az emg vizsgálat szerepe aaz emg vizsgálat szerepe a...
TRANSCRIPT
![Page 1: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/1.jpg)
Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a neuroophthalmológiai betegségek
diff iáldi tikájábdifferenciáldiagnosztikájában
Dr. Molnár Mária JuditMolekuláris Neurológiai Központg p
Neurológiai Klinikawww.molneur.eoldal.huwww.molneur.eoldal.hu
![Page 2: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/2.jpg)
Neuroophthalmologiai vonatkozású Neuroophthalmologiai vonatkozású izombetegségekizombetegségekizombetegségekizombetegségek
MyastheniaMyastheniaMyasthenia gravis pseudoparalyticaMyasthenia gravis pseudoparalyticay g p p yy g p p yCongenitalis myasthenia syndromák (CMS)Congenitalis myasthenia syndromák (CMS)
IzomdystrophiákIzomdystrophiákD t hi t i 1 (DM1)D t hi t i 1 (DM1)Dystrophia myotonica 1. (DM1)Dystrophia myotonica 1. (DM1)Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD)Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD)Congenitalis izomdystrophiák (CMD)Congenitalis izomdystrophiák (CMD)
A congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia A congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia (CCFDN)(CCFDN)
Mitochondrialis betegségek:Mitochondrialis betegségek:mtDNS hiba következtében kialakulómtDNS hiba következtében kialakuló
LHONLHONNARPNARPNARP NARP Leigh sy. Leigh sy. CPEO (KSS)CPEO (KSS)
Nuclearis DNS hiba következtében kialakulóNuclearis DNS hiba következtében kialakulóOPA1OPA1OPA2OPA2
![Page 3: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/3.jpg)
Myasthenia gravisd l tipseudoparalytica
AChR ellenes antitest positiv
![Page 4: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/4.jpg)
C itáli M th iCongenitális Myasthenia Syndromák
Presynaptikus károsodás (5%)
Choline acetyltransferase deficienciaCholine acetyltransferase deficiencia
A synapticus vesicula, quantal release hiba
Synaptikus basalis lamina-kapcsolt károsodások (15%)
Véglemez AChE deficiencia
Postsynaptikus károsodások (70%)
AchR kóros kinetika AChR deficienciával/vagy nélkül (lassú és gyorsAchR kóros kinetika AChR deficienciával/vagy nélkül (lassú és gyorscsatorna syndromák)
AChR deficiencia kis kinetikus rendellenességgel/nélkül
Rapsyn deficiencia
Plectin deficiencia
![Page 5: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/5.jpg)
CongenitalCongenitalisis MyastheniMyastheniaa SyndromSyndromaa
KKorai kezdetorai kezdet:: újszülöttkor/újszülöttkor/ccsecsemőkorsecsemőkorGyenge sírás és szopásGyenge sírás és szopás félrenyelésfélrenyelés légzészavarlégzészavarGyenge sírás és szopásGyenge sírás és szopás,, félrenyelésfélrenyelés,, légzészavarlégzészavarFFiizzikai terhelést követő iikai terhelést követő izzomgomgyyengeségengeségMegkésett motoros fejlődés,Megkésett motoros fejlődés, ptosis, fixált vagy fluktuáló
hth l l i ii d f itd f itá ká k ökk tökk tophthaloplegia, gerincgerinc deformitdeformitásokások, , csökkent csökkent izomtömeg izomtömeg
EMG: decremenEMG: decrementt ismételt ingerlés soránismételt ingerlés során
AAnticholinesterasenticholinesterase ggyyógyszerek enyhítógyszerek enyhíthhetik a tüneteketetik a tüneteketAAnticholinesterase nticholinesterase ggyyógyszerek enyhítógyszerek enyhíthhetik a tüneteketetik a tüneteketIImmunosmmunoszzuppressuppresszízívv kezelés hatástalankezelés hatástalan
![Page 6: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/6.jpg)
Neuroophthalmologiai vonatkozású Neuroophthalmologiai vonatkozású izombetegségekizombetegségekizombetegségekizombetegségek
MyastheniaMyastheniaMyasthenia gravis pseudoparalyticaMyasthenia gravis pseudoparalyticay g p p yy g p p yCongenitalis myasthenia syndromák (CMS)Congenitalis myasthenia syndromák (CMS)
IzomdystrophiákIzomdystrophiákD t hi t i 1 t (DM1)D t hi t i 1 t (DM1)Dystrophia myotonica 1 typus (DM1)Dystrophia myotonica 1 typus (DM1)Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD)Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD)Congenitalis izomdystrophiák (CMD)Congenitalis izomdystrophiák (CMD)
A congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia A congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia (CCFDN)(CCFDN)
Mitochondrialis betegségek:Mitochondrialis betegségek:mtDNS hiba következtében kialakulómtDNS hiba következtében kialakuló
LHONLHONNARPNARPNARPNARPLeigh sy.Leigh sy.CPEO(KSS)CPEO(KSS)
Nuclearis DNS hiba következtében kialakulóNuclearis DNS hiba következtében kialakulóOPA1OPA1OPA2OPA2
![Page 7: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/7.jpg)
DYSTROPHIA MYOTONICA
A felnőttkor leggyakoribb neuromuscularis betegsége
Prevalencia Nyugaton: 13.5 /100,000 újszülöttPrevalencia Nyugaton: 13.5 /100,000 újszülöttKezdet: neonatalistól az időskorig
GyermekkorbanMentalis retardatio Motoros késés
Myotonia: relaxációs zavar (görcsös markolás)
Cranialis:Arc: szem & száj zárás, ptosis, masseterLágyszájpad ± Nyelv: sajátos beszédNi hth l l iNincs ophthalmoplegia Cataracta
Nyak: flexorok & sternocleidomastoidesuokProximalis: quadriceps, diaphragma & intercostalis
késő stadiumban károsodikkéső stadiumban károsodikDistalis: csukló & ujj extensorok, myotonia
sarok > LábujjMegkímélt izmok:
medenceöv combfeszitők soleus &medenceöv, combfeszitők, soleus & gastrocnemius
![Page 8: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/8.jpg)
DYSTROPHIA MYOTONICA
EMGEMG
![Page 9: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/9.jpg)
OCULOPHARYNGEALIS MD (OPMD)
OPMD gyakoriFrancia kanadaiak (1:1 000)Francia-kanadaiak (1:1,000) Bukhara zsidók - Israel (1:600)2 különböző founder GCG mutációa fenti 2 populációbanEurópai prevalencia: 1 in 100,000
Klinikai tünetekKezdet: 2. – 6. dekádPtosis: leggyakoribbEOM paresis: nem teljesDysphagia & nyelv gyengeség:
0 8 dl hid i t t d 8 l tt i i0.8 dl hideg vizet nem tud 8 sec alatt meginniProximalis végtaggyengeség: hosszabb GCG repeat (13)
EMG m ogen károsodásEMG: myogen károsodás
![Page 10: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/10.jpg)
α-DYSTROGLYCAN: BETEGSÉG ASSZOCIÁCIÓBETEGSÉG ASSZOCIÁCIÓ
Congenitalis izomdystrophia (CMD): glycosylált α-dystroglycan mennyisége
ökkcsökken
Walker-Warburg Congenitalis MDMuscle-Eye-Brain Betegség (MEB) Fukuyama Congenitalis MDFukutin Related Protein (FKRP) MDFukutin Related Protein (FKRP) MD
![Page 11: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/11.jpg)
Muscle-Eye-BrainMuscle-Eye-Brain Disease
Klinikum: izomdystrophia,ocularis rendellenesség,mentalis retardatio,mentalis retardatio, epilepsia, kóros neuronalis migratio
Kóros gén: POMGnT1 (protein-mannosyl-β1,2
Myopathológia: N acetyl glucoseamynil-
transferase)myopathia,egyenetlen merosin festés Alpha DG – csökkent az
i bizomban
![Page 12: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/12.jpg)
WALKER-WARBURGBETEGSÉG
O Mannosyltransferase 1 (POMT1) 9q34 1 ARO-Mannosyltransferase 1 (POMT1), 9q34.1- AR
Klinikai tünetek:HypotoniaKIR: epilepsiás rohamok mentalis retardatioKIR: epilepsiás rohamok, mentalis retardatio Szem: multiplex anterior & posteriorcompartment anomáliákPrognosis: foetalis vagy újszülött korbanPrognosis: foetalis vagy újszülött korban halál
EMG: myogen lesio
Myopathológia: myopathia
![Page 13: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/13.jpg)
Fukuyama MD
Klinikum: izomdystrophiay pcardiomyopathia, szemtünetek,KIR érintettség (epilepsiaKIR érintettség (epilepsia,mentalis retardatio,cerebellaris, cerebralis corticalis dysplasia)
EMG: myogen lesio Kóros gén: fukutinAR
Myopathológia: myopathia, merosin
80% ősi founder (japán)
merosin deficientia
Alpha DG – csökkent az agyban és izomban
![Page 14: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/14.jpg)
Myogen EMG eltérések
Kis MUP
Kis polyphasiás MUP
![Page 15: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/15.jpg)
Neuroophthalmologiai vonatkozású Neuroophthalmologiai vonatkozású izombetegségekizombetegségekizombetegségekizombetegségek
MyastheniaMyastheniaMyasthenia gravis pseudoparalyticaMyasthenia gravis pseudoparalyticay g p p yy g p p yCongenitalis myasthenia syndromák (CMS)Congenitalis myasthenia syndromák (CMS)
IzomdystrophiákIzomdystrophiákD t hi t i 1 (DM1)D t hi t i 1 (DM1)Dystrophia myotonica 1. (DM1)Dystrophia myotonica 1. (DM1)Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD)Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD)Congenitalis izomdystrophiák (CMD)Congenitalis izomdystrophiák (CMD)
A congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia A congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia (CCFDN)(CCFDN)
Mitochondrialis betegségek:Mitochondrialis betegségek:mtDNS hiba következtében kialakulómtDNS hiba következtében kialakuló
LHONLHONNARPNARPNARPNARPLeigh sy.Leigh sy.CPEO(KSS)CPEO(KSS)
Nuclearis DNS hiba következtében kialakulóNuclearis DNS hiba következtében kialakulóOPA1OPA1OPA2OPA2
![Page 16: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/16.jpg)
Congenitalis cataracta, facialis dysmorphizmisfacialis dysmorphizmisNeuropathia syndroma
Mutáció az RNS Polymerase IIC-Terminalis Domain Phosphatase 1
(CTDP1) génben (IVS6+389C→T)(CTDP1) génben (IVS6+389C→T)
EMGEMG:Neurogen lesio
ENG:ENG:Lassult NCV
![Page 17: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/17.jpg)
Neuroophthalmologiai vonatkozású Neuroophthalmologiai vonatkozású izombetegségekizombetegségekizombetegségekizombetegségek
MyastheniaMyastheniaMyasthenia gravis pseudoparalyticaMyasthenia gravis pseudoparalyticay g p p yy g p p yCongenitalis myasthenia syndromák (CMS)Congenitalis myasthenia syndromák (CMS)
IzomdystrophiákIzomdystrophiákD t hi t i 1 (DM1)D t hi t i 1 (DM1)Dystrophia myotonica 1. (DM1)Dystrophia myotonica 1. (DM1)Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD)Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD)Congenitalis izomdystrophiák (CMD)Congenitalis izomdystrophiák (CMD)
A congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia A congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia (CCFDN)(CCFDN)
Mitochondrialis betegségek:Mitochondrialis betegségek:mtDNS hiba következtében kialakulómtDNS hiba következtében kialakuló
LHONLHONNARPNARPNARPNARPLeigh sy.Leigh sy.CPEO(KSS)CPEO(KSS)
Nuclearis DNS hiba következtében kialakulóNuclearis DNS hiba következtében kialakulóOPA1OPA1OPA2OPA2
![Page 18: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/18.jpg)
Mitochondrialis betegségek
mtDNS defektusok nDNS defektusok
tRNS gén mutációktRNS, rRNS
Légzési lánc alegységmutációkLégzési lánc “assembly”
é tá iókátrendeződés(KSS, PEO)
gén mutációkKóros intergenomiáliskommunikáció
Protein kódoló génekmutációi
PEO multiplex Δ-mtDNSmtDNS depléció
Kóros mt transzlációLHONNARP Mt motilitás/fúzió zavara
Mitofusin mutáció:Mitofusin mutáció: recurrens opticus laesio
EMG: kevert typusú károsodás
![Page 19: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/19.jpg)
Leber féle Herediter Opticus NeuropathiaLHONLHON
• Fiatalkori uni-/bilateralis látásvesztésC t li t• Centralis scotoma
• Peripapillaris microangiopathia• Papilla decoloratioPapilla decoloratio• N. opticus atrophia
Prevalencia: 1/8500Ok: mitochondrialis ATP szintézisd f kt
P Y W Man et al, J Med Genet 2002;39:162–169
defektus
![Page 20: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/20.jpg)
A LHON genetikai háttere
Primer mutációk az I.
g
Primer mutációk az I.komplex génjeiben (95%):G3460A ND1G11778A ND4G11778A ND4T14484C ND6
Ritk tá iók (<5%)Ritka mutációk (<5%):ND4 G11696AND5 G13730A;12848TND6 14279A; G14459A;C14482G; A14495G;C14498T; C14568T; T14596A
Bioussea et al: Current Opinion in Neurology 2003, 16:35–43
![Page 21: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/21.jpg)
Ophthalmoplegia externa (PEO)p p g ( )
mtDNS egyes nagy deléció: Kearns-Sayre syndroma, CPEO
nDNS mutációk: ANT1 (Adenin-nukleotidtranszlokáz)Twinkle (Helicase)Twinkle (Helicase)POLG1 (Polymerase gamma)
![Page 22: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/22.jpg)
OPA1OPA1-- OPA2OPA2OPA1OPA1 OPA2OPA2
Klinikailag hasonló a LHON-hoz
OPA1
Centralis scotoma, optikus korong halványulás, kék-sárga szinlátási zavar, de: korai bilaterális kezdet, enyhébb lefolyásAutosomális dominans öröklésmenetDynamin-related GTP-aseRetinalis ganglion sejtek degeneráció
OPA2OPA2 –– XX ––hez kötött öröklődésmenet (XLOA)hez kötött öröklődésmenet (XLOA)
OPA2
OPA2 OPA2 –– X X ––hez kötött öröklődésmenet (XLOA) hez kötött öröklődésmenet (XLOA)
![Page 23: Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat szerepe a ...aek.gov.hu/rovatok/aktualitasok/hirek/neuro-ophthalmologia-2009-04-03/... · Az EMG vizsgálat szerepe aAz EMG vizsgálat](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022013019/5e07853a00d81044bb452c69/html5/thumbnails/23.jpg)