2N= 54 – 58) NF= 72
Hombre 2n = 46
El número constante
de cromosomas en las
distintas especiesCromosomas
sexuales yautosomas
Mujer = 44A + XX
Hombre = 44A + XY
Cromosomas pintados:
El ‘’FISH Multicolor’’, ‘’M-FISH’’ o‘’SKY’’ (Spectral Karyotiping) .
Es una técnica de laboratorio quepermite distinguir los 23 pares decromosomas humanos al mismotiempo, con cada par de cromosomaspintados en un color fluorescentediferente.
Configuracióngenética del serhumano (hombre)con sus 23 pares decromosomas
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(Chommosome Research, vol 6, n°3, April 1998) (Iturra et al, Heredity 86, 2001; 412-419 )
Cromosomas “pintados” confluorescencia específica para cadacromosoma de un pequeño ciervo de laIndia (muntjac ) 2n = 6. En la foto seven un núcleo en interfase ycromosomas de una célula en división.
Hibridación in situ con fluorescencia(FISH) de GH2-C, un gen marcadorasociado al cromosoma X en salmónCoho muestra los cromosomashomólogos X de una hembra y laubicación del gen.
Doble hélice de ADN
ESTRUCTURADE LOS
CROMOSOMAS
Nucleosomas constituídos p or ADNenrrollado en proteínas histónicas
Fibra de comatina empaquetada enun solenoide
Zona extendida del cromosoma (modelo de loop)
Estructura de la cromatina condensada Cromátidas
CROMOSOMAMETAFÁSICO
Nucleosoma
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Célula de eucarionte
ADN – proteína súperenrollada
ADN
Segmentosintergénicos
• Los genes se encuentran en los
cromosomas (también los hay en organelos)
• Los cromosomas se encuentran en
el núcleo de las células
• La estructura del los cromosomas la
constituye una molécula de ADN, super-
enrollada en proteínas (histonas)
• Existe una sola molécula de ADN por
cromosoma (en humanos 2m de ADN promedio)
• En los cromosomas hay muchos genes, en un arreglo linearespecífico, con segmentos intergénicos.
• Existe una gran cantidad de secuencias repetidas de ADN, queinterrumpen las secuencias codificantes (intrones)
TEORÍA CROMOSOMAL DE LA HERENCIA
Copyright © 2005 by W. H. Freeman & Company
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DIFERENTE TOPOGRAFÍA GÉNICA, de cuatro especies distintas.
Verde claro = intrones; Verde oscuro = exones;
Gris = ADN espaciador + regiones reguladoras
Copyright © 2012 by W. H. Freeman & Company
Bacterias
Levaduras
Drosophila
Humanos
En dos segmentos del cromosoma 21 de humano se muestran lasregiones transcritas (verde). En los segmentos expandidos se muestran
los intrones (barras verde claro) y exones (barras negras)
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Mapa demutaciones en
humanos asociadasa enfermedades
ESTUDIOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO EN DROSOPHILA
Lab del Dr. Thomas Morgan
(Ojos rojos es el fenotipo común, ojos blancos es un mutante)
Drosophila melanogaster C. Bridges, P. Reed, T.H. Morgan, A.H. Sturtevant,
Determinación del sexo enDrosophila melanogaster
Trabajos de Calvin Bridges
Premio Nobel 1934
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w w x + Y blanco rojo
+ Y
w
rojo blanco
w + w Y
+ + x w Yrojo blanco
w Y
+
rojo
w + + Y
Resultado distinto de cruzamientos recíprocos en ojos blancos
rojo
w w x + Y blanco rojo
+ Y
w
rojas blancos
Además se producían:
blanco y rojo
12000 – 3000 inds.
w + w Y
Bridges (1916) sugirió
que esto se exlica por una:
NO DISYUNCIÓN CROMOSOMAL
en Drosophila melanogaster
Xw Xw x X+ Y
Otra forma de escribir lo mismo:
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Las metahembras AA XXX son débiles y morían antes del estado pupal. Los individuos AA Y0 morían en estado de huevo. Nótese que la presencia del cromosoma Y no determina masculinidad.
A Xw
Xw
A0
Gametosproducto deno disyunción
A Xw
En la descripción de ungenotipo, A representa aun set completo decromosomas autosomales
AA XwXw x AA X+ Yojo blanco ojo rojo
GAMETOS
A X+
A Y
AA XwX+ AA Xw Y mayoríarojo blanco
AA
+
0 AA Y0X rarosrojo estéril (muerto)
AA XwXwX+ AA XwXw Y rarosMetahembra blanco
AA AA
Bridges (1916)
I
II
III
IV
DETERMINACIÓN DEL SEXO ENDrosophila melanogaster
Relación entre cromosomas X y el set de autosomas(X /A)
Triploides
XXXX AAA 1,33 Metahembra
XX AAA 0,67 Intersexo
X AAA 0.33 Metamacho
XX AA 1,00 Hembra
N° de N°de sets de Relacióncromosomas X autosomas X /A Sexo
X AA 0,50 Macho
XXX AA 1,50 Metahembra
Metamachos intersexos metahembras
0,5 1,0
2 sets de autosomas AA
2 cromosomas X( XX )
Bridges (1916)
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Hombre
2n = 46
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN HUMANOS
Cromosomas sexualesy autosomas
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN HUMANOS
Hembras: 46 XXMachos : 46 XY
Aneuploidías asociadas a los cromosomas sexuales
Sindrome de Klinefelter: 47 XXY(1 de 700 – 1000 nacimientos)
Sindrome de Turner: 45 XO(1 de 2700 – 5000 nacimientos)
Signos más comunes son la esterilidad,desarrollo de senos, cuerpo masculinoincompleto, falta de vello facial y corporal yproblemas sociales y/o de aprendizaje en laescuela.
Los rasgos principales son: baja estatura,piel del cuello arrugada, desarrollo retardadoo ausente de las características sexualessecundarias (mamas pequeñas),implantación baja de orejas y, tórax ancho..
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Machos XYY: 47 XYY(1 de 1500 – 2000)
Hembras triplo X: 47 XXX(1 de 1000 – 2000 nacimientos)
Aneuploidías asociadas a los cromosomas sexuales
se asocian más con problemas mentales y decomportamiento. Una probabilidad alta de tenerproblemas en el lenguaje y en el habla puedencausar retrasos en las habilidades sociales y deaprendizaje.
Eur. J. Psychiat. v.23 n.1 Zaragoza ene.-mar. 2009
La mayoría no conoce su condición cromosómica(>95%). Dificultades de aprendizaje. En algúnmomento se asoció a comportamiento agresivo
Triplo XY: 48 XXXY var. Klinefelter 48 XXYY
(1 de 50000 nacimientos) (1 de 17000 – 50000 nacimientos)
Tetra X: 48 XXXX Tetra XY: 49 XXXXY
Indian Journal of Pediatrics, Volume 77— April, 2010Psychiatry (Edgemont) 2010;7(3):32 –36
Acta Endocrinologica (Buc), vol. VIII, no. 4, p. 627-632, 2012 Downloaded from http://jmg.bmj.com/ on September 22, 2015
http://www.google.cl/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=TBBDV9DLvM9iQM&tbnid=551M_0j6NujUcM:&ved=0CAUQjRw&url=http://html.rincondelvago.com/retraso-mental_tipos-factores-geneticos-externos-o-desconocidos.html&ei=RWMaUpXLOMOCiwLgzIDIDQ&bvm=bv.51156542,d.cGE&psig=AFQjCNHqjaAy6TDrbWB4C84vpAhQ64iAMA&ust=1377547449797183http://www.google.cl/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=TBBDV9DLvM9iQM&tbnid=551M_0j6NujUcM:&ved=0CAUQjRw&url=http://html.rincondelvago.com/retraso-mental_tipos-factores-geneticos-externos-o-desconocidos.html&ei=RWMaUpXLOMOCiwLgzIDIDQ&bvm=bv.51156542,d.cGE&psig=AFQjCNHqjaAy6TDrbWB4C84vpAhQ64iAMA&ust=1377547449797183
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Hembras:
46 XX Hembra
45 XO Turner
47 XXX Triplo X
48 XXXX Tetra X
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN HUMANOS
Hembras: 46 XX
Machos : 46 XY
Machos:
46 XY Macho
47 XXY Klinefelter
47 XYY Machos XYY
48 XXYY Klinefelter
48 XXXY Triplo X, Y
49 XXXXY Tetra X, Y
CÓMO SE ORIGINAN ESTAS ANEUPLOIDÍAS?
1) Interfase, que consta de:
Fase de síntesis (S): En esta etapa lacélula duplica su material genético parapasarle una copia completa del genomaa cada una de sus células hijas.
Fase G1 y G2 (intervalo): Entre la faseS y M de cada ciclo hay dos fasesdenominadas intervalo en las cuales lacélula está muy activa metabólicamente,lo cual le permite incrementar su tamaño(aumentando el número de proteínas yorganelos), de lo contrario las células seharían más pequeñas con cada división.
2) Fase M
Mitosis (M): En esta fase se reparte alas células hijas el material genéticoduplicado, a través de la segregación delos cromosomas
CICLO CELULAR:
La Meiosis no es un tipo de divisióncelular diferente de la mitosis o unaalternativa a ésta. La meiosis es unmecanismo de división celular quepermite la obtención a partir de células diploides (2n) de células haploides (n)con diferentes combinaciones de genes.
http://www.youtube.com/watch?v=hFl4BaaMCOg&feature=relatedhttp://www.youtube.com/watch?v=hFl4BaaMCOg&feature=related
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MEIOSIS
PROFASE I PROFASE I PROFASE I
METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I
METAFASE II ANAFASE IITELOFASE II
XX XX
ANAFASE I
ANAFASE II
XX XX O O XX O X X
NO DISYUNCIÓN CROMOSOMAL EN HEMBRAS
ANAFASE I
ANAFASE II
No DisyunciónMeiosis I
No DisyunciónMeiosis II
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XY XY
ANAFASE I
ANAFASE II
XY XY O O XX O YY O
NO DISYUNCIÓN CROMOSOMAL EN MACHOS
No DisyunciónMeiosis I
No DisyunciónMeiosis II
Meiosis No disyunciónnormal Meiosis I – II
X XX O
Meiosis X XX XXX XO
normal Y XY XXY YO
No disyunc. XY XXY XXXY XY
Meiosis I O XO XXO OO
No disyunc. XX XXX XXXX XX
Meiosis II YY XYY XXYY YY
O XO XX OO
CONSECUENCIAS DE LANO DISYUNCIÓNCROMOSOMAL EN
MACHOS Y HEMBRAS
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Sindrome de Klinefelter: 47 XXY 1 (Cuerpo Barr)Sindrome de Turner: 45 XO -Hembras triplo X: 47 XXX 2Machos XYY: 47 XYY -Triplo XY: 48 XXXY 2Klinefelter: 48 XXYY 1Tetra X: 48 XXXX 3
INACTIVACION DEL CROMOSOMA X
• Temprano en el desarrollo de la hembra en mamíferos, uno de loscromosomas X se inactiva.
• El cromosoma inactivado forma el denominado Cuerpo Barr (Murray Barr, 1949)
• Hipótesis de Lyon (Lyon, 1962). Compensación de dosis.
• La inactivación se produce al azar, afectandoa cualquiera de los cromosomas X
Mary Lyon
• Una hembra heterocigota para un gen ligado al cromosoma X resultaen un mosaico de células, hemicigotas para distintos alelos.
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INACTIVACION DEL CROMOSOMA X
• La gata calico (Tortoiseshell) es un
ejemplo de la inactivación decromosoma X.
SISTEMAS DE DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO
Sistema XX-X0: saltamontes (23-24 cromosomas)
X X
X O
Sistema XX-XY sexo heterogamético macho
Drosophyla, mamíferos, plantas dioicas (rumex)
X X
X Y
Sistema ZZ-ZW sexo heterogamético hembra
Aves, mariposas, palomillas
Z W
Z Z
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Bs _ Ts _ bs bs Ts _ Bs _ ts ts bs bs ts ts
DETERMINACIÓN DEL SEXO MAIZ ( Zea mayz )Intervienen 2 loci autosomales
MONOICA
NORMAL
ESTAMINADAPISTILADA
TERMINAL Y AXIAL
PISTILADA
TERMINAL
aD a+
aD ad
a+ a+
a+ ad
ad ad
DETERMINACIÓN DEL SEXO CALABAZA ( Ecbalium elaterium)
aD macho ; a+ hermafrodita ad hembra Dominancia: aD > a+ > ad
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS
(Daltonismo)
Xd Y
Xd Y
XD XD
XD Xd XD XdXD Y XD YXD Y XD Y
XD YXD Y XD _ XD _ XD _
Gen recesivo
ligado al sexo
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Olga, Maria, Nicolas, Alexandra, Anastasia, Alexis, Tatiana
Alexis Romanov
(1904-1918)
El muy esperado heredero
de la corona de Nicolás II,último zar de Rusia, teníahemofilia, enfermedadheredada de su bis-abuelala Reina Victoria, quiéntransmitió un gen recesivoligado a un cromosoma Xa su nieta Alejandra através de su hija Alicia
DETERMINACIÓN SEXUAL EN ABEJAS
Whiting (1945)
Espermio(n = 16)
OBRERAS(2n = 32)
ZÁNGANO(n = 16)
REINA(2n = 32)
Partenogénesis
mitosis
Jalea Real
huevo fertilizado
El sexo esta determinado por su condición de ploidía:
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Z+ W x Zk Zk
rápido lento
Zk W lento
Z+ Zk rápidoZ+
W
Zk
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN GALLINAS
(gen recesivo para emplumaje lento)
Autosexaje de pollitos de un día
(sexo heterogamético es el femenino en aves)
GENES HOLÁNDRICOS
( ligados al cromosoma Y )
Hipertricosis
X X X Yh
X X X X
X Yh X XX XX Yh
X XX Yh X Yh X Yh
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GENES SEXO-LIMITADOS
(tipo de emplumaje en gallinas)
Expresión fenotípica determinada por la presencia – ausencia de hormonassexuales. La expresión se limita a unou otro sexo
Raza Leghorn (hh)
Plumajegallo
Plumajegallina
hh
Plumaje
gallina
Plumaje
gallina
Hh
Plumajegallina
Plumajegallina
HH
Alelo h produce plumaje de gallo si hormona femenina está ausente
GENES SEXO – INFLUENCIADOS EN EL HOMBRE
No CalvoNo Calvo bb
No CalvoCalvoBb
CalvoCalvoBB
Alelo B dominante en machos y recesivo
en hembras
Alelo H (con cuernos) dominanteen machos y recesivo en hembras
C/cuernosC/cuernosS/cuernos
C/cuernosS/cuernosS/cuernos
HHHhhh
GENES SEXO – INFLUENCIADOS EN OVEJAS
CALVICIE