laura nuovo

Età neonatale

Rappresenta i primi 15 giorni di vita extrauterina ed è un periodo cruciale per il bambino poiché rappresenta la maggior parte delle embriopatie e fetopatie.

Principali patologie

Glucidiche

Galattosemia

Alactasia

Glicogenosi

Lipidiche

sfingolipidosi

Malattia di tay-Sachs

Protidiche

Sciroppo d’acero

Fenilchetonuria

Fibrosi cistica

Fenilchetonuria(pku)Cos’è?E’ una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da un eccesso dell’amminoacido

fenilalanina all’interno del nostro organismo.

SintomatologiaI sintomi sono assenti alla nascita tanto che tutti i bambini vengono sottoposti ad alcuni testdi

laboratorio o a esami di urine in modo tale da poter ricercare i chetoni

DiagnosiSi effettua mediante:

Test di Guthrie;

Esame delle urine;

Screening prenatali.

Dieta per soggetti affetti da PKUDato che la fenilalanina è presente in molteplici alimenti, è importante ridurre le quantità di proteine di origine animale ma, soprattutto, assumere integratori in modo tale da poter assicurare un adeguato apporto calorico e di amminoacidi essenziali.

TIPI DI FENILCHETONURIA

IPERFENILALANINA

FENILCHETONURIA LIEVE

FENILCHETONURIA MODERATA

FENILCHETONURIA CLASSICA

FENILCHETONURIA BENIGNA

FENILCHETONURIA maligna o deficit da bh4

Deficit da bh4Questa forma è dovuta a un deficit del cofattore enzimatico tetraidrobiopterina (BH4). Per questa forma la dietoterapia non è sufficiente, occorre la somministrazione orale diBH4, il cofattore che attiva l´enzima e permette la metabolizzazione della fenilalanina e altrifarmaci. La BH4 è somministrata a orari precisi, in quantità relativa al peso corporeo del paziente e più volte al giorno.

Test di guthrie: si effettua per verificare l’eventuale presenza di fenilchetonuria o galattosemia

Dosaggio radioimmunologico del TSH e del T4: si effettua per verificare se si è affetti da ipotiroidismo congenito

Dosaggio della tripsinemia: si effettua per la diagnosi della fibrosi cistica

Test di adriasen: si effettua per stabilire un eventuale diagnosi di aminoacidopatia

Test di Beutler e test di Tengstrom: per la diagnosi della galattosemia

Controlli visivi: per diagnosticare eventuali cataratte congenite, strabismi congeniti o glaucomi congeniti

Controlli acustici:permette di individuare eventuali sordità neurosensoriali o danni al nervo acustico

Screening per lussazione congenita dell’anca: per verificare l’eventuale fuoriscita della testa dell’anca dal proprio acetabolo

Principali screening

metabolici

IPO

GO

NAD

ISM

O

IPOTIROIDIS

MO

CONGENITO

ENDOCRINE

Patologie fisiologiche nella norma

ittero Crisi genitale

La crisi genitale compare intorno al 3°-4° giorno di vita e persiste per qualche tempo per scomparire entro la seconda, al massimo la terza settimana. Essa è in relazione alla presenza nel neonato di ormoni materni passati attraverso la placenta e induce sia nei maschi sia nelle femmine un lieve gonfiore dei genitali.

Crisi genitale

Ittero fisiologicoL'ittero è un segno di comune riscontro sia nei neonati prematuri che in quelli nati a termine. La caratteristica più lampante dell'ittero è la comparsa di evidenti sfumature cutanee giallognole, sostenute dall'aumento dei livelli di bilirubina nell'organismo. Solitamente l'ittero compare dapprima sul viso, per poi diffondersi al torace, all'addome, alle braccia e alle gambe man mano che i livelli di bilirubina aumentano. 

COME distinguere l’ittero fisiologico da

quello patologico?

comparsa nelle prime 24 ore;

incremento giornaliero di bilirubinemia superiore a 5 mg/dL

associazione di condizioni morbose che ne aggravano il rischio

potenziale (grave prematurità, peso molto basso alla nascita, asfissia ed altri fattori di rischio);

concentrazione di bilirubina diretta superiori a 1,5-2

valori di bilirubina totale superiore a 13 mg/dL nel neonato a termine ed a 15 mg/dL nel pretermine

persistenza dell'ittero e dell'iperbilirubinemia oltre

una settimana nel neonato a termine es

oltre due settimane nel pretermine

Laura Marseglia 5b dietista