ziua internaȚionalĂ a bolilor rare 2018 al xi-lea … · 2018-11-27 · dorica dan, national...
Post on 24-Dec-2019
6 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Dorica Dan, National Alliance of Rare Disease (RO), Board Member EURORDIS
ZIUA INTERNAȚIONALĂ A BOLILOR RARE 2018 Al XI-lea Simpozion “ZIUA BOLILOR RARE”
“Diagnostic si tratament in unele boli rare la copil si adult” CLUJ – NAPOCA
Realitati si perspective in bolile rare la nivel national si implicarea
asociatiilor de pacienti
Dorica Dan (presedinte APWR, ANBRaRo si ARCrare).
2
O boală rară este definită ca o condiție care pune viața în pericol sau provoacă o invaliditate cronică și afectează mai puțin de 5 din 10000 de persoane.
Definitia bolilor rare
3
3
Înființată în 1997, Organizația Europeană de Boli Rare, EURORDIS
este o alianță a organizațiilor de pacienți active în domeniul bolilor
rare.
Are ca membri 738 de organizații naționale în 65 de țări – acoperă
peste 4000 de boli rare diferite
Viziunea: Asigurarea unei calități a vieții îmbunătățite și vindecarea
celor care suferă de boli rare.
Misiunea: colaborarea transfrontalieră pentru îmbunătățirea calității
vieții pacienților cu boli rare.
ANBRaRo a devenit membră Eurordis în 2007;
11 ani de Ziua Bolilor Rare: https://www.rarediseaseday.org/
#ShowYourRare în 2018!!!
EURORDIS
6
30.000.000 de oameni afectați de boli rare in UE,ceea ce reprezinta peste 8% din populatie, 1 din 17 persoane la nivel european
Definitie: (5/10,000 europeni)
au fost identificate intre 6.000 si 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.
80% din bolile rare sunt de cauză genetică
75% din aceste boli afectează copiii
> 95% din bolile rare nu au incă tratament nicăieri în lume
9 din 10 pacienti nu beneficiaza de un tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau diagnosticarii tardive;
In România trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare
> 300.000.000 la nivel global!
Bolile rare in cifre:
7
Organizare la nivel national
APWR – 15 ani ANBRaRo – 11 ani ARCrare – 7 ani
Infiintare – 2003 Lansare ANBRaRo Iulie 2011 – lansare
Conferinta IPWSO NZ -2004 Conferinta PWS Germania
Conferinta nationala de boli rare – nov.2007 Sept. 2011 – campania de informare privind LMC
Centrul de informare pt. BR 2005 www.apwromania.ro www.rjrd.ro
Ziua Bolilor Rare (2008 - 2013) 2014 – Tema: Joining together for better care;
Nov.2011 – grup de pacienti cu LMC la centrul NoRo
Congresul Balcanic de endocrinologie – 2005 Parteneriat pt. PNBR Dec. 2011 – www.arcrareromania.ro
Conferinta mondiala PWS si BR – Cluj 2007; Primul program national de BR – 2008; 2012 – Campania “Adriana exista” ZBR
-Lansare ANBRaRo - 2007 -BoD Eurordis, IPWSO ->2007
Conferinte Europlan 2010, 2013; Partenriat pentru organizarea de videoconferinte
- Acord de parteneriat MS: 2008, 2013; -capacitate de cercetare ANCS;
Congresul Balcanic de boli rare – 2009; Sept. 2013 – workshop LMC
-Implementare proiect NoRo: -Centrul NoRo, acreditat atat pt.servicii sociale cat si medicale; -www.edubolirare.ro, cursuri autorizate pt. specialisti ; Centrul NoRo (www.eucerd.eu) Proiect NoRo – Frambu, parteneriat pentru viitor
Conferinta Europeana de boli rare 2011; 2013 – www.aspac.ro; 2013 – PNBR in SNSP; 2014 - CNBR; Prezenta permanenta la nivel european; EURORDIS, EUCERD; Joint Action for Rare Diseases Proiect ColaboRARE www.radionoro.ro
Grupuri de pacienti Proiect de dezvoltare organizationala EPF Strategie 2014 – 2020; Scoala de boli rare pentru jurnalisti
Comisia de acreditare a serviciilor sociale; - Premii: Gala Societatii Civile, Medica
Academica, Femeia anului; - Europeanul lunii, decembrie 2012
- inn0vation in health - Arhitect al binelui 2017
CNBR MS, EUCERD 2013 – PNBR – inclus in Strategia Nationala
de Sanatate ; Gala CMR – Proiectul cu cel ma I mare
impact Gala COPAC – Pentru colaborarea cu toti
stakeholderii
Membrii CD COPAC
Vocea pacientilor – 2011
Gala Adriana Exista
8
Proiecte:
Proiect de solidaritate privind bolile rare
Europlan - PLANUL NATIONAL DE BOLI RARE !!!
Ziua Bolilor Rare: 2008 - 2018
Parteneri: NoRo, Acces – Abilitate
Proiect ColaboRARE, finantat de EEA grants
Conferinţa Naţională de Management Medical Modern, Specializarea Genetică,16 mai 2012, Bucureşti
2017
9
Prima campanie dedicată Zilei Bolilor Rare s-a desfăşurat în anul 2008.
În parteneriat cu Consiliul EURORDIS, 15 alianţe naționale din Belgia, Bulgaria, Canada, Danemarca, Franţa, Germania, Grecia, Ungaria, Irlanda, Italia, Luxemburg, Olanda, România, Spania şi Suedia au organizat campania de promovare a zilei internaţionale a bolilor rare. De asemenea, s-au alăturat organizării acestui eveniment organizaţii de pacienţi din Marea Britanie, Portugalia şi Finlanda.
Sloganul campaniei 2008:
„O zi rară pentru oameni rari”
Tema:
„Bolile rare ca prioritate a sănătăţii publice”
PLANUL NATIONAL DE BOLI RARE
Campania în anul 2008 ISTORICUL CAMPANIILOR 2008-2016
10
În anul 2009 s-au alăturat campaniei de promovare a bolilor rare noi parteneri din SUA, China, Australia, Taiwan, America Latina.
În acest fel campania a depăşit graniţele Europei şi a căpătat caracter mondial.
Sloganul campaniei 2009:
„O boală este rară atunci când nu te afectează pe tine”
Implementarea PNBR
Tema:
„Bolile rare: o prioritate de sănătate publică”
Campania în anul 2009
11
Tema campaniei din 2010 a reprezentat-o importanţa colaborării apropiate dintre pacienţi şi cercetători.
În acest an s-au înregistrat 46 de ţări participante la acţiunea de promovare a bolilor rare şi de informare a pacienţilor, specialiştilor, a tuturor oamenilor care pot fi afectaţi, la un moment dat de către o boală rară.
Sloganul campaniei 2010:
„Pacienţi şi cercetători împreună".
Campanie stradala si in scoli, 4 Conferinte;
De la an la an noi ţări participante şi organizaţii de pacienţi se alătură încercării de a reuşi ca bolile rare să devină o prioritate de sănătate publică.
Campania în anul 2010
12
În anul 2011 campania a fost organizată sub sloganul „Bolile rare: Rare, dar egale", în vederea susţinerii egalităţii la îngrijire şi servicii sociale, accesului egal la tratamente şi medicamente orfane.
Tema din acest an a fost: Bolile rare şi inegalităţi în starea de sănătate.
În anul 2011 au participat la campanie organizaţii din 56 de ţări.
Carti, brosuri, conferinte,
Marsuri;
Campania în anul 2011
13
Anul 2012 pentru bolile rare reprezintă anul solidarităţii, sloganul campaniei fiind "Rari, dar solidari", pentru a se sublinia importanţa şi necesitatea de colaborare şi sprijin reciproc în domeniul bolilor rare. Tema anului 2012 a fost: Solidaritate, țări și regiuni participante au fost 63.
Ţările noi implicate în acest an au fost: Chile, Costa Rica, Republica Cehă, Guatemala, Pakistan şi Venezuela.
Campanii stradale, conferinte,
activitati in scoli
Campania în anul 2012
14
În anul 2013 sloganul a fost: „Boli rare fără frontiere”, iar tema s-a numit: Solidaritate.
Ţările noi participante în anul 2013 au fost: Bahrain, Islanda, Israel, Liban, Palestina şi Singapore.
„Boli rare, fără frontiere”.
Panza
Solidaritatii
CBHC
Campania în anul 2013
PNBR in Strategia Nationala de Sanatate din 2013 COMITETUL NAȚIONAL DE BOLI RARE este un organism științific interdisciplinar format din experți în domeniul bolilor rare, fără personalitate juridică, cu rol consultativ pentru Ministerul Sănătății/ Ordinul Ministrului Sănătății nr. 1215/ 2013
CNBR are următoarele obiective: a) îndrumarea tehnică în vederea organizării la nivel național a rețelei funcționale pentru diagnosticul și tratamentul bolilor rare; b) asigurarea expertizei privind realizarea intervențiilor terapeutice în domeniul bolilor rare la nivelul standardelor europene și internaționale în vigoare.
15
16
În anul 2014 campania s-a desfășurat sub sloganul: „Veniţi alături de noi pentru un tratament mai bun!”, tema fiind: Îngrijiri de sănătate, iar printre țările noi participante s-au numărat Cuba, Ecuador, Egipt, Guinea, Jordan, Kazakhstan, Kenya, Oman şi Paraguay.
Impreuna, pentru o ingrijire mai buna in bolile rare
Centrele de expertiza, circuitul pacientilor cu boli rare;
Strategia Nationala de Sanatate 2014-2020; CNBR;
Campania în anul 2014
17
Anul 2015 a avut ca temă: A trăi cu o boală rară. Sloganul a fost: „Zi de zi împreună”, participanţi din 85 de ţări şi regiuni , iar țările noi prezente în campanie au fost: Bolivia, Estonia şi Madagascar.
Povestile pacientilor – CIRCUITUL PACIENTILOR; CBHC;
“Zi de zi, mana-n mana!”
Campania în anul 2015
18
Anul 2016 Tema: „Vocea pacientului”
Sloganul: „Veniți alături de noi să facem auzită vocea bolilor rare”
ANBRaRo- Alianța Națională pentru Bolile Rare din România anunță publicarea Ordinului Ministerului Sănătății nr. 540/2016 privind organizarea, funcționarea si metodologia de certificare a Centrelor de expertiză pentru boli rare în Monitorul Oficial al României din data de 28.04.2016!
Contextul european pentru Centrele de Expertiză în Domeniul Bolilor Rare
Ordinul pentru acreditarea Centrelor de Expertiza
Scrisori de recomandare pentru Retelele Europene de Referinta
19
În anul 2017 campania s-a desfășurat sub sloganul: „ IMPLICAREA PACIENTULUI: CERCETARE”
Tema campaniei Ziua Bolilor Rare 2017 este ”cercetarea”
Înaltul Patronaj Regal al Alteței Sale Regale Principesa Moștenitoare Margareta a României.
24 Retele Europene de Referinta formate!
Campania în anul 2017
Acces limitat la informații relevante si corecte despre bolile rare
Multe dintre bolile rare sunt nediagnosticate/sunt diagnosticate târziu
Număr mic de specialişti
Nu avem registru national de boli rare
Lipsa protocoalelor şi a ghidurilor de bună practică
screening neonatal doar pentru două boli: fenilcetonuria & hipotiroidismul congenital
Provocarile bolilor rare in Romania
Necesitatea abordării integrate în managementul bolilor rare Asigurarea continuității îngrijirilor complexe a pacienților: managementul
de caz
Serviciile preventive de depistare şi consilierea genetică a pacienților şi rudelor acestora sunt slab reprezentate ( anunțul diagnosticului)
Accesul la medicamente orfane, la terapii si servicii de recuperare este limitat
Rețele nationale/ rețele europene de boli rare – in dezvoltare!
Standardele de codificare pentru Clasificarea internațională a maladiilor şi probleme de sănătate asociate – in progres lent..
Nevoi identificate
22
Impactul social al bolilor rare: Rare Barometer study
Rare diseases have a serious impact on everyday life
Significant time and care burden for patients and carers
Strong impact on work-life balance: absence from work, hampered professional activity, economic burden
Care pathways are complex and hard to manage e.g. need to visit different services in short time; lack of communication between providers
Patients and carers feel badly informed about their rights and feel that social services are badly prepared to support them
Rare diseases impact the mental health of patients and carers
Actiuni privind accesul la tratament
- Tot mai multe tratamente si terapii introduse pe piata europeana
- 45 de medicamente orfane in Romania - ( 2017); 1/ 3 din MO aprobate de EMA
Preturi foarte mari – terapii genice ( corectarea cauzei genetice a unei boli ). In 2017 a avut loc o schimbare uriasa de paradigma in tratament prin aprobarea terapiei genice !!!
24
24
Inființată în 1997, Organizația Europeană de Boli Rare, EURORDIS este
o alianță a organizațiilor de pacienți active în domeniul bolilor rare.
Viziunea: Asigurarea unei calitati a vietii imbunatatite si vindecarea celor
care sufera de boli rare.
Misiunea: colaborarea transfrontaliera pentru imbunatatirea calitatii vietii
pacientilor cu boli rare.
RPWA a devenit membra Eurordis in 2006, RONARD in 2007 si
ARCrare in 2011; Membrii in comitetul director din 2007;
11 ani de Ziua Bolilor Rare: https://www.rarediseaseday.org/
#ShowYourRare in 2018!!!
EURORDIS
25
25
• Eurordis are 738 de organizatii nationale in 65 de tari –
membra EPF & RDI
• Acopera peste 4000 de boli rare diferite
• RONARD are 41 de organizatii for RDs
• Membrii COPAC, EURORDIS, RDI, CNA
38 National Alliances of RD Patients Organisations/
30 in Europe
55 European Federations of specific rare diseases
Outreach to over 1800 patient groups
35 staff, offices in Paris, Brussels and Barcelona with also
Geneva, Zagreb, Belgrade
Over 320 Volunteers: +80 patient advocates, +250
moderators
26
Oportunități de a participa la evenimentele ținute în sărbătoarea Zilei Rare a Bolilor din 2018 la Bruxelles:
20 februarie: Ceremonia de premiere EURORDIS Black Pearl Award: Gala EURORDIS
21 februarie: Workshopul EURORDIS Round Table of Companies
28 februarie: EURORDIS sprijină evenimentul de deschidere al expoziției de fotografii "Rare Lives", care are loc la Parlamentul European pe Ziua Bolilor Rare.
28 februarie: EURORDIS susține un al doilea eveniment la Parlamentul European privind Ziua Rare a Bolilor "Rețelele europene de referință - accelerarea și îmbunătățirea diagnosticului pentru pacienții cu boli rare".
Sustine evenimentele nationale;
Ziua Bolilor Rare 2018 in UE
27
Oportunități de a participa la evenimentele din Romania
01 februarie: Lansarea Campaniei/ conferinta de presa Bucuresti;
02 februarie: Workshopul organizat de Asociatia Proiectul Parintilor pentru Cercetare si Asistenta in Distrofia Musculara (APP Romania) Seminarul: Managementul modern al Distrofiei Musculare, desfasurat la Craiova;
08 februarie: Workshop organizat de APWR la Zalau cu tema Managementul de caz in bolile rare;
26-27 februarie: Training privind managementu SPW, model pentru bolile rare, Timisoara: Parteneri: APWR, ANBRaRo, UMFT, SRGM;
28 februarie – 1 martie: Conferinta nationala Bucuresti, ANBRaRo;
Sustinem toate celelalte evenimente la nivel national: activitati in scoli, campanii online, conferinte, seminarii, evenimente de vizibilitate; Campania “Povestea mea te poate ajuta”.
Ziua Bolilor Rare 2018 in Romania
Ziua Bolilor Rare este sărbătorită în ultima zi a lunii februarie în fiecare an.
Ziua Bolilor Rare a fost iniţiată de organizațiile de pacienți și este condusă de pacienţi dar, cu implicarea tuturor stakeholderilor;
Obiectivul principal al Zilei Bolilor Rare este de a sensibiliza factorii decizionali şi publicul larg cu privire la bolile rare şi impactul acestora asupra vieţii pacienţilor.
Campania se adresează în primul rând publicului larg, dar în acelaşi timp are în vedere conştientizarea factorilor decizionali, autorităţilor publice, reprezentanţilor din domeniul industriei farmaceutice, cercetătorilor, profesioniştilor din domeniul sănătăţii şi oricărei persoane care manifestă un real interes în bolile rare.
Ce reprezintă Ziua Bolilor Rare?
De ce o zi a Bolilor Rare? Sunt încă puţin cunoscute de către corpul medical şi de către oficialii
din sistemul de sănătate, particularitate conferită de frecvenţa mică,
numărul mare şi complexitatea patogenică.
Absenţa cunoştinţelor referitoare la aceste maladii generează frecvent
erori de diagnostic şi întârzierea aplicării îngrijirilor specifice, ceea ce
constituie o sursă secundară de suferinţă pentru pacienţi şi familiile
acestora.
Majoritatea acestor boli sunt multisistemice, necesitând o îngrijire
multidisciplinară;
Gravitatea bolilor rare este extrem de variabilă, dar deseori ele
cauzează dificultăţi motorii, psihice şi/sau senzoriale.
Bolile rare sunt cronice şi în majoritatea cazurilor nu au un tratament
specific, ci doar o serie de măsuri paleative care permit ameliorarea
stării pacienţilor.
Stabilirea unui diagnostic corect poate dura luni sau ani de zile!
Până în prezent, procesul de desemnare este finalizat pentru 9 furnizori de servicii medicale care au primit certificat:
1. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul malformațiiilor, anomalii ale dezvoltării și dizabilității intelectuale rare din cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală structură a Spitalului Clinic Municipal „Dr. Gavril Curteanu” Oradea;
2. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul malformații congenitale asociate cu retard mental din cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală Timis structură a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Dr. Louis Turcanu” Timișoara;
3. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul malformațiilor congenitale din cadrul Centrului de Expertiză în Prevenția, Diagnosticul Genetic și Managementul Managementul Congenitale structură a Spitalului Clinic Județean de Urgență Craiova;
4. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul boli rare și boli din spectrul autist a Centrului de Referință pentru Boli Rare NoRo Zalău.
5. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul malformațiiilor/anomaliilor de dezvoltare și dizabilităților intelectuale rare din cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală, structură a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Sf.Maria Iași;
RO-NMCA ID
2017 - 2018
6. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul neurologiei pediatrice din cadrul Secției Clinice Neurologie Pediatrică structură a Spitalului Clinic de Psihiatrie prof.Dr. Alex. Obregia București;
7. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul bolilor hepatice pediatrice rare din cadrul Secției Clinice Pediatrie II, structură a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Cluj Napoca;
8. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul bolilor cardiovasculare rare din cadrul Secției Cardiologie III, structură a Institutului de Urgență pentru Boli Cardiovasculare prof. C.C. Iliescu București;
9. Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul cancerului tiroidian, tumorilor paratiroidiene și tumorilor neuroendocrine din cadrul Laboratorului de medicină nucleară și Cabinetului de endocrinologie, structură a Institutului Oncologic “Prof. Dr. Ion Chiricuță” Cluj Napoca.
Este acreditat si nu este in retele Pediatrie 2 Cluj - boli hepatice
Colentina pe ERN Skin este in retele si nu este inca acreditat
2017- 2018
32
https://www.youtube.com/watch?v=7bnCobL_t-U
33
Provocari 1. Schimbari la nivel politic
2. Lipsa cadrului legislativ pentru ingrijirea integrata
3. Comunicare dificila intre diversii factori interesati
4. Acreditarea, functionarea si continuitatea finantarii serviciilor, o adevarata provocare!
5. Standarde de calitate si standarde de cost necorelate
6. Complexitatea cazurilor determina “evitarea abordarii lor”
7. Datorita intarzaierilor legislative la nivel national, este dificil sa fim considerati parteneri egali sau seriosi…
8. Nu exista registre de pacienti
9. Inter(multi)disciplinaritate
≠ echipa
34
Si totusi…
Datorita colaborarii, secventierea intregului genom uman costa in 2001 mai mult de 100 millione $ iar astazi este mai putin de 10.000 $
Schimb de experienta si bune practici
Ghiduri clinice comune la nivel EU
Acces imbunatatit la diagnostic in bolile rare
Conectarea Centrelor de Expertiză cu serviciile sociale specializate !
Transparenta
Echipe multidisciplinare
Interoperabilitate
Comunicare si orientare
Telemedicina, eHealth
Instruirea specialistilor!
35
1. Comunicatul CE si recomandarile Consiliului Europei in domeniul bolilor rare – EUCERD , CEGRD – Joint Actions for RDs
1. 9 Recomandari aprobate de EUCERD/CEG-RD pentru CE Centre de Expertiza, ERNs, registre, codificarea si clasificarea bolilor rare, politici sociale, etc.
2. EUROPLAN – Planuri Nationale pentru Boli Rare
3. Ziua Bolilor Rare – 2008 – 2018
4. Directive – CBHCD
Initiative existente
CENTRU de EXPERTIZĂ
PACIENTUL și FAMILIA SA
Ingrijirea integrata
Multumesc! https://www.youtube.com/watch?v=hIgOXHdcLjg
Arata ca esti rar!
Arata ca iti pasa!
top related