ASOCIACIONISMO Y PROFESIONALES... TENDIENDO PUENTES Y CREANDO ALIANZAS

¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay y a cuántas personas afectan?

Según la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la Unión Europea. El verdadero reto de la investigación en estas patologías es

avanzar en el descubrimiento de tratamientos y en la detección de nuevas enfermedades.

Se estima más de 3 millones de personas en España,

(Organización Mundial de la Salud, 2012).

• Podemos encontrar otras denominaciones:

enfermedad poco frecuente, enfermedad minoritaria, enfermedad invisible, enfermedad olvidada, enfermedad huérfana, enfermedad poco común, etc.

• Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que una enfermedad rara le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida.

“Raras son las enfermedades, no las personas”

Las ER engloban una diversidad amplia de desórdenes y

síntomas que varían no solo según la enfermedad concreta sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad.

Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar

enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Aunque cada una de las enfermedades de forma aislada sea muy

poco frecuente, todas juntas suponen una gran cantidad de población afectada, he aquí la llamada “paradoja de la rareza”.

Las enfermedades de baja prevalencia plantean un desafío en términos de salud pública

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% son graves y altamente discapacitantes. Se caracterizan, además, según podemos ver en FEDER (2009), por: • El origen genético en un 80% de los casos. • El comienzo precoz (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años). • Los dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos). • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, lo que repercute directamente en la autonomía personal (1 de cada 3 casos). • En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años • Algunos grupos son: Nerviosas, Sensoriales, Congénitas, Endocrinas,

Metabólicas, Inmunes, Musculares, Esqueléticas, Mentales, Neoplásicas, Circulatorias, Genitourinarias, Respiratorias…

Las características propias de padecer una enfermedad poco frecuente son: • El desconocimiento por parte de la sociedad. • La desinformación sobre cuidados y ayudas técnicas. • Alto coste del cuidado. • Poco conocimiento científico. • Inadecuada integración social, educativa y laboral. • La ausencia de información sobre asociaciones y recursos. • La falta de ayudas económicas. • Escasez de atención socio sanitaria adecuada. • Desigualdad en el acceso a tratamiento. • Las dificultades en la relación con los profesionales por el

desconocimiento de estas enfermedades. • Ausencia de diagnóstico o difícil acceso al mismo y al tratamiento en

muchos de los casos.

IV Barómetro EsCrónicos El Barómetro EsCrónicos es una herramienta para medir la satisfacción de los pacientes crónicos con la calidad del Sistema Nacional de Salud. Es la única encuesta nacional en España que evalúa la calidad de la asistencia sanitaria a

los pacientes crónicos. Se ha elaborado por las organizaciones de pacientes con el asesoramiento técnico de los

investigadores.

Reducción de los tiempos de espera como la principal mejora necesaria:

Reducción de los tiempos de espera para citas: 54% Mejor acceso especialistas: 45% Comunicación con el personal sanitario: 31% Igualdad en el acceso a la asistencia en las CCAA: 29%

La desigualdad de la asistencia entre las Comunidades Autónomas y de acceso a tratamientos principal problema

Nivel psicosocial Convivir con una ER repercute en: •Las metas y planes de vida que la persona y/o familia tenía hasta el momento. •El entorno familiar y social.

https://www.eurordis.org/es/vivir-con-una-enfermedad-rara

La fuerza de las familias y las asociaciones

https://youtu.be/2dFtnHWbBIw

¿Qué es FEDER? Nuestra misión: FEDER une a toda la comunidad de familias con ER en España, haciendo visibles sus necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social.

Alianza nacional de pacientes. Fundada en 1999. Representa a un total de 334 asociaciones de pacientes. Juntas, aglutinan a alrededor de 80.000 pacientes individuales. Tiene representación en toda la geografía española a través de sus 7 centros de

trabajo y 12 Coordinadores de Zona.

LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS (ER) son, en la actualidad, potentes ejemplos de lo que el empoderamiento de determinados colectivos pueden conseguir a todos los niveles, desde el personal hasta el institucional. En ellas podemos encontrar desde información científica de primer orden hasta servicios de atención psicosocial de pacientes y familiares. por todo esto, conociendo el profundo desconocimiento que los profesionales sanitarios aun tenemos de sus actividades, vamos a debatir como podemos reformular la relación medico-paciente aprovechando lo que estas asociaciones de pacientes puedan mejorarla, y viceversa.

Cartera de proyectos y servicios de FEDER

PERSONAS

SOCIOS

SOCIEDAD

Servicio de Información y Orientación Servicio de Asesoría Incidencia política y movilización social

Servicio de Atención Psicológica

Formación para movimiento asociativo

Campañas de sensibilización

Servicio de Asesoría Jurídica Recursos para la gestión de entidades Canales de información 2.0.

Servicio de Atención Educativa

Convenios para asociados

Actividades de divulgación

Atención a casos sin diagnóstico Participación asociativa Inclusión

Formación a profesionales

Servicio de difusión Investigación y conocimiento

Servicios a las personas

Servicio de Información y Orientación

Servicio de Atención Psicológica

Servicio de Asesoría Jurídica

Servicio de Atención Educativa

Orientación de Casos sin Diagnóstico

Formación a profesionales

Línea de atención integral gratuita especializada en enfermedades raras

atendida por trabajadores sociales,bióloga y colaboración del comité asesor. Desde el SIO ofrecemos

Atención social al afectado, familiar y/o profesional Orientación educativa Promoción de la participación del afectado en actividades de difusión Fomento del asociacionismo Información y orientación sobre la enfermedad, recursos, especialistas de referencia, registros de ER, discapacidad y dependencia, medicamentos, publicaciones de interés

Servicio de Información y Orientación (SIO)

.

- En 2003 Nace el Servicio de Información y Orientación de E.R

- Desconocimiento de la enfermedad, desorientación en el momento del diagnostico.

- Falta de protocolos de la enfermedad - Escasa financiación dedicada a la investigación - Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad - Rechazo social y pérdida de la autoestima - Sentido de ser ÚNICO de estar AISLADO - Desinformación sobre cuidados y ayudas técnicas que puedan

facilitar su vida - Falta de ayudas específicas que cubran el gasto generado por la

enfermedad

¿Porqué un Servicio de Información y Orientación?

.

COMITÉ DE EXPERTOS: • 4 PEDIATRAS • 3 FARMACÉUTICOS • 4 INVESTIGADORES • 1 EPIDEMIÓLOGO • 2 INTERNISTAS • 1 REHABILITADOR • 1 GINECÓLOGO • 1 EXPERTO EN GENÉTICA, REPRODUCCIÓN Y

MEDICINA FETAL • 1 ENDOCRINO • 1 HEMATÓLOGO • 1 ONCÓLOGO • 2 NEURÓLOGOS • 1 TERAPEUTA OCUPACIONAL • 1 MEDICO EXPERTO EN DOLOR • 1 ESPECIALISTA EN PEDIATRÍA COMPLEJA

Incremento en un 15% el número de beneficiarios.

Servicio de Atención Educativa(SAE)

Atención de casos sin diagnóstico

Atención y orientación a las personas sin diagnóstico desde el SIO.

» Estudio de casos por nuestro Comité Asesor de Expertos. » Análisis de casos por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

(IIER)

FEDER pone a disposición del colectivo un grupo de psicólogas especializadas en ER para atender sus demandas y necesidades. Desde el SAP ofrecemos:

Atención psicológica (presencial, online y telefónica)- individual o familiar Talleres y grupos de ayuda mutua Formación Actividades de difusión Asesoramiento Documentación (informes, estudios, publicaciones)

Servicio de Atención a las Personas (SAP)

FEDER ofrece un servicio de asesoría jurídica atendido por un abogado. Desde el SAJ ofrecemos:

Recomendaciones concretas de actuación Revisión de documentos Revisión e información para el cumplimiento de la normativa vigente

Servicio de Asesoría Jurídica (SAJ)

FEDER persigue lograr cambios en las políticas que mejoren la calidad de vida de las personas con ER y sus familias. La incidencia política es el proceso deliberado de influir en las políticas e incluye la creación, reforma y supervisión del cumplimiento de las mismas. FEDER realiza diversas acciones de incidencia política como:

Documentación Asesoramiento legal Representación institucional Alianzas Actividades de incidencia y movilización

Incidencia Política y Movilización Social

» Servicios de Información y Orientación como el de FEDER, son claves para la generación del conocimiento.

»Los pacientes impulsan guías y establecen buenas prácticas para el abordaje de las patologías:

- Guías para la Valoración de la Discapacidad en ER - Guías de apoyo psicológico y técnico para ER - Guías específicas por patologías que

procedimentan protocolos de atención

»Participación de manera continua en congresos, foros médicos especializados y jornadas formativas.

Los pacientes y las asociaciones motor de la formación en ER

• Potenciadores del conocimiento. Las asociaciones de pacientes lideran la generación del conocimiento a través de proyectos que permiten conocer la problemática y el estado de situación para posteriormente plantear la búsqueda de soluciones

- Estudio ENSERio: Estudio de Necesidades Sociosanitarias de Enfermedades Raras (en proceso de actualización).

- EUROPLAN: análisis del estado de situación a través de indicadores europeos.

- Informes por patologías y que analizan aspectos en profundidad.

- Participación en workshop y grupos de trabajo.

- OBSER. Observatorio de ER.

Las asociaciones potencian la generación del conocimiento

Investigación y conocimiento

Actualización del Estudio ENSERIO III

Proyecto impulsado por FEDER y el CREER. 1576 cuestionarios cumplimentados (56

preguntas en 8 bloques). 15 entrevistas a pacientes, representantes

asociaciones, profesionales sociosanitarios y personal de la Administración Pública.

Taller Estudio ENSERio (Asamblea General). Organizados por patologías, cada grupo de trabajo analizó y validó el cuestionario del Estudio Enserio.

8 grupos de discusión.

Estudio ENSERio III: Utilidad

Ofrecer datos objetivos

Identificar necesidades

Visualizar la realidad

Definir el plan estratégico de la asociación

Reivindicar derechos

ÁMBITO SANITARIO

ÁMBITO SOCIAL

ÁMBITO EDUCATIVO

ÁMBITO LABORAL

Definir prioridades

Queremos GENERAR Y COMPARTIR

CONOCIMIENTO DE LAS NECESIDADES Y

PROBLEMÁTICA DE LAS PERSONAS CON EPF que

permita el empoderamiento de los pacientes en la

defensa de sus derechos

¿Cómo?

Elaborando contenidos especializados y de interés sobre enfermedades raras Recogiendo publicaciones sobre las necesidades y problemáticas de las personas con EPF Trabajando en red con otros organismos de la administración pública (CREER) o del ámbito privado (Fundación ONCE) Difundiendo el conocimiento y el intercambio, formación y sensibilización sobre las ER

El Observatorio de las Enfermedades Raras de la Federación Española de

Enfermedades Raras (OBSER) tiene como objetivo mejorar el conocimiento de

la situación social, sanitaria, laboral y educativa del colectivo para evaluar el

ejercicio de sus derechos y detectar las necesidades de mejora.

¿Por qué es necesario?

Falta de acceso a la información sobre la enfermedad

Gran impacto social y psicológico

Falta de dispositivos de ayuda sociales y sanitarios:

que origina empobrecimiento

Falta de reconocimiento político y social

Investigación fragmentada e insuficiente

Estudios Sociales

• Ponencias y conferencias de interés. • Talleres y Programas de intervención con el colectivo.

Informes sociales

• Estudios realizados desde el OBSER y otras entidades. • Conoce artículos y libros de interés.

Publicaciones y estudios

• Identificamos recomendaciones y estrategias desarrolladas por distintos actores en materia de enfermedades raras, así como los posicionamientos de FEDER.

Guías y posicionamientos

Microsite del OBSER: https://www.enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/publicaciones

El Registro Estatal de Enfermedades Raras es el punto de partida de la investigación como fuente principal de información.

Pueden participar voluntariamente registrando sus datos

Generan información base para impulsar la investigación

Los pacientes, representados por FEDER en el Grupo de Trabajo del Manual de Procedimiento

que desarrolla y realiza seguimiento del Registro.

Priorización: Que el Registro sea de todas las ER

Normalización: que los datos de los pacientes estén protegidos.

Acceso: que el Registro también sirva para el acceso a la información de

pacientes e investigadores.

Pacientes

Participan en

Registros

Amplían y acercan el

conocimiento científico

actual

Participan en el diseño de los ensayos

clínicos

Identifican la muestra de los Ensayos

Clínicos

Están representados en los Comités

de Ética

Captan fondos para investigar

Los pacientes, presentes en todo el proceso

FEDER persigue sensibilizar a la administración, empresas, medios de comunicación, profesionales y sociedad en general sobre las enfermedades raras. FEDER realiza las siguientes campañas:

Campaña de sensibilización del Día Mundial de las Enfermedades Raras

https://enfermedades-raras.org/index.php/dia-mundial-2018

https://dm2018.enfermedades-raras.org/

Campaña de Sensibilización: Día mundial de las Enfermedades Raras 2018

“Nuestro mensaje es poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y

tratamiento de las enfermedades raras”

La fuerza de la unión: “creando redes de esperanza”

https://youtu.be/qsiZyY1xMg4