ATRESIA ANIAsiyah Uswatun Nisa

Pembimbing : dr. Tubagus Odih, Sp. BA

Laporan kasus

PENDAHULUAN

• Atresia Ani adalah kelainan kongenital yang dikenal sebagai imperforate anus meliputi anus, rektum atau keduanya.

• 1 dari 5000 kelahiran, dengan perbandingan laki-laki dan perempuan 7 : 3.

• Etiologi : masih belum jelas, salah satunya adalah faktor genetik.

• Klasifikasi Pena , berdasarkan1. jenis kelamin2. keperluan dilakukan kolostomi

• Letak : tinggi, intermediet, rendah

TINJAUAN PUSTAKA

Definisi

• Atresia ani atau anus imperforata merupakan suatu kelainan malformasi kongenital dimana tidak lengkapnya perkembangan embrionik pada bagian anus tertutupnya anus secara abnormal atau dengan kata lain tidak ada lubang secara tetap pada daerah anus.

• Anus imperforata ini dapat meliputi bagian anus, rektum, atau bagian diantara keduanya

Epidemiologi

• 1 dari 5000 kelahiran• Laki-laki > perempuan.

• Laki-laki → fistula rektouretra• Perempuan → fistula rektovestibuler

• Pratomo, RS Sajito (2003) :laki-laki : perempuan → 21:19letak lesi tinggi sebanyak 77%, sedangkan letak lesi rendah sebanyak 23%.

• Boocock dan Donna, Manchester :letak rendah > letak tinggi.

• Dewi Anggraini, RSUD Arifin Achmad (2008-2010) :Laki-laki > perempuan → 1,6 : 1.

Etiologi

• Etiologi : tidak diketahui → banyak faktor → faktor genetik, riwayat saudara dengan riwayat malformasi anorektal meningkatkan resiko terjadinya atresia ani yaitu → 1 dalam 100 kelahiran.

• insiden umum yakni 1 dalam 4000 - 5000 kelahiran.

Mutasi gen pada :- Sindrom Townes-Broks- Sindrom Currarino- Sindrom Pallister-Hall(masing-masing memiliki autosom dominan yang diturunkan)

Selain itu, resiko malformasi anorektal juga meningkat pada :trisomi 21 (sindrom Down).

Patofisiologi

• Malformasi anorektal terjadi akibat gangguan pertumbuhan, fusi dan pembentukan anus dari tonjolan embriogenik. Keadaan ini akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional dimana tidak lengkapnya proses perkembangan anus dan rektum.

• Pada saat kloaka akan berdiferensiasi menjadi saluran urogenital dan saluran anorektal, terjadi kegagalan pertumbuhan sehingga pemisahan kloaka tidak terjadi secara sempurna.

• Fistula urogenital - anorektal sehingga feses akan keluar di tempat lain seperti ke vesika urinaria, uretra ataupun vagina.

• Laki-laki : fistula → vesika urinaria (rektovesika)fistula → uretra (rektouretra)

• Pr : fistula → vagina (rektovagina)

Pada bayi fistula menyebabkan urin + mekonium → infeksi meningkat

Kloaka persisten

fistula rectobladder neck

Fistula rectovestibuler

Klasifikasi

Berdasarkan letak lesi :1. Lesi letak rendah rektum menembus muskulus levator

ani sehingga jarak kulit dan ujung rektum paling jauh 1 cm.

2. Lesi intermediet rektum mencapai muskulus levator ani tapi tidak menembusnya.

3. Lesi letak tinggi apabila tidak mencapai tingkat muskulus levator ani dengan jarak antara ujung buntu rektum sampai kulit perineum lebih dari 1 cm.

Klasifikasi Pena → keperluan kolostomiLaki-laki:

Fistula perineal (kutaneus)Fistula rektouretra Bulbar ProstatikaFistula rektovesikaMalformasi anorektal tanpa fistulaAtresia rektum

PenatalaksaanTanpa kolostomiKolostomi + PSARPKolostomi + PSARPKolostomi + PSARPKolostomi + PSARPKolostomi + PSARPKolostomi + PSARP

Perempuan:Fistula perineal (kutaneus)Fistula vestibulerFistula rektovaginaKloaka persistenMalformasi anorektal tanpa fistulaAtresia rectum

PenatalaksanaanTanpa kolostomiKolostomi + PSARPKolostomi + PSARPKolostomi + PSARPKolostomi + PSARPKolostomi + PSARP

Diagnosis

Gambaran klinis1. Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran.2. Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rektal pada bayi atau

termometer tertahan jaringan.3. Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang salah

letaknya.4. Distensi bertahap dan adanya tanda-tanda obstruksi usus (bila tidak

ada fistula).5. Bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam.6. Pada pemeriksaan rectal touché terdapat adanya membran anal.7. Perut kembung

Pemeriksaan penunjang

Foto polos : wangensteen atau invetogram

Radiografi : barium enema

Tatalaksana

1. Tatalaksana awal → NGT dan IV line2. Kolostomi3. PSARP

LAPORAN KASUS

Identitas Pasien

• Nama : T / By. H• RM : 8786XX• Umur : 8 bulan• Jenis kelamin : Laki-laki• Alamat : Indragiri hilir

ANAMNESIS

• Keluhan utamaRencana operasi pembuatan anus

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien lahir pada tanggal 15 Januari 2015 di rumah ditolong oleh bidan kampung secara spontan pada pagi hari. Keadaan setelah lahir langsung menangis, tidak merintih, tidak ada sesak, tidak ada BAB, dilakukan IMD. Sisa ketuban jernih. Orang tua pasien mengatakan bahwa sejak lahir anaknya belum ada BAB.

RPS (cont...)

Pasien sering tampak seperti mengedan hingga mukanya menjadi tampak kemerahan. Keluhan muntah tidak ada. Malam hari orang tua pasien memeriksa bagian anus anaknya dan baru menyadari bahwa anaknya tidak memiliki lubang anus. Pasien kembali dibawa ke bidan keesokan harinya dan dirujuk ke RSUD Arifin Achmad.

RPS (cont...)

• Pasien kemudian dirawat di ruang perina dan menjalani operasi pembuatan saluran BAB sementara oleh dokter bedah anak dan sejak itu pasien rutin kontrol ke poli bedah anak RSUD AA untuk direncanakan pembuatan lubang anus.

• Orang tua pasien mengatakan bahwa akhir-akhir ini kencing anaknya seperti bercampur dengan kotoran dan berampas. Riwayat demam disangkal.

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada keluarga yang mengalami hal serupa

Pemeriksaan Fisik

• Keadaan Umum : Baik• Kesadaran : Komposmentis GCS 15 (E4 M6 V5)

• Tanda-tanda vitalHR : 116 x/menitRR : 32 x/menitT : 36,7oCCRT: < 2 detik, akral hangatBB : 6300 gram

• Pemeriksaan kepala dan leherDalam batas normal

• Pemeriksaan thoraksDalam batas normal

• Pemeriksaan abdomen (sistem gastrointestinal)Status lokalis

• Pemeriksaan ekstremitasDalam batas normal

• Pemeriksaan kelenjar limfeDalam batas normal

• Pemeriksaan anogenitaliaStatus lokalis

Status Lokalis

Pemeriksaan abdomen• Inspeksi

distensi (-), venektasi (-), kolostomi (+)• Auskultasi

bising usus (+) normal• Perkusi

Timpani pada semua lapangan abdomen.• Palpasi

Nyeri tekan (-) pada semua lapangan abdomen, hepar dan lien tidak teraba.

Status Lokalis

Pemeriksaan anogenitalia• Inspeksi : tidak tampak

adanya anus

Pemeriksaan Laboratorium

• Darah rutin (4/9/2015)• Hb : 10,48 g/dl• Ht : 32,84 %• Eritrosit : 3.943.000/mm3

• Leukosit : 9.180 /mm3

• Trombo : 360.400 /mm3

Pemeriksaan Radiologis

Pemeriksaan Radiologis

Kesan:Pasase kontras ke distal lancar.Fistula rekto-vesika urinaria

Diagnosis

Atresia ani dengan fistula rekto-vesika urinaria

TATALAKSANA

• NON-FARMAKOLOGI– PSARP

• FARMAKOLOGI:– IVFD RL 26 TPM MIKRO

PROGNOSIS

• Quo ad vitam : dubia ad bonam• Quo ad fungsionam : dubia ad bonam

Follow Up (16 September 2015)S nafsu makan (+), demam (-), BAB (+) seperti biasa, BAK seperti biasa.O Nadi : 121x/menit

suhu : 36,5 0CRR: 30x/menit

Gastrointestinal: Inspeksidistensi (-), kolonostomi (+), anus (-)

Auskultasibising usus (+) normal

PerkusiTimpani pada semua lapangan abdomen.

PalpasiNyeri tekan (-) pada semua lapangan abdomen, hepar dan lien tidak teraba.

A Atresia ani dengan fistula rekto-vesika urinariaP IVFD RL 10 tpm

Follow Up (17 September 2015)S nafsu makan (+), demam (-), BAB (-), BAK seperti biasa.O Nadi 124x/menit, suhu 36,8 0C, pernafasan 32x/menit

Gastrointestinal: Inspeksidistensi (-), kolonostomi (+), anus (+)

Auskultasibising usus (+) normal

PerkusiTimpani pada semua lapangan abdomen.

PalpasiNyeri tekan (-) pada semua lapangan abdomen, hepar dan lien tidak teraba.

A Post PSARP hari ke-1P IVFD RL 10 tpm

Cefotaxim 2 x 250 mgParacetamol 3 x 150 mg

Follow Up (18 September 2015)S nafsu makan (+), demam (-), BAB (-), BAK seperti biasa.O Nadi 120x/menit, suhu 36,5 0C, pernafasan 28x/menit

Gastrointestinal: Inspeksidistensi (-), kolonostomi (+), anus (+)

Auskultasibising usus (+) normal

PerkusiTimpani pada semua lapangan abdomen.

PalpasiNyeri tekan (-) pada semua lapangan abdomen, hepar dan lien tidak teraba.

A Post PSARP hari ke-2P IVFD RL 10 tpm

Cefotaxim 2 x 250 mgParacetamol 3 x 150 mg

PEMBAHASAN

• Anamnesis → pasien mengalami kelainan kongenital yang terkait dengan gangguan perkembangan hindgut selama embriogenesis yakni tidak terbentuknya anus. Didapatkan dari keluhan lubang anus tidak ada, tidak bisa BAB dalam 24 jam kehidupan.

• Pasien berjenis kelamin laki-laki, berdasarkan penelitian → prevalensi pada laki-laki > perempuan.

• Klasifikasi pena (malformasi anorektal tanpa fistula) → kolostomi

• Kolostomi usia 2 hari

• Orang tua pasien mengatakan akhir-akhir ini urin pasien bercampur dengan kotoran seperti ampas. Dari pemeriksaan radiologi terakhir tampak pasase kontras ke distal lancar, tampak kontras mengisi vesika urinaria, kesan fistula rekto-vesika urinaria → atresia ani dengan fistula.

• 50% pasien dengan malformasi anorektal memiliki defek urogenital.

• Berdasarkan algoritma penatalaksanaan, jika pada pemeriksaan foto rontgen didapatkan rongga udara pada distal rektum jaraknya kurang dari 1 cm dari perineum dan tidak terdapat penyulit yang lain, tindakan pembedahan devinitif dapat dilakukan → PSARP