sindrom klinefelter

SINDROM KLINEFELTER

STRUKTUR DAN ORGANISASI SEL

PENGERTIAN SEL

Struktur unit dan fungsi terkecil dari makhluk hidup

Dibagi menjadi 2 bagian yaitu sel eukariotik dan prokariotik

Sel Eukariotik : sel yang mempunyai membran inti

Sel Prokariotik : sel yang tidak mempunyai membran inti

SEL EUKARIOTIK DAN PROKARIOTIK

A.Sel Eukariotik Adanya membran inti Terdapat pada fungi, protista,

tumbuhan, dan sel hewanB.Sel Prokariotik Tidak adanya membran inti Terdapat pada bacteria dan archae

STRUKTUR SEL

• Sel terdapat 2 jenis yaitu :• -Sel Hewan• -Sel Tumbuhan

PERBEDAAN SEL HEWAN DAN TUMBUHAN

BAGIAN-BAGIAN SEL

• Membran Plasma• Sentriol• Fosfolipids

• Retikulum endoplasma

• Dinding Sel• Apparatus golgi

• Sitoplasma • Sistem

Endomembran• Sitoskeleton• Vesikel• Inti Sel• lisosom • mitokondria

MEMBRAN PLASMA• Terdapat pada permukaan dan meliputi

kandungan sel• Membran plasma terdiri dari protein dan

fosfolipid• Membran ini mengatur pergerakkan bahan ke

dalam dan keluar sel• Mengenal signal dari sel lain• Fosfolipid dibagi menjadi 2

( hydrophilic(protein) dan hydrophobic (lipid)• Hydrophilic : mengikat air• Hydrophbic : menghindari air

DINDING SEL• Lapisan luar yang mengelilingi

membran plasma sel tumbuhan• Terdapat pada tanaman , fungi dan

protista

SITOPLASMA

• Cairan bening yang mengandung organel sel ( Nukleus , mitokondria , ribosom, retikulum endoplasma. A.golgi ,lisosom,vakuol dan sentriol )

• Komponen sitoplasma • -memiliki jaringan filamen yang disebut :

sitoskeleton

SITOSKELETON Berfungsi sebagai

pembentuk sel (Microfilaments)

Tempat organel sel menempel (Microtubulus)

Transpor antar molekul (Intermediate filaments

NUKLEUS (INTI SEL)

• Adalah pusat kendali Sel• Mengandung Kromosom

dan Nukleous• Terdapat 2 lapis

fosfolipid : Protein untuk sintesis RNA,Lipid untuk sintesis ribosoma

SENTRIOL

• Bagian dari mikrotubulus• Dipakai saat sel siap membelah • Berada diluar inti sel

RETIKULUM ENDOPLASMA

• Lanjutan dari struktur membran luar inti sel

• Dua bentuk : RE smooth (tidak ada ribosom) dan RE Rough (mengandung ribosom)

• RE rough mengandung enzim mengenali dan memodifikasi protein yang diteruskan Apparatus golgi

• Ribosom menempel di permukaan sel sehingga nampak kasar

• RE smooth merupakan lanjutan dari RE rough

• Bentuknya membran tubular• Modifikasi lemak dan diteruskan ke

Apparatus golgi• Tidak mengandung ribosom• Modifikasi lemak : asam lemak, sterol,

fosfolipid

APARATUS GOLGI

• Golgi apparatus menerima transport vesikel dari RE pada salah satu sisi

• Vesikel berikatan dengan membran pertama golgi dan masuk ke dalam Golgi

• Sintesis dinding sel tumbuhan

SISTEM INTERMEMBRAN

• DNA – Sintesis RNA • RNA keluar melalui pori nukleus• Menempel di ribosome ( sintesis

protein ) • Proteins masuk RE rough• Proteins dimodifikasi di RE rough• Lipid dibuat di RE smooth• Vesikles mengandung proteins dan

lemak keluar dari RE

DNA

RNA

ribosomes

endoplasmicreticulum

vesicle

Golgi apparatus

vesicle

proteinon its way!

protein finishedprotein

Making Proteins

TO:

TO:

TO:

TO:

nucleus

VESIKEL

• Transportasi antar RE dan Apparatus golgi

• Penyimpanan protein• Terdapat Peroxisome metabolisme

asam lemak detoksifikasi hydrogen peroxide

• Terdapat Lysosome enzym pencernaan mencerna bagian sel yang tidak diinginkan dan sampah

LISOSOM• Berfungsi sebagai Autofagi : pemecahan

komponen sel secara intraseluler , mendaur ulang mokelul molekul rusak seperti protein cacat dan protein tua.

• Perbaikan Membran Sel Lisosom dapat membantu perbaikan membran sel dengan menggunakan hidrolase khusus yang disebut asam sphingomyelinase(ASM). Lisosom juga dapat bergabung dengan membran, menyediakan tambahan lipid dan mencegah penyusutan sel.

MITOKONDRIA

• Memiliki DNA yang spesifik di mitokondria

• Sumber energi pada sel • Dua lapis membran• Respirasi selular : memecah glukosa dan asam lemak• Menghasilkan ATP (energi)

PEMBELAHAN SEL DAN KELAINANNYA

PEMBELAHAN SEL

LANGSUNG

TIDAK LANGSUNG

AMITOSIS

MEIOSIS

MITOSIS

AMITOSIS• pembelahan

biner• Pembelahan 1

sel menjadi 2 sel anakan tanpa tahap pembelahan

MITOSIS• Terjadi pada sel tubuh• Menghasilkan 2 sel anakan.• Kromosom induk (2n) = kromosom

anak (2n)• Terdiri dari 1 tahap pembelahan• Ada 4 fase : Profase, Metafase,

Anafase, dan Telofase

MEIOSIS• Terjadi pada sel gonad• Menghasilkan 4 sel anakan• Kromosom anak (n) = ½ kromosom

induk (2n)• Terdiri dari 2 tahap pembelahan

MEIOSIS

MUTASI KROMOSOMPerubahan struktur kromosom

Perubahan jumlah kromosom

Euploid Aneuploid

STRUKTUR KROMOSOM DAN KELAINANNYA

KROMOSOM

Kromosom dibentuk oleh DNA dan kompleks protein dang banyak mengandung info genetik dyang diwariskan 1 generasi ke generasi berikutnya.

Kelainan KromosomA.EuploidyB.Aneuploidy : B.1Pada Autosom

B.1.1MONOSOMIB.1.2TRISOMI

Kelainan KromosomB.2Kromosom seks B.2.1.Sindrom Turner.

B.2.2.Sindrom klinefelter

Kelainan KromosomC.Abnormalitas pada struktur kromosom1. Penghapusan2.Translokasi3.Inversi 4.Duplikasi5.Insersi

SINDROM KLINEFELTER

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh

kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun

penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.[1] Penderita

sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan

gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia

(perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

CIRI-CIRI PENDERITA SINDROM KLINEFELTER

• Infertilitas• volume testis kecil• kurangnya rambut-rambut pada wajah

dan pubis• ginekomastia• ukuran penis yang lebih kecil• Hipogonadisme• eunukoid

http://saripediatri.idai.or.id/pdfile/10-6-4.pdf

http://saripediatri.idai.or.id/pdfile/10-6-4.pdf

https://www.academia.edu/7047760/

Sindrom_Turner_dan_Klinefelter

Ciri-ciri lain• Keterlambatan berbicara pada anak-

anak• Pasif• tertutup• sensitif• pendiam dan sulit bergaul dengan

teman sebaya

FAKTOR PENYEBAB KLINEFELTER

“Klinefelter syndrome occurs as a result of a random error that causes a male to be born with an extra sex chromosome”(Mayo Clinic Staff, 2013)

“The additional sex chromosomes in men with Klinefelter syndrome results from non-disjunction during meiosis”(Bethesda Human Genome Research Institute, 2005)

Sindrom Klinefelter

Kelebihan Kromosom

Seks

Nondisjungsi Meiosis

Faktor penyebab utama...

(MedlinePlus:Klinefelter Syndrome, 2012)

“Klinefelter syndrome occurs in about 1 out of 500 - 1,000 baby boys. Women who get pregnant after age 35 are slightly more likely to have a boy with this syndrome than younger women”

Faktor penyebab lain...

Usia Ibu

< 30th = Natalitas , Sindrom 27-32th = Natalitas , Sindrom

> 32 = Natalitas , Sindrom

“Nondisjungsi dari kromosom X di dalam oosit yang bertambah usianya merupakan faktor yang penting”

PENATALAKSAAN

PEMERIKSAAN LABORATORIUM CARA MENANGANI SK

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

(Penegakan Diagnosis)

BARR BODY PEMERIKSAAN KROMOSOM

BARR BODYheterochromatinized X-kromosom

Menonaktifkan kromosom X pada sel wanita yang bertujuan untuk menyamakan dosis gen antara laki-laki dan perempuan.

Penonaktifan kromosom X bisa dilakukan dengan cara “Pap Smear” pada mukosa pipi atau dengan cara memeriksa leukosit

Dengan Barr Body asumsi dibuat bahwa semua perempuan memiliki dua kromosom X dan karena itu menampilkan satu Barr Body, sedangkan laki-laki, yang memiliki satu X dan satu kromosom Y, tidak menunjukkan Barr Body. Selanjutnya, pengujian didasarkan pada asumsi bahwa setiap sel dalam individu mengandung materi genetik yang sama. Dengan kata lain, pengujian tubuh Barr mengasumsikan bahwa mosaicism tidak ada, padahal sebenarnya ada beberapa kasus yang didokumentasikan individu mosaik.

Selanjutnya apabila Barr Body tak terbentuk/kromosom x tidak terpisah maka dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom x, dimana membuat karitype dengan menggunakan leuosit yang dikultur dan dipanen saat mitosis

CARA MENANGANI SINDROM KLINEFELTER

TERAPI TESTOSTERON MENGANGKAT JARINGAN PAYUDARA

YANG MEMBESAR TERAPI BICARA & TERAPI FISIK DUKUNGAN PENDIDIKAN KONSELING PSIKOLOGIS

DAFTAR PUSTAKA www.materibiologi.com www.chegubiologi.com www.jurusanbiologi.com https://www.academia.edu/4905762/GENETIKA dia

kses pada tgl 17/03/15 pukul 18:57

http://biologimediacentre.com/reproduksi-sel-2-amitosis-dan-mitosis-plus-video-animasi/ diakses pada tgl 17/03/15 pukul 17:55

Prawisuda,Diki. 2014. Pembelahan sel: mitosis dan meiosis. Jakarta: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Departemen Biologi UI

• Suryo. 2011. GENETIKA Manusia. Yogyakarta : Gajah Mada University Press.

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/basics/causes/con-20033637

http://www.aafp.org/afp/2005/1201/p2259.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm