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Molekulare GenetikMolekulare Genetik
GF Biologie Sekunda
Gymnasium Interlaken, August 2008
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Molecular GeneticsMolecular Genetics
GF Biology Sekunda
Gymnasium Interlaken, August 2008
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Klassische Genetik: Mendel‘sche RegelnKlassische Genetik: Mendel‘sche Regeln
Parentalgeneration homozygot Merkmal (Phän) bestimmt durch ein
Gen
(Monogenie, Gegenteil: Polygenie) a rezessiv, A dominant
Regeln: Bei dominant-rezessivem Erbgang:
Filialgeneration F1 heterozygot,
Phänotyp „uniform“ gemäss
dominantem Gen bzw. Merkmal
Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel
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Classical Genetics: Mendelian inheritanceClassical Genetics: Mendelian inheritance
Parental generation homozygous Trait determined by one single gene
(monogeny, as opposed to polygeny) a recessive, A dominant
Laws: Dominant and recessive phenotypes:
Filial generation F1 heterozygous,
phenotype uniform according to
dominant gene/trait
Law of Segregation & Law of Independent Assortment
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Klassische Genetik: Mendel‘sche RegelnKlassische Genetik: Mendel‘sche Regeln
Parentalgeneration homozygot Merkmal (Phän) bestimmt durch ein
Gen
(Monogenie, Gegenteil: Polygenie) a rezessiv, A dominant
Regel: Bei intermediärem Erbgang:
F1 homo- und heterozygot,
Phänotyp „gespalten“: 1:2:1
Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel
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Classical Genetics: Mendelian inheritanceClassical Genetics: Mendelian inheritance
Parental generation homozygous Trait determined by one single gene
(monogeny, as opposed to polygeny) a recessive, A dominant
Laws: Intermediary phenotypes:
F1 homozygous and heterozygous,
phenotypes segregated: 1:2:1
Law of Segregation & Law of Independent Assortment
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Klassische Genetik: Mendel‘sche RegelnKlassische Genetik: Mendel‘sche Regeln
Parentalgeneration homozygot Merkmal (Phän) bestimmt durch ein
Gen
(Monogenie, Gegenteil: Polygenie) a rezessiv, A dominant
Regeln: Bei dominant-rezessivem Erbgang:
F2 homo- und heterozygot,
Phänotyp „gespalten“: 3:1
Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel
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Classical Genetics: Mendelian inheritanceClassical Genetics: Mendelian inheritance
Parental generation homozygous Trait determined by one single gene
(monogeny, as opposed to polygeny) a recessive, A dominant
Laws: Dominant and recessive phenotypes:
F2 homozygous and heterozygous,
phenotypes segregated: 3:1
Law of Segregation & Law of Independent Assortment
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Klassische Genetik: Mendel‘sche RegelnKlassische Genetik: Mendel‘sche Regeln
Parentalgeneration: heterozygot, 2 loci 2 Merkmale, bestimmt/kodiert durch je 1 Gen S/s: short, B/b: brown
Regeln: Bei dominant-rezessivem Erbgang:
Merkmale werden getrennt bzw.
unabhängig voneinander vererbt.
Verhältnis: 9:3:3:1
Korrekte Deduktion/Vorhersage bestätigt die
Hypothese Theorie
Ausnahme: Gene, die auf demselbe Chromosom nahe
beieinander liegen;auch meiotisches Crossing-Over trennt sie selten!
Unabhängigkeitsregel: Dihybrider Erbgang
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Classical Genetics: Mendelian inheritanceClassical Genetics: Mendelian inheritance
Parental generation: heterozygous, 2 loci 2 traits, determined/encoded by 1 gene each S/s: short, B/b: brown
Regeln: Dominant and recessive phenotypes:
Traits/genes are inherited separately, i.e.
independently.
Ratio: 9:3:3:1
Correct deductions/predictions confirm
the hypothesis theory
Exception: Genes on the same chromosome, whose loci lie
close together; crossing-over (meiosis) does not separate them very often!
Independent Assortment: Dihybrid cross
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Molekulare Genetik: Zentrale FragestellungenMolekulare Genetik: Zentrale Fragestellungen
1. Molekulare Grundlagen der Vererbung: DNA (DNS)
Woraus besteht die Erbmasse eines Organismus auf molekularer Ebene?
Was ist ein “Gen”? Wie lässt es sich molekular definieren?
2. Vom Gen zum Phän (Merkmal): Genexpression / Proteinbiosynthese
Wie bestimmt der Genotyp den Phänotyp, d.h. das äussere Erscheinungs-
bild bzw. die physischen Merkmale eines Organismus?
Wie kodieren Gene bestimmte Merkmale?
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Molecular Genetics: Central questionsMolecular Genetics: Central questions
1. Molecular basis for inheritance: DNA
What does the genotype of an organism consist of on the molecular level?
What is a “gene”? How can it be defined in molecular terms?
2. From genes to traits: gene expression / protein biosynthesis
How does the genotype determine the phenotype, i.e. the physical
appearance or the traits of an organism?
How do genes code for particular traits?
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
1. Gen: Nucleotidsequenz (DNA-Abschnitt)
Transkription
2. mRNA: Nucleotidsequenz
Translation
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
Stoffwechsel
4. Substrat Produkt = genetisches Merkmal (z.B. Blütenfarbe)
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
1. Gene: nucleotide sequence (DNA segment)
transcription
2. mRNA: nucleotide sequence
translation
3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): aminoacid seq.
metabolism
4. Substrate product = genetic trait (e.g. petal colour)
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
4. Substrat Produkt = genetisches Merkmal (z.B. Blütenfarbe)
Nota bene: genetische vs. erworbene Merkmale! Beispiele (Mensch)?
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
4. Substrate product = genetic trait (e.g. petal colour)
Nota bene: genetic vs. acquired traits! Examples (humans)?
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
4. Substrat Produkt = genetisches Merkmal (z.B. Blütenfarbe)
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
4. Substrate product = genetic trait (e.g. petal colour)
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
4. Substrate product = genetic trait (e.g. petal colour)
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
Proteine sind lange, durch zwischenmolekulare Kräfte gefaltete
Molekülketten: Polymere, d.h. Verkettungen von Monomeren (kleinere
Moleküle, hier: Aminosäuren).
Monomer: griech. monos = allein, einzig, “ein”
meros = Teil
Polymer: Makromolekül, Verkettung zahlreicher Monomere
griech. polys = viel
meros = Teil
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq.
Proteins are polymers, i.e. long, macromolecular chains of smaller molecules
(monomers: aminoacids in the case of proteins), which are folded in three-D
space by intermolecular forces.
Monomer: Greek monos = alone, single, “one”
meros = part
Polymer: Macromolecule, concatenation of numerous monomers
Greek polys = much (many)
meros = part
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
Die Aminosäure als Monomer der Polypeptidkette (Primärstruktur)
- Zentrales C-Atom
- 2 funktionelle Gruppen: Aminogruppe (-NH2), Carboxylgruppe (-COOH)
- Rest: definiert Aminosäure; 20 Reste für 20 (kanonische/proteinogene) Aminosäuren
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq.
Amino acid: monomer of polypeptide chains (primary protein structure)
- Central C-Atom
- 2 functional groups: amine group (-NH2), carboxyl group (-COOH)
- R: side chain, defines the amino acid; 20 different R-groups for 20 (canonical/proteinogen) amino acids
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
Die Aminosäure als Monomer der Polypeptidkette (Primärstruktur)
20 verschiedene proteinogene
Aminosäuren, d.h. 20 verschie-
dene Reste
Bsp.: Alanin-Rest: Methylgruppe
Essentielle Aminosäuren:
Organismus benötigt sie, kann sie
aber nicht selbst herstellen und
muss sie daher mit der Nahrung
aufnehmen. Für den Menschen:
Val, Met, Leu, Ile, Phe, Trp, Thr, Lys
(8 von 20)
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq.
Amino acid: monomer of polypeptide chains (primary protein structure)
20 different proteinogen amino acids,
i.e. 20 different R-groups (side chains)
Ex.: Alanine-R: methyl group, -CH3
Essential amino acids:
Necessary for the survival of the
organism but cannot be synthesized
by it. For humans:
Val, Met, Leu, Ile, Phe, Trp, Thr, Lys
(8 / 20)
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
Aminosäuren als Zwitterionen oder Ionen in aquatischen Lösungen
(abhängig vom pH-Wert)
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq.
Amino acids as zwitterions or ions in aquatic solutions
(depending on pH)
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
Wie werden Aminosäuren (Monomere) zu Polypeptiden (Polymeren)
verkettet?
Peptidbindung: 2 Aminosäuren (hier: Alanin) verbinden sich bzw.
kondensieren unter Wasserabspaltung zu einem
Dipeptid, etc. ( Polypeptid)
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq.
How are amino acids (monomers) concatenated to form polypeptides
(polymers)?
Peptide bond: 2 amino acids (here: alanine) join to form a dipeptide
( polypeptide), releasing a molecule of water
(condensation reaction).
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
Wie werden Aminosäuren (Monomere) zu Polypeptiden (Polymeren)
verkettet?
Peptidbindung:
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq.
How are amino acids (monomers) concatenated to form polypeptides
(polymers)?
Peptide bond:
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
Polypeptid = Aminosäuresequenz = Primärstruktur des Proteins
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq.
Polypeptide = amino acid sequence = primary protein structure
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
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Primärstruktur: Aminosäuresequenz
Sekundärstruktur: α-Helix oder β-Faltblatt stabilisiert durch H-Brücken
Tertiärstruktur: räumliche Faltung mit Pass- formen (aktiven Stellen)
Quartärstruktur: Konglomerat diverser Tertiärstrukturen
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq.
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Primary structure: amino acid sequence
Secondary structure: α-helix or β-sheet stabilized by hydrogen bonds
Tertiary structure: spatial folding with active sites
Quaternary structure: Conglomerate of several tertiary structures
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Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal
3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz
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Welche Funktionen übernehmen Proteine im Organismus?
- Enzyme z.B.: Transferasen, Lyasen, Synthasen
- Transportproteine Hämoglobin
- Hormone (Botenstoffe) Insulin, Hypophysenhormon
- Antikörper Immunglobuline
- Strukturproteine Muskelproteine, Haut, Sehnen
- Membranproteine Tunnelproteine, Rezeptoren
- Toxine Bienengift, Schlangengifte
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Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits
3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq.
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Which biological functions are executed by proteins?
- Enzymes e.g.: transferases, lyases, synthases
- Transport proteins haemoglobin
- Hormones insulin
- Antibodies immunoglobulins
- Structural proteins muscle proteins, skin, tendons
- Membrane proteins channel proteins, receptors
- Toxins bee poison, snake venom
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