as complicações graves da doença falciforme slideshow
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A doença falciforme (SCD) é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva causada por umasubstituição de um único aminoácido dentro do gene da hemoglobina A (HgbA), criando o HgbSanormal. Adulto normal de glóbulos vermelhos (hemácias) contêm principalmente HgbA, com quantidadesmenores de HgbA2 e HgbF (fetal). Pacientes que são recessivos homozigotos para a mutação HgbSS sãodisse ter SCD, enquanto heterozigotos (aqueles com apenas uma cópia mutada e uma cópia normal dogene Hgb) Diz-se que o traço falciforme e têm significativamente menos manifestações clínicas dadoença. Um esfregaço de sangue periférico ampliada 1000x demonstra o glóbulo clássico em forma defoice (círculo).
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Em condições anormais desoxigenado do HgbS sofre uma mudança conformacional reversível,polimerização com moléculas adjacentes HgbS e resultando em aumento da viscosidade no citosolRBC. Os polímeros recém-formado fibrosa causar uma mudança constitucional para a formaclassicamente descritos "células falciformes". As mudanças conformacionais promover a oclusãomicrovascular secundária à diminuição da deformabilidade (mostrado) e danos à bicamada lipídica RBCcausando influxo de Ca2 + e danos celulares. Repetidos de polimerização / despolimerização do HgbStrunca a vida RBC de 120 a 10-20 dias. Imagem cortesia do Instituto do Coração, Pulmão e SangueNacional.
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Um menino de 12 anos de idade com doença HgbSS apresenta ao departamento de emergência pediátrica depois que suamãe tentou acordá-lo para a escola esta manhã e notou estado mental alterado, a paralisia do lado esquerdo olhar com acabeça inclinada para a esquerda, e paralisia flácida de o braço direito e perna. A tomografia computadorizada do cérebrofoi obtida imediatamente e é mostrado. Qual é o diagnóstico mais provável?A. AVC hemorrágico do lobo esquerdo parcialB. curso gânglios basais direitoC. lado esquerdo oclusão da artéria interna completaD. Vaso-oclusão da artéria cerebral posterior esquerdaE. acidente vascular cerebral embólico da artéria cerebral média esquerda
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SCD é a causa mais comum de acidente vascular cerebral em crianças e uma das complicações maisdevastadoras do SCD. Acidentes vasculares cerebrais clinicamente evidente são tipicamente devido àembolia da artéria carótida interna intracraniana e da artéria cerebral média proximal (MCA),enquanto "derrames silenciosos" mais tipicamente ocorrem em menor lacunar e artériaspenetrantes. Como hemácias sofrem falcização e hemólise dentro da circulação cerebral, eles aderemao endotélio vascular e promover um estado hypercoaguable e formação de tromboembolismocombustível. Opções de tratamento incluem a terapia profilática com hidroxiuréia para promoverconcentrações HgbF e monitoramento via Doppler transcraniano para avaliar MCA velocidade do fluxosangüíneo. Crianças encontrado para ter velocidades altas estão em maior risco de acidente vascularcerebral e comumente recebem transfusões de RBC para diminuir a concentração de HgbS.
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Vaso-oclusivas episódios de crise dor geralmente surgem de repente, precipitada pela baixa oxigenaçãoestados (exercícios extremos / fadiga) ou temperaturas frias. Os sintomas incluem dor profunda nasextremidades e coluna vertebral, e, ocasionalmente, o abdômen e no peito.Episódios podem seracompanhados por febre, mal-estar, reticulocitose e leucocitose. O tratamento centra-se na hidrataçãooxigenoterapia, analgesia, e às vezes de transfusão. Anemia crônica como resultado de hemólise constanteé visto na maioria dos pacientes com anemia falciforme. Níveis de hemoglobina são comumente diminuiu(níveis basais inferiores a 10 g / dL) ainda bem tolerado pelos pacientes. Pacientes também estão em maiorrisco de infecção por parvovírus B19, o que provoca uma anemia aplástica aguda secundária à supressãodo erythrogenesis. Esta infecção é especialmente devastadora por causa da alta taxa de rotatividade RBCdevido a hemólise. Depuração através do sistema reticuloendotelial deixa pacientes com baixos níveis dehemoglobina significativamente em circulação. Uma imagem de micrografia eletrônica virons parvovirose émostrado cortesia do Centers for Disease Control and Prevention.
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O baço aumenta durante o primeiro ano de vida em SCD, pois torna-se congestionado com presos de fluxolento células falciformes dentro dos seios esplênicos e do sistema retículo-endotelial. A imagem mostra ahistologia demonstra congestão esplênica de hemácias falciformes seqüestrado (setas). Oclusõesmicrovasculares produzir hipóxia tecidual crônica e microinfartos. Com o tempo, induz fibroseautoesplenectomia. Com asplenia funcional, os pacientes são particularmente suscetíveis à infecção peloencapsulado organismos Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae . Vacinação e profilaxiadiária de penicilina durante a infância são pilares do tratamento para prevenir a sepse e meningite.
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Seqüestro esplênico é uma importante causa de morbidade que ocorre quando súbita pooling esplênica de sangue dentro do sistema retículo-endotelial causa uma queda aguda no volume circulatório e choque-como sintomas (taquicardia, hipotensão), com um abdômen distendido rígida. É uma emergência aguda e pode ser fatal em 1-2 horas secundária a hipovolemia circulatório. O tratamento é com reposição volêmica e transfusão de sangue. A imagem mostrada CT demonstra esplenomegalia com um processo de massa-like (setas) de seqüestro esplênico.
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Um paciente com 13 anos de idade com doença conhecida HgbSS apresenta ao
escritório do pediatra primário com dor torácica, taquipnéia e febre. O peito acima de
raios-x foi obtido. Qual é o diagnóstico mais provável?
A. pneumonia viral
B. A aspergilose
C. síndrome torácica aguda
D. Tuberculose
E. O edema pulmonar
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Resposta: C. síndrome torácica agudaSíndrome torácica aguda (SCA) é uma importante causa de morbidade e mortalidade em SCD, ea segundacausa mais provável de internação. É diagnosticada pela presença de um novo infiltrado na radiografia detórax (circulado) com febre, tosse, dor torácica, produção de escarro, dispnéia hipóxia, ou. Pacientes maisjovens (idade de 2-4 anos) geralmente apresentam com febre e tosse, enquanto os adultos relatam dor nopeito, falta de ar, calafrios, tosse produtiva, e hemoptise. Infiltrações em pacientes mais velhos são maiscomumente multilobar. A etiologia da ACS é multifatorial possivelmente de infarto, infecção e / ouembolia gordurosa. A predileção sazonal (meses de outono e inverno) e bacteremia associada na infânciaACS sugerem uma causa infecciosa. Em adultos, a maior incidência de dor torácica e lobo inferior oudoença multilobar implica oclusão vascular ou infarto da parede torácica.Postmortem evidência deembolia gordurosa e trombose venosa são comumente encontrados.
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Pacientes com anemia falciforme também têm um risco aumentado de desenvolver hipertensão arterial pulmonar (HAP). A etiologia é provavelmente multifactorial, mas provavelmente relacionado ao aumento do débito cardíaco secundária à anemia crônica subjacente. Impedância ao fluxo arterial elevada causará ainda mais dilatação e aumento da pressão pulmonar. Mudanças Postsickling incluindo fibrose intersticial secundária à crise vaso-oclusiva dos ACS e hipoperfusão com hipóxia resultante das camas vascular pulmonar são ambos criminosos proposta incitar ainda mais a dilatação ea elevação da pressão pulmonar. A arteriografia pulmonar que descrevem a oferta marcadamente dilatada vascular dos pulmões visto na HAP é mostrado.
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Uma mulher de 36 anos chega ao seu escritório reclamando de diminuição da visão ao longo dosúltimos três dias acompanhada de "floaters na minha visão" e flashes ocasionais de luz. Ela não temhistória médica que não SCD (HgbSS). Ela relata quatro crises de dor ao longo do ano passado. Seuexame de fundo de olho é mostrado. Qual é o diagnóstico mais provável? Imagem cortesia doNational Eye Institute.A. retinopatia proliferativa das células falciformesB. A hemorragia vítreaC. Central oclusão venosaD. A degeneração macular
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Resposta: A. retinopatia proliferativa das células falciformesRetinopatia falciforme é acreditado para ser vaso-oclusão de arteríolas periféricas da retina levandoa hipóxia retiniana, isquemia e infarto. Novos navios, em seguida, forma na junção das áreasvascular e avascular da retina. Esta neovascularização do tecido da retina e tração resultante depacientes fibrovascularization lugares com risco de hemorragia vítrea (setas) e descolamento deretina.Outra manifestação ocular é comum hifema. Hemorragia da câmara anterior ocorreespontaneamente, mas eritrócitos falciformes obstruem a malha trabecular levando a elevaçõessignificativas da pressão intra-ocular. Pacientes são particularmente suscetíveis ao dano do nervoóptico glaucomatoso de pressões intra-ocular, mesmo levemente elevado. Pressões superiores a 36mmHg por 24 horas são uma indicação de drenagem cirúrgica em ambos os SCD e traço falciforme,independentemente do tamanho do hifema. Imagem cortesia do National Eye Institute
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Um homem de 19 anos de idade com doença HgbSS conhecido porque sua namorada apresenta relatórios seus olhos são amarelos. Ele não tem queixas. Exame físico é notável por dor abdominal leve, mas de resto é dentro dos limites normais. Qual exame de imagem é garantido por esta obra-up? A imagem mostrada é de uma criança do sexo masculino com sintomas semelhantes. Cortesia da imagem da Wikimedia Commons.A. CT da cabeçaB. CT do abdômen / pelveC. ultra-som no quadrante superior direitoD. Renal ultra-somE. Superior série gastrointestinal
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Resposta: Certo C. ultra-som quadrante superiorHemólise crônica das células falciformes na doença HgbSS e alta rotatividade heme hiperbilirrubinemiarendimentos e está associada com aumento da formação de pedras biliares.Formação de cálculos ocorrecomo substâncias em concentrações de bile chegar a essa abordagem dos limites da suasolubilidade. Como os níveis de saturação são alcançados, cristais precipitado, ficam presas no muco, eproduzir lodo (figura). Ao longo do tempo, o agregado cristais e formar pedras. Oclusão da via biliar porlodo e / ou pedras produz doença clínica, geralmente dor no quadrante superior direito. A icteríciaescleral visto na imagem do slide anterior é mais provável secundário aos níveis elevados de bilirrubinacirculantes, como resultado de um evento hemolítica aguda (como uma crise vaso-oclusiva aguda).
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Um homem de 29 anos de idade com doença HgbSS apresenta para o seu escritório reclamando de dorno ombro piora gradativamente. Ele afirma que a dor foi lancinante por semanas com importantesatividades de suporte de peso, mas agora ocorre em repouso e acorda-lo durante a noite. Ele tem dorno exame com a palpação do úmero proximal e com o movimento ativa e passiva. Pode obter o acimade raios-x e observe o lucency retratados. Qual é o diagnóstico mais provável?A. fratura por avulsão agudaB. deslocamento crônico da cabeça do úmero com a fossa glenóideC. separação AcromioclavicularD. Cicatriz de exposição ao chumbo na infânciaE. A necrose avascular da cabeça do úmero
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Resposta: E. A necrose avascular da cabeça do úmeroA imagem anterior destaca o sinal do crescente marca de necrose avascular (AVN), demarcandoradioluscência subcondral. AVN ocorre após a interrupção do fluxo sangüíneo para o osso. No SCDrepetidas crises vaso-oclusivas dentro artérias nutrientes causar isquemia da medula óssea enecrose. Osteoclastos e osteoblastos são ativados e deitou-se osso novo para reparar o tecidonecrosado. O novo osso ainda impede o fluxo sangüíneo para as áreas afetadas e rompimento damatriz óssea provoca mais destruição articular. AVN afeta os ossos com uma única prestação terminalde sangue e circulação colateral limitada, como o cabeça do fêmur, cabeça do úmero e os ossos dasmãos e dos pés. O hip x-ray demonstra estreitamento do espaço articular (seta) e juxta-articularesesclerose de necrose avascular.
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Priapismo é uma ereção anormal e dolorosa do pênis. Ele é involuntário e não liberada pelaejaculação. Priapismo ocorre em SCD, como resultado de estase e saída de baixa secundária a vaso-oclusãodentro do vênulas e seios do corpo cavernoso e é uma verdadeira emergência urológica. Estase de sanguevenoso pode causar alterações fibróticas dentro do cavernoso dentro de 12-24 horas e pode levar aimpotência permanente. O tratamento deve primeiro resolver a crise de falcização. Em seguida, opriapismo é tratada com terbutalina oral ou pseudoefedrina. Se isto falhar, então a aspiração do corpocavernoso é justificada (mostrado). Muitas vezes, a aspiração de pequenas quantidades de sangue (cc 2-40)de apenas um lado vai aliviar os sintomas. Se a injeção, sem sucesso direto de fenilefrina, epinefrina ou azulde metileno é executada.
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Um homem de 39 anos de idade com anemia falciforme apresenta ao departamento de emergência nolado esquerdo da dor no flanco, febre, calafrios e hematúria macroscópica. Exame de urina mostra sinaisevidentes de infecção. A imagem acima é obtido. Qual é o diagnóstico mais provável?A. Renal necrose papilarB. CistiteC. Renal hematomaD. doença renal policística
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Resposta: A. necrose renal papilarAs camas microvascular do parênquima renal são suscetíveis a crises falciformes e vaso-oclusivasdevido ao seu estado inerente baixo teor de oxigênio e de alta osmolaridade.Dependendo dalocalização da oclusão, os sintomas variam de uma diminuição da capacidade de concentrar a urina(poliúria e noctúria rendendo), uma perturbação dos mecanismos de troca (hipercalemia rendendo) ouhematúria, o que prejudica ainda mais túbulos renais. Em necrose papilar renal, oclusão vascularrepetido infartos as pirâmides medular renal e papilas.Isso faz com descamação das papilas, queobstrui o trato urinário. Opções de tratamento incluem a hidratação, altas doses de antibióticos porresultando pielonefrite, e tubo de nefrostomia percutânea ou possível recuperação invasiva das papilassloughed em obstrução urinária aguda. A urografia excretora demonstra o "ovo-in-a-copo" aparênciade sloughed renal papilas (setas) secundária a necrose papilar renal.
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Uma mulher de 39 anos se apresenta com dor leve em sua perna sobre a lesão mostrada apóscaminhar mais de um bloco. Seu desconforto é aliviada pelo repouso e elevação da perna. Ao examehá um leve desconforto com a manipulação do tecido; lenta oozing de sangue ocorre com amanipulação. A pele sobre o resto da perna mostra a evolução crônica também. Qual é o diagnósticomais provável?A. Fasciíte necrosanteB. úlcera de estase venosaC. Arterial (isquêmico) úlceraD. OsteomieliteE. carcinoma de células escamosas
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Resposta: B. úlcera de estase venosaÚlceras venosas em SCD, infelizmente, são comuns e são o resultado de estase venosa crônica. Afisiopatologia proposta é que estase de longa data e danos ao endotélio capilar resultado no navio cicatrizese isquemia tecidual subseqüente. Úlceras de estase venosa são mais comumente localizados na perna distalinferior. Eles tendem a ser rasa com bordas irregulares e estão comprometidos na maior parte de tecido degranulação do processo de cicatrização crônica.Pilares atuais do tratamento incluem curativos pressão paramelhorar o fluxo venoso de volta para a circulação central, a prevenção da infecção, e uma intervençãocirúrgica com enxerto de pele e cobertura de pele do retalho (figura).
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Uma criança de 6 meses de idade recém-nascido cuja triagem de sangue mostraram doença HgbSS masque não teve qualquer manifestação prévia de doença, apresenta ao departamento de emergência comum dia de irritabilidade, febre de 100,9 ° F, ea queixa extremidades como visto acima. Qual é o diagnósticomais provável? Imagem cortesia do Instituto do Coração, Pulmão e Sangue Nacional.Osteomielite aguda A.B. A ruptura da bainha do tendãoC. DactiliteD. celulite tecidos molesE. Bacteremia
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Resposta C: DactiliteDactilite é um sintoma comum apresentando em crianças com doença HgbSS. Dactilite ocorre com crisesvaso-oclusivas no interior das artérias nutrientes dos metacarpos / tarsos, resultando em inchaço dosdígitos (setas). Sintomas clínicos de HgbSS raramente apresentam antes dos 4 meses de idade desdeelevações normais de hemoglobina fetal (HgbF) exercem efeitos protetores até 4-6 meses, quando HgbFé substituído pelo HgbS anormal. Seqüelas de dactilite incluem osso cortical afinamento e destruiçãoevidente 3-6 semanas após crise vaso-oclusiva.Pode ser difícil distinguir dactilite de osteomieliteaguda. Osteomielite é geralmente acompanhada de leucocitose, hemocultura positiva, e uma aparêncialítica em raios-x. Neste caso, uma história de 1 dia de inchaço de todos os 5 dígitos simetricamente fazdactilite mais provável. No entanto, osteomielite, devido à Salmonella typhimurium , Staphylococcusaureus eEscherichia coli são uma preocupação especial em pacientes com anemia falciforme. Imagemcortesia do Instituto do Coração, Pulmão e Sangue Nacional.