pewarisan gonosom

PEWARISAN GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM X atau Y

Dr. Abinawanto

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM X

• Disebabkan oleh gen resesif :– Buta warna merah

hijau– Anodontia– Hemofilia– Golongan darah Xga– Sindroma Lesch-

Nyhan

– Hidrosefali

• Disebabkan oleh gen dominan:– Gigi coklat

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM Y

• Gen resesif wt

• Gen resesif hg

• Gen resesif h

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM X

• Disebabkan oleh gen resesif :– Buta warna merah

hijau– Anodontia– Hemofilia– Golongan darah Xga– Sindroma Lesch-

Nyhan

– Hidrosefali

• Disebabkan oleh gen dominan:– Gigi coklat

• Dibedakan atas tipe deutan dan protan

• Deutan : apabila yg rusak/lemah bagian mata yg sensitive terhadap warna hijau (lebih sering dijumpai)

• Protan : apabila yg rusak/lemah bagian mata yg sensitive terhadap warna merah

• Penyebab: gen resesif c (color blind)

BUTA WARNA MERAH HIJAU

Uji buta warna

buta warna dan kelainan gen

POLA PEWARISAN SIFAT BUTA WARNA MERAH HIJAU

POLA PEWARISAN SIFAT BUTA WARNA MERAH HIJAU

POLA PEWARISAN SIFAT BUTA WARNA MERAH HIJAU

Pola pewarisan buta warna

Buta warna - pedigree

ANODONTIA

• Yaitu kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X

• Symptom:– Tidak punya benih gigi dalam tulang rahang gigi

tidak tumbuh terus– Kebanyakan pada pria– Alel resesif a (sebaliknya alel gigi normal: A)– Ectodermal dysplasia (rambut jarang; susah

berkeringat karena kurangnya kelenjar keringat)– Gusi datar dan rendah

PEDIGREE ANODONTIA

HEMOFILIA

• Penyakit keturunan yang mengakibatkan darah sukar membeku bila terjadi luka

• Atau perlu waktu yang lama untuk membeku (50 menit s/d 2 jam) sehingga mengakibatkan kematian karena kehilangan darah

• Pada individu normal waktu pembekuan darah 5 s/d 7 menit

Ada 3 tipe hemofilia:

– A :• Tidak punya zat anti hemofili globulin (AHG) atau Faktor VIII• Mencakup 80% kasus hemofilia• Genotip wanita (ibu) hh namun letal, sedang pria (ayah) h-

– B :• Disebut penyakit Christmas (berasal dari nama seorang anak laki-

laki di Inggris yg pertama kali diketahui mengidap penyakit ini)• Disebabkan tidak adanya komponen plasma tromboplastin (KPT)

atau Faktor IX• Mencakup 20% kasus hemofilia

– C :• Hanya 1% kasus hemofilia tipe ini• Disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk plasma

tromboplastin anteseden (PTA)• Adanya gen resesif autosom

SUBSTRAT

GEN

Hemofilia A AHG Hemofilia B

KPT Tromboplastin

Hemofilia C

PTA

Protrombin Trombin

Fibrinogen Fibrin

Darah membeku

POLA PEWARISAN SIFAT HEMOFILIA

POLA PEWARISAN SIFAT HEMOFILIA

HEMOFILIA

HEMOFILIA

GOLONGAN DARAH Xga

• Ditemukan oleh Mann (1962) pada pasien bernama And• Disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom – X• Cirri-ciri: ada zat anti (antibody) dalam serum yang

disebut anti Xga• Antigen Xga di dalam eritrosit ditentukan ekspresinya

oleh gen resesif Xg dalam kromosom X• Xga positif atau Xg(a+) artinya di dalam eritrosit

mengandung antigen Xga• Apabila dicampurkan dengan serum yang mengandung

zat anti Xga, maka akan terjadi penggumpalan eritrosit• Xga negatif atau Xg(a-) artinya di dalam eritrosit tidak

mengandung antigen Xga

GOLONGAN DARAH Xga

GOLONGAN DARAH Xga

SINDROMA LESCH-NYHAN

• Disebabkan pembentukan basa purin yang berlebihan terutama basa guanine

• Basa purin yang berlebih tersebut disebabkan tidak dibentuknya enzim hypoxanthin-guanin phosphor ribosil transferase (HGPRT), yang diikuti dengan bertambah aktifnya enzim adenine phosphor ribosil transferase (APRT)

SINDROMA LESCH-NYHAN

• Symptom: – Kejang otot yang tidak disadari– Menggeliatkan jari tangan dan anggota kaki– Menggigit serta merusak jari-jari tangan dan jaringan

bibir – Sukar menelan– Kerusakan – Cacat mental– Rata-rata pada pasien pria di bawah 10 tahun:

• Tidak bisa jalan• Mudah tertawa (berkelakar)• Tidak segan-segan menyerang siapa saja

SINDROMA LESCH-NYHAN

HIDROSEFALI • Salah satu dari sembilan penyakit keturunan • Ditandai dengan besarnya kepala karena penimbunan cairan serebrospinal

di dalam rongga otak • Sebagai akibat banyaknya cairan maka terjadi tekanan pada otak • Sehingga menimbulkan dua kemungkinan yaitu hilangnya kemampuan

bergerak dan gangguan mental • Efek yang lebih fatal meninggal• Dalam keadaan normal cairan serebrospinal diperlukan untuk melindungi

otak terhadap goncangan• Cairan serebrospinal dibentuk dalam 4 rongga otak berjalan mengelilingi

otak dihisap ke dalam aliran darah• Bila terdapat penghalang (penyempitan) antar rongga otak cairan akan

mengumpul menimbulkan tekanan yang meningkat jaringan otak rusak

• Oleh karena tulang bayi masih lunak (sampai umur 6 bulan) tekanan cairan akan mendesak dinding tengkorak kepala bayi membesar

HIDROSEFALI

GIGI COKLAT

• Penyebab: gen dominan B pada kromosom X (apabila gen b individu normal)

• Ciri: kurang email

POLA PEWARISAN SIFAT GIGI COKLAT

GIGI COKLAT

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM Y

• Gen resesif wt

• Gen resesif hg

• Gen resesif h

Gen resesif wt

• Mengakibatkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama jari-jari pada kaki) mirip kaki katak atau burung air

• Apabila alel dominan Wt maka individu bersifat normal

Gen resesif hg

• Mengakibatkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku pada permukaan tubuh mirip landak

• Individu tersebut dinamakan porcupine man

• Pernah ditemukan di Inggris pada abad ke-18

• Apabila alel dominant Hg maka individu bersifat normal

Gen resesif h

• Mengakibatkan hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut pada bagian tertentu, misalnya pada daun telinga

• Apabila alel dominan H, maka individu bersifat normal

• Hanya diwariskan pada laki-laki

• Banyak ditemukan pada orang India dan Pakistan

hypertrichosis

• Yaitu gen autosomal yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin

• Pada salah satu jenis kelamin, ekspresinya lebih besar/sering muncul

• Contoh: kepala botak (bald) dan panjang jari telunjuk

KEPALA BOTAK

• Kebanyakan ditemukan pada pria, namun ada pula pada wanita

• Baru tampak biasanya pada usia rata-rata 30 tahun

KEPALA BOTAK

PANJANG JARI TELUNJUK

• Apabila gen dominan TT, maka akan mengekspresikan jari telunjuk pendek biasanya banyak terdapat pada pria, namun juga akan terekspresi sebagai jari telunjuk pendek pada wanita

• Sebaliknya gen resesif tt, kebanyakan akan mengekspresikan jari telunjuk panjang pada wanita, dan juga pada pria

PANJANG JARI TELUNJUK

• Namun apabila gen heterozigot Tt, maka akan mengekspresikan jari telunjuk panjang pada wanita, sedangkan pada pria akan mengekspresikan jari pendek