anomalía congénita de cantrell: a propósito de un caso
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ISSN 1680-8398
CIMEL 2009 Vol. 14, Nº 2
CASO CLÍNICO
Anomalía congénita de Cantrell: a propósito de un
caso.
Cantrell congenital anomalies: about a case.
Vladimir E. Vargas-Rocha 1, Patricia Segales-Rojas 1, Zuan P. Copana-Olmos 1, Gustavo A. Baumann-Pinto 1, Gilberto Ferrufino Navia 2
1 Estudiante de Medicina, Universidad Mayor de San Simón. Cochabamba, Bolivia
2 Cirujano general, Clínica Cobija. Cochabamba, Bolivia
La Pentalogía de Cantrell es un defecto congénito que abarca el tórax y el abdomen y crea un espectro de anomalías entre las
que se puede encontrar: la fisura del esternón, ectopia cardiaca, onfalocele, hernia diafragmática y cardiopatías congénitas.
Presentamos el caso de un producto femenino, pre-término hija de mujer de 22 años de edad, que fue atendida en la “Clínica
Cobija” por presentar un ligero dolor en el hipogastrio y un embarazo de 28 semanas. Se decide realizar una cesárea, resultado
de la cual se extrajo un feto con múltiples malformaciones; falta de formación de la porción inferior del esternón, falta de
formación de la pared abdominal anterior, pericardio visible a la inspección, estas anomalías son características de la
pentalogía de Cantrell, además se pudo evidenciar anencefalia, amelia, sindactilia, fisura de paladar y labio leporino,
membranas fetales anormales, feto con movimientos presentes, latido cardiaco regula y onfalocele. La paciente cursó sin
complicaciónes post-quirúrgicas.
Palabras clavePalabras clavePalabras clavePalabras clave: Pentalogía de Cantrell, anomalía congénita, anencefalia.
ABSTRACT ABSTRACT ABSTRACT ABSTRACT Cantrell pentalogy is a congenital anomaly that covers the
thorax and abdomen and creates a spectrum of anomalies,
which it is possible to find: ruptured sternum, ectopia
cardis, omphalocele, diaphragmatic hernia and congenital
cardiopathies. We present a case of a preterm female
product, daughter of a pregnant woman 22 years old, that
arrives to Clinical Cobija, with a hipogastrium pain, with
pregnancy of 28 weeks, then she subjetc to a surgery, then
we extracted a foetus with many congenital anomalies as:
misdemeanor formation of the inferior piece sternum,
abdominal wall, visible parietal pericardium. This
congenital anomlies are typical of the Cantrell pentology,
Then we could see anencephaly, amelia, sindactily, palate
fissure and harelip, abnormal foetus membranes, foetus
with movements, regular cardiac latids, onfalocele,
meningocele. The patient did not present postoperative
complications. .
Keywords: Keywords: Keywords: Keywords: Cantrell pentalogy, congenital anomaly,
anencephaly.
INTRODUCCIÓINTRODUCCIÓINTRODUCCIÓINTRODUCCIÓNNNN
La Pentalogía de Cantrell es un raro síndrome
caracterizado por la asociación de 5 defectos
congénitos toraco-abdominales: una
malformación en la porción inferior del esternón,
región ventral del diafragma, pared abdominal,
pericardio y lesiones internas en el corazón. Toda
esta constelación de defectos son requeridas para
el diagnóstico del síndrome de Cantrell (forma
completa), pero la presentación de las
RESUMENRESUMENRESUMENRESUMEN
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malformaciones puede ser variable (forma
incompleta) y no estar presente todas las
variedades de malformaciones. Este síndrome fue
descrito por primera vez, como una entidad
específica, en 1958 por Cantrell et al(1). La
incidencia estimada es de 1 en 65 000 a 1 en 200
000 nacidos(2); siguiendo estos datos los varones
suelen ser más afectados que las mujeres
(relación 1.35:1)(3). Es preciso tener en cuenta que
esta incidencia data de hace 10 años, porque en
Bolivia no contamos con datos actualizados sobre
este síndrome.
De los pacientes bajo observación directa y
también en los casos examinados por Cantrell et
al, todos los afectados los niños tenían un
defecto septal ventricular (100%), el 53% tenían
de una comunicación interauricular, el 33%
estenosis pulmonar, el 20% tenían tetralogía de
Fallot, y el 20% tenían un divertículo en ventrículo
izquierdo. la fisura del esternón, ectopia cardiaca,
onfalocele, hernia diafragmática y cardiopatías
congénitas(4).
Una amplia revisión sobre la características e
incidencia de este síndrome fue realizado por
Vasquez-Jimenes et al (3). Reportaron 153 casos
de este síndrome en su variedad completa e
incompleta desde la primera descripción en 1958.
Considerando casos ya publicados previamente(5).
En 1972, Tomaya totaliza 61 casos mediante una
revisión bibliográfica(6). Vasquez-Jimenes et al(3),
reportaron 20 casos adicionales entre 1957 a
1970. Los autores encontraron 72 casos nuevos
1972 a 1998, 48 en su forma completa y 42 en la
forma incompleta.
Los autores concluyeron que la prevalencia es
más alta en varones, 46 (57.5%) varones
afectados. De los 153 pacientes, 79 (51.6%)
murieron después de los procedimientos
quirúrgicos.
Por lo general este síndrome es detectado al
nacer y se acompaña de una alta mortalidad
debido a la complejidad y gravedad de las
malformaciones. Sin embargo, hay casos
reportados en que los pacientes han estado
asintomáticos hasta la edad adulta, momento en
que recién se diagnostica la existencia del
síndrome en su expresión completa(7). El origen
preciso de este síndrome es desconocido, aunque
se ha reportado que su origen es una alteración
en el mesodermo durante la tercera semana de
desarrollo embriológico (los días 14 a 18),
momento en el cual se está diferenciando el
mesodermo somático y esplácnico(1). Mutaciones
en el cromosoma X(8), la asociación con trisomía
21(9,10) o con otros genotipos pueden presentarse
esporádicamente asociadas a la pentalogía.
La incidencia real probablemente es subvalorada
debido, posiblemente, a que no siempre se
presente en su forma completa, en tanto la forma
incompleta puede llevar a reportar los casos
como diagnósticos separados y no como una sola
entidad. Los datos epidemiológicos que hemos
encontrado no están completos en nuestro país ni
en países latinoamericanos.
Este síndrome representa un gran desafío
quirúrgico, debido a la complejidad y gravedad
de las malformaciones que comprometen
rápidamente la vida. Nosotros presentamos un
caso en la forma completa de Pentalogía de
Cantrell con desenlace desfavorable.
PRESENTACION DEL CASOPRESENTACION DEL CASOPRESENTACION DEL CASOPRESENTACION DEL CASO
Presentamos el caso de un producto femenino
pretérmino, hija de madre de 22 años de edad,
natural del departamento de Cochabamba
residente de la provincia de Trópico San Gabriel.
La madre ingresa al servicio de cirugía para la
realización de cesárea programada por
encontrarse malformaciones en el producto,
vistas en ecografías de control. Cursa un
embarazo de 28 semanas y 6 días, con leve dolor
en el hipogastrio de tipo difuso, opresivo, que se
irradia a la región lumbosacra, sin pérdidas
transvaginales.
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Entre los antecedentes personales de la paciente
se tiene historia de ser bebedora casual de
cerveza, aunque refiere no haber consumido
bebidas alcohólicas durante el embarazo. No
consume cigarrillos ni drogas. No tiene
antecedentes quirúrgicos, alérgicos, ni familiares
de importancia mayor. Su alimentación es variada
a base de carbohidratos. Tienen una vivienda
propia con todos los servicios básicos, también
refirió que cuenta con todas la vacunas y que no
practica deporte desde hace 5 años
aproximadamente. Entre los antecedentes
ginecoobstétricos de la paciente se tiene una
historia de 1 gestación, 1 parto, 0 cesáreas y 0
abortos, el embarazo de cual se habla en los
antecedentes fue satisfactorio con un producto
sano y sin complicaciones.
Al examen físico durante la primera evaluación de
la madre se encontró: paciente en regular estado
general, conciente, orientada, que presentaba
una presión arterial de 110/80 mmHg, pulso de
76 latidos por minuto, temperatura de 36.8 ºC y
18 respiraciones por minuto. Con mucosas
húmedas y rosadas, sistema cardiopulmonar
clínicamente normal, sistema nervioso central con
cefalea frontal intermitente de un día de
evolución y aparentemente es debido a la
preocupación de su estado. El abdomen blando y
globoso, con un ligero dolor a la palpación
profunda en hipogastrio, ruidos hidroaéreos
positivos, normoactivos. Al examen ginecológico,
útero grávido en anteverso flexión de 28 cm
depresible, con anexos normales.
La paciente ingresa portando sus exámenes
ecográficos realizados durante sus controles a los
3 meses, 5 meses, y a las 27 semanas, que
reportaron: feto único en situación longitudinal,
presentación cefálica, posición dorso derecho con
movimientos activos espontáneos y latidos
cardiacos de 120 latidos/minuto. Morfología:
Polo cefálico con importante dilatación de
ventrículo lateral con abundante líquido, pared
abdominal y torácica ausente presencia de asas
intestinales y pulmón en líquido amniótico. Solo
se puede valorar longitud del fémur de 4, 76cm.
Sexo femenino, presentación cefálica. Placenta:
Implantación anterior sin signos de separación ni
de sangrado activo, placenta homogénea sin
segmentación ni calcificaciones. Grado 0 de
maduración. Liquido amniótico de volumen
aumentado y sin ecos suspendidos. Longitud de
cuello uterino cerrado 33 mm (Fig. 1, A y B).
Se procede a la realización de la cesárea cuya
decisión fue discutida en Junta Médica. Su
fundamento es debido a que las múltiples
malformaciones y alteraciones funcionales del
feto hacen imposible su supervivencia y además
ponen en riesgo la vida de la madre.
Figura 1. A. Embrión de 25 semanas. B. Anomalías congénitas en abdomen
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Luego de la cirugía se aspiran las secreciones del
recién nacido y este es entregado al pediatra.
Posteriormente se procede a la extracción
completa de la placenta y se verifica la extracción
total de esta.
En la cesárea se extrajo un feto de sexo
femenino, peso 1.400 gr, longitud V-C 28 cm,
frecuencia cardiaca 140 latidos por minuto,
destacándose arritmias cardiacas, respiración
espontánea, con una frecuencia de 35
respiraciones por minuto, con episodios de
apnea. Se observó al feto con movimientos
presentes, APGAR con un puntaje de 6, el cual es
inferior al puntaje normal.
En la exploración física se encuentran múltiples
malformaciones congénitas: en cabeza se
observó en región frontal salida de parte del
cerebro compatible a meningoencéfalocele, fisura
de paladar y labio leporino bilateral. Defectos de
la pared tóraco-abdominal, falta de formación de
la porción inferior del esternón, además de
malformación en la región ventral del diafragma,
además se observó el pericardio pero sin
presencia de alteraciones estructurales, los
estudios sobre posibles lesiones intracardiacas no
se realizaron debido a la oposición de la madre.
Se evidenció falta de formación de la pared
abdominal anterior, con asas intestinales visibles
compatible a gastrosquisis (Fig. 2, A y B).
Se encontró sindactilia en la extremidad superior
izquierda y amelia en la extremidad derecha.
Membranas fetales anormales (Fig. 3, A y B).
Placenta: implantación anterior sin signos de
separación ni de sangrado activo.
Figura 2. A. Feto con pentalogía de Cantrell. B. Feto con su placenta anormal
Figura 3. A. Feto con gastrosquisis. B. Feto con vísceras extracorpóreas.
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La evolución postoperatoria de la paciente fue
satisfactoria. Se dio de alta a la paciente al 4to
día posquirúrgico.
El producto pudo sobrevivir en útero hasta las 28
semanas y posterior a la cesárea vivió
aproximadamente 2 horas, mostrando
movimientos espontáneos de las extremidades
superiores e inferiores, pero sin presencia de
llanto.
DISCUSIÓNDISCUSIÓNDISCUSIÓNDISCUSIÓN
Fue en 1958, que Cantrell et al reportaron y
describieron por primera vez este síndrome,
describieron una serie de 5 casos de niños
nacidos con: un defecto epigástrico de la pared
abdominal, ausencia o hendidura del esternón
bajo, un defecto en el diafragma anterior, un
defecto del pericardio diafragmático y, un defecto
intracardiaco. Hay que considerar que se han
reportado otros defectos congénitos que se han
presentado en asociación al síndrome de Cantrell;
como lo son el encefalocele, hidrocéfalo, labio
leporino con o sin fisura del paladar, anomalías
vertebrales, anomalías digitales, microftalmia,
hipoplasia pulmonar y ausencia de del pulmón
derecho(6,11).
Hemos realizado una búsqueda de nuevos casos
y encontramos alrededor de 45 nuevos casos de
este síndrome, reportados a partir del año 1998
hasta el 2009.
A la fecha, la literatura latinoamericana
relacionada a la epidemiología de esta patología
no proporciona datos concretos(12), y mucho
menos en nuestro país. En Latinoamérica son
pocos los reportes que hemos encontrado en
diferentes países(7,12-15).
Este caso resulta ser interesante puesto que el
producto presentó la forma incompleta del
síndrome de Cantrell además de labio leporino
con fisura del paladar, sindactilia y otras
malformaciones asociadas. El producto pudo
sobrevivir en útero hasta las 28 semanas y
posterior a la cesárea vivió aproximadamente 2
horas. Lamentablemente no se realizó un estudio
sobre las anomalías específicas presentes en el
corazón de la paciente recién nacida. Debido a
que el consumo o exposición a sustancias
dañinas es un antecedente importante en estos
pacientes, posiblemente los antecedentes de
alcoholismo en la madre pudieron influir en la
presentación del síndrome(15).
El pronóstico de la Pentalogía de Cantrell va a
depender principalmente de la magnitud y del
grado de complejidad de sus anormalidades
cardíacas, siendo estas la causa principal de
mortalidad fetal(3). El tipo de tratamiento a su
vez, dependerá de la complejidad del defecto, de
su tamaño y de su localización, puesto que es lo
que definirá la posibilidad de realizar una
intervención quirúrgica, que se puede realizar en
un primer tiempo o probablemente se tendrá que
diferir su tratamiento a un segundo plano.
Por todo lo expuesto y en virtud de la seriedad y
rareza de esta patología creemos que es
importante su publicación ya que brinda
información al personal médico que pudiera
encontrarse con estos pacientes con el fin de
poder realizar un buen diagnóstico prenatal el
cual es la base para la toma de decisiones
tempranas y oportunas, y de esta manera poder
brindarle al paciente un mejor pronóstico con un
adecuado tratamiento.
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Correspondencia:
Vladimir Erik Vargas-Rocha
Correo electrónico: [email protected]
Manuscrito recibido: setiembre 2009
Aceptado para publicarse: diciembre 2009
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