anemia hemolitik - copy
TRANSCRIPT
ANEMIA HEMOLITIK NON AUTO IMUN
Anemia hemolitik adalah kadar hemoglobin kurang dari nilai normal
akibat kerusakan sel eritrosit yang lebih cepat dibandingkan kemampuan sumsum
tulang untuk menggantikannya. Sumsum tulang dapat melakukan kompensasi
eritropoesis sampai 6 - 8 kali.1
Etiologinya:
1. Defek Intrakorpuskuler (intrinsik)
Intrakorpuskuler terbagi atas kelainan kongenital atau didapat ; yang
kongenital yaitu defek membran eritrosit, defek enzim, hemoglobinopati
dan talasemia, sedangkan yang di dapat yaitu Paroksismal Nokturnal
Hemoglobinuria (PNH).
2. Defek Ekstrakospuskuler (ekstrinsik)
Disebabkan faktor ekstrinsik misalnya anemia hemolitik imun, infeksi,
zat-zat racun dan faktor fisik, dan hipersplenisme.
Manifestasi Klinik1,2
Kelainan fisik diagnostik yang umumnya yang didapat adalah berupa
adanya anemia, ikerik, pembesaran limpa (splenomegali).
Pemeriksaan laboratorium dijumpai adanya :
1. Tanda-tanda peningkatan proses penghancuran dan pembentukan sel eritrosit
yang berlebihan.
a. Berkurangnya umur sel eritrosit
Umur eritrosit dapat diukur dengan menggunakan Cr-Labeled eritrosit. Pada
anemia hemolitik umur eritrosit dapat berkurang sampai 20 hari.
Kelainan laboratorium yang menunjukkan adanya tanda-tanda meningkatnya
proses
penghancuran dan pembentukan sel eritrosit yang berlebihan dapat kita lihat
berupa:
Meningkatnya proses pemecahan heme, ditandai dengan adanya:
- Meningkatnya kadar billirubin indirek darah.
- Meningkatnya pembentukan CO yang endogen
1
- Meningkatnya kadar billirubin darah (hiperbilirubinemia).
- Meningkatnya ekresi urobillinogen dalam urine.
b. Meningkatnya kadar enzym Lactat dehydrogenase (LDH) serum.
- Enzym LDH banyak dijumpai pada sel hati, otot jantung, otak dan sel eritrosit,
kadar LDH dapat mencapai 1200 U/ml.
- Isoenzym LDH-2 lebih dominan pada anemi hemolitik sedang isoenzym LDH-1
akan meninggi pada anemi megaloblastik.
2. Kelainan laboratorium yang ada hubungannya dengan meningkatnya
kompensasi dalam proses eritropoisis
Kelainan laboratorium yang selalu dijumpai sebagai akibat meningkatnya
proseseritroposis dalam sumsum tulang diantaranya yaitu:
Pada darah tepi bisa dijumpai adanya :
- Retikulositosis
Sel retikulosit merupakan sel eritrosit yang masih mengandung ribosome,
pemeriksaannya dilakukan dengan menggunakan pengecatan Brelian Cresiel Blue
(BCB).
- Sel spherosit : biasanya pada hereditary spherositosis immunohemolitik anemia,
thermal injury ,hypophosphatemia ,keracunan zat kimia tertentu .
- Sel Achantocyte, kelainan pada komposisi zat lemak sel eritrosit yaitu pada
abetalipoproteinemia .
- Spur sel biasanya ditemui pada keadaan sirosis hati.
- Target sel, spesifik untuk :penyakit thalassemia, ikterus obstruktive, yaundice
dan postsplenektomi.
- Elliptocyte bentuk eritrositnya oval.
- Sickle sel .
- Schistocyte, helmet Bel dan fragmentosit sel, biasanya ada hubungannya dengan
trauma pada sel eritrosit.
Pada sumsum tulang dijumpai adanya eritroid hyperplasia
3. Autoaglutination (Coomb tes), merupakan karakteristik utama dari adanya
penyakit cold agglutinin immunohemolitik, autoagglunation harus dibedakah
dengah rouleaux formation yang sering kita jumpai pada multiple mieloma dan
sering diikuti dengan peningkatan laju endap darah ( LED ) .
2
4. Test fragilitas osmotik, yaitu mengukur ketahanan sel eritrosit untuk menjadi
lisis oleh proses osmotik dengan menggunakan larutan saline hypotonik dengan
konsentrasi berbeda-beda. Pada keadaan normal lisis mulai terjadi pada
konsentrasi saline 0,45-0,50 gr/l dan lisis sempurna terjadi pada konsentrasi 0,30-
0,33 gr/l. Median corpuscular fragiliti (MCF) yang meninggi akan menyebabkan
terjadinya pergeseran kurve kekiri hal ini ada hubungannya dengan
spherositosis ,sebaliknya nilai MCF yang menurun (fragilitas menurun atau
osmotik resisten yang meningkat) maka kurva akan bergeser ke kanan, sering kita
temui pada thalassemia ,sickle sel anemia, leptositosis.
Sferositosis Herediter
Sferositosis herediter (SH) merupakan salah satu jenis anemia hemolitik
yang disebabkan oleh kerusakan pada membran eritrosit. Kerusakan terjadi
sebagai akibat defek molekular pada satu atau lebih protein sitoskleletal sel darah
merah yang terdiri dari spektrin, ankirin, band 3 protein, dan protein 4.2.1
Sferositosis merupakan jenis anemia hemolitik yang paling sering dijumpai di
Eropa dengan insidens 1 kasus per 5000 jiwa. Hingga saat ini belum tersedia data
epidemiologi SH di Indonesia. Gejala klinis SH dapat berupa anemia ringan
sampai berat disertai ikterus dan splenomegali. Diagnosis SH cukup sulit untuk
ditegakkan karena tidak ada tanda atau gejala patognomonik.3,4
Manifestasi klinik3,4
Pasien dengan sferositosis biasanya dengan anemia hemolitik kronik yang
sedang atau berat.Banyak yang datang tanpa gejala, hanya dengan keluhan
anemia, splenomegali, lemah letih lesu, kuning jaundice.
Diagnosis3,4
Diagnosis dapat ditegakkan dengan ditemukannya sejumlah mikrosperosit
pada slide darah tepi. Kadang anemia bisa ringan, sedang atau berat dengan nilai
MCV bisa normal, MCHC kadang meningkat, kadar retikulosit yang meningkat,
trombosit yang normal.
Diagnosis bisa diperkuat dengan diagnosis keluarga yang juga memiliki
penyakit yang sama, ditambah dengan fragilitas osmotik yang meningkat,dengan
bilirubin indirect yang meningkat.
3
Penatalaksanaan3,4
Tidak ada penatalaksanaan khusus pada sperositosis herediter. Suplemen
besi dan asam folat tidaklah penting. Tranfusi PRC bisa diberikan sesuai dengan
beratnya anemia yang terjadi. Spenektomi dilakukan jika keadaan klinis yang
muncul berat.
AMENORHEA PRIMER
Amenorrhea primer merupakan keadaan dimana wanita yang telah
mencapai usia 14 tahun tidak terlihat pertumbuhan seksual sekunder atau wanita
tersebut telah mencapai usia 16 tahun dan telah terlihat pertumbuhan seksual
sekunder namun menstruasi belum juga datang. 5
Patofisiologi5
Pemahaman dasar mengenai siklus menstruasi pada masa pubertas dan perubahan
hormon merupakan kunci evaluasi dan penanganan terhadap gangguan
menstruasi. Siklus menstruasi yang teratur dipengaruhi oleh sistem endokrin
fungsional antara hypothalamus, pituitary anterior dan ovarium yang dikenal
sebagai aksis HPO
(Hypothalamus-Piuitary-Ovarium) dengan regulasi hormon dan mekanisme
umpan baliknya, endometrium yang kompeten dalam merespon stimulasi hormon
steroid serta saluran genitalia internal dan eksternal yang sempurna.
Hypothalamus yang terletak pada sistem saraf pusat menghasilkan Gonadotropin-
Releasing Hormone (GnRH) kemudian di transport menuju pituitary anterior dan
menstimulasi sel gonadotroph. Sebagai respon stimulasi, sel-sel tersebut
mensekresikan hormon Folikel-Stimulating Hormone (FSH) , dan luteinizing
hormone (LH). Hormon tropik tersebut menstimulasi gonad untuk mensintesis
dan mensekresi hormon seks steroid (estrogen, progesteron dan testosteron ).
Hormon yang dilepas pada aksis hypothalamus-pituitary-ovarian (HPO) juga
diregulasi dengan mekanisme umpan balik negatif pada gonadotroph di pituitary
anterior dan inhibisi indirek pada tingkat hypothalamus. Gangguan pada aksis
4
HPO dan traktus genitalia dapat mengakibatkan amenorrhea. Pendekatan
sistematik terhadap patofisiologi
Amenorhea tergantung pada level dimana disfungsi primer
terjadi. Sejumlah penelitian di Amerika menyebutkan bahwa persentase
frekuensi amenorrhea primer berdasarkan penyebabnya seperti abnormalitas
kromosom pada agenesis gonad 45%, Müllerian agenesis 15%, hymen
imperforate atau septum transversal vagina 5%, ketiadaan produksi gonadotropin-
releasing hormone (GnRH) oleh hypothalamus 5%, hypopituitarism 2 %. Sekitar
60% pasien dengan amenorrhea primer mengalami kegagalan differensiasi atau
fungsi dari gonad selama awal perkembangan fetus dan neonatus seperti Gonadal
Dysgenesis, 45/X (Sindroma Turner), Pure Gonadal Dysgenesis, 46/XX atau
46,XY (Sindroma Swyer), Sindroma Insensitivity Ovarium (Sindroma Savage).
Anomali extragonad terhitung sekitar 40% dari kasus amenorrhea primer, seperti
absensia uterus dan vagina kongenital, pseudohermaphroditisme maskulinus
(46,XY), pseudohermaphroditisme feminismus (46,XX ), serta abnormalitas
fungsi hypothalamus-pituitary.5
Pemeriksaan sitogenetika mempunyai peran penting untuk menentukan
abnormalitas kromosom sebagai penyebab amenorrhea primer serta mengetahui
jenis kromosom kelamin penderita (genotip). Selain itu, perlu dilakukan
konfirmasi hormonal assay untuk mengetahui sumber kelainan endokrin yang
terjadi. Peningkatan kadar follicle-stimulating hormone (FSH) atau luteinizing
hormone (LH) mengindikasikan abnormalitas pada ovarium (hypergonadotropic
hypogonadism) sedangkan normal atau rendahnya level FSH atau LH menyatakan
abnormalitas pada hipothalamus (hypogonadotropic hypogonadism).5
HEPATITIS VIRUS AKUT
Hepatitis virus akut adalah suatu lesi peradangan yang difus pada hati,
yang hampir selalu disertai dengan kelainan klinik dan biokimia dan paling sering
disebabkan oleh virus hepatitis A (VHA), virus hepatitis B (VHB) atau virus
hepatitis Non A Non B (VH Non A-Non B).
5
Hepatitis virus A (HVA)6,7
HVA disebabkan oleh virus RNA. Penyebaran penyakit terutama melalui
kontak langsung secara oralfekal. Masa inkubasi 15—50 hari (rata-rata 28 hari).
Virus ditemukan pada tinja pada akhir periode inkubasi sampai fase permulaan
dari periode prodromal. Penyebaran virus menghilang dengan cepat demikian
ikterus menjadi jelas. Zat anti terhadap VHA tipe IgM didapatkan dalam darah
selama fase akut dimana aktivitas transaminase tinggi dan penyebaran virus
melalui tinja telah berkurang, dan zat anti ini jarang masih ada sesudah masa 6
bulan. Zat anti terhadap VHA tipe IgG timbul selama fase penyembuhan dan
menetap seumur hidup.
Hepatitis Virus B (HVB)6,7
Hepatitis virus B disebabkan oleh virus DNA yang merupakan terdiri atas
inti bagian dalam yang mengandung HBcAg (Hepatitis B core Antigen) dan suatu
pembungkus luar yang mengandung HBsAg (Hepatitis B surface Antigen). Selain
daripada itu didapatkan juga suatu antigen lain e atau HBeAg (Hepatitis B e
Antigen) yang berhubungan dengan inti bagian dalam. Masa inkubasi 30—180
hari, rata-rata 60 hari. HBsAg didapatkan dengan kadar paling tinggi dalam darah,
tetapi juga didapatkan pada hampir semua cairan tubuh seperti saliva, semen,
sekret vagina, darah menstruasi, urine, cairan spina dan cairan pleura, cairan
asites, pula pada air susu ibu, air mata, keringat.
Hepatitis non A-non B6,7
Secara epidemiologik serupa dengan hepatitis B. Secara klinis hepatitis
NANB lebih menyerupai hepatitis B daripada hepatitis A, mempunyai masa tunas
di tengah-tengah antara hepatitis A dan B, 30-160 hari (rata-rata 45 hari), lebih
ringan daripada hepatitis virus B yang ditunjukkan oleh puncak transaminase yang
lebih rendah walaupun berlangsung lebih lama, ikterus lebih jarang dan masa
perawatan lebih pendek. 20 - 40% hepatitis NANB akan berkembang menjadi
hepatitis kronik dan setengah daripadanya merupakan hepatitis kronik aktif.
Kemungkinan menjadi kronik ini lebih besar daripada pada hepatitis B. 20%
daripada sporadik hepatitis pada masyarakat merupakan hepatitis non A-non B.
6
Gejala klinik6,7
Manifestasi klinik hepatitis virus dapat ikterik atau non ikterik. Pada fase
pra-ikterik (fase prodromal) terdapat sedikit demam, anoreksia, mual, muntah-
muntah dan nyeri perut, lelah; lamanya beberapa hari sampai dua minggu. Fase
ikterik biasanya timbul sesudah gejala demam dan gejala gastrointestinal mereda,
menjadi ikterus, kencing warna gelap, pembesaran hati disertai rasa nyeri,
splenomegali.
Kira-kira 5—10% menunjukkan gejala-gejala seperti penyakit serum yang
disebabkan oleh komplek imun daripada virus yang bersirkulasi, yaitu sakit sendi-
sendi, nyeri otot, demam dan rash.
Permulaan penyakit daripada hepatitis A biasanya akut, sedang pada
hepatitis B atau non A non B biasanya samar-samar, tetapi perjalanan kliniknya
cenderung lebih berat.
Gejala Biokimia6,7
Semua fungsi hati terganggu :
— Transaminase serum meningkat (SGOT = Serum Glutamic Oxalatic
Transaminase atau = ASAT = Aspartate amino transferase; SGPT= Serum
Glutamate Pyruvate Transaminase = ALAT = Alanine amine transferase), SGPT
pada umumnya lebih tinggi daripada SGOT.
— Bilirubin serum meningkat, bilirubin direk sangat meningkat dibandingkan
indirek pada jenis kholestatik. Bilirubin hanya sedikit meningkat pada hepatitis
non ikterik.
— Bilirubin urine (+) sebelum bilirubin serum meningkat dan urine menjadi
terang kembali walau penderita masih kuning.
— Tinja menjadi pucat pada hepatitis jenis kholestatik.
— Alkali fosfatase meningkat, pada tipe kholestatik dapat mencapai 30 KA.
— Protein serum : albumin serum pada umumnya tak berubah, albumin yang
rendah menunjukkan kerusakan hati yang berat atau penyakit hati yang kronik;
globulin serum meningkat
— test flokulasi (+) (TTT, Kunkel meningkat).
— Aktivitas cholinesterase menurun.
7
Pengobatan6,7
Pengobatan adalah suportif dan simtomatik yang terdiri atas:
— istirahat di tempat tidur
— diit
— kadang-kadang kortikosteroid untuk tipe kholestatik. Diit diberikan dengan
kalori cukup, rendah lemak bilamana penderita mual dan muntah-muntah.
Pemberian kortikosteroid akan menekan respons imunologik seluler sehingga
mempermudah timbulnya hepatitis kronik terutama pada penderita dengan HBsAg
(+).
8
ILUSTRASI KASUS
Seorang pasien perempuan, 16 tahun, dirawat di bangsal Penyakit Dalam
RSUP Dr. M.Djamil sejak tanggal 24-04-2012, dengan:
Keluhan Utama :
Pucat semakin meningkat sejak 1 minggu yang lalu
Riwayat Penyakit Sekarang :
Pucat semakin meningkat sejak 1 minggu yang lalu. Pucat sudah dirasakan
sejak 4 tahun ini, setiap selesai olah raga wajah tampak semakin pucat dan
keesokan harinya bisa sampai tidak masuk sekolah. Pasien selama 2 tahun ini
berobat ke dukun dan diberi ramuan.
Perut terasa menyesak sejak 1 tahun yang lalu
Lemah, letih, lesu sejak 1 bulan yang lalu
Mata kuning meningkat sejak 1 minggu yang lalu, sudah mulai ada sejak 1
tahun yang lalu
Demam 4 hari sebelum masuk RS, terus menerus tidak tinggi, tidak
menggigil, tidak berkeringat, dan sekarang sudah tidak demam
Muntah sejak 2 hari yang lalu berisi makanan dan minuman, ¼ gelas tiap
kali muntah, berisi makanan. Muntah hitam tidak ada, muntah warna merah
tidak ada
BAK bewarna seperti teh pekat (+)
Sampai sekarang pasien belum pernah haid
Sesak nafas tidak ada
Kulit gatal-gatal tidak ada
Batuk tidak ada
Sakit perut tidak ada
Kaki bengkak tidak ada
BAB biasa warna kuning, BAB seperti dempul(-), BAB hitam (-)
Pasien sudah berobat ke RSUD muaro labuh, dirawat selama 5 hari,
dikatakan sakit kuning, diberi obat curcuma, kemudian dirujuk ke RSUP M.
Djamil Padang
9
Riwayat Penyakit Dahulu :
Riwayat sakit kuning tidak ada
Riwayat tranfusi tidak ada
Pasien tidak pernah sakit seperti ini sebelumnya
Riwayat Penyakit Keluarga :
Tidak ada anggota keluarga yang sakit seperti ini.
Riwayat Pekerjaan, Sosek, kejiwaan & Kebiasaan :
Pasien seorang pelajar
Riwayat tranfusi tidak ada
Riwayat Tumbuh Kembang:
BBL: 2700 gr
Lahir: secara spontan, ditolong oleh bidan
Imunisasi: hepatitis tidak lengkap, yang lain lengkap
Pasien selalu dibawa ke posyandu, tidak pernah riwayat kurang gizi
Pemeriksaan Umum
Kesadaran : CMC
Tekanan darah : 120/80 mmHg
Nadi : 100 x/menit,
reguler,
pengisian cukup
Suhu : 36,8 0C
Pernafasan : 22x/menit
Keadaan umum : Sedang
Keadaan gizi : Sedang
Tinggi badan : 145 cm
Berat badan : 40 kg
BMI : 22,85
(normoweigt)
Sianosis : (-)
Edema : (-)
Ikterik : (+)
Anemis : (+)
Kulit : turgor baik, pucat (+)
Kepala : tidak ada kelainan
Rambut : tidak ada kelainan.
Mata : konjungtiva anemis, sklera ikterik (kuning terang)
Telinga : tidak ada kelainan.
Hidung : tidak ada kelainan.
Tenggorok : tidak ada kelainan
10
Gigi dan mulut : tidak ada kelainan
KGB : tidak membesar.
Leher : JVP 5-2 cm H2O.
11
Dada :
Thorax
Pertumbuhan mamae ada, tidak sesuai dengan usia
Paru
Insp : simetris statis dan dinamis
Palp : fremitus normal kiri = kanan
Perk : sonor kiri dan kanan
Ausk : vesikuler normal, wheezing (-), rhonki (-)
Jantung
Insp : iktus tidak terlihat
Palp : iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V, luas 1 jari, tidak kuat
angkat
Perk : batas atas: RIC II
batas kanan: Linea sternalis dekstra
batas kiri: 1jari medial LMCS RIC V
Ausk : Irama teratur, bising (-), M1 > M2, P2 < A2
Perut
Insp : tampak sedikit membuncit
Palp : hepar teraba 2 jari BAC, 4 jari BPX, kenyal padat, pinggir tajam
lien S2, NT epigastrium (-)
Perk : Timpani
Ausk : Bising usus (+) normal
Punggung : nyeri tekan CVA (-)
nyeri ketok CVA (-)
Alat kelamin : tidak ada kelainan, rambut pubis (+)
Anus (RT) : anus tenang, spingter baik, mucosa licin, ampula kosong,
massa (-), hand scoon: terdapat feses, darah (-), lendir (-)
Anggt gerak : Reflex fisiologis +/+, Reflex patologis -/-,
edema ditungkai (-), sianosis (-)
Laboratorium
Hb : 3,4 gr%
Leukosit : 11400/mm3
LED : 73 mm/ 1 jam
DC : 0/0/5/70/22/3
Hematokrit : 10%
Trombosit : 145.000/mm3
Gambaran darah tepi: mikrositik, hipokrom, polikromasi,
fragmentosit (+), sferosit (+)
Urinalisa :
- Warna : merah kecoklatan
- Leukosit : 1-2
- Eritrosit : 0-1
- Epitel gepeng : (+)
- Protein : (-)
- Glukosa : (-)
- Bilirubin : (+++)
- Urobilin : (+)
Feses :
Warna : coklat kehijauan
Konsistensi : padat
Leukosit : 0-1
Eritrosit : 0-1
Amuba : (-)
Ascaris.L : (-)
Ankilostoma : (-)
Oxiuris.V : (-)
Tricuris.T : (-)
Daftar Masalah:
- Pucat
- Ikterik
- Hepato-splenomegali
- Amenorhea
Diagnosis Kerja :
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik
- Hepatitis viral A akut
- Amenorhea primer
Diagnosis Banding:
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec Defisiensi Fe
- Hepatitis virus B akut
Terapi :
- Istirahat/ DH II
- IVFD NaCl 0,9% 12 jam/kolf
- Curcuma 3x1 tab
- NTR 3x1 tab
Pemeriksaan anjuran :
- Darah perifer lengkap
- SI, TIBC
- Ferritin
- Coomb test
- SGOT,SGPT
- HbsAg, Anti HCV, Ig-M anti
HAV
- Bilirubin total, indirect,
direct
- Albumin, globulin
- Cek eletrolit
- Gula darah
- Ureum, kreatinin
- USG Abdomen
- Ro Thorax PA
- Konsul kebidanan
Follow up
Tanggal 25 April 2012
S/ Lemah (+), letih(+), lesu(+),mual (+), ikterik (+)
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/70mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 98x/mnt Suhu : 37,30C
Mata: Konjungtiva anemis, Sklera Ikterik (kuning terang)
Lab:
Eritrosir : 1,4x106 /mm
MCV : 71fL
MCH :24,5 pg
MCHC : 34,6 %
Retikulosit : 56/mil
Na : 129 mg/ dl
K : 3,2mg/ dl
Cl : 100 mg/ dl
GDS : 133 mg/dl
Total protein : 7,6 gr/dl
Albumin : 4 gr/dl
Globulin : 3,6 gr/dl
Bilirubin total : 13,04 mg/dl
Bilirubin direct : 10,8 mg/dl
Bilirubin indirect : 2,24mg/dl
SGOT : 47 u/l
SGPT : 55 u/l
Ureum : 67 mg/dl
Kreatinin : 0,7 mg/dl
Coomb Test: (-)
SI: 60 mg/dl (37-145 mg/dl)
TIBC: 276 mg/dl (240-480 mg/dl)
Konsul Konsulen Hematologi Onkologi Medik
Kesan: Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non
autoimune ec thalasemia
DD/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non
autoimune ec membranopati
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non
autoimune ec hemoglobinopati
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non
autoimune ec enzimopati
Advis:
- Ferritin
- HPLC
- G6PD
- Fragilitas Osmotik
- Tranfusi PRC sampai Hb >7 gr/dl
- Konsul kebidanan
Konsul Konsulen Gastro Entero Hepatologi
Kesan : Hepatitis virus A akut
DD/ Hepatitis virus B akut
Advis: - USG abdomen
- Follow up SGOT,SGPT, Bilirubin /3 hari
- IgM anti HAV
- HbsAg
- Anti HCV
Konsul konsulen Endokrin metabolik
Kesan: amenorea primer
Advis: konsul bagian kebidanan untuk amenorea
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
thalasemia
- Hepatitis virus A akut
- Amenorhea primer
P/
- Th/ lanjut
- Cek Ferritin, HPLC, G6PD, Fragilitas Osmotik
- Tranfusi PRC
- Konsul kebidanan
- IgM anti HAV, HbsAg, Anti HCV
- USG abdomen
Tanggal 26 April 2012
S/ Lemah (+), letih(+), lesu(+),mual (+), ikterik (+)
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/70mmHg
Nafas : 22 x/mnt Nadi : 88x/mnt Suhu : 36,80C
Mata: Konjungtiva anemis, Sklera Ikterik (kuning terang)
Lab: HbsAg (-)
Kesan: Bukan hepatitis B akut
Ro Thorax: kesan: cor dan pulmo DBN
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
thalasemia
- Hepatitis virus A akut
- Amenorhea primer
P/
- Th/ lanjut
- USG abdomen
Tanggal 27 April 2012
S/ Lemah (+), letih(+), lesu(+),mual (+), ikterik (+)
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/70mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 90x/mnt Suhu : 370C
Mata: Konjungtiva anemis, Sklera Ikterik (kuning terang)
Konsul bagian kebidanan:
Kesan: amenorhea primer
Advise: USG fetomaternal
Kariotyping ( analisa kromosom)
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
thalasemia
- Hepatitis virus A akut
- Amenorhea primer
P/
- Th/ lanjut
- USG abdomen
- USG fetomaternal
Tanggal 28 April 2012
S/ Lemah (-), letih(+), lesu(+),mual (-), ikterik (+)
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 130/80mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 98x/mnt Suhu : 36,70C
Lab: Ferritin: 562,9 ng/ml
HPLC:
- HbA2: 2,7
- Hb F: 0,6 (<1)
Kesimpulan: analisa hemoglobin tidak sesuai dengan pembawa sifat
thalasemia beta
Kesan: Anemia berat ec thalasemia bisa disingkirkan
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati
dd/ Enzimopati
Hemoglobinopati lain
- Hepatitis virus A akut
- Amenorhea primer
P/
- Tranfusi PRC 1 unit, Th/ lain lanjut
- USG abdomen
- USG fetomaternal
- Cek follow up SGOT/SGPT, bilirubin
- Fragilitas osmotik
Tanggal 30 April 2012
S/ Lemah (-), letih(+), lesu(+), mual (-), ikterik (+)↑
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 130/80mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 98x/mnt Suhu : 36,70C
Lab:
Bilirubin total : 14,73 mg/dl
Bilirubin direct : 10,1 mg/dl
Bilirubin indirect : 4,63mg/dl
SGOT : 105 u/l
SGPT : 362 u/l
USG Abdomen:
Kesan: Hepatomegali dan splenomegali
USG fetomaternal(rusak)
USG biasa : Uterus dan ovarium ada, perkembangan tidak sesuai dengan umur
Fragilitas osmotik : meningkat (pada konsentrasi 0,6)
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati
DD/ Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non
autoimune ec enzimopati
Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non
autoimune Ec Hbpati lain
- Hepatitis virus A akut
- Amenorhea primer
P/
- Tranfusi PRC unit ke 2, th/ lain lanjut
- Tunggu hasil G6PD, marker hepatitis A dan C
Tanggal 1 Mei 2012
S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), ikterik (+)
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 130/80mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 98x/mnt Suhu : 36,70C
Lab: IgM anti HAV (-)
Kesan: bukan hepatitis A akut
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati
- Hepatitis virus akut non A, non B
- Amenorhea primer
P/
- Tranfusi PRC unit ke 3, th/ lain lanjut
- Tunggu hasil G6PD, marker hepatitis lain
Tanggal`2 Mei 2012
S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), muntah (-), ikterik(+)↓
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 120/80mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 70x/mnt Suhu : 36,70C
Konsul konsultan endokrin metabolik
Advis: periksa FSH, LH dan estrogen
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati
- Hepatitis virus akut non A, non B
- Amenorhea primer
P/
- Tranfusi PRC unit ke 4
- cek Hb post tranfusi
Tanggal 3 Mei 2012
S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), ikterik ↓
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/70mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 88x/mnt Suhu : 37,20C
Lab:
Hb : 10,6 gr%
Leukosit : 4900/mm3
Hematokrit : 33%
Trombosit : 233.000/mm3
Anti HCV (-)
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati
- Hepatitis virus akut non A, non B, non C
- Amenorhea primer
P/
- Th/ lanjut
- Follow up SGOT/SGPT, bilirubin
Tanggal 4 Mei 2012
S/ Lemah letih lesu (-), ikterik ↓↓
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 130/80mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 70x/mnt Suhu : 36,70C
Lab:
Bilirubin total : 6,15 mg/dl
Bilirubin direct : 3,37 mg/dl
Bilirubin indirect : 2,78 mg/dl
SGOT : 32 u/l
SGPT : 88 u/l
Kesan: perbaikan
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati
- Hepatitis virus akut non A, non B, non C
- Amenorhea primer
P/
- Th/ lanjut
- tunggu hasil G6PD
Tanggal 5 Mei 2012
S/ Lemah letih lesu (-), ikterik ↓↓
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 120/80mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 87x/mnt Suhu : 36,70C
Lab:
G6PD: 13,8 U/gHb (7-20,4)
Konsul konsultan Hemato Onkologi Medik
Kesan: Anemia berat ec enzimopati bisa disingkirkan
Advis: BMP
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati
- Hepatitis virus akut non A, non B, non C
- Amenorhea primer
P/
- Th/ lanjut
- BMP
Tanggal 6 Mei 2012
S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), ikterik ↓↓
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/60
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 80x/mnt Suhu : 36,90C
Dilakukan BMP
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati
- Hepatitis virus akut non A, non B, non C
- Amenorhea primer
P/
- Th/ lanjut
- Tunggu hasil BMP
Tanggal 8 Mei 2012
S/ Lemah letih lesu (-), mual (-),muntah (-), ikterik↓↓
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/60mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 69x/mnt Suhu : 370C
Lab: FSH: 11,80 (16 tahun: 1,48-11,7, 17 tahun: 1,3-9,4)
LH : 2,85 ( 16 tahu: 0,2-21, 17 tahun: 1,7-11)
Estrogen: 12 ( < 259,8)
BMP: Selularitas: hiperseluler, partikel ditemukan, eritropoetik hiper selular
dengan dominasi rubrisit, mielopoietik normal aktif, trombopoetik dengan
megakariosit mudah ditemukan dan pancaran trombosit cukup
Kesan: Anemia Hemolitik ec?
Konsul konsultan Patologi Klinik
Kesan: anemia hemolitik yang disebabkan membranopati ec susp.sferositosis
herediter
Anjuran: Analisa sitogenetik
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati ec sferositosis herediter
- Hepatitis virus akut non A, non B, non C
- Amenorhea primer
P/
- Th/ lanjut
- Follow up SGOT, SGPT, bilirubin
Tanggal 8 Mei 2012
S/ Lemah letih lesu (-), mual (-),muntah (-), ikterik↓↓
O/ KU: Sedang Ksdrn : CMC TD : 110/60mmHg
Nafas : 20 x/mnt Nadi : 69x/mnt Suhu : 370C
Lab:
Bilirubin total : 5,7 mg/dl
Bilirubin direct : 2,4 mg/dl
Bilirubin indirect : 2,3 mg/dl
SGOT : 35u/l
SGPT :58u/l
Kesan: perbaikan
A/
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati ec sferositosis herediter
- Hepatitis virus akut non A, non B, non C
- Amenorhea primer
P/
- Th/ lanjut
- Analisa sitogenetik
DISKUSI
Telah dirawat seorang pasien perempuan umur 16 tahun dengan
Diagnosa akhir :
- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec
membranopati ec sferositosis herediter
- Hepatitis virus akut non A, non B, non C
- Amenorhea primer
Diagnosis ini ditegakkan dari anamnesa, pemeriksaan fisik dan
laboratorium. Dari anamnesa didapat keluhan pucat, lemah, letih, lesu, mata
kuning, perut terasa menyesak, dengan labor hemoglobin yang rendah dan
gambaran slide darah tepi mikrositik hipokrom menunjukkan suatu anemia
mikrositik hipokrom. Anemia mikrositik hipokrom dengan SI normal dan TIBC
normal ditambah dengan peningkatan ferritin pada awalnya dicurigai sebagai
thalasemia. Akan tetapi kecurigaan ini dapat disingkirkan setelah mendapatkan
hasil elektroforesa Hb yang normal. Pada pasien ini sesuai dengan alur
diagnostik ditemukan gambaran anemia mikrositik hipokrom dengan retikulosit
meningkat ditambah dengan tanda hemolitik berupa ikterus, hepato-splenomegali
dan gambaran darah tepi adanya sferositosis, anisositosis, polikromasi dan labor
dengan peningkatan bilirubin indirek dan serta BMP yang menunjukan gambaran
hemolitik dengan coomb tes yang negatif, hb elektroforesa normal, enzym G6PD
yang normal dan pemeriksaan fragilitas osmotik dengan hasil eritrosit yang
rapuh. Berdasarkan alasan di atas kita menegakkan diagnosa akhir dari pasien ini
dengan membranopati. Membranopati dengan gambaran darah tepi sferositosis
biasa dikenal dengan sferositosis herediter. Pengobatan pada penyakit ini adalah
dengan tranfusi. Splenektomi pada pasien ini belum dianjurkan.
Masalah lain yang ditemukan adalah adanya peningkatan bilirubin direct
yang lebih tinggi dari bilirubin indirect dengan diikuti oleh peningkatan SGOT
dan SGPT dan kemudian terjadi perbaikan dalam jangka waktu yang singkat.
Ditambah dengan hasil USG yang menggambarkan gambaran hepar yang
cenderung masih homogen. Walaupun gejala hepatitis tidak tampak jelas dari
anamnesa tapi dari pemeriksaan fisik didukung oleh pemeriksaan penunjang kita
dapat menyimpulkan adanya perusakan paremkim hati sehingga bilirubin direct
meningkat dalam darah. Pada pasien ini tidak dapat dibuktikan adanya infeksi
oleh hepatitis A, B dan C. Ada kemungkinan pasien ini terinfeksi oleh hepatitis
G.
Untuk masalah amenorhea primer dari konsul kebidanan didapatkan
kesan keterlambatan atau delayed perkembangan organ sex sekunder. Setelah
dinilai dari skor tanner pada pasien ini didapatkan skor pada range stage 2.
Seharusnya pada usia 16 tahun berada pada stage 5. Ditambah dengan produksi
hormon FSH yang sedikit meninggi, LH, dan estrogen yang masih normal pada
pasien ini besar kemungkinan amenorhea primernya disebabkan oleh kelainan
kromosom. Oleh karena itu perlu dilakukan pemeriksaan kariotyping untuk
melihat kelainan genetik yang ada.
DAFTAR PUSTAKA
1. Rinaldi,Sudoyo A.W.Anemia Hemolitik Non Imun.Dalam Buku Ajar Ilmu
Penyakit Dalam,Jakarta,2006.
2. Peralmuni.Diagnosis dan Penatalaksanaan Anemia Hemolitik, Artikel
Peralmuni,Agustus 2006, diakses dari http://Peralmuni.net ,pada tanggal 30
April 2012.
3. Vega R, Syah S. Hereditary spherocytosis. Pediatr Rev 2004
4. Gallagher PG. Red cell membrane disorders. Hematology 2005
5. Jewelewicz R, Jaffle SB, Sciarra J J. Amenorrhea gynecology & obstetrics
vol.5, reproductive endocrinology,infertility,and genetics. Chicago :
Lippincott-Raven Publishers, 1997.
6. Krugman S. A clinical everview of viral hepatitis. Cutter Biol 1979; p 2-7.
Herwitz CA. Laboratory diagnosis of viral hepatitis. Post graduate midicine.
1981 Nov, 70-5 : 105-117.
7. Perspective on viral hepatitis. Hepatitis information center. Abbott Diagnosis
Division. North Chicago, I1 : 1981.