l'incrocio fra consangunei e le sue conseguenze

L'INCROCIO FRA CONSANGUNEI E LE SUE CONSEGUENZE

A.NOVELLETTOnovelletto@bio.uniroma2.it

Allele A aFreq. p q

Ap

aq

AA

p2

aaq2

Aa

qp

aApq

Aa

aaAA

p

A1A2 A3A4

A1 A1

1/2

1/2

1/2

1/2

1/2

1/2

F = (1/2)6 per A1 +(1/2)6 per A2 +(1/2)6 per A3 +(1/2)6 per A4 =

-------------------------1/16

COEFFICIENTE DI ININCROCIO (F) =

Probabilità di estrarre dai riproduttori consanguinei due copie di uno stesso gene identiche per discesa =

Probabilità di avere un figlio omozigote per discesa

F 1/16 1/64 1/32 1/32 0p1c p2c p1/2c p1.5c

Fpop = (1/16)p1c + (1/64)p2c + (1/32)p1/2c + (1/32)p1.5c + 0

f(AA) = p2 (1 – Fpop) + p Fpop = p2 + pqFpop

f(aa) = q2 (1 – Fpop) + q Fpop = q2 + pqFpop

f(Aa) = 2pq (1 – Fpop) = 2pq - 2pqFpop

Aumento dell’omozigosi

Diminuzione dell’eterozigosi

Le frequenze alleliche non cambiano

... . . ..

...

.

..

..

. ... .

. . . ....

..

La suddivisione di una popolazione in più sotto-popolazioni produce un certo grado di inincrocio

p. es. METAPOPOLAZIONI

.0001.0000010.001

.00109.00010.01

.019.010.1

.56.040.2

.275.250.5

.00001099.0000010.001

.000199.00010.01

.0109.010.1

.0416.040.2

.2525.250.5

Fpop ≠ 0Fpop = 0p

Fpop = 0.01

Fpop = 0.1

EFFETTO DELL’INCROCIO FRA CONSANGUINEI SULLE FREQUENZE

GENOTIPICHE

ININCROCIO

• I. nell’albero genealogico

• I. dovuto ad unioni non casuali

• I. dovuto a suddivisione della popolazione

DEPRESSIONE DA ININCROCIO

Diminuizione della fitness (idoneità biologica) dovuta all’inincrocio

1 – Wi/Wo

ESEMPI DI MECCANISMI D’AZIONE DI MUTAZIONI ADDITIVE, DOMINANTI E SOVRADOMINANTI

PURGING

AA Aa Aa aa aa 4/6 a A a a a A A A a a 2/60.6667 b b b B b B b B B b 1/5

c C c c C C c C c c 2/6D D d d d D d D d D 1/5e E E E e e E e E E 0/4f F F F F f f f F F 0/4g g g G g G G G g g 2/6H H h H h h H h H h 1/5i I I I I i i i I i 1/5j J J J j j j J J J 0/4k k K k K k K K k k 2/6L l L L L l l l L L 0/4

0.1778

MUTAZIONE SOVRADOMINANTE

MUTAZIONI DELETERIE MULTIPLE

X X

CONCLUSIONI

Caratteri connessi alla riproduzione tendono ad avere una più alta proporzione di loci sovradominanti (Kristensen et al. 2009)

Esperimenti di espressione genica indicano che la depressione da inicrocio è il prodotto di numerosi geni di piccolo effetto, piuttosto che di pochi geni di grande effetto, oppure di pochi geni che ne controllano molti (Ayroles et al. 2009)

Se c’è un gran numero di geni che contribuiscono alla depressione da inincrocio, il purging non è efficiente (Ayroles et al. 2009)

Se il principale contributo alla depressione da inincrocio deriva da molte mutazioni rare di piccolo effetto, identificarle sarà molto difficile (Charlesworth & Willis, 2009)

Fra i geni coinvolti nella depressione da inincrocio predominano quelli che influiscono sul metabolismo, lo stress e la difesa da agenti esterni (Ayroles et al. 2009)

La depressione da inincrocio in condizioni selvatiche è ca. 7 volte maggiore dell’impatto dell’inincrocio su esemplari selvatici in cattività (Crnokrak & Roff, 1999)

Gli studi in laboratorio generalmente affrontano le basi molecolari della depressione da inicrocio in condizioni benigne, che spesso non sono ecologicamnete rilevanti (Kristensen et al. 2009)