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Biologia/Geologia II Biologia/Geologia II Unidade 6 – Reprodução Reprodução Assexuada Magda Charrua BG II 2010/2011 COLÉGIO DA LAPA

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Biologia/Geologia IIBiologia/Geologia IIUnidade 6 – Reprodução•Reprodução Assexuada

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Mutações

Durante os fenómenos da Meiose, podem ocorrer, ocasionalmente erros que

conduzem a alterações na estrutura ou no número de cromossomas das células

resultantes

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Mutações Magda Charrua BG II 2010/2011 COLÉGIO DA LAPA

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Mutações Cromossómicas Estruturais

Envolvem alterações no número ou no arranjo dos genes, mas mantém-se o número de cromossomas

Devido à ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over

Reparação deficienteAparecimento de sequências anormais de

genes

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Mutações Numéricas

Anomalias em que há alteração do número de cromossomas

Podem ocorrer durante a divisão I, pela não separação de cromossomas homólogos

Durante a divisão II, pela não separação de cromatídios de cada cromossoma

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As mutações podem ser espontâneas ou induzidas

Quando são induzidas, é através dos agentes mutagénicos químicos

A maioria das mutações cromossómicas são prejudiciais para o indivíduo que é portador ou descendentes

No entanto, algumas mutações são benéficas e melhoram a capacidade de sobrevivência e são uma fonte importante de variabilidade genética

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Anemia Falsiforme – mutaçãoAnemia Falsiforme – mutaçãogenética genética

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Anemia falsiforme Anemia falsiforme

Alteração do material genético que conduz à formação de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S

Deficiência no transporte de oxigénioHemácias em forma de foiceHemácias mais rígidas e mais frágeisDestruição mais rápidaDoentes manifestam anemia grave e

crises dolorosas, em particular ao nível das articulações

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Anemia falsiformeAnemia falsiforme

A substituição do ácido glutâmico (Glu) por valina (Val) modifica a solubilidade das moléculas de hemoglobina

As moléculas de hemoglobina S aderem umas às outras e formam cadeias rígidas e filamentos insolúveis

Deformação dos glóbulosOs glóbulos vermelhos drepanocíticos

podem bloquear a circulação nos capilares.

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A palavra albinismo deriva do latim A palavra albinismo deriva do latim albus albus (branco) e (branco) e refere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal de refere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melanmelan, negro), que dá cor à pele e protege da radiação , negro), que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivo ultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivo artificial .artificial .

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Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.encontram no cromossoma X.

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Hemofilia

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Mutação SilenciosaMutação SilenciosaMagda Charrua BG II 2010/2011 COLÉGIO DA LAPA

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Casos em que a mutação não tem efeito:

Quando o novo aminoácido tem propriedades semelhantes às do aminoácido substituído

Quando a substituição ocorre numa zona que não é determinante para a função da proteína sintetizada

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Permite a grande diversidade Permite a grande diversidade de genes no mundo vivo e a de genes no mundo vivo e a

evolução das espéciesevolução das espécies

As mutações podem também conduzir à formação de proteínas com novas

capacidades que poderão ser extremamente úteis, tanto na Natureza

como no Laboratório

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Tipo de mutações Tipo de mutações

Mutações germinais Mutações somáticas

Transmitidas à geração seguinte – ocorre ao nível dos gâmetas

Não são transmitidas à geração – ocorre ao nível de outras células

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Agentes mutagénicos físicosAgentes mutagénicos físicos

Raios xRaios gamaRadiações UVCalorSubstâncias químicasCorantes alimentaresFumo do cigarro

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