anomalías congénitas del snc (1)
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8/16/2019 Anomalías Congénitas Del SNC (1)
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AnomalíasCongénitas delSNC
Reynaldo Maldonado
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DEFECTOS DELTUBO NEURAL
Derivan del fallo del cierreespontaneo del tubo neural
entre la 3 y 4 semanas del
desarrollo intrauterino.Factores que pueden afectar:
ia Fármacos MalnutriciónSustanciasqumicas
!besidadmaterna
Diabetes "ase #en$tica
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DEL
TUBO NEURAL%spina bfida oculta
Menin#ocele
Mielomenin#ocele
%ncefalocele
&nencefalia
Seno d$rmico
Medula anclada
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FISIOPATOLOGIA
ENDODERMOMESODERMO
INTRAEMBRIONARIO
INDUCEN
ECTODERMOSUPRAYACENTE A
DESARROLLAR LA PLACANEURONAL HACIA LA 3
SEMANA
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MARCADORES BIOQUIMICOS
'( fetoprotena )&F*+
&cetilcolinesterasa
%l defecto del cierre del tubo neural
permite la e,creción de sustancias fetales
al liquido amniótico:
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ESPINA BIFIDA OCULTA
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Mec-ón depelo
ipoma
Decoloraciónde la piel
Senod$rmico
Su#iere de forma si#nificativa la presencia de una malformación de
la medula:
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MANIFESTACIONESCLINICAS
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Meningoele
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Mielomeningocele
FOLATOS
/eali0an diferentes funciones:
Sntesis de &D12 sntesis de
purinas2 intervienen en la
conversión de aminoácidos y de
-omocisteina en metionina.
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Manifesaciones Cl!nicas
Disfunción y alteraciones: %squel$ticas2
cutáneas2 2 52 S1*2 S16.
/e#ión
umbosacr
a
• ncontinencia rectal y vesical• 1o -ay afectación de la función motora
/e#ión sacrainferior
• Si#nos de motoneurona inferior debido ala afectación del cono medular
/e#ión lumbar
media
• 6uanto mas alta sea la locali0acióndorsal mas e,tenso será el d$ficitneurolo#ico
/e#ión dorsal
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T!atamiento
Cirugía
• Excepto cuando hayasalida de LCR.
•Desiaci!n de lahidroce"alia
Desco#presi!n$uir%rgica preco& del'ul'o y la #edula cerical
•
Dis"unci!n del troncodel enc("alo
Ortopedia y Cirugía
• )ie &a#'o• Luxaci!n de la cadera
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Mi!oe"alia
)ri#aria: no seasocia amalformaciones2si#ue un patrónmendeliano de
-erencia
Secundaria: sedebe a #ran numerode a#entes nocivos
ya sea en la vidauterina o en elperiodo decrecimiento cerebral.
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Ca#sas$ Clínia$ D%
&ntecedentes familiares
6ircuferencia craneal
Metilalanina serica en madre
6ariotipo7!/6H
/M8 7&6
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Hi"#ocefalia
Hidrocefalia secundaria a una obstruccióndel sistema ventricular es !bstructiva o 1!comunicante.
Hidrocefalia secundaria a una obliteraciónde las cisternas subaracnoideas odisfunción de las vellosidades es 1!
obstructiva comunicante.
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Ca#sas
1! 6!M516&17%
• %stenosis de acueducto• nfecciones9• i#ada al cromosoma
• Malformación de 6-iari• Maformación de Dandy(;al
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Manifesaciones Cl!nicas
&umento del*6
Fontanelaanterior abierta
y abultada
Frente amplia!>os en puesta
de sol
rritabilidad2letar#o
*erdida delapetito
6efalea
Sonido de ollacascada
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Mal"o!mai&n de C'ia!i
Tipo *
•
a anomala consiste en un despla0amiento de lasam#dalas cerebelosas -acia el interior del canalcervical. 1o asociada con -idrocefalia.
Tipo **
•Da lu#ar a una elon#ación del cuarto ventrculo eincurvación del tronco del enc$falo condespla0amiento del vermis inferior2 la protuberanciay el bulbo raqudeo -acia el canal cervical.
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Mal"o!mai&n de
Dand()*al+e!
%,pansión qustica del4to ventrculo en la fosaposterior e -ipoplasia
del vermis cereboloso.
?@A -idrocefalia
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T!atamiento
Medico: furosemida2
aceta0olamida
BuirCr#icoderivación
ventriculoperitoneal.
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C!aneosinostosis
*rimario: al cierre de
una o mas suturasdebido a anomalasdel desarrollo
cráneo.
Secundario: por el
fracaso delcrecimiento
cerebral.
Esca"oce"alia:cierre prematuro dela sutura sa#ital.M&S F/%65%17%.
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E )lagioce"alia "rontal
*or la fusión prematura de la sutura coronal y esfenofrontal.
E )lagioce"alia occipital
1ios con inmovilidad Fusión de la sutura lambdoidea.
ETrigonoce"alia
%s una forma rara de craneosinostosis debida a una fusión
prematura de la sutura metópica.
E Turrice"alia
6onsiste en una cabe0a de forma cónica debido a la fusiónprematura de la sutura coronal y con frecuencia de las suturas
esfenofrontal y frontoetmoidal.
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os trastornos #en$ticos más prevalentes asociados a
craneosinostosisincluyen los sndromes de 6rou0on2 &pert2 6arpenter2
6-ot0en y *feiffer.
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