az öröklés kromoszóma elmélete

Az öröklés kromoszóma elmélete

A mendeli géneket az ivarsejtek közvetítik nemzedékről nemzedékre. Fizikailag összekötik a nemzedékeket. Hordozniuk kell a géneket.

Az ellentétes nemű ivarsejtek méretében nagy különbségek vannak. Ami hasonló méretű és szerkezetű két különböző nemű ivarsejt között, az a sejtmag.

Mivel a szülők hozzájárulása az utódok tulajdonságaihoz egyenértékű, a gének a sejtmagban lehetnek.

Mik a Mendel által feltételezett gének fizikai hordozói?

Walter Flemming 1882-ben felfedezte a kromoszómákat

1887-ben Eduard van Benedenfelfedezte, hogy minden fajnak állandó kromoszóma száma van, és az ivarsejtek rendhagyó - szám felező - osztódást mutatnak.

Flemming rajzai szalamandra sejtek osztódásáról (mitózis).

1891 Henking egy rovar sejtmagban figyelt fel egy páratlan erősen festődő képletre, amit X testnek nevezett el. McClung felismerte, hogy az X test kromoszóma. Innen származik az X kromoszóma elnevezés. McClung azt is észrevette, hogy a nősténynek egyel több kromoszómája van, mint a hímnek, és ezt kapcsolatba is hozta a nem meghatározással.

Más rovarok a hímjeiben és a nőstényeiben azonos számú kromoszómákat láttak. A hímekben egy X és egy kisebb, más alakú kromoszómát láttak, amit az abc következő betűjéről Y kromoszómának neveztek el. A nőstényekben két X kromoszóma van.

Két rovarfaj hímjeinek és nőstényeinek kromoszóma szerelvényei.

A heteromorf kromoszóma-pár (X és Y) szegregációja a Tenebrio hímek meiózisa során.

A hímekben és nőstényekben rendhagyó kromoszóma szerelvények, heteromorf vagy párnélküli kromoszómák találhatók

Stevens és Wilson megfigyelték, hogy az X és az Y kromoszóma a gaméta képződés során nem jutnak ugyanabba az ivarsejtbe, az egyik ivarsejtbe X, a másikba Y kerül.

A nőstény ivarsejtjei mindegyike egy X kromoszómát kap.

Ebből arra következtettek, hogy, miután a nemi jellegek ugyanúgy öröklődnek, mint más tulajdonságok, azokat a kromoszómák közvetítik.

Vagyis az X és az Y kromoszómák a nemi kromoszómák.

A többi, nem-nemi kromoszómát, autoszómának nevezzük.

Háromféle kromoszómákon alapuló nem meghatározást ismerünk: XX-X0, XX-XY és ZZ-ZW típust.

XX-X0 nem meghatározás. A Protenornál, mint ahogy McClug kimutatta a nőstények két X kromoszómát (XX), a hímek egy X kromoszómát (X0-nak jelöljük) hordoznak. Az ivarsejt képzéskor a nőstényekben minden petesejtbe kerül egy X kromoszóma, a hímekben a spermiumok egyik felébe kerül X, másik felébe nem kerül. Vagyis a petesejtek egyfélék, a spermiumok kétfélék.

A nőstényeket homogamétás (egyforma gamétájú), a hímeket heterogamétás (kétféle gamétájú) nemnek nevezik.

Az utódok nemét a hím ivarsejt szabja meg.

XX-XY nem meghatározás. Sok fajban mindkét nem azonos számú kromoszómát hordoz. A nőstények XX, a hímek XY kromoszómát hordoznak. A nőstény a homogamétás, a hím a heterogamétás nem. A petesejtek mindegyike egy X, a spermiumok fele egy X, másik fele egy Y kromoszómát hordoz. Az utód nemét a spermium szabja meg azon az alapon, hogy X vagy Y kromoszómát tartalmaz.Az ember és az emlősök nem meghatározása egységesen ebbe a típusba tartozik. Az állatvilágban ez látszik a legelterjedtebb nem meghatározásnak. A fontos genetikai modell a muslica (Drosophila melanogaster) kromoszómakészlete 3 pár autoszóma és egy pár nemi kromoszóma. A muslica nőstény XX, a hím XY.

Ez a nem-meghatározás a kétlaki növények között is megfigyelhető. Például a mécsvirág (Melandrium album) kromoszóma szerelvénye 22 autoszómából és 2 nemi kromoszómából áll. A termős növény XX, a porzós növény XY.

Az X és Y kromoszómák citológiailag jól megkülönböztethetők. Az Y kromoszóma jóval kisebb az X-nél. Mindkét kromoszóma két részre, homológ és nem-homológ, más néven differeciális (=megkülönböztető) szakaszra bontható. A nem-homológ szakaszok olyan géneket hordoznak, amiknek nincs megfelelője a másik nemi kromoszómán. A hímekben ezek a gének hemizigóta (pár nélküli) állapotban vannak.

Humán X és Y kromoszóma

ZZ-ZW nem meghatározás. Madarakból, gyíkokból és lepkékből ismert nem meghatározás. Ez esetben a homogamétás nem a hím, a heterogamétás nem a nőstény. A fordítottja, amit az XX-XY nem meghatározás esetén láthattuk.

A kromoszómális ivarmeghatározás

A fajok nagyobb részében az ivar kromoszómálisan meghatározott.

XX, ZZ = homogamétás nem XY, ZW = heterogamétás nem

Kromoszómális ivarmeghatározás típusai

szervezet nőstény

hím

Legtöbb emlős, néhány rovar, növényProtenor és egyéb rovarokMadarak, hüllők, lepkékHártyásszárnyúak

XX

XXZW

diploid

XY

X0ZZ

haploid

Az ivari kromoszómák szerepe a nem meghatározásban.

Turner szindróma, X0. Ez a rendellenesség 1/3000 gyakoriságban fordul az újszülött lányok között. A Turner szindrómás egyedek kromoszóma készlete egyetlen nemi kromoszómát tartalmaz, az X-et. Az állapotot X0-ként szokták jelölni. A nőkre jellemző nemi sajátosságokat mutatnak, azonban sterilek. Legtöbbször alacsony növésűek, vaskosak. Hajuk a homlokukba nő, gyakran bőrredő húzódik a nyakuk mindkét oldalán a vállukra. Szellemi képességeik általában normálisak.


Kleinefelter szindróma, XXY. 1/1000 gyakoriságú a fiú újszülöttek között. Kettőnél több nemi kromoszóma van kromoszómakészletükben, tipikusan XXY. A Kleinefelter szindrómás egyének férfi másodlagos nemi jellegeket mutatnak, általában magasak. Sterilek, arcszőrzetük ritka. Intelligenciájuk normális.

Előfordul XXXY, XXXXY vagy XXYY kromoszóma rendellenesség is.


Triplo- és poliX szindróma. Az újszülött lányok között 1/1000 gyakorisággal születnek három X kromoszómát (XXX) hordozók. Az állapotot triplo-X szindrómának nevezik. Ez a kromoszóma rendellenesség nem jár súlyos abnormális állapottal, általában magas, karcsú alkatúak és fertilisek. A triplo-X nők között a szellemi visszamaradottság azonban gyakoribb, mint az XX nők között.

Jóval ritkábban előfordulnak négy vagy öt X kromoszómát hordozók is. A poliX szindrómás nők anatómiája normális, de szellemi visszamaradástól szenvednek, és gyakran szenvednek mozgásszervi bántalmaktól.

1. Az X kromoszóma nélkülözhetetlen géneket hordoz mindkét nem számára.2. Egyetlen Y kromoszóma elegendő a férfiasság kialakulásához, még akkor is, ha több X kromoszómával együtt fordul elő. A férfi nemi jellegeket meghatározó géneket az Y kromoszóma hordozza. 3. Az Y kromoszóma hiánya nő jelleget eredményez.4. Mindkét nemi kromoszóma fontos termékenységi géneket hordoz. A nők termékenységéhez két X kromoszóma szükséges. A férfiak termékenységéhez szükséges és elégséges egy Y kromoszóma.5. Az X kromoszóma hordoz olyan géneket, amikből kettőnél több káros hatású mindkét nemben.

nemi kromoszómák

XX XY XXY X0

ivar ♀ ♂ ♂ ♀

A nemi kromoszómák szerepe az emberben.

Az ember férfi-meghatározó génje.Számos adat igazolja, hogy az ember esetén a férfi jellegekhez az Y kromoszóma jelenléte nélkülözhetetlen. Előfordulnak Y kromoszóma nélküli, két X kromoszómát hordozó férfiak. Alapos vizsgálatok megmutatták, hogy ezekben a férfiakban az Y kromoszóma egy kis darabja beékelődött az X kromoszómába.

A férfi jelleghez nem szükséges a teljes Y kromoszóma, annak elég az Y egy kis darabja. Ez a kromoszóma szakasz hordozza a SRY (sexdetermining region on Y, vagy sex reversal on Y) gént. Ez a gén a főkapcsoló. A SRY hatására a gonádkezdemény a herévé fejlődik. A here az androgén hormont, a tesztoszteront és a Müller-gátló faktort termel. A tesztoszteron jelenlétében a férfi jellegek kifejlődnek, a Müller-gátló anyag hatására a női szaporító vezeték visszafejlődik. A SRY hiányában a gonádkezdeményből petefészek lesz, és női jellegek alakulnak ki.Az egérben a SRY gén beültetése XX embrióba hím fejlődést vált ki.

Az androgén-érzéketlenség szindróma.

Termékenységi gondokkal küzdő nők között találtak olyanokat, akik nemi kromoszómái XY és nem XX. Ezek a nők kromoszómáik szerint férfiak. Alapos vizsgálatok megmutatták, hogy ezek a nők anatómiailag abnormálisak, hüvelyük vakon végződik, nincs petefészkük, nem menstruálnak, ellenben vannak, általában a hasüregben, heréik. (A kórképet más néven tesztikuláris feminizációnak nevezik. A tesztoszteron színt a vérükben mint a férfiakra jellemző, magas, azaz heréik termelnek hormont. A tesztoszteron hatásmechanizmusában kulcsszerepet játszó androgén receptor hiányzik sejtjeikből. Ezért hiába fejlődnek ki a herék és termelnek hormont, a sejtek nem érzékelik azt. A szindróma tesztoszteron kezeléssel nem javítható (innen a kórkép neve). Az tesztoszteron receptor génje az X kromoszómához kötött.

Négy tesztikuláris feminizáció szindrómában szenvedő testvér.

Mind a négy beteg X és Y nemi kromoszómákat hordoz.Egy X kromoszómához kötött recesszív allél miatt azonban sejtjeik érzéketlenek a férfi nemi hormonra (androgén).

Egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, a tesztikuláris feminizáció fenotípusa

A szindróma esetenként vonzó, nőies külsőt kölcsönöz.

Egy X-hez kötött recesszív rendellenesség, a tesztikuláris feminizáció fenotípusa

Tula

A nemi kromoszómák szerepe a muslicában.

A muslica nem meghatározása XX-XY típusú. A nőstény homogamétás, a hím heterogamétás. A muslicában a nemi kromoszómák szerepe más, mint amit az ember esetén láttunk. Az X0 muslica hím, steril. Az XXY kromoszóma szerelvényű muslica termékeny nőstény. A muslica Y kromoszómája, az emlősökétől különbözően, nem hordozza a hímségért felelős, hanem csak a hím fertilitásáért felelős géneket. Az XXX muslica nem életképes, ahogy az YY és az Y0 muslica sem.

XX XY X0 XXY

ember nő férfi nőTurner

szindróma

férfiKleinefelte

r szindróma

muslica nőstény hím hímsteril

nőstény

A muslica és az emlősök XY ivarmeghatározása különböző

Emlősöknél Y kromoszóma szükséges a hím jellegek kialakulásához. Az Y kromoszómán lévő „mestergén” az SRY (sex reversal on Y) főkapcsoló génként működik.

Drosophilánál a nemi jellegek kialakításáért felelős mestergén nem az Y, hanem az X kromoszómán található. Itt az X kromoszóma/autoszóma számarány működik „főkapcsolóként”.

Nemhez kötött jellegek.

A nemre jellemző tulajdonságokat, másképp a nemi jellegeket a nemi kromoszómák génjei határozzák meg.

Az X kromoszóma génjei az X-hez kötött, az Y kromoszóma génjei az Y-hoz kötött jellegekért felelősek.

A legtöbb szervezet Y kromoszómája csak kevés, legtöbbször néhány gént hordoz, ezért a nemhez kötött jellegek túlnyomó része X-hez kötött.

Mendel borsó kísérleteiben a reciprok keresztezések mindig azonos eredményt adtak.

Felfigyeltek néhány öröklésmenetre, amikben a reciprok keresztezések eredményei különböző utódokat eredményeztek.

A cikkcakk öröklésmenet.

Az Abraxas araszoló lepke sötét-világos színének és a házityúk kendermagos mintázatának cikkcakk

öröklésmenete

XP

F1

P

F1

X

X XP

F1

P

F1

A sötét szín domináns

Cikkcakk öröklésmenet

Cikkcakk öröklésmenet

A kendermagos mintázat domináns

1. keresztezés

P

pirosszeműnőstén

y

Xfehér

szeműhím

F1

pirosszeműnőstén

y

pirosszemű

hím

2. keresztezés

P

fehérszeműnőstén

y

Xpiros

szeműhím

F1

pirosszeműnőstén

y

fehérszemű

hím

A piros szemszín domináns.

Cikkcakk öröklésmenet.

Cikkcakk öröklésmenet muslicában.

1. keresztezés

P

pirosXw+X

w+nőstén

y

XfehérXwYhím

F1

pirosXw+X

wnőstén

y

pirosXw+Yhím

2. keresztezés

P

fehérXwXwnőstén

y

XpirosXw+Yhím

F1

pirosXwXw

+nőstén

y

fehérXwYhím

Az X kromoszóma és white gén összetartozását szimbólumok jelzik.

Az öröklésmenet magyarázata az lehet, hogy az X kromoszóma örökíti a szemszín gént. A nőstényekben a white gén homo- vagy heterozigóta állapotba kerülhet. A hímeknek egyetlen X kromoszómája hemizigóta. Ezért a hímekben a white recesszív változata is közvetlenül megnyilvánul.

F1

pirosXw+X

wnőstén

y

XpirosXw+Yhím

F2

pirosXw+X

w+nőstén

y

pirosXw+X

wnőstén

y

pirosXw+Yhím

fehérXwYhím

¾ piros ¼ fehér½ nőstény ½ hím

1. Keresztezés F1 beltenyésztése

Az XX-XY nem meghatározáshoz tartozó utód hímek az apjuktól öröklik az Y, az anyjuktól pedig az X kromoszómájukat. Az utód nőstények egyik X kromoszómája az apától, a másik az anyától származik.

Morgan magyarázata az Abraxas és a házityúk színöröklésére is ráillik

X X X Y

X X X Y

Z ZZ Z Z W

Z ZZ ZZ W

A cikkcakk öröklésmenet akkor tapasztalható, ha a homogamétás szülő recesszív homozigóta, és a heterogamétás szülő hordozza a domináns

allélt.

Nemhez kötött jellegek öröklődési mintázata pedigrékben.

A nemi kromoszómák génjei nemhez kötötten öröklődnek.Az X kromoszóma sokkal több gént hordoz, mint az Y. A legtöbb nemhez kötött jelleg is az X kromoszómával kapcsolatos.Az X-hez kötött rendellenességek a férfiakban sokkal gyakoribbak, mint a nőkben. Nagyon alacsony allél gyakoriság esetén a rendellenesség csak férfiakban jelenik meg.

A terhelt apák fiai nem terheltek, nem öröklik és nem is örökítik tovább a rendellenességet.

A terhelt apa minden lánya hordozóvá válik.

A hordozó lányok fiainak fele terhelt lesz, függetlenül attól, hogy az apjuk terhelt-e vagy sem.

Az ember nemhez kötött recesszív tulajdonságainak öröklődése

Egy nőben a rendellenesség csak akkor lehet homozigóta, ha mindkét szülejében előfordul az allél (XAXa * XaY). Ahhoz hogy a rendellenesség egy férfiben megjelenjen, csak az anya kell, hogy hordozó legyen.

A zöld-vörös színtévesztés pedigréje.

X-hez kötött recesszív rendellenesség, a hemofilia öröklése az európai uralkodóházban.

A vérzékenység oka a VIII. véralvadási faktor hiánya.A vérzékenységet okozó allél valószínűleg Viktória királynőivarsejtjeiben keletkezett. A családon belüli házasodások miatt a rendellenesség elterjedt az egész családban.

A Duchenne féle izomsorvadás is X kromoszómákoz kötött rendellenesség.

A férfiakban megjelenő X-hez kötött domináns fenotípust a lányaik öröklik.

Az ember nemhez kötött domináns tulajdonságok öröklődése

A terhelt nők általában heterozigóták, és a rendellenességet a fiaik és a lányaik felére örökítik.

Domináns X-hez kötött rendellenesség pl. a hipofoszfatémia, a D vitamin rezisztens angolkór egy fajtája.

A Barr test, kondenzált inaktivált X kromoszóma egy normális nő sejtmagjában. A férfiaknak nincs Barr testük.

A Barr testek sejtenkénti száma mindig az összes X kromoszóma száma mínusz egy.

Dóziskompenzáció,X kromoszóma inaktiváció

Az XX egyedekben az X kromoszómához kötött gének dózisa kétszerese az XY egyedekéhez képest. A dózis különbség kompenzálódik.

Az emlősökben a kompenzáció az egyik X kromoszóma inaktiválásával valósul meg. Az inaktivált X heterokromatikus rögként látszik, amit Barr testnek nevezünk.

Barr test

A tarka macska mindig nőstény. A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza.

Heterozigóták egy X kromoszómához kötött bundaszín gén alléljeire, O (orange = vörös) és o (fekete). (A fehér színt egy másik gén okozza.)

A dóziskompenzáció miatt az X-hez kötött recesszívallélek a nőstényekben mozaikos fenotípust

eredményezhetnek

kandúr

nőstény

Az X-hez kötött egy anhydrotic ectodermal dysplasia-t (verejtékmirigy hiányt) okozó allélre heterozigóta nőkben (aed/aed+) megfigyelhető szomatikus mozaicizmus.

Az X-inaktiváció okozta mozaikos fenotípusembernél

A verejtékmirigy hiányos terület kékkel jelölt.

„Az apai és az anyai eredetű kromoszómák párokba rendeződése, majd azt követő szétválása a redukciós osztódás folyamán alkothatja az öröklődés mendeli törvényeinek fizikai alapját”

Walter Sutton 1902

- 1900-ban DeVries, Correns és Tschermak újra felfedezték a Mendel törvényeket

A mendeli gének a kromoszómák részei lehetnek

- 1902-ben Walter Sutton és Theodor Boveri egymástól függetlenül leírják, hogy az ivarsejt képződés során a meiózisban a kromoszómák ugyanúgy viselkednek, mint azt a mendeli faktoroktól elvárnánk.

Szöcske kromoszómákW. Sutton rajzán

Walter Sutton

Tengeri sün kettős megter-mékenyítése T. Boveri rajzán

Theodor Boveri

Az öröklődés kromoszóma elmélete azt állítja, hogy a mendeli gének a

kromoszómák részei.

A kromoszómák tehát genetikai szempontból a legfontosabb sejtalkotó részek.

A kromoszómaszám állandóságát a mitózis és meiózis biztosítja.

Párhuzamok a mendeli gének és a kromoszómák viselkedése között a meiózisban.

A kromoszóma elmélet kritikája

A gének és kromoszómák párhuzamos viselkedése arra utal, hogy a gének a kromoszómákon vannak, de ez még nem bizonyíték.

Sutton és Boveri elméletének korabeli kritikái:

-Változatlanok maradnak-e a kromoszómák az interfázis során?

-Biztos-e hogy a kromoszómák homológ páronként és nem véletlenszerűen párosodnak?

-Hogyan lehetséges az, hogy egy egyed eltérő sejttípusaiban ugyanaz az örökítő anyag található?

A heteromorf és a páratlan kromoszómák két azonos gyakoriságú mintázatban kerülnek a gamétákba.

(szöcske meiózis)

Elinor Carothers megfigyelése alátámasztja a kromoszóma elméletet

Az egyes kromoszómák információ tartalma különböző (Alfred Blackeslee)

Datura (maszlag) növények termései. Mindegyik növény más kromoszómából tartalmaz egy számfeletti példányt (triszómia).

A termések morfológiai különbségei azt sugallják, hogy minden kromoszóma más információt hordoz.

Az X és Y kromoszómák párosodása és szétválása a spermium képződése során.

Az X és Y heteromorf kromoszómák mendeli módon szegregálódnak az ivarsejt képzés során. X és Y kromoszómát hordozó spermiumok fele-fele arányban jönnek létre. A megtermékenyítés során a spermiumok véletlenszerű részvétele eredményeképp az utódok fele-fele arányban hím vagy nő ivarú egyedek.

párosodnak

szétválnak

A kromoszóma elmélet citogenetikai bizonyítása

A kromoszóma elmélet bizonyításához konkrét gének és kromoszómáik közötti kapcsolat közvetlen bizonyítékára volt szükség.

1910 Thomas H. Morgan: felfedezi az X kromoszómához kapcsolható nemhez kötött (cikkcakk) öröklődést muslicában.

1914 Calvin Bridges: kimutatja a kromoszóma nondiszjunkciót, ami perdöntő bizonyíték.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) Kalvin B. Bridges (1889-1938)

A muslica, Drosophila melanogaster életciklusa

A muslica nemzedékváltása 10-11 napot igényel.

Pfehér

nőstény

Xpiroshím

F1piros

nőstény

fehérhím

fehér nőstén

y

piros hím

Bridges újra elvégezte piros és fehér szemű muslicákkal a cikkcakk öröklésmenethez vezető kísérletet. Sok állatot keresztezett, sok utódot kapott.

A szokásos utódokon kívül szokatlan (fehér szemű nőstény és piros szemű hím) utódok is megjelentek. Ezek az elsődleges szokatlan utódok ritkák (1/2000).

szokásos utódok

elsődleges szokatlan utódok.

nőstény fertilis, hím steril.

Bridges elsődleges és másodlagos szokatlan utódokat eredményező Drosophila keresztezései.

red = piros-szeműwhite = fehér-szemű

1/2000

1/25

Mi lehet az elsődleges szokatlan nőstény genotípusa?

Fertilis nőstény, tehát két X kromoszómája kell, legyen.

Nem kaphatott w+ allélt az apjától, hiszen akkor piros lenne a szeme.

A w allélokat az anyjától kellett kapnia.

Lehetséges, hogy osztódási baleset miatt a szülő nőstény ivarsejt képzése során a w allélok nem váltak szét, és az egyik ivarsejtbe két w jutott, a másikba pedig egy sem.

w w

w w

w w

w w

normális szegregáci

ó

nondiszjunkció

A ww és 0 tartalmú ivarsejtek lehetnek életképesek, hiszen a hiba csak a szemszínt hordozó öröklődő egységet érinti.

Milyen utódokat eredményezhetnek a nondiszjunkcióval keletkezett ivarsejtek?

A nondiszjunkció nőstényben történt. A keresztezési partner w+ hím.

ww 0

www+ w+0 w+

wwY Y0 Y

w w

w w

w+

Y

w+Y

Ha a white gént az X kromoszóma hordozza, akkor a szemszín az X kromoszóma öröklődését jelzi.

Milyen utódokat eredményezhetnek a nondiszjunkcióval keletkezett ivarsejtek?

A nondiszjunkció nőstényben történt. A keresztezési partner w+ hím.

XwXw 0

XwXwXw+

Xw+0 Xw+

XwXwY Y0 Y

w w

w w

w+

Y

w+Y

Ismert, hogy a három X és az Y0 állatok nem életképesek, így kétféle elsődleges szokatlan jöhet létre XwXwY fehér szemű nőstény és Xw+0 piros szemű hím.

Az XXY egyedek termékeny nőstények, az X0 egyedek steril hímek.

A másodlagos szokatlan utódokat eredményező Drosophila keresztezés.

red = piros-szeműwhite = fehér-szemű

1/2000

1/25

Az XXY elsődleges szokatlan nőstény ivarsejt képzése

A keletkező ivarsejt féleségek: XwY és Xw, valamint XwXw és Y

A másodlagos szokatlan utódok keletkezésének magyarázata az XXY kromoszóma készlet kétféle szegregációja

(1/25)

Az egyes szegregációs termékek eltérő arányát az X és Y kromoszómák párosodási affintásának különbözősége okozza.

A kersztezésben kapott utódok féleségei jól megfelelnek a Punnet táblából várható eredménynek.

A szokásos piros szemű nőstények XwXw+ és XwXw+Y, a fehér szemű hímek XwY és XwYY kromoszóma szerelvényűek. A másodlagos szokatlanok között a fehér szemű nőstény XwXwY, a piros szemű hím Xw+Y kromoszóma szerelvényű. Két jósolt kategória (XXX, YY) nem jelent meg, de ezekről tudjuk, hogy nem életképesek.

Mindez genetikai bizonyítékul szolgál arra, hogy az elsődleges kivételek non-diszjunkcióval jöttek létre.

Bridges citológiai bizonyítékot is gyűjtött. Megvizsgálta a másodlagos szokatlanok kromoszómáit, és azt találta, hogy azok sejtjeiben valóban XXY és XY kromoszómák látszanak. Megvizsgálta még a másodlagos kivétel fehér szemű nőstény lányinak kromoszómáit is. És itt is az elvárásoknak megfelelően azok felében XXY, másik felében XX kromoszómákat talált. A genetikai és a citológiai vizsgálat eredményei összhangban vannak egymással, és körültekintően bizonyítják, hogy a white gén az X kromoszómán van. Nincs okunk, hogy ne általánosítsunk, és ne állítsuk, hogy a gének a kromoszómák részei.

az öröklés kromoszóma elmélete

Documents