Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos)

Análisis de genes autosómicos recesivos

En árboles genealógicos humanos, un desorden autosómico recesivo se revela por la aparición del desorden en la progenie masculina o femenina de padres no afectados.

Desórdenes autosómicos dominantes

Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor también afectado.

Análisis de pedigrí de genes recesivos ligados al X

• Más machos que hembras mostrarán el fenotipo raro. Las hembras solo lo presentarán cuando tanto su madre como su padre lo padezcan. En cambio los machos pueden padecer la enfermedad cuando solamente la madre sea portadora del alelo. Si este alelo es muy raro en la población, casi todas las personas que lo padezcan serán machos.

• Ninguno de los hijos del macho afectado mostrará el fenotipo, pero todas sus hijas serán portadoras del alelo recesivo enmascarado en el heterocigoto.

Herencia para la condición de hemofilia

Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes ligados al X

• Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. •  Las mujeres afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.

Herencia unida al Y

• Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de padres a hijos. • Este tipo de herencia es poco común.

La fenilcetonuria es una enfermedad en la que no se metaboliza la fenilalanina. PKU es causada por un alelo recesivo que se transmite Mendelianamente. Una pareja desea tener hijos, pero hicieron una consulta genética porque el hombre tiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con esa enfermedad. Cuál es la probabilidad de que su hijo tenga PKU?

Recesivo

Dominante

Dominante ligado al X

Recesivo ligado al X

Un alelo dominante unido al X causa una enfermedad llamada hipofosfatemia en humanos. Un hombre con la enfermedad se casa con una mujer normal. Qué proporción de sus hijos tendrán la enfermedad?

Ninguno

Herencia citoplásmica

mitocondrias cloroplastos

Herencia no clásica

• Herencia uniparental transmisión de información genética de un progenitor a la descendencia • herencia materna

Mutante X tipo silvestre todos mutantes tipo silvestre mutante todas silvestres

Síndromes producidos por alteraciones del ADN mitocondrial

¿Qué característica distingue a este pedigrí? ¿En donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?

Herencia Epigenética: compensación de dosis

Mosaico somático

Mosaico somático

Impronta genética:

Mecanismo epigenético por le cuál solo se expresa uno de los alelos, ya sea del padre o de la madre.

I. materna; solo se expresa el alelo paterno

I. paterna; solo se expresa el alelo materno.

Mecanismos de inactivación: Metilación del ADN inactiva la expresión de esos genes.

Se produce una metilación diferencial durante la formación de los gametos masculinos y femeninos.

La epigenética se refiere a los cambios reversibles del ADN (no en su secuencia) y las proteínas que se unen a él, y que hace que unos genes se expresen o no en función de condiciones exteriores. Esta condición es heredable.

La genética son cambios a nivel de la secuencia del ADN que se heredan de una generación a otra

Epigenética