aula 02 – organização do genoma e variação individual
TRANSCRIPT
![Page 1: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/1.jpg)
ORGANIZAÇÃO DO GENOMA E VARIAÇÃO INDIVIDUAL
Augusto Schneider Faculdade de Nutrição
Universidade Federal de Pelotas
![Page 2: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/2.jpg)
A MOLÉCULA DE DNA
![Page 3: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/3.jpg)
COMPOSIÇÃO DO DNA Pa
drão
de
repr
esen
taçã
o
![Page 4: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/4.jpg)
ESTRUTURA DO DNA
Interação com proteínas Fatores de transcrição
![Page 5: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/5.jpg)
COMPACTAÇÃO DO GENOMA
![Page 6: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/6.jpg)
COMPACTAÇÃO DO GENOMA
Em linha reta 2 metros
Equivalente a 40 km de linha em uma bola de tênis
![Page 7: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/7.jpg)
CROMOSSOMOS
Interfase Fase mitótica
Cromossomos homólogos (paterno e materno)
![Page 8: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/8.jpg)
CROMOSSOMOS
![Page 9: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/9.jpg)
MITOSE/MEIOSE
![Page 10: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/10.jpg)
MITOSE/MEIOSE
![Page 11: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/11.jpg)
Histonas
Metil/Acetil
METILAÇÃO/ACETILAÇÃO DE HISTONAS
![Page 12: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/12.jpg)
METILAÇÃO/ACETILAÇÃO DE HISTONAS M
etil
Ace
til
![Page 13: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/13.jpg)
COMPACTAÇÃO DO GENOMA
![Page 14: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/14.jpg)
EUCROMATINA/HETEROCROMATINA
Ativa Inativa
Vai depender do tipo celular que genes estarão ativos ou inativos
![Page 15: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/15.jpg)
PLASTICIDADE CELULAR
![Page 16: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/16.jpg)
PLASTICIDADE CELULAR
![Page 17: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/17.jpg)
PLASTICIDADE CELULAR
Cél. Nervosa
Cél. Muscular
Cél. Epitelial
![Page 18: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/18.jpg)
CROMOSSOMOS
![Page 19: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/19.jpg)
ORGANIZAÇÃO DE GENES
![Page 20: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/20.jpg)
REGIÕES DE UM GENE
Capazes de interagir com nutrientes
![Page 21: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/21.jpg)
INTRON/EXON
Recombinação de diferentes exons ou retenção de introns gera novas proteínas
![Page 22: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/22.jpg)
ORGANIZAÇÃO DE GENES
Total = 3,2 x 109 pb Aprox. 20.000 genes codificam proteínas
![Page 23: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/23.jpg)
REPLICAÇÃO DO DNA
![Page 24: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/24.jpg)
REPLICAÇÃO DO DNA
A replicação do DNA é semi-conservativa
Realizada pela DNA Polimerase
![Page 25: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/25.jpg)
REPLICAÇÃO DO DNA
Sent
ido
da re
plic
ação
5’ è
3’
![Page 26: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/26.jpg)
REPLICAÇÃO DO DNA
![Page 27: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/27.jpg)
REPLICAÇÃO DO DNA
![Page 28: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/28.jpg)
REPLICAÇÃO DO DNA
![Page 29: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/29.jpg)
ERRO NA REPLICAÇÃO DO DNA
![Page 30: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/30.jpg)
REPARO DO DNA
![Page 31: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/31.jpg)
REPARO DO DNA
![Page 32: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/32.jpg)
REPARO DO DNA
![Page 33: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/33.jpg)
ERRO NA REPLICAÇÃO DO DNA
Gene da leptina Humanos vs. Camundongos
![Page 34: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/34.jpg)
ERRO NA REPLICAÇÃO DO DNA
![Page 35: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/35.jpg)
SNPs – SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM
AATTGCGTACTGGCGCGAT
AATGGCGTACTGGCGCGAT
GENE “X”
![Page 36: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/36.jpg)
SNPs – SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM
Genoma humano = 99,9% idêntico entre individuos 0,1% restante = variações entre indivíduos
Os SNPs são responsáveis por 90% das variações entre indivíduos
![Page 37: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/37.jpg)
MUTAÇÕES
Troca de nucleotídeo AACGCAGCCCCG AACGTAGCCCCG
Deleção de nucleotídeo AACGCAGCCCCG AACG AGCCCCG
Inserção de nucleotídeo
AACGCAGCCCCG AACGTCAGCCCCG
![Page 38: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/38.jpg)
MUTAÇÕES
Transição – Uma pirimidina/pirmidina purina/purina
Tranversão – Uma purina/pirmidina e vice-versa
![Page 39: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/39.jpg)
MUTAÇÕES INDUZIDAS
Dímeros de timina
![Page 40: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/40.jpg)
MUTAÇÕES INDUZIDAS
Radicais livres provocam danos ao DNA (O2-, H2O2)
Quebra nas fitas de DNA (Simples e dupla)
![Page 41: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/41.jpg)
MUTAÇÕES INDUZIDAS
![Page 42: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/42.jpg)
MUTAÇÕES
• Taxa de mutação
• Depende do tamanho do gene
• Função celular
• Localização • Exon/Intron • Regiões intergênicas
• Genes duplicados – mais propensos a acumular mutações
![Page 43: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/43.jpg)
MUTAÇÕES
Um único gene pode conter várias mutações Diferentes indivíduos carregam diferentes “versões” deste gene Exemplo: Receptor do LDL Localizado no Cromossomo 19 Gene com 44.000 pares de base Proteína de 860 aa 700 mutações catalogadas 5 categorias: - Alelos nulos, capacidade de ligação, processamento pós-tradução, reciclagem
Alelo
![Page 44: Aula 02 – Organização do genoma e variação individual](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022042611/587230291a28ab87318bdc53/html5/thumbnails/44.jpg)
MUTAÇÕES
Mutação com ganho ou perda de função
Aumento ou diminuição da produção da proteína
Alteração da afinidade enzima/substrato, receptor/ligante
Promotor Codificante