II Seminário de Biologia

A interação gênica é o fenômeno em que vários genes interagem entre si para influenciar uma única característica.A interação gênica envolve graus variáveis de complexidade. Os casos mais simples, porém, resultam da interação entre dois genes que segregam independentemente. Em um estudo clássico realizado por Bateson e Punnett, ficou demonstrado que o caráter "tipo de crista" em galinhas, por exemplo, é determinado por dois genes independentes (que equivale a dois pares de alelos). O contrário da interação gênica é a pleiotropia, em que um par de alelos (ou seja, um único gene) determina ao mesmo tempo mais de um caráter do organismo.Epistasia (do Grego epi, sobre, stasis, parada, inibição) é simplesmente a interação entre genes. A epistasia ocorre quando a ação de um gene é modificado por um ou diversos genes que se associam independentemente.

William Bateson

Reginald Punnett

Epistasia e interação gênica se referem ao mesmo fenômeno; entretanto, epistasia é amplamente utilizado na genética de populações e se refere especialmente a propriedades estatísticas do fenômeno.Existem casos de alelos de um gene que impedem que outros alelos de outro par de gene se manifestem, podendo ou não estar no mesmo cromossomo. O alelo que age inibindo é chamado epistático e o que sofre a ação inibitória é chamado hipostático.No caso de o alelo epistático aparecer sem par, ou seja, apenas um alelo é necessário para manifestar a ação de inibição, dizemos que é epistasia dominante. Já no caso de apenas manifestar-se a ação inibidora com o par de alelos, dizemos epistasia recessiva.

Interação gênica → Quando genes diferentes juntam-se para expor uma característica.

Pseudo dominância → falsa dominância, ou seja, seguido de uma mutação que poderia no caso ser uma deleção, por exemplo, expondo assim o outro gene. Penetrância → Podendo ser completa ou incompleta. Completa: a doença é manifestada mesmo com a presença de um alelo que a impediria. Incompleta: a doença não se manifesta mesmo com todo material genético apresentando a possibilidade de a expor. Expressividade → De uma forma bem simples é determinada pelo ambiente, o indivíduo possui dois genes e apenas um será ativado por necessidade. Pleitropia → Um gene pode controlar várias características e uma característica pode ser controlada por um único gene. Epistasia → Quando um gene é capaz de inibir outro, sendo o inibido chamado de hipostático.

O fenômeno denominado interação gênica consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam, conjuntamente, um único caráter.              Como exemplo de interação gênica não epistática, vamos considerar a forma das cristas em galinhas, que pode manifestar-se com quatro fenótipos diferentes: ervilha, rosa, noz e simples. 

Vários cruzamentos entre essas aves permitiram concluir que o caráter em questão depende da interação entre dois pares alelos: R e E. Cada um desses pares apresenta um gene que atua como dominante (R ou E) em relação ao seu alelo recessivo (r ou e). Os experimentos demonstraram o seguinte tipo de interação:

crista ervilha: manifesta-se na presença do gene E, desde que não ocorra o gene R.crista rosa: manifesta-se na presença do gene R, desde que não ocorra o gene E.crista noz: manifesta-se quando ocorrem os gene E e R.crista simples: manifesta-se na ausência dos genes E e R.           

Assim, podemos considerar os seguintes genótipos para os quatro fenótipos existentes: 

 

A interação dos alelos determina um fenótipo:

Interação de: FenótipoR_E_ Crista NozR_ee Crista RosarrE_ Crista Ervilharree Crista Simples

Quando duas aves heterozigotas (crista Noz) são cruzadas, a geração F1 obedece às seguintes proporções: (P) RrEe x RrEe

Proporção (F1) Genótipo Fenótipo

9

3

3

1

R_E_

R_ee

rrEe

rree

Noz

Rosa

Ervilha

Simples

Nas interações gênicas, dois ou mais pares de genes interagem para determinar uma característica. Esses genes se distribuem de forma independente durante a formação dos gametas. Muitas características nos seres vivos são determinadas dessa forma, como por exemplo, a forma da crista em galináceos, pigmentação do olho de drosófilas (mosca da fruta).Em galináceos existem quatro tipos (fenótipos) de cristas: ervilha, rosa, noz e simples. Depois de vários estudos de cruzamentos realizados entre galináceos com fenótipos diferentes, os cientistas concluíram que essas características eram condicionadas por dois pares de alelos R/r e E/e, que se segregam de forma independente durante a formação dos gametas. Então, se uma fêmea possui o genótipo RrEe ela iria produzir os seguintes gametas: RE, Re, rE e re. Um macho com o genótipo rree produzirá apenas gametas re.

Síndrome Síndrome

X X

AnomaliaAnomalia

Síndrome

Síndrome

é o agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica.Em geral são sintomas de causa desconhecida ou em estudo, que são classificados geralmente com o nome do cientista que o descreveu ou o nome que o cientista lhes atribuir. Um síndrome não caracteriza necessariamente uma só doença, mas um grupo de doenças.Entre as síndromes mais conhecidas estão a síndrome de Down, a síndrome do pânico, a síndrome de Estocolmo e a síndrome de Cri du Chat (ou síndrome do miado de gato).

Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. Contudo, foi o professor Jérôme Lejeune que, em 1958, aos 32 anos, descobriu que havia um cromossomo 21 extra nos portadores deste distúrbio genético. Descobrindo assim a primeira doença genética. A associação Association Jérôme Lejeune, criada por ele, continua ainda hoje defendendo,tratando e acompanhando pessoas portadoras de tal distúrbio.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média,

geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

O transtorno do pânico ou síndrome do pânico é uma condição mental psiquiátrica que faz com que o indivíduo tenha ataques de pânico esporádicos, intensos e muitas vezes recorrentes. Pode ser controlado com medicação e psicoterapia. É importante ressaltar que um ataque de pânico pode não constituir doença (se isolado) ou ser secundário a outro transtorno mental.

Este distúrbio é nitidamente diferente de outros tipos de ansiedade, caracterizando-se por crises súbitas, sem fatores desencadeantes aparentes e, frequentemente, incapacitantes. Depois de ter uma crise de pânico a pessoa pode desenvolver medos irracionais (chamados fobias) destas situações e começar a evitá-las.Os sintomas físicos de uma crise de pânico aparecem subitamente, sem nenhuma causa aparente. Os sintomas são como uma preparação do corpo para alguma "coisa terrível". A reação natural é acionar os mecanismos de fuga. Diante do perigo, o organismo trata de aumentar a irrigação de sangue no cérebro e nos membros usados para fugir — em detrimento de outras partes do corpo.Os sintomas são desencadeados a partir da liberação de adrenalina frente a um estímulo considerado como potencialmente perigoso.

Síndrome de Estocolmo

A Síndrome de Estocolmo (Stockholmssyndromet em sueco) é um estado psicológico particular desenvolvido por pessoas que são vítimas de seqüestro. A síndrome se desenvolve a partir de tentativas da vítima de se identificar com seu captor ou de conquistar a simpatia do seqüestrador.

A síndrome recebe seu nome em referência ao famoso assalto de Norrmalmstorg do Kreditbanken em Norrmalmstorg, Estocolmo que durou de 23 de agosto a 28 de agosto de 1973. Nesse acontecimento, as vítimas continuavam a defender seus captores mesmo depois dos seis dias de prisão física terem terminado e mostraram um comportamento reticente nos processos judiciais que se seguiram. O termo foi cunhado pelo criminólogo e psicólogo Nils Bejerot, que ajudou a polícia durante o assalto, e se referiu à síndrome durante uma reportagem. Ele foi então adotado por muitos psicólogos no mundo todo.

Caso brasileiro notórioOutro caso foi o do sequestro da filha de Sílvio Santos, Patrícia Abravanel, que, ao dar entrevistas, lembrava com afeto dos seus sequestradores.

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato)

A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades no aprendizado. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963. É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento”

de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho.

Outros nomes para doençaDeleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p Síndrome do choro de gato Síndrome de Lejeune

Características da Síndrome Bebês:alto e longo choro ao nascer choro "de gato" baixo peso ao nascer microcefalia fácies de lua cheia (moonface) hipertelorismo baixa ponte nasal desenvolvimento atrasado

Crianças e Adultos

de baixa estatura e magro hipotonia (tônus muscular deficiente) retrognastia micrognastia retardo mental prega palmar única (prega simiesca) sindactilia nas mãos e pés pregas magras logo à frente das orelhas baixa implantação das orelhas hipertelorismo dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto) dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico dentes projetados para frente, porém de tamanho normal aracnodactilia

Anomalia

Anomalia cromossômica O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4. 1 2 3

As três principais mutações cromossômicas únicas; deleção (1), duplicação (2) e inversão (3).

Anomalia genética

é o nome dado a um padrão típico nos genes ou [cromossomo]s que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down.

Anomalia verdadeira

Em astronomia, a anomalia verdadeira é o ângulo entre as direções foco da elipse - periastro e foco da elipse - posição do astro, na órbita kepleriana. Este ângulo deve ser medido de forma orientada, ou seja, varia de 0 a 360 graus (ou, equivalentemente, de -180 a 180 graus ou qualquer outra faixa de 360 graus).A anomalia verdadeira permite localizar o astro em sua órbita, enquanto que a anomalia média tem uma relação com o tempo. A Equação de Kepler permite converter entre as duas, através da anomalia excêntrica.

Anomalia médiaEm astronomia e mecânica celeste, a anomalia média é a conversão para ângulo do tempo desde que o astro passou pelo periastro em uma órbita.Em outras palavras, seja T o período orbital e t o tempo desde a passagem pelo periastro. A anomalia média M é definida por:

A Terceira Lei de Kepler permite converter entre o semi-eixo maior da órbita e o período orbital, enquanto que a Segunda Lei de Kepler permite converter entre a anomalia alta e um parâmetro geosincrônico chamado anomalia excêntrica, através da Equação de Kepler, e desta para a anomalia verdadeira através das propriedades geométricas da elipsóide.

A grandeza geométrica é a anomalia verdadeira, que permite posicionar o corpo em sua órbita elíptica através das equações polares da elipse.A grandeza cinemática é a anomalia média, que é proporcional ao tempo desde a passagem pelo periastro e, pela Segunda Lei de Kepler, é proporcional à área varrida pelo raio vetor.A anomalida excêntrica é construída desenhando-se o círculo, com mesmo centro da elipse orbital, e com raio igual ao semi-eixo maior da elipse. Projeta-se a posição do corpo sobre este círculo, traçando linhas perpediculares à linha dos ápsides. A anomalia excêntrica é o ângulo, medido no centro da elipse, entre o periastro e esta posição projetada sobre o círculo.

Anomalia excêntricaEm astronomia e mecânica celeste, a anomalia excêntrica é um ângulo construído de forma a transformar entre uma grandeza geométrica e uma grandeza cinemática.

Síndrome

Conjuntos de sinais e sintomas.

Anomalia

Erro na formação genética(física).

II Seminário de Biologia

Interação Gênica

Ministrado por:

Jessica Adelaide

Kethelin Driely