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Raquel Chicre Bandeira de Melo CavalcanteRodrigo PirmezMariana del Rei
David Rubem AzulayMônica Manela Azulay
DOENÇA DE CAMISA:uma rara variante da
Síndrome de Vohwinkel
Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro
Ausência de conflito de interesse
DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel
FUNDAMENTOS
• Síndrome de Vohwinkel– Rara genodermatose autossômica dominante do grupo das
ceratodermias palmoplantares– Ceratose palmoplantar em favo de mel e em estrela do mar no dorso
das mãos, joelhos e cotovelos; pseudoainhum e diminuição da acuidade auditiva
• Síndrome de Vohwinkel variante de Camisa– Ausência de alterações auditivas e com aspecto cutâneo ictiosiforme – Decorre de mutação no gen da loricrina
DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel
RELATO DE CASO
• Paciente do sexo feminino, 37 anos, natural de Baixa Grande/Bahia, com espessamento cutâneo de palmas e plantas e diminuição da amplitude de movimentos das mãos, a partir dos 6 meses de idade, além de ictiose
• Aos 24 anos, apresentou perda do quinto pododáctilo esquerdo, após auto-amputação do mesmo
• Em uso apenas de ceratolíticos tópicos e emolientes, com programação de ser iniciada acitretina oral
• Irmã apresentando quadro semelhante
Figura 1:
Ceratodermia plantar e
pseudoainhum no quinto
pododáctilo direito e quinto
pododáctilo esquerdo amputado
Figura 2:
Ceratodermia palmar, ictiose
Figura 3:
Ictiose difusa
Figura 4: Pseudoainhum
DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel
DISCUSSÃO
• Ceratodermias palmoplantares hereditárias– Grupo heterogêneo de doenças – Espessamento cutâneo difuso ou focal de palmas e plantas
• Síndrome de Vohwinkel– Ceratose palmoplantar em favo de mel, hiperceratose em aspecto de
estrela do mar no dorso das mãos, joelhos e cotovelos, e pseudoainhum
– Surdez: mutação no gen da conexina 26 forma clássica – Ictiose: mutação no gen da loricrina variante de Camisa– Diagnóstico clínico e suplementado pelo estudo genético
DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel
DISCUSSÃO
• Diagnóstico diferencial
Ceratodermias que podem evoluir com auto-amputação de dígitos
• Tratamento
Ceratolíticos locais e emolientes
Retinóides orais
Síndrome de Olmsted, ceratodermia acral, paquioníquia congênita, ceratodermia palmoplantar
de Sybert, mal de Meleda e ceratodermia palmoplantar de Gamborg-Nielsen
Pseudoainhum: pode ser revertido por retinoides.
Quando já instaladas as bandas constritivas: liberação cirúrgica das faixas para prevenir a
auto-amputação
DOENÇA DE CAMISA: uma rara variante da Síndrome de Vohwinkel
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Gedicke MM, Traupe H, Fischer S, Tinschert S, Hennies HC. Towards characterization of palmoplantar keratoderma caused by gain-of-function mutation in loricrin: analysis of a family and review of the literature. Br J Dermatol. 2006;154:167-1.
2. Camisa C, Rossana C. Variant of keratodermia hereditaria mutilans (Vohwinkel´s syndrome). Arch Dermatol. 1984; 120:1323-8.
3. Corte LD, Silva MVS, Oliveira CF, Vetoratto G, Steglich RB, Borges J. Sindrome de Vohwinkel, variante ictiosiforme - de Camisa: Relato de caso. An Bras Dermatol. 2013; 88:206-8.
4. Cavalcante LIS, Holanda E M, Almeida T L P, Accioly-Filho JW. Ceratodermia mutilante de Vohwinkel: relato de três casos em uma família. An Bras Dermatol. 2003; 78( 3 ):311-8.
5. Ishida-Yamamoto A. Loricrin keratoderma: a novel disease entity characterized by nuclear accumulation of mutant loricrin. J Dermatol Sci. 2003; 31(1):3-8.
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