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Relatório Final de Estágio
Lídia Susana Soares da Costa Guimarães
Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético
2011
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
3
Relatório Final de Estágio
Relatório de Estágio de Candidatura ao grau
de Mestre em Aconselhamento Genético
submetido ao Instituto de Ciências
Biomédicas de Abel Salazar da Universidade
do Porto.
Orientador – Dr.ª Ana Maria Fortuna
Afiliação – Centro Genética Médica Jacinto Magalhães
Co-orientador – Dr. Miguel Gonçalves Rocha
Afiliação – Centro Genética Médica Jacinto Magalhães
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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Ao Pedro, por todas as histórias que já vivemos e por
todas aquelas que iremos viver.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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Agradecimentos
À minha irmã por ser, simplesmente, a minha “amiga para a vida”.
Aos meus pais, pelos princípios que me transmitiram, pelo carinho, pela preocupação
e pelo apoio incondicional em todos os meus projectos.
Aos meus sobrinhos, Miguel e Pedro, por colorirem o meu Mundo e fazerem dele um
Mundo melhor.
Ao meu cunhado, pela preocupação escondida e pelo apoio dissimulado.
A toda a equipa do CGM, pela orientação, disponibilidade e rigor. Em particular à Dr.ª
Ana Maria Fortuna pela disponibilidade e encorajamento e ao Dr. Miguel Gonçalves
Rocha pela orientação científica, exigência e incentivo constantes.
Finalmente, ao Professora Doutor Jorge Sequeiros e à Professora Doutora Milena
Paneque, pela total dedicação colocada em cada fase deste Mestrado e por o terem
tornado muito mais do que uma simples etapa académica.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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Índice
Glossário de Acrónimos e Abreviaturas ............................................................................ 11
Notas Introdutórias ........................................................................................................ 13
1. Identificação ............................................................................................................... 15
2. Cronologia Curricular .................................................................................................. 16
3. Curriculum Académico e Profissional ........................................................................... 17
Qualificações Académicas .................................................................................................... 17
Qualificações Profissionais ................................................................................................... 17
4. Estágio – 2º Ano Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético ................ 19
Duração e Objectivos do Estágio .......................................................................................... 19
Organização do Estágio ........................................................................................................ 21
Descrição da Instituição Formadora ..................................................................................... 22
5. Actividade Assistencial ................................................................................................. 25
5.1 – Estágio Genética Médica .............................................................................................. 27
5.2 – Estágio Oncogenética ................................................................................................... 47
5.3 – Estágio Genética Preditiva ............................................................................................ 51
6. Projecto de Investigação .............................................................................................. 61
7. Acções de Formação e Reuniões ................................................................................... 63
Considerações Finais ........................................................................................................ 65
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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GLOSSÁRIO de ACRÓNIMOS e ABREVIATURAS
AD Autossómica Dominante
ADPM Atraso do Desenvolvimento Psicomotor
AG Aconselhamento Genético
AM Atraso Mental
AR Autossómica Recessiva
ATRX ‘Alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked’
AVC Acidente Vascular Cerebral
CGM – JM Centro Genética Médica – Jacinto de Magalhães
CHC Centro Hospitalar de Coimbra
CHP Centro Hospitalar do Porto
DAMP ‘Deficits in Attention, Motor control and Perception’
DG Departamento Genética
DH Doença de Huntington
DPN Diagnóstico Pré-natal
HSAN Hereditary sensory and autonomic neuropathy
FISH ‘Fluorescent in situ hybridization’
FIV Fertilização in Vitro
FMUP Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
HNPCC “Hereditary Non Polipotic Cólon Cancer”
HSJ Hospital São João
HSM Hospital Santa Maria
IBMC Instituto de Biologia Molecular e Celular
IMA Idade Materna Avançada
INSA Instituto Nacional Saúde – Ricardo Jorge
MPAG Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético
MJD Maternidade Júlio Dinis
MLPA ‘Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification’
PCR ‘Polimerase Chain Reaction’
SCID ‘Severe Combined Immune Deficiency’
SG Serviço Genética
SMARD ‘Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress’
SNC Sistema Nervoso Central
UME Unidade Genética Médica
WAGR ‘Wilms Tumor + Aniridia + Genitourinary Anomalies + Mental Retardation’
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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Notas Introdutórias
O livro “Voos de Borboleta” (1999)1, grande êxito nos últimos anos da minha
licenciatura em Psicologia, referia-se às trajectórias profissionais das novas gerações
como voos de borboleta. Assim, tal como as borboletas esvoaçam de flor em flor
procurando o néctar, também os jovens profissionais, ao contrário das gerações
passadas, saltariam de experiência profissional em experiência profissional, devido
não só à instabilidade do mercado laboral actual mas também em busca da sua
própria realização pessoal e profissional.
Talvez por esta metáfora ter permanecido na minha mente, não estranhei quando, ao
fim de alguns anos a exercer Psicologia numa Instituição que presta apoio a jovens e
adultos com deficiência mental, comecei a sentir necessidade de voltar aos bancos de
escola, de voltar a embrenhar-me nos livros, vontade de estudar, vontade de aprender.
E, assim, decidi realizar o Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético.
Pensei que, com esta opção, conciliaria a vertente psico-social, que tanto aprecio, com
a vertente científica, clara, concreta da genética. Claro que estava enganada.
Efectivamente, a vertente psico-social é uma constante ao longo do Aconselhamento
Genético mas a realidade genética não é tão clara, límpida ou transparente como eu
cria e queria. E no entanto, nunca, em momento algum, fiquei desiludida com a opção
tomada. A vastidão e complexidade deste domínio associadas à constante
investigação fazem com que, em muitos casos, não existam ainda diagnósticos
conclusivos a oferecer, o que coloca desafios diários a nível clínico e do
Aconselhamento Genético.
Estes dois anos de Mestrado foram de uma intensidade feroz, mas foram também de
uma profundidade notável em termos de aprendizagem. Foi como se um “admirável
Mundo novo” se tivesse aberto perante os meus olhos. Um Mundo não tão concreto
quanto eu imaginava, mas desafiante, dinâmico, apaixonante. E se o primeiro ano foi
rico em aprendizagens teóricas, em bases fundamentais, o segundo sublinhou
sobretudo a vertente prática, complementando todas as aprendizagens anteriores.
1 1999, Joaquim Azevedo, Voos de Borboleta, Edições Asa.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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Este relatório versará, assim, sobre o estágio realizado ao longo deste segundo ano
de Mestrado. Nele espero conseguir retratar os 11 meses de aprendizagens, de
competências adquiridas, mas também os 11 meses de dúvidas, questões, medos e
receios.
Nas próximas páginas, embora sucintamente, será apresentado o percurso realizado e
que, tal como no voo das verdadeiras borboletas, não foi recto… foi sim um voo em
zig-zag, feito de avanços e recuos, vitórias e insucessos, com muito empenho,
motivação e dedicação colocados em cada bater de asas…
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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1. Identificação
Nome Lídia Susana Soares da Costa Guimarães
Filiação
António da Costa Guimarães
Clemência Assunção Soares da Costa Guimarães
Data de Nascimento 15 de Julho de 1980
Naturalidade Valbom-Gondomar
Nacionalidade Portuguesa
Estado Civil Casada
Bilhete de Identidade 11742707
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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2. Cronologia Curricular
1998 Conclusão Ensino Secundário
2003 Conclusão Licenciatura em Psicologia
2009 (Nov.)
Início Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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3. Curriculum Académico e Profissional
QUALIFICAÇÕES ACADÉMICAS
1995-1998 Conclusão do Ensino Secundário
Escola Secundária Alexandre Herculano
Média final: 16 valores
1998-2003 Licenciatura em Psicologia
Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação da Universidade
do Porto
Média final: 16 valores
QUALIFICAÇÕES PROFISSIONAIS
2002-2003 Estágio Pré-Especialização (Consulta Psicológica de Jovens e Adultos)
Centro Saúde Soares dos Reis
Avaliação final: 19 valores
2003-2004 Projecto de Investigação
(Prevenção da delinquência juvenil – factores de risco em jovens com
percursos de exclusão geracionais)
ISCTE
2004-
Presente
Psicóloga
Associação de Apoio à Juventude Deficiente (AAJUDE)
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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4. ESTÁGIo 2º ANO
MESTRADO PROFISSIONALIZANTE em ACONSELHAMENTO GENÉTICO
DURAÇÃO e OBJECTIVOS do ESTÁGIO
O Programa do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético prevê a
realização de um estágio profissionalizante com a duração de 11 meses (40 horas
semanais).
Durante o estágio, deverá ser possível ao estagiário contactar com as mais diversas
patologias genéticas, participando em consultas das diversas valências de Genética
Médica – Aconselhamento Genético, DPN, Patologia Genética, Oncogenética, entre
outras.
Os objectivos centrais do estágio profissionalizante são:
• Estabelecer relação e reconhecer as preocupações e expectativas dos
consultandos;
• Avaliar riscos genéticos de forma apropriada e correcta;
• Transmitir informação genética e clínica;
• Explicar as opções disponíveis aos consultandos, incluindo os seus riscos,
benefícios e limitações;
• Avaliar a compreensão pelos consultandos em relação aos tópicos em
discussão;
• Reconhecer as implicações das experiências, crenças, valores e cultura,
individuais e familiares, para o processo de aconselhamento genético;
• Avaliar as necessidades e recursos dos consultandos e fornecer apoio,
assegurando a referenciação a outros serviços sempre que apropriado;
• Usar uma gama de capacidades de aconselhamento de modo a ajudar o
processo de tomada de decisões e o ajustamento por parte dos
consultandos;
• Documentar informação, incluindo notas clínicas e troca de
correspondência de forma apropriada;
• Encontrar informação médica e genética relevante e utilizá-la correctamente
no aconselhamento genético;
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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• Organizar e estabelecer prioridades de acordo com as necessidades
clínicas;
• Planificar, organizar e oferecer educação e treino a profissionais e público
em geral;
• Estabelecer relações de trabalho eficazes de modo a funcionar em equipa
multidisciplinar;
• Contribuir para o desenvolvimento e organização dos serviços de genética;
• Praticar de acordo com um código apropriado de conduta ética;
• Reconhecer as limitações da sua prática e atender às fronteiras entre
profissões;
• Mostrar capacidade de reflexão e preocupação pela segurança de pessoas
e famílias;
• Apresentar as oportunidades de participação dos consultandos em
projectos de investigação de modo a permitir a sua escolha livre e
informada;
• Mostrar aperfeiçoamento profissional contínuo e contribuir para o
desenvolvimento da profissão.
A participação do estagiário nas consultas deverá ser tutelada, sendo esperado que
assumam um papel mais activo e progressivamente independente, de acordo com as
competências que forem adquirindo e mostrando.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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ORGANIZAÇÃO do ESTÁGIO
O programa do estágio do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético
foi cumprido no período entre 1 de Janeiro de 2011 e 31 de Dezembro de 2011.
Entre 1 de Janeiro e 31 de Março o estágio foi realizado a tempo parcial, sendo que
em Agosto as horas em falta foram compensadas. Durante este período foram
realizados dois estágios parcelares:
• Estágio Oncogenética (SG – HSJ), sob orientação do Prof. Doutor Sérgio
Castedo;
• Estágio Genética Preditiva (CGPP), sob orientação do Dr. Jorge Pinto Basto.
Entre 1 de Abril de 2011 e Dezembro de 2011 o estágio decorreu no CGM-JM. A
formação foi, inicialmente, tutelada pela Dr.ª Ana Fortuna e, a partir de Setembro de
2011, passou também a ser co-orientada pelo Dr. Miguel Rocha.
Este relatório tem como objectivo apresentar as actividades desenvolvidas ao longo do
estágio profissionalizante em Aconselhamento Genético.
Seguidamente é apresentado um cronograma referente à distribuição dos estágios
parcelares ao longo do 2º ano do Mestrado:
Jan Fev Mar Abr Mai Jun Jul Ago Set Out Nov Dez
2011 Genética
Molecular +
TPS CGPP
Oncogenética SG – HSJ
Genética Clínica CGM-JM
CGPP
Genética Clínica CGM - JM
Legenda: CGPP (Centro Genética Preventiva e Preditiva); SG-HSJ (Serviço Genética – Hospital São João);
CGM (Centro Genética Médica – Jacinto Magalhães); TPS (Teste Pré-Sintomático)
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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DESCRIÇÃO da INSTITUIÇÃO FORMADORA
O estágio profissionalizante em Aconselhamento Genético foi efectuado no Centro de
Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães/INSA, I.P, sendo esta a minha primeira
opção.
Em 1980, pelo DL nº 431/80, de 1 de Outubro, era criado o Instituto de Genética
Médica Dr. Jacinto de Magalhães (IGM) como Instituto Público de âmbito Nacional,
integrado no Serviço Nacional de Saúde. O objectivo primordial do IGM era prestar
assistência e desenvolver formação e investigação no domínio da Genética Médica.
As raízes do IGM começaram a ser construídas em 1971 quando o seu fundador,
Jacinto de Magalhães, fundou no Hospital Maria Pia a primeira Consulta de Genética
em Portugal. Em 1973, esta consulta passa a Serviço de Genética, sendo também
criado um Laboratório de Citogenética. Será este serviço que dará origem,
posteriormente, ao IGM.
Ao longo dos tempos, o IGM foi alargando o seu campo de acção:
PROGRAMA NACIONAL DE DIAGNÓSTICO PRECOCE
1980 - Programa Nacional de Diagnóstico Precoce para o rastreio da
Fenilcetonúria;
1982 - Programa Nacional de Diagnóstico Precoce alargado também ao
Hipotiroidismo Congénito;
Actualmente - Programa Nacional de Diagnóstico Precoce engloba 23 doenças
metabólicas e o rastreio do Hipotiroidismo Congénito.
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
1985 – É criado o Centro Diagnóstico Pré-Natal CHVNG/IGM, acreditado em
2001, constituído no âmbito de uma parceria com o Centro Hospitalar de Vila
Nova de Gaia;
ORPHANET
2003/2008 – A Orphanet (Base de dados Europeia de doenças raras e
medicamentos órfãos) ficou centralizada nesta Instituição;
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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DOENÇAS LISOSSOMAIS
2005 – É constituído como Centro Nacional Coordenador do Diagnóstico e
Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga;
Em 2006, o IGM é integrado no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, I.P.
(INSA), de acordo com o Programa de Reestruturação da Administração Central do
Estado no Ministério da Saúde (cfr. Decreto-Lei nº 212/2006 de 27 de Outubro),
passando a ser designado por Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de
Magalhães (CGM).
O INSA, fundado em 1899 pelo médico e humanista Ricardo Jorge, é um organismo
público integrado na administração indirecta do estado, sob tutela do Ministério da
Saúde.
Apresenta como missão, de acordo com a Lei Orgânica do Ministério da Saúde (DL nº
212/2006, de 27 de Outubro), “ (…) contribuir, quer no âmbito laboratorial, quer em
assistência diferenciada na área da genética médica, para ganhos em saúde pública,
através da investigação e desenvolvimento tecnológico, monitorização da saúde e
vigilância epidemiológica, bem como coordenar a avaliação externa da qualidade,
difundir a cultura científica, fomentar a capacitação e formação e ainda assegurar a
prestação de serviços nos referidos domínios.”
Foram ainda definidos, de acordo com o Decreto-lei acima referido, os seguintes
objectivos: “Prestar assistência diferenciada em genética médica para prevenção,
diagnóstico, tratamento e seguimento, em serviços clínicos e laboratoriais, bem como
planear e executar o programa nacional de rastreio neonatal de diagnóstico precoce e
assegurar a realização de rastreios populacionais, registos e observatórios
epidemiológicos de doenças genéticas e raras”.
Os novos estatutos do INSA (Portaria nº 812/2007 de 27 de Julho) previram a criação
de um Departamento de Genética que integrou o Centro de Genética Humana do
INSA (Lisboa), o Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães e o Centro de
Estudos de Paramiloidose do INSA (Porto).
O DG é dirigido pelo Prof. Doutor Pereira Miguel, integrando a Unidade de Genética
Médica, Citogenética, Genética Molecular, Genética Bioquímica (laboratórios de
Biologia Clínica e Enzimologia) e Rasteio Neonatal.
A direcção da Unidade de Genética Médica do Centro de Genética Médica Doutor
Jacinto de Magalhães foi atribuída, em 2008, à Dr.ª Ana Maria Fortuna.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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5. ACTIVIDADE ASSISTENCIAL
ESTÁGIOS
Seguidamente são apresentados os dados referentes à duração e actividade
assistencial nos três estágios efectuados durante o estágio do 2º ano do mestrado.
ESTÁGIOS DURAÇÃO (MESES)
Genética Clínica 9
Oncogenética 3*
Genética Preditiva e Genética Molecular 3*
TABELA I – ESTÁGIOS REALIZADOS AO LONGO DO 2º ANO
Legenda: * Simultaneamente
LOCAL DE ESTÁGIO CONSULTA TIPO CONSULTA TOTAL *
CGM-JM
AG
Primeiras 58
Seguimento 69
Total 127 (15)
PATOLOGIA
Primeiras 73**
Seguimento 108
Total 181
DPN
Primeiras 21
Seguimento 7
Total 28
CGPP
DOENÇAS NEUROLÓGICAS
INÍCIO TARDIO
Primeiras 11
Seguimento 13
Total 24 (5)
DOENÇAS HEMATOLÓGICAS
INÍCIO TARDIO
Primeiras 17
Seguimento 4
Total 21
CONSULTA
ONCOGENÉTICA
(SG – HSJ/FMUP)
GENÉTICA DO CANCRO
Primeiras 37
Seguimento 12
Total 49
TOTAL 430 (20)
TABELA II – NÚMERO DE CONSULTAS ASSISTIDAS NOS 3 ESTÁGIOS EFECTUADOS
Legenda: CGPP – Centro Genética Preventiva e Preditiva; SG – HSJ/FMUP Serviço Genética – Hospital de S. João/Faculdade de
Medicina da Universidade do Porto; () Consultas efectuadas. * Consultas assistidas até dia 07/12/11** Inclui doenças metabólicas
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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5.1 Estágio Genética Médica
LOCAL UNIDADE DE CONSULTA CGM – JM
Direcção Dr.ª Ana Maria Fortuna
Orientador
Co-orientador
Dr.ª Ana Maria Fortuna
Dr. Miguel Gonçalves Rocha
Duração 8 Meses
Avaliação 19 valores
ORGANIZAÇÃO da UNIDADE
ESTRUTURA DA UNIDADE
No rés-do-chão encontra-se situada a recepção, local onde é efectuado o acolhimento
dos consultandos. Também neste piso situa-se o gabinete de colheitas (inserido no
Núcleo de Apoio aos Laboratórios - NAL) e o arquivo clínico dos processos clínicos.
No 1º andar encontram-se situados os gabinetes de consulta (5 de consulta de
genética, 1 de obstetrícia (ecografia obstétrica e técnicas invasivas de DPN), 1 de
Psicologia e 2 de Nutrição), gabinete da directora da Unidade de Genética Médica e
Sala de Reuniões/Biblioteca que está equipada com ecrã digital (utilizado para
apresentações audiovisuais), quatro postos de trabalho equipados com computadores
com acesso à intranet e internet e biblioteca.
A Biblioteca encontra-se equipada com livros e revistas de referência na área da
Genética Clínica que vão sendo periodicamente actualizados. Existe ainda o acesso a
bases de dados informáticas tais como a London Medical Database (LMD), Pictures of
Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations (Possum), Radiological
Electronic Atlas of Malformation Syndromes (REAMS) e Ophthalmology Database
(Geneeye).
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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FUNCIONAMENTO
A Unidade de Consulta do CGM é composta pela seguinte equipa multidisciplinar: 4
Médicos Geneticistas (especialistas) e 2 internas de Genética Médica; 1 Psicóloga; 2
Nutricionistas; 1 Assistente Social; 2 Administrativas.
Na unidade de Genética Médica estão disponíveis as seguintes consultas:
• Patologia Genética
• Aconselhamento Genético
• Doenças Metabólicas
• DPN
• Psicologia
• Nutrição
• Serviço Social
ACTIVIDADE DA UNIDADE
A actividade semanal da Unidade de genética Médica está organizada da seguinte
forma:
2ª Feira 3ª Feira 4ª Feira 5ª Feira 6ª Feira
Manhã Consultas
Genética
Consultas
Genética
DPN2 Consultas de
Genética
Consultas
Genética
Tarde Reunião de
serviço
“Journal
Club”
Revisão
Casos
Revisão
casos
Revisão
casos
Preparação
de consultas
2 Quinzenalmente
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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ACTIVIDADE DESENVOLVIDA no ESTÁGIO GENÉTICA CLÍNICA
CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO
Durante todo o estágio, houve uma particular atenção para as consultas de AG, uma
vez que constituíam o foco fundamental do estágio e da minha formação enquanto
profissional do AG.
O AG é, primordialmente, um processo comunicacional através do qual indivíduos em
risco/afectados ou em risco de transmitir determinada patologia à descendência são
apoiados ao nível da compreensão das características clínicas de determinada
patologia, do estabelecimento de riscos para a descendência, da identificação de
opções de tratamento, das opções reprodutivas face ao risco de recorrência e apoio à
tomada de decisão informada.
Para a consulta de AG do CGM-JM são direccionados consultandos afectados, com
história familiar de doença genética ou com risco aumentado de ter descendência
afectada por patologia genética.
Durante as consultas de AG, o primeiro passo passa sempre pela confirmação do
diagnóstico (clínica ou laboratorialmente) do consultando ou de familiares afectados e/ou
portadores de doença genética.
Sempre que não existe relatório médico, laboratorial ou possibilidade clínica de
estabelecimento de diagnóstico, são solicitados relatórios médicos de outras
especialidades ou é realizado, quando possível e indicado, teste genético ao
consultando ou familiares consoante a situação em questão.
Apenas após confirmação da doença genética, é dada continuidade ao processo de
AG. Nesta altura, é explicado ao consultando, sempre de acordo com as suas
características socioculturais, a etiologia da patologia, a possível evolução, os riscos
de recorrência para a descendência, bem como a possibilidade ou não de realização
de DPN. Eram ainda alertados para a relevância de avisar outros familiares
potencialmente em risco.
Após terminado o processo de AG, procede-se à elaboração de relatório médico
confidencial que resume a informação clínica, sendo sublinhada a disponibilidade de
toda a equipa do UME para elucidar eventuais dúvidas futuras ou para receber, em
contexto de consulta de aconselhamento genético, familiares em risco.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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CASUÍSTICA
Ao longo dos meses de estágio, tive oportunidade de assistir a 127 consultas de AG.
Seguidamente, apresento gráfico com a caracterização sociodemográfica dos
consultandos de AG.
GRÁFICO I – CONSULTA DE AG: DISTRIBUIÇÃO POR SEXOS
Da análise deste gráfico é possível perceber que a grande maioria dos consultandos,
referenciados às consultas de AG, são do sexo femino. Esta situação é facilmente
explicada pelo facto da maioria dos processos ser aberto em nome da mulher,
exeptuando os casos em que existe história pessoal ou familiar já conhecida no
membro do elemento do sexo masculino do casal.
Seguidamente apresenta-se gráfico com a distribuição por faixa etária dos
consultandos de AG.
GRÁFICO II – CONSULTA DE AG: DISTRIBUIÇÃO POR FAIXA ETÁRIA
A análise do gráfico revela que mais de 50% das consultas de AG foi efectuada por
consultandos com idades entre os 26 e os 45 anos de idade. Permite-nos ainda
perceber que um número significativo de consultas foi efectuado por consultandos em
idade fértil.
AG
33,3%
66,7%
Masc.
Fem.
AG
4,7%8,7%
35,4%
26,0% 25,2%
0,0%
5,0%
10,0%
15,0%
20,0%
25,0%
30,0%
35,0%
40,0%
<18 19-25 26-35 36-45 >45
<18
19-25
26-35
36-45
>45
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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A tabela seguinte sumariza situações com as quais tive contacto ao longo do estágio.
CONSULTANDO/CÔNJUGE AFECTADO/RISCO/SUSPEITA DE PATOLOGIA GENÉTICA
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE
• Cardiomiopatia congénita
• Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
• Distrofia facio-escapulo-humeral
• Doença de Huntington
• Hipercolesterolemia familiar
• Neurofibromatose tipo I (2)
• Noonan
• Osteogénese imperfeita (2)
• SPG4
PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA PARA CANCRO
• Cancro Mama [BRCA1/2] (2)
• Cancro Gástrico [CDH1]
• Retinoblastoma
• Síndrome de Lynch
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA RECESSIVA
• Fibromatose generalizada
• Gangliosidose
• Hemocromatose (2)
• Surdez Neurossensorial
• Trombofilia (2)
HEREDITARIEDADE LIGADA AO X
• Displasia ectodérmica hipohidrótica
• Distrofinopatia (4)
• Hemofilia
CROMOSSOMOPATIAS
• Klinefelter
• Translocação equilibrada (2)
• 45,XY,Rob(13;14)
OUTRAS PATOLOGIAS
• AM ligeiro
FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO POR PATOLOGIA GENÉTICA
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE
• Distrofia Miotónica (1)
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA RECESSIVA
• Défice alfa1-antitripsina (2)
• Galactosialidose
• Glaucoma Congénito
• Hemocromatose (2)
• SMARD (2)
HEREDITARIEDADE LIGADA AO X
• Incontinentia Pigmenti
• Hipoplasia dérmica focal (Goltz)
• Distrofinopatia
• X-frágil (2)
• AM ligado ao X
• AM [MECP2]
CROMOSSOMOPATIA
• Trissomia 21
HEREDITARIEDADE NÃO CONVENCIONAL
• Angelman ish del(15)(q11.2q11.2)(UBE3A-)
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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FILHO/FETO AFECTADO POR OUTRAS PATOLOGIAS
• ADPM + descoordenação motora
• DAMP
• Autismo
• Hidranencefalia
• Defeito tubo neural (2)
• Epilepsia mioclónica grave
• AM não sindrómico
• Síndrome dismórfico
HISTÓRIA FAMILIAR
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE
• Caffey • Distrofia Miotónica (13)
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA RECESSIVA
• Ataxia Friedreich (2)
• Beta-Talassemia
• GangliosidoseGM2VarianteB1 (4)
• CDG
• Fibrose Quística
• Hemocromatose (2)
• Hipercolesterolemia familiar
• HSAN IV (2)
• Leucodistrofia metacromática
• Mucolipidose Tipo III (2)
• SCID
• Trombofilia
HEREDITARIEDADE LIGADA AO X
• Agamaglobulinemia (2)
• Displasia ectodérmica hipohidrótica
• Hx familiar de anedoleucodistrofia
• X-frágil (4)
• Distrofinopatia (4)
• Hemofilia
PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA PARA CANCRO
• Cancro da Mama
• Retinoblastoma (2)
• Lynch (3)
CROMOSSOMOPATIAS
• Hx familiar inversão cromossoma X (2)
• Del22q11.2
• Translocação equilibrada
OUTRAS PATOLOGIAS
• Malformações congénitas
• Hiperplasia das supra-renais (2)
• Esclerose múltipla
• Fenda labial+fenda palato
TABELA III – CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Genética Clínica
Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação; [gene]
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO
As aprendizagens realizadas ao longo das consultas de AG foram essenciais para a
minha formação enquanto futura profissional nesta área.
Será importante referir contributos práticos, específicos e essenciais à boa prática do
AG. Por exemplo, a necessidade de confirmar sempre o diagnóstico do consultando
(quando existe diagnóstico prévio à consulta). Efectivamente, numa das consultas o motivo de
referenciação (indicado pelo clínico assistente) seria de um síndrome ‘Cat-Eye’. Contudo, na
realidade o que existia era uma translocação familiar equilibrada que, naquela criança,
ficou desequilibrada. Caso não tivesse existido rigor na observação de todos os
relatórios enviados e a consulta se tivesse centrado unicamente no pedido efectuado
pelo médico assistente, o AG não seria o adequado, com todas as consequências que
poderiam daqui advir.
Da mesma forma, também não raramente os consultandos dirigem-se à consulta por
um determinado motivo e outras indicações adicionais para AG são encontradas,
através da exploração da história familiar. Relembro, por exemplo, uma situação em
que um casal havia sido referenciado por história familiar de SCID e se verificou que
existia também historial de Doença de Batten e Artrite Reumatóide que foram
posteriormente exploradas. Daí ser tão relevante a construção cuidada da árvore
genealógica, de forma a ser possível aceder a toda a informação clínica relevante para
o AG e de forma a alcançar de um dos principais objectivos da Genética Médica – a
prevenção.
Também o cuidado com a confidencialidade de todos os dados, a preocupação com o
facto de os consultandos quererem entrar ou não sozinhos na consulta, a postura na
transmissão das notícias, são tudo ensinamentos que levo comigo no final deste
estágio.
Como um factor de grande relevância terei de ressaltar o facto de ter tido oportunidade
de participar em consultas orientadas por cinco profissionais diferentes, o que se
traduziu numa percepção da variabilidade de modelos e estilos existentes. Esta
situação fez com que, frequentemente, me auto-questionasse no sentido de perceber
qual o modelo com o qual mais me identificava. Obviamente que, no final, cada
profissional tem de encontrar o seu rumo, o seu próprio estilo, adequado às suas
características e às suas próprias crenças do que é um correcto e adequado AG mas,
inicialmente, existirá sempre uma impulso natural e inconsciente de mimetizar os
profissionais observados. Acima de tudo, penso que me revejo num modelo em que o
consultando – com as suas necessidades, as suas expectativas, a sua história de vida,
as suas crenças e valores – é o vector central à volta do qual se desenha todo o
processo de AG.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
34
CONSULTAS DE PATOLOGIA
As consultas de patologia são realizadas no CGM-JM após referenciação (suspeita ou
patologia genética já confirmada).
Durante a consulta é, inicialmente, abordado o motivo da referenciação.
Posteriormente, é realizada a árvore genealógica até pelo menos à terceira geração,
estendendo-se, caso necessário, no ramo afectado da família. Segue-se o exame
físico, com particular ênfase nas dismorfias (realiza-se registo fotográfico após consentimento
do consultando ou de responsável legal) que é complementado com uma avaliação geral do
comportamento do consultando. Posteriormente, e com base na lista de problemas,
são estabelecidas hipóteses diagnósticas. Para o estabelecimento de possíveis
diagnósticos são também utilizadas bases de dados clínicas, nomeadamente a LMD e
o Geneeye. Frequentemente, são solicitados exames complementares.
Quando é possível estabelecer um diagnóstico, é realizado AG ao consultando (ou aos
seus responsáveis), referindo-se probabilidade de recorrência, seguimento a efectuar,
provável evolução da doença e a eventual necessidade de entrar em contacto com
familiares em risco.
Quando não é possível estabelecer um diagnóstico, poderá ser mantida consulta
regular para que, à medida que a investigação e conhecimento na área da genética
avançam, sejam colocadas novas hipóteses de diagnóstico. Nas situações em que os
progenitores desejam novo filho e particularmente nos casos de ADPM é discutido
com estes um risco empírico, consoante as características da patologia em questão.
A informação clínica mais relevante é registada no BSI (Boletim de Saúde Infantil).
Quando considerado pertinente, é elaborado relatório que é enviado para os
consultandos e para os seus médicos assistentes.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
35
CASUÍSTICA
Durante os 8 meses de estágio no CGM participei em 181 consultas de patologia
(suspeita ou diagnóstico de doença genética, ADPM com/sem dismorfias). No que diz
respeito à distribuição por sexo, verificou-se que 59,4% eram do sexo masculino e
40,6% eram do sexo feminino.
Gráfico III – PATOLOGIA: DISTRIBUIÇÃO POR SEXO
Mais de metade dos doentes observados (66.9%) encontra-se numa faixa etária abaixo
dos 10 anos de idade, sendo que 43,7% têm menos de 5 anos. Esta situação pode ser
facilmente justificável pelo grande número de consultandos com ADPM que foram
observados em consulta.
Seguidamente encontra-se representada graficamente a caracterização
socidemográfica dos consultandos na consulta de patologia.
Gráfico IV – PATOLOGIA: DISTRIBUIÇÃO POR FAIXA ETÁRIA
Patologia
59,4%
40,6%
Masc.
Fem.
Patologia
15,5%
28,2%
23,2%
13,3%
9,4% 10,5%
0,0%
5,0%
10,0%
15,0%
20,0%
25,0%
30,0%
<1 1-5 6-10 11-15 16-20 >20
<1
1-5
6-10
11-15
16-20
>20
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
36
Foram várias as patologias com que tive contacto e todas foram relevantes para a
minha formação, já que me permitiram aprofundar conhecimentos no domínio da
genética, particularmente ao nível da causalidade e dos modos de hereditariedade.
Apresento seguidamente uma tabela na qual se encontram as patologias com as quais
tive contacto. É ainda de salientar o ADPM com/sem dismorfias como o principal
motivo (51%) para as consultas de patologia.
MENDELIANAS
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE
• Cornelia [NIPBL] (3)
• Cowden [PTEN]
• Ehlers-Danlos
• Marfan (2)
• Mowat-Wilson
• Neurofibromatose tipo I (3)
• Retinoblastoma
• Teebi
• Waardenburg
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA RECESSIVA
• Albinismo óculo cutâneo
• Fibromatose Generalizada
• Gangliosidose
• Gilbert
• Hermansky Pudlak
• Fenilcetonúria
HEREDITARIEDADE LIGADA AO X
• ATRX
• Incontinentia Pigmenti
• X-ALD
HEREDITARIEDADE NÃO CONVENCIONAL
• Doença de Ollier • Silver Russell
TERATOGENEOS
• Medicação epilepsia
CROMOSSOMOPATIAS
• ‘Cri-du-chat’
• DiGeorge/Velocardiofacial
• Klinefelter
• WAGR
• Williams (2)
• Variante síndrome de Turner
45,X[5]/46,X,rX[7].ish,r(X)(wcpX+)
• mos46,XX,r(22)(p13q13.3)[7]/46,XX[43]
• ish(22)(ARSA-)
• 46,XY,del(11)
• 46,XY,del(22)
• 47,XY,+21 (2)
• 46,XY,t(7;8)
• 46,XY,dup(8)(p23.1p23.1)
• 46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)
• 46,XY,del(22) (q11.2)
• 47,XY,+mar.ish der(15)(D15Z1++)dn
ANOMALIAS CONGÉNITAS
• Displasia óssea + alopécia
• Macrocefalia + hipotonia
• Malformação 3º,4º e 5ºs dedos
• Microcefalia (2)
• Polidactilia
• Membros curtos + polidactilia
• Síndrome tetrapiramidal
• Surdez neurossenssorial (2)
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
37
OUTROS
• Asperger
• Autismo
• Baixa estatura + hemorragias nasais
• Displasia septo-óptica
• Epilepsia (3)
• Hiperactividade
• Hipertricose
• Hipotonia axial
• Má evolução ponderal
• Obesidade
SEM DIAGNÓSTICO
• ADPM (32)
• ADPM+alt.comportamento/neuro.(21)
• ADPM+dismorfias e/ou anomalias congénitas
(46)
• ADPM+alterações oftalmológicas (6)
• ADPM+Outros (6)
• Dismorfias s/ ADPM (2)
• Dismorfias s/ADPM + anomalias congénitas
(3)
TABELA IV – CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE PATOLOGIA
Fonte: Casuística pessoal referente aos estágios de Genética Clínica
Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação
CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO
As consultas de patologia constituíram também momentos importantes de
aprendizagem, permitindo aprofundar conhecimentos teóricos referentes às diferentes
patologias. Permitiu ainda perceber a relevância do diagnóstico para os consultandos
e a dualidade de sentimentos em relação à necessidade de descobrir uma causa e o
receio de descobrir essa mesma causa.
Por outro lado, não raras vezes, consultas de patologia transformavam-se em
consultas de AG, em que os progenitores queriam saber o porquê da ocorrência da
doença e o risco de recorrência em próximas gestações.
Da mesma forma, frequentemente os clínicos tinham que divulgar “más” notícias e foi
muito interessante perceber a forma gradual como era transmitida a informação. Esta
situação era muito perceptível nos casos de ADPM ou de cromossomopatias em que
havia, claramente, uma tentativa de alertar os pais para as possíveis dificuldades
futuras ao nível da autonomia e limitações cognitivas, mas deixando margem para os
próprios irem gradualmente percebendo as limitações dos filhos. Era também sempre
salientado o facto de não ter existido possibilidade de prever ou impedir o surgimento
da doença, sendo explorada e desmitificada a questão da culpabilidade.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
38
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Quinzenalmente são realizadas consultas de diagnóstico pré-natal no CGM.
Inicialmente, os casais são atendidos pelo médico geneticista, sendo questionados
acerca do motivo pelo qual estão a realizar o DPN. Posteriormente, é construída a
árvore genealógica do casal.
Quando existe indicação para a realização de DPN com recurso a técnicas invasivas,
é descrito o método – biópsia das vilosidades coriónicas e amniocentese – sendo
também transmitido ao casal as limitações de cada uma das metodologias, os riscos
associados a cada uma delas bem como os cuidados a ter após o exame. Em
algumas situações específicas, como é o caso da hemofilia, poderá ser realizada
primeiramente análise ao sangue de forma a determinar precocemente o sexo fetal,
evitando-se assim, tanto quanto possível, o recurso a técnicas invasivas.
Após a consulta com o Médico geneticista, as consultandas que vão realizar
amniocentese ou biopsia, são atendidas pelo Médico Obstetra que realiza a técnica
previamente determinada. É sempre elaborada carta dirigida ao médico assistente,
referindo o AG e a técnica efectuada.
CASUÍSTICA
Ao longo dos 8 meses de estágio no CGM tive oportunidade de assistir a 28 consultas
de DPN.
GRÁFICO V – DPN: DISTRIBUIÇÃO POR FAIXA ETÁRIA
Como podemos inferir do gráfico acima, a maioria das gestantes encontrava-se numa
faixa etária acima dos 26 anos de idade, sendo que um número muito significativo
(17/23) se encontrava numa faixa etária acima dos 35 anos de idade, o que é facilmente
explicável pela realização de DPN por IMA.
DPN
7,1%
28,6%
64,3%
0,0%
10,0%
20,0%
30,0%
40,0%
50,0%
60,0%
70,0%
19-25 26-35 36-45
19-25
26-35
36-45
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
39
Seguidamente apresenta-se tabela com os principais motivos de referenciação à
consulta de DPN.
MOTIVOS DE REFERENCIAÇÃO DPN
• Idade Materna Avançada (14)
• Rastreio Bioquímico positivo (5)
FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO POR PATOLOGIA
• Anemia Fanconi
• Hidranencefalia
• SMARD (2)
HISTÓRIA FAMILIAR PATOLOGIA
• Cornelia de Lange
• Displasia óssea
• Duchenne
• Leucodistrofia metacromática
TABELA V – CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE DPN
Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Genética Clínica
Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação
CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO
A área do Diagnóstico Pré-Natal é uma das áreas de referência do AG. Assim, foi
muito relevante ter a possibilidade de assistir a consultas nesta área, apesar do
reduzido número de casos que tive oportunidade de observar.
O DPN acarreta, frequentemente, uma extrema ansiedade que não raras vezes
culmina no momento em que o casal está defronte o profissional de saúde. Nesta
altura, em que são explicados riscos, probabilidades, hipóteses de acção, é necessária
uma particular atenção à compreensão dos consultandos, sendo imprescindível
promover um ambiente em que dúvidas e questões são discutidas, de forma a ser
possível a tomada de decisão autónoma e informada.
Um facto curioso que penso ser relevante destacar, até pelas suas implicações para o
AG, é o de os casais referenciados por IMA chegarem já à consulta com uma decisão
previamente tomada, quase sempre no sentido de realizar uma técnica de diagnóstico
invasiva (mesmo com rastreio integrado negativo). Frequentemente, em consulta, existia uma
tentativa de desmitificar a percepção do risco de uma gravidez após os 35 anos. Sem
sucesso. A totalidade das grávidas, que eu tive oportunidade de observar, optou
sempre pela realização da amniocentese.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
40
Assim, penso que assume particular relevância todo o trabalho efectuado pelos
profissionais da área da genética no sentido de elucidar os casais acerca dos riscos,
sem nunca orientar/dirigir/aconselhar directivamente a tomada de decisão mas
transmitindo toda a informação de forma não enviesada.
Neste sentido, penso que este será um dos domínios em que o profissional do AG
poderá ter um papel interventivo, discutindo com os casais os riscos, explicando as
técnicas, desmitificando crenças, ou seja, fornecendo toda a informação necessária
para a tomada de decisão autónoma dos consultandos.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
41
REALIZAÇÃO DE CONSULTAS DE AG COM SUPERVISÃO CLÍNICA
Durante o estágio no CGM – INSA, tive oportunidade de participar mais activamente
em algumas consultas, maioritariamente no âmbito do AG. A participação nas
consultas foi sendo gradual e supervisionada clinicamente. Inicialmente apenas
realizei colheitas de histórias familiares e, gradualmente, fui também realizando
aconselhamentos genéticos.
Seguidamente, apresento tabela com as consultas nas quais tive uma intervenção
activa.
HISTÓRIA FAMILIAR + ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• ADPM + dismorfias ligeiras
• ‘Cri-du-Chat’
• Filho c/ Trissomia 21 livre (2)
• Hx familiar Cancro Gástrico [CDH1]
• Hx familiar Distrofia Miotónica
• Hx familiar hemocromatose
• Suspeita Neurofibromatose tipo I
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
• Angelman [ish del(15)(UBE3A-)]
• Distrofinopatia
• Doença de Huntington
• Feto afectado c/ galactosialidose
• Fibromatose Congénita Generalizada
• Hx familiar NF1+translocação equi.
• Hx familiar Glaucoma Congénito
• Heterozigoto HFE
• Surdez Neurossensorial (2)
• Protrombina
• 45,XY,Rob(13:14)
RECOLHA DE HISTÓRIA FAMILIAR
• ADPM + dismorfias ligeiras
• Dismorfias + macrocefalia
• Hx familiar de Agamoglobulinemia
• Hx familiar Caffey
• Hx familiar Cancro Mama [BRCA1/2]
• Hx familiar X-frágil
• Polidactilia
• Rastreio bioquímico positivo
• SCID [RAG2]
• Síndrome Dismórfico - s/diagnóstico
TABELA VI – CONSULTAS REALIZADAS
Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Genética Clínica
Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação; [gene]
A realização de consultas de AG, com supervisão clínica, constituiu o mais relevante
processo de aprendizagem do estágio do 2º ano do mestrado. A oportunidade de
realizar as consultas de forma autónoma e supervisionada, permitiu-me o confronto
com as dificuldades envolvidas no AG, ao mesmo tempo que me permitiu desenvolver
competências de forma a superar essas mesmas dificuldades.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
42
Mais do que uma vez referi aos médicos geneticistas que me acompanhavam que –
“Quando estou apenas a assistir parece bem mais fácil!” e, efectivamente, sentada na
cadeira do “pendura” tudo parecia simples, encadeado, fluído. Quando tinha
oportunidade de realizar a consulta sentia que essa fluidez não era, afinal, tão simples
e natural. Era, obviamente, decorrente da prática e da sensibilidade que gradualmente
se vai adquirindo para adequar conteúdo e estrutura da consulta às características do
consultando e à patologia em questão.
A discussão que se seguia à realização da consulta, baseada na análise de pontos
positivos e de vectores a melhorar, foi sempre extremamente valiosa, sendo que nas
consultas posteriores existia sempre preocupação com esses pontos específicos de
forma a aperfeiçoá-los.
A participação mais activa nas consultas permitiu-me também desenvolver
competências práticas, sendo que como mais relevantes terei de destacar a
capacidade de comunicação, a clareza da transmissão da informação, o recurso a
imagens, gráficos, desenhos, metáforas, de forma a tornar os dados transmitidos
menos abstractos, mais concretos e, portanto, mais perceptíveis para os consultandos.
Terei ainda de salientar um momento que constituiu, para mim, um marco ao nível da
aprendizagem e do desenvolvimento de competências – a realização de um AG a um
casal que tinha um filho afectado com Angelman. Devido à complexidade inerente a
esta patologia, havia feito uma preparação prévia (que incluiu ‘role-play’ com o co-
orientador) que se revelou muito importante. Pela primeira vez, explicava um
mecanismo complexo, tendo continuamente de estar atenta à compreensão do casal e
à integração da informação, sublinhando o facto de não existirem “culpados”, nem
nada que pudesse ter sido feito (ou deixado de fazer) para evitar a patologia.
Também relevantes foram as aprendizagens em termos de ‘timings’ da consulta:
• O iniciar – procurando criar uma relação de empatia e de segurança;
• O desenvolver – explicando qual o objectivo e como decorrerá a consulta
de genética, a da construção da árvore genealógica, o exame físico,
recurso a exames auxiliares de diagnóstico;
• O finalizar – resumir e rever os pontos principais, disponibilização do
serviço, relevância de contacto caso surja informação de relevo que
desejem comunicar.
Assim, e embora o número de consultas efectuadas não tenha sido muito elevado, fui
sentindo gradualmente uma maior segurança nas consultas que tive oportunidade de
realizar. Para esta evolução contribuiu certamente a constante supervisão clínica que
constituiu um claro exercício de desenvolvimento de competências.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
43
OUTRAS ACTIVIDADES
Uma das actividades também importante em termos de contributo para a minha
formação enquanto profissional do AG foi a realização de relatórios. Esta actividade
permitiu-me desenvolver competências relacionadas com a estruturação deste
documento, ao mesmo tempo que contactei com diferentes patologias, aprofundando
os conhecimentos relacionados com modos de hereditariedade, riscos de recorrência,
progressão natural da doença e seguimento a efectuar.
Assim, tive oportunidade de realizar relatórios acerca das seguintes patologias:
RELATÓRIOS EFECTUADOS
• ADPM + Hx familiar AM
• ADPM (s/diagnóstico) (7)
• Albinismo óculo-cutâneo
• Angelman [ish del(15)(UBE3A-)]
• Β-Talassemia Minor (2)
• ‘Caffey’
• Cornelia de Lange
• ‘Cri-du-chat’
• Défice α1-antitripsina
• Distrofia Miotónica
• Distrofia fácio-escápulo-humeral
• Distrofinopatia (3)
• Gangliosidose
• Glaucoma Congénito
• Hipoacusia neurossensorial
• Hemofilia A
• Hemocromatose (3)
• Inversão cromossoma X
• Leucodistrofia metacromática
+ Doença inflamatória intestinal
• Lipoma (filha)
• Mielomeningocelo (filha)
• Neurofibromatose tipo I
• Noonan (suspeita)
• Osteogénese Imperfeita
• Retinoblastoma
• SCID T-, B- [RAG2]
• Síndrome de Lynch [hMSH2]
• Trissomia 21 livre (2)
• Trombofilia [PT]
• Waardenburg
• 46,XY,rob (13;14)
• 47,XY,+mar.ish der(15)(D15Z1++)dn
TABELA VII – RELATÓRIOS EFECTUADOS
Legenda: () Nº de relatórios s com o mesmo motivo; [gene]
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
44
ACTIVIDADE CIENTÍFICA
Durante os 8 meses de estágio no CGM tive oportunidade de apresentar 3 ‘Journal
Clubs’ sobre diferentes temas.
Por serem temas relevantes para o AG e também para a minha formação, optei por
descrever as principais linhas orientadoras das três apresentações efectuadas.
O primeiro Journal Club que apresentei, em conjunto com a colega de Mestrado Bruna
Leandro, versava sobre o tema “Misunderstandings concerning genetics among
patients confronting genetic disease”.
O principal foco desta apresentação foi a existência de “mal-entendidos” na
compreensão da informação genética que é fornecida aos consultandos, ao nível dos
testes, mecanismos genéticos e estatísticas.
O profissional do Aconselhamento genético tem de estar particularmente atento a
estas dificuldades de interpretação e crenças, já que podem enviesar a forma como o
consultando integra a informação que lhe é fornecida, podendo até chegar a
influenciar o seu processo de tomada de decisão.
O segundo Journal Club que apresentei intitulava-se “Desafios no Aconselhamento
Genético” sendo que, por se tratar de um tema tão vasto, foi dividido em duas
apresentações.
A primeira apresentação versou sobre as novas técnicas de diagnóstico – arrayCGH e
Exoma – e as dificuldades que acarretam ao nível aconselhamento genético pré e pós
teste e da interpretação da informação obtida.
Foi discutida a classificação dos diferentes diagnósticos possíveis – nenhuma
anomalia clinicamente significativa encontrada, anomalia de significado clínico
conhecido (esperado/não esperado), variante de significado desconhecido encontrado
no paciente e num dos progenitores, variante de significado desconhecido encontrado
no paciente mas não em nenhum dos progenitores. Foi também discutida a
possibilidade de utilização do arrayCGH ao nível do DPN e da Saúde Pública.
Ao nível do Exoma, foi sobretudo discutido o que fazer com a informação “incidental”
que esta técnica inevitavelmente fornece. Os autores do artigo “Deploying whole
genome sequencing in clinical practice and public health: meeting the challenge
one Bin at a time” preconizaram a criação de um “Sistema de Cestos”, pré-definidos,
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
45
nos quais seriam enquadradas as informações incidentais obtidas. Estes “cestos”
seriam divididos de acordo com a utilidade clínica da informação obtida.
Assim, no “Cesto 1” encontrar-se-ia informação referente a variantes de significado
clínico conhecido e que deveriam ser divulgadas aos consultandos já que existem
medidas preventivas e tratamento para as mesmas.
O “Cesto 2” seria dividido em três diferentes níveis consoante o risco da informação
obtida. No “Cesto 2A” estaria a informação incidental de baixo risco, no “cesto 2B”
estaria a informação de médio risco, enquanto no “Cesto 2C” estaria a informação de
alto risco, tal como por exemplo a DH. A divulgação ou não dos resultados destes
cestos dependeria da decisão do consultando que deveria ser aferida previamente.
Por último no “Cesto 3” estaria a informação incidental para a qual ainda não existe
significado clínico conhecido e que, portanto, não deveria ser divulgada aos
consultandos.
A segunda parte do Journal Club, referente ao tema Desafios no Aconselhamento
Genético, versou sobre algumas situações clínicas específicas, nomeadamente a
realização de testes genéticos em menores (testes de susceptibilidade,
hipercolesterolemia familiar, cardiomiopatia hipertrófica familiar, testes genéticos
directos ao consumidor), a Interrupção Voluntária da Gravidez em fetos com a mesma
patologia de um dos progenitores e as dificuldades do AG quando existe variabilidade
fenótipica.
Os ‘Journal Club’ permitiram aprofundar temas sensíveis do ponto de vista do AG e
que merecem um questionamento e reflexão profundos. Parece fundamental o
profissional do Aconselhamento Genético estar técnica e cientificamente preparado
para lidar com os desafios que o avanço cientifico na área da genética irá,
inevitavelmente, trazer. Ao estar consciente destas especificidades, o profissional
conseguirá desenvolver um AG direccionado às necessidades e expectativas dos
consultandos, auxiliando-o na integração da informação e fornecendo um suporte para
a sua autónoma tomada de decisão.
Não podemos cair no erro, porém, de pensar que apenas as novas técnicas de
diagnóstico trazem dificuldades ao AG. Também situações clínicas específicas, com
as quais o profissional se deparará frequentemente ao longo do seu percurso
profissional, exigem um profundo conhecimento da legislação, das ‘guidelines’ e
sobretudo empenho individual do profissional de forma a tentar proporcionar um AG o
mais adequado e pertinente possível.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
46
PARTICIPAÇÃO EM REUNIÕES DE SERVIÇO
As reuniões de serviço decorrem às segundas-feiras, pelas 14:30.
Durante estas reuniões são discutidos casos, com e sem diagnóstico, com ênfase na
investigação diagnóstica, no seguimento e orientação dos mesmos.
A participação nas reuniões de serviço permitiu-me aprofundar conhecimentos acerca
de patologias genéticas, percebendo dinâmicas de diagnóstico e a relevância do
constante questionamento acerca de casos ainda sem diagnóstico.
Também durante as reuniões de serviço são apresentados os ‘Journal Club’, sempre
com ênfase em domínios de particular relevo no âmbito da Genética.
Seguidamente apresento uma tabela na qual estão indicados os temas a que assisti.
MÊS RESPONSÁVEL TEMA
18-04-2011 Sara Magalhães “Mecanismos Genómicos de Doença”
18-04-2011 Emídio Vale “Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks”
30-05-2011 Rute Teiga “Copy number variations and Schizophrenia”
27-06-2011 Filipa Ferreira “From nature versus nurture, via nature and nurture,
to gene 3 environment interaction in mental disorders”
18-07-2011 Lídia G+Bruna L “Misunderstandings concerning genetics among
patients confronting genetic disease”
19-09-2011 Teresa Guimarães “Noonan Syndrome: clinical features, diagnosis and
management”
26-09-2011 Hermínio Afonso “Diagnóstico Pré-Natal não invasivo”
24-10-2011 Sofia Costa
Translucência da nuca em fetos com cariótipo normal
31-10-2011 Lídia Guimarães Desafios AG: Array e Exoma
21-11-2011 Lídia Guimarães Desafios AG: situações clínicas
TABELA VIII – TEMAS DO JOURNAL CLUB
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
47
5.2 - Estágio Oncogenética
LOCAL CONSULTA DE ONCOGENÉTICA
Direcção Prof. Dr. Alberto Barros
Orientador Prof. Dr. Sérgio Castedo
Duração 3 Meses
Avaliação 19 Valores
ESTÁGIO ONCOGENÉTICA
UNIDADE
A consulta de Oncogenética visa orientar a realização de testes genéticos com o
objectivo de se definir a possível causa genética da patologia em questão, auxiliando
indivíduos, afectados ou em risco, a compreender:
• a natureza da predisposição/doença genética;
• os riscos individuais e familiares;
• os modos de hereditariedade;
• as opções reprodutivas e profilácticas.
Os principais motivos de referenciação para esta consulta estão relacionados com
história familiar de cancro da mama-ovário e colorrectal.
Neste serviço está disponível, para além da consulta de Aconselhamento Genético
realizada por um médico Geneticista, uma equipa multidisciplinar composta por
enfermeiras, psicóloga e assistente social que dão apoio à consulta.
A consulta tem lugar na Unidade de Diagnóstico e Tratamento do Cancro da Mama.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
48
ACTIVIDADE ASSISTENCIAL
Durante os três meses de estágio, acompanhei os atendimentos da consulta de
oncogenética – HSJ/FMUP, tendo assistido a 49 consultas (durante este período houve
consultas familiares em que mais do que um elemento da mesma família esteve presente).
CONSULTAS ASSISTIDAS JANEIRO FEVEREIRO MARÇO
Primeiras 8 18 11
Divulgação Resultados 6 6 -
Total 14 24 11
TABELA IX – ACTIVIDADE ASSISTENCIAL CONSULTA DE ONCOGENÉTICA
Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Oncogenética
Os motivos de referenciação e seguimento dos 49 casos acompanhados encontram-
se descritos no Quadro II. Entre parênteses recto encontra-se identificado o gene, bem
como o número de famílias com mutação anteriormente identificada.
MOTIVOS DE REFERENCIAÇÃO E SEGUIMENTO
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE
• Cancro da Mama/Ovário hereditário – (29) [BRCA1/BRCA2;10]
• Cancro colorrectal não-polipótico hereditário(HNPCC/Lynch)- (11) [MLH1,MSH2,MSH6; 10]
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICAS RECESSIVAS
• Polipose Adenomatosa Colorrectal associada ao MYH – (1) [MYH]
• Sem indicação ou a aguardar informação – (8)
TABELA X- MOTIVOS DE REFERENCIAÇÃO E SEGUIMENTO DA CONSULTA DE ONCOGENÉTICA
Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Oncogenética
Legenda:() Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação;[Gene; nº famílias com mutação identificada]
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CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO
Considero que o estágio, neste serviço, foi importante para a minha formação, uma
vez que permitiu aprofundar conhecimentos na área da Oncogenética, ao mesmo
tempo que me permitiu aceder a outras variáveis, familiares e sociais, intrinsecamente
associadas às doenças hereditárias e fundamentais para o profissional do AG.
Assim, aprofundei conhecimentos no domínio da predisposição hereditária de cancro,
nomeadamente ao nível da identificação de mutações que aumentam a
susceptibilidade para o desenvolvimento de determinada patologia oncológica, da
identificação dos modos de hereditariedade e grau de penetrância das diferentes
mutações já identificadas e do estabelecimento de riscos individuais e familiares.
Foi possível ainda inteirar-me sobre a forma como é calculado o risco e quais os
protocolos seguidos:
• Critérios de Bethesda e Amesterdão utilizados no âmbito da Oncogenética;
• Cálculo da probabilidade do indivíduo, face à história pessoal e familiar, ser
portador das mutações genéticas BRCA1/BRCA2 (probabilidade
encontrada através da utilização de ferramentas informáticas adicionais –
BRCAPro);
• Consentimento informado e a necessidade do consultando perceber quais
as implicações pessoais e familiares do teste genético que vai realizar.
Este estágio constitui também um momento por excelência para aprofundar
competências ao nível das estratégias de comunicação, imprescindíveis ao
profissional do aconselhamento genético. A adequação do discurso aos
conhecimentos prévios e ao nível sociocultural do consultando, a atenção aos
pequenos sinais, implícitos e/ou explícitos, que vão sendo enviados, a desconstrução
de mitos e crenças, foram sempre realizas com especial rigor e com visível
preocupação para que tudo fosse compreendido. Os consultandos eram também
questionados acerca de eventuais dúvidas e convidados a colocar todas as questões
que considerassem pertinentes.
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Para além do domínio teórico e técnico, este estágio permitiu também aceder a toda
uma outra dimensão que está intrinsecamente relacionada com a genética do cancro –
a família.
Efectivamente, quando falamos em predisposição para cancro hereditário estamos,
obrigatoriamente (exceptuado nas situações de mutações de novo), a abordar uma
questão que poderá já ter afectado aquela família durante muitos anos e que, no
futuro, poderá afectar as gerações dos irmãos, filhos, netos…
Compreender a forma como esta patologia poderá ter afectado o Passado (vivências,
histórias de vida, crescimento), o Presente (o estar em risco, ansiedade relativa ao
diagnóstico genético, o receio da doença, a procura de sinais) e o Futuro (ansiedade
em relação ao que virá, o receio em relação aos filhos que já existem ou em relação à
possibilidade de vir a ter filhos afectados com a doença) foi, sem dúvida alguma, uma
das aprendizagens mais sólidas e relevantes para o meu percurso profissional.
Assim, com este estágio consegui perceber, percepcionar e integrar, em toda a sua
plenitude, os principais objectivos do Aconselhamento Genético – auxiliar
consultandos e seus familiares a (1) compreender informação médica relevante; (2)
compreender os padrões de hereditariedade e a forma como estes contribuem para a
doença e para o risco de recorrência; (3) perceber quais as alternativas face aos
riscos; (4) face às informações que receberam e face ao risco, possibilitar a tomada de
decisão informada; (5) auxiliar no melhor ajustamento possível à maior predisposição
para o desenvolvimento de doença oncológica e/ou aos riscos de recorrência (ASHG,
1975); NSGC, 2006).
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5.3 - Estágio Genética Preventiva
LOCAL CGPP
Direcção Prof. Dr. Jorge Sequeiros
Orientador Dr. Jorge Pinto Basto/Prof. Dr.ª Milena Paneque
Duração 3 Meses
Avaliação 18 valores
RELATÓRIO DE ESTÁGIO – CGPP
LOCAL DE ESTÁGIO
Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), que se encontra integrado no
IBMC (Instituto de Biologia Molecular e Celular).
DURAÇÃO DE ESTÁGIO
Entre 3 de Janeiro de 2011 e 30 de Março e entre 1 e 19 de Agosto de 2011.
ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO SERVIÇO
O CGPP presta serviços na área clínica e laboratorial.
Ao nível clínico, é um centro de referência no aconselhamento genético para doenças
neurológicas de início tardio, prestando os seguintes serviços:
• Aconselhamento Genético para doenças neurológicas de início na idade
adulta;
• Aconselhamento pré-concepção para portadores de doenças de início
tardio;
• Aconselhamento genético para doenças hematológicas hereditárias,
nomeadamente para a Hemocromatose.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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Estão ainda disponíveis consultas de neurologia (direccionadas para portadores
assintomáticos e doentes), consultas de psicologia (avaliação psicológica realizada no
âmbito dos protocolos de teste pré-sintomático para doenças de início tardio e
acompanhamento e apoio psicológico, quando necessário ou solicitado pelos
consultandos), consultas de psiquiatria (quando solicitadas) e apoio ao nível do serviço
social.
Está, portanto, ao dispor uma equipa multidisciplinar composta por médicos
geneticistas, profissional do aconselhamento genético, neurologista, enfermeira,
psicólogas e assistente social que dão apoio ao serviço.
Ao nível estrutural existem dois pisos:
• No rés-do-chão encontram-se: recepção e sala de espera, 4 gabinetes de
consulta, sala de aulas/reuniões, gabinete de colheitas e sala de arquivo;
• No piso superior encontra-se a zona laboratorial: zona de extracção de
DNA, laboratório molecular, sala de culturas e ainda duas zonas de trabalho
– sala de reuniões e sala de trabalho.
ESTRUTURA DO ESTÁGIO
Durante o estágio tive oportunidade de acompanhar os diversos serviços prestados
pelo CGPP, quer ao nível clínico, quer ao nível laboratorial.
Sendo assim, este relatório irá ser dividido em três partes: estágio clínico, estágio no
laboratório e outras actividades de relevo para a formação enquanto profissional do
aconselhamento genético.
ESTÁGIO CLÍNICO: ACONSELHAMENTO GENÉTICO
DOENÇAS NEUROLÓGICAS DE INÍCIO TARDIO
Devido às especificidades das doenças neurológicas de início tardio, foi desenvolvido
um protocolo específico para o aconselhamento genético nesta área que visa garantir
que são asseguradas, ao consultando, todas as condições para a realização do teste
pré-sintomático (TPS), como forma de tentar minorar eventuais efeitos adversos do
mesmo.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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O protocolo inclui, pelo menos, duas sessões de aconselhamento, uma avaliação
psicológica e social, duas colheitas sanguíneas (recolhidas em momentos diferentes),
uma consulta específica de divulgação de resultados e ainda sessões de follow-up
psicológico (após três semanas, seis meses e um ano) e clínico (para portadores
assintomáticos).
Será importante referir, devido à grande relevância que tem para o aconselhamento
genético, que as consultas preconizadas no protocolo têm diferentes objectivos e
conteúdos:
1ª Consulta:
• Recolha da informação pessoal e familiar, nomeadamente através da
construção da árvore familiar;
• Exploração de motivações para a realização do teste pré-sintomático;
• Exploração de expectativas em relação ao protocolo em si e à realização do
Teste Pré-sintomático(TPS) e explicação do protocolo;
• Transmissão de informação – características da patologia, história natural,
tipo de hereditariedade;
• Identificação dos riscos para o próprio e para a descendência;
• Disponibilização dos recursos do serviço;
2ª Consulta:
• Exploração de eventuais dúvidas que tenham surgido entre a primeira e a
2ª consulta;
• Exploração da motivação e decisão de realização do teste;
• Exploração de questões relacionadas com o próprio protocolo;
• Antecipação das emoções face aos possíveis resultados;
Divulgação dos resultados:
• Entrega dos resultados;
• Identificação e exploração de dúvidas e questões do consultando;
• Disponibilização de recursos multidisciplinares.
Transversal a todo o protocolo deverá ser a atitude de empatia do profissional do
aconselhamento genético. Também de particular relevância será a avaliação de
aspectos emocionais, sociais, educacionais e culturais do consultando, de forma
também a adequar o Aconselhamento Genético (AG) a estas mesmas características.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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HEMOCROMATOSE
As consultas de aconselhamento genético para rastreio da hemocromatose decorem à
5ª feira de manhã.
Durante estas consultas, procede-se à recolha da história clínica pessoal e familiar do
consultando. Quando, devido à história clínica ou familiar, o consultando é
considerado em risco, realiza-se uma colheita de sangue e posteriormente é realizado
teste molecular. Durante esta consulta, é explicada a patologia e o tratamento que se
encontra disponível. A segunda consulta consiste na divulgação dos resultados do
teste molecular.
Várias consultas de Hemocromatose foram realizadas com mais do que um elemento
da família o que, obviamente, acarreta também algumas implicações ao nível do AG.
Nestas situações, o profissional tem que estar atento a eventuais tensões familiares,
bem como à possibilidade de algum dos membros da família não se querer expor
perante todo o grupo, preferindo uma consulta individual.
ACTIVIDADE ASSISTENCIAL
Durante os três meses de estágio, acompanhei os atendimentos das diferentes fases
do protocolo para doenças neurológicas de início tardio, tendo assistido a 24 consultas
(primeiras, segundas e divulgação de resultados). A idade média dos consultandos foi
de 25 anos de idade, sendo que 75% eram do sexo feminino.
GRÁFICO VI – DOENÇAS NEUROLÓGICA DE INÍCIO TARDIO:
DISTRIBUIÇÃO POR FAIXA ETÁRIA
Tive também oportunidade de assistir a 15 consultas de aconselhamento genético na
área da hemocromatose, correspondendo a 21 consultandos.
25,0%
75,0%
Masc.
Fem.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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No quadro I encontra-se descrito o total de consultas assistidas durante o estágio, bem
como a divisão destas consultas ao longo dos meses3.
CONSULTAS ASSISTIDAS JANEIRO FEVEREIRO MARÇO
Doenças Neuro. de Início tardio 5 11 8
Hemocromatose 7 4 4
Psicologia - 1 -
TOTAL 8 16 12
TABELA XI – ACTIVIDADE ASSISTENCIAL GENÉTICA PREDITIVA
Foram três os motivos quer direccionaram os consultandos para as consultas de
aconselhamento genético – risco para PAF, DH e Hemocromatose.
MOTIVO CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO / DPN
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE
• Paramiloidose (21)
• Doença de Huntington (3)
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA RECESSIVA
• Hemocromatose (21)
TABELA XII – CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE GENÉTICA PREDITIVA
Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Genética Clínica
Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação
Após um período de familiarização com o protocolo utilizado e com o conteúdo das
consultas, bem como com as particularidades das famílias em risco para as doenças
neurológicas de início tardio, tive oportunidade de realizar três segundas consultas e
duas consultas de divulgação de resultados de PAF.
3 Durante o mês de Agosto, não foram agendadas consultas.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO
Considero que o estágio no CGPP, na vertente clínica, foi importante para a minha
formação, uma vez que me permitiu contactar com uma área específica do
aconselhamento genético – a área dos testes pré-sintomáticos – com todas as
especificidades que lhe estão inerentes.
Efectivamente, o domínio preditivo, por estar associado a uma probabilidade, a um
risco de vir a desenvolver uma doença cujo início clínico poderá estar ainda longínquo
e a uma história familiar pesada, acarreta implicações a vários domínios –
psicológicos, familiares, profissionais, sociais – que devem sempre ser tidos em conta
durante todo o processo.
Por outro lado, este foi também o estágio em que, pela primeira, vez realizei
autonomamente consultas de aconselhamento genético (com a supervisão da Prof.
Milena Paneque). Este momento foi de grande relevância para a minha formação, uma
vez que me permitiu aplicar na prática todos os conceitos que tinha vindo a
desenvolver ao longo do primeiro ano do mestrado. Neste sentido, a discussão com
profissionais especializados nesta área, antes e após as consultas realizadas, é de
extrema importância, permitindo colocar questões clínicas, éticas, identificar modelos
de prática e, acima de tudo, permitindo a identificação de vectores a melhorar ao nível
da prático do AG.
Por outro lado, e apesar de só ter tido contacto com 3 patologias de início na idade
adulta – PAF, DH, HFE – esta experiência foi de extrema relevância dado o diferente
impacto na vida do consultando (tratamento, descendência, implicações para a saúde)
e, consequentemente, no AG. É completamente diferente realizar um AG para
Hemocromatose, para a qual existe tratamento implementado e eficaz, do que para a
Doença de Huntington para a qual ainda não existe qualquer tratamento.
Assim sendo, e tendo em conta todos os domínios são referidos, terei de referir como
aspectos mais relevantes das aprendizagens realizadas neste estágio:
• Aprendizagens relacionadas com as doenças neurológicas de início tardio e
com o protocolo específico estabelecido;
• Desenvolvimento de competências práticas ao nível do aconselhamento
genético, particularmente relacionadas com a comunicação, com a recolha
da história familiar, com as distintas fases do AG (a exploração de
expectativas, o agendamento, o questionamento, a exploração de
emoções) e também com a relevância da adequação de cada consulta às
especificidades dos consultandos;
• Sensibilização para a relevância e influência da história familiar no
ajustamento e expectativas dos consultandos.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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No final deste estágio, fica a certeza de que seria importante ter tido mais
oportunidade de aplicar, na prática, os conceitos aprendidos de forma a consolidar
conhecimentos e aspectos práticos. Fica também a certeza da relevância que o treino
contínuo das competências de aconselhamento genético e a supervisão clínica terão
para o meu crescimento enquanto profissional do aconselhamento genético.
ESTÁGIO LABORATÓRIO: GENÉTICA MOLECULAR
Durante o período de estágio, foi-me possível acompanhar todo o processo do
funcionamento do laboratório molecular do CGPP. Será importante acrescentar que,
devido ao processo de certificação de qualidade, todo o processo desde a entrega da
amostra até à saída do relatório se encontra completamente definido e estruturado.
As técnicas que tive oportunidade de acompanhar foram:
• Extracção de DNA
• Polimerase Chain Reaction (PCR)
• Sequenciação
• Análise de fragmentos
• Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Para além da observação, foi-me também permitido perceber a forma como são
elaborados os relatórios finais das diferentes técnicas, bem como os relatórios que são
enviados aos clínicos.
É ainda importante ressaltar o extremo rigor com que todas as amostras são tratadas,
quer em termos de anonimato e confidencialidade, quer em termos de eventuais
contaminações das amostras.
CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO
O estágio no laboratório de genética molecular foi importante, na medida em que
permitiu ter contacto com as diferentes técnicas que já haviam sido estudadas, na
teoria, durante o primeiro ano do mestrado.
Permitiu ainda aprofundar os conhecimentos relacionados com a genética molecular,
nomeadamente ao nível das causas e bases genéticas de algumas patologias,
importantes para perceber a causalidade e a forma como, laboratorialmente, são
detectadas as diferentes alterações.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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OUTRAS ACTIVIDADES
Durante o estágio no CGPP, tive ainda oportunidade de participar também noutras
actividades formativas que contribuíram para aprofundar conhecimentos relacionados
com a genética e com o AG.
Entre estas actividades, saliento a participação no simpósio que decorreu em
Manchester, no dia 14 Fevereiro, intitulado “Psycossocial Oncology Day”. Pela
primeira vez, foi possível debater questões, colocar dúvidas e partilhar angústias com
outros colegas da área do aconselhamento genético.
Foi também de particular relevância perceber a forma como o aconselhamento
genético evoluiu no Reino Unido, quais as dificuldades iniciais e qual o caminho
traçado até chegarem aos dias de hoje – domínio reconhecido e valorizado.
Terei ainda de ressaltar a riqueza das comunicações de alguns dos profissionais mais
conceituados no âmbito do AG e que permitiram aprofundar conhecimentos
relacionados com a adequação das consultas e dos protocolos às características,
necessidades e expectativas dos consultandos.
Sublinho ainda a relevância do Psicogen – reunião de periodicidade mensal que tem
como objectivo o debate de ideias, na área psicológica e social, no domínio do
aconselhamento genético. Ao longo dos meses foram apresentados os seguintes
temas:
MÊS RESPONSÁVEL TEMA
Março Isabel Lereno
“Potencialidades do trabalho social no contexto dos
protocolos preditivos”
Abril Milena Paneque “Questões práticas do Protocolo de Testes Preditivos”
Maio Lídia Guimarães “O Processo de Aconselhamento Genético na
Perspectiva dos utentes”
Junho Álvaro Mendes “Families’ experience on genetic counselling for
hereditary cancers”
Julho Vânia Machado Apresentação caso clínico
Setembro Susana Ledo "Resultados preliminares da aplicação do BSI no
protocolo anual de avaliação psicológica do TPS "
Outubro Débora Gusmão “Do Luto à Luta” – Um novo olhar sobre a Síndrome de
Down”
TABELA XIII – TEMAS DO PSICOGEN
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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No âmbito do Psicogen, tive ainda oportunidade de apresentar uma comunicação que
se intitulou “O Processo de Aconselhamento Genético na Perspectiva dos utentes”,
baseada no tema do meu seminário de investigação – “What counts as successful
in genetic counselling for presymptomatic testing in late-onset disorders? The
consultands’ perspectives” – e que teve como principal objectivo lançar o debate
acerca do que é que é considerado, pelos consultandos, como um aconselhamento
genético de qualidade.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
As especificidades inerentes à Genética Preditiva, fazem com que a realização deste
estágio tenha sido uma mais-valia para o meu percurso pessoal, na medida em que
me permitiu aprofundar conhecimentos relacionados com patologias genéticas de
início tardio, ao mesmo tempo que coloquei em prática conceitos e técnicas focados
durante o primeiro ano do mestrado. Assim, terei de referir como fulcral a oportunidade
que me foi dada de, pela primeira vez, aplicar na prática as competências
anteriormente adquiridas ao realizar autonomamente consultas, sob supervisão clínica
directa.
O facto de ter tido contacto com o laboratório de genética molecular – técnicas,
ferramentas de análise bioinformáticas e interpretação de resultados – assume
também particular destaque, na medida em que complementou e solidificou todas as
aprendizagens anteriormente realizadas.
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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6 – Projecto de Investigação
“What counts as successful in genetic counselling for presymptomatic testing in late-
onset disorders? The consultands’ perspectives.”
Lídia Guimarães, Jorge Sequeiros, Heather Skirton, Milena Paneque
TEMA
A qualidade do processo de aconselhamento genético, avaliada através da
perspectiva dos utentes, no contexto dos testes pré-sintomáticos para doenças
neurológicas de início tardio.
OBJECTIVOS
Objectivo Geral
Avaliar a relação entre os modelos utilizados e a qualidade do processo tal como
percebida pelos utentes.
Objectivo Específico
Identificar variáveis que possam ser indicadores de eficácia do processo, através do
estudo da percepção subjectiva dos utentes.
PARTICIPANTES
O estudo contou com 24 participantes (1 desistência) dos três centros de referência do
País ao nível dos testes pré-sintomáticos para doenças de início tardio – CGPP-IBMC,
CHC e HSM.
RESULTADOS
Foram identificadas três dimensões principais:
• Percepção geral do consultando
• Adequação do protocolo às expectativas e necessidades do consultando
• Experiência do consultando com o processo de tomada de decisão
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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DISCUSSÃO
Foram identificados dois pontos-chave relacionados com aspectos fundamentais para
um AG de qualidade.
O primeiro desses pontos refere-se à adequação do protocolo às características,
necessidades psicológicas e conhecimentos prévios dos consultandos. Efectivamente,
ao longo das entrevistas foi constante a referência à necessidade de adequar o
protocolo às especificidades de cada consultando, principalmente no que se
relacionada com a adaptação do número de consultas aos conhecimentos prévios de
cada um.
O segundo ponto está relacionado com a influência das competências pessoais e
profissionais do profissional na qualidade do AG. Foram sobretudo ressaltadas, pelos
participantes, questões relacionadas com a construção da relação terapêutica.
CONCLUSÕES
Com base nesta investigação, foram apresentadas algumas recomendações para a
prática (desenvolvimento contínuo de competências, ajustamento do protocolo às
características dos consultandos, reflexão acerca das necessidades e expectativas
dos consultandos e a sua integração com as guidelines existentes) e para futuras
investigações (exploração da forma de adequar o protocolo às necessidades de cada
consultando; exploração das questões relacionadas com a realização de TPS em
simultâneo por familiares em risco; exploração da relação consultando-profissional do
aconselhamento genético).
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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7 – Acções de Formação e Reuniões
Fevereiro “Psycossocial Oncology Day” – Manchester
Abril “1º Curso ABC da Genética” – CLIPÓVOA
Maio Introdução de Programa de Genética Comunitária em Cuba CGPP
Junho Hemocromatose – Divulgar e Prevenir – CHP
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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Considerações Finais
“Como em todas as coisas da vida é uma questão de tempo e de paciência, uma palavra aqui,
outra palavra acolá, um subentendido, uma troca de olhares, um súbito silêncio, pequenas
gretas dispersas que se vão abrindo no muro, a arte do devassador está em saber aproximá-
las, em eliminar as arestas que as separam”.
(Saramago, A Caverna, p.321)
Chega agora o momento de olhar para dentro, esquecendo patologias, idades de
início, prognósticos, diagnósticos, números e percentagens.
Chega agora o momento…
Bem… agora chega o momento de perguntar “E então o que me trouxe este 2º ano do
mestrado? E os estágios? Em que medida contribuíram para o meu crescimento
enquanto profissional do aconselhamento genético?”
Ao longo deste relatório tentei sublinhar a relevância das palavras, dos olhares e dos
silêncios nos processos de Aconselhamento Genético. Invariavelmente, durante as
consultas de AG, cultiva-se a “arte do devassador”, uma vez que entramos no que de
mais íntimo os consultandos têm – a sua história pessoal e familiar. E, também a nós,
profissionais do AG, compete aproximar as “arestas” da compreensão, percebendo as
dificuldades, auxiliando a integração da informação genética na vida dos consultandos
e tendo um papel activo ao nível da prevenção da doença.
As aprendizagens teóricas e práticas que realizei, já foram sendo dissecadas nas
páginas anteriores. Foram, de facto, muitas e muito relevantes para o meu
crescimento enquanto futura profissional do AG. Claro que, frequentemente, me senti
completamente “engolida” pela vastidão do conhecimento na área da genética e pelo
que ainda há para descobrir. Sinto, neste momento, que ainda tenho um longo
caminho a percorrer, com muitas aprendizagens por realizar e muitos conhecimentos a
sedimentar. Contudo, sinto também que me foram fornecidas bases sólidas e
estruturas fortes a partir das quais eu posso traçar o meu próprio percurso. As
questões relacionadas com a necessidade de estudo prévio dos processos e da
patologia em questão, os recursos bibliográficos/científicos a que recorrer, o respeito
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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pela individualidade de cada um e pela decisão autónoma e livre dos consultandos –
tudo isto e muito mais me foi transmitido.
Acima de tudo, foi-me transmitida uma atitude de permanente questionamento que me
impelirá sempre a procurar superar e desenvolver competências de forma a conseguir
melhorar continuamente a minha prática.
O AG não é um domínio linear, tanto mais que envolve várias dimensões do ser
humano – físicas, psicológicas, familiares, sociais. E, portanto, não raras vezes
surgirão em consulta situações de grande complexidade que merecem especial relevo.
É o caso, por exemplo, da tomada de decisão em relação à interrupção de gestação
de fetos afectados com a mesma patologia dos progenitores. É também o caso da
variabilidade fenótipica ou da relação genótipo-fenótipo ainda não esclarecida. Todas
estas situações constituem verdadeiros dilemas para os consultandos, trazendo
grande complexidade à consulta de AG. Assim, é fundamental que o profissional
esteja, técnica, científica e psicologicamente preparado para auxiliar todo o processo
inerente à necessidade de tempo e espaço para a reflexão e tomada de decisão.
Por outro lado, frequentemente me deparei com dificuldades inerentes ao AG, tais
como dificuldades de compreensão dos consultandos, limitações de tempo,
dificuldades ao nível do estabelecimento do diagnóstico. Cabe-nos a nós estar
conscientes destas dificuldades procurando colmatá-las da melhor forma possível,
sendo por vezes necessário efectuar mais consultas de forma a ir de encontro às
necessidades dos consultandos.
Outra das formas de colmatar estas dificuldades será a supervisão clínica, que poderá
auxiliar a lidar com as situações mais delicadas, constituindo ao mesmo tempo um
excelente momento de aprendizagem e reflexão, aumentando a auto-consciência em
relação à nossa prática enquanto procuramos novas abordagens e estratégias para
estar à altura dos desafios quotidianos do AG. A evolução constante no campo da
genética a isso obriga, já que apenas com uma abordagem inovadora e com treino
contínuo o profissional do AG conseguirá estar apto a fazer frente aos desafios que lhe
irão sendo colocados ao longo do seu percurso profissional.
Agora que se aproxima o fim desta etapa tão relevante, outra começa já a surgir no
horizonte – o reconhecimento da profissão. Não será também algo simples de atingir.
Assim, resta-nos trabalhar com afinco no sentido de demonstrarmos a relevância que
os profissionais do AG poderão ter em diversos domínios da saúde, provando que,
também nós, podemos ser peças chave na aproximação das arestas do muro…
Relatório de Estágio em Genética Médica – Lídia Guimarães
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Anexos
Junto anexo:
• Avaliação estágio CGM - JM
• Avaliação estágio HSJ
• Avaliação estágio CGPP
• Tabela de consultas assistidas no CGM-JM (devidamente assinado)
• Tabela de consultas assistidas no HSJ (devidamente assinado)
• Tabela de consultas assistidas no CGPP (devidamente assinado)
Os restantes documentos referidos no relatório encontram-se no CD-ROM,
estando distribuídos da seguinte forma:
• Pasta A – Avaliações
• Pasta B – Apresentações (Journal Club e Psicogen)
• Pasta C – Cursos de Formação e Reuniões
• Pasta D – Projecto de investigação
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