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nnales françaises d’oto-rhino-laryngologie et de pathologie cervico-faciale (2013) 130, 228—231

Disponible en ligne sur

www.sciencedirect.com

AS CLINIQUE

plasie bilatérale des canaux semi-circulaires�

. Brehereta,∗, C. Brecheteaua, J.-Y. Tanguyb, L. Laccourreyea

Service d’oto-rhino-laryngologie et chirurgie cervico-faciale, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49100 Angers, FranceService de radiologie, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49100 Angers, France

MOTS-CLÉSAplasie des canauxsemi-circulaires ;Syndrome CHARGE ;Malformationcongénitale del’oreille interne

RésuméIntroduction. — L’aplasie bilatérale des canaux semi-circulaires (CSC) est extrêmement rare eten pratique de découverte fortuite lorsque l’appareil cochléo-vestibulaire est normal et qu’iln’existe pas de surdité.Présentation du cas. — Les auteurs rapportent les cas d’un patient de 24 ans présentant uneaplasie bilatérale des CSC. Cette découverte était fortuite dans le cadre du bilan d’une surditémixte unilatérale avec audition controlatérale subnormale. Cette malformation ne s’inscrivaitpas dans un contexte syndromique.Discussion/Conclusion. — La fréquence de cette anomalie isolée n’est pas connue mais l’absence

de symptomatologie nous laisse supposer qu’elle est largement sous-estimée. À notre connais-sance, il s’agit du deuxième cas décrit présentant une aplasie bilatérale de l’ensemble desCSC, avec atteinte auditive unilatérale. Une revue de la littérature est proposée sur les aspectsembryologiques et moléculaires de cette aplasie.© 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

sNutr

ntroduction

es malformations congénitales du vestibule sont rares etouvent découvertes lors du bilan d’une surdité congénitalee l’enfant. Cependant, quelques cas d’anomalies isolées du

estibule sans atteinte auditive sont décrits dans le cadree pathologies syndromiques ou non. Le caractère asymp-omatique de cette malformation isolée explique qu’elle

DOI de l’article original :ttp://dx.doi.org/10.1016/j.anorl.2012.10.005.� Ne pas utiliser pour citation la référence francaise de cet articleais celle de l’article original paru dans European Annals of Otorhi-

olaryngology Head and Neck Diseases en utilisant le DOI ci-dessus.∗ Auteur correspondant.

Adresse e-mail : renaud.breheret@gmail.com (R. Breheret).

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Mslpmumé

879-7261/$ – see front matter © 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits rttp://dx.doi.org/10.1016/j.aforl.2013.01.009

oit peu recherchée et donc peu décrite dans la littérature.ous rapportons le cas d’un patient de 24 ans présentantne surdité mixte unilatérale avec une audition controla-érale subnormale. Une imagerie par tomodensitométrie etésonance magnétique (IRM) a mis en évidence une aplasieilatérale complète des canaux semi-circulaires (CSC).

as clinique

. L., 24 ans, se présentait à la consultation pour hypoacou-ie droite. On retenait dans ses antécédents une atrésie de’œsophage, opérée au premier jour de vie. Le patient nerésentait ni vertige ni acouphène et l’otoscopie était nor-

ale. L’audiométrie tonale liminaire mettait en évidence

ne surdité mixte à droite et une audition gauche subnor-ale (Fig. 1). En audiométrie vocale, le seuil d’intelligibilité

tait de 35 dB à gauche avec un maximum d’intelligibilité de

éservés.

Aplasie bilatérale des canaux semi-circulaires 229

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Figure 1 Audiométrie tonale liminaire avec valeur du masquaggauche et surdité mixte droite.

100 %. À droite, aucune courbe n’était obtenue. Le test deWeber était latéralisé à droite sur les fréquences graves. Unetomodensitométrie des rochers était réalisée et mettait enévidence une malformation bilatérale des CSC, avec aplasiecomplète et bilatérale des canaux postérieurs et supérieurset hypoplasie importante des canaux latéraux (Fig. 2). Iln’était pas retrouvé de malformation ossiculaire mais unrétrécissement bilatéral de la fenêtre ovale. En dehors del’absence des CSC, les labyrinthes osseux présentaient desvestibules hypoplasiques et globuleux et une malformation

des deux cochlées (hypoplasie des modioli, troisième tour àpeine ébauché et sténose des canaux des nerfs cochléaires).

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Figure 2 Tomodensitométrie des rochers en coupe axiale : aplacochléo-vestibulaire mineure bilatérale, prédominant à droite.

conduction aérienne (CA) et osseuse (CO). Audition subnormale

L’IRM (Fig. 3) confirmait ces données et mettait envidence, à droite seulement, une agénésie du nerf ves-ibulaire inférieur et un nerf cochléaire non visualisé. Lesxplorations fonctionnelles vestibulaires retrouvaient uneerticale subjective normale et une oculographie normale.es épreuves caloriques mettaient en évidence une aréflexieilatérale et le video-Head Impulse Test (vHIT) ne retrouvaitucune réponse sur chacun des six canaux. Les poten-iels évoqués otolithiques (PEO) n’étaient pas retrouvés àroite et des ondes précoces P13 et N23 étaient présentes

gauche, d’amplitudes et de latences normales. Enfin,’étude génétique par séquencage n’a mis en évidence ni

sie bilatérale des canaux semi-circulaires (CSC), hypoplasie

230 R. Breheret et al.

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igure 3 Reconstruction 3D IRM des labyrinthes membraneux. Vue supérieure oreille droite. D. Vue latérale oreille droite.

utation du gène CHD7, à l’origine de l’association CHARGE,i micro-remaniement chromosomique.

iscussion

pidémiologie

es dysplasies ou aplasies des CSC, en particulier du canalatéral, sont les malformations congénitales les plus fré-uentes de l’oreille interne [1,2]. Cependant, l’aplasieomplète et bilatérale des CSC est très rare [3]. La premièreescription d’agénésie complète sans anomalie cochléaire até publiée en 1990 à propos de deux cas [2]. Satar et al.3] ont rapporté en 2003 une série de 15 patients présen-ant une aplasie des CSC (plus grande série publiée), dontix présentaient une association CHARGE. Dans cette série,rois patients seulement présentaient une malformationes CSC sans malformation majeure cochléo-vestibulaire,omme illustré dans notre cas, mais tous présentaient unetteinte auditive profonde. Les données existantes [3,4]ndiquent que les patients porteurs de cette malformationrésentent systématiquement des troubles de l’audition. Uneul article [4] fait état d’une aplasie associée à une audi-ion normale (oreille gauche de notre cas) alors qu’il étaitabituellement reconnu que les malformations du labyrintheostérieur étaient toujours associées à une surdité de per-eption ou mixte. Il s’agit donc ici du deuxième cas décrit’aplasie complète et bilatérale des CSC avec malforma-ion cochléaire mineure et avec audition subnormale d’unôté.

En 2002, Sennaroglu et Saatci [5] ont proposé unelassification des malformations cochléo-vestibulaires. Cesravaux mettaient en évidence des aplasies ou hypopla-

ies des CSC dans 26 % des cas de malformation de l’oreillenterne (23 patients), sans qu’aucun patient n’ait un appa-eil cochléo-vestibulaire normal. Cette anomalie est doncréquente mais exceptionnellement isolée.

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Vue supérieure oreille gauche. B. Vue latérale oreille gauche.

mbryologie

e développement de l’oreille interne débute vers la sixièmeemaine de vie fœtale, avec la dissociation de la vésiculetique en deux parties. La partie ventrale (pars inferior) est

l’origine du saccule et du canal cochléaire qui termine saormation vers la neuvième semaine. La partie dorsale (parsuperior) est à l’origine de l’utricule puis des CSC à partire la huitième semaine [6], le canal latéral étant le dernier

se former. Il est admis que les malformations de l’oreillenterne sont liées à un arrêt brutal de son développement auours de ces étapes successives [2]. C’est pourquoi le canalatéral est le plus souvent atteint. Dans la séquence destades d’arrêt de l’embryogénèse expliquant les différentesalformations classiquement retrouvées, il apparaît qu’une

plasie des canaux avec un appareil cochléo-vestibulaireormal est chronologiquement impossible, puisque le laby-inthe membraneux vestibulaire se forme avant la formationéfinitive de la cochlée [5]. Ce modèle séquentiel est de plusn plus remis en question [2], au profit d’un modèle molécu-aire et génétique permettant d’expliquer les malformationsépertoriées. Il a été proposé que les développements dea cochlée et du vestibule fassent appel à des mécanismesndépendants et n’interagissent pas lors de leurs développe-ents. Beaucoup de données génétiques du modèle animal

ont rapportées à ce sujet. La formation des CSC est enco-ée par la partie proximale du chromosome 4 au niveau du4e centromère [7]. Chez la souris, les gènes Otx-1 et Nkx5-

semblent impliqués. Leurs mutations isolées entraînentes malformations du CSC latéral sans atteinte cochléaireadiologique ou histologique [8]. Les homologues humains dees gènes pourraient être mutés chez les patients présentantne aplasie isolée des CSC.

ontexte syndromique

es aplasies des CSC peuvent être isolées ou associéesux syndromes de Goldenhar [9], aux trisomies 11 et 18 et

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Aplasie bilatérale des canaux semi-circulaires

aux associations CHARGE [10] (colobome, malformation car-diaque, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retardmental, hypoplasie génitale, surdité et/ou anomalie desoreilles). Dans l’association CHARGE, des anomalies des CSCont été retrouvées dans 50 à 100 % des cas [4,11]. Dans unesérie de 13 patients présentant cette association, Morimotoet al. [11] retrouvaient 100 % d’aplasie des CSC, 91 % dedysplasies cochléaires, 12 % d’aplasies de la fenêtre ronde,91 % de la fenêtre ovale, 58 % de malformations vestibu-laires, 46 % d’anomalies de l’aqueduc du vestibule, 88 %d’anomalies du canal du nerf facial et 93 % d’anomaliesossiculaires. D’autres anomalies moins fréquentes peuventégalement être associées à ce syndrome, telles que des ano-malies faciales (asymétrie, hypoplasie, fentes palatines),des malformations laryngées et œsophagiennes. Si aucundes critères cliniques et génétiques n’existaient pour por-ter le diagnostic de CHARGE, il est toutefois intéressantde noter l’association d’une atrésie œsophagienne et del’aplasie bilatérale des CSC chez notre patient.

Explorations fonctionnelles

Les résultats audiométriques du cas présenté sont compati-bles avec les données de la littérature. D’un côté, l’auditionn’est pas atteinte tel un cas rapporté par Dallan et al. [4]. Del’autre, il existe une surdité mixte qui peut être expliquéepar une malformation du labyrinthe membraneux antérieur,comme cela a pu être décrit [4]. L’existence de ce Rinneaudiométrique serait due à la fois à une hypoplasie de lafenêtre ovale et à la fois à une conduction osseuse rendueanormalement bonne du fait de la malformation labyrin-thique et à un abaissement de la conduction aérienne, liéeà une diminution des mouvements de la platine par augmen-tation de la pression périlymphatique [12]. La transductiondes vibrations crâniennes se trouve ainsi améliorée auniveau des liquides labyrinthiques mais entrave la conduc-tion aérienne. La surdité mixte à droite peut égalementêtre expliquée par des anomalies cochléaires trouvant leurorigine au niveau moléculaire.

Les épreuves vestibulaires rendaient parfaitementcompte des malformations retrouvées en TDM et IRM.Comme attendu, et déjà décrites par plusieurs auteurs[2,11], les épreuves caloriques retrouvaient une aréflexiebilatérale tandis que l’absence de réponse au vHIT sur lessix canaux reflétaient l’agénésie bilatérale des CSC. La pré-sence des PEO à gauche confirmait le caractère fonctionneldu saccule de ce côté, leur absence en controlatéral témoi-gnant de l’absence de nerf vestibulaire inférieur droit (nerfsacculaire et ampullaire postérieur) comme l’IRM l’avaitrévélé.

Conclusion

Les malformations congénitales isolées des CSC sont peudécrites car rares et asymptomatiques. Elles sont donc enpratique peu recherchées et sont de découverte fortuite

[

231

ans les bilans de surdité congénitale. La description dee deuxième cas d’aplasie complète, avec audition subnor-ale d’un côté, illustre la très probable sous-estimatione la fréquence de cette malformation asymptomatique.’aplasie des CSC associée à des malformations mineurese l’appareil cochléo-vestibulaire conforte la révision d’unodèle séquentiel d’embryopathogénie en un modèle géné-

ique et moléculaire, pour expliquer les anomalies duéveloppement embryonnaire de l’oreille interne. De tellesalformations doivent toujours faire rechercher une asso-

iation syndromique et pratiquer une analyse génétique.

éclaration d’intérêts

es auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts enelation avec cet article.

emerciements

es auteurs remercient le Dr Francois Vignaux, radiologueu CH de Laval pour la réalisation et l’interprétation desxamens d’imagerie.

éférences

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12] Legent F. Rinne audiométrique et atteinte transmission-nelle. In: Audiologie pratique, manuel pratique des tests del’audition. Nantes: Masson, Editor; 2002. p. 16.