sindrome de klinefelter

Síndrome de

KLINEFELTER

Las mutaciones y aberraciones cromosómicas

producen alteraciones o destrucción en el número y

estructura del material genético de un ser vivo.

Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los

hombres.

Son llamados varones XXY ya que tienen dos cromosomas X

en vez de uno

Se origina cuando los cromosomas sexuales forman gametos de 24 cromosomas.

Este síndrome ocurre de manera espontanea y no es

heredado.

Aumenta la posibilidad de riesgo para contraer dicho síndrome cuando la madre tiene una edad avanzada

Se diagnostica atravez de factores externos que se presentan a lo largo del

crecimiento.

Se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un

estudio de los cromosomas para detectar anomalías

De manera prenatal se extrae tejido del feto para analizar

su ADN

Aumenta el tamaño de las mamas

Su vello facial y corporal

es escaso

Ocasiona fallas en la función testicular e infertilidad.

Aprender a hablar de

manera lenta y tiene dificultades con la lectura y

escritura.

Tienen problemas motrices y de coordinación

Afecta a uno de cada 500 a 700 hombres.

Fenotípicamente son personas altas y delgadas con piernas muy largas.

Tienen músculos débiles y una fuerza reducida.

En la adultez se puede desarrollar osteoporosis o

descalcificación de los huesos

Existen distintos tratamientos para controlar este

síndrome:

La terapia de remplazo de testosterona permite el

desarrollo de los cambios corporales característicos

de la pubertad

Extirpación del seno del tejido en los hombres que desarrollan agrandamiento

de las mamas

Terapia del habla y física para superar los problemas con

el habla, el lenguaje y debilidad muscular

Tratamiento de fertilidad

El tratamiento continuo durante toda la vida ayuda a evitar problemas de salud a

largo plazo.

Cuando se comienza desarrollar una apariencia

mas masculina la autoestima de estos varones

aumenta.