aula 8 - 1 efeitos do ambiente na expressÃo gÊnica

7/16/2019 AULA 8 - 1 EFEITOS DO AMBIENTE NA EXPRESSÃO GÊNICA

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EFEITOS DO AMBIENTE NA

EXPRESSÃO GÊNICAEfeito do Ambiente na Manifestação Fenotípica

Penetrância e Expressividade

Interação Genótipos x AmbienteEstimativas de Contribuição do Efeito dos

Genótipos, Ambientes e da Interação Genótipo xAmbiente



Efeito do ambiente na expressão gênica • Para a maior parte dos exemplos apresentados até o

momento, foi considerado que o genótipo é o únicoresponsável pela produção de um dado fenótipo,independentemente da condição ambiental em que oindivíduo se encontra

• No entanto, para a maioria dos caracteres, a expressãodo fenótipo é resultante da ação conjunta do genótipoe do ambiente

• Por exemplo, quando duas sementes de mesmogenótipo são plantadas em tipos de solo diferentes,

uma em solo fértil e outra em solo arenoso, as duasplantas resultantes serão bastante diferentes• Fenótipo (F) = Genótipo (G) + Ambiente (E)



Efeitos do ambiente na manifestação fenotipica

Fatores ambientais

que exerceminfluência nosfenótiposcausandoalterações

marcantes

Temperatura

nutrição

luz

hormônios



Efeitos da temperatura

• Ex: cor da pelagem em coelhos

• Genótipo chch - produz o tipo HIMALAIA – com pelo pigmentado (marrom ou preto)apenas nas extremidades do animal (focinho,patas, cauda e orelhas).



• Este fenótipo de animais chch ocorre quando estesanimais estão expostos a temperaturas que variam de15 a 24◦C – resulta na ação do alelo ch – responsávelpela produção de um tipo termo-sensível da enzima

tirosinase – que só catalisa a sintese de pigmentos – melanina – nas regiões do corpo em que atemperatura é inferior a 15◦C (extremidades doanimal)

• Em temperaturas abaixo de 2◦C – corpo todo ficapigmentado

• Temperaturas acima de 29◦C – gene ch não é ativo =

animal com o corpo todo branco

Efeitos da temperatura



• Em temperaturasabaixo de 2◦C – corpotodo fica pigmentado

Temperaturas acima de

29◦C – gene ch não éativo = animal com ocorpo todo branco



• Verifica-se que determinados fenótipospodem ser produzidos tanto por fatoresgenéticos quanto ambientais.

• O fenótipo induzido por fatores ambientais esemelhantes a outro determinadogeneticamente é denominado fenocópia.



Efeitos da luz

• Ex: produção de clorofilanas plantas – determinada por genesque só se expressam empresença de luz.

• Planta crescendo naausência de luz = albina

• Esse fenótipo albinoproduzido por deficiência

de luz = FENOCÓPIA domutante albino (nãoproduz clorofila por umacausa genética).



• Em suinos e aves, a sintese de vitamina D éregulada pela exposição direta dos animais aluz.

• Animais criados em galpões cobertos devemreceber suplementação desta vitamina – pois – mesmo possuindo informação genética para

sua sintese – falta a condição ambientalfavorávela a sua expressão = LUZ.

Efeitos da luz



Exposição aos raios ultravioleta B (UVB) - o 7-dehidrocolesterolpresente na derme e epiderme é transformado em vitamina D3 – (forma não metabolicamente ativa ) - transportada pela corrente

sanguínea até o fígado (não sofre regulação) - sofre uma hidroxilaçãono carbono 25, tornando-se a 25-hidroxivitamina D [25(OH)D] oucalcidiol - depositada no tecido gorduroso - Para se tornar ativa, avitamina D necessita ainda de uma última hidroxilação na posição 1 -ocorre nas mitocôndrias dos túbulos contornados proximais do rim,sob ação da enzima 1-α hidroxilase, transformando-se em 1,25dihidroxivitamina D [1,25(OH)2D] ou calcitriol (é estreitamenteregulada por vários fatores) - A elevação plasmática do PTH e adiminuição do fosfato estimulam a atividade da 1-α hidroxilase - A

1,25(OH)2D retro-regula sua produção, inibindo a atividade da 1-α hidroxilase, o mesmo ocorrendo com a redução do PTH e a elevaçãodo fosfato (12). O calcitriol é um hormônio bastante potente quecircula em concentrações cerca de 1000 vezes inferiores ao seu

precursor, o calcidiol.



Efeitos da nutrição

• Gordura em coelhos = amarela ou branca

• Diferença atribuida – um gene• a (recessivo) = gordura amarela

• O alelo A produz uma enzima especifica – atua sobrea xantofila (amarela) – encontrada nas partes verdesdas plantas – transformando-se em uma substânciaincolor.

• Animais aa – não havendo produção da enzima – axantofila encontrada nos alimentos verdes éarmazenada nos tecido gorduroso



• O que evidencia o efeito do ambiente é que sea alimentação dos animais aa for realizadacom alimentos não verdes a gordura será

branca como nos animais A_.• O fenótipo gordura branca nos animais aa é

um outro exemplo de fenocópia, no caso do

alelo dominante A_

Efeitos da nutrição



• Em plantas também ocorre alteração naexpressão fenotipica devido ao fatornutricional

• Por exemplo – com deficiência de nitrogêniono solo as plantas ficam amareladas, emborapossuam informação genética para manifestar

a cor verde normal.

Efeitos da nutrição em plantas



http://www.ipni.net/ppiweb/gbrazil.nsf/$webindex/article=5C967EF183256D82006CE14D528920C2

http://www.produzir-biologico.com/ler-a-analise-de-terra/



Efeitos hormonais

• No milho ocorrem vários tipos de plantas anãs – cada tipo devido a um controle monogênico

• Alguns mutantes anões – o braquitico – devido ao alelo br2 – respondem aotratamento com hormônio giberelina,produzindo um crescimento normal.



• A enxertia sobre plantinhas normais contribuipara o crescimento do enxerto anão – atéatingir o porte normal – indicando uma

difusão do regulador do crescimento – provavelmente giberelina do normal para oanão.

Efeitos hormonais



• As diferente mutações para anão correspondem ao

bloqueio na formação da giberelina – deve ser oproduto final de uma via metabólica.

• No milho – quando se obtém um a planta de alturanormal – a partir do tratamento com giberelina de

uma plantinha com constituição genética para anão – tem-se também uma fenocópica da planta de alturanormal.

Efeitos hormonais



• Outro exemplo

• Reversão sexual em peixes – Tilápias – alevinos tratados com hormônios alteram aproporção sexual

• É possível fazer com que indivíduos quegeneticamente são fêmeas desenvolvamfenótipo de machos, através da administração

de hormônios masculinizantes adicionados aração. Chama-se isso de reversão sexual.

Efeitos hormonais



• Alimentam-se as larvas com rações contendo de40 a 60mg de 17-α-metiltestosterona/kg dealimento por 3 a 4 semanas em condições de

temperatura entre 24 a 29°C, quando todos osalevinos têm, pelo menos, 14 mm decomprimento.

• O percentual de machos após o tratamento

frequentemente fica acima de 95 %, masocasionalmente podem ocorrer percentuais de80 a 90 %.

Efeitos hormonais



Penetrância e expressividade • Penetrância: porcentagem de indivíduos de uma

população com um determinado genótipo queexibem o fenótipo associado a esse genótipo• Completa: quando o gene produz o fenótipo

correspondente sempre que estiver presente emcondições de se expressar

• Incompleta: quando apenas uma parcela dosindivíduos com o mesmo genótipo expressa ofenótipo correspondente

•

Um determinado genótipo pode não expressar ofenótipo correspondente devido a genesepistáticos ou devido ao efeito do ambiente, porexemplo



• Expressividade: corresponde ao modo deexpressão do alelo, que pode ser uniforme ouvariável

• Uniforme: ocorre quando um alelo expressasempre um único tipo de fenótipo, de fácilreconhecimento

• Variável: quando a expressão do alelo resulta no

aparecimento de vários padrões de fenótipos ouvários graus de expressão• Este último caso representa uma dificuldade para

o geneticista e melhorista, pois, à primeira vista,

parece tratar-se de caracteres com controlegenético mais complexo (caracteresquantitativos), quando na verdade trata-se de umcaráter em que um alelo apresenta expressõesvariadas



• Os termos penetrância e expressividadequantificam a modificação da expressãogênica em função da variação ambiental e de

fundo genético. Eles medem respectivamentea porcentagem de casos nos quais o gene éexpresso e o nível de expressão.



• Expressividade

– Expressividade é o grau ou intensidade com

que um fenótipo se manifesta em umdeterminado indivíduo e pode ser funçãode interações gênicas ou variáveis

ambientais.• Penetrância

– Penetrância é a percentagem dos indivíduos

que possuem determinado genótipo e queexibem o fenótipo correspondente.



• Feijão carioca:

– Exemplo de penetrância incompleta eexpressividade variável

– Existe um alelo dominante L – responsável pela presença de listrasmarrom na semente – coloração creme

claro. – Cerca de 5% das sementes da cultivar

não apresentam estas listras, emboratodas sejam homozigotas para o alelo L.

– Penetrância do alelo L = 95%



LL

coloraçãovariegada

Ll

mulatinho

ll

L_

5%

LL



• Expressividade variável:10gradações de manchas embeagles. Cada um destescães tem o alelo SP.



Raça Beagle

Griffiths et al., 2008



Expressão fenotípica – cada ovo representa umindividuo

Penetrância variável

Expressividade variável

Penetrância e expressividade variável



Polidactilia na espécie humana:Gene com penetrância reduzida e Expressividade variável



Interação Genótipos X Ambientes

• Até agora enfatizou-se que o fenótipo é oresultado do genótipo+ambiente

• Na verdade existe quase sempre um terceirocomponente = a interação genótipos porambientes – GA – tem-se:

F= G + A + GA



• A interação genótipo por ambiente é oprincipal complicador do trabalho dos

melhoristas – o que exige – o melhoramentoseja conduzido nas condições em que ogenótipo será utilizado.

• A interação genótipos x ambientes écaracterizada quando o comportamento dasraças, linhagens ou cultivares não são

consistentes nos diferentes ambientes ou seja,as respostas dos genótipos são diferentes asalterações que ocorrem nos ambientes.



• Uma boa situação para ilustrar = resitência deplantas a um determinado patógeno que

possui inúmeras raças.• Ex: resistência do feijoeiro ao Colletotrichum

lindemuthianum – causador da antracnose.

• Três linhagens de feijão foram inoculadas comtres raças desse patógeno.



Exercicios

1. Nos coelhos himalaia, os animais são brancoscom as extremidades escuras devido apresença de melanina no pelo. Se for retirado

o pelo branco do dorso do animal, porexemplo, e esse animal for colocado em umlocal com temperatura baixa, o novo pelo

que irá crescer na região depilada será escurocomo nas extremidades do corpo. Sugira umaexplicação para esse fenômeno.



2. Quando se corta a grama e se amontoa omaterial cortado em um determinado local

desse gramado, por algum tempo nota-seque sob o material cortado a grama que sedesenvolve é albina.

a. Como pode ser explicado esse fato?b. Se for encontrado nesse mesmo gramado

algumas plantas albinas, mesmo expostas ao

sol, qual é a explicação para esse fato?c. Como se denominam as plantas albinas por

ausência de luz?



3. Quando se estudou a herança do virus domosaico da ervilha, verificou-s que ela é

monogênica, sendo a resistência devida ao alelorecessivo. No entanto, nestes estudos, sempreera verificado um numero de plantas suscetiveismenor do que o esperado na F2.

a. Qual seria a explicação para este resultado emF2?

b. Posteriormente, foi verificado que , se a F2 fosse

inoculada e mantida numa temperatura de 18graus Celsius ou menos, a resistência mostrava-se controlada por um alelo dominante.

• Porém, se a F2 fosse mantida a temperatura de 27



Porém, se a F2 fosse mantida a temperatura de 27graus Celsius, a resistência era controlada pelo alelorecessivo. Quais suas conclusões sobre estes fatos?

• 4. A cultivar de feijão pintado apresenta grãos de corcreme com manchas vermelhas. No entanto, assementes apresentam normalmente uma certavariação no padrão de manchas e até mesmo a sua

ausência. Essa variação na expressão fenotipica asvezes é responsável pela eliminação do lote desemente, com o argumento de que se trata de umamistura varietal. Como se proceder para verificar se o

caso considerado foi devido a penetrância incompletae expressividade variável ou uma mistura degenótipos?



• A planta “maravilha” – Mirabilis jalapa – apresenta duas variedades para a coloração das

flores: a alba (flores brancas) e a rubra (floresvermelhas). Cruzando-se as duas variedades,obtêm-se, em F ,1 somente flores róseas. Docruzamento entre duas plantas heterozigotas, a

percentagem fenotípica para a cor rósea é de:• A) 25%

• B) 50%

• C) 75%• D) 30%



Para as questões 19 e 20 utilize as informações aseguir:

O diagrama ilustra um experimento realizado porCuénot logo após o reconhecimento do trabalhode Mendel e, posteriormente, ampliado poroutros pesquisadores.



A partir da análise dos dados, pode-se inferir:

a) Camundongos de pelagem amarela são sempre

heterozigotos.b) O fenótipo aguti é expresso pela interação de

dois diferentes alelos.

c) Cada um dos genitores contribui com dois fatorespara a expressão do caráter.

d) A variação fenotípica independe da constituiçãogenética do camundongo.

e) A cor da pelagem segue o padrão da herançaligada o cromossomo X.



A proporção fenotípica de 2 camundongosamarelos: 1 aguti, em repetidos cruzamentosdessa natureza, tem como explicação:

a) O princípio da segregação é inaplicável aosanimais.

b) O gene A se comporta como recessivo nadeterminação da cor da pelagem.

c) O alelo A, em homozigose, determina a mortedos camundongos.

d) A ocorrência de uma mutação nova gerou umalelo letal para os camundongos.

e) O efeito pleiotrópico do gene a ocorre emqualquer genótipo.

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