recherche dans le cadre de biochimie. préparée par: bou assi joseph harb marc nacouzi christy

Recherche dans le cadre de Biochimie.Préparée par:

Bou Assi JosephHarb Marc

Nacouzi Christy

La maladie de Pompe

Plan:1. Généralités

2. Les 3 formes de la maladie

3. Du plan moléculaire au plan pathologique

4. Traitement et effets néfastes

Estimation: environ 1 naissance sur 40 000 dans le monde

Glycogénose de type 2 ou AMP( Acid Maltase Deficiency)

Elle touche principalement les musclesfaiblesse musculaire(dystrophie)

Présente 3 formesOrigine génétique

Généralités:

• Maladie autosomique récessive.• Diagnostic prénatal disponible.

Origine génétique :

Gene GAA sur CR 17

Code pour

Protéine α-glucosidase acide ou maltase acide

Accélère la transformation du

glycogène glucose qui fournit l’énergie

utilisable par les muscles

Fonction des lysosomes

Mutation du gene GAA sur le CR 17

Absence ou fonctionnement anormal de l’enzyme

Glycogène ne se transforme plus en glucose et s’accumule dans les

lysosomes

Maladie de surcharge lysosomale toxique

Diagnostic

Examen de sang

Taux eleve de Creatine Kinase(CK)

Biopsie musculaire pour confirmer la presence

de la maladie

La Forme Infantile

10

Diminution du tonus musculaire

Insuffisance respiratoire

Infection des poumons

Muscles: bouche/gorge affectés

Le nourrisson ne peut plus avaler et taiter croissance affectée

Myocarde touché(cardiomyopathie)

Volume du coeur augmente (cardiomégalie)

La Forme Juvenile (avant 20 ans)

Faiblesse musculaire

Trouble moteur

Coeur normal

Troubles respiratoires peuvent être pris en charge.

La Forme tardive adulte(30-40 ans)

Scoliose

Difficutés dans la pratique du sport

L’atteinte pulmonaire.

Espérance de vie variable dépend de la sévérité

Traitement symptomatique

Traitement de substitution de l’enzyme

Maltase

Alglucosidase alpha (myozyme)

Soulager les manifestations de la

maladie

Remplacer l’enzyme alpha glucosidase acide altérée dans les cellules de la personne malade

perfusion

Traitement

Parmi les traités par la méthode l’enzymothérapie

40% développent des réactions indésirables

60 % ne présentent pas d’effets indésirables

Les Effets indésirables:

Nausées et vomissement

Les Effets indésirables:

Mal de tête

Les Effets indésirables:Toux

Les Effets indésirables:

Eruptions cutanées

Les Effets indésirables:Fièvre