ataksiayiricitani sem

5/12/2018 Ataksiayiricitani Sem - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/ataksiayiricitani-sem 1/44

Hasta;

• A.Ş. 14 Yaşında, kız , Afyon

– Ağırlık: 30 kg

– Boy: 140 cm



Hastada

• Şikayet:Yürüme güçlüğü

• Hikaye: altı yaşına kadar normal büyüyme ve gelişmetanımlanıyor. hastanın şikayetleri 6 yaşındayürümede zorluk olarak başlamış, dengesizliği varmış,

peltek konuşmaya başlamış. O aşamada başladığıilkokulda dersleri hep kötü olmuş ve bırakmakzorunda kalmış.

• Hastanın şikayetleri her geçen gün artmış. Daha

önce başvurulan doktorlar hastanın şikayetini akrabaevliliğine bağlamışlar ve belli bir tedavi almamış.



Hastada

• Son olarak konuşma anlaşılmayacak kadar bozulmuş,desteksiz yürüyemiyormuş, kendi ifadelerine göreyaşıtlarına oranla zekasında gelişme geriliği varmış,

kendi kendini idare edemiyormuş. Hesap yaoamıyor,kendi alış veriş yapamıyormuş.

• Hasta çok sık gribal enfeksiyon geçiriyormuş. Bunundışında hastada ek bir sorun yokmuş.



Hastada

• Özgeçmiş: operasyon hikayesi yok. • 1 yaşında çok ağır bir pnömoni enfeksiyonu geçirmiş. • Soygeçmiş:hastanın anneannesinde: epilepsi hastalığı

mevcut

• Hastanın kız kardeşinde nörolojik bir hastalık mevcutdeğil

• Ayrıca babanın 2 yeğeninde de nörolojik sorunlarmevcutmuş. ( metabolik hastalık ?, serebellar

sendrom ?, nörodejeneratif hastalık ?)



Hastada

• Alışkanlık: özellik yok

• Kullanılan ilaç:hasta zaman zaman A ve Bvitaminleri kullanmış. Ancak şu an ilaçkullanma hikayesi yok



Nörolojik muayene:

• Şuur açık, oryante,koopere

• IR: +/+ hastanın gözlerinde telenjiektazi ile uyumlugörünüm izlendi.

• Kraniyal sinirler: doğal bulundu.• Duyu muayenesi: değerlendirilebilen kısmıyla

doğaldı. • Motor muayene: 4 extremitede kas gücü 5/5,

hastada motor kayıp gözlenmedi.• TCR: Bilateral flexör yanıt • DTR: Global hipoaktif



Hastada;

• Konuşma: İleri derecede dizartri

• Yürüme:İleri derecede iki taraflı ataxi Hasta tekbaşına yürüyemiyor. Ancak wolker ile yürüyebiliyor.

• Serebellar testler:İki taraflı dismetri ve disdiadokinezimevcuttu. Nistagmus gözlenmedi.

• Mental muayene:Hasta yaşına göre mental retarde

olarak değerlendirildi.



Labaratuar:

• Biyokimya: CK: 895 (38-234), CK-MB:31 (0-25)

Alkelen fosfotaz:247(38-126)

• HDL-Kolesterol:40 (45-65)

• Hastanın diğer biyokimya parametreleri normaldi.

• Tiroid fonksiyon testleri: Normal sınırlardaydı.

• Hemogram: WBC:8.3 Hgb:13.9 g/DL PLT:426.000

Notrofil:6.67 (2.1-6.1)



Labaratuar:

• Serum Ig A: 5.00 mg/dl (45-250 mg/dl)

• AFP: 400 ng/ml (0.9-7.6 ng/ml)

•

CEA: 3.3 ng/ml (0.5-3.07 ng/ml)



Hastanın Kraniyal MR sonucu:

• Bilateral serebellar hemisferlerde ve vermiste

atrofik bir görünüm mevcut

• Ayrıca infratentoriyal alanda serebellarfolyolar belirginleşmiş

• İnferior serebellar pedinküller belirginleşmiş



ATAKSİLERDE AYIRICI TANI:

Akut Ataksi :

Akut başlangıçlı ataksilerin önceden sağlıklı

olan insanlardaki sık rastlanan nedenleriarasında ilaç alımı, postinfeksiyöz serebellitisve migren sayılabilir.



Akut ataksi nedenleri:

• İlaç alımı: Psikoaktif ilaçlar, antikonvülsanlar,antihistaminikler

• Postinfeksiyöz nöroimmün nedenler:Akut postinfeksiyöz serebellit,multipl skleroz, Miller-Fisher sendromu(Ataksi,oftalmopleji,arefleksi)

• Migren: Baziller migren, benign paroksismalvertigo




• Ensefalitler: Etyolojide ekovirüs, koksakivirüs

ve adenovirüs suçlanmıştır.

•

Beyin tümörü: Mevcut nöroblastom vbtümörlerin kanama,şift gibi akutkomplikasyonları

•

Konversif reaksiyonlar : Özellikle 10-15yaşlarındaki kız çocuklarda




• Travma: Postkontüzyon sendrom,

vertebrobaziller oklüzyon

•

Vasküler hastalıklar: – Serebellar hemoraji; Sıklıkla arteriovenöz

malformasyon nedeniyle

– Vaskülitler; SLE, Kawasaki hastalığı




• Genetik metabolik hastalıklar:

– Hartnup hastalığı,

–

Mapple Syrup Urine hastalığı, – Karnitin asetil-transferaz eksikliği

– Piruvat dekarboksilaz eksikliği



ATAKSİLERDE AYIRICI TANI:

• Kronik Ataksi :

• Progressif ataksilerin önceden sağlıklı olaninsanlardaki sık nedeni beyinin posteriorfossadaki tümörleridir.



Kronik ataksi nedenleri:

• Beyin tümörleri: – Medulloblastom

– Serebellar astrositom

– Ependimom

– Serebellar hemanjioblastom

– Gliomalar

– Supratentorial tümörler




• Konjenital malformasyonlar:

Basiller bası

– Serebellar malformasyonlar (hemisferik

vermis aplazisi, Dandy-Walker Sendromu)




• Herediter hastalıklar: – Ramsey-Hunt Sendromu

– Pontoserebellar köşe dejenerasyonu

– Ataksi-telenjiektazi – Friedreich ataksi

– Hartnup hastalığı

–

Abetalipoproteinemi, hipolipoproteinemi – Adrenolökodistrofi



Ataxia Telenjiektazi

• Başlangıç bulguları : 1. Progresif ataxi (sıklıkla erken çocukluk döneminde

başlar) 2. Telenjiektaziler

3. İmmünyetmezlik

4. İyonize radyasyona artmış duyarlılık

• İlerleyen dönemlerde :

1. Pulmoner enfeksiyon sıklığında artış 2. Malignensi riskinde artış gözlenir.




• Nörodejeneratif bir hastalıktır.

• O.R. Geçişlidir.

•

E=K• 1- 40.000/100.000




• Ataxia telenjiektazide telenjiektaziler:

• Telenjiektaziler sıklıkla ataksi başladıktan sonra, 3-6yaş arasında başlar.

1. Sklera

2. Kulak kepçesi 3. Burun kemeri

4. Gözkapağı

5. Boyun6. Antekubital ve popliteal fossalar



Ataxia Telenjiektazi’de kutanözbulgular:

1. Hipertrikoz

2. Subkutanöz yağ doku kaybı

3. Seboreik dermatit

4. Cafe au lait lekeleri

5. Vitiligo

6. Akantozis nigrigans

7. Bazal cell CA

8. Kutanöz granülomlar



Ataxia Telenjiektazi’de nörolojikbulgular:

• Ataxia: Progresif seyreder. Sıklıkla ilkbulgudur. Çocuk yürümeyi öğrenmeyebaşladığında (12. ayda) ortaya çıkar.

• Ekstremite ataxia• İntensiyonel tremor

• Segmental myoklonus

• Parmakların progresif distonisi • Okulomotor apraxia



Ataxia Telenjiektazi’de nörolojikbulgular:

• Nistagmus

• İstemli bakış apraxia

• Progresif distal muskuler atrofi

• Vibrasyon ve pozisyon duyu kaybı

– İleri yaş çocuk ve erişkinlerde otopsi incelemelerindepurkinje, granüler ve basket hücre kaybıyla gidenserebellar atrofi bulunmuştur. Ancak beyinde korteks

sıklıkla korunmuştur.



Ataxia telenjiektazi’de malignensi:

• Lenfoid malignensiler:A.T.’li hastaların %10-15’indegörülür. Hem T hücreli, hemde B hücreli lösemi velenfoma sıklığı genel popülasyona göre artmıştır. Thücreli tümörler hastalığın seyri sırasında herhangi

bir yaşta görülürken, B hücreli tümörler sıklıkla ileriyaşlarda görülür. • Nonlenfatik tümörler:% 20 sıklıkla bulunur. Özellikle

disgerminom, gastrik karsinom, K.C. Karsinom,retinoblastom, pankreatik tümörler bulunabilir. Kızçocoklarında solid jinekolojik tümörlere popülasyonagöre daha sık rastlanır.



Ataxia telenjiektazi’deimmünyetmezlik:

• İmmünyetmezlik kendisini daha çok sinopulmonerenfeksiyonlarla gösterir.

• A.T.’de rekürren ve kronik sinüzit, bronşit,

bronşiektazi, pnömoni geçmiş yıllarda sık ölümnedenleri arasındaydı. Ancak son yıllarda antibiyotikkullanımıyla ölümler azalmıştır.

• A.T.’li hastalarda timus bezi küçük veya yoktur.



Ataxia telenjiektazi’de labaratuar:

• Serum AFP düzeyi: A.T.’li hastaların tamamınayakınında yükselmiştir.

• IG A, E, G:Hastaların %80’inde azalmıştır.

• Ayrıca hücresel duyarlılık testleri yapılabilir.



Ataxia telenjiektazi’de tedavi:

• Etkin tedavisi yoktur.

• Malignansi için A.T. Yüksek riskli olduğu için erkenteşhis önemlidir.

• Sinopulmoner enfeksiyon açısından dikkatli olunmalı,

gerektiğinde antibiyotik tedavisi başlanmalıdır. • Nörolojik defisitlerin tedavisi semptomatiktir. • Her ne kadar nöroprotektif olarak antioksidanlar, Ca

kanal blokerleri bu hastalarda kullanılmışsada bu

hastalarda olumlu etkisi gösterilememiştir.



Freidreich Ataxia

• Herediter ataxiler içinde %50 rapor edilmiştir.

• En sık görülen O.R. geçişli ataxiadır.

• F.A. prevalansı yaklaşık 2/100.000 dir.

• Nörodejeneratif bir hastalıktır. Dejenerasyonsırasıyla posterior kolumna, kortikospinaltraktus, posterior spinoserebellar traktusta

görülür.



F.A. da klinik:

• Ataxia: Başlangıç yaşı sıklıkla 8-15 tir. Altextremitelerde daha belirgindir.

• Dizartri

• Piramidal traktus bulguları:Başlangıçta sadece

extensör plantar yanıt bulunabilir. Ancak zamaniçinde bacaklarda güçsüzlük ve paralizi kaçınılmazdır.

• Özellikle bacaklarda distal atrofi bulunabilir. • Kas tonusu genellikle azalmıştır. Ancak normalde

bulunabilir.



F.A. da klinik:

• Hastalar yatağa bağımlı hale gelmedenkollarda güçsüzlük nadirdir.

• Ayak bileği reflex yokluğu

• Progresif gidiş

• Large-fiber duyu kaybı

• Eklemlerde vibrasyon ve derin duyu kaybı

görülebilir. • DTR’ler azalmış veya kaybolmuştur.



F.A. da klinik:

• Optik atrofi: %25 hastada görülür. Ancak hastalarınsadece %5 inde görme kaybı oluşur.

• Nistagmus: %20 hastada görülür.

• Sağırlık:%10 hastada görülür. • Sfinkter disfonksiyonu:idrar kaçırma ile kendini

gösterir.

•

Bozulmuş glukoz toleransı: %20 • D.M.: %10 görülür.



F.A. da iskelet sistem anomalileri:

• Skolyoz (% 85)

• Pes cavus (% 50)

• Pes planus

• ekinovarus



F.A. da kardiyak anomalileri:

• T-dalga negatifliği: %65 hastada görülebilir.

• Ventriküler hipertrofiler

• Supraventriküler aritmiler

• Sinüs arrestleri

• Simetrik konsantrik ventriküler hipertrofi

• Sistolik ejeksiyon üfürümü

• 3. ve 4. kalp sesleri

• Kalp yetmezliği



F.A. da;

• Tanı: Klinik

• Patalojik çalışmalar:posterior kolondejenerasyonu görülür. periferal sinirlerde ise

geniş miyelinli aksonlarda kayıp vardır.

• Radyolojik incelemede:hafif serebellar atrofi

ve servikal spinal kord atrofisi görülür.



F.A. da tedavi:

• Etkin tedavisi yoktur.

• Tedavide antioksidan rolü tartışmalıdır.

• D.M., kalp yetmezliği, aritmiler tedavi edilir.

• Skolyoz ve ayak deformiteleri için operasyonyararlı olabilir.



Vit E eksikliği ve ataxia:

• Başlangıç yaşı 3-18 dir.

• Abetalipoproteinemi, hipobetalipoproteinemi, kistikfibrozis, kolestatik KC hastalığı, çöliak hastalığı, konj bilieratrezi gibi nedenlerle gelişebilir.

• Klinikte: – Progresif ataxia

– Kolların limbs inkoordinasyonu

– Areflexi

– Large-fiber duyu kaybı

F.A. Den farklı olarak periferal sinirlerdeki duyu iletimi buradakorunmuştur.



Vit E eksikliği ve ataxia:

• Tedavide:

– Vit E tedavisi progresif norolojik semptom

gelişimini engelleyebilir



Miller-Fisher Sendromu:

1. Ataxi

2. Oftalmopleji

3. Areflexi

– Guillan-Barre’nin bir varyantıdır. Genelde tamiyileşme sağlanır.



Dandy-Walker Sendromu:

• 4. Ventrikül tabanının oluşmamasıyla 4.ventrikül çıkışının tıkanmasıdır.

• Serebellum ortasında vermis yerine bir zar

vardır.



Ramsey-Hunt Sendromu:

• Ganglion geniculatum’un Varisella Zoster virüsü ileenfekte olmasıyla oluşur.

• Kulak kanalında ve kulak zarında ağrılı erüpsiyon ilebirlikte ipsilateral 7. sinir felci vardır. 5. kraniyal sinirde etkilenebilir.

1. Fasiyal paralizi

2. Nistagmus

3. Myoklonus

4. Ataxi5. Dizartri



Adrenolökodistrofi:

• X kromozomuna bağlı genetik geçişi vardır.

• Nörolojik bulgularla birlikte böbreküstü beziyetersizliği belirtileri gösteren,

demiyelinizasyon yapan nadir bir hastalıktır. • Uzun zincirli yağ asitlerinin parçalanmasında

defekt mevcutur.



Hartnup Hastalığı:

• O.R. Nadir bir hastalıktır.

• Renal aminoasidüri, deride pellegrayi andırandöküntüler, ataxi, nistagmus, çift görme zeka

geriliği olabilir.

• İdrarda alfa aminoasitler artmıştır.

• Tedavide yüksek doz nikotinik asit ve güneşışığından korunma uygulanır.

ataksiayiricitani sem

Documents