Facultatea de Psihologie si Stiitele Educatiei CORDUNEANU MONALISA MIRELA-Anul1-ID-seria 1

Ataxia Friedreich

Generic Ataxia (gr.a, prefix negativ sau privativ;taxis=ordine, punere la locul sau; engl.ataxia)este o tulburare de coordonare a motricitatii voluntare , caz in care de cele mai multe ori este ratata tinta miscarilor , in absenta unei afectiuni musculare .Tulburarea are variante multiple: ataxie caloasa(descrisa in 1903 de H. Zingerle) , caracterizata de incapacitatea de a sta in picioare nesprijinit si de un mers spasmodic, cu tendinta de a cadea pe spate sau intr-o parte , (responsabile ar fi leziuni in splenium); ataxia frontala (descrisa , in 1892 , de Bruns),caracterizata de tulburari de statica si locomotorii , instabilitatea trunchiului,clatinare si impleticire, cu aceleasi tendinte de cadere proprii ataxiei caloase (responsabile ar fi leziuni in lobul prefrontal, dar conceptii mai globuliste implica dereglari fronto-vestibulo-cerebroase); ataxia optica ,obiectivata in incapacitatea de a executa miscari voluntare coordinate sub control visual: nu se poate apuca obiectul reperat cu privirea (caz in care responsabilitatea ar fi leziuni localizate in aria 18 Brodmann); ataxia temporala, caracterizata prin tulburari de tonus ostural, de care ar raspunde un centru regulator de echilibru de la nivelul lobului temporal, in care intervin mecanisme vestibule-cerebeloase. Se mai descriu ataxii labirintice , cerebeloase si pseudoataxii cerebeloase (Kna), confundabile cu celelalte si avand etimologii amestecate In general , in asemenea tulburari cauzate de leziuni de natura diferita in proiectii vestibulare si kinestezice din emisferele cerebrale , leziuni in cerebel si in formatiunile subcorticale (thalamus , ganglionii bazali) . Terminologia ataxiilor , ca si a afaziilor , agnoziilor , etc, are un ansamblu de sinonime nuantate , cu coresondenta in “nuantarea “ leziunilor si a localizarilor mai mult sau mai putin dinamice(in sens definit de H. Ieron) ale acestora .

Ataxia Friedreich a fost numită în 1863 după numele medicului german Nikolaus Friedreich, care a descris pentru prime dată această boală si reprezinta o conditie genetica., in care distributia leziunilor medulare este similara cu cea din degenerescenta combinata (degenerarea fibrelor nervoase în zona măduvei spinării, nervilor periferici sau cerebelului, determinată de o genă defectă. În mod normal, fibrele sunt protejate de o membrană izolatoare denumită teaca de mielină, care permite transmiterea rapidă a impulsurilor electrice de la o celulă la alta. În ataxia Friedreich, nervii pierd o parte din teaca lor de mielină şi măduva spinării devine mai subţire.). Primele simptome apar in adolescenta si se manifesta prin instabilitate si ataxia mersului .La acesti bolnavi intalnim parapareza stastica si pierderea senzatiei prorioreceptive. In aceasta combinatie lezionara apare semnul Babinski, desi reflexul rotulian si achilian sunt abolite.Cauza disparitiei acestor reflexe nu este clara , datorita faptului ca nu exista nici o tulburare de sensibilitate cutanata care sa implice o neuropatie periferica. Probabil ca influenta cerebeloasa asupra reflexelor este importanta .Tardiv apar si semen cerebeloase manifestate prin nistagmus si tremor ale bratelor .

Din punct de vedere anatomopatologic se intalnesc atrofii la nivelul cerebelului, precum si atrofii ale circumvolutiunilor cerebrale. Tracturile spinocerebeloase, tracturile

1

corticospinale laterale si coloanele posterioare sunt afectate de scleroza si degenerare. Fenomenul de degenerare mai intereseaza si nucleii nervului glosofaringian, a nervului vag, a nervului hipoglos si nucleii profunzi cerebelosi. In girul precentral s-a semnalat pierdere de celule Betz. Nervii periferici sufera demielinizari masive. La nivelul muschiului cardiac se constata hipertrofie miocitara, fibroza, displazie fibromusculara vasculara focala cu depuneri de material PAS pozitiv imediat sub intima sau in media vaselor. S-a raportat si degenerarea focala a fibrelor nervoase mielinizate si nemielinizate din cord si degenerarea ganglionilor nervosi cardiaci. Din punct de vedere genetic,  ataxia Friedreich este cauzata de un defect pe cromosomul 9q13-q21, acest defect determinand o reducere a concentratiei de frataxina.  Aceasta este forma clasica a bolii. Ataxia Friedreich asociata cu deficit de vitamina E este cauzata tot de un defect genetic care induce un deficit al aportului de vitamina E la tesuturi, privand si sistemul nervos central si periferic. In acest caz, defectul este pe cromosomul 8q13. Forma clasica poate fi in unele cazuri asociata cu forma prin deficit de vitamina E.

Cauze :Ataxia Friedreich este cauzata de o gena defectuoasa, denumita X25 care este

localizata pe cromozomul 9. Gena interfera cu productia unei proteine, denumita frataxina. Frataxina normala se gaseste la nivelul mitocondriilor, unde se considera ca este implicata in transportul fierului. Nu se cunoaste cauza ce determina afectarea genei.Exista 2 tipuri de ataxie Friedreich:

autozomal dominanta (rara) - copilul trebuie sa mosteneasca doar o singura copie a genei defectuoase de la unul dintre parinti pentru a dezvolta boala. Copilul unui parinte cu ataxie Friedreich autozomal dominanta prezinta o sansa de 50% de a mosteni boala

autozomal recesiva (majoritatea cazurilor) - ambii parinti sunt purtatori ai genei defectuoase insa nu prezinta nici unul dintre simptome. Copii parintilor cu ataxie Friedreich autozomal recesiva prezinta o sansa de 50% de a deveni purtatori ai genei defectuoase si de 25% de a dezvolta boala

Semne si simtome:Simptomele ataxiei debuteaza, de regula, la varsta de 8-15 ani, desi pot sa apara

chiar la 18 luni sau 25 de ani.Ataxia Friedreich evolueaza lent. Primul simptom este de regula mersul necoordonat (ex. copilul se impiedica frecvent de praguri). Initial, lipsa de coordonare a bolnavului poate fi confundata cu stangacia. Printre alte manifestari ce pot fi prezente in ataxia Friederich se numara:

lipsa coordonarii miscarilor pierderea echilibrului nesiguranta pe picioare nevoia de asi mentine echilibrul prin pozitionarea picioarelor la mare departare scolioza (curbarea coloanei vertebrale) ameteala slabiciune musculara tonus muscular scazut mers anormal

2

lipsa reflexelor tendinoase la nivelul membrelor inferioare miscarile smucite si lipsa de coordonare afecteaza intr-un final membrele si restul

organismului dificultati de vorbire (vorbire neclara) dificultati de inghitire asociate cu risc de inecare susceptibilitate crescuta la infectii respiratorii amorteala sensibilitate redusa a tegumentului (afectarea perceperii temperaturii, presiunii

sau durerii)

Complicatii:Doua din trei persoane cu ataxie Friedreich vor prezenta tulburari cardiace.

Fibrele muschiului cardiac se degenereaza si afecteaza functia cardiaca. Aceasta determina variate probleme precum palpitatii, cardiomiopatie si insuficienta cardiaca congestiva.Alte complicatii ale ataxiei Friedreich pot fi:

diabet zaharat tulburari de vedere, inclusiv oribire tulburari de auz, inclusiv surditate

Diagnostic:Diagnosticul ataxiei Friedreich implica determinarea istoricului medical si

efectuarea unor teste neurologice. Aceste teste includ electromiografia si testul de determinare a vitezei conducerii nervoase. De asemenea, se poate efectua o electrocardiograma pentru a descoperi aritmia cardiaca.Printre testele folosite in diagnosticarea bolii se mai numara biopsia musculara, computertomografia (CT), rezonanta magnetica nucleara (RMN), si radiografiile clasice.Testul ADN direct permite diferentierea ataxiei Friedreich de alte tipuri de ataxie. Acest test poate fi utilizat si pentru a descoperi prezenta genei defectuoase la persoanele neafectate (rude).Ataxia Friedreich nu este vindecabila. De asemenea, nu exista nici un tratament ce poate incetini progresia bolii. Severitatea bolii depinde de concentratia de frataxin: daca proteina este in concentratie mica, severitatea bolii este mai mare. Poate sa apara si in contextul unui deficit de vitamina E de etiologie genetica. Femeile au un prognostic mai bun decat barbatii

Pronostic:  Din nefericire, evolutia naturala a ataxiei Friedreich este spre invaliditateRitmul progresiei ataxiei Friedreich este foarte variabil. Majoritatea pacientilor pierd abilitatea de a merge in 15 ani de la debutul simptomelor iar 95% dintre pacienti vor necesita un scaun cu rotile pana la varsta de 45 de ani. Reducerea duratei de viata din cauza complicatiilor ataxiei Friedreich este de asemenea variabila. Varsta medie a decesului este de 35 de ani, insa pacientii pot atinge si varsta de 65.

3

Bibliografie :

“Tratat de neuropsihologie” -vol.1 –Leon Danaila si Mihai Golu-Editura Medicala Bucuresti, 2000

“Dictionar de cerebrologie”-Leonard Gavriliu- Editura Univers Enciclopedic , Bucuresti , 1998

“Degenerescenta sinocerebeloasa (Ataxia Friedreich)”-Bianca Moscu, M. Pereanu-Revista N.4-2009- Acta Medica Transilvania

http://emedicine.medscape.com/article/1150420-overview- Author: Jasvinder Chawla, MBBS, MD, MBA, Chief of Neurology, Hines Veterans Affairs Hospital; Associate Professor and Director, Neurology Residency Training Program, Loyola University Medical Center

4