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IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Introduzione
Indice
Indice I
Introduzione 5
SalutodelPresidente 5
SalutodelDirettoreGenerale 7
Capitolo1–L’IstitutoGianninaGaslini 9
Lanostrastoria,ilpresenteeleprospettive 9
OspedaleRicerca-AssistenzaeCure–Formazione 11
Capitolo2–L’Organizzazione 13
PresidenteeConsigliodiAmministrazione 13
DirezioneGenerale 14
CollegioSindacale 15
Organigrammi 16
Capitolo3–Struttura 28
DipartimentodiStaff 28
U.O.C.CentroControlloDirezionaleeServizioQualità 28
U.O.C.AffariGeneralieLegali 30
AreaServizieRelazioniEsterne 32
CentroAccoglienzaBambinoeFamiglia-C.A.B.E.F. 34
U.O.C.SistemaInformativoAziendale 36
U.O.S.D.Epidemiologia,BiostatisticaeComitati 38
DirezioneAmministrativa 40
PresentazionedelDirettoreAmministrativo 40
DipartimentoTecnicoAmministrativo 42
DipartimentoTecnicoAmministrativo 42
SettoreContrattieappalti 44
U.O.C.Bilancio,ContabilitàeFinanza 45
U.O.C.GestioneeValorizzazionedelPersonale 46
U.O.C.GestioneRisorseeServiziLogistici 47
U.O.C.ServiziTecnici 48
DirezioneSanitaria 50
ServizioPrevenzioneeProtezione 52
ServiziodiMedicinaPreventiva–UfficioMedicoCompetente–Gruppo InfermieristicoComitatoInfezioniOspedaliere-CIO 54
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Introduzione
U.O.C.Farmacia 56
U.O.S.ServiziAmministrativiSanitari 58
DirezioneScientifica 61
PresentazioneDirezioneScientifica 61
DipartimentoRicercaTraslazionale,MedicinadiLaboratorio,DiagnosticaeServizi 66
U.O.C.GeneticaMedica 66
U.O.C.ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionale 69
U.O.C.LaboratorioCentralediAnalisi 71
U.O.C.LaboratoriodiBiologiaMolecolare 73
U.O.C.LaboratoriodiImmunologiaClinicaesperimentale 76
U.O.C.LaboratoriodiOncologia 78
U.O.C.AnatomiaPatologica 80
U.O.C.LaboratorioCelluleStaminaliPost-Natali 83
U.O.S.D.Centrodidiagnosticageneticaebiochimicadellemalattiemetaboliche 85
U.O.S.D.CentrodiDiagnosticaGinecopatologiaePatologiaFetoperinatale 87
U.O.S.D.LaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienze 89
DipartimentodiScienzePediatricheGeneralieSpecialistiche 91
U.O.C.ClinicaPediatrica 91
U.O.C.PediatriaIIIadindirizzoGastroenterologicoconEndoscopiaDigestiva 93
U.O.C.Pneumologia,Allergologia,FibrosiCistica 96
U.O.C.PediatriaII-Reumatologia 99
U.O.C.Ematologia 101
U.O.C.Oncologia 104
U.O.C.Nefrologia,DialisieTrapianto 106
U.O.C.MalattieInfettive 108
U.O.C.Dermatologia 110
U.O.S.D.Endocrinologia 112
U.O.S.D.CentroNutrizionale 114
U.O.S.D.MalattieRare 116
U.O.S.D.ReumatologiaClinicaeClinimetria 117
U.O.S.D.CentroTrapiantoMidolloOsseo 118
U.O.S.D.CentrodiDialisi 120
DipartimentoChirurgiaCardio–ToracoAddominaleeTrapianti 123
U.O.C.CardiochirurgiaeChirurgiaVascolare 123
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Introduzione
U.O.C.Cardiologia 125
U.O.C.Chirurgia 128
U.O.C.Radiologia 130
U.O.S.D.CentrodiChirurgiamini-invasivaerobotica 132
U.O.S.D.CentroAngiomi 134
U.O.S.D.CentrodiNeuroradiologiaeradiologiaintervenzionale 136
DipartimentoTesta–ColloeNeuroscienze 137
U.O.C.Neurochirurgia 137
U.O.C.Ortopedia 140
U.O.C.Oculistica 142
U.O.C.Otorinolaringoiatria 145
U.O.C.Neuroradiologia 147
U.O.C.NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari 149
U.O.C.NeuropsichiatriaInfantile 152
U.O.S.D.PsicologiaClinica 155
U.O.C.MedicinaFisicaeRiabilitazione 157
U.O.S.D.OdontostomatologiaeOrtodonziapediatrica 159
U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerative 161
U.O.S.D. Assistenza Domiciliare Emato-Oncologica e Continuità delle Cure - Centro RegionaleTerapiadelDoloreeCurePalliativePediatriche 163
U.O.S.D.MicrochirurgiaricostruttivaeChirurgiadellamano 165
U.O.S.D.CentrodiNeuroncologia 167
DipartimentoAltaintensitàdicuraepercorsonascita 169
U.O.C.OstetriciaeGinecologia 169
U.O.C.PatologiaNeonataleeTerapiaIntensivaNeonatale–ServiziodiAssistenzaNeonataleNido–ServiziodiTrasportoEmergenzaNeonataleSTEN 171
U.O.C.AnestesiaeRianimazioneNeonataleePediatrica 174
U.O.S.D.CentrodiRianimazioneNeonataleePediatrica 179
U.O.S.D.CentrodiMedicinaFetaleeperinatale 183
U.O.S.D.TeamInterdipartimentaledelleVieAeree 185
U.O.S.D.CentrodiAnestesiologia.Terapiadeldoloreacutoeprocedurale 187
DipartimentoEmergenzaeAccettazione–DEA 191
U.O.C.ProntoSoccorsoemedicinad’urgenzapediatrica 191
U.O.S.D.AreaCritica 194
U.O.S.D.ProntoSoccorsoeOBI 196
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Introduzione
DipInfermieristicoedelleProfessioniTecnicoSanitarie 199
OspedalediGiorno 201
L’AttivitàSanitariaall’OspedalediGiorno 202
Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca 207
PresentazionedelDirettoreScientifico 207
Lineediricercaministeriali 214
ComitatoEticoRegioneLiguriaSezioneIII-Pediatrica 216
RicercheeTrialscliniciincorsonel2016 217
LineediricercaePubblicazioni2016 240
Lineadiricerca4 299
Capitolo5–AttivitàAssistenziale 334
PresentazionedelDirettoreSanitario 334
Datidiattività2016 335
Formazionecontinuadelpersonale 346
IlSistemaQualità2016 347
Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacy 349
TrasparenzaAnticorruzione 349
TutelaPrivacy 354
Capitolo7–AttivitàFormativa 357
CentroInternazionalediStudieFormazione“GermanaGaslini”-CISeF 357
Attivitàformative–SettoreAFA–anno2016 359
Attivitàformative–SettoreAFA–EVENTIRIVOLTIADOPERATORIESTERNI 372
ConvegnieCorsi–SettoreAFR 373
ConvegnieCorsi–SettoreC&E 375
Aggiornamentodati:Aprile2017Copiestampate:Realizzazionestampa:Copiadelvolumepuòessererichiestaa:IRCCS“IstitutoGianninaGaslini”ViaGerolamoGaslini,5-16147GenovaTel.+3901056362251-2268Fax+390103771448Puòesserescaricatadalsitointernet:www.gaslini.org©Ildocumentoèproprietàesclusivadell’IstitutoGianninaGaslinidiGenova
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Introduzione
Introduzione
SalutodelPresidente
E’ passato un anno e poco più dall’insediamento del Consiglio diAmministrazionedell’Istitutoedevodirechetantecosesonostatefatte.Nell’introduzione all’Annual Report 2015 avevo parlato dellagrande forza dell’Istituto che deriva da un grande passato, deltantolavoro“insordina”cheiveriGaslinianisvolgonoognigiorno,lepocheparoletipichedellapiazzaincuiabbiamosede,maitantirisultatiperilbenedeibambini.A fiancodi questo, sentivo lanecessitàdi “usciredal guscio”perdoveredidareinformazioniprezioseachihabisognodellecureaipropribambiniedoverediriconoscenzaatanti–devodiretutti–che ogni giorno spendono il loro tempo, come dipendenti maanchecomevolontari,perraggiungereobiettivisemprepiùalti.Sapevo che le carte in regola le avevamo e oggi ne abbiamo laconferma. Tanti indicatori segnano positivo, e ancor più
significativamente sigillano un’inversione di tendenza che nel caso della ricerca scientifica addiritturaregistrailmassimostoricoinassoluto.Certo sono soddisfazioni ma non ci devono né ingannare, né far adagiare anzi, sono un'ulterioreresponsabilitàverso inostribambini, inprimis,verso ilpersonaletuttoedatutti i livelli,verso lasocietàcivileelacomunitàlocaleedancheversonoistessiamministratoridiquestameravigliosarealtà.Avevoanchedettochedasolinonsivadanessunaparteed inostricompagnidiviaggiocisonostatialfianco:
• il“SistemaGaslini”conlaFondazione,ilCISEFelaGasliniOnlus–sempreaserviziodell’Istituto;• la Regione Liguria, sia come Istituzione che con i suoi rappresentanti persone fisiche, sempre
attentiedisponibili;• ilMinisterodellaSaluteeleIstituzionituttenazionalielocali,nonsonostatidameno.
Primifratutti,però,ledonneegliuominidelGaslini,unpiccolograndeesercitodiquasi2.000personechelavoraperilbenedeibambinicertamente,maancheperilbenecomune,conl’esempioeladedizione,ilsenso di appartenenza e l’orgoglio di far parte di una squadra che sa di giocare una partita difficile edimportanteperseeperl’interasocietàcivilelocaleenazionale.Una grande responsabilità per ciascun componente di questo esercito, dalle prime linee a quelle piùarretrate,manonperquestomenoimportanti.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 IntroduzioneBene,questisforzi,questospiritoequestavolontàhannodatocontoconinumerichepremianoglisforzi.Lesfidecheciaspettanosonograndiedimpegnative,ilmondocorresoprattuttodovel’avanguardiadelletecnologie e delle conoscenze fa la differenza ed allora dobbiamo correre anche noi, con le scarpe cheabbiamo nella consapevolezza di arrivare con il solo obiettivo di prendere in carico le sofferenze daibambini,deiragazziedellelorofamiglie.Ho ilpiacerediesprimere ipiù sinceri ringraziamentia tutti,alpersonale interno,aivolontari singoliedorganizzatinelletanteassociazioniefondazionichecontinuanoasostenereneimodipiùdiversi ilnostroIstituto,alconsigliodiamministrazioneedalladirigenzatutta. PietroPongiglione
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Introduzione
SalutodelDirettoreGenerale
L’Istituto Giannina Gaslini è un polo di eccellenza nazionale edinternazionale materno – infantile pediatrico che coniuga inmanierasinergicaattivitàdiricercaediassistenza,inunsistemadiospedale di insegnamento e di rete, grazie alla professionalità deisuoi operatori ed ai molteplici intellettuali e processualidell’Università ad esso convenzionata e delle Associazioni checollaboranoelosostengonofindallasuanascita.Il fondatore Gerolamo Gaslini fin dal 1938 ha volutostatutariamentecheleattivitàassistenzialisanitarieoperasseroinstrettasimbiosicon l’attivitàdi ricercaedi formazione.Questohafattosìchel’Istitutoabbiasviluppatoalsuointernoaccantoatuttelespecialitàmedicheechirurgicheperlapediatriaanchedecinedicentri di riferimento regionale e nazionale che lo hanno portatoinsieme ai suoi quindici laboratori di ricerca ad ottenere sin dal1959ilriconoscimentocomeIstitutodiRicoveroeCuraaCarattereScientifico,fraiprimidieciinItaliaperpubblicazioni,eccellenzadeipropriricercatoriesperimentazionicliniche.
L’anno2016cihavistointensamenteimpegnatisupiùfronti,permantenereerilanciarel’Istituto:inprimisperòperlaproduzionedelleattivitàordinariedigaranziadeldirittoallasalutedituttiifanciulli,attraversol’erogazionedellemoltepliciespecialisticheprestazionisanitariechel’IstitutooffreaipiccolipazientiligurieprovenientiperquasilametàdatutteleRegioniItalianeedamoltiPaesistranieri.Innanzitutto sono stati confermati gli standard di qualità imposti dalla Joint Commission Internationalmassimo valutatore internazionale degli ospedali di eccellenza che, dopo una attenta valutazione, haconfermatolacertificazionediqualitàdell’Istitutoottenutasindal2007.Lasalutee lasicurezzadeinostriutentiè ilnostroprimointeresse,edèperquestocheconsideriamolacertificazioneunimportantericonoscimentoalnostromododilavorare.Si è poi sviluppato il potenziamento edilizio e tecnologico, individuando linee di azione che sarannoampliate nel 2017,ma già nel 2016 sono state completate ed attivate due significative opere: la nuovadegenza integrata per l’ortopedia , e la nuova risonanzamagnetica 7 Tesla, operativa con tecniche didistrazioneanchenell’areaassistenzialeoltrecheinquelladellaricerca.Sièinfineproseguitoarenderel’IstitutoGianninaGasliniunospedalesolidale,accogliente,aperto,sicuroedinrete.La promozione di un ospedale solidale si è manifestata soprattutto nell’impegno dell’Istituto allapromozione di relazioni trasversali con le Associazioni di pazienti e di famigliari con Enti benefici efondazioni,allacondivisioneconquestiultimidiiniziativepromossedalbassoaperteatutti,iniziativechesonofruttodiprocessicollaborativiepartecipativiutilietrasversali.Il tema dell’accoglienza è stato interpretato a partire dal presupposto fondativo che “accogliere vieneprima di curare”, potenziando così la struttura ed il servizio di accoglienza per i bambini e le famiglie(CABEF), e con lo sviluppo di nuove prassi nell’ambito dell’assistenza infermieristica anche incollaborazioneconOspedalidialtriPaesi.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 IntroduzioneOspedaleapertovuoldireancheessereattentiall’educazioneeallascuolae,lapresenzadegliinsegnantiedell’istituzione scolastica è una precisa testimonianza; ma anche alla promozione delle attività e allacomunicazioneeusodeisocialnetworkqualiFacebook/Twitter,chehannoconsentitoalGaslinidiesseresemprepiùpresenteancheacasadellepersone;enonperultimoalbenesserelavorativo,conpolitichediconciliazionelavoro–famigliaedisostegnoaglioperatori,comeadesempiol’inaugurazioneel’apertura,ancheserale,dellanuovamensaconcaffetteria.Il Gaslini è un ospedale sicuro, nelle prassi e nell’organizzazione come certificato dall’organismo JointCommissionInternational,masicuroancheperchéalcentrodellanostraattenzionecisonoibambiniconlelorofamiglieeglioperatori,edogniazionedigovernoclinicoeamministrativocheloponeproprio“loroalcentro”.Questa direzione si è impegnata costantementenel corsodel 2016per consentire alGaslini di creare esaperstareinrete:conglialtriospedalipediatricinazionali,aitavolinazionalidipediatriaedovesidiscutedel futuro della sanità italiana, ma anche a livello internazionale favorendo i contatti e i rapporti conIstituzioniestereassociazionieorganizzazioninongovernativeimpegnatenegliscenaripiùdisparati.Nell’anno2016 ilManagementèstato impegnato inun lavoro intensoper laredazione,primadelPianostrategico 2016-2020, poi per quello “attuativo di efficientamento/riorganizzativo", nell'ambito di unpercorsobottomupmultilivello.Sonostateattivateazionipositivevolteafavorire larelazionesovraziendaleatutti i livelli,nella logicadirapporti in rete competitivi e non concorrenziali e nell’ambito della gestione interna, nella logica delmiglioramentodelleperformancesecontestualmentenell'ambitodell'equilibriocosti/ricaviarisorsedate.II lavoro svolto proficuamente ha così consentito di vedere prodotti e poi approvati dal Cda diversidocumentitracui:-unpianoeconomico-gestionaleprevisionale2017innanzituttodicontinuitàpergarantireindodicesimilatenutaordinariasullabasedelripartoregionaleedeifondistimatiperlaricerca;- progetti di sviluppo infrastrutturale, tecnologico e organizzativi che sviluppino a risorse variate laproduttivitàel'efficienzagestionale;-unaprimabozzadelpianodi“efficientamento/riorganizzazione”ediallineamentoconiparametrigestionalirichiestialivellonormativonazionale.Inquestoquadrodiriorganizzazione,irisultatiraggiuntiincampoassistenzialeescientificosonomiglioratirispetto all’anno precedente e risultano incoraggianti per le prospettive future, grazie al costante ecompetenteimpegnodituttigliOperatoridell’Istituto,acuivailplausoelariconoscenzadituttinoi.
PaoloPetralia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo1–L’IstitutoGianninaGaslini
Capitolo1–L’IstitutoGianninaGaslini
Lanostrastoria,ilpresenteeleprospettive
"Iononsonounuomodiscienza,mamirendoperfettamentecontochesolopartendo dalla ricerca scientifica, opportunamente diretta, i medici chehanno cura dei bambini possono assolvere in piena coscienza il loro nonfacilecompito". Sen.GerolamoGaslini
L'Istitutoènatonel1931conunattod'amoreedisolidarietàdelSenatoreGerolamo Gaslini per onorare la figlia morta in tenera età, allo scopo diassicurare all'infanzia la migliore assistenza sorretta dalla ricerca piùinnovativa.L’IstitutoGaslinihainiziatolasuaattivitànellontano1938;settantacinqueanni di storia, di sacrifici, di dedizione, sempre all'avanguardia nel campodellaricercaedell'assistenzaesenzamaitradiregliidealidelFondatore.E'unastoriaesemplare,forseirripetibilenellasuagenesienelsuosviluppo.
Costituitoda20padiglionibencollegatifradiloro,ancheinviasotterranea,iltuttosituatosuoltre73.000mq.,dueterzideiqualidestinatiaverde,tuttelesuecameredidegenzasonoesposteasudsud-estdacuiilmotto"Puerisfloribusquelumensolis"("Aibambinieaifiorilalucedelsole").Fin dalla sua fondazione Gerolamo Gaslini ha voluto all’interno dell’Istituto la presenza dell'Università diGenova con le proprie cattedre di pediatria al fine di assicurare all'assistenza il supporto qualificato dellaricercaedellaformazionedellenuovegenerazionidipediatri,diinfermierietecnici.Affermeràqualcheannopiùtardi:"Iononsonounuomodiscienza,mamirendoperfettamentecontochesolopartendodallaricercascientifica,opportunamentediretta,imedicichehannocuradeibambinipossonoassolvereinpienacoscienzaillorononfacilecompito".Per meglio comprendere quanta importanza il Fondatore desse allo sviluppo e all’innovazione bastaritornareal1949,annoincuieglisispogliòdituttiisuoibeni(società,stabilimenti,immobili,partecipazioniazionarie, titoli e persino la propria dimora) facendoli confluire nella omonima Fondazione Gaslini da Luistessocostituitaepresieduta,edisponendochelerisorsedelsuopatrimoniodovesseroesseredevolutepersemprealpotenziamentodellaricerca,dellecureeformazionedell’Istituto.L'intendimentodiGerolamoGaslinieraquellodicreareediperpetuareunaorganizzazioneunitariadotatadimezzi adeguati ebengovernata, in cui le esperienze, le conoscenzeed i risultati della scienzamedicapiùavanzata trovassero un terreno di confronto continuo, non solo con il mondo della ricerca scientifica etecnologica,mapureconleesigenzeconcretedellacuraedell'assistenza.Soloattraversoquestoscambiopermanentetraattivitàclinicaericercasisonopotutegarantireprestazionisemprepiùappropriateedimmediatamenteofferteall'infanzia,ovverodiquelmondocheracchiudeisognielesperanze,nonsolodichinefaparte,madell'interaumanità.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo1–L’IstitutoGianninaGasliniA decorrere dal 1988, anno di morte della contessa Germana Gaslini ultima erede del Fondatore, laFondazioneèpresiedutaperStatutodall'ArcivescovoprotemporediGenova.Nel 1959, l'Istituto, tenuto conto della consistente e continuativa attività svolta anche grazie al costanteimpegno della Fondazione, venne formalmente riconosciuto Istituto di Ricovero e Cura a CarattereScientifico,riconoscimentosempreconfermatonegliannisuccessivi.Presso l'Istituto sono presenti tutte le specialità pediatriche e chirurgiche, laboratori scientifici, cattedreuniversitarie convenzionate, molte delle quali con relative scuole di specializzazione e corsi diperfezionamento.Findall'inizio,l'Istitutohacontinuatoacrescereemutare,sempreattentoadadeguarelepropriestrutturealcambiamentodellamedicina,delsistemasanitarioedellapubblicaamministrazione.A settantacinque anni dalla sua fondazione, l'Istituto è una realtà internazionale e guarda al suorinnovamentoeadun'espansionecheglipermettedimantenerelapropriacapacitàdiattrarrepazientidatuttoilmondonell’altaspecialitàdicuraedisostenerelaricercapiùavanzatadibaseeclinico-traslazionale;contestualmente, dovrà saper interpretare le esigenze del bacino d’utenza regionale integrando in rete
l’offerta ospedaliera fornita dalle strutture pediatriche dellealtreaziendesanitarie regionali relativamenteal terzo livellodicuraecooperandoallosviluppodicampagnediscreening,diprevenzioneedieducazionesanitaria.Nell’ultimo decennio l'Istituto ha ottenuto e mantenutol'ambitoriconoscimentodiaccreditamentoall'eccellenzasullabasedeglistandardsdellaJointCommissionInternationalchehanno come obiettivo il miglioramento continuodell'assistenza con la massima sicurezza per i pazienti e glioperatori.
L’Istituto Gaslini è da sempre punto di riferimento a livello nazionale e internazionale inmolte disciplinetantocheloraggiungonoogniannounmigliaiodibambinidinovantanazionalitàdituttoilmondo,eoltreventimiladatutteleregioniitaliane,circalametàdituttiisuoipazienti.
L’Istitutosièdotatodiunpadiglionedi5pianiper6000mq, chiamato "Ospedale di Giorno" per concentrare lamaggior parte dell’attività ambulatoriale e di dayhospital.Per agevolare le famiglie, i pazienti e i fruitori aorientarsi all’interno dell’Ospedale e a usufruire diservizi e cure, è attivo un nuovo “Sistema diAccoglienza”, multidimensionale, denominato “CABEF”(CentroAccoglienzaBambinoeFamiglia),pensatoperlediversetipologiediutenza,chesiavvalediprofilidiversi,ciascunoconcompitispecifici:operatoriperaccoglieree
fornire informazioni;mediatoriculturalievolontaripersostenere l’utente,anchestraniero;assistentisocialiperassicurarelapresaincaricocomplessivadeibisognidellafamiglia,assistentireligiosiperoffriresupportospirituale.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo1–L’IstitutoGianninaGaslini
OspedaleRicerca-AssistenzaeCure–Formazione
Ricerca
Un'importante missione dell’Istituto Giannina Gaslini, per la sua natura di Istituto di Ricovero e Cura aCarattereScientifico,èrappresentatadallaRicercaScientifica,voltaatrasferireall’applicazioneclinicalepiùrecentiacquisizioninell’ambitodellapediatriaedellespecialitàpediatriche,secondostandarddieccellenza.L’Istitutosioccupapertantodisvolgerericerchequalificateedipubblicarneirisultatisurivisteinternazionalidiprestigio.Èopportunoricordareche ilprestigiodiunarivistasigiudicadallabontàdeicontenuti,valeadire degli studi pubblicati sulla rivista stessa. La qualità è garantita da un accurato e severo controllo: ingeneresolounapiccolapercentuale(5%-20%)deilavorisottopostiaunarivistaeccellentevieneaccettato.Laqualitàdellarivistaèvalutatasullabasedelc.d.“impactfactor”(IF),unvalorenumericoproporzionalealnumerodicitazioniottenutodallarivistastessa.UnelevatoIFèpertantoattribuitoallerivisteconmaggiornumero di citazioni. L’IF totale delle pubblicazioni del Gaslini è più che raddoppiato dal 2000 a oggi, unsuccessochehaportatol’IstitutoaiprimipostitragliIRCCS.E’ di fondamentale importanza considerare la ricerca non come un costo ma come un investimentonecessarioper losviluppoeconomicoesocialee, ingenerale,per ilnostrofuturo.Nelcampodellaricercabiomedica il progresso è identificabile soprattutto con unmiglioramento delle conoscenze e competenzeprofessionali a loro volta capaci di tradursi in unmiglioramento dello stato di benessere e salute di unapopolazione.Tra gli output di eccellenza dell’attività di ricerca del Gaslini, da intendersi come ritorno positivo per leistituzionisanitarie,isistemisanitari,icittadinielasocietàingenerale,visonoprimariamenteirisultatidellericerchedielevatovalorescientifico(vedieccellenzadellenumerosepubblicazioniscientificheconelevatoIFneicampidell’Oncologia,Immunologia,Reumatologia,Genetica,Ematologia,Neuroscienze,Nefrologiaecc.).Molti di questi risultati sono di elevata valenza traslazionale e hanno permesso una vera e propriarivoluzionenelleterapieenellaprognosidileucemieadaltorischio,dipatologiereumaticheinvalidantiedigravinefropatiedelbambino,grazieaunadiagnosiprecoceepiùaccurataea terapie innovativeemoltoefficaci.Questo, ad esempio, ha portato a un elevato tasso di sopravvivenza (>70%) in leucemie ad alto rischio,altrimenti mortali, alla prevenzione di gravi disabilità e ad un miglioramento della qualità della vita condiminuzionedeicostisociali.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo1–L’IstitutoGianninaGasliniAssistenzaeCure
L’Istitutoconcorrealla realizzazionedegliobiettividellaprogrammazioneospedalieradellaRegioneLiguriacon compito di garantire tutte le funzioni specialistiche pediatriche in costanza di ricovero per l’areametropolitana; è sede regionale del Dipartimento di Emergenza e Accettazione pediatrico, del TraumaCenter, del Centro di riferimento e trasporto neonatale di 3° livello e dimolti altri Centri di RiferimentoRegionale.Costituisconoobiettivi strategici integratiallacura–oltrealla ricerca,aprevalentecarattere traslazionale,orientata a trasferire i risultati delle nuove acquisizioni alla pratica clinica, - l’impegno nella didattica, laformazioneel’aggiornamentocontinuodelpersonale.L’orientamentoaipiccolidegentieallefamiglieconparticolareattenzioneall’accoglienzaedalrispettodeiloro diritti, la sicurezza dei pazienti e degli operatori, il miglioramento continuo della qualità delle curerappresentanol’orientamentodelleDirezioniel’impegnocostantedelpersonale.L’attività assistenziale è impegnata al rispetto dei criteri di appropriatezza, con costante revisione deipercorsi, diagnostici, terapeutici ed assistenziali, al fine di assicurare il setting di cura più appropriato aibisognidiciascunpaziente.Il ricovero è riservato solo ai casi più complessi, favorendo la de-ospedalizzazioneogniqualvolta possibileattraversol’OspedalediGiornoelacontinuitàdellecureconlaretepediatricaregionale.IlGaslinioffreegarantiscelemiglioricure.
AppropriatezzadellePrestazioni:
Conseguitalariduzionedellacasisticadibassacomplessitàincostanzadiricoveroperpazientiprovenientidafuori regione; ridotto il numero dei ricoveri di un giorno; incrementato il peso medio per caso trattato.Incrementatoilnumerodelleprestazioniambulatorialipressol’ospedaledigiorno.
Formazione
La formazione è parte integrante dell’attività professionale dell’Istituto Giannina Gaslini e si adatta allediverseesigenzeorganizzativeeaibisogniformativi.E’unostrumentostrategicoperlagestionedellerisorseumaneeperlosviluppoelavalorizzazionedelleprofessionalità.
Laformazionesiesprimenel“PianoFormativoannuale”checomprendeilPianoFormativodell’AssistenzaeilPianoFormativodellaRicerca.E’ compresa anche la formazione a distanza (FAD) che offre dei vantaggi pratici ed economici. Il PianoFormativo, non esaurisce la complessità dei bisogni degli Operatori dell’Istituto per i quali è prevista, lapossibilitàdiusufruiredelleopportuneoccasionidiformazioneesterna.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
Capitolo2–L’Organizzazione
PresidenteeConsigliodiAmministrazione
PresidenteDottorPietroPongiglione
VicePresidenteProfessorAndreaFusaro
ConsiglieriProfessorPaoloComanducci
DottorEdoardoGarrone
AvvocatoCarloGolda
ProfessorMarcelloMontefiori
DottorMarioOrlando
AvvocatoPieroGiuseppeReinaudo
DottorPietroPaoloRepetto
DirettoriDottorPaoloPetralia,DirettoreGenerale
ProfessorAlbertoMartini,DirettoreScientifico
DottorSilvioDelBuono,DirettoreSanitario
DottorPaoloFaravelli,DirettoreAmministrativo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
DirezioneGenerale
DirettoreGeneraleDottorPaoloPetraliaSegreteriaOrganiIstituzionalieDirezioneGeneraleTeresaBurchiellaroStefaniaCurottoLorellaPennaPaolaVolpiElisaSemprevivo LocalizzazionePadiglione13
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’OrganizzazioneCollegioSindacale
PresidenteDottorGiulioTorlonia
ComponentiDottorLuiginoPatacchiaIngegnerMauroGhio
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
Organigrammi
Presidente
Direttore Generale Direttore Scientifico
Direttore Amministrativo
Direttore Sanitario
Collegio Sindacale
DIPARTIMENTI
Consiglio di Amministrazione
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
DIREZIONE GENERALE
DIPARTIMENTO DI STAFF
Segreteria DIP
Settore Posta e Protocollo
U.O.S. SASArea Flussi
U.O.C. Centro Controllo Direzionale
e Servizio Qualità
U.O.C. Sistema Informativo
Aziendale
U.O.C. Affari Generali e Legali
Segreteria ORGANI E DIREZIONE GENERALE
U.O.S.D. Epidemiologia Biostatistica e Comitati
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
DIREZIONE AMMINISTRATIVA
DIPARTIMENTO TECNICO-AMMINISTRATIVO
Segreteria DIP
U.O.C.Gestione
e Valorizzazione del Personale
U.O.C.Bilancio
Contabilità e Finanza
U.O.C.Gestione Risorse e Servizi Logistici
U.O.C.Servizi Tecnici
Segreteria Direzione Amministrativa
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
DIREZIONE SANITARIA
Uffici di supporto
U.O.S. SASArea giurdico/amministrativa
e Area Accettazione
Direzione Medica Ospedaliera
U.O.C.Farmacia
Servizio Prevenzione e Protezione, Medico Competente e Autorizzato,
Esperto QualificatoCOMITATI: CIO - CBUF - CBUS
Servizi Amministrativi
Servizi Sanitari
Dipartimento Ricerca
traslazionale, Medicina di Laboratorio,
Diagnostica e Servizi
Dipartimento Chirurgia
Cardio-Toraco Addominale e Trapianti
Dipartimento Scienze
Pediatriche generali e
specialistiche
Dipartimento Testa-collo
e Neuroscienze
Dipartimento Alta Intensità
di cure e percorso
nascita
Segreteria Direzione Sanitaria
DipartimentoDEA Dipartimento
Funzionale Ematoncologia
Dipartimento Funzionale
Neuroscienze e Riabilitazione
Dipartimento Funzionale
Interaziendale Odontostoma-
tologico - Maxillo Facciale
Dipartimento Integrato
Funzionale Materno-Infantile
Gaslini/Galliera(DIFMIGG)
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
DIREZIONE SCIENTIFICA
Uffici di supporto
Servizi Amministrativi
Servizi Scientifici e Biblioteca
Dipartimento Ricerca
traslazionale, Medicina di Laboratorio,
Diagnostica e Servizi
DipartimentoDEA Dipartimento
Funzionale Ematoncologia
Dipartimento Funzionale
Neuroscienze e Riabilitazione
Dipartimento Funzionale
Interaziendale Odontostoma-
tologico - Maxillo Facciale
Dipartimento Integrato
Funzionale Materno-Infantile
Gaslini/Galliera(DIFMIGG)
Dipartimento Chirurgia
Cardio-Toraco Addominale e Trapianti
Dipartimento Scienze
Pediatriche generali e
specialistiche
Dipartimento Testa-collo
e Neuroscienze
Dipartimento Alta Intensità
di cure e percorso
nascita
Segreteria Direzione Scientifica
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
Dipartimento Ricerca Traslazionale, Medicina di Laboratorio,
Diangostica e Servizi
Segreteria
Genetica Medica
U.O.S. (S)Diagnostica Molecolare e
malattie erediarie
U.O.S. (S)Laboratorio
di Citogenetica
U.O.S. Batteriologia
U.O.S. Terapia
aferetiche
U.O.S. (S) Terapie
sperimentali in Oncologia
U.O.S. Biochimica
Clinica
U.O.S. (S)Diagnostica Molecolare
Centro di Diagnostica genetica e biochimica
delle malattie metaboliche (S)
Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze (S)
Centro di Diagnostica ginecopatologica e
Patologia feto-perinatale
Immunologia Clinica
e Sperimentale (S)
Immunoematologia e Medicina
Trasfusionale
Laboratorio di Oncologia (S)
Anatomia Patologica
Laboratorio di Biologia
Molecolare(S)
Laboratorio Cellule Staminali post natali e terapie
cellulari
U.O.C. U.O.S.D.
Laboratorio Analisi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
Dipartimento di Scienze Pediatriche generali
e specialistiche
Segreteria
Nefrologia, Dialisi
e Trapianto
Centro di Endocrinologia
clinica e sperimentaleCentro Nutrizionale
Centro di Reumatologia
Centro Malattie Rare
Centro Trapianto Midollo Osseo
Centro di Emostati e Trombosi
Centro di Dialisi
Pediatria III a indirizzo
gastroenterologico con endoscopia
digestiva
Dermatologia
Pediatria II -Reumatologia
Oncologia
Ematologia
U.O.C. U.O.S.D.
U.O.S. Malattie
Metaboliche
U.O.S. Infezioni nel
paziente immu-nocompromesso
U.O.S. Fibrosi Cistica
Clinica Pediatrica
Malattie Infettive
Pediatria ad indirizzo
pneumologico e allergologico
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
Dipartimento Chirurgia Cardio-Toraco Addominale
e Trapianti
Segreteria
Cardiochirurgia Centro AngiomiCentro di Chirurgia
mini-invasiva e robotica
Centro di Neuroradiologia e
radiologia intervenzionale
U.O.C. U.O.S.D.
U.O.S. Area Critica del
Dipartimento Chirur-gia Cardio-Toraco
Addominale e Traianti
Cardiologia
U.O.S. Chirurgia
Oncologica
U.O.S. Radiologia d’Urgenza
Chirurgia Radiologia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
Dipartimento Alta Intensità di cura
e percorso nascita
Segreteria
Ostetricia e Ginecologia
Centro di Medicina fetale e perinatale
Team interdipartimentale
delle Vie Aeree
Centro di Anestesiologia,
Terapia del dolore acuto e procedurale
Centro di Rianimazione Neonatale e
Pediatrica
U.O.C. U.O.S.D.
U.O.S. Anestesia ed
analgesia osterico
ginecologica
U.O.S. Trasporto Neonatale
U.O.S. Anestesia in Chirurgia e Specialità
Chirurgiche
U.O.S. Terapia
Intentisa Cardilogica
Anestesia e Rianimazione
neonatale pediatrica
Patologia Neonatale
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
Dipartimento DEA
Segreteria
Pronto Soccorso e Medicina d’urgenza
PediatricaArea Critica Medica Pronto Soccorso
e OBI
U.O.C. U.O.S.D.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo2–L’Organizzazione
Dipartimento Infermieristico e delle
Professioni Tecnico Sanitarie
Segreteria
Area Infermieristica Area Tecnica e delle Professioni Sanitarie
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Capitolo3–Struttura
DipartimentodiStaff
Coordinatore:dottorUbaldoRosati
U.O.C.CentroControlloDirezionaleeServizioQualità
Attività
ControllodiGestione• Implementazioneemonitoraggiodelsistemadicontabilitàanaliticaedirezionale• Pianificazioneannualedibudget,monitoraggio,reporting,valutazionedeirisultatiecoordinamento
azionicorrettive• Sistemadivalutazioneannualedelladirigenza:verificadeirisultati(incoll.conUfficioPersonale)• Sperimentazionedefinizionecostistandardinpediatria
RiskManagementeSistemaqualità• Predisposizionedelleprocedureper ilmantenimentodeisistemidicertificazioneeaccreditamento
secondoquantoprevistodalsistemaregionaleeddiaccreditamento:JointCommissionInternational• Coordinamentosistemadiauditperiodici• Monitoraggiodelladocumentazionesanitaria,delsistemaindicatorieincidentreporting• OrganizzazionediM&M,FMECAeRCA• Supportoallosvolgimentodiprogettidimiglioramentocontinuodellaqualitàdellecure• RealizzazioneannualepremioQualitàGaslini
Direttore
DottorUbaldoRosati
Localizzazione
Padiglione8
ReferenteperlaQualità
DottoressaElenaBattistini
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaSecurityIncollaborazioneconlestrutturepreposte:
• Monitoraggiopianisicurezzainfrastrutturaleeserviziinappalto(UfficioTecnico)• Monitoraggiopaniantincendioconesercitazioniperiodiche(UfficioTecnico,RSPP)• Pianificazionemaxiemergenze,monitoraggio,esercitazioniperiodiche
PianificazioneesviluppoSegreteriadicoordinamentodeiprogrammiattuativiannualidelPianostrategico.L’UOC opera quale struttura di staff alla Direzione Generale; verifica ed analizza mediante valutazionecomparativedei costi,delleperformanceedei risultati la realizzazionedegliobiettiviaziendali;progettaegestisceilsistemadiqualitàaziendalenellesuediversearticolazioni.
Staff
UbaldoRosati,FulviaCavanenghi,ChiaraGiuliano,ElenaBattistini,SaraPalmerino
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.AffariGeneralieLegali
AreaLegale–Patrimonio
DirigenteResponsabile
Avv.CarloBerri
Localizzazione
Padiglione13-P01
ReferenteperlaQualità
Sig.raCristinaLavanna
Attività
L’Unità Operativa Affari Generali e Legali si articola in due Aree: Area Legale-Patrimonio e Area Servizi eRelazioniesterne.L’AreaLegale-Patrimoniosiarticolaneiseguentisettori:
• Settore Ufficio Legale: gestione del contenzioso giudiziale e stragiudiziale, anche attraversol’assunzionedirettadelpatrocinio legaledell’Ente,gestionedei lodie reclamipervenutiall’Istitutoper iscritto, recupero crediti, gestione frequenze volontarie, negoziazione dei contratti disperimentazionescientifica,consulenzalegaleetenutarepertorioattipubblicidell'Istituto.
• Settore Patrimonio: gestione patrimonio immobiliare disponibile, gestione eredità e donazioni,gestioneamministrazioneimmobili.
• Settore Assicurazioni e Gestione Sinistri: gestione sinistri con copertura assicurativa e inautoassicurazione,gestionecontrattiassicurativi.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Obiettivi
• Fornireunaspecificaconsulenzaeunadeguatosupportogiuridico,normativoepraticoallevolontàdidonazionedapartedisoggettiprivati,Associazioni,Fondazioni,SocietàeEntiegestirebenimobilieimmobilidicuil’Istitutoèstatoresodestinatarioinvirtùdidisposizionidiultimavolontàodiattitraviviconcriteriditrasparenzaeconlafinalitàdirealizzarelamassimaredditivitàdeglistessiconilminorcostodell’enteedicurarneunaattivamanutenzioneeconservazione
• perseguire una efficace, efficiente ed economica gestione del contenzioso nell’ottica di una suaprogressivariduzioneefacilitarelarisoluzionedellecontroversie
• attuare un più efficace e puntuale monitoraggio del Rischio sia in relazione all’evolvere dellaprocedura auto-assicurativa per quanto riguarda le fattispecie ricomprese nella stessa, sia perquantoconcernel’andamentotecnicodellepolizzeassicurativedicuiètitolarel’Istitutonell’otticadiunagestionepiùeconomicae tempestivanonchédiunavalutazionediconvenienza fragliesborsisostenutiedilrischioeffettivoemergentedaldatostatistico
• mettere a disposizione dell’utenza che richiede chiarimenti e delucidazioni una sempremigliore epuntualeconsulenzaassicurativa
• provvederealrecuperodeicreditiderivantidalocazioni,concessionieforniturerealizzandocosìunapianificazionepiùefficacedelleattivitàdasvolgeresiaperquantoriguardasituazionicreditorienonancorarisoltesia,inun’otticadieconomicitàdell’attivitàamministrativa,pergestireedottemperareinmodotempestivoepuntualeirelativiadempimenti
• elaborareleinformazionicontenuteneireclamiperuncontinuomiglioramentodell’attivitàprestataeperraggiungerelapienasoddisfazionedegliutenti,ridurrealminimoglieffettideidisagiefornireall’Istitutouno strumento idoneoa rilevareea rispondere rapidamentealle situazionididisagioeinsoddisfazionevissutedall’utente;
• curare gli adempimenti tipici degli affari generali dell’Istituto, in particolare prestando attivacollaborazioneeconsulenzalegaleallaPresidenzaealleDirezioniGenerale,Sanitaria,ScientificaedAmministrativadell’Istituto
Staff
CarloBerri,CristinaLavanna,FrancescaAddimandi,NadiaEsposto,RosaliaCastellini,DanieleIncorvaiaeErsilaRocca
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
AreaServizieRelazioniEsterne
DirigenteResponsabileAvv.CarloBerriLocalizzazionePadiglione13-PTReferenteperlaQualitàDanielaMangini
Attività
L'attivitàèsvoltatramite:
• UfficioInformazionieRelazioniconilPubblico• UfficioVolontariatoeBeneficenza• LaboratorioFotografico• MaterialeInformativo
Leattivitàrivolteall’Utenteesternoeaidipendenti,sonosvolteinmodointegratoecollaborativoconisettoridicomunicazionedell’Istituto,perrenderelestessefruibilisiadall'utentechedaldipendentee/odalprofessionista.
Obiettivi
• L’obiettivo dell’attività è di privilegiare l’integrazione dei diversi strumenti di informazione adisposizioneconloscopodifacilitare l’accessodegliutenti, intesicomefamiglie,deipazienti intesicomebambiniedadolescenti,deivisitatori,intesicomepersonaggipubblicioprofessionistinazionalio stranieri e dei dipendenti, intesi come soggetti fondamentali nello scambio comunicativo eprofessionale, in ogni ordine e grado, per permettere la fruizione dei servizi e delle prestazioni erendereaccessibilel’ospedaleintuttiisettori.
• Miglioramento dell'accoglienza,miglioramento e digitalizzazione dell'informazione, semplificazioneed ammodernamento dei rapporti con l'utenza, ricerche dimercato permiglioramentomarketingaziendale.
Staff
DanielaMangini,LorenaBruzzese,AntonellaFormisano
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
SettoreRelazioniLocalizzazionePadiglione13-PT
AttivitàL'attivitàsisviluppaintreUffici:
• UfficioRelazioniInternazionali• UfficioPoliticheeSviluppo• UfficioSponsoringdiProgettazioneInnovativa
Obiettivi
• Sviluppare e potenziare le relazioni dell’Ospedale con altre Istituzioni scientifiche ed ospedaliere alivelloregionale,nazionaleeinternazionale:ospedalidieccellenzainItaliaeall’estero,MinisteridellaSalute ed Enti istituzionali, Strutture sanitarie in Paesimeno sviluppati. I progetti di collaborazionehanno un duplice obiettivo: tendere all’eccellenza attraverso il confronto e il benchmarking construtture sanitarie all’avanguardia, facendo “crescere" il personale dell’Istituto nelle competenzeattraverso stage presso ospedali di alta specializzazione, discussioni congiunte di casi clinici di altacomplessità in telemedicina, scambi formativi e progetti di ricerca multicentrici; contribuire almiglioramento dei livelli di prestazioni sanitarie in Ospedali attualmente non provvisti delleprofessionalitàecompetenzepresentialGaslini,offrendopercorsiformativialpersonaledeglistessiederogandoprestazioniapazientinoncurabiliinloco.
• Implementareilmarketingsanitarioelacomunicazionetramitepolitichedisviluppoeprogettazioniinnovative che sponsorizzino le attività di eccellenza che vengono svolte all’interno dell’IstitutoGaslini, anche tramite percorsi di educazione sanitaria ed aggiornamento professionale costante econtinuo.
Staff
ChiaraVolpi,StefanoCastagnola
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
CentroAccoglienzaBambinoeFamiglia-C.A.B.E.F.
DirigenteResponsabileAvv.CarloBerriLocalizzazionePadiglione8PTeP01
Attività
Presso il pad. 8 sono aperti con orario 8,30-15,00 i seguenti Sportelli del Centro Accoglienza Bambino eFamiglia,cheoperanoinmodosinergicoecoordinato:
SegretariatoSociale
Losportellodifront-officeperlaprimaaccoglienzaelavalutazionedeibisognisocialidellefamiglierileveràleproblematichedicompetenzaeattiveràgliassistentisociali (inback-officepresso laDirezioneSanitaria-Pad.10), per la presa in carico e la definizione di un percorso di sostegno specifico per ciascuna famigliatramiteancheilcoinvolgimentodieducatoriemediatoriculturali.
SportellodiOrientamentoSanitarioeMalattieRare
Svolgeattivitàdiprimaaccoglienza(infront-office)peribisognisanitarideipazientiedellefamiglie,ancheaffettedaMalattieRare,eleindirizzaversoipercorsiassistenzialipiùadeguati.ConriferimentoalleMalattieRareloSportelloattualeprocedureprevisteperavviareilnecessariopercorsoterapeutico e/o assistenziale nell’ambito della rete regionale e nazionale (Sportello Regionale MalattieRare).Presaincaricoeprimagestionedelleproblematicheprospettate.
SportelloOspitalità
Offre, in front-office, informazioni di base agli utenti, operatori, professionisti, studenti e tirocinanti, perquantoriguarda l’alloggio, il trasportoetuttiglialtriserviziutiliallepersoneealle famiglieprovenientidafuoriGenova.Inback-office,riceveecoordinatuttelerichiestediospitalità,eleindirizzapressoiCentridi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaOspitalità convenzionati con l’Istituto. Lo Sportello coordina inoltre le attività di educazione e animazionedelleassociazionidivolontariatoedellescuolecheprestanolaloroattivitàall’internodell’Istituto.
ServizioSocialeProfessionale
IlServizioSocialeèattivopertutteleUnitàOperative.Gliufficidegliassistentisociali(attivitàinback-office)sonoubicatipressolaDirezioneSanitariaPad.10al4°piano.Prestazioni:
• Valutazionedeibisogni,dellerisorsepersonaliefamiliari,dellerisorsedellareteinternaedesterna• Definizione complessiva del progetto individualizzato di assistenza (PIA) in collegamento e
integrazioneconleprestazionisanitarie(RapportoconDipartimentieUnitàOperative)• Attivazionediinterventidisostegnoedisupportorelazionale:
o Interventidiassistenzaeconomicao AttivazionereteinternaC.A.B.E.F.(es.supportospirituale,educatori,mediatoriculturali).o Collaborazioneconiserviziterritorialierapporticonl’autoritàgiudiziaria.
SupportoSpirituale
IlsostegnomoraleespiritualedeiFratiCappucciniedeiVolontaridelserviziodianimazioneèadisposizionedellepersoneedellefamiglie.Per le famiglie di religioni non cattoliche, si attiveranno gli opportuni contatti con i rappresentanti dellareligionediappartenenzaperunospecificosostegnoconfessionale.
Obiettivi
Nell’otticadellapromozionediunamodalitàdipraticaassistenzialechericonoscalacentralitàdelruolodellafamiglianellavitadelbambinoconproblemidisaluteedilruoloterapeuticodelcoinvolgimentoattivodellafamigliastessa,èstatoistituitoilC.A.B.E.F.cheprevedel’impiegodioperatoridaiprofilidiversi,ciascunoconcompitispecifici;operatoriperaccogliereefornireinformazioni,perattivaresecondolenecessitàassistentisociali,educatori,mediatoriculturali,supportospiritualeevolontari.L’Istituto Giannina Gaslini offre, attraverso il C.A.B.E.F. un'accoglienza personalizzata, prendendosi caricodegliaspettisocialiesanitari,nonchédelleeventualiesigenzediospitalitàdelbambinoedellafamigliainunprogrammamultidimensionale,multidisciplinare,multiculturaleemulticonfessionale.
Staff
MarcoMartinoli,MariaAnnaCrudo,PaolaGuglieri,RosaPallino,AnnaSonjaTramaglino,GrazianaDemarchi,MaddalenaFerrando,Cristina Ardoino, Alessandra Asquasciati, Daria Gemme, Simona Letizia, Maria Antonella Nassetti, Michela Ottonello, RaffaellaTedeschi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.SistemaInformativoAziendale
DirigenteResponsabile
IngegnerSimoneLightwood
Localizzazione
Padiglione7
ReferenteperlaQualità
GianniBerretta
Principaliattività
Il SIA è l’Unita Operativa preposta al governo ed allo sviluppo del sistema informativo aziendale. Tra leprincipaliattivitàvannoricordate:
• L’installazione, configurazione, monitoraggio, conduzione manutenzione e gestione guasti deisistemicentraliaziendali
• L’installazione,configurazione,monitoraggio,conduzionemanutenzioneegestioneguastidellebasidatiedapplicazioniaziendali
• L’implementazione e gestione di politiche di sicurezza per la continuità del servizio ed il disasterrecovery
• La definizione ed esecuzione di politiche di backup, conservazione e restore finalizzate allasalvaguardiadeidati
• Ladefinizione,implementazioneemonitoraggiodellesoluzionidisecurityatuteladeisistemiedeidatiaziendali
• L’iinstallazione, configurazione, monitoraggio, conduzione manutenzione e gestione guasti dellepostazionidilavoroaziendali
• Il supporto all’analisi, allo sviluppo ed all’introduzione di soluzioni applicative in ambito clinico edamministrativo
• Laformazioneedassistenzadegliutentiperl’utilizzodelleapplicazionidiareasanitariaesanitaria
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Obiettivi
IprincipaliobiettividelSIAsono:
• Assicurarelacontinuitàdoserviziodell’infrastrutturainformaticadell’Istituto• Governance ,definizione delle strategie e sviluppo IT per un allineamento continuo rispetto alle
necessitàdell’Istitutonell’ambitodellerisorsedisponibili• SelezioneedadozionedellepiùefficaciedefficientisoluzioniICTperlarealizzazionedellestrategie
dell’Istituto• Garantire il continuo funzionamento nonché l’appropriata evoluzione e costante miglioramento
delleperformanceedellasicurezzadell’infrastrutturaITdell’Istituto• Supportoall’utenzainternaperilmigliorusodegliapplicativiaziendali• Disegno,sviluppo(incasodisoluzionibuilt-in),attivazioneegestionedegliapplicativisoftwareper
l‘Istituto• Formazioneedaffiancamentodelpersonale internodell’Istitutonelle fasidichangemanagement
edearlylifesupportconseguentiall’adozionedinuovesoluzioniIT• GestionedeiprocessidiacquistoegestionedeicontrattiperbenieserviziinareaIT• CollaborazioneedindirizzodellealtreU.O.dell’Istitutorelativamenteall’adozioneedintegrazionedi
soluzioniITperilraggiungimentodegliobiettivipreposti;
Staff
SimoneLightwood,GianniBerretta,SilviaPozzo,RobertoCeruti,FedericaAccomazzo,DanieleCarbonara,IvanaMengoli,MichelePesce,AndreaReverberi,RobertoScali,FabrizioNuti,AngeloCelentano
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.Epidemiologia,BiostatisticaeComitati
DirigenteResponsabileRiccardoHauptLocalizzazionePadiglione10–P04
Attività
EpidemiologiaClinica• Centro dati: preparazione modulistica, costruzione e aggiornamento banche dati computerizzate;
dataentryecontrollodiqualità.• Supportometodologico-statisticoperlapreparazionediprotocollidiricercaeperanalisididatidi
studiclinicicontrollati,distudiosservazionaliedescrittivi.• Applicazione di tecniche di analisi bi- e multivariata per l’identificazione di fattori di rischio per
determinatioutcomesclinici.• Applicazioni di tecniche di analisi descrittiva multivariata per l’identificazione e la validazione di
critericlassificativiinreumatologiapediatrica.• RealizzazionedirevisionisistematichecolgruppoCochraneedimeta-analisi.• Coordinamento progetto del passaporto del lungo-sopravvivente da tumore pediatrico e gestione
ambulatorioDOPOpressoilDipartimentodiEmatologiaeOncologiaRegistridimalattia• RegistroNazionaleNeuroblastoma(RINB),managementeanalisistatistiche• Registronazionale soggetti fuori terapiadopo tumorepediatrico (ROT) e sviluppodel “passaporto
dellaguarigione”.Follow-upepidemiologicodeilungo-sopravviventidatumorepediatrico• RegistroItalianotumoridelsistemanervosocentrale(RI-TSNC)• RegistroRegionaledelleipoacusiecongeniteneonatali• RegistrosindromediPoland
SupportoComitatoEtico• SupportoscientificoedamministrativoperlaSezione3(pediatrica)delComitatoeticoregionale
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• Aggiornamento dell’Osservatorio Nazionale sulla Sperimentazione Clinica (OsSC) e del data baseEUDRAVigilance
• Monitoraggiodell'attivitàdisperimentazioneneiconfrontidelMinisterodellaSalute
Obiettivi
Siprevededimantenereestabilizzareleattivitàattualmenteincorso.ContribuireconlanostracasisticaastudiinternazionalisuglieffettiadistanzasecondarialtrattamentopertumoripediatricoecontributoarevisionisistematichedellaletteraturadelgruppoCochrane
Staff
RiccardoHaupt,AngelaPistorio,MariaGraziaCalevo,FrancescaBagnasco,LuisellaBertoluzzo,GiovanniErminio,AnnaRitaGigliotti,StefaniaMenoni,MonicaMuraca,SerenaPuiè,SabrinaZanardi,VeraMorsellino
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
DirezioneAmministrativa
PresentazionedelDirettoreAmministrativo
HoinpiùoccasioniribaditochelaforzadelnostroIstitutoèil“capitaleumano” che possiede. Un patrimonio di conoscenze di un saperespessooriginee fruttodella ricercacontinuaalmiglioramento.E’perquesto che una prerogativa a cui il nostro Istituto non ha mairinunciato è quella di continuare a perseguire la difficile strada (aigiorninostri)dellacoperturadeipostichesirendonovacanti,cercandodigarantireilpiùpossibileilturn–over.Se infatti diamouno sguardo ai dati al 31 dicembre degli ultimi annipossiamorendercisubitocontocheilnumerodeidipendentiatempoindeterminatosièassestatosucirca1750unitàdipersonale.Nonèundatodapocopoichélestringentinormesulpareggiodibilanciohannospesso costretto in questi anni le Aziende Sanitarie a rinunciare almantenimentostabiledelnumerodeidipendenti.Poichè,comenoto,laspesadelpersonalerappresentacircail50%deicostidigestione,lariduzionedelle speseha costrettoadazioni che,nelnostro caso,perraggiungerel’obiettivocihannovistooperarepiùsull’efficientamentochesuitaglic.d.“lineari”.
Nel2016,quindi,ilGaslinihacontinuatoadassumere,perchéciòsignificadarecontinuità,mantenereinvitailnostroIstitutoesualtilivellicontinuareadargliunfuturo.Certamente,avolte,ilunghitempirichiestidalleprocedureforsenonhannofattopercepirenellasuarealepositività losforzofattoe il risultatoraggiunto,maquellochecontaallafineè l’obbiettivoconcretamenterealizzato.Nonèdasottovalutare(ancheseinumerisonoancoracontenuti)cheversofineannoèstatoraggiuntounimportanteaccordoRegione/Istituto/OrganizzazioniSindacaliperquantoriguardaicontrattistidellaricerca,prevedendo un percorso graduale affinchè i migliori, attraverso l’utilizzo delle graduatorie di concorso,possanoessereassunti a tempodeterminato.Recentemente sonoentrati in servizioeffettivo idestinatarideiprimiprovvedimentiperunrapportodidipendenzache,sebbeneatempodeterminato,rappresentailsegno certamente di un riconoscimento delle professionalità espresse, ma anche di un legame con iprofessionisticonl’opportunitàperl’Istitutodiprogettaremeglioleattività.Nel 2016 l’Istituto si è anche dotato dell’O.d.V. (Organismo di Vigilanza) proseguendo in un camminovolontario nel percorso di applicazione di una norma (L. 231/2001) che, pur non essendo direttamenterivoltaagliEntipubblici,rappresentaunaopportunitàpermettersiemettereadisposizioneognielementochepossariguardare la trasparenzae leazionicorrelateall’anticorruzione.Pernoi l’applicazionediquestenormehacomportatosolo il fattodiadeguarsiapercorsivirtuosiesgomberare il tavolodaognipossibilesituazione di rischio. Potremmo dire anche non strettamente necessario, poiché i nostri dipendenti sonoconosciutiper la loro rettitudineecollaborazione.Abbiamodasempreavuto una incidenzabassissimadieventiavversiinquestoambitoequesto,sedaunaparteciconfortamoltoenesiamoorgogliosi,dall’altranondeverendercipresuntuosisuunargomentocosìdelicato.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaNegli ultimi tremesi dell’anno ha preso avvio il “cambiamento epocale” nella ristorazione per degenti edipendenti. Non è stato facile, anche per i legami affettivi verso la nostra “vecchiamensa”. Un continuoconfrontoper ilmiglioramentodell’effettivoavviodellanuova“gestioneesternalizzata”cheha impegnatotutti. Ancora una volta un ringraziamento particolare va ai nostri dipendenti che hanno accettato dirimettersiingiococollaborandonellafasedistudioprimaedandandopoiadoccuparepostiinaltrisettori,spessodovendoseguireunpercorsodiriqualificazioneimpegnativo,alcunicambiandoradicalmentelalorovocazionelavorativa.Come un ringraziemnto deve andare alle Organizzazioni Sindacali dell’Istituto che con una continuapressionecihannopermessodivedereciòchecisfuggivaoprenderecoscienzasuproblemisottovalutati.E’conlacollaborazioneditutticheoggipossiamodirediaversuperatolecriticitàpiùrilevanti. Ilpercorsodimiglioramentoprosegue.Sullegestionipiùprettamentecontabilinonèqui il casodientrareneldettagliosenonevidenziarecomel’Istituto sia impegnato in un percorso virtuoso per quel pareggio di bilancio il cui raggiungimentorappresentalamigliorgaranziaesegnotangibiledellasoliditàdellemiglioriIstituzioni. PaoloFaravelli
Staff
FrancescaGuerriero
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
DipartimentoTecnicoAmministrativo
Direttore:Ing.GaetaninoTufaro
DipartimentoTecnicoAmministrativo
IlDipartimentoTecnicoAmministrativoèarticolatonelleseguentistrutture:
SettoreContrattieappalti
• Ufficioappaltilavorieservizitecnici
• Ufficioappaltitecnologieeattrezzaturesanitarie,servizisanitari
U.O.C.GestioneeValorizzazionedelPersonale
• UfficioContratti
• SettoreGiuridicoeReclutamento
• SettoreEconomicoePrevidenziale
• SettoreMatricolare-RilevazionePresenzeeAssenze
U.O.C.ServiziTecnici
• AreaManutenzioneeconduzioneservizitecnici
• AreaTecnologiesanitarieeTelecomunicazioni
• AreaGestioneAmministrativaeProgetti
U.O.C.GestioneRisorseeServiziLogistici
• AreaGestioneRisorse
• SettoreGestioniAcquisizioniinEconomia
• SettoreGestioniAcquisizioniAreaScientifica
• AreaEconomatoeServiziLogistici
• SettoreGestioneFilieraAlimentare
• SettoreGestioneAttivitàTipicheEconomalieAcquisizioneinEconomia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Bilancio,Contabilitàefinanze
• AreaBilancio• AreaContabilitàeAuditing
o SettoreAuditContabileeAdempimentiFiscalio SettoreEntrateo SettoreSpeseo SettoreBudgetingeReportin
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SettoreContrattieappalti
IlresponsabileèilDirettoredelDipartimentoTecnicoAmministrativoIng.GaetaninoTufaro
Attività
Ilsettoresvolgeleseguentifunzioni:a) accettazionedonazionib) acquisizionetecnologiesanitariec) acquisizioneattrezzaturesanitaried) acquisizioneattrezzaturenonsanitarie/generichee) acquisizionemacchined’ufficioetelefoniaf) appaltidilavoripubblicig) affidamentoservizidimanutenzioneapparecchiatureelettromedicalieimpiantitecnologicih) acquisizionedimobiliearredi,sanitarienonsanitarii) appaltiserviziefornituradibeni(sanitari,informaticietecnico/economali)
Staff
Ufficioappaltitecnologieeattrezzaturesanitarie,servizisanitari:PatriziaCorrias,RossellaFossa,LucaBrizzi.
Ufficioappaltilavorieservizitecnici:StefaniaOrtu,GostiCleta(personaleafferenteUOCServiziTecnici)
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U.O.C.Bilancio,ContabilitàeFinanza
DirigenteResponsabile
DottoressaStefaniaMoncini
Localizzazione
Padiglione7–P01
Referenteperlaqualità
VittorioPedemonte
Attività
L’U.O.C. BilancioContabilità e Finanza, strutturadi staff dellaDirezioneAmministrativa, è articolata neiseguentisettori:
Staff
StefaniaMoncini,PaolaBurlando,AnnunziataDiFronzo,SandroPliocenico,RobertoTessaris, VittorioPedemonte,LauraCirinei,EnricaGris,ClaudiaCerchi,RominaDurante,DiegoD’Amico,PatriziaRosella
Settore 4: Budgeting e Reporting
Settore 2: Entrate
Settore 1: Audit contabile e adempimenti fiscali
Settore 3: Spese
Area Bilancio
(Servizio di Staff)
Area Contabilità e Auditing
U.O.C. Bilancio Contabilità e Finanza
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U.O.C.GestioneeValorizzazionedelPersonale
DirigenteResponsabile
DottoressaRosellaPicco
Localizzazione
Padiglione10–P01
Referenteperlaqualità
DottoressaMichelaMassone
Attività
L’Unità Operativa Complessa Gestione e Valorizzazione del Personale è articolata nei seguenti Settori:giuridico, reclutamento, previdenziale,matricolare - rilevazione presenze/assenze e relazioni sindacali; hacompetenza sulla gestione del rapporto di lavoro con riferimento alle procedure di reclutamento,all’applicazione delle norme contrattuali di riferimento, al trattamento economico e alle praticheprevidenziali,allerelazionisindacali.Nell’ambito dei settori individuati, è prevista la figura del Coordinatore che sovrintende all’espletamentodellefunzionidirispettivacompetenza.Elementicomuniaidiversisettorisono:preparazioneetenutadeidocumentidaarchiviarenelfascicolodelpersonaleperquantorichiestodalleprocedureJointCommission International, stesuradelcontoannuale,informazionialpubblico(dipendenti/esterni)circagliargomentidicompetenza.
Obiettivi
Informatizzazionedelleproceduremedianteilpotenziamentoelosfruttamentodeiprogrammiinuso.
Staff
PiccoRosella,RitaScribano,PatriziaPozzolo,GiulioTonna,LorellaScarpa,ElenaDeBenedetto.
Marco Accerbis, Marina Aironi, Lorena Barbè, Laura Berlingheri, Roberta Cappelli, Maria Casilli, Carla Corana, Antonella Ircolò,SantinaMaccaione,EleonoraMacciò,MichelaMassone,CarmelaMeli,LauraMusso,LivianaNicora,CarlaPaci,CarlaParodi,RosalbaRosati,CarolinaVinci.
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U.O.C.GestioneRisorseeServiziLogistici
DirigenteResponsabile
DottoressaRosellaPicco
Localizzazione
Padiglione17-P01
RefernteperlaQualità
DottoressaRosellaPicco
Attività
Acquisizioneegestionebenidiconsumotecnico/economalisiaascortacheall’acquistononchédeirelativigestioneordinieliquidazionefatture.Controllo/monitoraggio sui servizi appaltati di particolare rilevanza quali pulizia, lavaggio/noleggiobiancheriaedivise,ristorazione.Gestionerelativiordinidiservizioeliquidazionerelativefatture.Gestionecassaeconomale,gestione/aggiornamentoinventariobenimobiliregistrati.Gestione personale delmagazzino unico, gestione personale squadra trasporti, gestione personale centrostampa,gestionepersonaledelserviziocentralino,gestionedelpersonalediportierato/infopoint,gestionedelpersonaleaddettoallaguidadegliautomezzidell’Istituto.AcquisizionedidiagnosticiereagentiperlaRicercaeliquidazionerelativefatture.
Obiettivi
Soddisfareilfabbisognodell’utenza,siaesternacheinterna,assicurandolamigliorequalità,nelrispettodeiprincipidieconomicitàetrasparenza.Monitoraggiodeiconsumiperunacorrettamodalitàdiapprovvigionamento.
Staff
RosellaPicco,BartolomeoOlcese,MariaBaglieri,PatriziaBoero,MarcoCappelli,DomenicoPecora,ValentinaCamponi,GabriellaOlcese,MatildeVacatello,AlessioMarchelli,CristinaRotondo,FlavioRu,ClaudiaBruzzese,AlessandraDellaRovere.
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U.O.C.ServiziTecnici
DirigenteResponsabile
IngegnerGaetaninoTufaro
Localizzazione
Padiglione7–P01
Attività
AreaManutenzioneeconduzioneservizitecnici
• Impiantitecnologicio conduzioneemanutenzionecentralitermicheo conduzioneemanutenzionecabineelettricheditrasformazione15.000/380Voltso manutenzioneeverifichegruppielettrogeniperalimentazioneelettricadiriservao manutenzioneeverifichegruppistaticidicontinuitàperalimentazioneelettricadisicurezzao manutenzioneeverificheimpiantidiproduzioneedistribuzionegasmedicali,aspirazionee
gasanesteticio conduzione e manutenzione centrali di condizionamento, di regolazione e di produzione
fluidifreddio manutenzionedell’impiantoperlaproduzionedell’acquacaldasanitaria(bollitori)o manutenzione impianti distribuzione acqua surriscaldata, calda sanitaria e ad uso
riscaldamentoo manutenzioneimpiantidistribuzioneenergiaelettricao manutenzioneimpiantidistribuzioneariacondizionatao manutenzioneimpiantidistribuzionegasmedicali,aspirazioneegasanesteticio manutenzioneimpiantiidraulicio manutenzione apparecchi frigoriferi a bassa pressione (frigoriferi, congelatori, camere
fredde,fabbricatoridighiaccio)o gestioneecoordinamentodittedimanutenzioneo controlloemissioniinatmosferao verifichechimico-fisicheo bonificaamianto(esclusoilmonitoraggiodicompetenzaServizioPrevenzioneeProtezione)o conduzioneimpiantigrigliatoriesmaltimentorefluio conduzioneimpiantiprevenzionelegionellao puliziaimpiantidicondizionamentoo gestioneimpiantidiprevenzioneincendio gestioneimpiantidisicurezzao gestioneecoordinamentosquadraemergenzaantincendioo gestioneascensoriemontalettighe
• Struttureedili
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o manutenzioneordinariastruttureedili,serramenti,ambienteesternoo segnaleticainternaedesternao gestioneecoordinamentodittedimanutenzione
AreaTecnologiesanitarieeTelecomunicazioni• SettoreIngegneriaClinica
o gestioneecoordinamentoservizioingegneriaclinica
• SettoreTLCo gestioneemanutenzioneimpiantiditelefoniafissaemobileo manutenzionereteinformatica
• Servizivari
o gestioneserviziomanutenzioneareeaverdeo gestioneautomezzidiservizio
AreaGestioneAmministrativaeProgettio liquidazionefattureo monitoraggiointerventiediliziaospedalieraexart.20legge67/88o incarichi professionali progettazione, direzioni lavori, collaudo, ed incentivi ex art.90-91-92
D.Lgs12aprile2006,n.163.o AttivitàdisegreteriadelDirettoreo Attivitàprotocolloinformatico,corrispondenzao istanzeautorizzazioniedilizieo autorizzazioniattivitàsottopostealcontrollodiprevenzioneincendio comunicazionientiprepostistruttureinc.a.o gestionepersonaleunitàoperativao procedurediacquistoeordinativoarticolitecnicio liquidazionefattureforniturearticolitecnicio studidifattibilitào progettazionipreliminari,definitiveedesecutiveo elaborazioneprogettiinambienteautocado gestioneappaltinuoveoperediediliziaospedalierao adempimenticatastalirelativialpatrimonioimmobiliare(disponibileeindisponibile)o rapporticonglientiprepostialrilasciodiautorizzazioniedilizie(Comune,Soprintendenzaai
BeniAmbientalieArchitettonici,Provincia,ecc.)o autorizzazionisubappaltio comunicazioneANACeOsservatoriocontrattipubblicio stipulazioneerinnovicontrattidimanutenzioneapparecchiaturebiomedicheedisicurezza.
Staff
Gaetanino Tufaro, Claudio Dellepiane, Alessandro Di Vito,Matteo Ragazzoni, Riccardo Volpi, Fabio Roberto, Stefania Ortu, CletaGosti,SilvanaCrovetto,CristinaMarongiu,OttavioBracco,PatriziaCorrias,LucaBrizzi
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DirezioneSanitaria
Direttore
DottorSilvioDelBuono
Localizzazione
Padiglione10-P04
Referenteperlaqualità
DottoressaAntonellaCiucci
AttivitàLa Direzione Sanitaria svolge attività di guida strategica per i servizi sanitari, a fini tecnico-organizzativi eigienicosanitari.L’attivitàdiindirizzoecoordinamento,disupportoeverificaneiconfrontideiresponsabilidei servizi sanitari pone quale obiettivo quello di integrazione dei differenti settori al fine di produrre lamigliorerispostapossibileallarichiestasanitaria.Nell’ambito del Governo Clinico promuove, in collaborazione con le diverse aree, nuove modalitàorganizzative tese al raggiungimento degli obbiettivi stabiliti in campo clinico - assistenziale e favorisce ilmiglioramentocontinuodellaqualitàdeiservizielasalvaguardiadeglistandarddiassistenzaqualecontestofacilitante“l’eccellenza”delleprestazioni.IlDirettoreSanitarioeffettuavalutazionidiadeguatezzadellerisorserispettoaipianidiattivitàprevistidallapianificazioneaziendale,collaborandoinquestomodoalladefinizionedelbudget.Definisce,insinergiaconlealtrecompetenzeaziendali laprogrammazioneeilraggiungimentodeiprogettirelativiagliaspettidellasicurezzaedellaprevenzioneinambitosanitario.Operaperchésiaassicurata,incollaborazioneconlaDirezioneAmministrativa,lapredisposizionedelpianodegliinterventiediliziedelleattrezzature.Il Direttore Sanitario esprimepareri sulle progettazioni edilizie dell’Azienda inmerito agli aspetti igienico-sanitari.Favorisce l’elaborazione di idonei programmi di formazione e aggiornamento continuo per il personalesanitario.Supporta il Direttore Generale nelle problematiche, a valenza sanitaria, che vedano coinvolte Istituzioni,PartiSociali,AssociazionidiVolontariatoedEntiLocali.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaIlDirettoreSanitarioè:• MembrodelConsigliodiAmministrazione• MembrodelComitatoTecnicoScientifico• MembrodelComitatodiBudget• PresidenteComitatoBuonUsodelSangue• PresidenteComitatoBuonUsodelFarmaco• CoordinatoredelComitatoperilControlloInfezioniOspedaliere• MembroGruppoOperativoRistrettoEmergenza(GORE)
IlDirettoreSanitariosiavvaleinoltredell’attivitàdi:• UfficioAssistentiSanitarie• ServiziAmministrativiSanitari• Ufficiocartellecliniche• CentralediSterilizzazione• ControlloInfezioniOspedaliere• ServizioPrevenzioneeProtezione• UfficioMedicoCompetente• UnitàOperativaFarmacia• DipartimentiAssistenziali
Staff
SilvioDelBuono,MariaBeatriceChiozza,AntonellaCiucci,AntonioGrieco,GianniMacrina,LauraMassone,CristinaZai,AlessandraTraverso,GianPaoloFalqui,ClaraFilippelli,StefanoPanichi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaServizioPrevenzioneeProtezione
DirigenteResponsabileDottoressaSusyCappielloLocalizzazionePadiglione10–P04ReferenteperlaqualitàRobertaFornaroli
Attività
• Attività di supporto ai soggetti (datore di lavoro, dirigenti, preposti) che, secondo la normativavigente,hannoresponsabilitànelgarantiremisureditutelanegliambientidilavoro
• ElaborazionedeldocumentodivalutazionedeirischiaisensidelD.Lgs.81/2008• Promozionediattivitàdiformazionesuitemidellasicurezzaedelbenesserepsicofisico• Attivitàdiinformazione,attraversointranetepubblicazioni,suirischilavorativi• Cooperazionecostantecon ilmedicocompetentee tutte le strutturesanitariee tecnichecoinvolte
nellacostruzionedelsistemadigestionedellasicurezza• Consultazione inmateria di salute e sicurezza sul lavoro con i Rappresentanti dei Lavoratori per la
Sicurezza(RR.LL.SS.)• Applicazione delmodellodi SistemadiGestioneSaluteeSicurezzanegli ambientidi lavoro - SGSL
conformeallaNormaOHSAS18001• AttivitàdicontrolloepartecipazioneagruppidilavorodiverificadelleconformitàairequisitiJCI• Partecipazioneaigruppidilavoroperlapredisposizionedipianidiemergenzainrispostaallegrandi
calamitàeconduzioneesercitazionidiverificadiefficaciadiquantomessoinatto• Analisidelfenomenoinfortunisticoedellemalattieprofessionali• Supportoalleattivitàdifisicasanitariadell’EspertoQualificato
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Obiettivi
• Obiettivodelserviziononèsoloassicuraresempremiglioricondizionidisaluteesicurezza,maanchepromuovereiniziativevoltealbenesseredei lavoratori.Levarieattivitàsvoltehannoloscopodifarpercepirelasicurezzaelasaluteneiluoghidilavorononcomeuninsiemedinormeeprocedure,macomeapproccioculturalemiratoalladiffusionedellepratichedisicurezzainogniambitolavorativo.
Principaliattività-SettoreAmbiente
• Organizzazione,coordinamentoecontrollodeiprocessidiraccoltaesmaltimentoditutteletipologiedirifiutiprodottiall'internodell'aziendaospedaliera,compresiquellidestinatialriutilizzo
• Elaborazionediprotocollieprocedureorganizzativediraccoltaesmaltimentodeirifiutisanitari• ElaborazionedatiestatistichesuproduzioneesmaltimentorifiuticompresalacompilazionedelMUD
(modellounicodidichiarazione)• Controllo radiometrico sui rifiuti sanitari a rischio infettivo prodotti in Istituto tramite strumento
SourceFinderMod.T98• CoordinamentodelleattivitàdicampionamentoambientalesvolteinIstitutocompreseleanalisisulle
acquediscaricoinfognaturaeilcontrollosullacorrettadisinfezionedeirefluiospedalierinonchélacollaborazionenell’organizzazionedeivaricampionamentiambientalipressolesaleoperatorie
• Organizzazione, coordinamento e monitoraggio del servizio di pulizia di aree esterne quali vie epiazzalicarrabili,vialiescalinatepedonali
Principaliattività-SettoreAmianto
• Censimentodeimanufatticontenentiamianto• Supportotecnicoailavoridibonifica• Verificadellostatodiconservazionedeimanufatticontenentiamiantoinbaseacuivengonostilatele
prioritàdegliinterventidibonifica.
Staff
SusyCappiello,AliceAscari,SimonaMarchesi,RobertaFornaroli
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Servizio di Medicina Preventiva – Ufficio Medico Competente – GruppoInfermieristicoComitatoInfezioniOspedaliere-CIO
DirettoreDottorSilvioDelBuonoLocalizzazionePadiglione10–P07CoordinatoreInfermieristicoIvanaBaldelliReferentiperlaqualitàMauroPiccinini,IvanaBaldelli
Attività
Servizio di Medicina Preventiva, Ufficio del Medico Competente e del Medico Autorizzato: in staff alDirettoreGeneraleesottoilcoordinamentodelDirettoreSanitario.Attivitàprincipali:• CollaborazioneconilDatorediLavoroeconilServizioPrevenzioneeProtezionenellavalutazionedei
rischi• Programmazioneedeffettuazionedellasorveglianzasanitariadeilavoratorioccupatinegliambientidi
lavorodell’Istituto• Redazioneprotocollisanitaridefinitiinfunzionedeirischispecifici• Istituzione,aggiornamentoecustodiadellecartellesanitarieedirischiodeilavoratori• Informazionedei lavoratorisulsignificatodellasorveglianzasanitariacuisonosottopostiesull’esito
dellasorveglianzasanitariastessa• Sopralluoghinegliambientidilavoro• Partecipazioneallaprogrammazionedelcontrollodell’esposizioneairischispecificideilavoratori• Sorveglianzaattivadilavoratoriportatoridifocipatogeni• Programmazioneedesecuzionedellevaccinazionipertuttoilpersonaleespostoarischiobiologicoin
relazioneairischispecifici• Programmazioneegestionedelfollowupperinfortunibiologici• Progettidipromozionedellasaluteedelbenesseredeidipendenti• Elaborazioneegestionediprocedure(infortuniobiologico,tubercolosi,vaccinazioni,alcooledroghe,
gravidanza)
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura• Partecipazione a commissioni, comitati, gruppi di lavoro, quali ad esempio, comitato infezioni
ospedaliere,grupporegionaledeimedicicompetentiaziendesanitarie• Corsidiformazioneedinformazione,partecipazioneaconvegniemomentidiapprofondimentosulle
tematichedellasicurezza,saluteeprevenzionedelpersonalesanitario.GruppoinfermieristicoCIO,figureidentificatedallaCircolareMinisteriale52/1985Attività coordinate dalla Direzione Sanitaria e dal Dipartimento Infermieristico e delle Professioni TecnicoSanitarie• Partecipa alla definizione delle politiche sanitarie e socio sanitarie atte a tutelare la salute e la
sicurezzadelcittadino• Partecipa alla identificazione del rischio infettivo nell’Istituto, mediante studi di sorveglianza e
monitoraggiocontinui• Partecipa all’identificazione, programmazione, pianificazione e valutazione di interventi di
prevenzione, controllo, sorveglianza del rischio infettivo in ambito multiprofessionale emultidisciplinare
• Partecipaallapianificazione, gestioneevalutazionediprogettidi formazione, ricercae innovazionenell’ambitodelrischioinfettivo
• Partecipa ad attività di supervisione e consulenza sul controllo del rischio infettivo basate sulleevidenzescientificheevidencebased
• Utilizza,nelcontrollodel rischio infettivo,metodiestrumentiperorientare lescelteemigliorare laqualitàdegliinterventi,inrelazioneall’evoluzionetecnologicaedelleconoscenze
• Gestisce le relazioni attraverso tecniche di comunicazione finalizzate al coinvolgimento dell’utente,delcaregiveredeglioperatoriperilcontrollodelrischioinfettivo
• Promuoveilcambiamentoneidiversicontestiorganizzativi,favorendol’adesioneallebuonepratichenelcontrollodelrischioinfettivo
• Adottastrategiediapprendimentoeaggiornamentocontinuidelleproprieconoscenzeecompetenzespecialistiche
Principalicollaborazioni
ServiziodiMedicinaPreventiva,UfficiodelMedicoCompetenteedelMedicoAutorizzato:attivitàdisupportoediraccordoconilDatorediLavoro,laDirezioneSanitaria,ilServizioPrevenzioneeProtezione,ilDipartimentoInfermieristicoedelleProfessioniTecnicoSanitarie,l’EspertoQualificatoperlagestionedelletematicheinerentilatuteladeilavoratori.Collaborazione con i seguenti Servizi/Unità Operative dell’Istituto: Laboratorio di Analisi e Centro Trasfusionale,Cardiologia, Odontoiatria, Recupero e Rieducazione Funzionale, Pronto Soccorso, Pneumologia, Centro MalattieAllergiche, Emato-Oncologia, Ortopedia, Radiologia,Malattie Infettive, Otorinolaringoiatria, Ostetricia e Ginecologia,Dermatologia,Oculistica,AnatomiaedIstologiaPatologica,NefrologiaedEmodialisiCollaborazione con i seguenti Enti: Regione Liguria, Ente Ospedaliero Ospedali Galliera, IRCCS Azienda OspedalieraUniversitariaSanMartino–IST,UniversitàdiGenova,ASLAlessandriaGruppo infermieristico CIO: Gruppo Operativo CIO, Centro di Controllo Direzionale e Servizio Qualità dellePrestazioni, Dipartimenti Istituto, Rete Referenti Infezioni Ospedaliere, CIO e Comitati Regione Liguria, SocietàScientificheNazionali
Staff
ServiziodiMedicinaPreventiva,UfficiodelMedicoCompetenteedelMedicoAutorizzato:MauroPiccinini,MauroPerria,MichelaPeluffo,FedericaPrati,MauroPerria,IvanaBaldelli,AnnaMariaBorsari,LauraGalleu,PatriziaMolinari,MariannaLopsGruppoinfermieristicoCIO:IvanaBaldelli,DanielaLaMasa,RosaAnnaSacco
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaU.O.C.Farmacia
DirigenteResponsabileDottoressaPaolaBarabino
Localizzazione
Padiglione15
Referenteperlaqualità
InesLorenzi
AttivitàClinicaeAreedieccellenza/AttivitàdiRicerca
• Formulazione, allestimento e approvvigionamento di farmaci, galenici, magistrali e officinali, disoluzionidisinfettanti,direattiviperlaboratorio,dipreparazionipediatricheorfanenonreperibiliincommercio,preparazionedimonodosiperusopediatricoeneonatale,gasmedicinalietecnici
• Approvvigionamentodidispositivimediciediagnosticiinvitroascortaeall’acquisto• Monitoraggiodeitettidispesa• Centralizzazionedell’allestimentodichemioterapiciantiblastici,farmaciantiviralimutageni,anticorpi
monoclonali• Attività di Farmacosorveglianza, coordinamento delle segnalazioni avverse da farmaci e dispositivi
mediciperl’OsservatoriodelMinisterodellaSalute• PartecipazioneallaSezioneIIIdelComitatoEticoRegionale• PartecipazioneattivaaiprogettidelComitatoInfezioniOspedaliero• Gestionedelleprescrizioniofflabel• GestionedeifarmaciinSperimentazioneclinicaeallestimentodelleterapieindoppiocieco• Documentazioneeinformazionesulfarmacorivoltoalpersonalesanitarioeautenzaesterna• Monitoraggio quali-quantitativo dei tetti di radioattività per l’attività di assistenza e di ricerca dei
laboratori• Mantenimento della Certificazione secondo Joint Commission per quanto riguarda la gestione del
farmaco
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• DistribuzioneDirettadifarmaciadaltacriticitàassistenzialeeadaltocosto
Principalicollaborazioni
• Università degli Studi di Genova edUniversità degli Studi di Torino,Milano e Pisa per l’attività ditirociniopraticoprofessionaleperlaureatiinChimicaeTecnologie
• Farmaceutiche,laureandiinFarmaciaespecializzandiinFarmaciaOspedaliera• AIFA/MinisterodellaSaluteperl’OsservatorioNazionalesulleSperimentazioniCliniche• AIFA/MinisterodellaSaluteperlaReteNazionalediFarmacovigilanza• AIFA/MinisterodellaSaluteperlaReteNazionalediDispositivovigilanza• Istituto Superiore di Sanità per il monitoraggio delle reazioni avverse da farmaci che hanno
comportatounricoveroospedaliero• RegioneLiguriaperlagestionedeiflussidellafarmaceutica• ScuolaProfessionale“LorenzaGaslini”percorsidiformazionerivoltiapersonalesanitariomedicoe
nonmedico”
Staff
PaolaBarabino,ChiaraIntra,InesLorenzi,EleonoraPanetta
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.ServiziAmministrativiSanitari
DirigenteResponsabile
DottorLuigiBertulla
Localizzazione
Padiglione13–P02
Padiglione8–PianoTerra(ContactCenter)
Padiglione20–PianoTerra/2e3°piano
Referenteperlaqualità
DottorLuigiBertulla
Attività
• Accettazionericoverieprestazioniambulatoriali• GestioneamministrativaanagraficheutentieCUP• Gestioneamministrativapratichecittadinistranieri• Funzionidisupportoairepartiperlagestione"amministrativa"deipazienti• Riscossioni pagamenti per attività alberghiera nei reparti e documentazione sanitaria richiesta dai
pazienti• GestioneflussiinformativisanitaririchiestidaRegione,MinisteriedaltriEnti• Gestioneamministrativalistediattesa• Supporto alle Unità Operative ed al sistema informativo per la manutenzione ed aggiornamento
degliarchiviinformaticiutilizzatiperleproceduredipropriacompetenza• Fatturazioneprestazionisanitarieaterzi(Enti,Ospedali,Privati)• Gestioneamministrativadell'attivitàliberoprofessionaleinregimediricoveroedambulatorialenegli
spaziaziendaliedesterniedell'attivitàaziendaleapagamento• Predisposizionecontrattiedeliberazioniper losvolgimentodiattivitàsanitariaa favoreorichiesta
adEntiesoggettiterzi,finalizzataall'acquisto/venditadiprestazionisanitarie• Prenotazioniambulatorialiedinformazionidicaratteresanitario(ContactCenter)• GestioneservizioaccoglienzapressoPad.20
Obiettivi
• Favorireilpercorso"amministrativo"delpazienteperleprestazionisanitarieerogate• ForniresupportooperativoalleUnitàOperative/Servizipergliaspettidispecificacompetenza• Consentirel'adempimentodeldebitoinformativorichiestodalSSRedaaltriEnti• Consentireall'Istituto l'acquisizionedei ricaviderivatidalleattività istituzionali, apagamentoed in
regimediliberaprofessione
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Staff
ServiziAmministrativieSanitariCampora Marco, Aslangul Silvana, Boncore Carmelina, Burlando Mauro, Callà Angela, Caputo Tania, Caruzzo Barbara, ComiteAntonietta,CresciniLaura,DiDonatoValentina,EspositoSilvana,FigariBarbara,FrisoneLetizia,GalifiRomina,GalottoSara,GiolfoGianfranco, Giudici Emanuela, Maragliano Giovanna, Mistretta Marina, Morana Simona, Pavan Paola, Pozzuolo Marina, ScarpaEmiliana,SciutoAlessandra,ServideiFederica,SignorFiorella,TamborraGiovanna,VassalloAldo,VeloElisabetta.
ContactCenter
PalazzoAntonella,BozzoMariaLuisa,DeNisiElisabetta,FalaschiPaola,HerreraPaolina,LangiFrancesca,MameliRoberta,PasqualiLoana.
SettoreGestioneFlussiInformativi
ObiettivoCentralizzareinununicosettoretutteleprocedurediestrazione/rilevazione/verifica/monitoraggiodituttiiflussiinformativi,cherappresentanoilpropriodebitoinformativoversoterzi.
DECLARATORIADELLEFUNZIONIA) Presidio, analisi e diffusione dei dati per le rilevazioni strategiche della Direzione Generale e la
definizionediregoleestandardperl'organizzazioneegestionedeidatiaziendali;Rientra in quest’ambito tutta l’attività finalizzata a garantire la predisposizione di sistemi di indicatorisintetici (cruscotto direzionale) per il monitoraggio da parte delle Direzioni delle dimensioni di bisogno,domanda, offerta, performance ed economicità di gestione, di monitorare nel breve/medio periodo ilraggiungimentodegliobiettivistrategici,diindirizzareilmanagementversoilraggiungimentodiobiettiviinterminidirazionalizzazionedelrapportorisorse/costi/beneficiperl’utenzaassistita.B) Predisposizionee trasmissionedei flussi relativi all’assolvimentodei debiti informativi esterni (flussi
istituzionali);Rientra in quest’ambito tutta la complessiva attività finalizzata a soddisfare i debiti informativi verso isoggetti istituzionalirichiedenti,attraversolapreparazionedeglispecificiflussiel’attivazionedipreliminarimeccanismidicontrollosullaqualitàdeidatiecontenutiinconformitàallemodalitàdiverificheecontrollopreviste nelle specifiche tecniche trasmessedagli Enti terzi; la trasmissionedegli input e le verifichedeglioutputresiattraversoilconfronto/monitoraggioconleUU.OO.titolarideldato.C) Coordinamentodelleproceduregestionaliinpresenzadivariazione/aggiornamentideicontenutidelle
specifichetecnichetrasmessedagliEntiterzi.Rientrainquest’ambitotuttalacomplessivaattivitàfinalizzataalrecepimentodiquantosopra,mediantecondivisionedellepiùopportunemodalitàdiazioneconilSIAnonchéconquelleUU.OO.preposteallagestionedeidatiaggiuntivi/modificati/aggiornati,conpossibilitàdieffettuarespecificheanalisidicaratteregestionaledeidatisugliapplicatiinuso.D) MonitoraggiodegliobiettiviassegnatidallaRegione/MinisteriallaDirezioneAziendale.E) Contributoall’implementazionepuntualedeldatawarehouse(DWH)aziendalefondatoeverificadella
qualitàdellatrasmissioneecomunicazionedeiflussiinformativisullaretetelematicaaziendale.F) Identificazione delle criticità nei flussi informativi e definizione delle aree di miglioramento per
l’integrazioneelastandardizzazionedeidati.G) MonitoraggiodegliobiettiviassegnatidallaRegione/MinisteriallaDirezioneAziendale.H) Contributoall’implementazionepuntualedeldatawarehouse(DWH)aziendalefondatoeverificadella
qualitàdellatrasmissioneecomunicazionedeiflussiinformativisullaretetelematicaaziendale.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaI) MonitoraggiodegliobiettiviassegnatidallaRegione/MinisteriallaDirezioneAziendale.J) Contributoall’implementazionepuntualedeldatawarehouse(DWH)aziendalefondatoeverificadella
qualitàdellatrasmissioneecomunicazionedeiflussiinformativisullaretetelematicaaziendale.K) Identificazione delle criticità nei flussi informativi e definizione delle aree di miglioramento per
l’integrazioneelastandardizzazionedeidati.L) SupportoalleUU.OO.funzionalmentepreposteallagestionedisistemidicontabilitàseparate.M) Supporto nella fornitura di dati alla Direzione Sanitaria, Amministrativa ed alle UU.OO. richiedenti,
previaautorizzazione–inquest’ultimocaso–delleDirezionidiafferenzasuistanzamotivata.N) Utilizzo degli strumenti informatici messi a disposizione di Enti terzi (Regione, Ministeri, ecc.) per
l’acquisizionedeirelatividatidafornirealleDirezioni.O) Organizza e coordina i tavoli di lavoro con i Responsabili (o loro referenti) delle UU.OO.
funzionalmentecompetentiall’inserimentodeidatioggettodiflussi.P) TuttelealtrefattispeciedidebitoinformativochelaDirezioneGeneraleritienediassegnareall’Ufficio.
Staff
BolognaRoberto,StefaniDanilo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
DirezioneScientifica
PresentazioneDirezioneScientifica
IlProfAlbertoMartinièDirettorescientificodell’IstitutoGGaslinieProfessoreOrdinariodiPediatriapressol’UniversitàdiGenova.
In precedenza ha diretto l’Unità di Pediatria e Reumatologia e il Dipartimento di Pediatria dell’IstitutoGaslini. L’unità di Pediatria e Reumatologia è stata riconosciuta dall’EULAR (Società Europea diReumatologia) come “centro di eccellenza in reumatologia 2008-2018”. Si tratta dell’unico centro dieccellenza EULAR in Italia per la reumatologia in generale e dell’unico in Europa per la reumatologiapediatrica.
IlProfMartinièChairmandellaPediatricRheumatologyInternationalTrialOrganization(PRINTO)edèstatoPresidente della Società Europea di Reumatologia (PReS) (2011-2016), Chairman dell’EULAR StandingCommittee on Paediatric Rheumatology (2013-2016) e Presidente del Collegio dei professori Ordinari diPediatria(2008-2012)Nel2016glièstatoconferitoil“MasterAward”dapartedell’AmericanCollegeofRheumatology
E’Co-EditordiClinicalandExperimentalRheumatologyediPediatricRheumatologyemembrodell’EditorialBoarddiAnnalsofRheumaticDiseases
E’autoredipiùdi400pubblicazioniinternazionaliriguardantilemalattiereumatichedelbambino
Direttore
ProfessorAlbertoMartini
Localizzazione
Padiglione10–P05
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
12pubblicazioniselezionate
1. DeBenedettiF.,MassaM.,PignattiP.,AlbaniS.,NovickD.,MartiniA.:SerumsolubleIL-6receptorandIL-6/solubleIL-6receptorcomplexinsystemicjuvenilerheumatoidarthritis.J.Clin.Invest.93,2114-19,1994.
2. Martini A., Ravelli A., Di FucciaG., Rosti V., CazzolaM., BarosiG.: Intravenous iron therapy for severeanemiainsystemic-onsetjuvenilechronicarthritis.Lancet344,1052-54,1994.
3. AlbaniS.,KeystoneE.C.,OllierW.E.R.,LaCavaA.,WeberD.A.,MontecuccoC.M.,MartiniA.,CarsonD.A.:Positive selection in autoimmunity: abnormal immune responses to a bacterial dnaJ antigenicdeterminantinpatientswithearlyrheumatoidarthritis.NatMed,1,448-52,1995.
4. RavelliA,MartiniA.Juvenileidiopathicarthritis.Lancet,2007;369:767-778.
5. Ruperto N, Lovell DJ, Quartier P, Paz E, Rubio-Pérez N, Silva CA, Abud-Mendoza C, Burgos-Vargas R,Gerloni V,.Melo-Gomes JA, Saad-Magalhães C, Sztajnbok F, Goldenstein-Schainberg C, Scheinberg M,CalvoPenadesI,FischbachM,OrozcoJ,HashkesPJ,HomC,JungL,LeporeL,OliveiraS,WallaceC,SigalLH,BlockAJ,CovucciA,MartiniA,GianniniEH:Efficacyandsafetyofabataceptinchildrenwithjuvenileidiopathicarthritis:arandomized,double-blind,placebo-controlledwithdrawaltrial.Lancet2008;372:383–91.
6. LovellDJ,RupertoN,GoodmanS,ReiffA,JungL,JarosovaK,NemcovaD,MouyR,SandborgC,BohnsackJ,ElewautD,FoeldvariI,GerloniV,RovenskyJ,MindenK,VeheRK,WeinerLW,HorneffG,HuppertzH-I,OlsonNY,MedichJR,Carcereri-De-PratiR,McIlraithMJ,.GianniniEH,MartiniA.ARandomized,Placebo-Controlled Trial of Adalimumabwith andwithoutMethotrexate in Childrenwith Polyarticular JuvenileRheumatoidArthritis.NEnglJMed2008;339:810-820.
7. PrakkenB,AlbaniS,MartiniA.Juvenileidiopathicarthritis.Lancet2011;377:2138-49.
8. DeBenedettiF,BrunnerHI,RupertoN,KenwrightA,WrightS,CalvoI,CutticaR,RavelliA,SchneiderR,WooP,WoutersC,XavierR,ZemelL,BaildamE,Burgos-VargasR,DolezalovaP,GaraySM,MerinoR,JoosR,GromA,WulffraatN,ZuberZ,ZulianF,LovellD,MartiniARandomizedtrialoftocilizumabinsystemicjuvenileidiopathicarthritis.NEnglJMed.2012;367:2385-95.
9. RupertoN*,BrunnerHI*,QuartierP,ConstantinT,WulffraatN,HorneffG,BrikR,McCannL,KasapcopurO,Rutkowska-SakL,SchneiderR,BerkunY,CalvoI,ErguvenM,GoffinL,HoferM,KallinichT,OliveiraSK,UzielY,ViolaS,NistalaK,WoutersC,CimazR,FerrandizMA,FlatoB,GamirML,Kone-Paut I,GromA,Magnusson B, Ozen S, Sztajnbok F, Lheritier K, Abrams K, Kim D, Martini A*, Lovell DJ*. (* equallycontributed).Tworandomizedtrialsofcanakinumabinsystemicjuvenileidiopathicarthritis.NEnglJMed.2012;367:2396-406.
10. RupertoN,PistorioA,OliveiraS,ZulianF,CutticaR,RavelliA,FischbachM,MagnussonB,SterbaG,AvcinT,BrochardK,CoronaF,DresslerF,GerloniV,ApazMT,BracagliaC,Cespedes-CruzA,CimazR,CouillaultG,JoosR,QuartierP,RussoR,TardieuM,WulffraatN,BicaB,DolezalovaP,FerrianiV,FlatoB,Bernard-MedinaAG,HerlinT,TrachanaM,MeiniA,Allain-LaunayE,PilkingtonC,VargovaV,WoutersC,AngioloniS,MartiniA.Prednisoneversusprednisoneplusciclosporinversusprednisoneplusmethotrexateinnew-onsetjuveniledermatomyositis:arandomisedtrial.Lancet2016;387:671-8.
11. BrucatoA,ImazioM,GattornoM,LazarosG,MaestroniS,CarraroM,FinettiM,CumettiD,CarobbioA,RupertoN,MarcolongoR,LoriniM,RiminiA,ValentiA,ErreGL,SormaniMP,BelliR,GaitaF,MartiniA.
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Effect of Anakinra on Recurrent Pericarditis Among Patients With Colchicine Resistance andCorticosteroidDependence:TheAIRTRIPRandomizedClinicalTrial.JAMA2016;316:1906-1912.
12. RavelliA,DavìS,BraccioliniG,PistorioA,ConsolaroA,vanDijkhuizenEH,LattanziB,FilocamoG,VerazzaS,GerloniV,GattinaraM,PontikakiI,InsalacoA,DeBenedettiF,CivinoA,PrestaG,BredaL,MarzettiV,PastoreS,Magni-ManzoniS,MaggioMC,GarofaloF,RiganteD,GattornoM,MalattiaC,PiccoP,ViolaS,Lanni S, Ruperto N, Martini A. Intra-articular corticosteroids versus intra-articular corticosteroids plusmethotrexateinoligoarticularjuvenileidiopathicarthritis:amulticentre,prospective,randomised,open-labeltrial.Lancet.2017389:909-916.
StaffSegreteriaDirettoreScientifico
RobertaFossatiAttivitàdisegreteria,ordinidicancelleriaedimanutenzionestrutturale,logisticapostainterna.
SegreteriaAmministrativa
LauraDiamantiGestionedelRegistrodellePubblicazioniScientificheedinserimentoindoppiodellepubblicazioniscientifichesuldatabaseGasliniesulprogrammaministerialeWorkflow;GestionedelRegistrodeiRicercatori con inserimento indoppiodei ricercatori suldatabaseGaslini e sulprogrammaministerialeWorkflow.
SegreteriaSeminariScientifici
OriettaPoggiGestioneamministrativaelogisticadeiSeminariscientificiediattività.
SegreteriaAmministrativa
GiuseppinaFabbriGestionetecnico-amministrativaperlosvolgimentodell’attivitàdiricerca(finalizzazioneedacquisizionedelladocumentazione,attodeliberativo di approvazione e recepimento del contributo, elaborazione e finalizzazione dei contratti e delle convenzioni con leUU.OO.esterneper la sottoscrizionedegli stessi, rendicontazioneall’enteerogatore) finanziatadaMinisterodella Salute (RicercaCorrente, Ricerca Finalizzata, Conto Capitale, Cinque per Mille), Regione Liguria (Ricerca Finalizzata, Conto Capitale), IstitutoSuperiorediSanità,AgenziaItalianadelFarmaco,UnioneEuropea,EntieIstituzionipubblicieprivatinazionalienon.Gestionetecnico-amministrativadell’attivitàdicaratterescientificocommissionatadaterziper lacessionediservizidellaricercaafrontedipagamentodicorrispettivoeconomico(elaborazionedaticonnessiallaricercaecessionedeirisultati).Tenutadelprotocolloinformatico(gestionedellaregistrazioneearchiviazionedellacorrispondenza/documentiinerentilaDirezioneScientifica).Supportoallemansioniamministrativeriguardantil’attivitàdiricercasvoltedaglialtrisettoridellaDirezioneScientifica.
EvaCanepaSupporto ai ricercatori per tutte le pratiche inerenti ai progetti di ricerca dalmomento della loro attivazione in Istituto fino allaconclusione,conparticolareattenzioneperlaparteeconomico/finanziaria.Rendicontazioni economiche intermedie e finali dei progetti di ricerca finanziati da soggetti privati e pubblici, Ministeri ed Entifinanziatori.RendicontazionedeifinanziamentiinRicercaCorrenteeCinqueperMille.Supportoall'U.O.BilancioContabilitàeFinanzaperlepraticheinerentilapartedibilanciodieserciziorelativaallaricerca.Monitoraggiodellespesesostenutemensilmentesuifondidiricerca.Elaborazione dei dati economici della ricerca per report, indagini ISTAT, riconoscimento carattere scientifico dell'Istituto,dichiarazionedeiredditiecc.
Proceduraperl’attivazioneelaliquidazionedellemissioni
GiorgioSangalli–StefanoCanuQuestaattivitàprevedel’acquisizione,l’attivazioneelagestionedellepropostedipartecipazioneadeventicongressuali(nazionaliedinternazionali)e/oadiniziativeconnesseall’attivitàdiricercascientifica,trasmesseaquestadirezionedalpersonaledell’IstitutoGianninaGasliniedaquellouniversitarioinconvenzioneconl’istitutostesso.Con il supporto del sistema gestionale informatico dell’istituto, si effettuano anche le verifiche amministrative necessarie allacorrettaesecuzionedellavoro.Diseguitosielencanoquelleprincipali:
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1) appropriatezzadelladocumentazionericevutaepertinenzadeifinanziamentiutilizzati;2) coperturaeconomicadellaspesaprevista;3) ammissibilitàalrimborsodeicostisostenutidurantelosvolgimentodellamissione.
L’iterproceduralesiconclude,perquantodicompetenza,conlatrasmissionedelladocumentazioneallestrutturecompetentiperlaliquidazionedelrimborso.
SezioneGrafica
AnnaCesariniElaborazionegrafico-contabiledelle rendicontazioni intermediee finali deiprogetti di ricerche correnti e finalizzate,ministeriali eregionaliediEntivariperl’erogazionedeirelativifondi;Gestione degli scarichi delle spese di ricerca per: costi personale non di ruolo, pagamenti relatori a seminari, spese relative aiconferenzieri,spesebiblioteca,spese/rimborsiperpubblicazioni,rimborsivari,trasferimentieliquidazionifatturerelativeaspesediattivitàscientifica;GestionedegliscarichiperU.O.Personaledellespeserelativea:personalenondiruoloconrendicontazioniintermedieefinaliallaFondazioneGaslini;RapporticonU.O.personaleperallineamentocostiprovvedimentoedeffettivoerogatoperrendicontazioni;RapporticonU.O.BilancioeContabilitàperpraticheinerentilapartedibilanciodieserciziodellaricerca;RapporticonC.I.S.E.F.pertrasferimentiefatturazionieventiformativi;MonitoraggioH-IndexsuGoogleScholar;MonitoraggioTop-ItalianInstitute;Realizzazionedipresentazioniperrelatori.
Biblioteca
AngelaCarbonaroOriettaPoggiIlsuopatrimonioècostituitodacirca5.000titolidelleprincipalicaseeditrici internazionali,tutti informatoelettronico,adessosiaggiungel’accessoallepiùconosciutebanchedatieasitidiinformazionibiomediche.L’appartenenzaalServizioBibliosandelMinisterodellaSaluteedallareteligureInfor_Biomedel’archiviazionedelpropriopossedutosulCatalogoNazionalePeriodiciACNPhaulteriormenteincrementatoilserviziodiDocumentDeliveryperlafornitura,inregimedireciprocoscambiogratuito,degliarticoliscientificidelleproprierivisteversomoltebibliotechenazionaliedestere,conunvolumediscambidi circa3.000articoli l’anno,utilizzandoanche il servizioNILDE. Ilpersonale sioccupaanchedella formazionedell’utenza,promuovendoseminarideglieditorieorganizzandocorsiECMnell’ambitodellaprogrammazioneannualedellaformazioneinterna.
TraduzionieConsulenzaLinguistica
AnnaCapurroTraduzione, redazione e revisione linguistica in lingua straniera (inglese e francese) di articoli scientifici, progetti di ricerca,consuntivo annuale dell’attività di ricerca, contratti e convenzioni, accordi di collaborazione, linee guida e protocolli clinici,comunicazioniacongressi,corrispondenza,curricula,variadocumentazioneclinico/sanitaria.Traduzionedidocumentazionerelativaall’accreditamentodell’Istitutodapartediorganismointernazionale(JCI).Attivitàdisupportolinguisticoinoccasionedisitevisits,incontri,riunioniconospiti,delegazioni,comitatiinternazionali.
GrantOffice,RelazioniScientificheeBrevetti
ClaudiaCoccoVincenzaNalboneLaMissiondell’Ufficioèdare impulsoallapartecipazionedeiricercatoridell’Istitutoaibandidi finanziamentoregionalienazionalioffrendounsupportoinformativoediorientamento.Inqualitàdipuntodiraccoltacentraledituttelerichiestedigrantapplicationsregionalienazionali,sioccupadiattivaremodalitàarmonizzateperlapresentazionedelleproposteprogettualideiricercatoridell’Istituto.Insintesi:− scoutingediffusionedibandiper il finanziamentodellaricercapromossida istituzioniregionalienazionalicherientranonelle
attivitàdi“RicercaFinalizzata”edi“RicercaCorrente”(MinisterodellaSalute);− supportoairicercatoridell’Istitutonell’impostazioneprogettuale;− centralizzazionedituttelepresentazioniprogettualidigrantapplicationserendicontazionescientificaperiodica;− mantenimentodei rapporti scientifici tra laDirezioneScientificae ilMinisterodellaSalute, laRegioneLiguria,PoliTecnologici
Regionali(es.TecnobioneteSi4life)edaltriEntioIstituzionipubblicheeprivatenazionalichefinanzianolaricerca;− rendicontazioneannualedell’attivitàscientificadellaRicercaCorrentetramitesistemaWorkflowdellaRicercaMinisteriale;− attività di segreteria relative a brevetti e Material Transfer Agreement: gestione ed archiviazione della documentazione
trasmessapercompetenzaallaDirezioneScientifica;− coordinamento della redazione del Report Annuale Istituto Giannina Gaslini per la parte di competenza della Direzione
Scientifica;− redazionedelReportScientificoDirezioneScientificaAnnualeMinisteriale;
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura− redazionedelladocumentazionescientificaperpraticheinerentiilriconoscimentodelcaratterescientificodell'Istituto,indagini
ISTAT,adesioneaRetiIRCCS;− aggiornamentodirettodellapartedicompetenzaINTRANET/DirezioneScientifica;− aggiornamento tramite collaborazione con Servizio Informativo Aziendale della parte di competenza del Sito Internet
Istituzionale.
Progettieattivitàdiricercainternazionali
LauraAccameL’ufficio fornisceunserviziodi supportoai ricercatoridell’Istitutoper lapartecipazioneabandidi finanziamentopromossidaEntieuropei e internazionali quali la Commissione Europea, l’European Science Foundation, il National Institutes of Health (NIH),contribuendoallagestionedeiprogettidiricerca,seguendoilprocessodallapreparazionedellerichiestedifinanziamentofinoallarendicontazionefinanziaria.Nell’ambitodeiprincipalifinanziamentiottenutidall’Istituto,qualiadesempioilSettimoProgrammaQuadro,ilProgrammaQuadroEuropeoHorizon2020edilProgrammaSalutePubblica,gestisceleseguentiattività:- icontatticonipartnerdeiprogettiecongliEntiFinanziatori;- ilsupportoalladocumentazioneamministrativacontrattuale;- gliaggiornamentidel“PortaledeiPartecipanti”dellaCommissioneEuropea;- lerendicontazionifinanziarierelativaallespesesostenutedall’Entenelrispettodelbudgetedelletimelinediprogetto,fornendo
surichiestaladocumentazionegiustificativaall’EnteFinanziatore;- imonitoraggidellespesesostenuteedell’impiegodellerisorse,collaborandoconleUnitàOperativeinterne.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
DipartimentoRicercaTraslazionale,MedicinadiLaboratorio,DiagnosticaeServizi
U.O.C.GeneticaMedica
DirigenteResponsabileProfessorRobertoRavazzolo
Coordinatoretecnico:DottoressaIvanaMatera
Localizzazione:Padiglione16–P04–P05Padiglione12–P0
ReferentepertlaQualitàDottoressaIvanaMatera
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
Pressol’UOCdiGeneticaMedicaèattivounAmbulatoriodiGeneticaClinicaeConsulenzaGenetica,èsvoltaattivitàdiDiagnosticaMolecolarepermalattiegeneticheediDiagnosticaCitogeneticaLeconsulenzeinterneedesternevertonosuproblematicheprenataliepostnatali.LetipologiediConsulenzaPrenataleaffrontatesono:
• Esposizioneinepocapreconcezionaleogestazionaleadagentiteratogeniosospettitali.• Riscontro di segni di patologia malformativa fetale nel corso di accertamenti ecografici di 1°e 2°
livelloodiecocardiografiafetale.• Segnalazionedirischioaumentatoperanomaliecromosomichefetalioperdifettideltuboneurale,
inbaseall’esitoditestdiscreeningqualiilTestcombinatoedilTritest.• Accertamento su villi coriali, liquido amniotico, sangue funicolare di anomalie cromosomiche
numericheostrutturalifetali.
Inquestiambitiè fornito,ovepossibile, l’inquadramentodei segnimalformativi fetali inquadri sindromicinoti, la valutazione del rischio di associazione delle malformazioni riscontrate con ritardo dello sviluppo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturapsicomotorio,unaindicazioneprognosticasulquadromalformativorilevatoelacorrelazionefraalterazionicromosomichefetaliequadrofenotipico.Sonoindicatiinoltregliaccertamentipiùspecificidaeffettuareingravidanzaperilfollow-updellapatologiafetale.L’Ambulatorioèadisposizionepervalutareilpazienteallanascita.
• Presenzaneigentilizipaternoomaternooinunodeiconsultantidipatologiegenetichegià diagnosticateodipatologiecongeniteemalformativenoninquadratedalpuntodivista clinico-diagnostico.
• Consanguineitàfraiconiugi• Fecondazioneassistita.
Laconsulenzapostnataleriguardaparticolarmente:Adultiobambiniconpatologiecongenitee/omalformativee/odismorfiche.Adultiobambiniconritardopsicomotorio,convulsioni,patologieneuropsichiatriche.AdultiobambiniconpatologiecromosomichenumericheostrutturaliAdultiobambiniconpatologietumoralirelativamenteacarcinomamidollaredellatiroideesindromipredisponentiacancroinetàpediatrica.Vengonoataleriguardoeffettuateoproposteleindaginiclinico-diagnosticheutiliall’inquadramentodellediversepatologie,vengonoformulatiirischidiricorrenzanelnucleofamiliareperspecifichepatologie,vieneeffettuato il follow-updei pazienti. Per lepatologienellequali il LaboratoriodiGeneticaMolecolarenoneffettua direttamente la diagnostica, vengono inviati i campioni di DNA estratto ai Centri di riferimentonazionaliedinternazionali.
AttivitàdiRicerca
Identificazionedigeni responsabilidimalattiegenetiche rareutilizzandodiversiapprocci:a) studiodigenicandidati; b) caratterizzazionemolecolare di riarrangiamenti cromosomici; c) analisi genomichemediantesequenziamentodinuovagenerazione.CaratterizzazionedivarianticomuniedialtridifettidelgeneRETnellamalattiadiHirschsprung.StudisullafisiopatologiadellaSindromedaIpoventilazioneCentraleCongenita(CCHS)associataamutazionidelgenePHOX2B.Studiodellemutazioniditipo“frameshift”inCCHSeNeuroblastoma.Definizione dello spettro fenotipico associato a mutazioni dei geni noti responsabili delle sindromiautoinfiammatorie(SAID)eidentificazioneecaratterizzazionedinuovigeniresponsabili.Correlazionegenotipo-fenotiponellamalattiadiAlexander.Studio dei difetti della motilità intestinale nella Displasia Neuronale Intestinale (IND) e nelle neuro emiopatieintestinali.Studi sulla fisiopatologiadella FibrodisplasiaOssificanteProgressivae ricercadi nuovi approcci terapeuticimediantescreeningadaltacapacitàdicollezionidicompostichimici.Caratterizzazione funzionale e molecolare di canali e trasportatori coinvolti nel trasporto ionicotransepiteliale nelle vie aeree nella fibrosi cistica e in altre patologie croniche dell’apparato respiratorio.Screeningsuvastascaladichemotecheperl’identificazionedicorrettoriepotenziatori.Studiodeimeccanismidisviluppodiatassia,inparticolareditipoSCAR13(geneGRM1,recettoremGlu1).RicercadibasigenetichedellaSindromediPoland.Sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) nell'ipopituitarismo congenitoconmalformazionidellalineamedianaencefalica.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
•Dr.D.Riccardi:SchoolofBiosciences,University,Cardiff,UK•ProfEileenM.Shore,UniversityofPennsylvania,Philadelphia,USA•InternationalConsortiumforHirschsprungdisease(ICHSCR)•UOCChirurgiaPediatricaIGG•UOCPediatriaIIReumatologiaIGG•UOCPneumologia-CentroFibrosiCisticaIGG•Prof.SilviaBrunelli:UniversityofMilano-Bicocca•Dr.TizianoBandiera:ItalianInstituteofTechnology(IIT)•Prof.GiorgioCasari:SanRaffaeleScientificInstitute,Milano•Prof.DiegoFornasari:DipartimentodiFarmacologia,UniversitàdiMilano
Staff
RavazzoloRoberto,BocciardiRenata,CeccheriniIsabella,CovoneAngelaElvira,GaliettaLuisVicente,LeroneMargherita, PedemonteNicoletta, Puliti Aldamaria,Matera Ivana, Caroli Francesco, Santamaria Giuseppe, Velo Loredana,VenezianoGaetana.Personalecontrattista:CalviSerena,AcquavivaMassimo,BachettiTiziana,BorghiniSilvia,CaciEmanuela,CappatoSerena,Capurro Valeria, Delpiano Livia, Divizia Maria Teresa, Ferrera Loretta,Giacopelli Francesca, Gianotti Ambra, Grossi Alice, LasiglièDenise,MariniMonica,MusanteIlaria,PesceEmanuela,RusminiMarta,ScudieriPaolo,TomatiValeria,TonachiniLaura,VaccariCarlotta,Zegarra-MoranOlga
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionale
DirigenteResponasabile
DottorGinoTripodi
Localizzazione
Padiglione12–PT
CoordinatoriTecniciMassimoSolari,DiegoFabioArdenghi
Coordinatoreinfermieristico
CinziaBoaretto
Referenteperlaqualità
DiegoFabioArdenghi
AttivitàClinicaeAreedieccellenza
• MonitoraggioimmunoematologicodipazientitrapiantaticonCelluleStaminaliEmopoietiche(CSE)• Studioemonitoraggioimmunoematologicodellealloimmunizzazionieritrocitarieingravidanza• Aferesiterapeuticainpazientipediatrici• Protocollidipredepositodisanguefrazionatoinpazientidestinatiachirurgiacomplessainelezione• RaccoltadiCSEdasangueperifericomedianteaferesiinpazientipediatricidibassopeso• TrattamentodellaGvHDacutaecronicamediantefotochemioterapiaextracorporea• Monitoraggio Immunocitofluorimetrico del sangue periferico in pazienti stimolati con citochine a
scopoautotrapiantodiCSE• Monitoraggio Immunocitofluorimetrico del sangue periferico in pazienti trattati con
fotochemioterapiaextracorporea• Valutazionequali–quantitativadiespiantimidollarieraccoltediCSEdasangueperiferico• ManipolazioneminoreecriopreservazionediCSE• Diagnosticacomplessadellepatologieautoimmuni• Studio e reclutamento di donatori di linfociti “third party” per la terapia cellulare in pazienti
trapiantaticonCSEomologhe• IlSIMTapplicaunsistemadiGestioneQualitàsustandardISO9001ed.2008edèparteintegrante
delProgrammaTrapiantodiCelluleStaminaliEmopoietichedell’IRCCSG.GaslinicertificatosecondoglistandardeuropeiJACIEdalgiugno2011
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Attivitàdiricerca
Principali aree di ricerca: Selezione di donatori di linfocitimediante aferesi per il trattamento di infezioniintercorrentiinpazientitrapiantaticonCSE;Validazionediprotocolliperlaraccoltaelaselezionedilinfocitipatogeno–specificiindonatorisani;valutazionedeglieffettiimmunomodulantidelleprocedureafereticheinsoggettisaniepazientiaffettidapatologieautoimmuni.
Principalicollaborazioni
• SezionediIstologia–DipartimentodiMedicinaSperimentaleUniversitàdegliStudidiGenova• IBMDRRegistroNazionaleDonatoridiMidolloOsseo–Genova• CattedradiImmunologiaClinica–UniversitàdegliStudidiGenova• ReteRegionaledeiServiziTrasfusionali
Staff
Gino Tripodi, MarinaMartinengo,MariapinaMontera,Marco Risso, Francesca Cottalasso, Fulvia Sindaco, Diego Fabio Ardenghi,MassimoSolari,DanielaBisi,LauraBocciardo,ClaudioCermelli,FabioGallino,Mario Iannachino,CristinaMalavasi,PieroMessana,MaurizioMeta, GiuseppeMolè, Paola Nardi, Paola Petrone, Paolo Pietrasanta, Simona Rastelli,Corrado Schiazza, Patrizia Toselli,Cinzia Boaretto, Angelo Arleo, Cecilia Brighenti, Simonetta Bosio, Silvia Cecchini, Nadia Fornaro, Pietrina Mangiavillano, LuciaNoviello,CinziaNuara,OlgaSchenone
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.LaboratorioCentralediAnalisi
DirigenteResponsabileDottorGinoTripodiLocalizzazionePadiglione15–P01,P02,P03
CoordinatoriTecniciGiorgioParodi,GiannaGaleazzi ReferenteQualitàDiegoFabioArdenghi
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
Il Laboratorio di Analisi svolge indagini diagnostiche nei settori di ematologia, coagulazione, biochimicaclinica, endocrinologia, infettivologia, tossicologia, farmacologia clinica, batteriologia, virologia, biologiamolecolareedallergologia.LeareedieccellenzasonorappresentatedallaBatteriologiaeBiologiaMolecolare(controllodelle infezioniospedaliere), VirologiaMolecolare, AllergologiaMolecolare e Funzionale, Coagulazione (primo, secondo eterzolivello)esviluppodidiagnosticaavanzataperpatologiefeto-placentariedellaprematurità..Nell’ambito delle attività di Laboratorio sono previsti anche studi di farmacocinetica e monitoraggioterapeutico dei farmaci in pediatria e in neonatologia, attività di ricerca clinica nell’ambito delneuroblastoma(valutazionedimarcatoribiochimicidiagnosticieprognosticidelneuroblastoma)evalutazionedinuovimarcatoribiochimicidelmetabolismoosseoecartilagineoDaqualchetempoilLaboratoriodiAnalisidisponediunLaboratoriodiAnalisiMobileperilmonitoraggiodipazienti“domiciliari”conpatologiecomplesse.
AttivitàdiRicerca
Leattivitàdiricercasonoprevalentementeindirizzateall’integrazionedidifferentitecnologiediagnosticheinsupportoallagestionedelpazientecritico:sviluppoevalidazionedimicro-metodianaliticiperildosaggiodeifarmaci in LC-MS/MS, metodi innovativi per il monitoraggio di infezioni batteriche e virali, studio deimeccanismidiantibioticoresistenzainceppibattericiemergentietypingmolecolareadaltissimarisoluzionemediantetecnichediNextGenerationSequencing(NGS)perl'analisidiclonalita'nelcontrollodelleInfezioniOspedaliere.Altreareeediinteressesono:lavalutazionedimarcatoribiochimicidiagnosticieprognosticidelneuroblastoma mediante analisi metabolomica, la valutazione del ruolo della proteomica clinica nelladiagnosticapediatrica, lavalutazionedinuovimarcatoribiochimicidelmetabolismoosseoecartilagineoel’utilizzo di nuove metodologie statistiche per i valori di riferimento pediatrici. Il laboratorio è inoltrecoinvoltonellostudiodeidisordinidellacoagulazione,principalmenteEmofiliaA,EmofiliaBemalattiadivon
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaWillebrand,mediantetecnichedibiologiamolecolare.Unalineadiricercainnovativaèancherappresentatadall’analisidelmicrobioma fecalemediante tecnichediNextGenerationSequencing (NGS). Il LaboratorioCentralediAnalisiapplicaunsistemadiGestioneQualitàsustandardISO9001ed.2008.
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• Centri di emato-oncologia pediatrica italiani partecipanti al protocollo clinico neuroblastoma AIEOP(Torino, Pavia, Brescia,Milano, Padova, Trieste, Parma,Modena, Bologna, Rimini, Firenze, Siena, Pisa,Ancona,Pescara,Roma,Napoli,Bari,Cosenza,Catania,PalermoeCagliari)
• Quantitative Clinical Pharmacology and Pharmacokinetics Laboratory. Dept. of Anesthesia, Peri-operative & Pain Medicine. Children’s Hospital, Boston (The Efficacy and PopulationPharmacokinetics/Pharmacogenomics of a Reduced Dose of Tranexamic Acid for CraniosynostosisSurgery;Amulticenterstudy)
• Neonatology, Department of Pediatrics, Clinical Sciences Lund, Lund University (Svezia) (validazioneclinicadinuovimicro-metodianaliticiperildosaggiodeifarmaciinneonatologia
• Prof. Aldo Clerico Direttore “Laboratorio di Endocrinologia vascolare e biologia cellulare” della ScuolaSuperioreSant’Anna-FondazioneCNR-RegioneToscanaG.Monasterio-Pisa
• CollaborazioneconiCentriAICE(AssociazioneItalianaCentriEmofilia)ePoliclinicoUmbertoIdiRoma• CollaborazioneallacreazionediunDatabasenazionaledellemutazionidelFattoreVIIIdellacoagulazione
coniCentriItalianiperlacuradell’Emofilia.• Collaborazionecon ilPoliclinicoUmberto IdiRomaper lacaratterizzazionemolecolare inpazienti con
deficitdiFattoreXIdellacoagulazione.• Human VirologyUnit, Division of Immunology, Transplantation and Infectious disesase – San Raffaele
ScientificInstitute,MilanoItaly.• DipartimentodiMalattieInfettive,parassitarieedimmunomediate,IstitutoSuperioredisanità,Roma• DipartimentodiScienzedellaSalute(DiSSal),UniversitàdegliStudidiGenova
Staff
Gino Tripodi, Roberto Bandettini, Roberto Biassoni, Raffaella Cozzani, Fabio Facco, Salvatore Mangraviti, PaoloMontaldo, Carmela Cirillo, Eddi DiMarco, Luisa Pescetto, Luigia Ricagni, Rossella Ricci, Candida Palmero, ElisabettaUgolotti, Giuliana Cangemi,MauraAcquila,Maria Patrizia Bicocchi, Paolo Perutelli, PatriziaMorelli, Rodolfo Pessina,Chiara Bernardini, Amato Stefano, Bacchiddu Gianfranco, Bagnasco Roberto, Barbagallo Laura, Bazurro Gyada,BenvenutiMassimo,BernardiniGabriella,BonifazioPaola,BottiniFederico,BugnoneDaniela,CaccianiAngela,CasalaroAntonella,DellaRoccaVincenzo,DiMairaGiovanni,FaccoEmilio,FazziniPaolo,FenuMariaLaura,FilippettiManuela,Formiga Antonella, Fraternale Elisabetta, Gaggero Domenico, Galeazzi Gianna, Gallo Afflitto Calogero, GaraventaMarco, Gatti Carla Cinzia, Guidi Fabrizio, Maffei Vanda, Maffia Angelo, Marcomini Laura, Marotta Fernando, OrsiAnselmo, Pannese Teresa, Parodi Giorgio, Pasquarella Emilio, Pastorino Giovanni,Pellettieri Anna, Rela Erika,SechiAnnamaria, Scarfò Angela Enrica, Stella Mauro, Talio Marina, Truzzi Fosca, Vailati Daniele, Ventrella Valter
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.LaboratoriodiBiologiaMolecolare
DirigenteResponsabile
DottorLuigiVaresio
Localizzazione
Padiglione2-P02
Referenteperlaqualità
AlessandraEva
AttivitàClinicaeareedieccellenza/AttivitàdiRicerca
Il laboratorio di Biologia Molecolare opera nel campo della ricerca transazionale e bioinformatica e siprefiggedidefinirel’espressionegenicadeltessutopatologicoedisviluppareesperimentare:1)protocolliditerapieinnovative;2) nuove metodiche di diagnostica avanzata. Le patologie di primario interesse sono le neoplasie, lepatologieinfiammatorieelemalattiegeneticherare.
BioinformaticaClinicaIl laboratorio di Biologia Molecolare coordina un’unità di Bioinformatica clinica dedicata all’analisimolecolaredicampionibiologicichepervengonoallaBiobancaIntegrataTessuto–genomica(BIT)dell’IstitutoGaslini.La tecnologia utilizzata permette di definire i profili di espressione genica e di micro-RNA e le anomaliecromosomicheperciascuncampione.Idatirisultantidallesingoleanalisisonointegratiecorrelaticonidaticlinicideipazienti.Questoapproccioèdirettoalladiagnosticamolecolare,alladefinizionedigruppidigenidivaloreprognosticoperlevariepatologieeanuovestrategiediricerca.Il gruppo bioinformatico conduce le analisi dei dati con l’impiego di strumenti informatici e biostatisticiavanzatiesigiovadell’accessoabanchedatipubbliche,disponibiliinrete,eprivate,riservateacollaboratoridiprogettiEuropeieinternazionali.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Patofisiologiaetrattamentodellaglicogenosiditipo1Leglicogenosidi tipo1 (GSD1aeGSD1b) costituisconoungruppodimalattiegenetichecausatedallanonfunzionalità del complesso glucosio-6-fosfatasi, costituito dal trasportatore del glucosio-6-fosfato edall’enzimaG6Pasi. La GSD1a e la GSD1b sono caratterizzate da una compromessa funzionalità epatica erenale,spessoinmodoparticolarmentegrave.LaGSD1bèinoltrecaratterizzatadaneutropeniachecausaun’altasuscettibilitàalleinfezioni.Inlaboratoriosi studiano nuovi approcci terapeutici basati sull’utilizzo di cellule staminali e sulla ricerca di marcatorispecificicomepossibilitargetfarmacologici,utilizzandosiamodellianimalisiacampionibiologiciclinici.
Microambientedeltessutoepatofisiologiadell’ipossiaLaricercasibasasullostudiodelmicroambientetissutaleipossiconellapatogenesiditumorisolidipediatricie malattie infiammatorie ed è mirata alla caratterizzazione molecolare della risposta delle celluledell’immunità innata all’ipossia e del loro contributo nella progressione del neuroblastoma e dell’ArtriteIdiopaticaGiovanile.L’obiettivo ultimo è quello dimigliorare la comprensione deimeccanismi patogenetici di questemalattie,identificarenuovimarcatoridiagnosticioprognosticidella loroevoluzionee/oassociatialla resistenzaallaterapiaeindividuarepotenzialibersagliterapeuticiutilizzabiliperlosviluppodistrategieditrattamentopiùmirate.
BIT(BiobancaIntegrataTessuto–genomica)IllaboratoriodiBiologiaMolecolareèresponsabiledellacomponentegenomicadellaBITdell’IstitutoGaslini,una struttura accreditata a livello regionale che raccoglie e caratterizza materiale clinico provenientedall’Istitutoedaaltricentri.IllaboratoriodiBiologiaMolecolaresioccupadell’estrazionediDNAeRNAedellaloroanalisimedianteCGHarrayemicroarray.LaBITèdotatadi unapiattaformadigitaleper la gestione integratadelle informazioni relative apazienti,campioni archiviati e analisi eseguite e per favorire la condivisione dei dati con altri centri nell’ambito diprogettidiricerca.IprodottidellaBITrappresentanounarisorsaindispensabileperlostudiodellepatologie,l’identificazionedinuovibiomarcatoriel’individuazionedinuovibersagliterapeutici.
Principalicollaborazioni
J.Y.Chou,NIH,NICHDHDB,Bethesda,M.Giovarelli,Universita’diTorino,A.Verri,DISI,UniversitàdiGenova,R. Veersteg, AMC,University of Amsterdam,M. Vitale, IRCCS A.O.U. S.Martino-IST, Genova,M.Gattorno,IstitutoGianninaGaslini,A.Consolaro,IstitutoGaslini,A.Ravelli,IstitutoGaslini,M.Muselli,CNR,Genova,E.Adinolfi,UniversitàdiFerrara,A.Eggert,Charité -UniversityHospital,Berlin,P.Ambros,Children'sCancerResearchInstitute,Vienna.,F.Speleman,CenterforMedicalGeneticsGhent,Ghent,G. Schleiermacher, Institut Curie, Parigi, A. Petretto, Istituto Giannina Gaslini, L.Mastracci, Università diGenova, F. Grillo, Università di Genova, R. Gramignoli, Karolinska University Hospital, Stoccolma, C.Neumaier,OspedaleSanMartino,Genova,P.Marcolongo,UniversitàdiSiena,M.DiRocco,IstitutoGianninaGaslini,Genova,D.Melis,Università"FedericoII",Napoli,S.Paci,OspedaleSanPaolo,Milano,A. Sechi, AOS “SantaMaria dellaMisericordia”, Udine,M. Fato, Università di Genova, S. Burchill, CancerResearchUKLeedsCentre,D.Fruci,OspedalePediatricoBambinoGesù,Roma,D.Weinstein,UniversityofConnecticut,USA,T.Bandiera,IIT,Genova.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Staff
LuigiVaresio,AlessandraEva,MariaCarlaBosco
Contrattisti:
DavideCangelosi,FedericaRaggi,RobertaResaz,DanielaSegalerba,NicolòZanardi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.LaboratoriodiImmunologiaClinicaesperimentale
DirigenteResponsabileProfessoressaCristinaBottino
Localizzazione
Padiglione2–P01
AreediEccellenza
IlLaboratoriostudialarispostadell’immunitàinnatanell’uomoincondizionifisiologicheepatologichealfinedi chiarire imeccanismi patogenetici e il ruolodelle cellule del sistema immunitario in tumori, infezioni eimmunodeficienze.Lepatologiepiùstudiatesono,traitumoripediatriciilNeuroblastomaeleLeucemie,trale immunodeficienze le Linfoistiocitosi emofagocitiche (HLH) e la malattia di Duncan (sindromelinfoproliferativaditipo1,XLP1).L’attivitàdiricercahavalenzatraslazionaleemiraamettereapuntonuoviprotocollidiagnosticieapprocciterapeutici.Il Laboratorio è a direzione universitaria e comprende personale universitario convenzionato, personaleospedaliero,contrattisti,borsisti,dottorandidiricercaetesisti.
AttivitàdiRicerca
• Caratterizzazionedeimeccanismimolecolaricheregolano la funzionee ildifferenziamentodellecelluledell’immunitàinnatanell’uomoeinparticolaredeilinfocitiNaturalKiller(NK)
• Tumori:rispostaimmunitariacontrotumoripediatriciqualiNeuroblastomaeLeucemie.Identificazionedinuovi marcatori tumorali. Caratterizzazione dei meccanismi che permettono alle cellule tumorali disfuggirealriconoscimentodapartedelsistemaimmunitario(“tumorescape”)
• Microambiente infiammatorio-tumorale:Analisideimeccanismicheregolano/modificanolamigrazione,la funzione e le interazioni delle cellule del sistema immunitario (NK, macrofagi, cellule dendritiche,cellulestaminalimesenchimali,linfocitiT)
• Trapiantodicellulestaminaliemopoietiche(HSCT):studiodelgenotipo/fenotipoKIReHLAneipotenzialidonatoridicellulestaminaliemopoietiche(HSC)al finediselezionare ildonatoreottimale.AnalisidellaricostituzionedelsistemaimmunitarioneipazientipediatricileucemicichericevonotrapiantodiHSC.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• Immunodeficienze congenite: studio della funzione e sviluppo delle cellule dell’immunità innata inpazienti affetti da Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) e X-linked lymphoproliferativedisease1(XLP1,Duncandisease)
Principalicollaborazioninazionalieinternazionali
UniversitàeIRCCSAziendaOspedalieraUniversitariaSanMartinoIST,GenovaUniversitàdiMessinaUniversitàeIRCCSPoliclinicoSanMatteo,PaviaUniversitàeIRCCSIstitutoClinicoHumanitas,MilanoIRCCSOspedalepediatricoBambinoGesù,RomaAziendaOspedaliero-UniversitariaMeyereIstitutoToscanoTumori,FirenzeBostonChildren'sHospital,Boston,MassCambridgeInstituteforMedicalResearch,Cambridge,UnitedKingdomUniversitatPompeuFabraandInstitutHospitaldelMard'InvestigacionsMèdiques,Barcelona,SpainInstitutNationaldeSantéetdeRechercheMédicale(INSERM),Marseille,FranceDeutschesRheuma-Forschungszentrum,Berlin,Germany.
Staff
CristinaBottino, ClaudiaCantoni,Michela Falco, StefanoRegis, StefaniaMarcenaro,Gabriella Pagnan,Anna Lisa Furfaro,MartinaSerra,IreneCossu,AlessandraBarbuto
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.LaboratoriodiOncologia
DirigenteResponsabile
DottorVitoPistoia
LocalizzazionePadiglione2-P01
ReferenteperlaQualità
DaniloMarimpietri
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
LamissiondelLaboratoriodiOncologiaèlaricercatraslazionalesuitumoripediatrici;gliobiettiviprincipalisono lo studio del microambiente tumorale al fine di svelare i meccanismi che promuovono la crescitaneoplastica e lo sviluppo di approcci terapeutici innovativi capaci di colpire selettivamente le celluletumorali. I tumori più studiati sono il neuroblastoma e le neoplasie emopoietiche, con particolareriferimento a leucemie e linfomi pediatrici. Il Laboratorio di Oncologia è anche impegnato in attività didiagnostica avanzata nei settori delle immunodeficienze primitive, delle malattie linfoproliferativepediatricheedelneuroblastoma.L’attivitàrelativaa immunodeficienzeemalattie linfoproliferativesibasasullostudiocitofluorimetricodisospensionicellulariisolatedalsangueperifericoodailinfonodiinfiltrati.Leindaginidiagnostichesulneuroblastomasonocostituitedall’analisidelDNAtumoralemedianteCGH-arrayeSNP-array.
AttivitàdiRicerca
L’attivitàdiricercadelLaboratoriodiOncologiasiesplicanelleseguentilineediazione:
• Ricercaesviluppopre-clinicodinuoviapprocciditerapiacellulareperitumoripediatrici• Ricercae sviluppodimodalità innovativedi targeting tumoralemediantenanoparticelle veicolanti
farmacianti-neoplastici,siRNAomiRNA• Ricerca di nuovi biomarcatori predittivi e/o prognostici per tumori pediatrici con particolare
riferimentoalneuroblastoma• Ricerca sui meccanismi che operano nel microambiente tumorale e favoriscono la crescita e la
progressioneneoplastica• Ricercasulmetabolismotumoraleesullasuariprogrammazioneafiniterapeutici
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• Prof.DomenicoRibatti,DipartimentodiAnatomiaeIstologiaUmana,UniversitàdiBari• Dr.AngeloCorti,IstitutoSanRaffaele,DIBIT,Milano• Dr.SilvanoFerrini,IST-S.Martino,Genova• Prof.FrancescoDiVirgilio,PatologiaGenerale,UniversitàdiFerrara• Prof.NicolaGiuliani,Ematologia,UniversitàdiParma• Prof.EmmaDiCarlo,AnatomiaPatologica,UniversitàdiChieti• Prof. Franco Locatelli, Dipartimento Ematologia e Oncologia Pediatrica, Ospedale Bambino Gesù,
Roma• Prof.FabioMalavasi,DipartimentodiGenetica,UniversitàdiTorino• Prof.FranzBlaes,UniversityofGiessen,Germany• Prof.HolgerLode,UniversityofGreisswald,Germany• Prof.ArturoSala,BrunelUniversity,London• Prof.RobertoChiarle,UniversitàdiTorino• Dr.MaurilioPonzoni,AnatomiaPatologica,IstitutoSanRaffaele,Milano• Prof.AlessandroMoretta,DIMES,UniversitàdiGenova• Prof.MariaCristinaMingari,DIMES,UniversitàdiGenova• Prof.CristinaBottino,LaboratoriodiImmunologia,IstitutoG.Gaslini• Prof.AngeloVacca,UniversitàdiBari• Prof. Paolo Salomoni, University College London Cancer Institute, London, U.K.
Staff
VitoPistoia,IrmaAiroldi,AnnaCorcione,MariaValeriaCorrias,AnnalisaPezzolo,MircoPonzoni,IgnaziaPrigione,LizziaRaffaghello,PaolaBocca,DaniloMarimpietri
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.AnatomiaPatologica
DirigenteResponsabilef.f.
DottoressaAngelaRitaSementa
Localizzazione
Padiglione2–P03
CoordinatoretecnicoFedericoComanducci
Referenteperlaqualità
FedericoComanducci
AttivitàClinicaeareedieccellenza
L’UnitàOperativaComplessaAnatomiaPatologicasvolgeattivitàdidiagnosi,prognosiericerca.Leattivitàdidiagnosticacomprendonoesamisucampioniditessuti (siaestemporanei, intraoperatori,siasu preparati istologici stabili) e cellule a supporto di interventi chirurgici, diagnosi e ricerca scientifica.Diagnosticacitologicasucampioniliquididaversamentooesfoliazioneoprelevatimedianteagoaspirazioneespazzolatodicutee/omucoseemidollo.La diagnostica microscopica si avvale delle metodiche istochimica, istoenzimatica, immunoistochimica,microscopiaafluorescenzaeinlucepolarizzata,citometriaaflusso,tecnichebiomolecolari(agentiinfettiviHPV, Epstein-Barr virus, CMV), tecnica FISH per amplificazione o riarrangiamento di geni di significatoprognosticoodiagnostico.L'AnatomiaPatologicaoffresupportoadiverseattivitàdidiagnosticaediricercanell’oncologia pediatrica. In particolare è centro di riferimento nazionale ed europeo per la diagnosi e lostudio dei tumori neuroblastici periferici (segnatamente: diagnosi istopatologica aggiornata,caratterizzazione biomolecolare, studio della malattia midollare)afferenti ai centri AIEOP sia al momentodelladiagnosichenellealtretappecrucialidellamalattia.L’U.O.C. è inoltre centronazionale di riferimento, qualemembrodelGruppodi Studio EuropeoMidollareSIOPENperlamalattiaresiduaminimacircolantemedianteindagineimmunocitochimicaanti-GD2.L’U.O.C. di Anatomia Patologica, in cooperazione con l’U.O.C. di BiologiaMolecolare dell’Istituto,gestisceunaBiobancaIntegratadiTessuto-Genomica(BIT)accreditatadallaRegioneLiguria,nelrispettodellatuteladeidirittiedellariservatezzadiognipersona.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaLa BIT- Tessuto raccoglie campioni provenienti dall’Istituto Gaslini e da strutture esterne ,certifica laconformità del campione ai requisiti della Biobanca. La BIT-Tessuto - Genomica garantisce conservazione,distribuzione e analisi dei tessuti normali e patologici e permette l’identificazione e studio di marcatoribiomolecolarigarantendol’associazionetral’aspettoistologicoeilprofilomolecolaredeltumore.La BIT è la risposta coordinata, organizzata e collaborativa alle esigenze diagnostiche, prognostiche,terapeutiche, di raccolta e utilizzo del materiale per ricerca, nella tutela dei diritti del paziente. Tramiteapprocciomultidisciplinarepermetteditrarreilmassimodelleinformazionidauncampionelimitato.
AttivitàdiRicerca
• ValutazioneprognosticadelDNAindexneitumorineuroblasticilocalizzatiediffusi• Studiosugliaspettiistologici,immunoistochimiciebiomolecolaridicasiditumore
neuroblasticoassociatoasindromeopsoclono-mioclono• Valutazionediriproducibilitànell’applicazionedeiparametridiagnosticoprognosticidella
nuovaclassificazioneINPC1999:studionazionalecoinvolgenteiprincipalicentrididiagnosticaoncologicapediatrica
• Studiomicroscopicocomparativodibiopsieosteomidollariediaspiratimidollariinpazientiaffettidaneuroblastomametastatico,all’esordio,incorsoditrattamentoepost-trattamento
• Studioimmunocitochimicoconanti-GD2dellamalattiamidollareinsoggetticonneuroblastomaall’esordio,duranteepost-trattamento
• Studioimmunoistochimico,susezionicriopreservateosusezioniinparaffina,ditumorineuroblastici,diantigeniHLA-associatiemolecolefacentipartedelA.P.M.(Antigene-Processing-Machinery).
• Valutazionediterapiagenicaimmunomodulanteinmodellianimalidineuroblastomamurinometastatico
• Studioanatomo-clinicodelle“colitinonMICI”• Studioimmunoistochimicodeimediatoricoinvoltinellamigrazioneleucocitaria,sutessuto
sinoviale,nell’artriteidiopaticagiovanile• Studioimmunoistochimicodell’angiogenesinell’artriteidiopaticagiovanile• Studiopatologico,biomolecolareegeneticosuitumoridelsistemanervosocentrale• Studioanatomo-funzionaledigenicoinvoltinellaformazionedeltuboneuraleinfeti
patologicienormali
Principalicollaborazioni
• European Society of Paediatric Oncology Neuroblastoma Research Network. Afferenza al networkper la lacondivisionedegli aspettidiagnosticideicasiamaggiorecomplessità,raritàe/oricadutaterapeutica
• Univ.ClinicofPathologyVienna,Dott.GabrieleAmann.• Dept.ofPathologyRikshospitalet,Oslo,Dott.KlausBeiske• HistopathologyPathologyDept.St.James’sUniversity,LeedsU.K.Dott.CatherineCullinane• Departamentodepatologìa,FacultaddemedicinaValenciaEspana,Dott.SamuelNavarro• ServicedePathologie,HopitalRobertDebré,Paris,France,Prof.MichelPeuchmaur• DepartmentofPathology,Brigham’sandWomen’sHospitaldiBoston,HarvardMedicalSchool,USA
(profC.Fletcher)perleneoplasiedeitessutimolli;• AnatomiapatologicaUniversitàdiPadovaperIrabdomiosarcomiesarcomadiEwing.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna e Istituto Gaetano Pini ,Milano per la patologia neoplasticaossea;
• King’sCollegeUniversitàdiLondraperlapatologiaepatica;• OspedaleSt.John’s(DrCalonje),UniversitàdiLondraperlapatologiacutanea
IstitutoNazionaleTumori,Milanoperitumorirenalipediatrici
Staff
AngelaRitaSementa,MariaCristinaCoccia,PaoloNozza,CesarinaSavioli,FedericoComanducci,DanielaCampanella,MarcoCiuferri,BarbaraDeGiovanni,DavideIrcolò,FabianaMalaguti,RaffaellaDefferrari,KatiaMazzocco,FrancescaNegri,AndreaRossi,MartinaVerroca
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.LaboratorioCelluleStaminaliPost-Natali
DirigenteResponsabile
Prof.FrancescoFrassoni
Localizzazione
Padiglione2–P02,Padiglione15-P03
Referenteperlaqualità
MarinaPodestà
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
Il Laboratorio Cellule Staminali Post Natali e Terapie Cellulari è una Struttura Complessa che fa parte delDipartimentodiRicercaeDiagnosticaecomprendeunlaboratorioconvenzionale(posizionatoalPadiglione2 Piano 1) e la Cell Factory “GerolamoGaslini” costruita come laboratorio per lamanipolazione cellulareestensiva(posizionataalPadiglione15Piano3).In particolare, il personale della Cell Factory Gerolamo Gaslini opera seguendole norme di buonafabbricazione(GMP),haconsolidataesperienzainmanipolazionicellulariperusoclinicoedhacapacitàdielaborare dossier necessari per la presentazione di trial clinici di fase I e II da sottomettere all’IstitutoSuperiore di Sanità e all’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Questo è il risultato di una competenzaacquisitaneglianniconlamanipolazionedellecelluledelmidolloosseoedestesapoiadaltritipidicellule.Inquestomomento,laCellFactoryGerolamoGaslinihal’expertiseperlapreparazionedeiseguentiprodotticellulari:Separazionepopolazionirare:cellulestaminaliemopoieticheCD34positiveDeplezioneCelluleTalpha/betaecelluleCD19positivepertrapiantodiCelluleStamnaliEmatopoieticheInoltre, ilLaboratorio infatti è in gradodi sviluppare trattamentidi terapie cellulari innovatividerivantida:manipolazionicellulariestensiveperlequaliènecessarialacertificazioneAIFA.E’statarichiestaadAIFAl’autorizzazioneaprodurreCelluleTvirus-specifiche(CMV,EBV,Adenovirus)periltrattamentodiinfezioniresistentiafarmaciinpazientiimmunodeficienti.
AttivitàdiRicerca
L'attivitàdelLaboratoriovertesulleseguentilinee:
• Cellule Staminali Emopoietiche (HSC):Valutazionedell’espressionedei geni chepresiedonoal self-renewal (staminalità)primaedopotrapianto,ricostituzionedeiprogenitoriemopoietici insoggettiadultiepediatrici.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• Ontogenesi del sistema emato-linfopoietico: Valutazione fenotipica e funzionale dei progenitoriemopoietici e non emopoietici nel sangue e nel funicolo cordonale di neonati a termine e pre-termine
• Valutazione dei cambiamenti metabolici in cellule staminali mesenchimali isolate da cordoneombelicaledibambininatipretermineoatermine.
• Valutazione dello stato energetico e dello stress ossidativo cellulare come marcatorediinvecchiamentoprecoceneiPazientipediatriciguaritidaneoplasia.
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
Il laboratorio collabora sia con strutture dell’Istituto che con i seguenti centri di ricerca di base e clinicanazionaliedinternazionali:• Dott.ssaFrancescaBonifazi
DipartimentodiEmatologiaOncologiaeMedicinadiLaboratorio-PoliclinicoS.Orsola-Malpighi,Bologna• Prof.DanielaCilloniDipartimentodiScienzeClinicheBiologiche,UniversitàdegliStudidiTorino-OspedaleSanLuigi,Orbassano
(Torino).• DrMarcoZecca,Emato-OncologiaPediatrica,PoliclinicoSanMatteo,Pavia.• Dott.ssaFrancaFagioliDipartimentoScienzePediatriche,OspedaleReginaMargherita,Torino.• Prof.MichelePianaDipartimentodiMatematica-UniversitàdegliStudidiGenova,Genova• Prof.GeorgeS.VassiliouDepartmentofHaematology,WellcomeTrustSangerInstitute-Hinxton-Cambridge,UK• Prof.JuanCarlosIzpisuaBelmonteSalkInstituteforBiologicalStudies,LaJolla,CA-USA• Prof.ssaElenaZocchiDipartimentodiMedicinaSperimentale(DIMES)-UniversitàdegliStudidiGenova,Genova• Prof.MassimoDelledonneDipartimentodiBiotecnologie,UniversitàdegliStudidiVerona,Verona• ProfAnnalisaBarlaDIBRISUniversitàdegliStudidiGenova,Genova• ProfAlessandroVerriDIBRISUniversitàdegliStudidiGenova,Genova
Staff
FrancescoFrassoni,MarinaPodestà,SilviaRavera,FedericaSabatini
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.Centrodidiagnosticageneticaebiochimicadellemalattiemetaboliche
DirigenteResponsabile: DottoressaMirellaFilocamo
Localizzazione: Padiglione16e17
ReferenteperlaQualità:RaffaellaMazzotti
AttivitàdilaboratorioeAreediEccellenza
La UOSD esegue sia attività diagnostica biochimica e molecolare sia attività di ricerca traslazionalenell’ambitodimalattiegenetico-metabolicherare,conparticolarespecializzazionenelsettoredellemalattielisosomiali (mucopolisaccaridosi, sfingolipidosi, glicoproteinosi, leucodistrofie, lipidosi) e di altre malattiegeneticherare(Pelizaeus-Merzbacher,Costello,glicogenosi1A,Prader-WillieAngelman).
LaUOSDè anche centrodi riferimentonazionaleper l’attivitàdiagnosticaprenataleper lemalattiedi
propriacompetenza.PressolaUOSDèattivadal1976unaBiobancaGenetica(IGG-GB)"BiobancadicelluleeDNAdapazienti
affetti da malattie genetiche" (http://dppm.gaslini.org/biobank), dove sono criopreservati campionibiologiciprovenientidapazienticonmalattiegeneticherare.La IGG-GB, accreditatanel2010dallaRegioneLiguria (D.G.R.n.34-2010),emembrodiBBMRI.itdal2014fornisceunimportanteserviziosiaperlacomunitàbiomedicanazionaleeinternazionale,siaperipazientiele loro famiglie. La IGG-GB ha anche stipulato accordi con alcune Associazioni di pazienti (Poland, Lesch–Nyhan eFibrodisplasiaOssificanteProgressiva)con loscopodiassicurareche i campionidi loro interessesianotrattatisecondoaltistandarddiqualitàedisicurezza,echesianoresidisponibiliaricercatorinazionalieinternazionaliperspecificiprogettidiricerca.
Nell’ambito scientifico la IGG-GB ha reso possibile un elevato numero di progetti di ricerca ricevendofinoraappropriatacitazionein208pubblicazionisurivisteindicizzate.
Supportata sindal1993daprogetti finanziatidallaFondazioneTelethon, la IGG-GB èunodeimembrifondatori della 1a Rete Italiana di Biobanche Genetiche, http://biobanknetwork.telethon.it/), creatanell’ambitodiunprogettoTelethon,avviatonel2008.Ilprogetto,coordinatoalGaslinidallaDott.ssaMirellaFilocamo,ènatoconloscopodicentralizzareinununicocatalogoonlinecampioniprovenientidapazienticonmalattiegeneticherare.Questoèstatorealizzatocreandounainfrastrutturainformaticachehamessoin rete 11 Biobanche dislocate in diverse regioni italiane. Grazie a questa infrastruttura, nel 2012 la reteitalianaèdiventatamembrodella1aReteEuropeadiBiobancheGenetiche(http://www.eurobiobank.org/),e partner associato di RD-Connect, la piattaforma integrata che collega banche dati, registri, biobanche ebioinformaticaclinicaperlaricercasullemalattierare(http://rd-connect.eu/).
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
AttivitàdiRicerca
§ Studio dei meccanismi molecolari alla base della patologia da accumulo lisosomiale tramite modellozebrafish
§ Studidicorrelazionegenotipo-fenotipoinampiecasistichedipazientiaffettidamalattiegeneticherare§ CoordinamentodellaReteTelethondiBiobancheGenetiche§ Applicazione metodiche NGS per diagnosi “a posteriori” in casistiche di pazienti, ancora in attesa di
diagnosi,selezionatisullabasediindaginistrumentali§ Determinazione di un meccanismo di correzione “in vivo” (simil RNA-editing) di trascritti mutanti in
MucopolisaccaridosiII
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• Dipartimentodiscienzebiomediche,UniversitàdiPadova,Padova• CentrodiCoordinamentoRegionaleMalattieRare,A.O.Universitaria“SantaMariadella
Misericordia",Udine• Dipartimentodiscienzeperlasalutedelladonnaedelbambino,UniversitàdiFirenze,Ospedale
Meyer,Firenze• Dipartimentodichimica,biochimicaebiotecnologieperlamedicina,UniversitàdiMilano,Policlinico
Ca’Granda,Milano• DipartimentodiScienzeClinicheediComunità,UniversitàdegliStudidiMilano,Milano• InstituteofPsychiatryandNeurology,Dept.ofGenetics,Warsaw,Poland• InstituteofMedicalGenetics,SchoolofMedicine,CardiffUniversity,Cardiff,UK• DepartmentofCellResearchandImmunology,TelAvivUniversity,RamatAviv,Israel• DepartamentodeGenéticaHumana(DGH),NationalInstituteofHealthDoutorRicardoJorge,Porto,
Portugal
Staff
MirellaFilocamo,MarinaStroppiano,FabioCorsolini,RaffaellaMazzotti,SusannaLualdi,SerenaGrossi,BarbaraTappino,FedericaLanza,LorenaCasareto
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.CentrodiDiagnosticaGinecopatologiaePatologiaFetoperinatale
DirigenteResponsabile:Prof.EzioFulcheri
Localizzazione:Padiglione2–P03
ReferenteperlaQualità:PaoloNozza
AttivitàdiLaboratorio,DiagnosticaeAreediEccellenza
L’attivitàdiagnosticaginecopatologicaepatologia fetoperinataleeplacentaresi svolgeprincipalmentesuiseguentitemi:
• Patologia ginecologica: focalizzata prevalentemente alla patologia disfunzionale, infettiva edegenerativadeltrattogenitalefemminilecollegataconilcicloriproduttivo.
• Diagnostica della malattia trofoblastica gestazionale: caratterizzazione delle lesioni medianteindagini immunoistochimiche strutturate in appositi algoritmi -caratterizzazione immunofenotipicadellepopolazionitrofoblastiche.(CentrodiRiferimentoRegionale)
• Diagnostica della malattia trofoblastica gestazionale: caratterizzazione delle lesioni medianteindagini immunoistochimiche strutturate in appositi algoritmi -caratterizzazione immunofenotipicadellepopolazionitrofoblastiche.(CentrodiRiferimentoRegionale)
• Abortivitàspontaneadel Itrimestreedembriopatologia:definizionedellacronologiadeglieventicausanti l’aborto, individuazionedelle causedi sofferenzaodi arrestodi sviluppodell’embrioneedellefasiedellemodalitàpropriedellamanifestazioneclinicaedell’espulsione
• Malformazioni fetali: studio autoptico volto alla diagnosi di anomalie o malformazioni isolate oinserite in quadri sindromici. Definizione di quadri morfologici complessicon analisi geneticheintegratee interazioneconladiagnosticaecograficaeradiodiagnosticaspeciedelSistemaNervosoCentraleinrisonanzamagnetica.
• Abortispontaneitardivi–secondotrimestre:definizionedialterazionipatologichesiafetaliche,piùfrequentementeplacentari,causadiunaperditafetaledelsecondotrimestredigestazione.Studiodell’UnitàFeto-Placentare
• Morti endouterine fetali del terzo trimestre: perdite fetali tardive determinatesi in gravidanzepatologiche ad alto rischio o nel corsodi iter diagnostico-terapeutici ostetrici complessi (malattieautoimmuni,deglistatidisglicemiciodismetabolicimaterni,neglistatiipertensivi)
• Morti peripartum e neonatali: diagnostica prevalentemente rivolta alle categorie di neonati conrestrizioni di crescita gravi, IUGR, sottoposti a terapie intensive o sub intensive ove il riscontrodiagnosticodeve,nonsolamenteidentificarelecausedimorte,madefinireilgradodimaturazioneesviluppodegliorganiedanalizzareglieffettidellaterapiainrelazioneaisingolicasicosìdelineati.
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• Diagnostica:prevalentementerivoltaallecategoriedineonaticonrestrizionidicrescitagravi,IUGR,sottopostiaterapieintensive;definizionedelgradodimaturazioneesviluppodegliorganiancheinrelazioneaglieffettidellaterapia
• SIUDS e SIDS: la morte improvvisa ed in attesa del feto o del neonato; applicazione di specificiprotocollidiagnosticianormadiLegge(nell’ambitodelCentroRegionaleSIDS-AlTE)condiagnosticaanalitica a gradienti di difficoltà crescenti. Applicazione di specifici protocolli diagnostici per lostudiodelsistemanervosocentraleedell’apparatocardio-vascolare
• Patologiadellaplacenta:gestionedelneonatonell’immediatopost-partumenellefasidisviluppoeidentificazione di eventuali patologie materne mirata al corretto monitoraggio delle gravidanzefuture
AttivitàdiRicerca-Impianto,sviluppoeadattamentodellaplacentadelsecondoeterzotrimestre
Obiettivo: definire il ruolo della proliferazione del trofoblasto extra villare al sito di impianto. Correlare iquadri morfologici e fenotipici sia normali che patologici con quadri clinici ed evolutivi dei neonatipretermine (sotto le 37 settimane gestazionali) in particolare in quelli delle forti prematurità (sotto le 33settimanegestazionali).Descrizione:ricercatraslazionalefocalizzatasu:studio dell’attività proliferativa del trofoblasto villare (cito trofoblasto, sincizio trofoblasto e trofoblastointermedio villare) in casi di sofferenza ipossica come pure di stati reattivi ed adattativi ad uno stato diipossia o ipo perfusione. La proteina p63 (marker specifico del cito trofoblasto) e il marcatore dellaproliferazionecellulareKi67(espressoprevalentementeneltrofoblastointermediovillare)hannoconsentitodidefinirepatterndicrescitavillareridotti,normalioincrementatiperreazioneocompensazioneedancoracorrelarequesticonIUGRoneonati“smallfordate”;studio dell’attività del trofoblasto intermedio extravillare (IEVT), finalizzata alla comprensione deimeccanismi fisiopatologici dell’impianto che dipende dalla capacità dell’ EVT di accrescersi e invadere ladecidua.Particolareattenzionesaràrivoltaallosviluppodellabrancadellostudiocheriguardaleproprietàele caratteristichedel trofoblastodiproliferarea cellule isolate, infiltrando i tessutidecidualiomiometrialiquestotramiteladimostrazionedell’interazionedellemolecolediadesioneediantiadesione(CD146eE-caderina)cellulare.
Principalicollaborazioninazionali
• AnatomiaPatologica,UniversitàdegliStudidiMilano
• AnatomiaPatologica,UniversitàdeglistudidiBariAldoMoro
• UniversitàdegliStudidiGenova,AnatomiaPatologicaIRCCSSanMartino-IST,Genova
• NeonatologiaeTerapiaintensivaOspedaleSantaCrocediCuneo
• AnatomiaPatologica,UniversitàdeglistudidiTrieste/IstitutoBurloGarofaloTrieste.
Staff
EzioFulcheri,PaoloNozza
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U.O.S.D.LaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienze
Responsabile DirigenteResponsabile DottorFedericoZaraDottorFedericoZara CoordinatoreTecnico GiuseppeMinniti ione o Localizzazione Padiglione16-P04ReferenteQualità ReferenteperlaQualità FrancescaMadia
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
IlLaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienzesvolgeattivitàdidiagnosticanelcampodei testgeneticidimalattie neurologiche, neurodegenerative emuscolari dell’età pediatrica. Nel corso del 2016 ha eseguitocirca900 test genetici perpatologie rare,di cui lametàprovenientida struttureeenti esterni, inquantocentrodiriferimentonazionale.Nelcorsodel2016sonostateimplementatenellaroutinediagnosticanuovitest genetici attraverso le tecnologie di sequenziamento “NGS” che consentono l’analisi in parallelo dinumerosigeniel’esecuzionedipanellimultigenici.Adoggiitestoffertisonopiùdi30eincludonol’analisimolecolareperleencefalopatieepilettiche,lemalformazionicorticali,lasindromediRett,leiperCkemie,ladistrofiamuscolarediDuchenne/Becker,l’atrofiamuscolarespinale,laneurofibromatosiditipoIelaricercadiriarrangiamentigenomicimediantearray-CGH.
AttivitàdiRicerca
•IdentificazionedigeniperpatologieNeurologicheeMuscolariraredelbambino.Atal fineèstatautilizzata la tecnicadelsequenziamentodell’esoma incombinazioneadiversiapprocci:homozygosity mapping per patologie recessive, sequenziamento dell’esoma in lontani parenti perpatologiedominanti,sequenziamentodell’esomaintriadiprobando-genitoriperpatologiesporadiche.Nelcorso del 2016 sono stati identificatimutazioni nei geni PDGFB, ed Emilin1. Negativo invece è stato lostudioperl’identificazionedelgeneresponsabiledellaSindromediAicardi.
•CaratterizzazionefunzionaledelgenePRRT2Nelcorsodel2016sonostatieffettuatistudiperlacaratterizzazionefunzionaledelgenePRRT2attraversoapprocci di RNA interference in coltureneuronali di topo. Inoltre sono state analizzate le caratteristichemorfo-funzionaledineuroniderivatidacellulepluripotentiindottidafibroblastiumaniedeseguiteanalisicomparative tra leproprietàelettrofisiologicheedella trasmissione sinapticadeineuronidi soggetti conmutazioniPRRT2eindividuidicontrollo.
•Biobancadicellulestaminalipluripotentiindotte(IPSC)Sono state messe a punto dei protocolli e delle procedure sperimentali per la generazione di cellulestaminali pluripotenti indotte da diversi tessuti: biopsia cutanea, sangue fetale da cordone, sangueperiferico. Sono state inoltre sviluppate tecniche di caratterizzazionemolecolare per la valutazione dellostato di pluripotenza delle cellule IPSC mediante tecniche di trascrittomica, immunofluorescenza e diimmunocitofluorimetria.
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Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
•Prof.F.Benfenati,UniversitàdiGenova,IstitutoItalianodiTecnologia,Genova•Prof.DeJonghe,Dott.ssaS.Weckhuysen,UniversitàdiAnversa(Belgio)•Dott.T.Sander,CologneCenterforGenomics,Cologne(Germany)•Prof.S.Sisodiya,UniversityCollegeLondon,London(UK).
Staff
Federico Zara, FrancescaMadia, GiuseppeMinniti, Angela Robbiano, Simona Baldassari,Michele Iacomino,ManuelaMassaccesi,MonicaTraverso
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DipartimentodiScienzePediatricheGeneralieSpecialistiche
U.O.C.ClinicaPediatrica
DirigenteResponsabile
ProfessorMohamadMaghnie
LocalizzazioneDegenza-Padiglione16–P03DayHospitaleAmbulatorio-Padiglione16-PT
Coordinatoriinfermieristici
MauraMazzoniPatriziaDeGol
ReferentiperlaQualità
RobertoGastaldiMariaCristinaSchiaffino
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
La Clinica Pediatrica si articola su tre aree di attività clinica: Endocrinologia, Diabetologia e Malattie delMetabolismo. I pazienti, dall’età neonatale a quella adolescenziale, sono seguiti ambulatorialmente, inricoveroordinarioe inricoverodiurno.LaClinicaPediatricaesegueattivitàdiconsulenzaspecialisticaper ipazientiricoveratinellealtreUnitàOperativedell’IstitutoGasliniLa sezione Diabetologia presta attività assistenziale mirata alla prevenzione, alla diagnosi, alla cura e alfollow-updisoggettiaffettidallevarieformedidiabete,daobesità,sindromemetabolicaedislipidemie.LasezioneEndocrinologiaprestaattivitàassistenzialemirataalladiagnosi,curaepresaincaricodipazientiin età evolutiva affetti da patologie primitive e secondarie delle ghiandole endocrine che determinanopatologiedellacrescitaedellosviluppo.LasezioneMalattiedelMetabolismoprestaattivitàassistenzialemirataalladiagnosieterapiadeglierroricongeniti del metabolismo intermedio, aminoacidopatie, acidosi organiche, difetti della beta ossidazionedegliacidigrassi,malattieperossisomiali.Aree di eccellenza della sezione endocrinologia sono rappresentate dallo studio delle principali patologietiroidee, gonadiche e della regione ipotalamo-ipofisaria. Inoltre è particolarmente attiva la ricerca sullepatologiemetabolicheemalformativedell’osso.Lasezionediabetologiaconl’afferentelaboratoriodiricercaesegue analisi genetiche per la diagnosi eziologica di numerose forme di diabete monogenico (MODY,diabeteneonatalee sindromediWolfram)edegli iperisulinismi secondariamutazionidi geni specifici. LasezioneMalattiedelMetabolismoconl’afferentelaboratorioregionaleperloScreeningNeonataleeperlostudiodeglierroricongenitidelmetabolismosvolgeattivitàdistudioericercainquesticampi.
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PrincipalicollaborazioniAttivitàdiRicerca
•GeniCandidatiAssociatiaDifettidiSviluppodell’Ipofisi•Displasiasettootticaemalattiedellalineamedianaassociateadendocrinopatie• Osteoporosiemalattieassociate:Caratterizzazionebiochimica,densitometrica(DXA)egenetica• DisplasiescheletricheAcondroplasia• ObesitàGenetiche• Ritardidicrescitaintrauterini• Geneticadell’ipotiroidismocongenito• DiabeteNeonatale,MODY• DislipidemieeSindromeMetabolica• ProgrammadiScreeningNeonataleEsteso
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
Centri di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica delle Università di Federico II di Napoli, Vita e SaluteOspedaleSanRaffaelediMilano,Bologna,MessinaePisa,Ancona,Novara,Barie “aUniversitàdiNapoli,Istituto Superiore di Sanità, Laboratorio di Genetica Istituto Auxologico Italiano Milano, EndocrinologiaPediatricaOspedaleBambinoGesùRoma,Hôpital Trousseau, Paris, France;GreatOrmondStreetHospitalforChildren,MayoClinicRochester(USA),UniversityofUTAH(USA),CentroMalattieRareRoma
Staff
MohamadMaghnie,RobertoCerone,NatasciaDiIorgi,GiuseppeD’Annunzio,RobertoGastaldi,NicolaMinuto,FlaviaNapoli,CristinaSchiaffino
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U.O.C.PediatriaIIIadindirizzoGastroenterologicoconEndoscopiaDigestiva
AttivitàClinicaeareedieccellenza
L'attivitàassistenzialeèorganizzatainrepartodidegenza,DayHospital,ambulatorio,consulenzeinterneedesterne(secondeopinioni)eserviziodiendoscopiadigestivainprontadisponibilità24h.L’attivitàclinicariguardatuttalapatologiagastrointestinaledelbambinoconparticolareriferimentoa:
• Malattieinfiammatoriecronicheintestinali(MalattiadiCrohnecoliteulcerosa)[AreaEccellenza]• Malattiaceliaca(l’U.O.C.èCentrodiriferimentoregionaleperlaCeliachia)• Insufficienzaintestinalecronicabenignadadiarreecronicheintrattabilidell’infanzia,intestinocorto
epseudo–ostruzioniintestinalicroniche[AreaEccellenza]• Gestionedelpre–trapiantointestinale• Nutrizioneclinica(enteraleeparenteraleindegenzaedomiciliare)[AreaEccellenza]• Disordinimotilisticiintestinali• Intolleranzaaicarboidrati• Patologiagastrointestinaledaallergiaalimentare• Malattiapeptica• Epatologiamalformativaedautoimmune• Gestionedelpreepost–trapiantoepatico• Patologiapancreatica• Endoscopia digestiva diagnostica ed operativa in pronta disponibilità 24h: gastroscopia e
pancolonscopiacon ileoscopiaretrograda,dilatazionedistenosiesofageeecoliche,applicazionedistent su stenosi, polipectomia, tamponamento di emorragie digestive (terapia iniettiva, clipmetalliche, argon–plasma) rimozione di corpi estranei, legatura e sclerosi di varici esofagee,demolizione di web duodenali o duplicazioni esofagee, applicazione di gastrostomie per viaendoscopica(PEG-PEG-J),enteroscopiaconpallone[areaeccellenza],enteroscopiaconvideocapsula
• Gestionedellanutrizioneclinicadelpazientecondisabilitàcomplessa(attivitàmultidisciplinare)
DirigenteResponsabileProfessorArrigoBarabino
LocalizzazioneDegenza-Padiglione16–P03DayHospital-Padiglione20-OspedalediGiorno-P02AmbulatorioGastroenterologiaeCeliachia-Padiglione20-OspedalediGiorno-P01
CoordinatoreinfermieristicoDegenza-MonicaFranziAmbulatori-LorellaSantatoDayHospital-DanielaTrucco
ReferenteperlaQualitàAngelaCalvi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaLadiagnosticaspecialisticacomprende:
• pHmetria/impedenzometriaesofago–gastrica;• breathtest(all'ureamarcataperl’infezionedaHelicobacterpylori[incollaborazioneconlaCattedra
diGastroenterologiaUniversitàdiGenova]eall’H2perl’intolleranzaaicarboidrati);• testdifunzionalitàintestinale;• geneticadellaTioPurinMetilTransferasiemetabolititiopurine;• diagnostica per immagini (tradizionale, ecografia, TC, Risonanza Magnetica effettuata dall’U.O.C.
Radiologiadell’Istituto);• scintigrafia(effettuatadaMedicineNucleariOspedaleGalliera-GenovaeVillaScassi–Genova);• enteroscopiaconvideocapsula;• enteroscopiaconpallone• biopsiaepaticapercutaneaeco-guidata(incollaborazioneconUOCRadiologiadell’Istituto);• endoscopiadigestiva(vedisopra);• colangio–pancreatografia retrograda endoscopica (ERCP) diagnostica (in convenzione con l’U.O.C
Gastroenterologiadell’adultoOspedaleGalliera-Genova);• manometriaantro-duodenaleedesofagea
Gliinterventiterapeuticiriguardano:
• la terapiamedicamirata ( conparticolare riferimentoalla terapiabiologicao con talidomidenelleM.I.C.I.)
• lanutrizioneclinicaartificiale(enteraleeparenteraleindegenzaedomiciliare)• laterapiaendoscopicaintervenzionale:vedisopra[areaeccellenza]• lacolangio–pancreatografiaretrogradaendoscopica(ERCP)terapeutica(vedisopra)• laterapiachirurgicadigestivaeffettuatadallaU.O.C.diChirurgiapediatricadell'Istituto.
AttivitàdiRicerca
L’U.O.C.èimpegnatasullaricercaclinicariguardante:
• Le malattie infiammatorie croniche intestinali: epidemiologia, storia naturale, diagnostica (conparticolare riferimento alle formegenetiche ad insorgenzaprecoce), nuovi farmaci, ottimizzazioneterapiacontiopurine
• Nutrizione clinica: partecipazione a registri nazionali, sperimentazione di nuove formulazioni dinutrienti
• Stenosiesofagee:follow–upalungoterminedopodilatazioneendoscopica• Disturbigastro-intestinalifunzionali• CeliachiaStudiodellecondizionipredisponenti
Principalicollaborazioni
• IRCCSOspedalePediatricoBambinoGesù,Roma• IRCCSBurloGarofolo,Trieste• CentroTrapiantiOspedalediBergamo• ChirurgiaPediatricaOspedaliCivilidiBrescia• S.C.GastroenterologiaOspedaliGalliera,Genova
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• CattedraGastroenterologiaedEndoscopiaDigestivaUniversitàdiGenova• HôpitalDesEnfantsMaladesNeckerParigi• GreatOrmondStreetHospitalLondra
Staff
ArrigoBarabino,PaoloGandullia,AngelaCalvi,LiaGiovannini,SilviaVignola,SerenaArrigo,MonicaFranzi,DanielaTrucco,LorellaSantato
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U.O.C.Pneumologia,Allergologia,FibrosiCistica
DirigenteResponsabileOlivieroSacco
LocalizzazioneDegenzaeDayHospitalFibrosiCisticaPadiglione16–P02:Ambulatorio Centro Malattie Allergiche - Padiglione 20 -OspedalediGiorno–Po1DayHospitaleAmbulatoriodiPneumologiaeFisiopatologiaRespiratoria-Padiglione20-OspedalediGiorno–P02CoordinatoreinfermieristicoDegenza-EmiliaGibaudiAmbulatori-LorellaSantatoDayHospital-DanielaTruccoReferenteperlaQualitàRobertaOlcese
AttivitàClinicaeAreedieccellenza
L’attivitàdidiagnosiecurasirealizzaneiseguentiambiti:
Pneumologia• Malattie delle vie aeree, del polmone, della pleura (asma bronchiale, broncopolmoniti, polmoniti,
pleuritieempiemi,ascessipolmonari)• Patologie respiratorie recidivanti e croniche (discinesia ciliare primaria, bronchiettasie, bronchiti
battericheprotratte,atelettasiepolmonari,malattiapolmonarecronicadelprematuro)• Patologie malformative (fistole esofago-tracheali, anomalie vascolari del mediastino, tracheo-
broncomalacie, stenosi tracheali e bronchiali, CPAM, cisti polmonari e bronchiali, erniediaframmatiche,deformazionidellagabbiatoracica).
• Complicanzeacaricodell'apparatorespiratorioosservateincorsodipatologiedialtriorgani• Disturbirespiratorinelsonnoconesamepolisonnografico.
Allergologia• Manifestazionirespiratoriedellemalattieallergiche(asmaeriniteallergica)• Allergiaalimentareconmanifestazionimulti-organo• Allergiaafarmaciedanestetici• Sindromeoraleallergicainpollinosi• Dermatiteatopica,orticaria/angioedema• Anafilassi.
Fisiopatologiarespiratoria• Valutazione della funzionalità ventilatoria a riposo, dopo sforzo o dopo inalazione di sostanze ad
azionebroncodilatatriceobroncocostrittice• Misurazionedelladiffusionealveolo-capillaredigas(monossidodicarbonio)• Valutazionenoninvasivadegliindicidiinfiammazionedellevieaeree(livelliespiratoridiossidonitrico
nell’ariaespirata,celluleinfiammatorienell’espettoratoindotto).
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EndoscopiaRespiratoria• Visualizzazione endoluminare delle vie aeree (laringe, trachea, bronchi) con video-broncoscopi
Raccoltadicampionibiologiciperesamimorfologici,microbiologiciedimmunologici.• Localizzazioneedestrazionedicorpiestraneiendobronchiali• Tracheoebroncografie• Dilatazionevieaereecentraliconpalloncino.
Attivitàdiricerca
• Valutazioneed assistenza al paziente ad elevata complessità: bambini con insufficienza respiratoriaacutaocronica,affettidapatologieaeziologiavaria,per iqualisonorichiestiaccertamentidi terzolivelloecureinregimediadeguatasicurezza(polmonitiacquisiteincomunità“complicate”,malattieinterstizialidelpolmonesubasegeneticaoautoimmune).
• Valutazione ed assistenza al paziente con patologie che richiedono un approccio diagnostico eterapeuticomulti-disciplinare: ibambinipresi incaricoperproblematicheclinico-assistenzialidi tiporespiratorio,cherichiedonovalutazioniditipoinfettivologico,fisioterapeutico,nutrizionale).
• Valutazione ed assistenza al paziente al bambino con patologie allergologiche complesse, multiorgano,cherichiedonoesamidisecondoeterzolivello(diagnosticamolecolareetestdiprovocazionespecifici) e valutazione poli-specialistica (dermatologica, otorinolaringoiatrica, gastroenterologica,oculistica).
• Valutazione e gestione di pazienti con anafilassi dal punto di vista diagnostico, terapeutico epreventivo.
• Valutazione polispecialistica e assistenza al paziente affetto da patologie rare dell’apparatorespiratorioochecoinvolgonol’apparatorespiratorio(discinesiaciliareprimaria,anomaliestrutturalideivasimediastinici).
• Valutazione e trattamento polispecialistico delle anomalie strutturali e funzionali delle vie aereecentralinell’ambitodell’attivitàdel“Teamdellevieaeree”
• Programmi terapeutici e di follow-up per pazienti con patologie ricorrenti o croniche dell’apparatorespiratorio, con validazione di strategie di prevenzione e terapeutiche a breve, medio e lungotermine
Principalicollaborazioni
• Andrew A. Colin, University of Miami,USA. Infiammazione neuro-mediata nelle malattie ostruttivedellevieaereeinpediatria.
• GiorgioCiprandi,DipartimentodiMedicinaInterna,UniversitàdiGenova.Manifestazionirespiratorieecomorbiditànelbambinoallergico.
• FabioLM.Ricciardolo,DipartimentodiScienzeBiologiche.UniversitàdeglistudidiTorino.Meccanismidiregolazionedell’attivitàdeifibroblastiindottidallabradichinina.
• Marcello Lanari, Unità Operativa di Pediatria e Neonatologia, Ospedale di Imola. Epidemiologia,patogenesiesequeledell’infezionedaVirusRespiratorioSincizialenelneonatopretermine.
• Franca Rusconi, Unità di Epidemiologia, Ospedale Pediatrico Anna Meyer (Firenze). Effettodell’esposizioneafumopassivosullosviluppodipatologierespiratorieinfantili.
• Angelo Barbato, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova (Padova). Studio sulla DiscinesiaCiliarePrimaria(PCD):diagnosi,fenotipiclinicieprevalenzainunapopolazionepediatricaitaliana.
• Anna Marchese, Sezione di Microbiologia, Università degli Studi di Genova (Genova). Studi sullaprevalenza della resistenza ai macrolidi inMycoplasma pneumoniae in una popolazione pediatricaaffettadainfezionidellevieaereeinferiori.
FibrosiCistica.Centro Regionale di riferimento per la cura della Fibrosi Cistica identificato come tale con delibera dellaRegionen.5467del29/12/1997poirecepitadall'IstitutoG.Gasliniconordinanzan.11del22/10/1998.L’attività clinica si concretizza in visite ambulatoriali e in regimedi dayhospital e di ricovero,mirata allaprevenzione,alladiagnosieallacuradeipazientiaffettidaFibrosiCistica.Inparticolareipazientiaffettisono
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturacaratterizzatidalpuntodivistageneticoeseguiti in followupdalpuntodivistarespiratorio, fisioterapico,microbiologico,gastroenterologico,diabetologico,dietologicoepsicologico.Dal1997èinattoilprogrammadidefinizionedelladiagnosidiFibrosiCisticasuisoggetti individuatidalprogrammadiscreeningneonataleperlamalattia.E’inattodal1990unprogrammadicollaborazioneconiCentriTrapiantidelNordItaliaperl’avvioaltrapiantobipolmonareneipazientiFCconbroncopneumopatiadigradoavanzato.IlCentroèunodeicinqueCentriFCItaliani(5/19CentriRegionaliFCpresentisulterritorionazionale)sceltinell’ambitodelprimocoreperECFSEuropeanClinicalTriasNetwork,retediricercainternazionalevoltaallostudiodellenuoveterapieneiconfrontidellamalattiaIlCentroèunodeiseiCentriFCitalianiaccreditatinell’ambitodella“RevisioneEsternafraparidellaQualità.SIFC,LIFC,SIQUAS”.
Principalicollaborazioni:• IstitutodiBiochimicadell’UniversitàdegliStudidiGenova,• LaboratoriodiGeneticaUmanadell’OspedaleGalliera• LaboratoriodiGeneticaMolecolareI.G.Gaslini,• IstitutoSuperioreSanità• DipartimentodiScienzedellaRiproduzioneedelloSviluppo,UniversitàdiTrieste• ClinicalTriasNetworkdellaSocietàEuropeaFC• ItalianCysticFibrosisResearchFoundation
Staff
OlivieroSacco,LauraMinicucci,DonataGirosi,MariaAngelaTosca,RosariaCasciaro,RobertaOlcese,DanielaMassocco
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.PediatriaII-Reumatologia
DirigenteResponsabile:Prof.AngeloRavelliLocalizzazione:Padiglione1–P03-DegenzaPadiglione20-OspedalediGiorno–P02CoordinatoreinfermieristicoAlessandraZolesi-Degenza CoordinatoreinfermieristicoDay-Hospital-DanielaTruccoReferenteperlaQualità:AntonellaBuoncompagni
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
L’UnitàOperativadiReumatologiaharicevutodall’EULAR(Europeanleagueagainstrheumatisms),laSocietàEuropeadiReumatologia,l’accreditamentoaCentrodiEccellenzainReumatologia(anni2008-2018).
Oltreadesserel’unicocentrodieccellenzainreumatologiariconosciutodall’EULARinItaliaèanchel’unicocentrodieccellenzainEuropaperquantoriguardalareumatologiapediatrica.
L’attività assistenziale si caratterizza per la diagnosi e la cura dellemalattie reumatiche (artrite idiopaticagiovanile, lupuseritematososistemico,dermatomiosite, sclerodermia,vasculitiecc.),delle febbri ricorrentisubasegeneticaedialtremalattieautoinfiammatorie(febbrefamiliaremediterranea,S.daiperIgD,TRAPS,CINCA ecc.). Quest’ultima attività si avvale della collaborazione del Laboratorio di Genetica Molecolaredell’Istituto.ImedicidellaPediatriaIIhannonotevoleesperienzanell'esecuzionedi iniezioni intra-articolaridi corticosteroidi nei bambini con artrite idiopatica giovanile. Queste procedure vengono eseguite, ovenecessario, in narcosi. Le infiltrazioni nelle articolazioni di più difficile accesso o nelle guaine tendineevengonoeffettuateconlaguidaecografica.
Vieneinoltresvoltaunaintensaattivitàdiricercache,assiemeaquellaassistenziale,fadellaPediatriaIIunodeiprincipalicentridireumatologiapediatricaalivellomondiale.
Afferente alla Pediatria II è il Laboratorio di Immunologia delle Malattie Reumatiche, che si occupa distudiarelecausedellemalattiereumaticheedauto-infiammatoriedelbambino.
Presso la Pediatria II ha sede l’Associazione per le Malattie Reumatiche infantili (AMRI)(www.amri.it),associazionedivolontariatocheoperainfavoredeibambiniaffettidatalipatologie.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
AttivitàdiRicerca
L’Unità Operativa è anche sede della direzione di PRINTO (Pediatric Rheumatology International Trial
Organization), la più vasta rete internazionale per la sperimentazione di nuove terapie nelle malattiereumatichedelbambino.Comprendetuttiicentridireumatologiapediatricaeuropeioltreanumerosicentridi altre nazioni (per un totale di 60 Paesi rappresentati). PRINTO ha anche messo a punto un sito webinformativo per le famiglie di bambini affetti da malattie reumatiche consultabile all’indirizzo:www.printo.it/pediatric-rheumatology.
Lineediricerca
• Coordinazionedistudiclinicicontrollatiediregistridimalattianellemalattiereumaticheedautoinfiammatorie.
• Identificazionedinuoveterapieperlemalattiereumatiche.• Definizione di nuovi parametri per la valutazione e la classificazione delle malattie
reumaticheedellemalattieautoinfiammatorie.• Patogenesidellemalattiereumaticheedellemalattieautoinfiammatoriemonogeniche.
PrincipalicollaborazioniNazionaliedInternazionali
• Children’sHospital,Cincinnati,Ohio,USA• Children’sHospital,Utrecht,Olanda• NationalInstituteofArthritisandMuscoloskeletalandSkinDisease(NIHBethesdaUSA)• CHUV-Serviced'immunologieetd'allergie–IAL,Epalinges,Svizzera• Oltre600Centriin64paesifacenticapoaPRINTO
Staff
Angelo Ravelli, Maria Giannina Alpigiani, Antonella Buoncompagni, Roberta Caorsi, Alessandro Consolaro, MarcoGattorno,ClaraMalattia,FrancescaMinoia,PaoloPicco,NicolinoRuperto,StefaniaViola,SimonaAngioloni,AlessandraRebolino
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Ematologia
DirigenteResponsabileDottorCarloDufourLocalizzazionePadiglione12–P02CoordinatoreInfermieristicoSoniaBianchiReferenteperlaQualitàMichaelaCalvilllo
AttivitàClinicaeAreedieccellenza/AttivitàdiRicerca
• Offriamo diagnosi e terapia delle malattie ematologiche, neoplastiche e non neoplastiche, dell'etàpediatrica.Nellospecifico:
o leucemieacuteecronichedell’infanzia.o Aplasiegeneticheenongenetiche,siaselettivesiaglobali (AnemiadiFanconi,Discheratosi
Congenita,Aplasiaacquisitaidiopatica,Trombocitopeniacongenitaamegacariocitica)o Citopenieimmunologicheo Mielodisplasieo Neutropeniegeneticheedacquisiteo Citopenieimmunologicheo Istiocitosiemofagociticheprimitiveesecondarieo Anemieacquisiteecongeniteo Emoglobinopatie
• Svolgiamo ricerca clinica-traslazionale cioè quella che trasferisce l’informazione scientifica dallabiologiapuraall’applicazionepraticasulmalato.Effettuiamotaleattivitàsoprattuttonelcampodellee delle leucemie e delle insufficienze midollari dell'infanzia per le quali operiamo come Centro diRiferimentoNazionale.
• Sperimentiamonuoviprotocollienuovifarmacicontrolaleucemiaeleinsufficienzemidollari.Siamonel ristretto novero dei centri mondiali che l’industria farmaceutica ed i Consorzi internazionali distudiclinicihannoidentificatopereffettuarelasperimentazionedimolecoleantileucemicheecontroleinsufficienzemidollariinpediatria.
• Eroghiamo l’assistenza secondo il concetto della “full care giving”. Cioè, oltre alle cure medicheinterdisciplinari inclusivedellaterapiadisupportoedell‘assistenzadomiciliare, forniamoalpazienteed ai suoi familiari l’assistenza psicologica ed il sostegno logistico e pratico, dentro e fuoridall’Ospedale,perleesigenzequotidiane.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura• Lavoriamo in stretto rapportodiequipe.Ognidirigentemedicoè intercambiabile su tuttigliaspetti
dell'attivitàassistenziale inEmatologiaPediatricaesvolgecompiti specificineiprogrammidi ricercaclinica-traslazionale concordati con e coordinati dal Responsabile dell’U.O. Tutti i medici dell’U.O.hannoricevutoformazionespecificapost-specialità(Stagesall’estero,CorsidiMaster) inematologiapediatrica,clinicae/olaboratoristica.
• Collaboriamo strettamente con le altre Unità dell’area Emato-Oncologica dell’Istituto fra cuisoprattutto il Trapianto di cellule Staminali Ematopoietiche, l’Assistenza Domiciliare, le MalattieInfettive, l’Emostasi e Trombosi il Servizio di Immunologia e Medicina Trasfusionale. Partecipiamoanchelaprogrammadifollow-upalungoterminedeisoggettiguaritidapatologieematologiche
• Abbiamo in carico ogni anno oltre 100 nuovi pazienti conmalattie ematologiche acute e cronichedell’infanzia.
Attivitàdieccellenza
• Diagnosieterapiadelleinsufficienzemidollaridell’infanzia(Centrodiriferimentonazionale).• Diagnosieterapiadelleleucemiedell’infanzia.• Sperimentazionedinuovifarmaci.• Coordinamento Registro Italiano Neutropenie, Data Base nazionale Anemia di Fanconi. Registro
nazionaleALPSesindromicorrelate.• Ricercasuimeccanismidiinsufficienzamidollare.
Principalicollaborazioninazionalieinternazionali
Internazionali• ITTC: Innovative Therapy Childrenwith Cancer. Si tratta di un consorzio internazionale formato da
esperti nel settore dell’Emato-Oncologia pediatrica, rappresentanti di industrie farmaceutiche,genitori,membri di associazioni di volontariato o di organizzazioni governative operanti nel socialeche ha lo scopo di identificare e testare, in strutture certificate, nuovi farmaci per la cura dellepatologieoncologichepediatriche.
• OregonHealthandScienceUniversity(OHSU).Portland,Oregon,USA.• Children’sHospitalCincinnatiOH,USA.• SickChildrenHospital,Toronto,• HarvardMedicalSchool,Boston,• IndianaUniversity,• UniversityofMinnesota.• LaJollaUniversity,DanDiego.• LeidenUniversityMedicalSchool(LUMC)Leiden,Olanda.• HopitalStLouis,Parigi,Francia.• RegistroFranceseNeutropenie.• SevereCongenitalNeutropniaInternationalRegistry(SCNIR).• FanconiAnemiaGeneTherapyInternationalWorkingGroup.• UniversityofDusseldorf.• UniversityofAchen.• GruppoEuropeoperilTrapiantodiMidolloOsseo(EBMT).• SocietàEuropeadiEmatologia(EHA).
Nazionali• AORNPausilipon,Napoli.• AssociazioneItalinaEmato-OncologiaPediatrica(Aieop).• LaboratoriodiMutagenesi,IST,Genova.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaRepartodiEmatologiaCoordinatoreInfermieristicoSig.raSoniaBianchiAccoglie pazienti con patologie ematologiche in fase diagnostica,in corso di trattamento di prima linea osuccessiveoperprogrammiterapeuticisperimentali.E’costituitoda8stanzedidegenzadicui7singoleed1doppia.Ognistanzaèunadotatadiun lettoper ilpaziente,unapoltrona-lettoperungenitore,unbagno,TV,collegamentoadinternet.Nelrepartoèpresenteunasalagiochieunasaladiaccoglienzaperigenitoridotatadielettrodomestici.RepartodiDHCoordinatoreInfermieristicoSig.raGabriellaNulchisE’una struttura dotata di 10 posti letto e di 5 salemediche condivise dalle strutture di Oncologia, TCSE,Ematologia,Coagulazione,eAmbulatoriodeipazientifuoriterapia.
Staff
CarloDufour,ConcettaMicalizzi,FrancescaFioredda,MichaelaCalvillo,MaurizioMiano,ElenaPalmisani,FilomenaPierri,FrancescaRiccardi,MarinaLanciotti,TizianaLanza,EnricoCappelli
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.OncologiaDirigenteResponsabileDottorAlbertoGaraventaLocalizzazionePadiglione12–P02-DegenzePadiglione3–P02-DayHospitalCoordinatoreInfermieristicoDegenze-OriettaVianelloDayHospital-GabriellaNulchis
ReferenteperlaQualitàMassimoConte
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
Daormaipiùdi40anniilnostrocentrosioccupadiassistenzaericercainoncologiapediatrica.Ogniannovengonodiagnosticati/trattatipressoilnostroCentrocirca90nuovibambinieadolescentiaffettidatumorisolidi,linfomieistiocitosi.Nellospecificolepatologietrattatesono:• Neuroblastoma• Sarcomideitessutimolli(rabdomiosarcomiealtrisarcomidellepartimolli)• Tumorirenali• Tumoriepatici• Tumoriacellulegerminali• Tumoriossei• Tumorirari(ades.carcinomi,carcinoidi,melanomi,tumorigonadicinongerminali,feocromocitoma,
blastomapleuropolmonare…)• Linfominon-Hodgkin• LinfomadiHodgkin• Istiocitosi
Per la "presa in carico globale"del paziente, le attività cliniche si avvalgonodel supportodi professionistidedicati all'ambito dell'oncologia pediatrica quali radiologo, patologo, chirurgo, radioterapista, mediconucleare, infettivologo,psicologoericercatorimediciebiologiall’internodiunastrutturamultidisciplinarecompletamente dedicata al bambino quale l’Istituto Giannina Gaslini. Le attività cliniche sono svolte dainfermiere pediatriche esperte in oncologia, supportate ed integrate da uno staff che includepsicologa,fisioterapisti, assistente sociale, insegnanti di scuolamaterna, primaria e secondaria, educatori,intrattenitori,volontari.Un’attenzioneparticolareèrivoltaallacuradegliadolescentiealle terapiedisupporto,allaprevenzioneecuradellecomplicanzeinfettive,allecurepalliative,allaprevenzionedegliesitideltrattamentoealfollow-up a lungo termine del paziente guarito da patologia onco-ematologica che ci vede seguire più di 1000pazientidicui300almenogiàdivenutiadulti.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaLeareedieccellenzasono:• Diagnosieterapiadelneuroblastoma• Sperimentazionedinuovifarmaci• Terapiadisupporto,curepalliativeeassistenzadomiciliare• Prevenzioneecontrollodegliesitialungoterminenelpazienteguaritodapatologiaoncologica
Attivitàdiricerca
Laricercascientifica,svoltanell’ambitodellanostraUnitàOperativainstrettorapportocondiversilaboratoridi ricercadell’IstitutoGasliniquali tra gli altri quellodiOncologia Sperimentale,diBiologiaMolecolare,diImmunologia e di Anatomia Patologica, è dedicata ad una miglior conoscenza biologica delle neoplasiepediatriche e in particolare del neuroblastoma, che si traduce nell’identificazione di fattori prognosticisemprepiùprecisiedinuovifarmaciostrategieterapeuticheperitumorisolididelbambino.
Principalicollaborazioninazionalieinternazionali
• ITTC:Innovativetherapychildrenwithcancer.Sitrattadiunconsorziointernazionalechehaloscopodiidentificareetestare,instrutturecertificate,nuovifarmaciperlacuradellepatologieoncologichepediatriche.
• SIOPEN:Gruppoeuropeoneuroblastoma.Nel1994l’IstitutoGaslinièstatounodeicentripromotorilacostituzionedelgruppoeuropeoclinicoebiologicochesioccupadipromuovereprotocollidiricercaedicuradelNeuroblastomaneimaggioricentrieuropei.
• AIEOP:Associazione Italiana di Ematologia ed Oncologia Pediatrica con i suoi 51 centri di onco–ematologia disseminati su tutto il territorio nazionale. Dal 1976 l’Unità Operativa di Oncologiadell’IstitutoGaslinisièpostacomeCentrodiriferimentoinItaliaperiltrattamentodelNeuroblastomasviluppando programmi terapeutici e di ricerca clinica e biologica per questa malattia. Sono staterealizzate procedure per la centralizzazione del materiale biologico (campione tumorale, preparatiistologici, plasma, urine e aspirato midollare) che permettono di fornire standards diagnostici diassolutaqualitàatuttiipazienticonNeuroblastomadelnostroPaese,ede’stataistituitaunabiobancaper la conservazione di tale materiale el’esecuzione di indagini molecolari sempre più fini, ed unregistroperlaraccoltaevalutazionestatisticadeidaticliniciebiologici.
• Dipartimento di Pediatria Università di Padova per lo studio delle caratteristiche biologiche dirabdomiosarcomaelinfomipediatrici
• LaboratorioFondazioneNeuroblastoma• UOChirurgiaTiroideadell’OspedaleGalliera,Genova• UOMedicinaNuclearedell’OspedaleGallieradiGenova:centrodidiagnosticaeterapia.• UOSRadioterapiapediatrica,IRCCSUSMI,Genova
Staff
Alberto Garaventa, Loredana Amoroso, Massimo Conte, , Carla Manzitti, Marilina Nantron, Francesca Naselli, Orietta Vianello,GabriellaNulchis
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Nefrologia,DialisieTrapianto
DirigenteResponsabileDottorGianMarcoGhiggeri
Localizzazione
Padiglione12-P01
CoordinatorIinfermieristicI
Degenza-TizianaCaridi
Diialisi-OriettaScarlini
Referenteperlaqualità
MariaLudovicaDegl’Innocenti
AttivitàClinicaeAreedieccellenza/AttivitàdiRicerca
Diagnosticaeterapiadellenefropatieacquisiteecongenitedell’etàpediatrica:• Diagnosticaavanzatadelle glomerulonefriti ereditari edelle glomerulopatieprimitivee secondarie
(glomerulonefrite a depositi di Iga, sclerosi focale e segmentaria, LES, Sindrome di Schoenlein–Henochecc.);
• Terapieinnovativeconfarmacibiologicidellasindromenefrosica;• Tubulopatieprimitive(S.DiFanconi,S.DiBartter,S.DiDent,acidositubularirenali,malattiadiLowe
ecc.);• Nefronoftisi–malattiacisticadellamidollare–fibrosifamiliari;• Malformazionidelreneedellevieurinarie;consorzioURANOconurologieradiologi;• Diagnosticaclinicaemolecolaredellenefropatiegenetiche;• Valutazioneconpannelliauto-anticorpaliallargatidellemalattieautoimmuni;• Valutazione immunologica, istologica ed immunoistologica delle malattie glomerulari primitive e
secondariemedianteesecuzionediagobiopsiarenaleecoguidata;• Terapiamedicaedendo-vascolaredellemalformazionivascolaridelrene;• Esamiecograficidell’apparatourinarioecistosonografia.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Sezionedialisi:• Trattamentodellediverseformediinsufficienzarenaleacutasiaprimitivesiasecondarieapatologia
neoplasticaopostchirurgicheconl’adozioneanchedelletecnichedifiltrazionecontinua;• Trattamentosostitutivodell’insufficienzarenaleterminaledelbambinoconapplicazioneditecniche
diverse di dialisi extracorporea (bicarbonato dialisi, emodiafiltrazione ecc.) E di tecniche di dialisiperitonealecronicaautomatizzatadomiciliareconadozionedi schemipersonalizzatidiversi; studiodell’efficienzadialiticacontestdiequilibrazioneperitoneale.
Sezioneassistenzapreeposttrapianto:• Preparazionedeiriceventipertrapiantorenaledadonatorecadavere;• Preparazionedeiriceventiedeidonatoriincasodidonazionerenaledavivente;• Assistenzanelpost–trapiantonellefasiprecocienelfollow–upalungotermine;• Applicazionedinuovischemiditerapiaimmunosoppressiva;• Studio e trattamento delle complicanze virali del post – trapianto legate alla terapia
immunosoppressiva,(EBV,CMV,BKV)• Studioetrattamentodellanefropatiacronicadaanticorpianti-HLA
LaboratoriodiFisiopatologiadell’Uremia:• Analisimolecolaredimalattierenaligenetiche• Proteomica• Colturecellulari
Principalicollaborazioni
• ProgettoNIHsumalformazionirenaliincollaborazioneconColumbiaUniversityNY(USA)• CureGlomerulonephritisnet-workincollaborazioneconNIHpartners(USA)• ProgettoMalattie Rare PODONET, rete diagnostico – scientifica europea per la diagnosi e terapia
dellemalattiedelpodocita• ProgettoZeusperillupuseritematoso• TerapieinnovativedellasindromenefrosicaincollaborazioneconUniversityofCalgary,Canada• CentroTrapiantidell’OspedaleS.MartinodiGenova• CentrodiImmunoematologiaedeiTrapianti,PoliclinicodiMilanoperglistuditrapiantologici• Gruppo Europeo di Studio sull’Insufficienza Renale Cronica (coordinato dal Prof. F. Schaefer
dell’UniversitàdiHeidelberg)• ConsorzioperloStudiodelleMalattieRenaliCistiche(Osp.S.RaffaeleMilano,UniversitàdiTorino)• LaboratoriodiImmunologia,DipartimentodiPediatriaOspedaleS.Matteo,PaviaperloStudiodella
TerapiaCellularedeiTrapiantati• ServiziodiVirologia,OspedaleCareggi,Firenze,perloStudiodell’InfezionedaBKVnelTrapiantato• Department of Medical Informatics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, The
Nederlands,perl’epidemiologiadell’insufficienzarenaleterminale
Staff
Gian Marco Ghiggeri, Giancarlo Barbano, Alberto Canepa, Maria Ludovica Degl’Innocenti, Alberto Magnasco, Giorgio Piaggio,Antonella Trivelli, Enrico Verrina, Armando Di Donato, Roberta Bertelli, Giovanni Candiano, Alba Carrea, Tiziana Caridi, OriettaScarlini,CarlaLanteri,GianlucaCaridi,MarcoDiDuca,AliceBonanni,FrancescaLugani
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.MalattieInfettive
DirigenteResponsabileElioCastagnola
Localizzazione:
Padiglione1–P01
Coordinatoreinfermieristico:
RosellaCuneo
ReferenteperlaQualità:
ElisabettaBondi
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
Diagnosticaeterapiadelleinfezioniinetàpediatrica,conparticolareriferimentoallagestionedelleinfezionineipazienticonmalattieemato-oncologica.Gestioneclinicadellecomplicanzeinfettiveinpazientiinterapiaintensivaeconproblematicheditipochirurgico.Gestionedellatubercolosiinetàpediatrica.Gestionedellemicosiinvasiveinetàpediatrica.Gestionedelleinfezionidabatterimultiresistentiinetàpediatrica
AttivitàdiRicerca
Infezioninelpazienteemato-oncologico. Infezioninelpaziente in terapia intensivaneonataleepediatrica.Epidemiologiadelleinfezionicorrelateallepraticheassistenziali.Analisifarmacocineticaefarmacodinamicadell’efficaciadegliantibioticiininfezionidapatogeniresistenti.
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
EuropeanPediatricMycologyNetwork(EPMyN);InternationalPediatricFungalNetwork(PFN);Gruppoperlostudio delle infezioni in neutropenia post chemioterapia “Predicting Infectious Complications in ChildrenwithCancer(PICNICC);EuropeanBoneMarrowTransplant(EBMT);GruppoItalianoTrapiantoMidolloOsseo(GITMO);Associazione Italianadi Ematologia eOncologiaPediatrica (AIEOP); European Society forClinicalMicrobiology and Infectious Diseases (ESCMID); European Conference on Infections in Leukemia (ECIL);EuropeanOrganizationforResearchandTreatmentofCancer–InfectiousDiseasesStudyGroup(EORTC-ID);Società Italiana diMalattie Infettive e Tropicali (SIMIT) Società Italiana di Infettivologia Pediatrica (SITIP);SocietàItalianaTerapiaAntinfettiva(SITA)
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Staff
ElioCastagnola,GiuseppeLosurdo,EmilioCristina,AnnaLoy,ElisabettaBondi,CristinaMoroni,RosellaCuneo,AnnaBazzani,LorellaBoggiani,DanielaBruzzone,MariaBuccolieri,DonatellaFinocchi,MonicaFerraris,AlmaGandini,MariaRosariaGentile,MarinaIcardi,MonicaMatarese,LauraAngelaQuattrocchi,FedericaRomagna,MonicaSale,PaolaSpallarossa,MarinaTonietto,NadiaCarbonifero,MarinaGriggi,PaolaSiracusa,ManuelaRescali,IlariaCaviglia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Dermatologia
DirigenteResponsabileDottorCorradoOccella
Localizzazione
Padiglione20-OspedalediGiorno–P01
CoordinatoriInfermieristici
DayHospital-DanielaTrucco
Ambulatorio-LorellaSantato
AttivitàClinicaeareedieccellenza/AttivitàdiRicerca
• Inquadramento delle malformazioni vascolari superficiali (angiomi piani); terapia delle stessemediantelafotermolisiselettiva(laser)inetàpediatricaconcontinuitàassistenzialeinetàadulta
• Terapia laser delle pigmentazioni cutanee responsive e delle cicatrici ipertrofiche in evoluzionecheloideaconcontinuitàassistenzialeinetaadulta
• Fototerapia delle dermatosi fotosensibili con fototerapia UVA e UVB; in particolare terapia dellavitiligine(UVBabandastretta)edellapsoriasi,delladermatiteatopicaconle lampadeTL1eUVBabandastretta
• AmbulatoriodiII°Livellodedicatoall’Alopeciaareatainetàpediatrica• Diagnosidelledermatitiallergichedacontattomediantepatchtest.• Dermatoscopia:studiodeinevi, loromappaturaefollow–upneltempo;monitoraggiodeineviedi
altre neoformazioni cutanee in pazienti sottoposti a terapie immunosoppressive o antitumorali;prevenzionedeitumoricutanei
• Dermochirurgia:asportazionedineoformazionicutaneeproblematicheopotenzialmentearischioditrasformazioneneoplastica
• Centrodiriferimentoecertificatoreperlemalattieraredellapelle• Centrodiriferimentoperlamastocitosinell’ambitodelRIMA(ReteItalianaMastocitosi)• CentrodiregionaleriferimentoPsocareinetàpediatricaeambulatoriodedicatoaPsoriasi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Principalicollaborazioni
• AssociazioneNazionaleAlopeciaAreata• CentroORPHANETpermastocitosi• RIMA(ReteItalianaMastocitosi)• Gruppomultidiscilpinareperiltrattamentodegliangiomiedellemalformazionivascolaridell’Istituto
Gaslini(laser@ospedale–gaslini.ge.it,www.angiomi.org)• GruppomuldisciplinareSclerosiTuberosadiBournevilledell’IstitutoGianninaGaslini• AssociazioneSclerosiTuberosaOnlus• RegistroMultidisciplinareitalianodelleAnomalieVascolari• RetePsoriasiLiguria• SISAV(SocietaItalianaperlostudiodelleAnomalievascolari)
Staff
CorradoOccella,GianMariaViglizzo,DarioBleidl,FrancescaManunza,CristinaPenzo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.Endocrinologia
DirigenteResponsabileProfessorMohamadMaghnieLocalizzazionePadiglione16–PTCoordinatoreInfermieristicoMauraMazzoniReferenteperlaQualitàRobertoGastaldi
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
L’attività assistenziale è rivolta alla diagnosi,cura e presa in carico di pazienti in età evolutiva affetti dapatologie causate da alterazioni primitive e secondarie delle ghiandole endocrine. I pazienti dall’etàneonataleaquellaadolescenziale,sonoseguitiambulatorialmente,inricoveroordinarioeinricoverodiurno.Aree di eccellenza sono rappresentate dalla presa in carico multidisciplinare di pazienti affetti daAcondroplasiaedapatologiegeneticamentedeterminatedellaregioneipotalamoipofisaria.Sonooperativiinoltre il centro regionale di diagnosi e follow-up dell’Ipotiroidismo Congenito ed il Centro delleMalattiedell’OssochesiavvaledellametodicaDEXAperlostudiodelmetabolismoosseo.
PrincipalicollaborazioniAttivitàdiRicerca
•GeniCandidatiAssociatiaDifettidiSviluppodell’Ipofisi•DiagnosiIpopituitarismo•Displasiasettootticaemalattiedellalineamedianaassociateadendocrinopatie•DifettodiCrescitanelleMalattieCroniche•DiabeteinsipidoCentrale•Osteoporosiemalattieassociate:Caratterizzazionebiochimica,densitometrica(DXA)egenetica•DisplasiescheletricheAcondroplasia•Endocrinopatiesecondarieamalattieonco-ematologiche•DisturbidellosviluppopuberaleeIpogonadismo•Obesitàgenetica•RitardodicrescitaintrauterinoeSindromediSilver-Russell•Influenzadellaterapiasostitutivasulfollowupauxologicoeneuropsicologicodineonatiaffetti
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturadaipotiroidismocongenito•Geneticadell’IpotiroidismoCongenito•PrevenzionedellaCarenzaIodicainEtàevolutiva
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
Centri di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica delle Università di Federico II di Napoli, Vita e SaluteOspedaleSanRaffaelediMilano,Bologna,MessinaePisa,Ancona,Novara,Barie “aUniversitàdiNapoli,Istituto Superiore di Sanità, Laboratorio di Genetica Istituto Auxologico Italiano Milano, EndocrinologiaPediatricaOspedaleReginaMargheritadiTorino,EndocrinologiaPediatricaOspedaleBambinoGesùRoma,Unità Operativa Medicina Nucleare Ospedale Galliera Genova, Unità Operativa Endocrinologia IRCCSOspedale SanMartino – IST Genova, CentroMalattie Rare Roma, Hôpital Trousseau, Paris, France; GreatOrmondStreetHospitalforChildren
Staff
MohamadMaghnie,NatasciaDi Iorgi,RobertoGastaldi,FlaviaNapoli,AnnaAllegri,AnnalisaCalcagno,NadiaFratangeli,GiuseppaPatti,ElenaPoggi, MauraMazzoni, Maria Aulicino, Patrizia Bernardi, Roberta Bondi, Roberta Callegari,Ornella Corsi, Gloria Piras, Raffaella Piumatti,ClaraRebora,AdalgisaSantomaso,ElisabettaVilla,MariaIgnaziaAltea,AlessandraArmand
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.CentroNutrizionale
DirigenteResponsabileDottorPaoloFioreLocalizzazionePadiglione16–P03CoordinatriceDietistaSilviaStorace
AttivitàClinica
Il Centro Nutrizionale dell'Istituto Giannina Gaslini nasce con il compito di coordinare tutti gli aspettidell’assistenzanutrizionaledellestrutturedellevarieareecliniche.Rimane comunqueuna struttura finalizzataalmantenimentooal raggiungimentodiunadeguato statodinutrizionedeipazientiattraversointerventipreventivi,diagnosticieterapeutici.L'intervento è rivolto sia a pazienti ricoverati in regime ordinario o di Day Hospital presso tutte le UnitàOperative dell'Istituto, sia a pazienti esterni ambulatoriali per tutti i settori della nutrizione del periodoevolutivo(edell’etàadulta)inquestitrelivellispecifici:
• Preventivo:medianteindicazionidieteticheeconsiglidieducazionealimentareperilmantenimentodiunadeguatostatonutrizionaleattoaprevenirel'insorgerediquadriclinicistrettamentecorrelatialcomportamentoealleabitudinialimentaricome,adesempio:l’obesitàelesuecomplicanzeoppuregliaspettidellamalnutrizioneprimariaesecondariaedeidisordinidellacondottaalimentare
• Diagnostico:mediante(a)valutazionedegliapportialimentari(b)valutazionedellostatonutrizionaleconmetodologia antropometrica e biochimico-nutrizionale (c) valutazione della spesa energetica ariposo(metabolismobasale)calorimetricaeimpedenziometrica
• Terapeutico: mediante indicazioni o prescrizioni dietetiche specifiche e individualizzate oppuretramiteinecessariinterventidinutrizioneclinica.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
AttivitàdiRicerca
Studiosullostatodinutrizioneesullaspesaenergeticadipazientineuro-pediatrici.Studio sulla prevalenza della malnutrizione e sulla qualità dell’intervento di supporto nutrizionale delpazientepediatricoospedalizzato.
StaffPaoloFiore,SilviaStorace,MariaPiaMarino,PatriziaComandini,SerenaFierro,NicolettaNobili,SandraSantoni,MariaPaolaIerardi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.MalattieRare
DirigenteResponsabileDottoressaDiRoccoMaja
LocalizzazioneDayHospital-Padiglione20–OspedalediGiorno–P02
CoordinatoreinfermieristicoDanielaTrucco
ReferenteQualità:
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
L’attività clinica si esplica mediante visite ambulatoriali, ricoveri in day-hospital e ricoveri ordinarirelativamenteapatologiametabolica(malattielisosomiali,malattiedelmetabolismideicarboidrati,difettidiglicosilazionedelleproteine,altridifetticongenitidelmetabolismo)asindromimalformativeconritardopsicomotorioedadisplasiescheletriche.E’attivoinoltreunday-hospitalmultidisciplinareperisoggetticonstrokeadesordioinetàpediatrica.AllaUOSDafferisconoanchesoggetticonmalattierareindiagnosticate.
AttivitàdiRicerca
L’attività di ricerca clinica consiste in studi osservazionali (registri di malattia) e in studi intervenzionalirelativamenteaterapieenzimatichesostitutiveoaltriorphandrugs.
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
European Working Group Gaucher Disease (EWGGD), European Board MPS, Centre de Référence desMaladiesOsseusesConstitutionnelles e Centrede referencedesMaladieshéréditairesdumétabolismeHopitalNecker,Parigi,CentredesMaladiesMoléculairesCentreHospitalierUniversitaireVaudoisLausanne,International Executive Council for the Clinical Care and Treatment of patients with FOP , MetabERN(EuropeanNetworkforMetabolicRareDiseases).
Staff
MajaDiRocco,MartaBertamino
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.ReumatologiaClinicaeClinimetria
DirigenteResponsabileProf.AngeloRavelli
LocalizzazioneDayhospital-Padiglione20–
OspedalediGiorno–P02
Degenza-Padiglione1–P03
Coordinatoreinfermieristico
AlessandraZolesi
Referenteperlaqualità
AntonellaBuoncompagni
AttivitàClinicaeAreedieccellenza/AttivitàdiRicerca
• Creazione presso l’Istituto Giannina Gaslini di un teammultidisciplinare dedicato allo sviluppo dinuovemisureclinicheper laquantificazionedello statodimalattianellemalattiecronichedell’etàpediatrica
• Messaapuntodiindiciintegratiperlaquantificazionedapartedelmedicodell’attivitàdellamalattiae del danno d’organo nelle seguenti patologie: lupus eritematoso sistemico, dermatomiositegiovanile, malattie autoinfiammatorie, asma bronchiale, malattie infiammatorie cronichedell’intestino,diabetegiovanile,fibrosicistica,distrofiemuscolariemalattierenalicroniche.
• Messa a punto di questionari multidimensionali per la valutazione dell’impatto della malattia daparte del genitore e del bambino per le seguenti patologie: lupus eritematoso sistemico,dermatomiosite giovanile, malattie autoinfiammatorie, asma bronchiale, malattie infiammatoriecroniche dell’intestino, diabete giovanile, fibrosi cistica, distrofie muscolari e malattie renalicroniche.
Principalicollaborazioni
• PediatricRheumatologyInternationalTrialsOrganization(PRINTO)• ChildhoodArthritis&RheumatologyResearchAlliance(CARRA)• GruppodiStudioItalianodiReumatologiaPediatrica
Staff
AngeloRavelli,MariaGianninaAlpigiani,AlessandroConsolaro,SergioDavì,BenedettaSchiappapietra,SaraVerazza
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.CentroTrapiantoMidolloOsseo
DirigenteResponsabileDottorEdoardoLanino
Localizzazione
Padiglione DEA - P04 -Degenze
Padiglione 3 – P01 - DayHospital
CoordinatoreInfermieristicoDegenza-MarcoDeianaDay Hospital - GabriellaNulchis
Referenteperlaqualità
GiuseppeMorreale
AttivitàClinicaediEccellenza
Il Trapianto di Cellule Staminali Emopoietiche (TCSE) rappresenta l’unica possibilità di cura permolteformedileucemie,linfomi,tumorisolidiemalattienonneoplastichesiacongenitecheacquisitedell’etàpediatrica, quali emoglobinopatie, insufficienze midollari, immunodeficienze, errori congeniti delmetabolismo. La procedura del TCSE necessita di competenze specialistichemultidisciplinari che sonoorganizzate in un “Programma Trapianto” accreditato JACIE/CNT dal 2011, in grado di assistere ilpazientedurantetuttoilprocessodicura,dallaricercadeldonatoresinoalfollow-upalungotermine.L’attivitàditrapiantosisvolgeinunrepartodidegenzadedicatocon6cameresingoleprotetteconfiltroHEPAepressionepositiva,enellafasepre-postTCSEpressoilDayHospitaldelDip.diEmato-Oncologia(DEO)edincollaborazioneconlaUOSDAssistenzaDomiciliare.Ilfollow-upalungotermineèassicuratoatempoindefinitonelcontestodelprogramma“guariti”delDEO.Dal1984sonostatieseguiti1466trapiantidiCSE(2°centroinItaliapernumerodiprocedureeseguite;provenienzaextraregionale>80%;estero30%).IlProgrammaTrapiantoèaccreditatodalGITMO/CNTaderogare ogni tipo di procedura trapiantologica (autologo, allogenico da familiare compatibile oaploidentico, allogenico da non consanguineo adulto o da cordone ombelicale). Nel 2016 sono statieseguiti49trapianti (26autologi, 23allogenici);nel57%deitrapiantiallogenici ildonatoreèstatounfamiliare HLA-incompatibile (aploidentico), fonte utilizzata con crescente frequenza grazieall’implementazione di nuove piattaforme di manipolazione delle CSE, e che ha determinato lacontrazione dei tempi di ricovero, la riduzione della severità e dell’incidenza delle complicanzeimmunomediate,conconseguentemiglioramentodell’outcome.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
PrincipaliattivitàdiRicerca
• Trapiantoallogenicodadonatorefamiliareaploidentico:utilizzodi2diversepiattaformeneipazientiaffettidapatologieneoplasticheenon(ciclofosfamidepostTCSE,selezionenegativaTCRαβ/CD19)econfrontocondonatorenonconsanguineocompatibile≥9/10lociHLA
• Utilizzo di ripetuti cicli di chemioterapia ad alte dosi seguita da autotrapianto di staminaliemopoietiche autologhe in neoplasie del sistema nervoso centrale ed altri tumori solidi a cattivaprognosi.
• Analisi dell’efficacia e degli effetti acuti ed a lungo termine dei trattamenti antineoplastici e dellecomplicanzeimmunomediateposttrapianto.
• Studiosullafertilitàesullafunzioneriproduttivainpazientipreepost-puberisottopostiadifferentiregimidipreparazionealtrapianto.
• Studi prospettici di fase II-III sul trattamento della graft-versus-host disease (GVHD) refrattaria altrattamento di prima linea (anticorpi monoclonali; linfofotoaferesi extracorporea; TKI; inibitori diJAK)
• Studio nazionale farmacologico prospettico sulla malattia veno-occlusiva epatica in pazienti
pediatrici sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche• Studioprospettico (GITMO)sullavalutazionediagnosticadellaGVHDcronica inaccordoallenuove
valutazioniinternazionali(NIH2015)• Studioprospettico,multicentrico,multinazionale(EBMT)suipazienticonVODseveraetrattaticon
Defibrotide.
Principalicollaborazioni
• AssociazioneItalianadiEmatologiaedOncologiaPediatrica(A.I.E.O.P.)• GruppoItalianoTrapiantodiMidolloOsseo(G.I.T.M.O.)• EuropeanGroupforBloodandMarrowTransplantation(EBMT).• LaboratorioInterdip.diTerapiaCellulare“StefanoVerri”–Az.Osp.SanGerardo,Monza• DIMES,UniversitàdiGenova.• DipartimentoEmatologiaeOncologiaPediatricaOspedalePausilipon–Napoli.• ChirurgiaOrtopedicaProtesica,OspedaleS.Corona,PietraLigure• OncologiaRadioterapica,IRCCSSanMartino-IST,Genova• LaboratorioTipizzazioneTissutaleeRegistroItalianoDonatoridiMidollo(IBMDR)OspedaleGalliera• LifelineItaliaONLUS,Padova• ATMO/FTMO(Associazione/FondazioneperilTrapiantodiMidolloOsseo)ONLUS,Venezuela
Staff
EdoardoLanino,MauraFaraci,StefanoGiardino,BarbaraD’Ulivo,MarcoDeiana,GabriellaNulchis
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.CentrodiDialisi
DirigenteResponsabileDottorEnricoEugenioVerrinaLocalizzazionePadiglione12–P01CoordinatoreInfermieristicoOriettaScarliniReferenteperlaqualitàMariaLudovicaDegl’Innocenti
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
DialisiextracorporeaL’attivitàdelServiziodiemodialisi(ED)vienesvoltaneiconfrontidipazientiaffettida:I)Insufficienzarenalecronicainfaseterminale,inregime:1)ambulatorialeconsedutepluri-settimanali;2)diricovero,pertuttaladuratadellostesso,resosinecessarioper:
a) diagnosi e cura di complicanze dell’emodialisi stessa o legate alla nefropatia di base da cui ilpazienteèaffettoodaeventualico-morbidità;b) procedimenti diagnostici o interventi terapeutici necessari alla preparazione al trapianto renale(inserimentoinlistadiattesaditrapiantorenaledacadavereoesecuzioneditrapiantodadonatorevivente)
ItrattamentididialisiextracorporeachesonodisponibilinelServizioperipazienticronicisonorappresentatida:-emodialisiinbicarbonato;-emodiafiltrazione;-emodiafiltrazione“on-line”;II)InsufficienzarenaleacutaIpazienticoninsufficienzarenaleacutavengonotrattatiinregimediurgenza:1)nellasaladellaSezionediEmodialisi;2) nell’Unità di Terapia Intensiva o in altre Unità Operative dell’Istituto, se non trasportabili per le lorocondizionicliniche.Itrattamentisostitutiviextra-corporeidisponibilisonorappresentatida:1)ultrafiltrazioneisolata;2)emofiltrazione;3)emodialisiconbicarbonato;4)emodiafiltrazione.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura5)emodiafiltrazione“on-line”Isuddetti trattamentipossonoessereerogaticonregime intermittente(sedutediEDdiduratavariabile inbase alle esigenze cliniche e depurative presentate dal paziente) oppure con regime continuo (terapiasostitutivarenalecontinua;CRRT)mediantel’utilizzodiapparecchiaturededicateindotazioneallaU.O.S.D.di Dialisi ed alla U.O.C. di Terapia Intensiva Neonatale e Pediatrica. Nei trattamenti continuil’anticoagulazione viene condotta con eparina o con soluzione di citrato. I trattamenti di CRRT vengonocondottiancheinpazientiintrattamentoconECMO(ExtraCorporealMembraneOxygenation).Negliultimidueannièstatomessoapunto, incollaborazioneconl’UnitàdiTerapiaIntensivaNeonataleePediatrica, il trattamentodepurativoconfiltriadaltapermeabilità (singolio inserie)dipazienticonshocksettico,disfunzionemulti-organo,intossicazioni.IlpersonaleMedicoeInfermieristicosvolgeserviziodiprontadisponibilitàorganizzatosulle24ore.DialisiperitonealeIpazientilecuicaratteristicheclinichesonoindicatealparagrafoprecedentepossonoesseretrattatianchecondialisiperitoneale(DP)incostanzadiricovero,siaincasodiinsuffcienzarenaleacutachecronica..Il trattamentoèeffettuatodinormapresso l’U.O.C.diNefrologia,mapuòavere luogoanchepressoaltreU.O.dell’Istitutoperpazienticriticichenonpossonoesseretrasferitidall’U.O.didegenza.Presso l’U.O.S.D. di Dialisi e la U.O.C. di Nefrologia è attivo anche un programma di DP domiciliare neiconfrontidipazientiresidentisianellaregioneLiguriacheinaltreregioniitaliane.Taleprogrammaprevedel’addestramentodeiGenitoridelpazienteall’esecuzionedellaDP(sianellasuaformamanualechecomeDPautomatizzata,utilizzando in talcasoundispensatoreautomaticodidiaslisi, il c.d.cycler)presso ilpropriodomicilio,seguendounprogrammaeducativostrutturato.Alterminedell’addestramentovieneeseguitaunaformaleverificadelrisultatoerilasciataautorizzazioneallaesecuzionedellaDPdomiciliare.
PrincipaliattivitàdiRicerca
La ricerca sulla dialisi nel paziente pediatrico con insufficienza renale acuta e cronica ha portato a
compimentounaseriedistudi,realizzatiancheincollaborazioneconregistridimalattiaecentridinefrologiapediatricanazionaliedinternazionali,su:
• La valutazione della crescita nei bambini in terapia sostitutiva cronica ed il raggiungimento dellastaturadaadulto.
• Irisultatidellaterapiadialiticaedeltrapiantorenaleneibambinichehannoiniziatoiltrattamentoinetàneonatale.
• IfattorichedeterminanoirisultatideltrapiantorenalenelpazientepediatricoininsufficienzarenaleterminaleinEuropa.
• Le alterazioni del metabolismo lipidico e le alterazioni del peso corporeo nei bambini in terapiasostitutivarenale.
• L’anemianeibambiniintrattamentocondialisiperitoneale.• L’ottimizzazionedeltrattamentocondialisiperitoneale,inparticolareneibambinineiprimidueanni
divita,edellagestionedellecomplicanzecorrelatealtrattamento.• La cura di malattie renali congenite e/o ereditarie che portano all’insufficienza renale terminale
(CAKUT:malformazionicongenitedeireniedellevieurinarie).• L’impiegodicinacalcetneltrattamentodell’iperparatiroidismoneipazientipediatriciindialisicronica
(studioclinicoindipendenteepartecipazioneadunindustry-drivenintermationalclinicaltrialsuunanuovaformulazionefarmaceuticadelcinacalcet).
• Identificazionedimarkersprecoci di fibrosi peritonealemedianteanalisi proteomica inbambini indialisiperitonealecronica.Studiodegliesosomisull’effluenteperitoneale.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• Alterazioni istologiche della membrana peritoneale in corso di dialisi peritoneale cronica(partecipazioneal“Internationalpaediatricperitonealbiopsystudyinchildren”).
• Trattamentoemodialiticodeibambinineiprimidueannidivita.• Neuropatiaotticainbambiniindialisiperitonealecronica.• Studi dei fattori di rischio di perdita della funzione renale residua in pazienti pediatrici in dialisi
peritonealecronica.• Studiodellasopravvivenzadineonaticoniperammoniemianeonatale.• Confronto dei risultati della dialisi extracorporea e della dialisi peritoneale in bambini giunti
all’insufficienzarenaleterminaleneiprimidueannidivita(casisticanazionaleecasisticaeuropea).
Principalicollaborazioni
RapportiscientificisonostatiregolarmentemantenuticonaltricentriedorganizzazioniinItaliaeall’estero:
1. RegistroItalianodiDialisiPediatricadellaSocietàItalianadiNefrologiaPediatrica(SINePe)2. EuropeanSociety forPaediatricNephrology (ESPN)/EuropeanRenalAssociation-EuropeanDialysisand
TransplantationAssociation(ERA-EDTA)Registryofpaediatricpatientsonrenalreplacementtherapy.
3. Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Nephrology, Ruprecht Karls
Universitats,Heidelberg,Germany
4. DepartmentofMedicalInformatics,AcademicMedicalCenter,Amsterdam,Netherlands.
Staff
EnricoEugenioVerrina,OriettaScarlini,RitaDelucchi,PatriziaGaraventa,FrancescaGalliani,DanielaAmatucci,LoredanaTenerini,MariaSilipo,CristinaReffo,MariaVincenzaTornatola,ArielFernandoAcevedoAlfaro,MonicaGandolfo,FazariLucia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
DipartimentoChirurgiaCardio–ToracoAddominaleeTrapianti
Coordinatore:dottorLucioZannini
U.O.C.CardiochirurgiaeChirurgiaVascolare
DirigenteResponsabileff
DottorGiuseppeCervo
Localizzazione
Padiglione17–P03-Degenza
CoordinatoriInfermieristici
RosannaViacava-BloccoOperatorio
GabriellaMagioncalda-Degenza
ReferenteperlaQualità
GiuseppeCervo
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
L’unità Operativa Complessa di Cardiochirurgia e Chirurgia Vascolare si occupa della diagnosi e dellacorrezionechirurgicadituttelecardiopatiecongeniteoacquisiteinetàpediatrica.Sioccupaanchedelladiagnosiedeltrattamentomedico echirurgicodeipazienticardiopaticicongeniti inetàadulta.In collaborazione con il team delle vie aeree si occupa della diagnosi e cura delle patologie vascolaricoinvolgentilatrachea(anellivascolari),nonchédeltrattamentodirettodellepatologietracheali.In collaborazione, con l’Unità Operativa Complessa di Pediatria II – Reumatologia, tratta patologie raredell’alberoArterioso(arteritediTakayasu).Collaboraconilteaminterventisticoendovascolareperipazientiaffettidaanomalievascolari.Collabora con il team di medicina fetale e perinatale per quanto concerne la diagnosi prenatale dicardiopatiacongenitaabbinataomenoaltrattamentointervenzionaleinutero.Trattamentoibridodellecardiopatiecongenitecomplesse.
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AttivitàdiRicerca
•Svolgericercaclinicasuvariaspettidellacircolazioneextracorporea,dell’assistenzameccanicarespiratoriaedalcircoloedellaprotezionemiocardica.•StudioMulticentrico,perglianni2016-2018,controllato, randomizzato,prospettico, inapertodi fase III.Valutazione dell'efficacia e della sicurezza della Colla di Fibrina come coadiuvante per il controllodell’emostasiinpazientipediatricidopointerventodicardiochirurgiaacuoreaperto.Obiettivo: verificare l’efficacia e la sicurezza della colla di fibrina usata come coadiuvante nell’emostasi.Descrizione: Studio Multicentrico Italiano con la cardiochirurgia pediatrica dell’Ospedale Pasquinucci diMassa.
• Valutazione della “rigenerazione autologa” del patch Cor-Matrix (extracellular matrix graft) incardiochirurgiapediatrica.Prosecuzionestudioiniziatonel2014
• Profilo di espressione genica nello scompenso cardiaco avanzato: identificazione e validazione di nuovibiomarcatori.
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
Prof.PascalVouhé-HôpitalNecker,Parigi:Chirurgiadellatrasposizionecongenitamentecorrettadeigrossivasi(doppioSwitch);chirurgiadell'aorta(tecnicadiRoss);chirurgiadell’atresiapolmonareconDIVeMAPCAinepocaneonatale.ProgettiCooperazione:
Formazionepersonalemedico/infermieristicoerealizzazioneinterventiCardiochirurgici.
Staff
GiuseppeCervo,GiuseppePanizzon,ElenaRibera,FrancescoSantoro,NadiaVercellino,AlfredoVirgone
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Cardiologia
DirigenteResponsabile:
DottorMaurizioMarasini
Localizzazione:
Padiglione17–P03–Degenza
Padiglione10–P02-Ambulatorio
Padiglione20-P01-OspedalediGiorno-Ambulatori
Padiglione20–P02–DayHospital
Coordinatoreinfermieristico:
MagioncaldaGabriella-Degenza
AdrianaMonaco-SaladiEmodinamica
ReferenteQualità:
DottorAlessandroRimini
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
All’interno dell’UO vengono svolte tutte le più moderne attività di diagnosi e terapia non chirurgicanell’ambitodellacardiologiaprenatale,neonataleepediatrica.Vengono inoltre seguiti e trattati i pazienti pediatrici e giovani adulti affetti da cardiopatia congenitaoperataenon.Questeattivitàcomprendono:Cardiologiaprenatale:Diagnosiprenataleprecoce (apartiredalla16° settimanadietàgestazionale)dellecardiopatiecongenitecon ecocardiografia fetale e in casi selezionati mediante Risonanze Magnetica fetale, counselingmultidisciplinare (ostetrico/cardiologico/cardiochirurgico/genetico/pediatrico, psicologico), controlloevolutivitàdellacardiopatiafetale,partoprogrammatoconpossibilitàdiaccoglienzadellagestante.Trattamentofarmacologicodellearitmiefetali,eincasiselezionati,interventiprenatalisullacardiopatia.
• Valutazione clinica globale dei bisogni del neonato, del bambino e del giovane adulto affetto sia dapatologia cardiaca, sia da patologia vascolare compresa attività di consulenza psicologica e di counselingrivoltasiaalpazientepediatrico,siaalnucleofamigliare•CardiologiaFunzionaledelNeonatoPrematuro• Attività di Consulenza comprensiva di esami strumentali specifici a pazienti ematologici, oncologici,nefrologici,metabolici,ortopedici,chirurgici,pneumologici,infettivi,neurologiciecc…•Ecocardiografia:ecocardiografiamonoebidimensionale,color-Doppler,tissuecolorDoppler,eco–stress,ecocardiografiafunzionale,ecocardiografiatransesofagea,ecocardiografiatridimensionale• Angio-RisonanzaMagneticaCardiacaeAngio-TomografiaComputerizzataCardiacaentrambiincollaborazioneconilServiziodiRadiologia•Elettrocardiografia,HolterECG,Holterpressorio,RemoteEventRecorder•Provedasforzocardiopolmonari:Valutazionefunzionaledelcardiopaticocongenitoin
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturastorianaturaleooperato•ControlliPace-makeredICD•Cateterismicardiaci:cateterismidiagnosticiinvasivietestfarmacologicipervalutarel‟efficaciaterapeuticaincondizioniparticolariqualil‟ipertensionepolmonare,condizionipotenzialmentearischiodiischemiamiocardiaca
Cateterismiintervenzionali:procedure intervenzionali transcatetere che comprendono valvuloplastiche e angioplastiche polmonari eaortiche;rivascolarizzazionedivasiocclusieperforazionedivalvolepolmonariatresichemediantesondearadiofrequenza;posizionamentodistents;embolizzazionimediante“coilodevice”divasianomaliechiusuradidifettiinteratriali,difettiinterventricolari,dottiarteriosi.•Elettrofisiologia:Tilttest;studielettrofisiologicitransesofagei;studiinvasividiagnosticieterapeuticiconablazionedivieanomaleefocolaiectopicimediantesondearadiofrequenzaimpiantoesostituzionedipace-maker,ICD,revil.•AttivitàDidatticanell’ambitodelCorsodiLaureainMedicinaeChirurgia,dellaScuoladiSpecializzazioneinPediatria,dellaScuoladiSpecializzazioneinCardiologiaedellaScuoladiScienzeInfermieristichedell’UniversitàdegliStudidiGenova
AttivitàdiRicercaclinica
• StudiomulticentricosullaDoppiaDiscordanzadiagnosticainutero(DrG.Tuo)incollaborazioneconl’UniversitàdiNapoli•Studioindoppiociecosuefficaciaesicurezzadell’inibitoredellafosfodiesterasiditipo5tadafilinpazientipediatriciconipertensionearteriosapolmonare(DrARimini).•StudiosullaperfusionemiocardiacaconRM(DrGLTrocchio)incollaborazioneconl’UOdiRadiologia.• Studio multicentrico: Biomarker assessment of the radiation-related cancer risks in patients withcongenitalheartdisease(DrGLTrocchio)incollaborazioneconilCNRdiPisa.•ConcordancebetweenstressCMRandcoronaryangiographyinpediatricpatientswithsuspectedcoronaryarterydisease(DrGLTrocchio)incollaborazioneconl’UOdiRadiologia.•Studiomulticentricosugenetipo-fenotipodelleRASopatie(DrM.Marasini)
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
•ProfDamienBonnet-HôpitalNeckerEnfantsMalades,Parigi•ProfJanMarek-GreatOrmondStreetHospital-LondraProgettidiCooperazione•CameruncardiaccenterdiShisong,progetto“cuoreperl’africa”incollaborazioneconl’Associazionebambinicardiopaticinelmondo.•HaitiS.DamienHospitalconl’associazioneRavaeGiftforLife.•NigeriaOspedalepediatricodiBauchiconl’associazioneGiftforLife
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Staff
MaurizioMarasini,SaraBondanza,EnricoDeCaro,AlessandroRimini,AlessandraSiboldi,GianlucaTrocchio,GiuliaTuo,MariaDerchi,MartinoCheli,GabriellaMagioncalda,AdrianaMonaco,DanielaSchenone
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Chirurgia
DirigenteResponsabile
ProfessorGirolamoMattioli
Localizzazione
Padiglione17
Coordinatoreinfermieristico
Sig.raCatarinaHolm–P02
SuorFernanda–P03
Sig.raOrianaSenarega-BloccoOperatorio
ReferentiperlaQualità
DottorStefanoAvanzini
DottoressaCinziaMazzola,
AttivitàClinicaeAreedieccellenza
• ChirurgiaOncologica• ChirurgiaToracicaeChirurgiadelleVieAeree(particolareattenzionealletoracotomiemuscle-sparing
oconapprocciotoracoscopico,chirurgiadellatracheaedellemalformazionidellaparetetoracica)• Urologia ricostruttiva (idronefrosi, reflusso vescicale, ipospadia, urolitiasi, disturbi della continenza,
etc)• Chirurgiaconapprocciomini-invasivo(laparoscopica,toracoscopia,retroperitoneoscopia,robotica)• Chirurgianeonatale• Chirurgia delle affezioni dell’apparato digerente (MICI, Malattia di Hirschsprung, reflusso
gastroesofageo, patologia delle vie biliari, malformazioni anorettali, pseudostruzioni intestinalicroniche,etc)
• Disease Management Teams per il trattamento superspecialistico delle affezioni coinvolgenti variorganiedapparati:Vieaereeeparetetoracica,ApparatoGastrointestinale,Vieurinarie,Oncologia
Attivitàdiricerca
• MalattiadiHirschsprung–ProgettodiRicercafinalizzataGiovaniRicercatoridaltitolo“Interactionsofgenotype,phenotype,localimmunesystemandmicrobiologicenvironmentinthepathogenesisofHirschsprung'sdiseaseassociatedenterocolitis”interamentefinanziatodalMinisterodellaSaluteedeseguitoincollaborazioneconilLaboratoriodiGeneticaMolecolaredell’Istituto,ilLaboratoriodiImmunologiaSperimentaledell’IstitutoHumanitasdiMilano,l’UniversitàdeglistudidiGenova,edilNational Human Genome Research Institute, Genomics, Development and Disease Section, NIH,Bethesda,USA.
• Pseudostruzioni Insestinali Croniche – Progetto di ricerca interdipartimentale avente lo scopo diidentificare le cause genetiche delle pseudostruzioni, di ridefinirne la classificazione diagnostica edottimizzarneiltrattamentomedicoechirurgico.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• ChirurgiaMininvasiva–Auditingclinicimiratialladefinizionedell’applicabilità,sicurezza,edefficaciadell’approccio mininvasivo alle principali affezioni pediatriche (laparoscopia, toracoscopia,retroperitoneoscopia,robotica.
• Nuove Tecnologie – Realtà virtuale, Materiali biocompatibili, Robotica, Tecniche chirurgicheinnovative
PrincipalicollaborazioniInterdipartimentali
• Nefrologia,pneumologia,gastroenterologia,oncologia,pediatria,rianimazione,DEA
PrincipalicollaborazioniInterdisciplinari
• Nefrologia(infezionidellevieurinarie,uropatieostruttive,malformazionicomplesse)• Ortopedia(trattamentodellascoliosiperviaanterioretoraco-addominale)• Pneumologia (malattia cistica, sequestro polmonare, enfisema lobare, empiema pleurico, pectus
excavatum,sindromediPoland)• Clinica Pediatrica (splenopatie, malattia da reflusso gastro-esofageo, ipospadia, criptorchidismo,
varicocele,erniainguinale,fimosi)• CentroSpinaBifida(vescicaneurologica,regressionecaudale,midolloancorato,incontinenza)• Emato-oncologia (neuroblastoma,tumorediWilms,epatoblastoma,sarcomi, linfomi,accessivenosi
impiantabili)• Clinica pediatrica ad indirizzo gastroenterologico (Nutrizione artificiale, Disganglionosi Intestinali,
malattieinfiammatoriecroniche,reflussogastroesofageo)• ORL,PneumologiaeUTI(trattamentochirurgicodellemalformazionicomplessedellevieaeree)• GinecologiaedOstetricia(diagnosiprenataleecounselingperlemalformazioniCongenite)• Ruolotrasversaleatuttol’Istituto(Posizionamentoecoguidatopercutaneomini-invasivodeicateteri
venosicentraliascopoterapeuticoe/onutrizionale,conpreservazionedelpatrimoniovenoso)
Staff
StefanoAvanzini,GiovanniMariaBisio,SilvioFerretti,GiuseppeFratino,GiuseppeMartucciello,CinziaMazzola,AlbertoMichelazzi,AlessioPiniPrato,FabioSanfilippo,PierluigiScarsi,MicheleTorre,FrancescaRoncallo,AntonellaRomanelli
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Radiologia
DirigenteResponsabilef.f.
DottorGianMicheleMagnano
Localizzazione
Padiglione16-18–2°Piano
CoordinatoriTecnici
DottorMarcoA.Ciccone,Sig.GianPieroChessa
Referenteperlaqualità
DottorMarcoA.Ciccone
AttivitàClinicaeareedieccellenza/AttivitàdiRicerca
L’U.O.C.Radiologiadell’Istitutoerogaprestazionidi:
• Ecografiapediatrica(fattaeccezioneperlostudiodelcuore);• Radiologiapediatricaconvenzionale• Indagini contrastografiche delle vie urinarie (come urografia endovenosa e cistouretrografia
minzionale)edelleviedigestive(comestudiodiesofago,stomacoeintestinoperoseclismaopaco);• ConebeamTC,ortopantomografiaecefalometria;• Isterosalpingografia;• Biopsiepercutaneeecoguidate;• Interventisticavascolare(esclusoilsistemanervosocentrale)• RM–RisonanzaMagneticapediatrica(esclusoilsistemanervosocentrale);• TC–TomografiaComputerizzatapediatrica.
Sottolineiamo:
• Ladiagnosticatoracicacompreso il“cardio-vascularcrosssectional imaging”(studiodicuore,grossivasiconTCedRM)
• L’imagingoncologico• Laradiologiamuscoloscheletrica(particolarmenteprogreditaneisettoriEcografiaedRM)• Ladiagnosticadelvaricoceleedegliangiomiedellemalformazionivascolari• L’imaginguronefrologicoavanzato(inparticolareRM)
Principalicollaborazioni
• Radiologiapediatrica;DepartmentofRadiology,GreatOrmondStreetHospital,London.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• Radiologiaepato-biliare:RadioPediatrie,HôpitalKremlin-Bicetre,Paris.• Radiologiatoracica:RadioPediatrie,HôpitalTrousseau,LaRocheGuyon,Paris.• Radiologia uro-nefrologica: Department of Imaging, Erasme Hospital, Brussels; Department of
Imaging,UniversityHospitalofGraz;RadioPediatrie,HopitalCharlesNicolle,Rouen;DepartmentofImaging,Children’sHospital,Philadelphia.
• Radiologiad’urgenzanelbambino:DepartmentofRadiology,Children’sHospital,Boston.• Radiologiaoncologica:DepartmentofRadiology,GreatOrmondStreetHospital,London;Department
ofRadiology,UniversityMedicalCenter,Utrecht.• Radiologia muscolo scheletrica: Department of Radiology, Great Ormond Street Hospital, London;
HôpitalNecker-EnfantsMalades,Paris.
Staff
GianMicheleMagnano,MariaBeatriceDamasio,MirellaGhiorzi,ClaudioGranata,GiorgioLucigrai,FrancescaMagnaguagno,AnnaMarzoli,FrancescaNardi,FrancescaRizzo,NicolaStagnaro,MauraValle,ElisabettaVignale.CoordinatoriTecnici:GianPieroChessa,MarcoA.Ciccone
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.CentrodiChirurgiamini-invasivaerobotica
DirigenteResponsabileProfessorGirolamoMattioli
LocalizzazionePadiglione17CoordinatoreinfermieristicoSig.raCatarinaHolm-P02SuorFernanda-P03Sig.raOrianaSenarega-BloccoOperatorioReferenteperlaQualitàProfessorGirolamoMattioli
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
• Toraceevieaeree–patologiemalformativecongenitedeltoracee/odellaparetetoracica,affezioniacquisite,patologiainfettivadelcavopleurico
• Apparatodigerente–patologiedellagiunzioneesofago-gastrica,del fegatoedelleviebiliari,dellamilza,delpiccoloedelgrossointestino.Patologiemalformativecolorettali
• Vie urinarie – patologie malformative congenite e/o affezioni acquisite della trafila urinaria(idronefrosi,malformazionidellaviaurinaria,urolitiasicomplesse,etc).
• Oncologia – Resezione radicale e/o approccio bioptico a lesioni tumorali complesse toraciche e/oaddominali
AttivitàdiRicerca
• Ricercaclinica–Auditingclinicoperladeifinizionedifattibilità,sicurezzaedefficaciadellaroboticainambitopediatrico.
• Ricerca clinica – Descrizione di tecniche chirurgiche robotiche innovative per il trattamento dimalformazionichirurgichecomplesse(i.e.tecnicadiSoaveRoboticaperiltrattamentodellamalttiadiHirschsprungaldifuoridell’etàneonatale)
• Ricerca clinica – Descrizione della fattibilità, sicurezza, efficacia e superiorità dell’approcciolaparoscopicoalrettoultrabassoincampopediatrico(i.e.laparoscopiavsrobotica)
• Ricerca clinica – Descrizione della fattibilità, sicurezza, efficacia e superiorità dell’approcciolaparoscopico ai tumori pediatrici in assenza di fattori di rischio chirurgici definiti all’imagingpreoperatorio
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• IstitutoHumanitasdiMilano-ricercadibase(Dott.DomenicoMavilio,ResponsabiledelLaboratoriodi Immunologia Sperimentale, collaboratore nella ricerca sulla Malattia di Hirschsprung); ricercaclinica (Dott. Giuseppe Spinoglio, Responsabile del Centro e del Programma di Chirurgia Roboticanell’applicazionedellaroboticaallachirurgiamininvasivadelrettoultrabasso)
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• RoyalHospital forSickChildrendiEdimburgo–MrFraserMunro,MrGordonAlexanderMacKinlay(chirurgiamininvasvia)
• Great Ormond Street Hospital (GOSH) di Londra – Prof Paolo De Coppi (chirurgia mininvasvia,malattiadiHirschsprung,cellulestaminali)
• HôpitalNecker-EnfantsMaladesdi Parigi –Prof Sabine Sarnacki (chirurgiamininvasiva oncologicapediatrica)
Staff
StefanoAvanzini,AlessioPiniPrato,FabioSanfilippo,MicheleTorre,FrancescaRoncallo,AntonellaRomanelli
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.CentroAngiomi
DirigenteResponsabile
PietroDalmonte
Localizzazione
Padiglione17-Degenza
Padiglione 20, Ospedale di Giorno –Ambulatori–DayHospital
Coordinatoreinfermieristico
BloccoOperatorioRosannaViacava
RepartoDegenzaGabriellaMagioncalda
Referenteperlaqualità
GiuseppeCervo
AttivitàClinicaeAreedieccellenza
Il Centro Angiomi dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova fa parte del Dipartimento Cardio ToracoAddominale e Trapianto, e coordina, gestisce e realizza una attività multidisciplinare nel campo delleanomalievascolariinetàpediatricariconosciutaalivellonazionaleSecondoleindicazioniscientificheinternazionali(classificazioneISSVA),leanomalievascolaricomprendonodue grandi capitoli: le lesioni proliferative, nella maggior parte dei casi rappresentate dagli EmangiomiInfantili,elelesionimalformative,indicatecomeMalformazioniVascolaripropriamentedette.Si tratta di lesioni ubiquitarie ed eterogenee, che possono interessare qualunque distretto corporeo, conun’incidenzamoltoelevata,stimatadallaletteraturamedicadel6–8%pergliemangiomiedell’1.5%perlemalformazioni vascolari. L’estrema variabilità della sede, del tipo di tessuto e degli organi coinvolti puòdeterminareun’altrettantoampiaeterogeneitàdeiquadriclinici,equindinecessitaredidiversiecomplessipercorsidiagnostico–terapeutici.Inoltre,leanomalievascolaripossonoessereespressionedisindromicomplesseequadrimalformativirari;in questi casi l’approccio clinico, diagnostico e terapeutico, che già per definizione è multidisciplinare, siavvale di ulteriori specifici approfondimenti e necessita del coinvolgimento di un numero elevato diprofessionalità.L’approccio terapeutico agli emangiomi prevede l’utilizzo di terapia medica precoce (beta bloccante)antiangioenetica,associataalla terapiachirurgicaprecoceascopoesteticoo funzionaledegliemangiomialocalizzazionefacciali.Perlemalformazionivascolari,l’approccioterapeuticoprevedelaproceduradiscleroterapia(malformazionivenose e/o linfatiche o, comunque, a basso flusso), embolizzazione (malformazioni ad alto flusso di tipoartero–venoso o arteriolo–capillare), chirurgia e trattamenti ibridi; questi ultimi associano nella stessasedutetrattamentidiscleroterapia/embolizzazione)edinterventichirurgici.Inunelevatonumerodi casi, leprocedure chirurgichevengonoeffettuate inotticadimultidisciplinarietà,con la contemporanea presenza in sala operatoria di: chirurgo plastico, chirurgo vascolare o chirurgomaxillo–facciale per le localizzazioni cervico–facciali; chirurgo vascolare e ortopedico per le localizzazionidegliarti;chirurgovascolareechirurgopediatricoocardiochirurgoperlelocalizzazioniaddominalietoraco–mediastiniche.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
AttivitàdiRicerca
- Studiomulticentricoa carattereepidemiologicodella sindromedell’osso fantasma (SindromediGorhamStout).Obiettivo
L’obiettivodello studioèdipervenirealla formulazionediunProtocollodiagnostico-terapeuticodiquestamalattia“rara”ilcuitrattamentoèancoracontroverso.DescrizioneLaSGSèunamalformazionevascolareraraecomplessacaratterizzatadaun'osteolisispontaneaemassivaassociataaproliferazionelocaleintraosseadipiccolivasidinaturaprevalentementelinfatica,chedeterminala distruzione progressiva e riassorbimento dell'osso. Nelle sedi colpite, la lesione si estende anche adinfiltrare i tessutimolli (cute, sottocute,muscoli); nella localizzazione toracica si associa a chilotorace. Sitratta di una condizione rara, sporadica, ad eziologia sconosciuta, che di solito colpisce bambini eadolescenti, senza differenza tra i sessi, ad evoluzione progressiva e con carattere invalidante. Sono statidescrittimenodi300casinellaletteraturainternazionale.Lagestionediquestimalatiècomplessaenecessariamenteditipomultidisciplinare.
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
-CentroChirurgiadeiLinfaticidell'UniversitàdiGenova(DirettoreprofC.Campisi);-UOCChirurgiaPlasticaericostruttivaUniversitàdiGenova(DirettoreProfPL.Santi)-DrJ.C.Gutierrez(HospitalUniversitarioLaPaz,Madrid),conilqualegiàdaqualcheannoèstatainiziatalagestione terapeutica congiuntadei casi piùdifficili, ed è allo studio ancheuna collaborazionedi caratteregenetico.
Staff
PietroDalmonte,NadiaVercellino
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.CentrodiNeuroradiologiaeradiologiaintervenzionale
DirigenteResponsabileDottorCarloGandolfo
Localizzazione
Dipartimentochirurgicopad17
Coordinatoreinfermieristico
SA.Monaco
ReferenteQualità
A.Monaco
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
LaUOSDsioccupaditutteleareediinteressedellaradiologiaedellaneuroradiologiapediatricadiagnosticaeinterventistica.Leareedieccellenzanazionaleeinternazionaleconsolidatesono:-studioeiltrattamentodellepatologieneurovascolarimalformativecongeniteeacquisite.-studioetrattamentodellapatologianefrovascolare-studioetrattamentodellapatologiaortopedicatumoraleemalformativa
AttivitàdiRicerca
Partecipa a protocolli nazionali e internazionali per il trattamento farmacologico delle patologiamalformativevascolari.Attivitàpubblicisticasurivisteinternazionale.AttivitàdireviewerperrivisteinternazionaliPubblicazionedicapitolidilibrinazionalieinternazionali
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
CollaborastabilmenteconospedalidiFirenze,Siena,Milano,NapoliCollaborasaltuariamenteconospedaliesteri(Israele,Norvegia,FranciaeInghilterra)
Staff
CarloGandolfo,FrancescoPasetti
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
DipartimentoTesta–ColloeNeuroscienze
Coordinatore:dottorArmandoCama
U.O.C.Neurochirurgia
Direttore
DottorArmandoCama
Localizzazione
Padiglione16
Coordinatoreinfermieristico
Sig.raMauraGazzo-Degenze
Sig.raSabrinaDallaturca-Salaoperatoria
Referenteperlaqualità
DottorAlessandroConsales
AttivitàClinicaeareedieccellenzaeAttivitàdiRicerca
Laneurochirurgiapediatricahailcompitodifornireunapprocciodiagnosticoechirurgicoapatologiequali:traumi cranio- encefalici e vertebro- midollari, idrocefalia, cisti aracnoidee e malformazioni cistiche dellafossa cranica posteriore, tumori della teca cranica e della colonna vertebrale; cavernomi ed altremalformazioni vascolari (angiomi, fistole artero- venose, etc.) tumori cerebrali e del midollo spinale,complessomalformativodiChiari,spinabifidaealtridisrafismicranio-spinali(lipomi,lipomielomeningocele,midolloancorato, idromielia,diastematomielia,etc.),spasticità (paralisicerebrale infantile)ealtridisordinidelmovimento,epilessiafarmaco-resistente.
Ciprendiamocura,inparticolare,delleseguentipatologie:
Tumori cerebrali e spinali: approcciomultidisciplinare costituito da neuroradiologia,microneurochirurgia,neuroendoscopia nasale , possibilità di biopsie neuroendoscopiche, monitoraggio neurofisiologicointraoperatorio, neuronavigazione, diagnosi istologica intraoperatoria (Neuropatologo dedicato), neuro-oncologia,radioterapia,studiogeneticodeitumorieconsulenzageneticaallefamiglie,progettoriabilitativopersonalizzato,supportopsicologico.
Approccioendoscopicoperviatrans-nasaleaitumoridellaregionesellareedellabasecranicaanteriore(TeamMultidisciplinareNeurochirurgia-OtorinolaringoiatriaincollaborazioneconiProf.riD.LocatellieP.Castelnuovodell’OspedalediLeccoperl'endoscopianasale).
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaTumori del tronco encefalico (DPG): biopsia microinvasiva in neuronavigazione per identificazione isto-patologicaegeneticaalfinediproporreunpercorsoterapeuticospecifico.
Idrocefalo, cisti aracnoidee e cefaloceli: trattamento microchirurgico, approccio mini-invasivo neuro-endoscopicoe/omicrochirurgiaendoscopioassistita.
Approccio endoscopico per via trans-nasale alle malformazioni della base cranica anteriore ( TeamMultidisciplinareNeurochirurgia-Otorinolaringoiatria).
Idrocefalopost-emorragicodelneonatopretermine: gestione consolidatae integrata con teampatologianeonatale e rianimazione con possibile applicazione tempestiva di drenaggio liquorale esterno al fine diprevenirel'idrocefaloridurreidannicerebrali.
Spina bifida, lipomi, diastematomielia, midollo ancorato, idromielia, chari I / chiari II ed altremalformazioni delmidollo spinale: diagnosi prenatale, trattamentomulti e interdisciplinare, day hospitaldedicato e follow up per i controlli a lungo termine con disponibilità di: neurochirurgia, neurologia,neurofisiologia, uro-nefrologia, ortopedia, radiologia / eco-urologica, riabilitazione, psicologia,neuroradiologia,supportosocio-sanitarioescolastico.
Patologia malformativa / traumatica della colonna vertebrale: team neurochirurgico - ortopedico,monitoraggio neurofisiologico. Il Team approccia tutte le patologie sia a livello cervicale che generaleaffiancato dai chirurghi pediatri (per gli approcci anteriori) e da un progetto riabilitativo dedicato.Stabilizzazione vertebrale con strumentazione di volta in volta selezionata, disponibile officina ortopedicapersussidipersonalizzati.
Chirurgiadell'epilessia:teammultidisciplinare(neurologia,neuroradiologia,neurochirurgia,neurofisiologia);possibilitàdielettrocorticografia.Collaborazionecon:Centrodell'epilessiadell'ospedaleNiguardadiMilano(Prof.M.Cossu)edilChildren'sHospitaldiCincinnati(U.S.A.Prof.F.Mangano).
Amartomaipotalamicoecrisigelastiche:disconnessionefunzionaleperviaendoscopica.
Chirurgia della spasticità: team multidisciplinare Neurochirurgico - Riabilitativo – Ortopedico -Neurologico:Pompa Baclofene intratecale o Rizotomia selettiva con monitoraggio neurofisiologico intra-operatorio(Dr.ssaP.Lanteri).Programmariabilitativopersonalizzato.CollaborazioneconChildren'sHospitaldiCincinnati(U.S.A.Prof.C.Stevenson).
Trattamento della S. Moya-Moya: Bilancio completo clinico, neuroradiologico e neurofisoilogico conpossibilità di intervento di rivascolarizzazione cerebrale (EDAS). Nel Percorso diagnostico-terapeutico ècompresalavalutazionegenetica.
Craniostenosi (Scafocefalia, Trigonocefalia, Plagiocefalia, Brachicefalia): interventi di rimodellamento ericostruzione;trattamentoendoscopicominiinvasivoquandoindicato(inparticolareScafocefaliesottoitremesidietà).ValutazioneGenetica.
Malformazioni cranio-facciali: team neurochirugia-maxillo-facciale per tutta la patologia congenita(S.Crouzon,S.Apert, labiopalatoschisi,etc.)eacquisita(traumatologiacranio-facciale,tumoridelmassicciocranio-facciale,etc.).ValutazioneGenetica.
Patologia Vascolare (cavernomi, angiomi / MAV, aneurismi, malformazione Ampolla di Galeno):disponibilità di un team multidispinare costituito da anestesista / rianimatore, neuroradiologointervenzionista(Dr.C.Gandolfo),neurochirurgo,radioterapista,genetista,riabilitatore.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaTraumicranici:trattamentoneurochirurgicodellecomplicanze(fratture,ematomi,etc),gestioneintensiva/rianimatoria dei traumi cranio-encefalici e dei suoi esiti. Possibilità di misurazione della pressioneintracranica.
Patologia chirurgicadel sistemanervoso periferico: gestionemultidisciplinare (referenteDr. A. Consales)conilteamdellaU.O.S.D.diChirurgiadellamano(Resp.Dott.F.M.Senes).
Patologie infettive: gestione multidisciplinare con il team di malattie infettive ed il Comitato InfezioniOspedaliereperilcontrollodelleinfezioniedeisuoiesiti.
La neuroradiologia (Primario Dr. A. Rossi) può eseguire esami dettagliati su patologie complesse: RMfunzionale,trattografia,spettroscopia,angio-RMarteriosaevenosa,studiodelflussoliquorale,TCMiratesupatologie ossee, angio-TCLa Neuropatologia dispone di un laboratorio presso le Sale Operatorie dineurochirurgiaperesameintraoperatoriodeitumori.
La Neurofisiologia dispone di persone e macchine dedicate per il monitoraggio neurofisiologico intra-operatorioperqualsiasitipodiproceduraneurochirurgica
Disponiamo dei seguenti tools: Neuronavigazione, Ecografia intraoperatoria, Neuroendoscopia,Monitoraggio elettrofisiologico ed elettrocorticografia, Laser.Microscopio operatore, Aspiratore adultrasuoni.
Principalicollaborazioni
• Dr.PhilippeGros,DepartmentofBiochemistry,McGillUniversity,Montreal,QC,Canada• Zoha Kibar,Ph.D, University of Montreal, Department of Obstetrics and Gynecology, CHU Sainte Justine
ResearchCenter,Montreal,Canada• Shoumo Bhattacharya, Dept of Cardiovascular Medicine,University of Oxford, Wellcome Trust Centre for
HumanGenetics,OxfordUK• Dr.RichardH.Finnell,IBT,TexasA&MUniversitySystemHealthScienceCenter,Houston,TexasUSA• Dr.StylianosEAntonarakis,DepartmentofGeneticMedicineand• Development,UniversityofGenevaMedicalSchool,andUniversityHospitalsofGeneva,Switzerland• Dr.TorstenPietsch,ProfessorofBonnMedicalCenter,Bonn,Germany• Dr.M.Cossu,CentroEpilessia,OspedaleNiguarda–Milano• Prof.F.Mangano,Children’sHospital,Cincinnati–USA• DrD.Locatelli,OspedaleLegnanoperapproccioendoscopiconaso-sfenoidaleallabasecranica• Prof.GLZona,IRCSSanMartino• Prof.L.Castellan,IRCSSanMartino
Staff
ArmandoCama,AlessandroConsalez,MarcoPavanello,GianlucaPiatelli,GiuseppeRavegnani,ValeriaCapra,PierluigiBruschettini,MauraGazzo,SabrinaDallaturca
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Ortopedia
DirigenteResponsabileDottorSilvioBoero
Localizzazione
Padiglione17–P04
CoordinatoriInfermieristici
MarinaPaganof.f.
SandraSeminaraDayHospital
ReferenteQualità
FilippoSenes
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
Diagnosi, inquadramentoecuradellepatologiedirilevanzamultidisciplinare, inparticolaregravideformitàcongenite, idiopatiche, in malattie muscolari, in cerebropatie, in osteodisplasie, in sindromi dismorfichecomplesse,inmalattierare.Diagnosi, inquadramento e trattamento della displasia congenita dell'anca, piede torto congenito,pseudoartrosicongenitadellagamba.Diagnosi, inquadramento trattamento ortopedico delle infezioni: artriti settiche (del neonato e non),osteomieliti.Diagnosi, inquadramento e cura dei dimorfismi: piede piatto valgo, deviazioni assiali degli arti inferiori,deformitàdellacolonnastrutturali.Trattamentoconservativoechirurgiconellemalattiedellosviluppo:osteocondrosivertebrale,m.diPerthes,ecc.,epifisiolisidellatestadelfemoreTrattamentodelleipometrieedeterometrieassociateomenoadeviazioniassialidegliarti(DrS.Boero,Dr.S.Riganti)Trattamentodelledeformitàdellacolonnavertebrale:CentroScoliosi(DrA.Andaloro,DrF.Becchetti)Trattamento conservativo e chirurgico in neuro-ortopedia: paralisi cerebrali infantili, malattieneuromuscolari,artrogriposimultipla,spinabifida,paralisipostraumatiche(Dott.Marrè)Trattamentoconservativoechirurgicodelpiedeneurologico(Dr.DiStadio)Trattamentoconservativoechirurgicodellemalattiereumatologicheevascolariincollaborazionecoirepartidipertinenza(Dr.Gregorio)Diagnosi e trattamento delle lesioni tumorali benigne e non dell’apparato muscolo scheletrico (Dr.ssaMichelis)
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
AttivitàdiRicerca
Valutazione dell’efficacia e dell’efficienza della correzione delle deformità inveterate del piede confissatoreesternoesapodalico;Valutazioneadistanzadeltrattamentodelleemimelielongitudinaliesternedell’artoinferiore;
Studio dell’attività immuno regolatoria delle cellule staminali mesenchimali sulle cellule dell’immunitàinnatainCollaborazioneconilLaboratoriodiImmunologiaClinicaSperimentale;
Valutazionedell’efficaciadeltrattamentoincruentomediantebustigessati,secondolametodicaMMGperscoliosiidiopatica;
Valutazione dell’efficacia del trattamento incruento mediante corsetto ortopedico “3D” per scoliosiidiopatica:
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
•ServicedeChirurgieInfantileetOrthopédie,Hôpitald’EnfantsdeLaTimone,Marseille;• Collaborazione con la Clinica Ortopedica di Pisa (Prof R.Capanna) per il trattamento chirurgico dellapatologiatumoralemuscoloscheletrica;•CollaborazioneconlaClinicaOrtopedicadiTorino(ProfA.Massè)perletecnichediricostruzionebiologicadell’ancasecondoiprincipidiGanz;
•Collaborazioneconl’UniversitàdiLosanna(ProfSupertiFurga)perladiagnosidimalattierare;
•ACARonlus,AssociazioneContoallaRovescia;•AISAc,AssociazioneItalianaStudioAcondroplasia.
Staffcarattere
Silvio Boero, Antonio Andaloro, Flavio Becchetti, Nunzio Catena, Mauro Di Stadio, Paolo Famà, Sandro Gregorio, Giorgio MarrèBruneghi,MariaBeatriceMichelis,SimoneRiganti,MarinaPagano,SandraSeminara,EmanuelaRizza,AliceVassallo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Oculistica
DirigenteResponsabileProfessorPaoloCaprisLocalizzazionePadiglione17–P03-DegenzaPadiglione17–P05-SaleOperatoriaPadiglione20,OspedalediGiorno:Ambulatori-P01DayHospital-P02CoordinatoreinfermieristicoSuorFernanda---DegenzaLorellaSantato---AmbulatorioSabrinaDallaturca---SalaOperatoriaDanielaTrucco-DayHospitalReferenteperlaQualitàCarloSburlati
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
• Diagnosiechirurgiadellostrabismoinetàpediatricaeadolescenziale• Chirurgiadellacatarattacongenita,traumatica,secondariaecomplicataedimpiantodicristallino• artificiale• Diagnosiecuradeiglaucomicongenitiedinfantiliinclusol’impiantodivalvoledrenanti• Chirurgiadellapatologiapalpebrale,dellepatologieorbitarietumoralieoftalmoplastica• Immunologiaoculare,diagnosieterapiadelleuveiti• Centroperilcontrolloediltrattamentodellaretinopatiadelpretermine• Neuroftalmologia• Clinicadelleaffezioniocularineidifettineurologicidellalineamediana• RetinaMedica–Angiografiadigitaleretinicaconfluoresceinaeindocianina• Tomografiaacoerenzaottica(OCT)perlostudiodellaretina,dellapapillaotticaedelsegmento
anteriore• Ecografiaoculareeorbitaria,EcobiometriaoculareePachimetriacorneale• Elettrofisiologia:potenzialivisivievocati(PEV),elettroretinografia(ERG),elettrooculografia(EOG)• TrattamentoLaserdellaRetinaedelSegmentoanteriore(ancheinanestesiageneraleosedazione• perpazientipococollaboranti,inregimediDayHospital)• Esamedelcampovisivo(PerimetriaComputerizzataeManualecinetica)• Valutazioneoculisticapertrattamentiriabilitativiinpazientiipovedenti• Trattamentiriabilitativiperpazientiipovedentiduranteilperiododiricovero(IstitutoD.Chiossone)
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
AttivitàdiRicerca
• Incidenzadiuveitenelleartritigiovanilicronichedirecentediagnosi• Prevalenzaecaratteristicheclinico–oftalmologichedell’infiammazioneoculareneipazientiaffettida
artriteidiopaticagiovanile• StudiodelleanomaliecoroidealinellaNeurofibromatosi• Studiodellemalformazionioculariconparticolareriferimentoalglaucomacongenito• ManifestazioniocularinellasindromediLegius• Affezioniocularineidifettineurologicidellalineamediana• Coinvolgimentoocularenelmegacolon• TrattamentodellaRetinopatiadelpreterminemediantelaserterapia• PrevenzionefarmacologicadellaRetinopatiadelPrematuro• Imagingdellapapillaotticanelglaucomacongenitoeinfantile• Studiodeglieffettiindesideratidellaterapiaantiglaucomatosa• Studiodellapatologiatumoraleorbitaria
Recentipubblicazioni:
• VaggeA,CamicioneP,NicolòM,CaprisP.The“Pitchforksign”adistinctiveopticalcoherencetomographyfindingininfiammatorychoroidalneovascularizationRetina2016OCT;36(10):e99-e100.
• CalandraS1,GalloMC1,ConsolaroA1,PistorioA1,LattanziB1,BovisF1,MuratoreV1,DeMarcoR1,MartiniA1,RavelliA2.FemalesexandoligoarthritiscategoryarenotriskfactorsforuveitisinItalianchildrenwithjuvenileidiopathicarthritis.JRheumatol.2014Jul;41(7):1416-25.doi:10.3899/jrheum.131494.Epub2014Jun15.
• VaggeA,CaprisP,TraversoCEChoroidalAbnormalitiesDetectedbyNear-InfraredImaging(NIR)inPediatricPatientsWithNeurofibromatosisType1(NF1).InvestOphthalmolVisSci.2016Mar1;57(3):774
• CesarinaBorroni,ItalianROPstudygroup:Genova:E.Priolo.,P.CaprisSurveyonretinopathyofprematurity(ROP)inItalyItalianJournalofPediatrics2013,39:43
• BernardiniF.P.,CroxattoJ.O.,NozzaP.,RossiA.,CaprisP.PrimaryDiffuseLeptomeningealGliomatosisinChildren:AClinicalPathologicCorrelationOphthalPlastReconstrSurg2013;29:93–97)
• BernardiniFP1,CetinkayaA,CaprisP,RossiA,KaynakP,KatowitzJAOrbitalandPeriorbitalExtension
ofCongenitalDacryocystoceles:SuggestedMechanismandManagement.OphthalPlastReconstrSurg.2014Sep2.
• Mirabelli--BadenierM,SeverinoM,TappinoB,TortoraD,CamiaF,ZanaboniC,BreraF,PrioloE,etal
AnovelomozygousMCOLN1doublemutantalleleleadingtoTRPcanneldomainablationunderliesmucolipidosisIVinanItalianChild.MetabBrainDis.2014Aug26.
• AldoVagge,PaolaCamicione,CristinaCapris,CarloSburlati,SimonaPanarello,MariaGraziaCalevo,
CarloEnricoTraversoandPaoloCapris.Choroidalabnormalitiesinneurofibromatosistype1detectedbynear-infraredreflectanceimaginginpaediatricpopulationActaOphthalmol.2015Dec;93(8):e667-71.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• ClinicaOculistica,UniversitàdiGenova:glaucoma,analisidellapapillaottica• DivisioneOculisticaIRCCSSanMartino–ISTGenova:chirurgiavitreoretinica• ClinicaPediatricaII,UniversitàdiGenova:uveiti• IstitutoDavidChiossoneGenova:processiriabilitativiperbambinieadolescentiipovedenti• U.O.PatologiaNeonataleG.Gaslini.progettoPREVENTROP:StudioprevenzionedellaRetinopatiadel
prematuroincollaborazioneconlaLundUniversityofSweden
Staff
Paolo Capris, Riccardo DeMarco, Simona Panarello, Enrico Priolo, Carlo Sburlati, Paola Camicione, Enrica Spaletra, Elisa Tassara,GiuseppeRao,LuanaDiVicino,SuorFernanda,LorellaSantato,SabrinaDallaturca,DanielaTrucco
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Otorinolaringoiatria
DirigenteResponsabileDottorVincenzoTarantino
LocalizzazioneDegenza-Padiglione17–P03Ambulatori-Padiglione20–OspedalediGiorno-P01DayHospital--Padiglione20–OspedalediGiorno-P02
CoordinatoriInfermieristiciSuorClaraKokkatil-DegenzeDanielaTrucco–DayHospitalLorellasantato–AmbulatoriAnnalisaDeMartini–SalaOperatoria
ReferenteperlaqualitàAdelePorcu
AttivitàClinicaeAreedieccellenza
• Prevenzione,diagnosietrattamentodellasorditàinfantileedeidisturbidellinguaggio• Vengonoforniteleseguentiprestazioni• Screeningaudiologiconeonatale:otoemissioniacustiche,prodottididistorsione• Potenzialievocatiuditiviadaltafrequenza• Inquadramentomultidisciplinaredelbambinoipoacusico• Trattamentomedicoechirurgicodellapatologiaotologica• Diagnosiecuradeidisturbidell’equilibrioedellapostura• Diagnosticaetrattamentodellapatologiaadenoideaetonsillare• Diagnosticaetrattamentodellapatologiadelnasoedeiseniparanasali• Diagnosticaetrattamentodellapatologiadelleghiandolesalivari• Diagnosticaetrattamentodellapatologialaringeaetracheale• Diagnosticaetrattamentodellapatologiadelcollo
AttivitàdiRicercaDefinizionegestionaleneltrattamentonellelinfadenitidamicobatterionontubercolare.
Revisione e validazione di un sistema integrato di rete Regionale su supporto web nello screeningaudiologicoenellagestionedellesorditàinfantili.Individuazione del ruolo della endoscopia naso-sinusale nella gestione dei pazienti affetti da fibrosicisticainrapportoconquadroclinico,età,genotipoeseveritàdellamalattia.DefinizionedelruolodellatonsillectomianellaPFAPA
Principalicollaborazioni
• U.O.C.AnestesiaeRianimazione,U.O.C.Pediatriaadindirizzopneumologicoedallergologico,eU.O.C.Chirurgia,formazioneeorganizzazionediungruppomultidisciplinarededicatoallepatologiedellevieaereedipertinenzaclinica,chirurgicaeintensivistica,incollaborazioneconDr.P.Monnier,OspedaleUniversitarioLosanna
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura• Università di Pisa U.O. Otorinolaringoiatria Audiologia e Foniatria per la chirurgia delle protesi
acusticheimpiantabili.• ReteAudiologicaRegionale:CentrodicoordinamentoRegionaleperloscreening,ladiagnosielacura
dellesorditàinfantili• U.O.C.Neurochirurgia:approcciocombinatochirurgianeurootologica
o Malattie infettive: patologia da mycobatteri atipici del distretto cervico-cefalico. Studioetiopatogeneticodegliascessiprofondidelcollo
• U.OdiOncologia:patologiaoncologicalinfonodaledelcollo• Centroreg.fibrosicistica:Studioendoscopiconaso-sinusalenellafibrosicisticaecorrelazioneclinico-
microbiologica.• Neuropsichiatriainfantile:studioelettrofisiologicodell’innervazionefaringo-laringeainetàpediatrica• Pediatria 2- Reumatologia: Comparazionedell’assetto immunoistochimico tonsillare di pz affetti da
PFAPAversuspopolazionenormale.• Fisioterapia:Studiodelladeglutizioneneipzcondifficoltàrespiratoria
Staff
Vincenzo Tarantino, Roberto D’Agostino, AndreaMelagrana, Adelina Porcu, Lucia Semino, Daniela Roncallo, Luisa Lunetta, ClaraKokkatil,LuanaDiVicino,PatriziaDeBerardinis,DanielaTrucco
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.Neuroradiologia
DirigenteResponsabile
AndreaRossi
Localizzazione:
Padiglione19-PT
Coordinatoreinfermieristico:
LauralbadiSabato
ReferenteperlaQualità:
PieroSorrentino
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
L’attivitàdiagnosticadellaU.O.Cèrivoltaallostudiodeldistrettocranio-encefalicoedelrachide,esibasasull’utilizzodellaRisonanzaMagnetica(RM)edellaTomografiaComputerizzata(TC).Ladotazionetecnologicaècostituitadalleseguentigrandimacchine:RM1.5TPhilipsInteraAchieva(annodiinstallazione2005):RM3TPhilipsIngenia(annodiinstallazione2016)TACSiemensSensation64(annodiinstallazione2004)Durantegliorarinotturni(h.20-8)eh24disabatoefestivi,ègarantitounserviziodiprontadisponibilitàchesiarticolanelleseguentiprestazioni:RMencefalicaespinaleurgenteTACcranio-encefalicadielevataspecializzazioneSecondopiniontelefonicasuTACcranio-encefalicadibase(eseguitadalRadiologodiguardiaDEA).
Areedieccellenza
●RM3Tdiimagingfunzionaleconmetodichedidiffusioneetrattografia,diperfusione,dispettroscopiaediattivazionecorticalealfinediinvestigareleproprietàmetabolicheemicrostrutturalideitessutiinesame.●RMfetaleeneonatale
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
AttivitàdiRicerca
●Studiodell’encefalodelneonatopreterminecontecnicheavanzatediRM(SWI,ASL,DTIefMRI)applicatenella valutazione della relazione tra anatomia del sistema venoso profondo e lesioni emorragiche dellamatricegerminativa.●Studiodellealterazionimicrostrutturaliedellaperfusionecerebraledellasostanzabianca inneonaticonemorragiadellamatricegerminativa●Studiodellaconnettivitàfunzionaledell’encefaloneonatale● Studio della connettività strutturale nel paziente pediatrico con anomalie malformative della placcacommissurale.●Studiodellaconnettivitàfunzionaleestrutturaledelpazientepediatricoaffettodaanoressia.●Studiodelleanomaliecerebraliinpazienticonfibrodisplasiaossificanteprogressiva.●Studioperfusionecerebraleconesenzamdc(ASL)nelmoyamoya.●Studiomalformazionidellagiunzionediencefalo-mesencefalicainRMfetale.●Studiocorrelazionegenotipo-fenotipoRMneipazienticonstrokepediatrico.●ScopertadinuovipatternneuroradiologiciinpatologiedelSNCdell’omeostasidell’acquaedegliioni.●Ruolodell’imagingpesatoindiffusioneneitumoriembrionalidelsistenmanervosocentrale●ImagingmultimodalemultiparametricoPET-RMdeitumoricerebrali
PrincipalicollaborazioniNazionaliedInternazionali
●DIBRISUniversitàdiGenova:SupportoBioingegneristicoperlapost-analisidelleimmaginiRMavanzate●UONeuroradiologiaAOUS.Martino,GenovaeCattedradiNeurologia,DINOGMIUniversitàdiGenovaperl’esecuzionediesamiRM3Tinpazientiaffettidapatologiademielinizzanteprimitiva●DrCMvanKarnebeek -DepartmentofPediatrics,BCChildren'sHospital,CentreforMolecularMedicineand Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, Canada: fenotipizzazione RM di malattiegeneticheeneurometaboliche●DrA.Poretti,Dr.T.Huisman,DepartmentofRadiology, JohnsHopkins Institute,Baltimore (USA):studiodelleamlformazionidellafossaposteriore;textureanalysisdeimedulloblastomi.
Staff
Andrea Rossi, Giovanni Morana, Mariasavina Severino, Domenico Tortora, Piero Sorrentino, Eleonora Cioetto, Claudia Mancini,AlbertoMariaSantelia,ValerioVitulli,LauralbaDiSabato,DonatellaCannas,AnnaGiaconi,AngelaMariaNatale,SerenaStornello,CarlottaCeccaroni
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
DirigenteResponsabileProfessorCarloMinetti
Localizzazione
Padiglione16
Coordinatoreinfermieristico
Sig.raLuisaPozzo
Referenteperlaqualità
DottoressaCristinaDiana
AttivitàClinicaedareedieccellenza
L’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) di Neurologia Pediatrica eMalattie Neuromuscolari è dedicata alladiagnosi, all’assistenza clinica ed al trattamento delle patologie neurologiche, neurodegenerative eneuromuscolari dell’infanzia e dell’età evolutiva, e rappresenta un punto di riferimento di eccellenza perpatologiedialtacomplessitàiperspecialistica.Si avvale di collaborazioni interdisciplinari con i reparti dell’Istituto, con i laboratori di pertinenza, con leassociazionidivolontariatodedicateeconcentridiriferimentoitalianiedinternazionali.In particolare è dedicata alla diagnosi ed al trattamento delle seguenti patologie: distrofie muscolaricongenite e progressive, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie infiammatorie, atrofiemuscolarispinali,miopatieneurogene,encefalo-miopatiemitocondriali,leucoencefalopatieedencefalopatiedegenerative genetiche, epilessie idiopatiche di origine genetica (con particolare riguardo alle formefarmacoresistenti, con possibilità di studio pre-chirurgico), malattie neurocutanee (neurofibromatosi),sindromidismorfologicheconritardomentale.L'U.O.C.èilcentrodiriferimentoRegionaleLigureperleMiopatiePrimitiveeperlaNeurofibromatosiditipo1.Vengono eseguiti in regime di ricovero esami diagnostici iperspecialistici quali la biopsia muscolare,valutazioni videopoligrafiche in sonno ed in veglia, valutazioni diurne e notturne degli scambi gassosimediantemonitoraggiotranscutaneodellapCO2edellaSaO2,studiofunzionaledellatosse.Vienesvoltol’addestramentoperl’avviodellaventilazionenoninvasivanotturnainpazientineuromuscolarie neurologici che abbiano sviluppato insufficienza respiratoria cronica ipercapnica. Si effettuano conperiodicitàsperimentazioniditrialsclinicieterapeuticinazionaliedinternazionali.Il Laboratorio di PatologiaMuscolare, afferente allaU.O.C., integra l’attività clinica iperspecialistica con laricerca scientifica applicata, ed è punto di riferimento regionale e nazionale per lo studio morfologico ebiochimicodellebiopsiemuscolari. eper lostudiogenetico-molecolaredellemiopatieprimitive, leatrofie
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturamuscolari spinali, alcune leucoencefalopatie, le neurofibromatosi e le epilessie di origine genetica incollaborazioneconl’UOSDLaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienzeLa U.O.S.D. Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative (Responsabile Dott. ClaudioBruno) ha la funzione di servizio clinico assistenziale-diagnostico, di didattica e di ricerca scientifica nelsettore dellemalattie neuromuscolari e neurodegenerative, con l’obiettivo di favorire l’integrazione dellecompetenzeesistentia livelloDipartimentaleedi incrementare laricercascientificatraslazionalepartendoda un’ampia casistica iperspecialistica. L’UOSD prevede una attività di ambulatorio specialistico, di DayHospitalediconsulenza.LaU.O.S.D.LaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienze(ResponsabileDott.FedericoZara)integral’attivitàclinicaiperspecialisticaconlaricercascientificaapplicata,edèpuntodiriferimentoregionaleenazionaleperlo studio genetico-molecolare delle miopatie primitive, le atrofie muscolari spinali, alcuneleucoencefalopatie,leneurofibromatosieleepilessiedioriginegenetica.
AttivitàdiRicerca
Leprincipalilineediricercaincorsoriguardanolemalattieneuromuscolari,lepatologieneurodegenerativeeleepilessiegenetiche:1-Sperimentazionedinuoviapprocciterapeuticifarmacologiciindistrofiemuscolariprimitive;2-Identificazione di nuovi geni malattia e di nuovi meccanismi patogenetici nelle iperCKemie e distrofiemuscolariprimitive;3-Analisi dei meccanismi patogenetici della malattia neurodegenerativa “Ipomielinizzazione con catarattacongenita(HCC)”causatadadifettodellamolecolaiccina;4-Identificazionedifattorigeneticiassociatiadepilessiedell’infanzia;5-Identificazionedifattorigeneticiassociatiallarispostafarmacologicaedaglieventiavversinelleepilessieinfantilimediantestudidiassociazioneedisequenziamentogenomico;6-Riprogrammazione cellulare di fibroblasti umani verso cellule nervose attraverso lo sviluppo di cellulestaminalipluripotentiperlostudiodimeccanismipatogeneticidiepilessiegeneticamentedeterminate.
Principalicollaborazioni
• E.O.OspedaliGalliera(LaboratoriodiGenetica),Genova• DipartimentodiNeurologia,UniversitàdiGenova• DipartimentodiNeurologia,UniversitàdiPadova• IRCCSIstitutoC.Besta,Milano• IRCCSOspedalePoliclinicoMaggiore,Milano• IRCCSFondazioneStellaMaris(UOCMedicinaMolecolare),Calambrone,Pisa• IRCCSOspedaleBambinoGesù(UOCMalattieMuscolarieNeurodegenerative),Roma• OspedaleMeyer(UOCNeurologiaPediatrica),Firenze• PoliclinicoA.Gemelli(UOCNeuropsichiatriaInfantile),Roma• DipartimentodiBiochimica,BiofisicaePatologiaGenerale,SecondaUniversitàdegliStudidiNapoli• PoliclinicoUniversitario,UniversitàdiCatania• DipartimentodiNeurologia,UniversitàdiMessina• NeuromuscularCenter,DepartmentofNeurology,ColumbiaUniversity,NewYork(USA)• ManchesterCancerResearchUnit;UniversityofManchester;Manchester,UK.• SchoolofVeterinaryMedicine,UniversityofWisconsin-Madison,Madison,USA
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• MolecularBiochemistryandPharmacology,UniversityCollege,London(UK)• CologneCenterforGenomics(Germany)• ExperimentalEpileptology,UniversityofTubingen(Germany)• VlaamsInstituutvoorBiotechnologie(Belgium)• DepartmentofCellBiology,YaleUniversity,NewHaven,Connecticut(USA)
Staff
CarloMinetti,ClaudioBruno,CristinaDiana,MarinaPedemonte,PasqualeStriano,FrancescaMadia,FedericoZara,PaoloBroda,FabrizioGiusquiami,GiuseppeMinniti,ChiaraFiorillo,ElisabettaGazzerro,FrancescaPinto,FedericaTrucco,MariaStellaVari
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.NeuropsichiatriaInfantile
DirigenteResponsabileProf.ssaEdvigeVeneselli
Localizzazione
Padiglione4
CoordinatorIInfermieristicI
Sig.raM.DelfinaRepetto
Sig.raAnnaSantucci
Referentiperlaqualità
Dott.ssaPaolaLanteri,
Dott.ssaMariaElenaCelle
AttivitàClinicaeareedieccellenza
E’ dedicata alla diagnosi ed al trattamento delle patologie neurologiche e psichiatriche dell’età evolutiva,attraverso valutazioni cliniche e laboratoristiche effettuate con metodiche avanzate e con interventimultidisciplinari.Inparticolare,èsededeiseguentiCentriIGGdiAltaSpecialità:CentroperladiagnosielacuradelleEpilessiedell'etàevolutiva,CentroavanzatodallaLegaItalianaControl’EpilessiaCentroperl'AutismoelaSindromediAsperger,CentroregionalediriferimentoCentroperladiagnosielacuradelleMalattieneuroimmuniCentroperiltrattamentofarmacologicodell'ADHD(Sindromedadeficitdiattenzioneeiperattività),CentrodiriferimentoperilRegistronazionaledell’IstitutoSuperiorediSanitàedaRegioneLiguriaCentroperlaSindromediRett,Centrodieccellenzadell’AssociazioneItalianaSindromediRettCentroperlaSclerosiTuberosa,Centrodiriferimentodell’AssociazioneItalianaSclerosiTuberosaCentro per l'Emiplegia Alternante, Centro di eccellenza dell’Associazione Italiana Sindrome dell’EmiplegiaAlternanteCentroperleAtassieeleNeuropatieCentroper ilMonitoraggioneurofisiologico intraoperatorio,CentrodicertificazionedallaSocietà ItalianadiNeurofisiologiaClinica.E’CentrodiriferimentoregionaleperleMalattieRaredelSistemaNervosoCentraleeCentrodiriferimentonazionaleOrphanetperleMalattieRareNeurologiche.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaInoltresonoseguiti:
• Paralisicerebrali infantili (P.C.I.)edaltriDisordinidelmovimento, in integrazioneconleUUOOdiMedicinafisicaeriabilitativa,OrtopediaeNeurochirurgia,comeGruppoInterdisciplinareP.C.I.Disabilitàintellettiva(giàRitardoMentale),Disabilitàneuropsichiatrichecomplesse
• Cefaleedell’etàevolutiva,CentroCefaleedell’InfanziaedellaAdolescenzadallaSocietàItalianaperloStudiodelleCefalee;AlgieeDolore;
• Disturbidelsonno,Enuresinotturna
• AnoressianervosaealtriDisturbidellacondottaalimentare,Centrodiriferimentoregionaleneibambini• AltriDisturbipsicopatologicidelbambinoedell’adolescente• Maltrattamentoedabuso;trascuratezzaedincuria,incollaborazioneconDEA.eASL• ProblematicheNeuropsichiatricheconimplicazionedelTribunaledeiMinori.
Inessasonoinoltreattivi:1)UnitàdiRicercainNeuroscienzedelloSviluppo:TecnologieEEGavanzate,DisturbidelSonno;2)LaboratoriodiNeurofisiopatologia;3)SettorePsicodiagnosticaePsicoterapia;4)SettoreNeuropsicomotricitàperiDisturbidelNeurosviluppo;5)Trialterapeuticiinternazionaliperaffezioniresistentiagliapprocciterapeuticiconvenzionali.
AttivitàdiRicerca
Epilessia:sièpartecipatoastudionazionaleprospetticosulleepilessiefocalidell’infanziasintomatichecerteopresunte,astudiointernazionalesullospeettroclinicodiepilessiefocalicorrelateallemutazioniKCNT1,astudiointernazionalesulleepilessieedisturbineurologiciconcorrelazionigenotipo-fenotipoTBC1D24;SIèstudiata la chirurgia dell’epilessia nella polimicrogiria focale unilaterale; è statomigliorato il protocollo divalutazionedelleepilessiecandidateallachirurgia.Neurofisiologia:sièevidenziatoilpatternprecocedeiSEPneipiccoliacondroplasiciconstenosidelforamemagno;sièpartecipatoastudiosucomorbilità,mortalità,qualitàdivitaecostisocio-sanitarideiDisturbidelsonno;sisonointrodottenuovemetodologieintraoperatorie..Neuroimmunologia: si sono migliorati i protocolli terapeutici delle Encefaliti immunomediate; si èpartecipatoalGruppo italiano Sclerosimultiplapediatricae alla creazionedi retenazionale sulleMalattieneuroimmunologiche.Disturbi dello Spettro Autistico e Disabilità intellettiva: si prosegue l’analisi dei dati biologici, genetici edelettroclinici inun’ampiacasisticadipazientipervalutarne il ruolonellapatogenesienel fenotipoclinico;conIITsièeffettuataricercasulcontrollosensomotorioneisoggettiadaltofunzionamento.Malattie Rare neurologiche: si sono riportati un innovativo trattamento combinato precoce degli attacchiemiplegicinell’encefalopatiadaCACNA1A,unnuovocasodidelezioneinterstiziale11q24,l’espansionedellospettro delle anomalie congenite della giunzione diencefalo-mesencefalica, l’apporto diagnostico dellacompromissione del nucleo olivare inferiore alla RM; nell’Emiplegia alternante sono state studiate lacorrelazione genotipo-fenotipo e l'incidenza dei disturbi ECG, con collaborazioni internazionali, e lafarmacoresponsivitàinstudionazionale;nellaSindromediRettsièstudiatolostressossidativoelarispostaaifarmaciantiepilettici.Manifestazioni neurologiche e psicopatologiche in affezioni pediatriche: si sono riportati l’outcome e iproblemideireinterventiperRGS,lesequeleneurologichedellacompressioneepiduralenelneuroblastomacongenito.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Attivitàdidattica
SededellaScuoladiSpecializzazioneinNeuropsichiatriaInfantileSededelCorsodiLaureatriennaleTerapiadellaNeuro-Psicomotricitàdell’etàevolutivaInsegnamentodiNeuropsichiatriaInfantileaiCorsidiLaurea:MedicinaeChirurgia;triennalidiTerapiadellaNeuro-Psicomotricità dell’età evolutiva, Tecnico della riabilitazione psichiatrica, Educatore professionale,Logopedia, Fisioterapia, Tecnico audioprotesista, Ortottica, Infermieristica pediatrica, Igienista dentale,Assistente sanitario; Magistrali di Scienzemotorie, Scienze delle professioni sanitarie della riabilitazione;Scuoledi SpecializzazionediNeuropsichiatria Infantile, Pediatria,Neurologia, Psichiatria,Medicina FisicaeRiabilitazione;DottoratodiRicercainNeuroscienze;UniversitàdiGenova.Sededitirocinio:diPsicologipost-laureaediScuolediPsicoterapia,diallievidelCorsidiLaureaTecnicodiNeurofisiopatologia,Tecnicodellariabilitazionepsichiatrica,Educatoreprofessionale.
PrincipaliCollaborazioniNazionaliedInternazionali
Epilessia: Centro C Munari, Milano;; Genetica, Ospedali Galliera, LICE, Associazione Italiana SclerosiTuberosa;Paralisi Cerebrali Infantili e altri Disturbi delMovimento J. Campistol, Barcelona; N Nardocci IN C. Besta,Milano;Sindromedi Rett: AIRett; Rett SyndromeEurope;BBen Zeev, Israel; S. Russo, ,Milano;,A. Renieri, Siena;M.P.Canevini,Milano;EmiplegiaAlternante:I.B.AHCConsortium;AISEA;AArzimanoglou,Lyon;SSisodiya,London;;MAMikati,US;G.Neri,FGurrieri,Roma;SindromeXFragile:A.I.Sindromedell’X-Fragile;Neuropatie periferiche: DINOGMI, Genova; IRCCS Besta,Milano;Atassie:Childhood Ataxia and CerebellarGroup;Neuroimmunologia:A.Uccelli,Genova;A.Vincent,UK;GruppoItalianoSclerosiMultipla;EPNS;AutismoInfantile:GLDeLeo,US;IRCCSpediatriciitaliani;Psicopatologiadell’Infanziaedell’Adolescenza:UniversitàdiGenova;ASL3;IstitutoMiller,CentrodiTerapiadellaFamiglia;IlRuoloTerapeutico,Genova;PsiBA;ADHD:IstitutoSuperiorediSanità,Roma;Disturbopost-traumaticodastress:S.I.perlostudiodellostresstraumatico;Neuropsicomotricità:CoordinamentonazionalediCLinTNPEE,ANUPI,AITNE;Monitoraggineurofisiologiciintraoperatori:S.I.N.C.;EuropeanChildNeurophysiologyGroup.
Staff
EdvigeVeneselli, FabiaBrera,M. ElenaCelle, ElisaDeGrandis, Paola Lanteri,M.Margherita Mancardi, Elisabetta Zanotto,GiuliaPrato,MargheritaSavoini,LuciaSciarretta,FrancescaMariaBattaglia,PaoloGrosso,AntonellaAurigo,FrancescaBollati,MTeresaDapelo,SimonaMartelli,SimonaMendolia,TizianaPrastaro,LucaBoeri,RobertaFollo,GloriaSodini,MariaDelfinaRepetto,AnnaSantucci,LuciaGatti,SaraGueglio
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.PsicologiaClinica
DirigenteResponsabile
Prof.EdvigeVeneselli
Localizzazione
Padiglione10,6°piano
ReferenteQualità
Dott.ssaVincenzaLertora
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
L’attività clinica ambulatoriale è rivolta a Disturbi psicologici e comportamentali dell’infanzia e dell’adolescenza di entità medio- lieve (quali, Disturbi della sfera emozionale e della condotta, D. somatoformi, D. dell’umore, Reazioni a stress e Sindromi da disadattamento, Relazioni familiari e situazioni psico-sociali anomale), per II livello, dopo valutazione consultoriale. Gli interventi psicologici vengono svolti nel corso del ricovero, in regime di DH e ambulatoriale. La domanda di consulenza psicologica interna proviene, nella maggior parte, da: Pediatria III-gastroenterologia; Pediatria II; Clinica Pediatrica 2°p; Clinica Pediatrica 3°p; Otorinolaringoiatria; Chirurgia 2°p; Nefrologia; Ortopedia; Patologia Neonatale; Pneumologia; Oculistica. Ogni consulenza psicologica interna generalmente prevede: un intervento di liaison pre- e post-consulenza (telefonico o di persona) con gli operatori del reparto richiedente; colloquio psicologico clinico disgiunto con il soggetto e con il/i genitori; stesura del referto su sistema informatizzato interno con riproduzione automatica nella cartella clinica del paziente. In casi particolarmente complessi residenti in Liguria (prevalentemente in provincia di Genova), previo consenso dei genitori, viene svolta una valutazione psicodiagnostica approfondita, in prosecuzione cure (quattro appuntamenti a cadenza settimanale entro il mese successivo alla dimissione, in cui vengono effettuati: colloqui psicologici clinici ai genitori e al soggetto; test psicometrici e di personalità graduati per età; colloqui di restituzione della valutazione psicodiagnostica ai genitori e al soggetto). Entro un mese dalla conclusione viene inviata una relazione scritta al reparto richiedente ed ai genitori. Quando necessario, vengono svolti interventi di accompagnamento alle Strutture competenti per territorio e colloqui di chiarificazione con insegnanti e/o operatori di strutture territoriali.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaIn caso di patologie croniche e/o situazioni cliniche complesse con degenze prolungate nel tempo, si effettuano interventi psicoterapeutici di sostegno, durante l’ospedalizzazione, al bambino ricoverato e ai genitori (o al genitore presente) mediante colloqui psicologici clinici disgiunti a cadenza settimanale e interventi di liasion con gli operatori di reparto. Se necessario, viene svolto un lavoro di accompagnamento finalizzato all’invio , per successiva presa in carico, alle Strutture competenti per territorio. Per pazienti dell’U.O. Ostetricia e Ginecologia in regime di ricovero o ambulatoriale, è stato strutturato un intervento specifico mirato a sostenere le donne (quando possibile, la coppia) in momenti di sofferenza connessa a: problematiche psicologiche in gravidanza (ansia, depressione, tocofobia, ecc.); prolungate ospedalizzazioni in relazione a gravidanze a rischio; lutto perinatale, I.T.G., gravidanze in minorenni; diagnosi prenatale di patologia fetale, ecc. L’attività clinica consiste in colloqui psicologici clinici di prima istanza, volti a comprendere le condizioni psichiche della donna, la relazione con il partner ed il contesto socio-ambientale al fine di strutturare le successive modalità del percorso psicoterapeutico supportivo; interventi di liaison con operatori di reparto, Assistenti Socio-Sanitari dell’I.G.Gaslini, operatori dei Servizi Territoriali. In relazione al rinnovo (3/02/2016) di incarico professionale sul “Disturbo dell’Identità di Genere” (dott.ssa Vincenza Lertora), prosegue l’attività ambulatoriale esterna inerente la Disforia di genere nell’infanzia e nell’adolescenza. A tutti i soggetti afferenti all’ambulatorio per sospetta Disforia di Genere viene effettuata una accurata indagine psicodiagnostica sia per valutare l’entità del disturbo che per differenziarlo dai fisiologici rimaneggiamenti e consolidamenti dell’identità di genere nel corso dello sviluppo (prima e seconda infanzia; adolescenza) e da condizioni psicopatologiche più gravi (Disturbi dello spettro autistico e altri Disturbi psicotici). L’intervento psicoterapeutico, nei casi più sfumati, consiste in periodiche visite di controllo, mentre nei casi conclamati viene avviato un percorso psicoterapeutico a cadenza settimanale con il soggetto, associato a colloqui bimensili con i genitori.
Attivitàdidocenzaeformazione
L’area della didattica, orientata sulla Psicologia dello Sviluppo, sulla Medicina centrata sulla persona, sulla Family centered care e sugli interventi di liaison, è rivolta a studenti del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia (U. degli Studi di Genova), della Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, dei Corsi di Laurea in Terapia della Neuro- e Psicomotricità dell’Età Evolutiva ed altri. Nell’area di formazione teorico-pratica, si effettua tutoraggio di Psicologi tirocinanti post-lauream quinquennale e di Psicologi in formazione specialistica psicoterapeutica.
Staff
VincenzaLertora
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.C.MedicinaFisicaeRiabilitazione
DirigenteResponsabileDr.PaoloMoretti
Localizzazione
Padiglione1piano0e1
Pad20piano3
Coordinatoretecnicodiriabilitazione
Dr.ssaMariaCarlaGuenza
ReferenteQualità
Dr.LucaDoglio
Dr.ssaMariaCarlaGuenza
AttivitàClinicaeareedieccellenza
• Attivitàri-abilitativaintensivamultidisciplinareinDayHospitalRiabilitativo• Attivitàri-abilitativaestensivainregimeambulatoriale• Attivitàdiconsulenzaesupportori-abilitativoperipazientiricoverati• Attivitàdiagnosticadianalisidelmovimento• Attivitàdiconsulenzaperortesi,ausili,interfacceedadattamentidomotici• Fisioterapia,psicomotricità,logopedia,terapiaoccupazionale,riabilitazionecognitiva,terapiafisica• Interventiriabilitativiintegratiperilcontrollodell’ipertoniafocaleegeneralizzata
Attivitàdiricerca
• Neuroplasticitàemeccanismidirecuperoinetàevolutiva• Strumentidivalutazionefunzionalenellepatologieneuro-muscolari• Riabilitazioneroboticaartosuperiore• Analisidelmovimentoinetàevolutiva• Riabilitazioneinambientiinterattivierealtàaumentata
PrincipaliCollaborazioni
• IstitutoItalianodiTecnologia• Children’sHospitalCincinnati(USA) • DIBRIS–Infomus-CasaPaganini-UniversitàdiGenova
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Staff
PaoloMoretti,AlessiaAiello,LucaDoglio,AnnaRonchetti,ChiaraTacchino,BeatriceAmadeo,IsabellaBlanchi,FrancescaCampone,Elisa Ceriana,Maria Crovetto,Valentina De Franchis, Paola Durand,Carla Ferrari, Sofia Fiscon, Carlo Gaccioli,Maria Carla Guenza,ValentinaLanzillotta,FedericaLencioni,RobertaMantero,OttaviaMelluso,VittoriaModena, NicolettaOrsini,FrancescaPassano,EnricaPastorino,MatteoPittaluga,MarinaPorcu,LudovicaPrimavera,AnnaProvidenti,ChristianSavio,CinziaScano,SilviaSemino,M.AntoniettaSpanò,DanielaSpina
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.OdontostomatologiaeOrtodonziapediatrica
DirigenteResponsabile
dottorNicolaLaffi
Localizzazione
Pad.20-5°piano
Coordinatoreinfermieristico
SignoraLauraAilunno
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
Inregimeambulatorialevengonoeseguiteleseguentiprestazioni:
• Trattamentoditutteleurgenzeodontoiatriche• Visitaodontoiatrica• Visitaortodontica• Visitagnatologica• Estrazionidentali• Chirurgiaoralepediatrica• Trattamentiortodonticimobili• Trattamentiortodonticifissi• Trattamentoortodonticonellemalformazionicraniofacciali• Trattamentoprotesicoditipofissoorimovibile• Terapiadellemalattiegengivalieparodontali• Aipazientifragilie/odiversamenteabilivengonoerogateancheleseguenti
prestazioni:
-Prevenzionedentale(igienedentale,sigillanti)
-Cureconservativeedendodontichedellecariedentali
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaInregimediricoveropressoilrepartoMultidisciplinarevengonoerogateprestazioniodontoiatricheinA.G.,eseguitenellesaleoperatoriedellaU.O.Neurochirurgia
VieneinoltresvoltaattivitàdiconsulenzaperlealtreUnitàOperativedell’Istitutoconerogazioneditutteleprestazioniodontostomatologiche.
AttivitàdiRicerca
E’statoportatoacompletamentolostudiorandomizzatocontrollato(182Reg2014,16/09/2014ComitatoEticoRegioneLiguria,Sez.3)sull’effettodidifferentimodalitàdicomunicazioneefollow-upsuldolorepost-operatorioincorsoditrattamentoOrtodontico;lostudioèstatorealizzatoincollaborazioneconlaScuoladiSpecializzazioneinOrtognatodonziadell’UniversitàdiCagliari.E’ in corso lo studio di valutazione dell’efficacia clinica dell’espansione palatale lenta, con Ni-Ti LiftExpander,inpazientiaffettidadeficitdelMascellareSuperioreE’incorsolostudiosullavalutazionedellostresslavoro-correlatoinambitoortodonticoIn avvio progetti di studio di monitoraggio dei pazienti affetti da Artrite Idiopatica Giovanile coninteressamento dell’Articolazione Temporomandibolare, nell’ambito della collaborazione con la ClinicaPediatricaIIdell’IstitutoGianninaGaslini.
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• Centridisabiliregionalienazionali(CEPIM,ANFFAS)• S.I.O.H.(SocietàItalianaOdontoiatraperHandicap)• SILPS(SocietàItalianalabiopalatoschisiesindromicraniofacciali)• ANDI(Associazionenazionaledentistiitaliani)• SIP(SocietàItalianaPediatria)• SIC(SocietàItalianadiCeliachia)• U.O.C.OdontostomatologiaOspedaleGalliera(Genova)• U.O.C.ChirurgiaMaxilloFaccialeOspedaleGalliera(Genova)• UniversitàdiGenova,CorsodilaureainOdontoiatria,CorsodiLaureainScienzeinfermieristiche,Corso
di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricita’ dell’eta’ evolutiva, Scuola Specialita’ in Pediatria,pressolaqualeilmedicodelRepartorivesteilruolodiProfessoreacontratto
• Collaborazione con il Dipartimento di Scienze Biomediche Chirurgiche e Odontostomatologiche,UniversitàdegliStudidiMilano
Staff
NicolaLaffi,MarcoDavideChiappe,AngeloRomanoMartino,FrancescaSilvestriniBiavati,LauraAilunno
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerative
DirigenteResponsabile:
Dr.ClaudioBruno
Localizzazione:
Padiglione16,pianoterra
ReferenteQualità
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
L’UOSD Centro Traslazionale diMiologia e Patologie Neurodegenerative ha la funzione di servizio clinicoassistenziale-diagnostico, di ricerca scientifica e di didattica nel settore delle malattie neuromuscolari eneurodegenerative,conl’obiettivodirappresentareunpuntodiincontrodellecompetenzeesistentialivellodelleUUOOCCdeiDipartimentiTesta-ColloeNeuroscienzeeRiabilitazione,facilitandolautilizzazionedellavasta e qualificata casistica per il raggiungimento di una implementazione della ricerca scientificatraslazionale.L’UOSDprevedeun’attivitàdiAmbulatoriospecialistico,diDayHospitalediconsulenzaperpazientiaffettida malattie neuromuscolari ed un’attività di ricerca scientifica. I servizi diagnostici sono all’interno delleUUOOCCdeiDipartimentidell’Istituto.
L’attività clinico-assistenziale prevede un percorso “multidisciplinare” di diagnosi, ‘caring’ e follow-up checoinvolgelacollaborazionedidifferentispecialisti.
L’attivitàdiricercaclinicaèprincipalmentefocalizzata,nell’ambitodinetworknazionaliedinternazionali,ai)studi etiopatogenetici applicati alla clinica con lo scopo di migliorare la diagnosi e di fornire una precisaconsulenzaedunaefficaceassistenzasocio-sanitaria, ii)studidistorianaturaledelladistrofiamuscolarediDuchenne,iii)elaborazionedimisuredioutcomeperpazienticondistrofiamuscolareeSMA.
Negli ultimi anni presso il Centro diMiologia sono in corso differenti trial terapeutici sperimentali per ladistrofiamuscolarediDuchenneel’atrofiamuscolarespinale.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
AttivitàdiRicerca
L’attivitàdiricercadibase,chevieneprevalentementesvoltapressoilLaboratoriodiPatologiaMuscolareeNeurogenetica-U.O.C. Neurologia Pediatrica eMalattieMuscolari, in collaborazione con il Dr. F. Zara e laDott.ssaE.Gazzerro,èdedicatai)allostudiogeneticodialcunemalattierareneuromuscolari,inparticolaredistrofiemuscolari,miopatiecongenite,miopatiemetaboliche(glicogenosimuscolariemiopatielipidiche),ii)allasperimentazionedinuoviapprocciterapeuticifarmacologiciindistrofiemuscolariprimitive.
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
Dr.F.M.Santorelli,IRCCSFondazioneStellaMaris,Calambrone,PisaProf.ssaE.Pegoraro,DipartimentodiNeurologia,UniversitàdiPadovaProf.G.P.Comi,IRCCSFondazioneCàGranda,PoliclinicoMaggiore,UniversitàdiMilanoProf.E.Mercuri,PoliclinicoA.Gemelli,UniversitàCattolica,RomaDr.E.Bertini,IRCCSOspedaleBambinGesù,RomaProf.V.Nigro,TelethonInstitute-TIGEM,NapoliProf.A.Toscano,DipartimentodiNeurologia,UniversitàdiMessinaProf.F.Grassi,InstituteforBiomedicalResearch,Bellinzona[CH]Prof.D.C.DeVivo,Dept.ofNeurology,ColumbiaUniversity,NewYork[USA]
Staff
ClaudioBruno,EugenioBonioli,GloriaIncontrera,ElisabettaGazzerro,GuidoMorcaldi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.AssistenzaDomiciliareEmato-OncologicaeContinuitàdelleCure-CentroRegionaleTerapiadelDoloreeCurePalliativePediatriche
DirigenteResponsabile
Dott.SandroDallorso
Localizzazione
Padiglione16Pianoterra
Coordinatoreinfermieristico
Sig.raGabriellaNulchis
ReferenteQualità
Dott.ssaDanielaCaprino
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
Gestione domiciliare dei pazienti dimessi dalle UU.OO. dell’Istituto Gaslini, residenti all’interno dell’ASL 3genovese tramite le seguenti prestazioni: esecuzione di controlli clinico-laboratoristici, erogazione dichemioterapia, terapia antibiotica, antivirale ed antifungina, nutrizione parenterale/enterale, supportotrasfusionale. Gestione del dolore cronico pediatrico attraverso attività di consulenza e presa in caricodiagnostica e terapeutica, nelle diverse patologie, situazioni cliniche e settings. Cure palliative domiciliari.Supportopsicologicoefisioterapicoadomicilio.Attivitàdiconsulenzaintraospedalieraperlagestionedellecurepalliativeinpazienticonpatologiecronico-complesse.ResponsabilitàdelCentroRegionaleTerapiadeldolore e Cure Palliative Pediatriche la cui attività, in stretta collaborazione con le strutture territoriali,consistenellapresaincaricoattivaalivelloclinico,psicologico,socialeeorganizzativodipazientipediatriciconpatologiecroniche inguaribili sul territoriodellaRegioneLiguria,conreperibilità telefonica24ore/die,365giorni/anno.
AttivitàdiRicerca
ProgettoMIURSMARTCITIESper"PcCHILDeReteCurePalliativePediatricheeTerapiadelDolore”ProgettoRegionaleSTARC“SistemadiTeleassistenzadelleAttivitàRiabilitativedomiCiliari”ProgettoEuropeo:GAbepentininPaediatricPain”–GAPP.GrantAgreementn.FP7–HEALTH–2013–1–602962-2
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
MinisterodellaSalute,SocietàItalianaCurePalliative(SICP),FondazioneMaruzzaLefebvreD’Ovidio,ScuolaitalianadiMedicinaeCurePalliative(SIMPA),SocietàEuropeaOncologiaPediatrica-Neuroblastoma(SIOPEN-NB),AssociazioneItalianaEmato-OncologiaPediatrica(AIEOP)
Staff
SandroDallorso,OrnellaBellagamba,DanielaCaprino, LucaManfredini,CristinaContarini,Debora Innocenti,PieraMonte,SerenaRossin,FrancescaVirga
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.MicrochirurgiaricostruttivaeChirurgiadellamano
DirigenteResponsabileDr.FilippoMariaSenes
Localizzazione
Padiglione17–P04
Coordinatoreinfermieristico
MarinaPagano–Degenza
SandraSeminara–DayHospital
ReferenteQualità
Dr.FilippoMariaSenes
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
L’UOSD inseritaneldipartimentoTesta-ColloeNeuroscienze,sioccupadeivariaspettidellaChirurgiadellaManoeMicrochirurgiaricostruttivadipertinenzapediatrica,conparticolareriferimentoa:-Chirurgiadellemalformazionicongenitedellamanoedell’artosuperiore.-Chirurgia del sistema nervoso periferico ai vari distretti per fatti traumatici, compressivi, malformativi oneoplastici.Inparticolaresioccupadel trattamentodelleParalisiOstetrichesiaper lapartediricostruzionedelplessobrachiale lesionato maancheper tuttigli interventidichirurgiasecondarianecessari (transfernervosie/omuscolari,osteomiederotative,capsuloplasticheetc).-Trattamentod’urgenzadellamanotraumatica,microchirurgiaricostruttivadelsistemamuscoloscheletricoedelsistemanervosoperifericoinurgenza.-Chirurgiadelleperditedisostanzadeltroncoedegliartidipertinenzaortopedicaconcoperturecutaneeemuscolari(lembidicoperturatradizionalie/omicrochirurgicipertrasferimentoadistanzaditessuti).-CollaborazionedellaUOSDChirurgiaricostruttivaedellaManoconlaUOCOrtopedianeltrattamentodeiTumori del sistema Muscolo-scheletrico. Nella complessa programmazione del trattamento oncologicodell’osso la fase ricostruttiva nelle sue varie espressioni trova spesso necessità di avvalersi dellaMicrochirurgiaricostruttivacherappresentaunadellespecificitàdellaUOSD.
AttivitàdiRicerca
Lineediricercaclinicaincorso:
•StudioepidemiologicosullemalformazionicongenitedellamanoinItalia
• Revisione a medio e lungo termine del trattamento delle paralisi ostetriche del plesso brachiale:proceduremicrochirugicheechirurgiafunzionaleortopedica.
•Transferadistanzadimuscolirivascolarizzatiereinnervati
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Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
CollaborazioniconvariCentriOspedalieriedelTerritorioItalianisiaperconsultidiretticonsuccessivoinviodipazientiperlapatologiadipertinenza,maanchecomeconsultitelematici.E’ indefinizionelacreazionediunareteLigurediMicrochirurghipercoprireilterritorioecollaborareconiCentriOspedalieridellaregione.CollaborazioniconColleghidiSocietàScientificheNazionaliedInternazionali:
•SIMSocietàItalianadiMicrochirurgia(Dr.SeneselettoNextPresidentperilBiennio2017-2019)
•EFSMFederazioneEuropeadelleSocietàdiMicrochirurgia
•SICMSocietàItalianadiChirurgiadellaMano
• GIMETRAGruppo Italiano diMicrochirurgia e Tecniche ricostruttive degli Arti (Società SuperspecialisticadellaSocietàItalianadiOrtopediaeTraumatologia)
•AssociazioneOnlusAPOS(AssociazioneParalisiOstetriche)
Staff
FilippoSenes,NunzioCatena
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U.O.S.D.CentrodiNeuroncologia
DirigenteResponsabileMariaLuisaGarrèLocalizzazione:AmbulatorioeDayHospital-Pad.20ODG–P02CoordinatoreinfermieristicoDayHospitalDanielaTruccoReferenteperlaQualitàClaudiaMilanaccio
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
LaU.O.S.D. svolge attivitàdi diagnosi e terapia ai bambini affetti da tumori del SistemaNervosoCentrale(SNC), ricerca e formazione negli stessi settori. Nata da una stretta collaborazione con il reparto diNeurochirurgia, dal 1995, costituisce uno dei riferimenti AIEOP per l’attività di assistenza e ricerca clinicarivolta ai bambini affetti da tumori del SNC, coordinando lo sviluppo e l’applicazionedei protocolli clinici,l’inquadramentodiagnostico e le strategie di salvataggio. Offre consulenza ad altri centri pediatrici ed apazienti italiani e stranieri. Il team di neuroncologia svolge l’attività assistenziale con modalitàmultidisciplinare, in stretta collaborazione con l’UOC Neurochirurgia, la Neuropsichiatria infantile,laNeuroradiologia, laFisoterapia, l’AnatomiaPatologica, l’Endocrinologia e altri reparti specialistici . Ogniannosono,mediamentediagnosticatietrattati50nuovicasiditumoredelSNC.Ipazientiinattivofollow–updal1995sonopiùdi900.LaDott.ssaMariaLuisaGarrèèreferenteNazionaleper lo Studiodeibambini affettidaneoplasiemalignealdi sottodei3annidi vita,per il trattamentodeitumoriacellulegerminaliintracranicieperlostudiodeitumoriRabdoidicerebrali.L’unitàoperativaadottatrialsclinicisperimentali(faseIeII)sull’impiegodinuovifarmaciantitumorali.Ilservizio,accantoall’attivitàclinica,svolgericercadilaboratoriosultemadeiGliomiadaltoebassogrado,sulMedulloblastomanelbambinomoltopiccoloalladiagnosieconpredisposizionegenetica(sindromediGorlinincollaborazioneconGeneticaMedica,UniversitàdiGenova,edISTesullaqualitàdivitaeglieffettitardividel trattamento incollaborazionecon il ServiziodiEpidemiologiadell’IstitutoGaslinidirettodalDr.Haupt(ProgettoDOPO-AmbulatoriodeiGuariti).Incollaborazioneconl’UOCNeuroradiologiadell’istitutoeconlaMedicinaNuclearedell’OspedaleGallieraviene svolta attività di ricerca clinica nel campo delle nuove tecnologie diagnostiche (imaging avanzato,DOPA-PET)per lostudioe leapplicazioniclinichedellarispostaai farmaci,allaradioterapiaeper lostudiodellamalattiaresiduaminimadopointerventooterapiemediche.
AttivitàdiRicerca
IlcentroèreferenteNazionalenell’ambitodellaSocietàInternazionalediOncologiaPediatrica-SIOP,perloStudiodeibambiniaffettidaneoplasiemalignealdisottodei3annidivita,periltrattamentodeitumoria
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Strutturacellule germinali intracranici. Nel 2014-2015, sono stati condotti trials clinici sperimentali nei tumoriassociatia facomatosi (SclerosiTuberosa,Neurofibromatosi2). Ilcentrohacontribuitocome2°centropiùimportanteinItaliaalreclutamentodeicasidellostudioInternazionaledelfarmacoBevacizumabneigliomimaligni pediatrici. Il servizio, affianca il laboratorio di Neurochirurgia per lo studio deiGliomi ad alto ebassogradoedelMedulloblastomanelbambinomoltopiccoloalladiagnosieconpredisposizionegeneticaincollaborazioneconGeneticaMedica,UniversitàdiGenova).E’incorsolostudiodellaqualitàdivitaeglieffetti tardivi del trattamento (Progetto DOPO-Ambulatorio dei Guariti). In collaborazione con l’UOCNeuroradiologia dell’istituto e con la Medicina Nucleare dell’Ospedale Galliera è stata svolta attività diricerca clinica per le nuove tecnologie diagnostiche (imaging avanzato, DOPA-PET). Con il centro diRadioterapiaOncologicadell’IST-OspedaleSanMartino,UOSDRadioterapiapediatricaepiùdirecenteconilcentrodi Proton Terapia dell’AziendaProvinciale per i Servizi Sanitari di Trento viene condotta la ricercaclinicadiapplicazionedellenuovetecnicheradioterapicheatteamigliorareincampopediatrico,ilrisultatodeitrattamentimaanchearidurreglieffetticollateralitardividellaradioterapia.L’attivitàdiricercadibaseèsupportatadall’AssociazioneperlaRicercasuiTumoriCerebralidelBambino(http:///www.artuceba.org).Nel2008incollaborazioneconl’UOSDEpidemiologiadell’istituto,èstatoavviatounimportanteprogettodiricercaavalenzanazionaleconloscopodicreareunRegistroItalianodeiTumoriCerebraliedessoèstatosupportato dalla Fondazione Italiana per La Lotta al Neuroblastoma (“Progetto Pensiero”)(www.neuroblastoma.org).
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
UOSDRadioterapiaOspedaleSanMartino-IST,
UOCMedicinaNucleareOspedaleGalliera
APSSUOCProtonterapia,Trento
OspedaleSantobonoPausillipon
OncologiaPediatricaUniversitàdiCatania
GeneticaMedicaUniversitàdegliStudidiGenova
NeurosurgeryDepartmentandNeuroncologyUnitSickChildren’sHospitalToronto
PoliclinicoUmberto1°Roma,LaboratoriodiNeuropatologia
Staff
MariaLuisaGarrè,ClaudiaMilanaccio,AntonioVerrico,SoniaDiProfio
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DipartimentoAltaintensitàdicuraepercorsonascita
Coordinatore:dottorPietroTuo
U.O.C.OstetriciaeGinecologia
DirigenteResponsabilef.f.
Dott.MarcoAdriano
LocalizzazionePadiglione12DegenzeP05SaleParto/SaleOperatorieP04Padiglione10Ambulatori/DayHospitalP03
CoordinatoreOstetricoDegenze/SalePartoSig.GianluigiTrudu Ambulatori/DayHospitalSignoraAnnaFiorentino
ReferenteQualità
Dott.GianmarioGinocchio CoordinatoreOstetric Degenze/SalePartoSig.GianluigiTrudu CoordinatoreOstetrico
Ambulatori/DayHospitalSignoraAnnaFiorentino
Dott.GianmarioGinocchio
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
Ostetricia:
• Screeningediagnosiprenataledellemalformazionicongeniteedelleanomaliecromosomiche(vediU.O.S.D:diMedicinaeChirurgiaFetale)
• Screeningemonitoraggiodellagravidanzacomplicatadapatologiemediantecardiotocografiacomputerizzata,monitoraggiobiofisicofetale,Doppler-flussimetriafeto-materna,ecografia
• Ambulatoriodellagravidanzafisiologicaepatologica:o Ipertensione: preesistente alla gravidanza, indotta dalla gravidanza, preeclampsia che non
necessitadiricovero,fattorianamnesticioattualidirischioipertensivoo Diabete:pregravidico,gestazionaleopregressoo Ritardodicrescitaintrauterino(IUGR)o Precedentiostetricinegativi(mortenataleeperinatale,abortivitàtardiva,precedenti IUGRo
patologieindottedallagravidanza)o Pregressopartopretermineorischioattualedipartopretermineo Malattiemetabolicheediorganoosistema(cardiopatie,nefropatie,neuropatie,ematopatie,
endocrinopatie,immunopatie…)o Pregressae/oattualepatologianeoplastica
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o Anomalieuterineo Patologierareo PregressotagliocesareoerichiestadiVBAC(partovaginalesuccessivo)o
Ginecologia:
• Patologia ginecologica benigna: ecografia pelvica e transvaginale, isteroscopia diagnostica e/ooperativa, interventi laparotomici, vaginali, video laparoscopici diagnostici ed operativi,isterosalpingografia(pressoilRepartodiRadiologia)
• Diagnosiprecoceinfettivologicaedoncologicadellapatologiadeltrattogenitaledistale:colposcopia,microcolposcopia,trattamentoCO2laser,biopsiacervicale,conizzazioneLeeps
• Patologiadell’etàinfantiledell’adolescenza
AttivitàdiRicerca
Screening, diagnosi e management terapeutico della preeclampsia e delle sue complicanze. L’interesse èvoltoinparticolarealloscreeningprecoceetardivo(nelIeIItrimestre)eallavalutazionefetale.ValutazionedeilivellidivitaminaDnelprepartoeoutcomeneonataleCellularitàfunzionaleeproteomicadelliquidoamnioticonellediverseetàgestazionali:influenzasulpartoesulbenessereclinicoedilaboratorioneonatale.Placentatraistologiaestressossidativosulleproiezioniprognostichenelneonatopretermine.Carcinomamammarioingravidanza(studioPREFER2)
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• UniversitàdegliStudidiGenovaClinicaOstetricaeGinecologica
• IRCCSAOUSanMartino–ISTIstitutoNazionaleperlaRicercasulCancrodiGenova
• OspedaleGalliera
Staffmedico
Marco Adriano, Roberta Agnello, Irina Bruzzone, Davide Buffi, Massimo Cordone,Massimo Foglia, Gianmario Ginocchio, DanielaPastorino,PatriziaPonte,MarcoTiesi,GiuseppeVilla,GiuseppeVincelli
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U.O.C.PatologiaNeonataleeTerapiaIntensivaNeonatale–ServiziodiAssistenzaNeonataleNido–ServiziodiTrasportoEmergenzaNeonataleSTEN
DirettoreDottorLucaAntonioRamenghi
LocalizzazionePadiglione12,Segreteria,FollowUpeStudimedici:piano3°RepartoPatologiaeTIN–Degenza:piano4°RepartoAssistenzaNeonataleNido–Degenza:piano5°CoordinatoreinfermieristicoSig.raSimonaServeli–U.O.PatologiaNeonataleSig.raAngelaCiconetti–U.O.AssistenzaNeonatale
ReferenteQualitàDottoressaCristinaTraggiai
AttivitàClinicaeAreedieccellenza
Presso il nostro reparto vengono ricoverati neonati che necessitato di cure intensive e sub intensive,coprendo le esigenze dell’intera Regione ed in parte di altre Regioni Italiane per le patologie dell'epocaneonatale.IneonatiafferisconoaduedifferentiUnitàOperative,unalaRianimazioneNeonataleePediatrica(ove si prediligonopatologie di tipo cardiaco, neurochirurgico e chirurgico generale) e l’altra, la PatologiaNeonatalecon laTerapia Intensivaprevalentementededicataallaprematurità. Inparticolarecisi facaricodellaprematuritàdialtogradoconlaqualesiintendonotuttiineonaticonpesoallanascitainferioreai1500grammi (VLBWVery LowBirthWeight cioèpesoallanascitamoltobasso). Il nostro centro cura circa350prematuriognianno,piùdicentodeiqualinasconoconpesomoltobassoe/oetàgestazionaleinferiorealle30settimane.
Lepatologiepiùtipichediquestineonatisono,ildistressrespiratorio,laretinopatiadelnatopretermine,leinfezioni,l’emorragiacerebrale,laleucomalaciaperiventricolare,l’enterocolitenecrotizzante,ediversealtre.L’attenzioneèmolto alta inogni settoreassistenziale, anche se c’è altrettanta attenzioneadaspetti della“care”edellaumanizzazionedellecure,checivedeanchecomesecondocentroitalianodiriferimentoperlaNIDCAP”ladevelopmentalcare”chesifinalizzaafavorirelamaturazionedell’encefaloneonatale,fuoridelgrembomaterno. I confortanti, ma sempremigliorabili, risultati ottenuti in campo assistenziale vengonoogni anno valutati confrontandoli con quelli di altri centri internazionali attraverso una autorevole bancadati, il “VermontOxfordNetwork”checipermettediosservareeventualianomaliaumentidi incidenzedialcunecomplicanze,cosafinoadoggimaiavvenutaperleincidenzepiùsignificative.
AccantoallaTerapiaIntensivaNeonatale,repartoadaltaintensitàdicure,c’èunrepartoovevengonogestitianche neonati che necessitano di cure meno intensive, definita “subintensiva”, o quei neonati che nonnecessitano più delle cure intensive stesse, ma presentano patologie a minor complessità, e gradi diprematuritàaminorcomplessitàcomei“latepreterm”,cioèinatipreterminenatitrale34e37settimane.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaQuestineonati,normalmente,superataunaeventualefasedidifficoltàacutedaterapie intensivevengonosuccessivamentetrasferitiinaltrePatologieneonatalidellacittà.
Alparidiquesti reparti,peculiariperunicitàdi IntensitàdiCure in tutta la regioneLiguria,esisteanche lapossibilitàdigestireneonatisani,alparidialtripuntinascitadellaregione,conlaprofessionalitàdimedicied infermieri altrettantoelevatae specifica (AssistenzaNeonatale–Nido), conunaparticolareattenzioneall’incentivazionedell’allattamentoalsenosecondoleregoledell'OMS–UNICEF.
Una volta dimessi i bambini con patologie di maggiori complessità continuano ad essere seguiti pressol’ambulatorio di Follow Up che gestisce le tante problematiche di questa popolazione di neonati. Alcunepatologie,tipichedellaprematurità,comequelleneurologicheequellerespiratoriesigiovanodiunpooldiespertidelsettore,incollaborazioneconletantealtrevalenzespecialistichepediatriche(riabilitatori,fisiatri,neurologi,epilettologi,oculisti,espertidimalattiemetaboliche,espertididismorfologia)cosìconcentrateinun Ospedale Pediatrico IRCCS, come l’Istituto Giannina Gaslini. Si eseguono anche specifiche terapie, adesempio si somministrano, a cadenze mensili, anticorpi specifici che agiscono tamponando effettidell’infezionedaRSV(VirusRespiratorioSinciziale),possibiliemoltogravicomelabronchiolite.
Traleattivitàassistenzialipiùspecialisticheinambitoneonatale,segnaliamolapresenzadiuna“StrokeUnitNeonatale”, che consta di esperti nel settore delle patologie neurologiche ad insorgenza perinatale, qualiovviamentelo“stroke”,cioèuninfartoischemicovascolaresiaditipoarterioso(infartoarteriosocerebrale)che di tipo venoso (trombosi venosa cerebrale) e quelle tipiche della prematurità, come le emorragieintraventricolarieleleucomalacieperiventricolari.Perlecomplicanzedelleemorragieintraventricolari,qualila dilatazione ventricolare post–emorragica (idrocefalo), presso il nostro ospedale esiste la possibilità dispeciali cure neurochirurgiche con una particolare ed unica tecnica di derivazione esterna che garantiscesorprendentirisultati.Questa“strokeunit”èingradoanchedioffrireattivitàconsulenzialisuquadriclinici,genericamentee talvolta,semplicisticamente,associatea“sofferenzeallanascita”,conquadripiùomenoespliciti di “asfissia alla nascita”. Spesso questi quadri ad esordio clinico al momento della nascita,nascondonoquadripiùcomplessi.Tralealtrepeculiaritàchequestopooldiespertiproduce,unaparticolaresensibilità attraverso iniziative assistenziali e di ricerca, per la protezione dello sviluppo neurologico deiprematuridialtogrado,arischiononsoltantodilesionicerebrali,maanchedivedereunaalterazionedellosviluppocerebrale,cheavvieneinbuonapartefuoridelgrembomaterno,adetàgestazionalinellequalieraprevisto invece per la vita intrauterina. Tutte queste attività si avvalgono di una specifica valenzaassistenziale nella diagnostica con neuroimmagini attraverso l’ecografia cerebrale tranfontanellare e larisonanza magnetica nucleare, servizio quest’ultimo, gestito dalla “Neuroradiologia pediatrica”, unico deidue soli reparti di esclusiva competenza pediatrica presenti in Italia. A testimonianza di questa sensibilitàassistenzialeediricercasonostatiorganizzaticongressisull’emorragia intraventricolaredasanguinamentodella matrice germinativa che ha riunito i maggiori esperti del settore, con i quella normalmente siinteragisce. Nel Luglio 2014 è stato organizzato un congresso internazionale sulla patologia acquisita delcervelletto del pretermine di alto grado, spesso non diagnosticata e non conosciuta nei suoi effetti adistanza,patologianellaqualeilnostrocentrohasvoltoesvolgeunruolopionieristico.
I medici del reparto gestiscono anche l’U.O.S. Trasporto di Emergenza Neonatale Regionale, sotto laresponsabilità del Dr. Carlo Bellini, che copre l’intera Regione Liguria, con un numero di trasporti annuointornoai200.Questineonatispessonecessitanodicureintensiveancheduranteiltrasportoepertantocisiè dotati di una ambulanza adeguatamente e specificatamente attrezzata. Il servizio di trasporto richiedegrande esperienza perché i pazienti più instabili e difficili vengono gestiti dai medici della nostra unitànell’ospedaleovetalipazientisononati,edanche,negliancorpiùdifficilimomentiduranteiltrasporto,conqualsivogliamezzo di trasporto. I trasporti neonatali avvengono, infatti, anche conmezzi particolari qualil’elicotteroe l’aereo.Anche inquestoambitoèstatoorganizzatonelGennaiodel2015 ilprimocongressointernazionaleeuropeo,deltrasportodiemergenzadelneonato.
Numerosi i medici stranieri che frequentano la nostra Unità Operativa per scambi culturali, specie per igiovanimediciintraining.
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AttivitàdiRicerca
Personale di ricerca con contratti a tempo determinato sono presenti costantemente nel reparto perportareaterminespecificiprogettidiricerca,medicienon,provenientianchedapaesistranieri.Areediinteressesono,neurologiaperinatale,neuroimaging,ventilazione,idropefetale/perinatale,farmacologiaapplicata.
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• KarolinskaInstitutediStoccolma,Svezia;NeonatologiadelCentroUniversitariodiLund,Svezia.• NeonatalUnitSofiaChildrenHospitaldiRotterdam–ErasmusUniversityOlanda• NeonatalIntensivecareUnit–Utrecth-Nederlands• Neonatologia e Neuropsichiatria Infantile Policlinico Gemelli (per programma di studio e valutazione sulle
funzionivisivedelneonato),UniversitàCattolicadiRoma• UniversitàdiGoteborg(perprogettofinanziatodall’UnioneEuropea“PreventROP”),Svezia,studioeuropeoche
sifinalizzaallaprevenzionedall’insorgenzadellaretinopatiadellaprematurità.• Neonatologiadell’ospedaleDebrèdiParigi
Staff
LucaA.Ramenghi,CarloBellini,FrancescoCampone,SaraMangini,AlessandroParodi,FrancescoMariaRisso,AndreaSannia,PierinaSantini,CristinaTraggiai,LuciaTrail,SimonaServeli,AngelaCicconetti
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U.O.C.AnestesiaeRianimazioneNeonataleePediatrica
Direttore
Dr.PietroTuo
Localizzazione
Padiglione17–1°Piano
Coordinatoreinfermieristico
Sig.raDanielaSpennato
Referentiperlaqualità
Dr.GabrieleDeTonetti–AnestesiaeAnalgesia Ostetrico – Ginecologica.Dr. Francesco Grasso – TerapiaIntensiva Cardiologica. Dr. GiovanniMontobbio – Anestesia in ChirurgiaeSpecialita`Chirurgiche.Dr.AndreaMoscatelli – Terapia IntensivaNeonataleePediatrica
U.O.S.D.CentrodiAnestesiologiaeTerapiadelDoloreAcutoeProcedurale
DirigenteResponsabileDr.GiovanniMontobbio
Attivitàcliniche
L’attività anestesiologica si esplica nell’ambito di otto sale operatorie, tre postazioni diagnosticheradiologiche(1TACe2RMN),unasaladiradiologiaintervenzionale,unasaladiemodinamicadiagnosticaedintervenzionalepercardiologiaeneuroradiologia,unambulatorio.Leprestazionierogatesonoleseguenti:
• Visiteanestesiologichepreoperatorieperinterventichirurgiciinregimediday–surgeryediricoveroordinario
• Anestesiageneralenelleseguentispecialitàchirurgiche:o Chirurgiageneralepediatricaeneonataleo Chirurgiatoracicao Chirurgiaoncologicao Neurochirurgiao ChirurgiaMaxillo–faccialeeOdontoiatricao Chirurgiaoftalmologicao ChirurgiainOrtopediaeTraumatologiao ChirurgiaOtorinolaringoiatricao Chirurgialaringo-trachealeo ChirurgiaCardio-Vascolareo NeuroradiologiaeRadiologiainterventisticao Cardiologiadiagnosticaedinterventistica
• Anestesialoco–regionale:• Epiduralecaudale,lombareetoracica
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• Blocchiperifericisingle–shotecontinui• Anestesiaspinalenelneonato• Anestesiaspinalenelbambinoeadolescente• Anestesiaesedazioneperprocedurediagnostico–terapeutichein:
o Emato–oncologiao Diagnosticaperimmagini(TAC,RMN)o Endoscopiadigestivaerespiratoriao Biopsieecoguidateo Trattamentiinfiltrativiarticolari
E’attivounservizioperlaterapiadeldolorerivoltoaiseguentiambiti:
• doloreacutopostoperatorio• doloredaprocedura• terapiadeldoloremultimodale• trattamentodeldolorecomplessodiqualsiasinaturaneipazientiricoverati• attivitàformativarivoltaalpersonale,mediantecorsiaziendalisulriconoscimentodeldolore• nelpazientepediatricoeprincipiditrattamento,terapiadeldoloreneonatale,trattamentonon• farmacologicodeldolore• partecipazioneailavoridelComitatoOspedaleSenzaDolore(COSD)
LineediRicerca
• Studio multicentrico internazionale GAS (General vs Spinal Anaesthesia): valutazione dell’apneapostanestesiaedellosvilupponeuro–cognitiveinneonatisottopostiachirurgiapererniainguinale.
• Farmacocinetica,farmacodinamicaefarmacogenomicadell’acidotranexamicoperlariduzionedellarichiestadiemoderivatiduranteinterventocorrettivodicraniostenosi
• Fluidoterapiaintraoperatorianelneonatoelattante:studiomulticentricorandomizzatoecontrollato• Tecnichediventilazionemonopolmonarenellachirurgiatoracicaetoracoscopicadelbambino.• Tecnichedianestesiadurantelaparoscopianeonatale• Incannulamentovenosocentraleeperifericoecoguidato
U.O.S.AnestesiaeAnalgesiaOstetrico–Ginecologica
ResponsabileIncorsodiassegnazione
Attivitàcliniche
L’attivitàanestesiologicasiesplicanelBloccoOperatorioOstetrico,comprendente:
• n.3boxdisalaparto• n.1Salaperpartooperativo• n.3SaleOperatorie:n.2perattivitàordinariaeDaySurgery,n.1perleurgenze• RecoveryRoomOstetrica:n.2postilettoperassistenzamaterno–fetaleditiposemintensivo,• ambulatorioanestesiologicoostetrico–ginecologico.
Prestazionierogate:
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• Visite anestesiologiche preoperatorie per interventi chirurgici in regime di day–surgery e ricoveroordinario
• Visiteanestesiologichepreparto• Anestesianellaspecialitàostetrico–ginecologica• AnalgesiadelpartoinmodalitàH24• AssistenzainRecoveryRoomdellagravidanzaadaltorischio• ServiziodiGuardiaAnestesiologicoDedicatoinambitoOstetricoGinecologico• ServiziodiTerapiadelDoloreDedicatoinambitoOstetricoGinecologico
Attivitàformative
• Colloqui informativi periodici con future mamme sulla partoanalgesia e tecniche di controllo deldoloreduranteiltravaglio
• Attività formativa aziendale al Personale del Dipartimento in materia: urgenza ed emergenza inambitoostetrico,partoanalgesia,gestionepazienteostetricainRecoveryRoom
• Corsi di formazione Aziendale di Rianimazione Cardiopolmonare nell’adulto con impiegodefibrillatoreautomaticoesterno(BLSD)
• Corso di formazione Aziendale “Emorragia Ostetrica :approccio strutturato mediante SimulazioneAltaFedelta’pressoilCentrodisimulazioneUniversita’diGenova
• Corsidipreparazionealparto
LineediRicerca
• ImpiegodellaCSE(combinedspinalepidural)neltagliocesareoelettivo• Farmacocinetica,farmacodinamica(MLAD,MLAC)deglianesteticilocalineltagliocesareoperbasse
etàgestazionali• Studioemodinamiconellapazientepreclamptica• SviluppoPDTAneipercorsinascitaadaltorischio• AdozioneStandarddiSicurezzainSalaParto:manualeGINS(GruppoItalianoNascitaSicura)• Sviluppoprogetto“simulazioneadaltafedeltàinareaostetrica”• SviluppopercorsidiassistenzaanestesiologicanellaMedicinaFetale
U.O.S.TerapiaIntensivaCardiaca
ResponsabileU.O.S.D.:
Dr.A.Moscatelli
ResponsabileU.O.S.:
Dr.F.Lerzo
Repartopolivalenteneonataleepediatricodi16postilettodiTerapiaIntensivae4diTerapiaSemi–Intensiva.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaPazientitrattatinel2014:455pazientipediatrici,204pazientineonatali
Attivitàcliniche
• Terapia Intensiva Neonatale: assistenza intensiva ai neonati a termine e pretermine conproblematiche mediche e chirurgiche complesse (centro di riferimento per patologia congenitacomplessa).
• DRICU (Delivery Room Intensive Care Unit) per il trattamento in sala parto di gravi patologiecongenite.
• Percorso nascita multidisciplinare per il trattamento delle principali patologie congenite dicompetenza chirurgica (es.: ernia diaframmatica congenita, onfalocele, gastroschisi, insufficienzarenaleneonatale–ipoplasiapolmonare,etc.).
• Trattamento chirurgico e terapia intensiva del prematuro con pervieta` del Dotto arterioso(interventochirurgicoeseguitointerapiaintensiva).
• TrattamentoinECMOdelneonatoaffettodaipertensionepolmonarerefrattaria.• Trattamentoavanzatodelneonatoaffettodaerniadiaframmaticacongenita:DRICU(stabilizzazione
insalapartoconventilazioneoscillatoriaadalta frequenzaedossidonitrico inalatorio), interventochirurgicointerapiaintensivaedeventualesupportoinECMO.
• Terapiaintensivaetrattamentodineonati/bambiniaffettidaVGAM(malformazioneaneurismaticavenadiGaleno).Dal2008al2014trattati18casidiVGAMneonatale.
• Centro HUB regionale per il trattamento con ipotermia del neonato affetto da encefalopatiaipossico–ischemica.Dal2009al2014trattati92neonatiinviatidaicentrispokepervalutazione;60pazientitrattaticonipotermiaterapeutica.
• Terapia Intensiva Pediatrica: paziente affetto da patologie critiche acute afferente dall'internodell’Istitutooprovenientedaaltricentriodalterritorio.
• Ventilazione non invasiva, invasiva, ad alta frequenza oscillatoria e percussiva.Utilizzo di ossidonitrico inalatorio, anche in trasporto (ipertensione polmonare). Utilizzo di miscele elio–ossigeno,ancheinventilazioneinvasiva(gravipatologieostruttive).
• Trasporto con Team Ecmo al Gaslini da Centri Regionali o Extraregionali di pazienti pediatrici eneonatalicriticicandidatitrattamentoinECMOV-V,V-Aconambulanza,elicotteroedaereo.
• Trattamentodi condizioni acute e cronichedi insufficienzapolmonaree/o cardiaca tramiteECMO(Extracorporeal Membrane Oxygenation), centro membro dell'Extracorporeal Life SupportOrganization(www.elsonet.org).Anno2012-2013-2014:trattati27casineonataliepediatrici.
• Terapiaintensivadelbambinoedelgiovaneadultoaffettodafibrosicisticaebridgealtrapiantodipolmone(ventilazionenoninvasivaeventualeECMOetrasportoinECMOalCentroTrapianti).
• Terapia renale sostitutiva, con dispositivi a flusso continuo (CRRT Continuous Renal ReplacementTherapy), nelle insufficienze renali acute e croniche anche ad esordio neonatale e bridge altrapianto.
• Plasmaferesinelpazientecriticocondisfunzionemultiorganoe/opatologieimmunologiche.• Terapia Intensiva Cardiologica e Cardiochirurgica: assistenza perioperatoria ai bambini affetti da
cardiopatiecongeniteepatologiecardiovascolari.• Terapia Intensiva Neurologica per pazienti affetti da trauma cranico, meningo–encefaliti, tumori
cerebrali, emorragie cerebrali e patologie congenite del sistema nervoso centrale (monitoraggioavanzato multiparametrico: pressione intracranica, elettroencefalografia in continuo, flusso edossigenazionecerebrale).
• Terapia intensiva del paziente immunodepresso e/o affetto da patologia emato–oncologica(ECMO,CRRT,plasmaferesi)
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• Terapia Intensiva Postoperatoria: assistenza ai bambini con patologia chirurgica complessa(neurochirurgici,chirurgiatoracica,chirurgiaaddominalemaggiore,chirurgiaviaaeree).
• TeamdiRispostaRapida–TraumaTeamperlagestionedelleemergenzeintraospedaliereepressoilDEA–Pronto Soccorso (intervento su tutti i pazienti con accesso in codice rosso, trattamento delgravepolitraumatizzato).
• Assistenzaapazientiaffettidapatologierespiratoriecronicheeventilazionemeccanicadomiciliare.TeamdedicatoperlaformazionedeigenitoriperI'assistenzadomiciliarealbambinoinventilazionemeccanicae/otracheostomizzato.
• CentrodiriferimentonazionaleperlaterapiaintensivadelGrandeUstionato.• DiagnosticaendoscopicadellevieaereeeterapiaintensivadisupportoalTeamDelleVieAeree.• Trattamentoconipotermiadelpazientepediatricopostarrestocardiaco.• Settore isolamento�per il trattamento di patologie infettive altamente diffusive (es. sepsi
meningococcica).• Settoreterapiasemi–intensivaconpossibilita`dipresenzadiungenitoreinrepartoh24.• Settoreprocedureperl'esecuzionedidiagnosticaendoscopicaediinterventichirurgicisupazienti
critici non trasportabili in sala operatoria (es. enterocolite necrotizzante del prematuro,posizionamentoderivazioniventricolariesternenelprematuro).
• Attività formativa sul supporto vitale avanzato in età pediatrica secondo Iinee guida IRC ERC–SIN(CorsiEPLSEPILSNLS).
• AmbulatorioFollowUpRianimazioneNeonataleePediatricadedicatoaineonati/lattantiche,percomplicanzeperinatalioperpatologiacomplessa,necessitanodiunpianodiagnosticoeterapeuticoalungoterminedopoladimissione.
Lineediricerca
• Terapia intensiva neurologica e neuroprotezione; l’ipotermia ed il monitoraggio multiparametriconellaprevenzionedeldannoneurologicosuccessivoatraumacranicoosofferenzaipossicoischemicacerebrale.
• Ventilazione meccanica domiciliare, invasiva e non invasiva nel bambino affetto da patologiarespiratoriacronica.
• Ventilazioneadaltafrequenzaoscillatoriaepercussiva.• Analgosedazioneinterapiaintensiva.• Assistenzaperioperatorianell'erniadiaframmaticacongenita.• Supportiextracorporei(ECMO,CRRT).• TrattamentoECMOcomebridgealtrapiantonelpazienteconfibrosicistica.• Fluidoterapianelpazientecritico(SAFEEPICstudy).• Terapiaintensivanelpazienteimmunocompromesso.• TrattamentodelPDAnelprematuro.• Trattamentoconipotermiadelneonatoaffettodaencefalopatiaipossico–ischemica.• Studio multicentrico regionale sulle infezioni delle basse vie respiratorie da virus respiratorio
sinciziale(VRS)innatiprematuri.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.CentrodiRianimazioneNeonataleePediatrica
DirigenteResponsabile
DottorAndreaMoscatelli
Localizzazione
Padiglione17,primopiano
Coordinatoreinfermieristico
Sig.raDanielaSpennato
ReferenteQualità
Dott.ssaElisabettaLampugnani
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
Reparto polivalente, neonatale e pediatrico dotato di 16 posti letto espandibili a 22 in condizioni diemergenza.
Supportorespiratorioedemodinamicoavanzato.Monitoraggioneurologicomultiparametrico,monitoraggioemodinamicoavanzato.
Ventilazione non invasiva, invasiva, ad alta frequenza oscillatoria e percussiva. Utilizzo di ossido nitricoinalatorio, anche in trasporto(ipertensione polmonare). Utilizzo di miscele elio-ossigeno, anche inventilazioneinvasiva(gravipatologieostruttive).
Trattamento di condizioni acute e croniche di insufficienza polmonare e/o cardiaca tramite ECMO(ExtracorporealMembraneOxygenation)nelneonatoenelbambino,centromembrodell'ExtracorporealLifeSupportOrganization(www.elsonet.org).
Terapiarenalesostitutiva,condispositiviaflussocontinuo(CRRT-ContinuousRenalReplacementTherapy),nelleinsufficienzerenaliacuteecronicheancheadesordioneonataleebridgealtrapianto.
Tecniche di depurazione plasmatica e plasmaferesi nel paziente critico con disfunzione multiorgano e/opatologieimmunologiche.
Teamdi Risposta Rapida-Trauma Teamper la gestione delle emergenze intraospedaliere e presso il DEA-Pronto Soccorso (intervento su tutti i pazienti con accesso in codice rosso, trattamento del gravepolitraumatizzato).
Trasporto del paziente critico (anche in ECMO o candidato ad ECMO), con team dedicato in ambulanza,elicotteroedaereo.Possibilita`diavviarel'assistenzainECMOpressoicentriinvianticonteamdedicatoedassistenzaduranteiltrasporto.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaDiagnosticaendoscopicadellevieaereenelneonatoenelbambino, terapia intensivadisupportoalTeamDelleVieAeree.
Terapia Intensiva Cardiologica e Cardiochirurgica: assistenza perioperatoria a neonati e bambini affetti dacardiopatiecongeniteepatologiecardiovascolari.
Tracheotomiapercutanea.
TerapiaIntensivaNeonatale:
Assistenzaintensivaaineonatiatermineepretermineconproblematichemedicheechirurgichecomplesse.
DRICU(DeliveryRoomIntensiveCareUnit)periltrattamentoinsalapartodigravipatologiecongenite.
Percorso nascita multidisciplinare per il trattamento delle principali patologie congenite di competenzachirurgica (es.: ernia diaframmatica congenita, onfalocele, gastroschisi, insufficienza renale neonatale-ipoplasiapolmonare,etc.).
Trattamento chirurgico e terapia intensiva del prematuro con pervieta` del dotto arterioso (interventochirurgicoeseguitointerapiaintensiva).
Trattamentoavanzatodelneonatoaffettodaerniadiaframmaticacongenita:DRICU(stabilizzazioneinsalapartoconventilazioneoscillatoriaadaltafrequenzaedossidonitricoinalatorio),plugtracheale, interventochirurgicointerapiaintensivaedeventualesupportoinECMO.
Terapiaintensivaetrattamentodineonati/bambiniaffettidaVGAM(malformazioneaneurismaticavenadiGaleno).
TerapiaIntensivaPediatrica:
Trattamentoditutte lecondizionicriticheinbambiniafferentidall'internodell’Istituto,daaltricentriodalterritorio.
Terapiaintensivadelbambinoedelgiovaneadultoaffettodafibrosicisticaebridgealtrapiantodipolmone(ventilazionenoninvasivaeventualeECMOetrasportoinECMOalCentroTrapianti).
Terapia IntensivaNeurologica per pazienti affetti da trauma cranico,meningo-encefaliti, tumori cerebrali,emorragie cerebrali e patologie congenite del sistema nervoso centrale (monitoraggio avanzatomultiparametrico: pressione intracranica, elettroencefalografia in continuo, flusso ed ossigenazionecerebrale).
Terapia intensiva del paziente immunodepresso e/o affetto da patologia emato-oncologica (ECMO, CRRT,plasmaferesi).
TerapiaIntensivaPostoperatoria:assistenzaaibambiniconpatologiachirurgicacomplessa(neurochirurgici,chirurgiatoracica,chirurgiaaddominalemaggiore,chirurgiaviaaeree).
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaAssistenza apazienti affetti dapatologie respiratorie cronichee ventilazionemeccanicadomiciliare. TeamdedicatoperlaformazionedeigenitoriperI'assistenzadomiciliarealbambinoinventilazionemeccanicae/otracheostomizzato.
CentrodiriferimentonazionaleperlaterapiaintensivadelGrandeUstionato.
Trattamentoconipotermiadelpazientepediatricopost-arrestocardiaco.
Settoreisolamentoperiltrattamentodipatologieinfettivealtamentediffusive(es.sepsimeningococcica).
Settoreterapiasemi-intensivaconpossibilita`dipresenzadiungenitoreinrepartoh24.
Settoreprocedureperl'esecuzionedidiagnosticaendoscopicaediinterventichirurgicisupazienticriticinontrasportabili in sala operatoria (es. enterocolite necrotizzante del prematuro, posizionamento derivazioniventricolariesternenelprematuro).
AttivitàdiRicerca
- Supportiextracorporeinelneonatoenelbambinocritico(extracorporealmembraneoxygenation-ECMO,come supporto respiratorio e cardiaco; continuous renal replacement therapy-CRRT, bloodpurificationnellesepsi).
- TrasportodelneonatoedelbambinocriticoinECMOocandidatoadECMO.- Trattamento dell'ernia diaframmatica congenita del neonato (tracheal plug, ECMO, trattamento
chirurgicoinECMO,cannulazionepercutanea).- Terapia intensiva neurologica (monitoraggio non invasivo della pressione intracranica, monitoraggio
multiparametrico nel trauma cranico pediatrico e nel bambino con gravi patologie neurologiche,ipotermiaterapeuticanelneonatoenelbambinoconencefalopatiaipossico-ischemica).
- Trattamentodellostatodimaleepilettico.- Terapia intensiva del neonato e del bambino affetto da cardiopatie congenite ed anomalie congenite
dellevieaeree.- Ecocardiografiafunzionaleinterapiaintensivaneonataleepediatrica.- Trattamentodelpolitraumatizzatograve.- Trattamentodisepsigraveeshocksettico.- Farmacocineticaefarmacodinamicadegliantibioticinelneonatoenelbambinocritico.
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
- DivisionofCriticalCare,BostonChildren'sHospital,Boston,MA,USA.- DivisionofCriticalCare,SikkidsChildren'sHospital,Toronto,Canada.- DivisionofCriticalCare,PittsburghChildren'sHospital,Pittsburgh,PA,USA.- PrimaryCareChildren'sHospital,SaltLakeCity,UT,USA.- PediatricIntensiveCareUnit,RadyChildren’sHospital,SanDiego,CA-USA.- DepartmentofClinicalNeurosciences,CambridgeUniversity,UK.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura- NeonatalIntensiveCareUnit,RoyalPrinceAlfredHospitalSydney,Australia.- NeonatalIntensiveCareUnit,ColumbiaUniversity,NewYork,USA.- DivisionofCardiology,KeckSchoolofMedicine,UniversityofSouthernCaliforniaLosAngeles,USA.
Staff
Stefania Bianzina, Silvia Buratti, AnnaMaria Carleo, Alessia Franceschi, Elisabetta Lampugnani, Franco Lerzo, RaffaellaMarrocco,RosannaMeleleo,AlessiaMontaguti,AndreaMoscatelli,LaraPetrucci,FrancoPuncuh,StefanoPezzato
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U.O.S.D.CentrodiMedicinaFetaleeperinatale
DirigenteResponsabileProf.DarioPaladini
LocalizzazionePadiglione10,3°piano
CaposalaAmbulatorioeDHSig.raRossanaFiorentino
AttivitàClinicaeareedieccellenza/AttivitàdiRicercaGravidanzanormale,abassorischio:
• Screening ecografico delle anomalie cromosomiche: test combinato (Translucenza Nucale). Daesegurea12-13settimane;
• Ecografiaper lo screeningdellemalformazioni fetali del 2° trimestre (“morfologica”).Daesegurea19-21settimane);
• Ecografiadel3°trimestre(“accrescimento”).Daeseguirea28-32settimane• Gravidanzanormale,abassorischio:
Diagnosiinvasiva:• Villocentesi(biopsiadeivillicoriali).Daeseguirea12-13settimane;• Amniocentesi.Daeseguiredalle16settimane;• Funicolocentesi(cordocentesi).Daeseguireincasiselezionati,dalle19settimane
EsamidiIIlivello:• Ecocardiografia fetale. Da eseguire in caso di elevato rischio o sospetto di cardiopatia congenita
fetale,dalle13settimane(incasiselezionati)inpoi;• Neurosonografia fetale. Da eseguire in caso di sospetto di malformazioni del sistema nervoso
(encefaloemidollospinale)delfeto.Daeseguiredalle13settimaneinpoi;• Consulenza di II livello per malformazioni fetali. Esame ecografico avanzato del feto, per la
caratterizzazione di quadrimalformativi. Prevede anche consulenza prenatalemultidisciplinare. Da
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eseguire in casodimalformazioni fetali accertateo sospette. Inalcuni casi, includeecocardiografiafetaleeneurosonografiafetale;
• Gravidanza monocoriale complicata. Controllo ecografico e flussimetrico delle complicanze dellagravidanzamonocoriale complicata: ritardodi crescita (sIUGR)eTrasfusioneFeto-Fetale (TTTS).Daeseguireappenasiponeilsospettoditalicomplicanze;
Terapiefetali:• Lasercoagulazioneanastomosiplacentari.DaeseguireincasodisindromedaTrasfusioneFeto-Fetale
(TTTS).QuestaunitàèunodeitrecentriitalianiriconosciutidallaSIEOG(SocietàItalianadiEcografiaOstetrico-Ginecologica);
• Plugendotracheale.Daeseguireincasodierniadiaframmaticaconindiciprognosticisfavorevoli.• Posizionamento shunt toraco-amniotico. Da eseguire in casi selezionati di malformazioni
polmonari/toraciche;• Trasfusione intrauterina. Da eseguire in caso anemia grave, di solito da: isoimmunizzazione
maternofetaleRhoinfezionedaParvovirusB19;• Toracentesi e pericardiocentesi. Da eseguire in selezionati casi di malformazioni polmonari o
mediastiniche;• Amniodrenaggio.Daeseguireincasiselezionatidipoliamniossevero,dovutoavariecause
Attivitàdiricerca• Ruolodell’ecografia3D/4Dnellostudiodellemalformazionifetali• Chirurgiafetalenellasindromedatrasfusionefeto-fetale• Chirurgiafetalenell’erniadiaframmatica• Protocollidichirurgiafetale sperimentale, incollaborazioneconleUOCdiCardiologiaPediatricae
NeurochirurgiaecongliospedaliBostonChildren’shospitaleCincinnati
Principalicollaborazioni• OspedaleGalliera,Genova• OspedaleNecker,Parigi• HopitalClinic,Barcellona• Universityhospital,Leuven• ISUOG,InternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsandGynecology• SIEOG,SocietàItalianadiEcografiainOstetriciaeGinecologia
StaffDarioPaladini,DavideBuffi,GloriaDonarini,GabriellaMeccariello,DanielaPastorino,MarcoTiesi,RossanaFiorentino,ElianaMascoli,AngelaNaitana,IdaMarini
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U.O.S.D.TeamInterdipartimentaledelleVieAeree
DirigenteResponsabileDott.MicheleTorreLocalizzazionePad.16-17Coordinatoreinfermieristico:Sig.raArmandaFerulloReferenteQualitàDottMicheleTorre
Attivitàclinica
L’UOSDTeamVieAereeèuncentrodiriferimentonazionaleeinternazionaleperladiagnosieiltrattamentodelle anomalie congenite e acquisite delle vie aeree pediatriche (laringe, trachea, bronchi). In particolarevengonotrattatiipazientiaffettida:Laringomalacia, stenosi sottoglottiche, cleft laringotracheali, web laringei, paralisi congenite ed acquisitedelle cordevocali, stenosi tracheali congeniteeacquisite, fistole tracheo-esofageecongeniteedacquisite,tracheomalacia, compressioni tracheali, anelli vascolari, broncomalacia, stenosi bronchiali, tumori dellaringe,dellatracheaedeibronchi.Per la diagnosi delle anomalie delle vie aeree ci avvaliamo di endoscopia laringotracheobronchiale, siaflessibilecherigida,diTCconmezzodicontrasto,RMsenzaeconmezzodicontrasto,ecografiafunzionale(perleparalisicordali),tracheobroncografia.Vengono eseguiti tutti i tipi di trattamento chirurgico endoscopici o a cielo aperto, quali: ricostruzionelaringotrachealeconinnestodicartilaginecostale,resezionecricotrachealeparzialesempliceedestesa,slidetracheoplasty,resezionitrachealiebronchiali,aortopessi,sovraglottoplastica,trattamentoendoscopicoconlasere/odilatazioneconpalloncinodistenosisottoglotticheotracheali,tracheotomiaacieloapertoocontecnicapercutanea,posizionamentodistenttrachealiobronchialiriassorbibili.DisponiamodilaseraCO2Ultrapulsearaggiolibero(inacquisizionefibra)edituttelemoderneattrezzatureperiltrattamentochirurgicodiquesteanomalie.E’inacquisizioneilventilatoreTwinStreampereseguirelaJetVentilation.
AttivitàdiRicerca
E’ statopubblicato suprestigiosa rivista internazionale (Seminarsof Pediatric Surgery) una revisionedellostatodell’artesui tumori primitividellaviaaerea inetàpediatrica.Sullostessoargomentoè incorsounostudiomulticentricochecoinvolgemolticentrieuropeiemondiali.Vengono regolarmente svolte attività di ricerca clinica e pubblicazione di case reports e trattamentiinnovativi.
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Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
Nazionali:prof.GiorgioPeretti,ClinicaOtorinolaringoiatricaUniversitàdiGenovaInternazionali:prof.PhilippeMonnier,ProfessoreEmeritoChirurgiaTestaeCollo,Losannaprof.PatricioVarela,HospitalCalvoMackenna,Santiago,Cile.E’ in corso l’organizzazione dell‘International Network of Pediatric Airway Teams (INPAT), sotto lacoordinazionedelnostroTeam,chevedràilprimomeetinginternzionaleadaprile2017.
Staff
MicheleTorre
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U.O.S.D.CentrodiAnestesiologia.Terapiadeldoloreacutoeprocedurale
DirigenteResponsabile
Dott.GiovanniMontobbio
ReferenteperlaQualitàNicolaDismaGabrieleDeTonetti
AttivitàClinica
La U.O.S.D. Centro di Anestesiologia e Terapia del Dolore Acuto e Procedurale, assicura tutte le attivitàanestesiologiche (anestesia generale, loco regionale, sedazioni) necessarie per permettere l’attivitàchirurgicaediagnosticasuipazientidell’IstitutoG.Gaslini.All’internodellaU.O.S.D.sonopresentilaU.O.S.diAnestesiaeAnalgesiaOstetrico–GinecologicaeilServiziodiTerapiadelDoloreAcutoeProcedurale.L’attivitàanestesiologicasiesplicanell’ambitodiottosaleoperatorie,unasaladiradiologiaintervenzionaleediemodinamica, trepostazionidiagnosticheradiologiche(1TACe2RMN),unambulatorio.Sono inoltreattiveunaguardiaanestesiologicapresenteinIstitutoh24delsabatoeduereperibilità.Leprestazionierogatesonoleseguenti:
• Visiteanestesiologichepreoperatorieperinterventichirurgiciinregimediday–surgeryediricoveroordinario
• Anestesiageneralepertuttelespecialitàchirurgiche
• Anestesialoco–regionale:o Epiduralecaudale,lombareetoracicao Blocchiperifericisingle–shotecontinuio Anestesiaspinalenelneonatoo Anestesiaspinalenelbambinoeadolescente
IlServiziodiTerapiadelDoloreacutoeprocedurale(AcutePainService)svolgelasuaattivitàtuttiigiorniferiali,dallunedìalvenerdì,dalleore8alleore15.icampidiapplicazionedell’APSsono:
• Gestionedeldoloreacutopostoperatoriolieve,moderato,severoconleseguentitecniche:
o Analgesiaendovenosaabolio Analgesiaendovenosacontinuamedianteelastomeroo AnalgesiaconmorfinamodalitàPCA/PNCAo AnalgesiaepiduralecontinuaePCEA
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o Analgesiaperineuralecontinua
• GestionedeldoloredaproceduraL’APSsioccupadieseguirelasedazioneproceduraleincasopazientiaffettidapatologiecomplessee/odiprocedureconmaggiorgradodiinvasità,previarichiestadiconsulenzadapartedelpersonaledireparto.La gestione del dolore procedurale si avvale sia di farmaci analgo-sedativi, sia delle più comunitecnichenonfarmacologichedicontrollo.Leprincipaliprocedurechenecessitanodisedazioneriguardano:
o Posizionamentoaccessivenosiperifericinelneonatoenelbambinoo Medicazionediferiteo Medicazionediustionio Rimozionedidrenaggitoracici,addominali,etc.
• GestionedeldolorepostoperatoriopersistenteL’APScontinuaaseguireipazientiancheunavoltadimessidall’ospedaleagendosutrefronti:
o inospedale:duranteiDHdicontrollonelrepartodiprovenienzao tramite consulenze telefoniche: al momento della dimissione verrà fornito al paziente il
numero di telefono del nostro Servizio di Terapia del dolore, in modo da consentire alpaziente stesso e alla sua famiglia di mettersi in contatto con un afferente all’APS perchiarimenti terapia, comparsa di effetti collaterali, gestionedi dolore non controllato, unavoltarientratiacasa.
o mediantelacreazionediunaretedicontatti(tramitemail)conimedicidelterritorio
• Attivitàinformativabambino-famigliaL’APS si occupa di supportare e promuovere attività di informazione volte principalmente allefamiglieeaipazienti.
LaU.O.S.AnestesiaeAnalgesiaOstetrico–GinecologicasvolgelasuaattivitànelBloccoOperatorio Ostetrico,comprendente:
o n.3boxdisalapartoo n.1Salaperpartooperativoo n.3SaleOperatorie:n.2perattivitàordinariaeDaySurgery,n.1perleurgenzeo Recovery Room Ostetrica: n. 2 posti letto per assistenza materno-fetale di tipo semi-
intensivoo Ambulatorioanestesiologicoinambitoostetrico-ginecologico(Pad12–4°piano,dal lunedì
alvenerdì,orario:08.30-09.30–tel01056363944)L’attivitàclinicarisultaarticolataneiseguentiambiti:
§ Ambulatorio anestesiologico in ambito ostetrico ginecologico: visite preparto epreoperatorieperinterventichirurgiciinregimediday-surgeryericoveroordinario
§ Serviziodianalgesiadelpartoinmodalitàh24§ Anestesianellaspecialitàostetrico-ginecologica§ Anestesiafetaleperproceduredimedicinaechirurgiafetale§ Assistenzaneonatalealneonatocardiopaticoechirurgicocomplesso
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§ AssistenzainRecoveryRoomnellagravidanzaadaltorischio§ ServiziodiGuardiaAnestesiologicadedicatainambitoOstetricoGinecologico§ Trasporto intra–extraospedaliero della paziente ostetrico ginecologica critica per
esecuzioneprocedurediagnostico-terapeutiche§ ServiziodiTerapiadeldolorededicatoinambitoOstetricoGinecologico.
Attivitàorganizzativa:
o Incontridivulgativicollegialimensiliconlepartorientisull’analgesiadelpartoo PartecipazionealGruppodilavorodimedicinaechirurgiafetaleo PartecipazionealComitato“Ospedalesenzadolore”(COSD)dell’Istitutoo PartecipazionealComitato“BuonUsodelsangue”dell’Istituto
AreediEccellenza
• Anestesiageneraleeloco-regionaleperpazientiinetàneonatale
• Anestesiaperprocedurechirurgichemini-invasive(laparoscopia,toracoscopiaerobotica)
• Anestesiaperladiagnosielachirurgiadellepatologiedellevieaeree
• Gestionedellevieaereedifficiliinetàpediatrica
• Anestesia“FastTrack”perprocedurecardio-chirurgichesemplici
• Impiantoegestionedeicateterivenosicentralinelneonatoenelbambino
• Gestionedeldolorepostoperatorioacutoepersistente
• Sedazioneproceduralialdifuoridellesaleoperatorie(NORA)• Analgesianeltravagliodiparto
• Assistenzaallagravidanzaadaltorischio
• Assistenzaneonatalealneonatocardiopaticoechirurgicocomplesso
• Anestesiafetalenelleproceduremedicochirurgicheacaricodelfeto
• Percorsonascitamultidisciplinareemultiprofessionale
LineediRicerca
• Tecnichediventilazionemonopolmonarenellachirurgiatoracicaetoracoscopicadelbambino
• Tecnichedianestesiadurantelaparoscopianeonatale
• Incannulamentovenosocentraleeperifericoecoguidato
• Sviluppodell’anestesiamaterno-fetalenelleproceduremedicochirurgicheacaricodelfeto
• Studioemodinamicodellapazienteostetricanellapreeclampsia
• Sviluppo dell’analgesia nel travaglio di parto nell’assistenza ordinaria ed in circostanze particolari(TOLAC - Trial of labor after cesarean delivery, VBAC – Vaginal birth after cesarean delivery;rotazione digitale – manuale fetale in presentazione occipito posteriore, parto vaginale podalico,partovaginaleingravidanzagemellare)
• Studio delle MLAD (minimum local anaesthetic dose) e MLAC (minimum local anaestheticconcentration)nell’anestesialocoregionaleinostetricianellebasseepochegestazionali
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
• Approcciostrutturatonell’emorragiaperipartum
• Impiegodeitestviscoelasticinell’emorragiaostetrica
• Cateterismovascolareecoguidatonellapazienteostetrica
• Percorsoperintensitàdicurenellapazienteostetrica
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• BostonChildrenHospital
• AOUCareggi,Firenze–SODComplessaAnestesia
• CDCSacraFamiglia,Roma–UOAnestesiaeRianimazione
• DISFORDipartimentoScienzedellaFormazione–UniversitàdeglistudidiGenova
• GdS Gruppo di Studio Analgesia e Anestesia Ostetrica della SIAARTI Società Italiana di AnestesiaAnalgesiaRianimazioneeTerapiaIntensiva
• Scuoladi specializzazione inAnestesia,RianimazioneeTerapia Intensiva–UniversitàdegliStudidiGenova
Staff
GabrieleBaronti,MartaBerti,MariaRosariaBianco,RacheleBonfiglio,VictoriaBosio,TeresaCavallero,AndreaDato,GabrieleDeTonetti, Mirta Della Rocca, Sara Frontalini, Francesco Grasso, Claudia Grattarola, Svetlana Kotzeva, Luigi Montagnini, GiovanniMontobbio,LauraRessia,SaraSechi,AlessandroSimonini,MiriamTumolo,MariaEnricaZamorani,CleliaZanaboni,LuciaDerosas,LoredanaPalomba
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DipartimentoEmergenzaeAccettazione–DEA
U.O.C.ProntoSoccorsoemedicinad’urgenzapediatrica
DirigenteResponsabileDott.PasqualeDiPietro(finoal22.09.15).Dott.SalvatoreRenna(dal23.09.15)
Localizzazione PadiglioneDEA-1°pianoCoordinatoreinfermieristicoDott.ssaFulviaEsibiti(Medicinad’UrgenzaPediatrica)Sig.raMartaCosta(ProntoSoccorsoeOBI)
ReferenteQualitàDott.ssaBarbaraTubino
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
• Prontosoccorsopediatrico• OsservazioneBreveIntensiva(8postiOBI)• Degenzabreve(8postiletto)• Terapiasubintensivapediatrica(4postiletto)• Ambulatorio• CentrodiRiferimentoRegionaleSIDS–ALTE• CentrodiriferimentoperlaPrevenzionedegliincidenti• Centrodiriferimentoditossicologiaclinica• AttivitàdiFarmacovigilanza• Gruppomultidisciplinareperlaprotezioneinfanzia“Lacasasull’albero”• DoloreeSedoanalgesiainPS• Registroitalianotrombosiinetàpediatrica• AttivazionepercorsodistrokeunitinPSeMedicinad‘Urgenza• AttivitàditutoraggioperMedicidellaScuoladiSpecialità inPediatriaeNeuropsichiatriaInfantilee
provenientidaaltreScuolediSpecialitàNazionali
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• StageperMedicidiMedicinaGenerale,attività118
AttivitàdiRicerca
• Progetto Centro SIDS e U.O.C. Genetica Clinica IGG: definizione dello spettro fenotipico associato adifettimolecolari del gene phox2Bmediante ricerca dimutazioni non canoniche dello stesso gene inpazienticonepisodidiALTE
• DATIS (sistema di rilevazione dati epidemiologici su incidenti stradali). Studio multicentrico incollaborazioneconl’ISSeMinisteroSalute-Nazionale
• JAMIE: sistema di rilevazione dati epidemiologici inerenti tutti gli incidenti (traumi, intossicazioni,violenza) in collaborazione con l’ISS e Ministero della Salute – gruppo multicentrico e rete dati IDBEuropea
• PERN Study-Toxic surveillance international study: studio multicentrico internazionale di sorveglianzasulleintossicazioni–gruppomulticentricoacoinvolgimentointercontinentale
• Studiomulticentrico“EpilessiaesindromediBrugada:correlazioneclinicaegeneticaeprevenzionedellaSUDEP(SuddenUnexpectedDeathinEpilepsy)”
• Studio “Trial controllato randomizzato per valutare l’efficacia dell’ossigenoterapia con alti flussi vsossigenoterapiaabassiflussinellabronchiolite”
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• Children’sHospitalBoston(sedazioneegestionedeldolorenelDEA,aspettiorganizzativirelativiall'EDeTraumaCenter,nutrizionenelpazientecritico,programmiditeleconferenzainterapiaintensivaped.)
• ItalianMulticenterStudyGroupforDrugandVaccineSafetyinChildren,finanziatodall'AIFAperricerchemulticentrichesullasicurezzadeifarmaciinpediatriaefarmacovigilanza
• GruppolavoroMultidisciplinaresuMaltrattamentoedAbuso–ProgettoProtezioneInfanzia(Dip.SaluteeServiziSocialiRegioneLiguria,DirezionePoliticheSocialiComuneGenova,Dip.EmergenzaMetropolitani,PrefetturadiGenova,TribunaledeiMinoriGenova)
• IstitutoAnatomia Patologica eMedicina Legale diGenova, ASRS eDip. Salute e Servizi Sociali RegioneLiguria,ProcuradellaRepubblica,118Liguria(SIDSemorteendouterinadelfetosuperiorea25settimanediEG)(CentroSIDS-ALTERegioneLiguria)
• DipartimentodiGeneticadell'Istituto,CentroSIDSOspedalePediatricoMeyer(FI),ClinicaPediatrica(VA),CentroSIDSOspedaleSant'Anna (TO),Dip.diGenetica (PR),U.O.PneumologiaOspedale BambinGesù(RM)(CentroSIDS-ALTERegioneLiguria)
• PresenzaattivaconcollaborazioneinSIPeSIMEUP• GruppodilavoroMultidisciplinaredellaVentilazionenonInvasiva• GruppoItalianoperilRegistroItalianoTrombosiInfantile(GIRTI)• ProgettoCCMSEPES(promozionedellasicurezzainetàpediatricasecondolavulnerabilitàagliincidenti:
sperimentazionediunmodelloeducativonellescuolediinfanziaeprimarie,basatosulleevidenzedelPSpediatrico),IstitutoG.Gaslini–GenovacomeCapofilaresponsabiledelProgetto
• Collaborazione con UOC Cardiologia, UOC Neuropsichiatria, UOC Neurologia Pediatrica dell’IstitutoGaslini e UOC Cardiologa Osp. S. Martino Genova e Medicina Legale Univ. La Sapienza – Roma su“EpilessiaesindromediBrugada”
• OspedalediTorontoinmeritoaPatientFamilyCenterCare• Sviluppo di programma di stewardship antibiotica attraverso l’implementazione di clinical pathways.
CollaborazioneconServ.Mal.Inf.Ped.ePS,OUCCl.Ped.Padova
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
Staff
Salvatore Renna, Giacomo Brisca, Simona Costabel, Carla Debbia, Silvia Fontanazza, Ilaria Negro, Antonella Palmieri, SerenaPanigada,EmanuelaPiccotti,DanielaPirlo,MartaRomanengo,BenedettaSchiappapietraBarbaraTubino,MartaVandone,GiovannaVilla,MartaCosta,FulviaEsibiti,MaddalenaCostella
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–Struttura
U.O.S.D.AreaCritica
DirigenteResponsabile
DrSalvatoreRenna LocalizzazionePadiglioneDEA–1°piano
Coordinatoreinfermieristico
Dr.ssaFulviaEsibiti
ReferenteQualità
Dr.ssaBarbaraTubino
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
E’ un’area della Medicina d’Urgenza (n° 4 posti letto) dedicata alla terapia semiintensiva supportata damonitorizzazionedelpazienteh24,trattamentoterapeuticocontinuoedintensivo,tecnichediventilazionenoninvasiva.I pazienti sonoclinicamente instabili oadelevato rischiodi instabilitàeper i quali èprevedibileunbassorischio di evoluzione sfavorevole. Sono quindi pazienti per i quali è necessaria una assistenza quali–quantitativamentesuperioreaquellafruibileinunrepartodidegenzaordinaria.Stante laprioritàdeipazientiprovenientidalP.S.vengonogestitianchepazienti ricoverati inaltreUU.OO.chepresentanounacutodeterioramentodelquadroclinico.Nell’areacriticavieneanchegestitoilpazienteconstroke(percorsoassistenzialededicato)Viene attuata, quando possibile, la modalità gestionale del backtrasport sia per pazienti liguri cheextraregionali.
AttivitàdiRicerca
• Studio osservazionale/biologico “Sorveglianza della sicurezza di farmaci e vaccini e valutazionedell'efficaciadellavaccinazioneantinfluenzaleinpediatria”
• Studiomulticentricoemultidisciplinare“EpilessiaesindromediBrugada:correlazioneclinicaegeneticaeprevenzionedellaSUDEP(suddenunexpecteddeathinepilepsy)”
• Studiomulticentrico“LadiplopiaadinsorgenzaacutaneiDipartimentidiEmergenzapediatrica”• Studio osservazionale/biologico “I disordini del movimento quale segno di presentazione presso i
dipartimentidiemergenza”
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• Studio “Trial controllato randomizzato per valutare l’efficacia dell’ossigenoterapia con alti flussi vsossigenoterapiaabassiflussinellabronchiolite”
Principalicollaborazioninazionaliedinternazionali
• PartecipazionealGruppodiLavoroMultidisciplinaresullaVentilazioneNonInvasiva• Collaborazioneconl’IstitutoSuperiorediSanitàsull’UsoSicurodeiFarmaciinPediatriaeReazioniAvverse
(studiomulticentrico)• Studiomulticentricointernazionalesulleintossicazioni• GruppomulticentricoconIRCCSOspedalePediatricoBambinoGesù–Romasu“Ladiplopiaadinsorgenza
acutaneiDipartimentidiEmergenzapediatrica”• GruppomulticentricoconIRCCSOspedalePediatricoBambinoGesù–Romasu“Idisordinidelmovimento
qualesegnodipresentazionepressoidipartimentidiemergenza”• Collaborazione nazionale con IRCCS Materno Infantile Burlo Garofalo – Trieste su “Trial controllato
randomizzatoper valutare l’efficaciadell’ossigenoterapia conalti flussi vsossigenoterapiaabassi flussinellabronchiolite”
• Collaborazione con UOC Cardiologia, UOC Neuropsichiatria, UOC Neurologia Pediatrica dell’IstitutoGaslini e UOC Cardiologa Osp. S. Martino Genova e Medicina Legale Univ. La Sapienza – Roma su“EpilessiaesindromediBrugada”
Staff
Salvatore Renna, Giacomo Brisca, Simona Costabel, Carla Debbia, Silvia Fontanazza, Ilaria Negro, Antonella Palmieri, SerenaPanigada,DanielaPirlo,MartaRomanengo,BenedettaSchiappapietra,BarbaraTubino,MartaVandone,GiovannaVilla,FulviaEsibiti
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U.O.S.D.ProntoSoccorsoeOBI
DirigenteResponsabile
Dr.ssaEmanuelaPiccotti Localizzazione
PadiglioneDEA–pianoterra
CoordinatoreinfermieristicoSig.raMartaCosta
ReferenteQualità
Dr.ssaBarbaraTubino
AttivitàClinicaeAreediEccellenza
IlPSdell’Istitutogarantiscel’assistenzaatuttiipazienticheaccedonoalservizioincondizionidiemergenzaurgenza. Sonopresenti 24hunpediatra (h12un secondopediatra) eun chirurgopediatra conesperienzaspecificadiassistenza-urgenza.Ilservizioinfermieristicoègarantitodainfermierepediatricheconesperienzaspecificaintriagepediatricoeassistenzainemergenza-urgenza.Numeroaccessicirca40.000annoCiascunpazientevienepresoincaricoattraverso:
• accoglienzaetriageinfermieristico,• valutazionemedica/chirurgicasecondocompetenza• casemanagementconpredisposizionedelpianodiagnostico–terapeuticopersonalizzato• refertoclinicoconesitodelleprestazionieffettuateVienesvoltaattivitàdimonitoraggiosu:
• datiepidemiologiciPS,• datiOBI,• operativitàtriageinfermieristico,• appropriatezzadelleprestazioni.
• Collaborazioni con i maggiori Centri Pediatrici Nazionali per la formulazione e l’aggiornamento dipercorsidiagnostico–terapeuticieprotocollicondivisiperilpazienteinemergenza–urgenza.
• CollaborazioniconiPS, lepediatriedegliospedaliprovinciali, ilservizio118perprotocollicondivisisulpazienteinemergenza–urgenza,gestioneditrasferimentoetrasporto.
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• Tutoraggiopermanenteperlaformazione“onthejob”deimedicidelleScuolediSpecializzazioneinPediatria e Neuropsichiatria Infantile ; svolgimento di lezioni teoriche e addestramento teorico–praticointemadiurgenzaerianimazionecardiopolmonarepediatrica.
• Tutoraggio periodico per la formazione in stage di medici di medicina generale, medici del 118territoriale,medicieinfermieriprovenientidaaltriospedalinazionali.
• StrettamentecorrelataalI’attivitàdiPSèl’OsservazioneBreveIntensiva(OBI):areadibrevericoveroperinquadramentodiagnosticoe/oterapia.Adoggil’areaOBIdelPSDEAèdotatadi8postiletto.
Aciascunpazientevienegarantito:
• casemanagementconpredisposizionedelpianodiagnostico–terapeuticopersonalizzato• almeno2visitemedicheregistrateincartella• previsione di almeno di 4 valutazioni infermieristiche o, secondo monitoraggio previsto, annotate in
cartella• relazioneclinicaconesitodelleprestazioni
AttivitàdiRicerca
• Studio osservazionale/biologico “PaIn practicE in italian pediatrRic emeRgency dEpartments - a PIPERmulticenterretrospectivestudy”
• Progetto CCM SINIACA- European IDB (sistema di rilevazione dati epidemiologici inerenti gli incidentidomestici).
• ProgettoCCMRevamp:Controlloe rispostaallaviolenzasupersonevulnerabili: ladonnae ilbambino,modellid'interventonelleretiospedaliereeneiservizisocio-sanitariinunaprospettivaeuropea.
• Studiomulticentricoemultidisciplinare“EpilessiaesindromediBrugada:correlazioneclinicaegeneticaeprevenzionedellaSUDEP(suddenunexpecteddeathinepilepsy)”
• Studio prospettico, multicentrico, in doppio cieco, randomizzato, controllato con placebo, a gruppiparalleliperlavalutazione,lasicurezzael’efficaciadidomperidoneinsoggettipediatricidietàcompresatra6mesie12anniconnauseaevomitodovutiagastroenteriteacuta.
PrincipalicollaborazioniNazionaliedInternazionali
• Valutazione e gestione del dolore in PS in collaborazione con il Gruppo Ospedale Senza Doloredell’Istituto.
• Progetto Protezione Infanzia attraverso la collaborazione con il Gruppo di LavoroMultidisciplinare suMaltrattamentoedAbuso–“LaCasasull’Albero”.
• Monitoraggio eventi lesivi e traumi da incidenti domestici, stradali, sportivi e tossicologici incollaborazioneconl’IstitutoSuperiorediSanità.
• Collaborazione con UOC Cardiologia, UOC Neuropsichiatria, UOC Neurologia Pediatrica dell’IstitutoGaslini e UOC Cardiologa Osp. S. Martino Genova e Medicina Legale Univ. La Sapienza – Roma su“EpilessiaesindromediBrugada”
• Collaborazione nazionale con AOU Meyer Firenze “Janssen Research and Development. ProtocolR003812GTS3001,Phase3.Amulticenter,double-blind,randomized,placebo-controlled,parallel-group,prospective study to evaluate the safety and efficacy of domperidone in 6-month-old to 12 year-oldpediatricsubjectswithnauseaandvomitingduetoacutegastroenteritis(AG)”.
• BostonChildrenHospitalED:GruppodilavoroMultidisciplinaresuGestionedoloreinPS
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Staff
Emanuela Piccotti, Giacomo Brisca. Simona Costabel, Carla DebbiaSilvia Fontanazza, Ilaria Negro, Antonella Palmieri, SerenaPanigada,DanielaPirlo,MartaRomanengo,BenedettaSchiappapietra,BarbaraTubino,MartaVandone,GiovannaVilla,MartaCosta
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DipInfermieristicoedelleProfessioniTecnicoSanitarie
AttivitàClinicaeAreedieccellenza/AttivitàdiRicerca
IlDipartimentoèorientato fondamentalmenteallosviluppoorganizzativoeprofessionaledelleProfessioniSanitarie.OperainsinergiaconlealtreDirezionidell’Istitutoperilraggiungimentodella"MissionAziendale".Collaboraconidiversisistemiorganizzativieprofessionaliinterniall'Aziendainotticamultidisciplinare.
Obiettivi
IlDipartimentoprogettaeproponelineeoperativeecriteriperassicurareunimpiegorazionaledellerisorseumaneepartecipaa:
• definizionedegliobiettiviAziendali/Dipartimentaliedallalororealizzazione• sviluppodell’“umanizzazionedellecure”• sperimentazione di modelli organizzativi per intensità di cura rispondenti alla domanda di assistenza
espressadall’utenza,coerenticongliobiettividell’Istitutoedorientatiallapersonalizzazionedellecureedall’integrazionemultidisciplinare
• definizionedelledotazioniorganicheAziendali,per iprofiliprofessionali rappresentatieprovvedealleassegnazionidipersonale
• reclutamento/selezionedelpersonaleinfermieristico,ostetrico,tecnicoedisupporto• realizzazionediprogettidiricercamultidisciplinari• definizionedi iniziativeAziendali inerenti iprocessidiaccreditamento, laqualitàcontinua, lasicurezza
deipazienti;• definizionedel"SistemaAziendaleperlavalutazionedelpersonale",perilpersonaledeiprofiliafferenti
DirettoreD.I.P.S.SilviaScelsiResponsabileAreaInfermieristicaOstetricaeProfilidisupportoAnnaMariaUrbanoResponsabileAreaTecnicoSanitariaeRiabilitazioneMarcoAntonioCicconeLocalizzazionePadiglione10
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• realizzazionediinterventifinalizzatiallaprevenzionedelleinfezioniospedaliere• sviluppo di esperienze e di collaborazioni internazionali a supporto della crescita professionale degli
operatoriInoltre:promuove,progettaerealizza,attraversomeccanismioperativiecriteridefiniti,l'organizzazione,lagestionedecentratadellerisorseumaneassegnataalleAreeDipartimentali,comprensivadellamobilitàd'urgenza
• analizza e valuta i bisogni formativi , analizza e progetta e realizza proposte di aggiornamento eformazionedelpersonalealloscopodiimplementarneinmanieracontinualecompetenze
Il regolamento di attivazione del DIPS ed i successivi documenti (organigramma e funzionigramma) nedefinisconolamission,l’organizzazioneelagestioneoperativa.
StaffInfermieristico
Anna Valdata Responsabile Area Domestico Alberghiera,Marina Ceruso Responsabile Area DEA e Chirurgia,Maria Stella SerpicoResponsabileAreaScienzePediatricheGenericheeSpecialistiche,DanielaMarchesiResponsabileAreaIntensitàdiCureePercorsoNascita,Maria Teresa Lolla Coordinatrice Infermieristica, Fulvia Esibiti Responsabile Infermieristico Dipartimentale DEA, GabriellaMagioncaldaResponsabile InfermieristicoDipartimentaleChirurgia Cardio ToracoAddominale Trapianti, Luisa PozzoResponsabileInfermieristico Dipartimentale Testa Collo e Neuroscienze, Rossella Conforti Responsabile Infermieristico Dipartimentale SaleOperatorie, Rossella Cuneo Responsabile Infermieristico Dipartimentale Scienze Pediatriche Generali e Specialistiche, OriettaVianelloResponsabileInfermieristicoDipartimentaleEmato-Oncologia,DanielaTruccoResponsabileInfermieristicoDipartimentaleOspedalediGiorno.
Stafftecnicosanitarioedellariabilitazione
GiorgioParodiResponsabileDipartimentoLaboratoriAssistenzialieScientifici,GianPieroChessaResponsabileAreaTecnicoSanitariadiRadiologiaeNeurologia,MariaCarlaGuenzaResponsabileAreaTecnicoSanitariadiRiabilitazioneeFigureTecnicheMiste
CentrodiRicercaInfermieristicaedelleProfessioniSanitarie
RobertaDaRinDellaMora,SimonaCalza
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OspedalediGiorno
L’OspedalediGiorno(OdG)conattivitàpoliambulatorialemultidisciplinare,didayserviceambulatorialeedidayhospital interdipartimentale,costituisceunosnodoessenzialeperlagenerazionedipercorsiefficaciedefficienti, effettivamente in grado di rispondere ai bisogni dei pazienti, pensato e predisposto in strettaintegrazione e sinergia con l’ospedale per ricoveri elettivi e complessi, organizzato “a blocchi”: quello diemergenzaediareacritica,quellidiareachirurgica,medica,riabilitativa.Laprogettazionedelmodello,partendodatalipresupposti,haintesoproporreunripensamentoomogeneoepiùrazionaledeipercorsideipazienti,nellalogicadiserviziodellacentralitàdell’utenteedelrispettodellecompetenzeincapoallesingoleprofessionalità.In fase di progettazione organizzativa è stata assunta, quale riferimento, la metafora dell’aerostazioneindividuandoqualiparolechiave:• integrazione• sinergia• flessibilità• puntualità• capacità• sicurezza
perorientareicomportamentidituttiglioperatorialmiglioramentocontinuonell’otticadell’eccellenzadelservizio.L’Ospedale di Giorno si pone quindi come snodo centrale non tanto e non solo dei percorsi dei pazientiesterni,madelmododiporsiedioperaredituttol’Istituto.Costituisce lo strumento operativo per promuovere il cambiamento, da una logica che favorival’ospedalizzazione prescindendo dalla criticità delle condizioni cliniche del paziente (certamente peragevolarelafamiglia,speciesedifuoriregioneedabbreviareitempidierogazionedelservizio)adunachepreveda il ricovero solo per i casi in cui è effettivamente indispensabile, nell’ottica di salvaguardare lasicurezzadeipazientiedeglioperatorie,contestualmente,l’appropriatezzadelleprestazioni.
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L’AttivitàSanitariaall’OspedalediGiorno
Piano0
Alpianoterrasonostateconcentratetuttelefunzionipiùstrettamentelegateall’accoglienza;oltreaiservizidiaccettazioneamministrativa,sonopresentigliufficiperlarichiestaelaconsegnadeirefertiedellecartellecliniche. Al fine di limitare alminimo la presenza dei pazienti e delle famiglie presso l’Ospedale, tutte leprestazioni (con l’eccezione degli esami effettuati presso il centro prelievi, ad accesso libero) vengonoerogateprevioappuntamento.Nell’otticadifavorire l’accessopiùfunzionaleaiservizi,trovanosedeanchegliambulatoridiortopedia,radiologiaedilcentroprelievi.L’ambulatoriodiOrtopediaeTraumatologiasioccupadiaffrontaretuttelepatologiediambitoortopedico(primevisiteecontrolli)siaperpazientiesternichecomecontrollipostricovero.All’ambulatorioaccedonoinoltreipazientidimessidaprontosoccorsoemunitidiapparecchidiimmobilizzazionechevengonodisolitorimossiprimadellavisitaedegliesamiradiograficinellasalagessiadiacente.Dopolavisita,qualoranecessario,ipazientivengonoindirizzatiagliambulatoridisecondolivello(patologiavertebrale,ipometrieedeviazioni assiali, spasticità), per unmigliore inquadramento e trattamento. I bambini con problemi dellamano vengono indirizzati verso l'ambulatorio dell'UOSD di chirurgia della mano e microchirurgiaricostruttiva.Nell’ambulatoriodiRadiologiasonopresentiapparecchiatureradiologichediultimagenerazioneingradodierogareunadoseradiantecontenuta,ecograficheededicateallaradiologiaodontoiatricadisecondolivello(ortopantomografo e Cone Beam CT). Vengono eseguite tutte le prestazioni radiologiche (comprese letelespinografieelostudiosottocaricodegliartiinferiori)edecografiche(compreseleecografiedelleancheper lo screeningdella lussazionecongenita) ambulatoriali.Particolareattenzionevienededicataagli studiodontoiatrici (OPT e CBCT) che vengono ottimizzati allo scopo di impartire la dose radiante più bassapossibileeffettuandostudicomunquedibuonaqualitàdiagnostica.Nellesaleprelievipersonalemedicoedinfermieristicospecializzatoeffettuaprelieviperesamiematochimiciemicrobiologici.Atutteleprestazionierogatesiaccedeliberamentesenzaprenotazione,conaccodamentiprioritari per le categorie identificate come protette, dosaggi terapeutici, curve da carico di glucosio,posizionamentosacchettiperurinocoltura.
Piano1
Quitroviamol’ambulatoriodiGastroenterologiadovevengonoaffrontatetutteleproblematicheriguardantiildoloreaddominalericorrente, ladiarrea, laceliachia, lastipsi, ilvomito, lascarsacrescita, lemalattiedelfegato e del pancreas, lemalattie infiammatorie croniche intestinali (colite ulcerosa emalattia di Crohn).Dopo la prima visita, se ritenuto necessario, potranno essere predisposti tutti gli approfondimentidiagnostici necessari. E’ presente anche l’Ambulatorio di Dietologia dove vengono seguiti pazienti conproblemiinerentil’alimentazionepereccessoeperdifettoSemprealprimopianosonostateconcentratetuttelefunzionifacenticapoallaCardiologia:quisonosvolteintotalesicurezzaleindaginicardiologichestrumentali,dielettrocardiografiasempliceedinamica(Holter),ecocardiografia,itestdasforzocardiopolmonareconvariemetodicheatteavalutarelacapacitàfunzionalecardiopolmonare di pazienti con cardiopatia congenita e/o patologia cardiaca acquisita. E’ attivo anchel’ambulatoriodielettrofisiologiaperipazienticonaritmiee/oportatoridipacemaker.L’ambulatoriodelCentroAngiomi -ChirurgiaVascolare èdedicatoaipazienti chepresentanoemangiomiinfantili, tumori vascolari emalformazioni congenitevascolari semplici e complesse, anchenell’ambitodelquadrodellemalattie rare. In casi specifici più complessi sarà possibile accedere adunulteriore livello diindaginediagnosticanell’ambitodiunospecificoambulatoriomultidisciplinare.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaIlCentroMalattieAllergicheèdedicatoaipazientichepresentanomanifestazioniclinichelegateadallergeniinalanti,alimentarioreazioniavverseafarmaci. Insiemeaitradizionali testcutanei,èpossibile indagare lapresenzae l'entitàdelle sensibilizzazioni allergicheconmetodichedibiologiamolecolare (ISAC)e studiarecon strumentazioni d'avanguardia la funzionalità respiratoria anche in bambini in età prescolare. In casispecifici sarà possibile accedere ad un ulteriore livello di indagine diagnostica e confermare o meno ladiagnosidiallergopatiacontestdiprovocazionepressoildhdel2°piano.Presso l’ambulatorio di Medicina d’Urgenza vengono effettuati controlli ambulatoriali specifici e ditossicologia.Nellastessasedeèpresentel’attivitàambulatorialedelCentroRegionaleSIDS-ALTEprepostoalladiagnosied all’assistenza dei lattanti con apnee e sospetta perdita di coscienza (ALTE). Inoltre il Centro segue lefamiglie di piccoli lattanti deceduti, compresi i fratelli, attraverso un follow up ambulatorialemultidisciplinare coordinatodapediatra esperto dellaMedicina d’Urgenza coordinatore del Centro. Vienesvoltaancheattivitàdivalutazionedeidati incorsodi cardiomonitoraggioadomiciliodi lattantia rischio(pretermini con apnee, fratelli di SIDS, gravi eventi ALTE) secondo protocolli nazionali ed internazionali.Inoltre presso l’Ambulatorio si svolgono colloqui seriali con le famiglie dei lattanti deceduti per morteimprovvisaaetàgestazionalesuperiorea25settimane,duranteiqualisiricostruisconogliaspetticliniciesicomunicanolediagnosiconclusive.Pressoquestispazièpresenteinoltrel’attivitàde“LaCasasull’albero”,chegestisceipazientifragili.Negli spazidedicati all’ambulatorioe serviziodiDayHospital/DayServicedell’Oculistica vengonoeseguitequotidianamenteprestazioni specialistichedi controlloperbambini inetàneonatale,prescolaree scolare.L’attività specialistica è comprensiva della diagnosi e della cura della retinopatia del prematuro, dellostrabismo,dellacatarattaedelglaucomacongenito,dellemalattiedellepalpebreedellevielacrimali,dellapatologia della cornea, della retina e delle uveiti. Si applicano trattamenti di ortottica. Vengono inoltreeseguiti esami diagnostici di alta tecnologia applicata all’età pediatrica: la tomografia a scansione ottica(OCT) della retina e del nervo ottico, la fluorangiografia, la retinografia, l’ecografia, l’elettroretinografia(ERG),lostudioelettrofunzionaledellevieottiche(Potenzialivisivievocati–PEV)el’esamecomputerizzatodelcampovisivo.Glispaziambulatorialispecialisticidedicatiall’Otorinolaringoiatriaprevedono:-unasaladedicataallevisitespecialisticheORL,eall'ambulatoriovideo-endoscopico;-unasezionededicataallaaudiologiadovevengonoeffettuatiiseguentiesami:audiometriatonale,audiometriavocale,audiometriacondizionatainfantile,audiometriaprotesica,impedenzometriaereflessologiastapediale,otoemissioniacustiche,studiodeipotenzialievocatiuditivi(ABR),fittingimpianticocleari-unasaladedicataallalogopedia.LaddovesianecessarioeffettuarelostudiodeipotenzialievocatiuditiviinsedazioneibambiniusufruisconodeipostilettodiDayHospitalpresentialpianosuperiore.Per quanto riguarda l’attivitàDermatologica, al 1° piano trovano collocazione: l’ambulatorio di I livello didermatologia generale e psoriasi; l’ambulatorio di II livello di laserterapia dedicato essenzialmente altrattamentodellelesionivascolaricutanee(angiomi);l’ambulatoriodiIIlivellodifototerapiaperlavitiligineelapsoriasi,l’ambulatoriodiIIlivellodedicatoall’alopeciaareatael’ambulatorionevi.Quest’ultimodisponedi nuove apparecchiature per l'esame dei nevi e di altre neoformazioni cutanee (mappatura dei nevi;prevenzionemelanoma).
Piano2
SuquestopianosonocollocatiglispazidedicatialDayHospitalmultidisciplinarechesirivolgeautentichenecessitanodipercorsiassistenzialidiosservazioneetrattamentoprotrattimanondiricoveroordinario.L’accettazioneamministrativadelDayHospitalvieneeffettuataaquestostessopianopressol’areadedicataallasegreteria.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaPrincipalmente vengono svolti esami ematochimici, controlli multidisciplinari, trattamenti terapeutici,adeguataosservazionedapartedelpersonalemedicoinfermieristicosupazientichesianostatisottopostiinIstituto a procedure diagnostiche in sedazione, e che possono essere dimessi in totale sicurezza entro ilterminedellagiornata.PerladegenzadelDHmultidisciplinaresonopresenti11postilettototali.Afferisconoleseguentispecialitàmedicheechirurgiche:
- Cardio-toraco-addominale(cardiologia;CCV;chirurgia)–Presaincaricodipazientisottopostiadindaginicardiologichee/oradiologichechenecessitanodisedazione;trattamentiterapeuticipertumoriemalformazionivascolari;trattamentiterapeuticiperstabilizzazionecardiologica;biopsierettali.
- Pneumologia - Per l’esecuzione di test di funzionalità respiratoria, utilizzo della cabina diflussometria respiratoria, effettuazione di esami di allergometria cutanea per completamento diinquadramentodiagnostico,somministrazionedivacciniinambienteprotetto.
- Reumatologia(PediatriaII)-Centrodiriferimentonazionaleedinternazionaleperlareumatologiaelemalattie rare: diagnosi e curadell’artrite idiopatica giovanile, lupus, dermatomiosite, vasculiti efebbri ricorrenti. L’unità operativa coordina trials internazionali per la validazione di trattamentiinnovativi.Vengonoeffettuati trattamentiterapeuticispecificibasatisuprotocolli internazionaliedinfiltrazioniintrarticolaridiagnostichee/oterapeutiche.L’Unità Operativa Semplice DipartimentaleMalattie Rare gestisce la diagnosi ed il follow-up dialcunemalattiemetaboliche(malattielisosomiali,malattiedelmetabolismodeicarboidrati,difettidiglicosilazione delle proteine, altri difetti congeniti del metabolismo) di alcune sindromimalformativeconritardopsicomotorioedialcunedisplasiescheletriche.Vengonoinoltreeffettuateterapieenzimatichesostitutiveoaltreterapieconorphandrugs
- Gastroenterologia(PediatriaIII)–GestisceinregimediDSladiagnosticaendoscopicadellamalattiaceliacadicuil’UOèCentroRegionalediRiferimentoeinregimediDHilfollowupmultidisciplinaredei pazienti affetti da malattia infiammatoria cronica intestinale, epatite autoimmune, intestinocorto in nutrizione parenterale domiciliare, portatori di gastrostomia x alimentazione enterale,patologiegastroenterologichespecialisticheafferentiall’UO
- Dermatologia. Effettua la presa in carico di utenti che necessitano di controlli e medicazioniripetute, trattamenti terapeutici e di piccola chirurgia. L’ambulatorio chirurgico è allocato al terzopianoedeffettuainterventiinanestesialocale,siainregimediDHcheambulatoriale;gliinterventiin Day Hospital (laser e dermochirurgici) che necessitino di sedazione generale vengono eseguitipressoilbloccooperatoriocentrale.
- Neuro-oncologia-Gestisceutentiintrattamentochemioterapico,radioterapico,fuoriterapiapericontrolli di follow-up che riguardano sia la valutazione dello stato di remissione che quella deglieffettitardivideltrattamento(ototossicità,immunodepressione,seconditumori,fertilità,alterazionineuro-cognitiveepsicologicheetc.).Vengonoseguitiipazientiaffettidatumorecerebralechenonnecessitano di ricovero anche nella fasi diagnostiche. Infine vengono seguiti i pazienti affetti daIstiocitosi LC della teca cranica per il follow-up dopo la diagnosi eseguita presso l’UOC diNeurochirurgia.Laconsulentepsicologadell’UOSDNeuro-oncologiaperlenoteproblematichedeibambini affetti da tumori cerebrali, effettua visite ambulatoriali di bambini durante e dopo leterapie, di fratelli e genitori, questi ultimi in modo particolare assistiti durante e dopo le fasiterminalidellamalattia.
Su questo piano afferiscono anche utenti che necessitano di posto letto per i Day Hospital diOtorinolaringoiatriaediOculistica.Glispazicomuniadusotrasversalegarantisconomaggioruniformitàdigestioneesono:
- areasoggiorno/gioco,- saladapranzo,
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- localediaccoglienza,- farmaciacentralizzata
Piano3
Alterzopianotrovanospazio:
• il servizio di Urodinamica. Vengono eseguiti esami diagnostici per anomalie funzionali urinarie,trattamentiterapeuticieriabilitativisupazientiaffettidapatologiedell’apparatourinariooaffettidapatologie organiche/funzionali della defecazione e del pavimento pelvico (spina bifida,malformazioniano-rettali,megacoloncongenito).
• l’ambulatorio di Chirurgia. Vengono effettuate visite chirurgiche per patologia urologica,gastroenterologica, toracica, delle vie aeree, oncologica, neonatale. Gli interventi chirurgici sonoprogrammaticonpriorita’differentiperpatologiaevengonoforniteaifamiliaritutteleinformazioninecessarie.Vengonoinoltreeffettuatiicontrollielemedicazionipostoperatorie.
• l’ambulatorio di Anestesia: presso questo ambulatorio vengono eseguite le valutazionianestesiologiche preoperatorie dei pazienti prenotati nelle liste operatorie delle diverse divisionichirurgiche e dei pazienti da sottoporre a procedure diagnostiche che richiedono sedazioneprofonda
• l’ambulatoriodiGeneticaMedica.Effettuaattivitàdiconsulenzageneticainepocapreepostnataleper l’inquadramento, la diagnosi e la valutazionedel rischiodi ricorrenza in pazienti con sindromimalformative, deficit intellettivo e malattie genetiche. Vengono inoltre effettuate consulenzegeneticheteratologiche,consulenzeassociateatestgeneticieconsulenzegeneticheperalcunitipiditumore(carcinomamidollaredellatiroide).
• il Pre-ricovero chirurgico. Qui vengono programmate tutte le valutazioni che precedono unintervento chirurgico a bassa complessità programmato in chirurgia, in ORL, in oculistica e ingastroenterologia. Questo approccio innovativo consente di concentrare pazienti che hannoproblematicheanalogheinunastessaareaconpercorsicomuni,separatidalleareedidegenza
• l’ambulatorio della Fisiatria, che effettua valutazioni riabilitative nell'ambito della disabilitàrespiratoria,motoria,cognitiva,sfintericaecc.
• l'ambulatoriodivisionalediNeurochirurgia:èrivoltoapazienticonrichiestadivalutazione/pareredicompetenza neurochirurgica, nonché ai controlli clinici post-operatori di pazienti noti o traumicranici minori che hanno avuto indicazione alla dimissione ospedaliera di "controlloneurochirurgico".Perpatologie“specifiche”quali chirurgiadell'epilessia,patologiavascolarecerebraleeMoyamoya,idrocefalo,patologiaspinale,levalutazionivengonoeffettuatepressoaltriambulatoridedicati.
• l’ambulatorio di Neurogenetica, dove vengono eseguite visite genetiche dimalattie neurologiche,patologie oncologiche familiari con tumore cerebrale, ritardo mentale e dello sviluppo,malformazionicranio-cerebraliespinaliequadrisindromicicomplessiconcoinvolgimentodelSNC.
• Un ambulatorio chirurgico dove vengono effettuati piccoli interventi da parte della UO diDermatologiaedellaUOdiOdontostomatologiaeOrtodonziaPediatrica
• salaperconsulenzeinterdisciplinari
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo3–StrutturaPiano5
Al quinto piano dell'Ospedale diGiorno ha sede l’U.O.C. di Odontostomatologia eOrtodonzia Pediatrica.Sonoeseguiti:
• Trattamentoditutteleurgenzeodontoiatriche• Visitaodontoiatrica• Visitaortodontica• Visitagnatologica• Estrazionidentali• Chirurgiaoralepediatrica• Trattamentiortodonticimobili• Trattamentiortodonticifissi• Trattamentoortodonticonellemalformazionicraniofacciali• Trattamentoprotesicoditipofissoorimovibile• Terapiadellemalattiegengivalieparodontali• Aipazientifragilie/odiversamenteabilivengonoerogateancheleseguentiprestazioni:
-Prevenzionedentale(igienedentale,sigillanti)
-Cureconservativeedendodontichedellecariedentali
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
PresentazionedelDirettoreScientifico
Il 2016 è stato un anno molto positivo per la ricerca al Gaslini.L’Impact Factor totale dell’Istituto ha superato i 2.000 punti e laproduzione scientifica ha compreso importanti scoperte pubblicatesullemaggiori riviste dimedicina delmondo. Tra queste ricordo lostudio che ha identificato l’approccio terapeutico ottimale per ladermatomiositegiovanileequellochehascopertounanuova,assaiefficaceterapiaperlapericarditeidiopaticaricorrente.Sonostatiancheavviatistretticontatticonun’altraeccellenzaligure,l’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), che negli ultimi anni haaumentatoilsuointeresseperlaricercasanitariaecherappresentaperilnostroIstitutounidealepartnerdiricerca.Nesononatialcuniprogetti molto interessanti e innovativi che troveranno la lorostrutturazioneeilloroconsolidamentonelcorsodelcorrenteanno.
Nel2016sièiniziatounprocessodirivisitazionedeilaboratoridiricercaperrenderlisemprepiùcompetitivi,strettamente agganciati alle attività cliniche dell’Istituto e indirizzati a una ricerca di tipo traslazionale.Presso il nostro Istituto sono seguite importanti casistichedimalattie rare edèquindi essenziale rendereottimale la comunicazione tra i clinici e i vari laboratori di ricerca in modo da potere trarre il massimoprofittoscientificodaquestepreziosecasistichedipazienti.E’altrettantoessenzialegarantireunpiùstrettocollegamento tra i vari ricercatori per facilitare un continuo scambio d’idee e un ottimale utilizzo dellesofisticatetecnologiedicuil’Istitutodispone.Si stanno anche creando le premesse per un necessario ricambio generazionale dei ricercatori conimmissionedinuove,qualificateenergie.Infatti,ancheseilGasliniannoveraben31“TopItalianScientists”,cioè ricercatori che hanno unH-index superiore a 30, valore considerato da VIAAcademy come livello dieccellenza,occorreprevederepertempoilnecessarioricambio.Nelcorsodel2016èstataancheconcepitaeavviatalaprimadiunaseried’iniziativeformative,organizzateincollaborazioneconilCisefevolteamigliorareulteriormentel’interazioneelareciprocaconoscenzatrailGaslinielapediatriaospedalieraediliberascelta.Sitrattadiunprodottomultimedialeintitolato“GasliniperilPediatra”(ilprimonumeroèuscitonelfebbraio2017)che,inmanierasintetica,fornisceinformazionisullepiùqualificateattività,clinicheediricerca,chesisvolgonoall’internodelnostroIstituto.Inconclusione,l’attivitàdiricercaèbenvivaall’internodelGasliniedèriccad’importantiprofessionalità.Malenecessitàditenere il passo con la rapida evoluzione delle tecnologie, di recuperare fondi, di attrarre in Istituto nuovitalentirappresentanodellesfidecontinuemaessenzialipermantenereunacompetenzaeunacompetitivitàdilivellointernazionale,alorovoltapremessaindispensabileall’eccellenzadellecure. AlbertoMartini DirettoreScientifico
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
ContributodellevarieunitàoperativeallaproduzionescientificadelGaslininel2016
Tab.1-PubblicazioniperUnitàOperativa(primo,ultimo,secondooprimoautoreinterno)
UnitàOperativa N. IFGrezzo IFMin.
PediatriaIIReumatologia(UOC) 41 293,553 193,5
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari(UOC) 40 166,693 124
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica(UOC) 7 144,954 48
LaboratoriodiOncologia(UOC) 25 142,27 114,5
GeneticaMedica(UOC) 31 133,179 122
ImmunologiaClinicaeSperimentale(UOC) 22 101,93 84
PediatriaadindirizzoPneumologicoeallergologico(UOC) 14 101,448 56,5
Ematologia(UOC) 15 100,113 65,4
EpidemiologiaBiostatisticaeComitati(UOSD) 15 92,54 79,7
CentrodiNeuro-oncologia(UOSD) 5 78,128 21,5
ClinicaPediatrica(UOC) 12 75,586 46
NefrologiaDialisieTrapianto(UOC) 16 67,783 81
Neuroradiologia(UOC) 10 62,067 47,5
MalattieInfettive(UOC) 17 59,156 46,2
CentroTraslazionalediMiologiaepatologieneurodeg.(UOSD) 10 31,53 20,6
Neurochirurgia(UOC) 12 28,427 42
RadiologiaClinica(UOC) 5 27,562 16,5
LaboratoriodiNeurogeneticaeneuroscienze(UOSD) 6 27,449 19
Oncologia(UOC) 6 27,16 22
LaboratorioAnalisi(UOC) 8 24,085 37
CentrodiDiagnosticaGeneticaebiochimicadellemalattiemetaboliche(UOSD) 6 23,685 25
CentrodiDialisi(UOSD) 6 23,637 23,4
CentroMalattieRare(UOSD) 4 22,189 13
Lab.diCelluleStaminalipostnatalieterapiecellulari(UOC) 5 21,54 17
PatologiaNeonatale(UOC) 11 21,389 24,5
LaboratoriodiBiologiaMolecolare(UOC) 5 19,91 24
CentroTrapiantoMidolloOsseo(UOSD) 5 14,797 19
CentrodiMedicinaFetaleeperinatale(UOSD) 4 14,306 17
NeuropsichiatriaInfantile(UOC) 4 14,035 15
ChirurgiaPediatrica(UOC) 7 10,947 17,5
PediatriaIIIadindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestiva(UOC) 3 9,545 14
ProntoSoccorsoeMedicinad'urgenzaPediatrica(UOC) 4 8,853 12
Oculistica(UOC) 3 7,457 9,5
CentrodiEmostasietrombosi(UOSD) 1 5,669 3
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DipartimentoInfermieristicoedelleProfessioniTecnicoSanitarie 1 5,414 3
Cardiochirurgia(UOC) 2 5,123 10
CentrodiRianimazioneNeonataleepediatrica(UOSD) 1 4,95 6
TeamInterdipartimentaledellevieaeree(UOSD) 3 4,57 8
Cardiologia(UOC) 2 3,332 5
MedicinaFisicaeRiabilitazione(UOC) 1 3,057 3
CentrodiAssistenzadomiciliareematoncologicaecontinuitàdellecure(UOSD) 1 1,647 0,8
CentrodiNeuroradiologiaeradiologiaintervenzionale(UOSD) 1 1,614 4
ChirurgiaRicostruttivaedellamano(UOSD) 2 1,49 3
Odontoiatria(UOSD) 1 1,483 2
Totalecomplessivo 400 2036,252 1565,6
N:numerodilavoriinextensosulJournalCitationReports.NelcasodilavoricollaborativitradueopiùU.O.delGasliniillavorovieneassegnatonell'ordine:alprimoautore,all'ultimoautoreoall'autorecheoccupalaprimaposizioneintermedia.Questoalfinedicomputareunasolavoltalapubblicazione.IFGrezzo:ImpactFactorriportatosulJournalCitationReportIFMinisteriale:ImpactFactor"normalizzato"secondoledisposizioniministeriali
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Tab. 2 - Pubblicazioni totali e relativo Impact Factor delle varie Unità Operativenell’anno2016
UnitàOperativa N. IFGrezzo IFMin.
PediatriaIIReumatologia(UOC) 47 325,487 220,5
EpidemiologiaBiostatisticaeComitati(UOSD) 35 259,644 182,2
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari(UOC) 50 194,627 153
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica(UOC) 13 157,94 71
GeneticaMedica(UOC) 37 155,457 149
LaboratoriodiOncologia(UOC) 27 150,064 124,5
ImmunologiaClinicaeSperimentale(UOC) 24 117,015 98
PediatriaadindirizzoPneumologicoeallergologico(UOC) 17 106,818 64,5
ClinicaPediatrica(UOC) 18 104,783 73
Ematologia(UOC) 16 101,397 67,4
CentrodiNeuro-oncologia(UOSD) 9 95,585 45,5
Neuroradiologia(UOC) 20 92,06 87
LaboratoriodiNeurogeneticaeneuroscienze(UOSD) 19 90,281 69,6
MalattieInfettive(UOC) 23 81,943 71,4
NefrologiaDialisieTrapianto(UOC) 19 72,639 88
PatologiaNeonatale(UOC) 23 68,894 86,5
LaboratorioAnalisi(UOC) 17 55,622 80
CentroTraslazionalediMiologiaepatol.Neurodeg.(UOSD) 17 52,885 47,6
RadiologiaClinica(UOC) 14 49,908 58,5
Neurochirurgia(UOC) 17 46,493 60
AnatomiaPatologica(UOC) 12 46,103 62
Oncologia(UOC) 12 45,928 47
CentroTraslazionalediMiologiaepatol.Neurodeg.(UOSD) 17 52,885 47,6
RadiologiaClinica(UOC) 14 49,908 58,5
Cardiologia(UOC) 3 41,016 20
NeuropsichiatriaInfantile(UOC) 8 37,947 38
CentrodiDiagnosticaGeneticaebiochimicadellemalattiemetaboliche(UOSD) 8 33,913 37
LaboratoriodiCelluleStaminalipostnatalieterapiecellulari(UOC) 8 32,983 27
CentroMalattieRare(UOSD) 5 27,839 19
CentrodiRianimazioneNeonataleepediatrica(UOSD) 8 23,871 35
CentrodiDialisi(UOSD) 6 23,637 23,4
LaboratoriodiBiologiaMolecolare(UOC) 5 19,91 24
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CentrodiMedicinaFetaleeperinatale(UOSD) 6 19,65 25
ChirurgiaPediatrica(UOC) 10 18,453 27,5
PediatriaIIIadindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestiva(UOC) 6 17,535 28
ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionale(UOC) 6 15,323 26
CentroTrapiantoMidolloOsseo(UOSD) 5 14,797 19
Cardiochirurgia(UOC) 5 11,94 21
TeamInterdipartimentaledellevieaeree(UOSD) 7 11,892 19
ProntoSoccorsoeMedicinad'urgenzaPediatrica(UOC) 5 10,53 16
CentrodiDiagnosticaGinecopatologicaepatologiafeto-perinatale(UOSD) 2 10,357 14
Ortopedia(UOC) 4 9,486 11
MedicinaFisicaeRiabilitazione(UOC) 3 8,98 13
Oculistica(UOC) 3 7,457 9,5
CentrodiEmostasietrombosi(UOSD) 1 5,669 3
DipartimentoInfermieristicoedelleProfessioniTecnicoSanitarie 1 5,414 3
CentrodiAnestesiologia,terapiadeldoloreacutoeprocedurale(UOSD) 3 4,649 8
CentrodiNeuroradiologiaeradiologiaintervenzionale(UOSD) 3 3,767 8
ChirurgiaRicostruttivaedellamano(UOSD) 3 3,584 5
CentroControlloDirezionaleeServizioQualità 1 1,917 6
DirezioneGenerale 1 1,917 6
CentrodiAssistenzadomiciliareematoncologicaecontinuitàdellecure(UOSD) 1 1,647 0,8
ProntoSoccorsoeOBI(UOC) 1 1,647 0,8
Farmacia(UOC) 1 1,614 4
Odontoiatria(UOSD) 1 1,483 2
N:numerototaledilavori(compresiquelliincollaborazioneconaltreU.O.)IFGrezzo:ImpactFactorriportatosulJournalCitationReportIFMinisteriale:ImpactFactor"normalizzato"secondoledisposizioniministeriali
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H-index–TopItalianScientists(TIS)*-Annodiriferimento2016
Ricercatore Area H-index>30 N.Citazioni
1 AlbertoMartini Reumatologia 76 24585
2 CristinaBottino Immunologia 72 20262
3 FrancescoFrassoni TerapieCellulari/Ematologia 65 21824
4 AngeloRavelli Reumatologia 63 15676
5 NicolinoRuperto Reumatologia 60 14542
6 RobertoBiassoni BiologiaMolecolare/Immunologia 59 15789
7 G.MarcoGhiggeri Nefrologia 55 11502
8 AngelaPistorio EpidemiologiaeBiostatistica 54 9643
9 CarloMinetti MalattieNeuromuscolari 51 8378
10 LuigiVaresio BiologiaMolecolare 48 7529
11 IsabellaCeccherini GeneticaMedica 45 13163
12 ClaudiaCantoni Immunologia 45 9589
13 FedericoZara MalattieNeuromuscolari 45 8733
14 PasqualeStriano MalattieNeuromuscolari 45 7237
15 MarcoGattorno Reumatologia 44 7917
16 MichelaFalco Immunologia 44 7831
17 J.L.V.Galietta GeneticaMedica 43 7230
18 MircoPonzoni Oncologia 43 5244
19 RobertoRavazzolo GeneticaMedica 42 6768
20 MohamedMaghnie ClinicaPediatrica 41 5111
21 ElioCastagnola Malattieinfettive 40 6077
22 AlbertoGaraventa OncologiaPediatrica 39 5564
23 BrunoAzzarone Immunologia 39 4322
24 EdoardoLanino Oncoematologia,Trapianto 38 7011
25 MarinaPodestà TerapieCellulari/Ematologia 38 4734
26 RiccardoHaupt Oncologia/Epidemiologia 38 4653
27 LizziaRaffaghello Oncologia/Immunologia 37 4115
28 GianlucaCaridi Nefrologia 36 4583
29 AndreaRossi Neuroradiologia 36 4296
30 ClaudioBruno MalattieNeuromuscolari 36 4175
31 GiovanniCandiano Nefrologia 33 5245
1450
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
*H-index>30H-indexenumerodicitazionidatiaggiornatial13marzo2017LaViaAcademyhaindividuatoi“TopItalianScientists”(TIS)sullabasedidell’H-indexIlGasliniannoveraben31TIScheloponeaiprimissimipostitragliIRCCS.LatabellariportalalistadeiTISdelGasliniconindicazionedelloroH-indexedelnumerodicitazioni.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Lineediricercaministeriali
Numero Titolo
1 StrategieDiagnosticheInnovative
2 PediatriaClinica,MedicinaPerinataleeChirurgiePediatriche
3 ImmunologiaClinicaeSperimentaleeReumatologia
4 Onco-ematologiaeterapiecellulari
5 Patologiemuscolarieneurologiche
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Pubblicazioni-Annodiriferimento2016
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
ComitatoEticoRegioneLiguriaSezioneIII-Pediatrica
Componentiobbligatoriaifinidelquorum:
Direttorescientifico AlbertoMartini
Direttoresanitario SilviodelBuono
n.3clinici VincenzoJasonni(titolare)-GiorgioDini(titolare)
AngeloRavelli(titolare)-VitoPistoia(sostituto)
n.1MMG MariaA.Dufour(titolare)-PaolaMariaBini(sostituto)
n.1pediatra FedericoFreschi(titolare)-AldoIester(sostituto)
n.1biostatistico RiccardoHaupt(titolare)-MariaGraziaCalevo(sostituto)
n.1farmacologo GiovanniB.Bonanno(titolare)
n.1farmacistaSSR PaolaBarabino(titolare)-ChiaraIntra(sostituto)
n.1espertoinmateriagiuridicoeassicurativaounmedicolegale
FrancescoDeStefano(titolare)Presidente
AnnaBanchero(sostituto)
n.1espertodibioetica AdeleComelli(titolare)-PaolaOreste(sostituto)
n.1rappresentantedell’areadelleprofessionisanitarie
interessataallasperimentazione MarinaPicconi(titolare)-IvanaCarpanelli(sostituto)
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercan.1rappresentatedelvolontariatoodell’associazionismo
dituteladeipazienti RinoTortorelli(titolare)-GiovanniFoti(sostituto)
n.1espertoindispositivimedici MaurizioMarasini(titolare)-CarloGandolfo(sostituto)
Componentiinrelazioneallaspecificaprofessionalità:1Ingegnereclinicoinrelazioneareamedico-chirurgicadelDM
GinoSpada(titolare)-FrancaFoppiano(sostituto)
1espertoinnutrizioneinrelazionestudioprodottoalimentari
PaoloFiore(titolare)-FabrizioGallo(sostituto)
1espertoclinicodelsettorepernuoveproceduretecnichediagnosticheterapeutiche
GiovanniMelioli(titolare)-GinoTripodi(sostituto)
1espertoingeneticaperstudidigenetica RobertoRavazzolo(titolare)-EmilioDiMaria(sostituto)
RicercheeTrialscliniciincorsonel2016
Anno Titolostudio U.O.
La tossina Botulinica A (BT-A) nel trattamento dellaspasticitàinetàevolutiva. NeuropsichiatriaInfantile
Isolamentodicelluleendotelialitumoralied identificazionedi nuovi marcatori tumorali in pazienti affetti daNeuroblastoma.
Lab.Oncologia
Tumore di Wilms 2003-11-13. Protocollo diagnostico-terapeutico.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
Normeper la gestione delmateriale biologico e per il suoimpiegoascopodiagnosticoediricercanelneuroblastoma.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
Protocollo per i pazienti con rabdomiosarcoma nonmetastaticoinetàpediatrica.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
InternationalInfantHydrocephalusStudy(IIHS). Neurochirurgia
2001 Primostudiocooperativoeuropeoper ilneuroblastomaadaltorischio.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2003 Registrointernazionaledelleneutropeniecronichegravi. Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2004
Neuroblastoma ad alto rischio refrattario alla terapia oricadutodopoautotrapianto:studiopilotasullatossicitàedattività antitumorale dell’allotrapianto da donatorefamiliarecompatibileoaploidentico.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2004 Istituzione di Biobanca per pazienti affetti da malattiereumatichedell’etàpediatrica. PediatriaII-Reumatologia
2005 Inoculazione di tossina botulinica per il trattamentodell’acalasiadellosfintereanaleinterno. Chirurgia
2005 EpSSG NRSTS 2005 - a protocol for Localized Non-RhabdomyosarcomaSoftTissueSarcomas.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2006 Studiosullastorianaturaledellosviluppodeldiabeteditipo1. ClinicaPediatrica
2006 ProtocolloterapeuticoAIEOP–LH2004. Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2006 Uso del filgrastim peghilato nelle neutropenie cronichesevere.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2007Efficacia e tollerabilità di due terapie sostitutive in casi diamenorrea successiva a trattamento antiblastico in etàpediatrica.
ClinicaPediatrica
2007Analisi proteomica degli effluenti peritoneali in pazientitrattati con dialisi peritoneale ciclica continua (CCPD).Biocompatibilitàefunzionianti-ossidanti.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2008
Protocollo di salvataggio associazione Clofarabina conVepesideeCiclofosfamide(CLOVE)per il trattamentodelleleucemie acute resistenti o in seconda recidiva dell’etàpediatrica.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2008 Interfant 2006 per il trattamento dei bambini di etàinferioread1annoaffettidaleucemialinfoblasticaacuta.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2008Efficaciadianticorpimonoclonalianti-CD20 inpazienti conSindromeNefrosica resistente alla terapia combinata consteroidiedinibitoridellecalcineurine.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2008Impiego del materiale della BIT - Biobanca IntegrataTessuto-genomica - dell’Istituto “G.Gaslini” per diagnosi ericerca.
Lab.BiologiaMolecolare
2008ProgettoPensiero:centralizzazioneistologicaedattivazionedel Registro nazionale dei Tumori del Sistema nervosoCentrale.
Neurochirurgia
2008A multi-site RCT comparing regional and generalanaesthesia for effects on neurodevelopmental outcomeandapnoeaininfants.
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica
2008 Ipogonadismo ipogonadotropo maschile a presentazioneneonatale. ClinicaPediatrica
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2009 Amulticentre, prospective, long-term, registry of pediatricpatientswithCrohn’sdisease.
PediatriaIIIaindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestiva
2009 Pediatric chronic kidney disease and cardiovascularcomplications. Nefrologia,DialisieTrapianto
2009EUROFEVER.LaReteEuropeaEULAR/PReSper lacreazionediunregistrorelativoallaclassificazionedellemalattieautoinfiammatorieinetàpediatrica.
PediatriaII-Reumatologia
2009Trattamentodelbambinoconpregressapielonefriteacutaoinfezioni ricorrenti delle vie urinarie e prevenzione deldannorenale:studioclinicoprospetticorandomizzato.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2009Anticorpo monoclonale anti TNF (Etanercept) per iltrattamento della GvHD acuta refrattaria alla terapiasteroideadiprimalinea.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2009 Valutazione preclinica di piccolemolecole come potenzialiagentiterapeuticiinAnemiadiFanconi.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2009 Treatment study for children and adolescents with acutePromyelociticLeukemia.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2010Raccolta di dati clinici nell’ambito di diagnosticacomprensivadiAnemiadiFanconi:creazionediundatabaseclinico-biologico.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2010 Studiodeisistemiditrasportoioniconell’epiteliobronchialeumano. GeneticaMedica
2010 Livelli ematici di vitamina D ed infezioni respiratorie delbambinoinetàprescolare.
Pediatriaadindirizzopneumologicoeallergologico
2010
Validazione del dosaggio di anticorpi circolanti verso neo-autoantigeniglomerulari(SOD2,AR,PLA2r)comebiomarkersurrogato della evoluzione della glomerulo nefritemembranosa.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2010Ricercadelglucanonelliquorinunapopolazionedisoggettiintrattamentoperleucemialinfoblasticaacuta/linfomanonHodgkin.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2010
A long term, multi-center, longitudinal post-marketing,observational registry to assess long term safety andeffectiveness of HUMIRA (Adalimumab) in children withmoderate to severe active polyarrticular or polyarticularcoursejuvenileidiopathicarthritis(JIA)-STRIVE.
PediatriaII-Reumatologia
2010Adattamentocross-culturaleevalidazionedellaversionedelgenitore e del paziente del Juvenile ArthritisMultidimensionalAssessmentReport(JAMAR).
PediatriaII-Reumatologia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2010 RegistroEuropeodiEvoltra(Clofarabina). Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2010 Kuvan®AdultMaternalPaediatricEuropeanRegistry. ClinicaPediatrica
2010Studio della massa ossea e composizione corporea inneonati e lattanti con diverse tipologie di crescitaintrauterine.
ClinicaPediatrica
2011Programma internazionale, osservazionale, noninterventistico, volontario sulle Malattie da accumulolisosomiale.
PediatriaII-Reumatologia
2011 Usodellametforminainpazientipediatriciobesi. ClinicaPediatrica
2011Partecipazione del Centro Fibrosi Cistica di Genova alRegistroItalianodiFibrosiCisticapressol’IstitutoSuperiorediSanità.
FibrosiCisticaUOS
2011
Database del forum europeo sulla crescita increlex®(iniezione di mecasermin [origine rdna]): registro europeopermonitorare la sicurezzae l'efficacia a lungo terminediincrelex®.
ClinicaPediatrica
2011
Valutazione del profilo rischio-beneficio a lungo terminedellaterapiaconlevotiroxina inbambiniconipotiroidismocongenito: influenza della dose iniziale di levotiroxina susviluppo neurologico, crescita, apparato cardiovascolare escheletrico.
ClinicaPediatrica
2011 Studio radiologico delle anomalie del sistema riproduttivomaschileinFibrosiCistica. ClinicaPediatrica
2011Studio epidemiologico descrittivo, sull’identificazione dellostato di metilazione del genoma in bambini con bassastaturaidiopatica.
ClinicaPediatrica
2011
Studioosservazionale,multicentrico,nazionalepervalutarel'aderenzaegliesitialungoterminedellaterapiainsoggettipediatrici che utilizzano EasypodTM, dispositivoelettromeccanicoperlasomministrazionedell'ormonedellacrescita.
ClinicaPediatrica
2011Sorveglianza della sicurezza di farmaci e vaccini evalutazione dell'efficacia della vaccinazione antinfluenzaleinpediatria.
ProntoSoccorsoeMedicinad’urgenzaPediatrica
2011 Studio molecolare dei disordini genetici associati adalterazionidelgeneRET. GeneticaMedica
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2011Validazione,caratterizzazioneebersagliamentoselettivodinuovi marcatori tumorali in pazienti affetti daneuroblastoma.
Lab.Oncologia
2011
Studio multicentrico, in aperto, randomizzato, controllato,della durata di 12 mesi per valutare l’efficacia, latollerabilitàelasicurezzadellasomministrazioneprecocedieverolimus in associazione a dose ridotta di inibitore dellacalcineurina(CNI).
Nefrologia,DialisieTrapianto
2011Validazionedellostrumento"champs"perlavalutazionedelrischio di caduta del minore ricoverato in ospedalepediatrico.
PatologiaNeonatale
2011
Farmacovigilanza in pazienti affetti da artrire idiopaticagiovanile (Pharmachild). Un registro di PRINTO (PaediatricRheumatology International Trials Organisation) e PRES(PediatricRheumatologyEuropeanSociety).
PediatriaII-Reumatologia
2011
A SIOPEN Study - Studio di fase I/II per dose e scheduladell'anticorpo monoclonale anti GD2 ch 14.18/CHO ininfusione continua associato a Aldesleuchina (IL2) inpazienticonneuroblastomarefrattarioorecidivato.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2011 RegistryforpatientswithNiemann-PickTypeCDisease. PediatriaII-Reumatologia
2011 Registro pediatrico multicentrico nella trombocitemiaessenziale(TE).
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2011Protocollocollaborativointernazionaleperiltrattamentodibambini ed adolescenti affetti da Leucemia LinfoblasticaAcuta.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2011 Valutazione del profilo metabolomico in siero e urina dipazienticonAnemiadiFanconi.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2011 Follow-updeipazientiarischioperbronchioliteobliterantedopotrapiantodicellulestaminaliallogeniche.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2011Espressione di ABCB1/P-glycoprotein come fattore per lastratificazionebiologicadell’osteosarcomanonmetastaticodelleestremità:studioprospettico.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2011
Studio randomizzato, in doppio cieco, controllato conplacebo, per la valutazione della sicurezza ed efficacia diMidazolam intranasale (USL261)nel trattamentodelle crisiepiletticheagrappoloinpazientiambulatoriali-ARTEMIS1
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2011Primo studio internazionale per il Linfoma di Hodgkin,varietà prevalenza linfocitaria, nei bambini e negliadolescenti.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2012
Studio clinico di fase III, multicentrico, randomizzato, indoppio cieco, controllato verso Placebo per valutare lasicurezza e l'efficacia di Sitagliptin in pazienti pediatriciaffettidaDiabeteMellitoditipoIIscarsamentecompensati.
ClinicaPediatrica
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2012 European low and intermediate risk neuroblastoma -SIOPENstudy.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2012
Studio in aperto,multicentrico, a braccio singolo, di Fase Icon aumento del dosaggio con fase di estensione per lavalutazionedi efficacia di RO5185426 in pazienti pediatriciaffetti da melanoma chirurgicamente incurabile e nonresecabile di Stadio IIIC o Stadio IV con mutazioniBRAFV600.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2012 Monitoraggio della sindrome di astinenza in TIP tramiteutilizzodellascalaWAT1.
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica
2012
Studiomulticentricoprospettico, controllato versoplaceboin doppio cieco randomizzato (di fase III) per valutarel'efficaciaclinicae lasicurezzadianticorpipoliclonaliaviariAnti-Pseudomonas (IgY) nella prevenzione delle infezioniricorrenti da Pseudomonas aeroginosa nei pazienti confibrosicistica.
ClinicaPediatrica
2012
Haemophilic arthropathy (HA) and ultrasound (US):development and first validation steps of the simplifiedhaemophilia early arthropathy detection with ultrasound(HEAD-US)score.
DirezioneScientifica
2012 Nuovifarmaciperlemalattierare:modellidicosto-efficacianellesindromiperiodicheassociateallacriopirina. DirezioneScientifica
2012
Studio multicentrico di fase II per valutare l'attività e latossicità della Citarabina Liposomiale nel trattamento dibambini ed adolescenti con leucemia acuta linfoblastica elocalizzazione meningea resistente o in ricaduta dopotrattamentosistemicoeintrarachideo.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2012
30 day, open-label, active-controlled, randomized study ofthesafety,efficacyandthepharmacodynamicpropertiesoforal rivaroxaban in childrenwith variousmanifestationsofvenousthrombosis.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2012
Studiopilota,inaperto,abracciosingolo,multicentrico,peresplorare la sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica edefficacia di somministrazioni intravenose multiple di NI-0501, un anticorpo monoclonale anti-interferone gamma(anti-IFNγ), in pazienti pediatrici con LinfoistiocitosiEmofagociticaprimaria(HLH)riattivata.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2012 Protocollo di reinduzione per pazienti affetti daneuroblastomaadaltorischioinprimarecidiva.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2012Trial internazionale per bambini e adolescenti con LNH acelluleBoLLA-B:valutazionedell'efficaciaedellasicurezzadelRituximabneipazientiadaltorischio.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2012 Identificazionedellebasigenetichedell'AnomaliadiPoland. GeneticaMedica
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2012 InternationalPediatricPeritonealBiopsyStudyinChildren. Nefrologia,DialisieTrapianto
2012Protocolloprospetticodi studiodelparenchimarenaleconsequenzaDWI-MRnelle infezionialtedellevieurinarieperlaricercadifocolaiparenchimali.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2012Validazione del questionario multidimensionale per ladermatomiosite giovanile Juvenile DermatomysitisMultidimensionalAssessmentReport(JDMAR).
PediatriaII-Reumatologia
2012
StudiodifaseIVpervalutarelariduzionedellafrequenzadisomministrazioneditocilizumabinpazientiaffettidaartriteidiopatica giovanile sistemica (sJIA) che manifestanoanomalie nei parametri di laboratorio durante iltrattamentocontocilizumab.
PediatriaII-Reumatologia
2012Valutazione dell'evoluzione clinica dei bambini con artriteidiopatica giovanile trattati con etanercept presso i centriitalianidireumatologiapediatrica.
PediatriaII-Reumatologia
2012
Studio di fase IIa, internazionale, multicentrico, in aperto,non controllato per valutare la sicurezza e lafarmacocinetica di 4 infusioni per via endovenosa dirituximab da 375 mg/m2 ciascuna in pazienti pediatriciaffettidagravegranulomatosi conpoliangite (diWegener)opoliangitemicroscopica.
PediatriaII-Reumatologia
2012 Standardizzazione dell'esame ecografico articolare neipazienticonartriteidiopaticagiovanile. PediatriaII-Reumatologia
2012Prevalenza della resistenza ai macrolidi in Mycoplasmapneumoniae in una popolazione pediatrica affetta dainfezionidellevieaereeinferiori.
Pediatriaadindirizzopneumologicoeallergologico
2012 Studioclinicomulticentrico,prospettico,randomizzatoperiltrattamentodeipazienticonosteosarcomainrecidiva.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2012
Twenty-fourmonth,multicenter, prospective, randomized,double-blind, placebo controlled, parallel-group study toevaluate the efficacy, safety, tolerability, and cost-effectivenessofallergenspecificsublingualimmunotherapy(SLIT) in combination with standard of care (SoC) inpediatricallergicasthma.
Pediatriaadindirizzopneumologicoeallergologico
2012Sequenziamento dell’intero genoma e/o esoma in casifamiliari e sporadici di Difetti del Tubo Neurale mediantesequenziamentomassivodinuovagenerazione(NGS).
Neurochirurgia
2012 La Risonanza Magnetica Total-Body nella valutazione delpazienteaffettodadermatomiositegiovanile. PediatriaII-Reumatologia
2012 Studio molecolare dei disordini genetici associati adalterazionidelgenePHOX2B. GeneticaMedica
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2013
Studiopilota"osservazionale"dicoorteretrospettivoperlavalutazione della sicurezza della terapia neuroprotettivaeffettuata in neonati con encefalopatia ipossico-ischemicasottopostiadipotermia.
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica
2013Studio indoppiociecosuefficaciaesicurezzadell'inibitoredella fosfodiesterasidi tipo5 tadalafil inpazientipediatriciconipertensionearteriosapolmonare.
Cardiologia
2013 An observational registry of abatacept in patients withjuvenileidiopathicarthritis. PediatriaII-Reumatologia
2013
Studioinaperto,multinazionale,multicentricopervalutarela sicurezza, efficacia e farmacocinetica dell'asfotase alfa(proteina di fusione fosfatasi alcalina non tessuto-specificaumana ricombinante) nei neonati e nei bambini di etàugualeoinferiorea5anniaffettidaipofosfatasia(HPP).
PediatriaII-Reumatologia
2013 Comparazione traesameecograficoe risonanzamagneticaneipazienticonartriteidiopaticagiovanile. PediatriaII-Reumatologia
2013Studio multicentrico, randomizzato, controllato conplacebo, di SBC-102 in pazienti con carenza di lipasi acidalisosomiale.
PediatriaII–Reumatologia
2013 MD-Paedigree - Integrazione di dati e processi nell'artriteidiopaticagiovanile. PediatriaII-Reumatologia
2013Progetto IPERN (ItalianPEdiatric RheumatologyNetwork) -Registro online per lo studio dei pazienti affetti da artriteidiopaticagiovanileintrattamentoconfarmacibiologici.
PediatriaII-Reumatologia
2013
A three-arm, randomized,double-blind, placebo-controlledstudy of the efficacy and safety of two trough-ranges ofeverolimusasadjunctivetherapy inpatientswithtuberoussclerosis complex (TSC) who have refractory partial-onsetseizures.
NeuropsichiatriaInfantile
2013
Studio controllato comparativo attivo, randomizzato,parzialmente in cieco, di fase IIb per valutarefarmacocinetica/farmacodinamica, sicurezza e tollerabilitàdi fosaprepitant in pazienti pediatrici per la prevenzionedella nausea e del vomito associati a chemioterapiaemetogena.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2013Utilizzodella ciclofosfamidedopo trapiantoaploidenticodicellule staminali aploidenticomidollari emopoietichenon tdepletato.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2013Efficacia diagnostica e implicazioni prognostiche dellametodica18F-DOPAPET/CTnello studiodelneuroblastomaadaltorischio:confrontoconlascintigrafiaconI-123-MIBG.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2013 Multinational European Trial Children with OpsoclonusMyoclonusSyndrome/DancingEyeSyndrome.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2013Screening per lesioni precursori di carcinoma di cellulesquamosenellacavitàoraledipazientiaffettidaAnemiadiFanconiinItalia.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2013Studioprospetticoerandomizzatoperottimizzarelaterapiacon prednisone nelle recidive della sindrome nefrosicaidiopaticadeibambini(StudioPROPINE).
Nefrologia,DialisieTrapianto
2013
Studio osservazionale, multicentrico, multinazionale, confollow-up a lungo termine su pazienti affetti da SindromeEmolitico-Uremica Atipica (SEU atipica) e trattati coneculizumabinunostudioclinicoprecedente.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2013Studio osservazionale, non interventistico, multicentrico,multinazionale su pazienti affetti da Sindrome Emolitico-UremicaAtipica(aHUSRegistry).
Nefrologia,DialisieTrapianto
2013
StudiodifaseIb,inaperto,multicentrico,perlavalutazionedella farmacocinetica, della farmacodinamica e dellasicurezzaditocilizumabsomministratoperviasottocutaneainpazientiaffettidaartriteidiopaticagiovanilesistemica.
PediatriaII-Reumatologia
2013Studioclinicorandomizzato,indoppiocieco,controllatoconplacebo, di fase III, sull'impiego di tadalafil nella distrofiamuscolarediDuchenne.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2013
StudiodifaseII,multicentrico,noncontrollatopervalutarel’efficaciae lasicurezzadinilotinibperviaorale inpazientipediatrici affetti da leucemiamieloide cronica Ph+ in fasecronica di nuova diagnosi o da leucemia mieloide cronicaPh+ in fase cronicao accelerata resistenteo intollerante aimatinibodasatinib.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2013
Studio di fase I/II, multicentrico, in aperto, di definizionedella dose, per una valutazione della sicurezza e dellatollerabilità e una valutazione preliminare dell'efficacia dinab-paclitaxelinsoggettiinetàpediatricacontumorisolidirecidivatiorefrattari.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2013
Studiomulticentricoperilmonitoraggioalungoterminedeipazienti affetti daHLH chehanno ricevutoun trattamentocon NI-0501, un anticorpo monoclonale anti-interferonegamma(anti-IFNy).
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2013 Percezione multisensoriale delle azioni e trattamentoriabilitativo. MedicinaFisicaeRiabilitazione
2013 International Study for Treatment of Standard RiskChildhoodRelapsedALL2010.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2013
Immunizzazione anti-biofarmaceutici: predittori e analisidella rilevanza clinica per minimizzare il rischio diimmunizzazione nell’artrite reumatoide e nell’artriteidiopatica giovanile (sottostudio di Pharmachild-Farmacovigilanza in pazienti affetti da artrite idiopaticagiovanile).Un registro di PRINTO (Paediatric Rheumatology
PediatriaII-Reumatologia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
International Trials Organisation) e PRES (PediatricRheumatologyEuropeanSociety).
2013 Laqualitàdellavitaneigiovanidibassastatura. ClinicaPediatrica
2013
Determinazione del rischio relativo di tumore del colon-retto in pazienti con malattia di Hirschsprung -Determination of the relative risk of colorectal cancer inHirschsprungpatients.
Chirurgia
2013
Studiorandomizzatoadattativoindoppiocieco,controllatoversusplacebo,agruppiparallelipervalutarelasicurezzael’efficacia di UX007 somministrato a pazienti affetti dasindromedadeficienzadeltrasportatorediglucosio1.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2013Multi-center studies to understand the epidemiology,diagnosis, and treatment of pediatric invasive fungalinfections.
MalattieInfettive
2013 Valutazione dell’efficacia della campagna di prevenzionedellaSuddenInfantDeathSyndrome(SIDS).
ProntoSoccorsoeMedicinad’urgenzaPediatrica
2014 Profilassi antibiotica e danno renale nelle anomaliecongenitedelreneedellevieurinare. Nefrologia,DialisieTrapianto
2014
Aphase3,rolloverstudytoevaluatethesafetyandefficacyof long-term treatment with lumacaftor in combinationwith ivafactor in subjeicts aged 12 years and older withcysticfibrosishomozygousorheterozygousfortheF508del-CFTRmutation.
ClinicaPediatrica
2014
Studio multicentrico, in doppio cieco, randomizzato,controllato verso placebo, a gruppi paralleli per valutarel'efficacia e la sicurezza di lacosamide come terapiaaggiuntiva insoggetticonepilessiadietàcompresatra4e17anniconcrisiainsorgenzaparziale.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2014
Studio di estensione, multicentrico, in aperto, a lungoterminepervalutare l'efficaciae lasicurezzadi lacosamidecome terapia aggiuntiva in soggetti pediatrici affetti daepilessiaconcrisiadesordioparziale.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2014Il passaporto dei lungo-sopravviventi a tumore pediatrico(LSTP). Valutazione dell’impatto psicologico della suaconsegnaai“guariti”oailorogenitori.
Epidemiologia,BiostatisticaeComitati
2014
Registro Italianodei tumoriNeuroblasticiperiferici (RINB)-Registro dei Centri della Associazione Italiana EmatologiaOncologica Pediatrica.Protocollo di studio osservazionale retrospettivo eprospettico dei tumori Neuroblastici periferici (RINB) -Registro dei Centri della Associazione Italiana EmatologiaOncologicaPediatrica.
Epidemiologia,BiostatisticaeComitati
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2014 Mantenimentodellaremissionenellarettocoliteulcerosainetàpediatrica:nuovestrategieterapeutiche.
PediatriaIIIaindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestiva
2014
Efficacia e sicurezza di paracetamolo in confronto aibuprofene nel trattamento del dotto arterioso pervio neineonati pretermine. Studio randomizzato, in aperto,controllatoversofarmacodiconfronto,prospettico.
PatologiaNeonatale
2014
Studio multicentrico sull'efficacia,farmacocinetica/farmacogenomicadelloschemaadosaggioridottodiacido tranexamiconellachirurgia riparativadellacranistostenosi.
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica
2014
Studio osservazionale, non interventistico di follow-up a 5anni dello studio: Studio clinico di fase IlI, multicentrico,randomizzato, indoppio cieco, controllatoversoPlaceboeMetformina per valutare la sicurezza e l'efficacia diSitagliptininpazientipediatriciaffettidaDiabeteMellitoditipoIIscarsamentecompensati.
ClinicaPediatrica
2014 Preservazione della fertilità in pazienti che effettuinoterapiegonadotossiche.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2014
Determinazione della Dose di rhIGF-1/rhIGFBP-3,somministrata per infusione continua, necessaria adeterminareemantenereilivellisiericidiIGF-1longitudinalientroilivellifisiologicineineonatiprematuri,perprevenirelaRetinopatiadelPrematuro.
PatologiaNeonatale
2014 Studio di registro prospettico di pazienti con tumoreneuroblasticoperifericoeinvasionedelcanalespinale.
Epidemiologia,BiostatisticaeComitati
2014Studiodisorveglianzaalungoterminesulatanoprostperilmonitoraggio delle alterazioni dell'occhio in termini diiperpigmentazionenellepopolazionipediatriche.
Oculistica
2014 Registroenetworkeuropeoperlemalattiemetabolicheconomocistinuriaedifettidimetionina. ClinicaPediatrica
2014
A randomized, double-blind, placebo controlled study ofcanakinumab in patients with Hereditary Periodic Fevers(TRAPS, HIDS, or crFMF), with subsequent randomizedwithdrawal/ dosing frequency reduction and open labellongtermtreatmentepochs.
PediatriaII-Reumatologia
2014 Creazione di un database di studi RM in soggetti in etàpediatricanormalieaffettidamalattieneurologicherare. Neuroradiologia
2014
Protocollo di Studio Osservazionale Retrospettivo suisoggetti fuori terapia dopo tumore pediatrico - RegistroOspedaliero dei Centri della Associazione ItalianaEmatologiaOncologicaPediatrica(AIEOP).
Epidemiologia,BiostatisticaeComitati
2014AnObservationalDiseaseandClinicalOutcomesRegistryofPatients with Lysosomal Acid Lipase (LAL) Deficiency(Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease)
PediatriaII-Reumatologia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
andCarriersoftheDisorder.
2014PanCareSurFup: protocollo di studio osservazionaleretrospettivo caso controllo sui soggetti fuori terapiadopotumorepediatrico.
Epidemiologia,BiostatisticaeComitati
2014
Studiorandomizzato,controllato,inaperto,voltoavalutarel' efficacia e la sicurezza di cinacalcet HCI nei soggettipediatrici con iperparatiroidismo secondario e malattiarenalecronicasottopostiadialisi.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2014
ß-SPECIFIC4Patients:StudyofPediatricEffiCacyandSafetywIth FIrst-line use of Canakinumab - An open-labelcanakinumab (ACZ885) dose reduction or dose intervalprolongation efficacy and safety study in patients withactiveSystemicJuvenileIdiopathicArthritis(SJIA).
PediatriaII-Reumatologia
2014 Studio non interventistico sulla storia naturale di soggetticonFibrodisplasiaOssificanteProgressiva(FOP). PediatriaII-Reumatologia
2014
TrapiantoallogenicodicellulestaminaliconNiCord,cellulestaminali e progenitrici, derivate dOl sangue del cordoneombelicale,espanseexvivo, inpazientiadolescentieadulticonneoplasieematologiche.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2014
La telemedicina in aiuto del bambino e della sua famiglia:progetto pilota multicentrico di tele monitoraggiodomiciliare nelle gravi patologie neuromuscolari conventilazioneassistita.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2014
An Open-Label, Multicenter Evaluation of the Safety andEfficacy of Recombinant Coagulation Factor VIII Fc FusionProtein(rFVIIIFc;BIIB031) inthePreventionandTreatmentof Bleeding in Previously Untreated Patients with SevereHemophiliaA.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2014Validazionedel dosaggio di anticorpi circolanti versoneo-autoantigeni glomerulari come biomarker surrogatodell’evoluzionedellaglomerulonefritelupica.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2014 CureGN:CureGlomerulonephropathyNetwork. Nefrologia,DialisieTrapianto
2014
Studiocontrollatodi fase3,randomizzato, indoppiocieco,con procedura fittizia per valutare l’efficacia e la sicurezzaclinica di ISIS 396443 somministrato per via intratecale inpazienti affetti da atrofia muscolare spinale a insorgenzainfantile.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2014PanCareLIFE (PCL): PanCare Studies in Fertility andOtotoxicity to improve Quality of Life after Cancer duringchildhood,AdolescenceandYoungAdulthood.
Epidemiologia,BiostatisticaeComitati
2014 Lecellulestaminalidelsangueneiguaritidileucemia. Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2014Studio dei geni di staminalità in pazienti trapiantati concellule staminali ematopoietiche: valutazionedell'espressionegenicaatimepointsdopotrapianto.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2014
Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS) per l'analisigeneticadimalattiecaratterizzatedaestremaeterogeneitàgeneticacon le finalitàdi individuarne igeni responsabiliedelineareunprotocollodiagnostico.
GeneticaMedica
2014 Studiodell'attivitàimmunoregolatoriadellecellulestaminalimesenchimalisullecelluledell'immunitàinnata.
Lab.ImmunologiaClinicaeSperimentale
2015 Protocollo di studio osservazionale retrospettivo-prospetticosuisoggettiarruolatineicentriAIEOPeIPINET
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015 Protocollo di studio osservazionale retrospettivo-prospetticosuisoggettiarruolatineicentriAIEOPeIPINET. MalattieInfettive
2015
Studio in aperto, con arruolamento di soggetti di etàcompresa fra i 6 emeno di 18 anni, affetti da dolore cherichiedauntrattamentoconoppiaceia rilascioprolungato,al fine di valutare la sicurezza e l'efficacia del tapentadoloPRvs.lamorfinaPR,seguitodaestensioneinaperto.
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica
2015
Valutazione dell’Efficacia e della Sicurezza della Colla diFibrina Kedrion come coadiuvante per il controllodell’emostasi in pazienti pediatrici sottoposti ad interventidi cardiochirurgia a cuore aperto. Studio multicentrico,controllato,randomizzato.
Cardiologia
2015
Studiorandomizzatomulticentricoinapertodifase3bsuglieffetti della sospensione del SAMSCAÒ (Tolvaptan) oraletitolato sul sodio sierico, sulla farmacocinetica e sullasicurezza in bambini e adolescenti ricoverati coniponatriemiaeuvolemicaoipervolemica.
ClinicaPediatrica
2015
Studio di estensione di follow-up multicentrico di fase 3bper valutare la sicurezza a lungo termine in bambini eadolescenti con iponatriemia euvolemica o ipervolemicache hanno partecipato in precedenza a uno studio suSAMSCA®(tolvaptan)oraletitolato.
ClinicaPediatrica
2015
Sperimentazione multicentrica, randomizzata, in doppiocieco,controllataversoplacebosull’anticorpomonoclonaleanti-TNF adalimumab in soggetti pediatrici con coliteulcerosadamoderataasevera.
PediatriaIIIaindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestiva
2015
PredittoridiremissionepersistentedoposospensionedellaterapiaconfarmacobiologicoEtanercept,inpazientiaffettida artrite idiopatica giovanile che abbiano raggiunto laremissioneclinica:sviluppodilineeguidaperlasospensionedell’Etanercept.
PediatriaII-Reumatologia
2015ValidazionedeglistudidiagnosticiconRisonanzaMagnetica3T nell’ambito del neuroimaging pediatrico e fetale:comparazioneconstudieseguitisumagneteabassocampo
Neuroradiologia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
(1,5T).
2015
Studiorandomizzato,inaperto,concontrolloattivo,adoseflessibile per valutare la sicurezza e la tollerabilità ditopiramato in monoterapia vs. levetiracetam inmonoterapia in soggettipediatrici conepilessiadinuovaorecenteinsorgenza.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2015
Un registro multicentrico, multinazionale, prospettico eosservazionale che riunisce i dati di sicurezza e di esitoclinico nei pazienti con diagnosi di VOD epatica grave chehanno ricevuto un trapianto di cellule staminaliematopoietiche (HSCT) e sono trattati con Defitelio oterapiedisupporto(gruppodicontrollo).
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015Sindrome autoimmune linfoproliferativa (ALPS) e malattieALPS correlate: creazione di una rete nazionale(ALPS.IT.NET).
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015 Donne con ridotto dosaggio di fattore della coagulazioneVIIIoIXconosenzasintomiemorragici.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015Cerebralnear - infraredspectroscopymonitoring in infantsduring the peri-operative period: a prospectiveobservationalcohortstudy(NIRSstudy).
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica
2015
Protocollo di studio multicentrico prospetticoosservazionale sui sintomimuscoloscheletrici all'esordio inoncologia pediatrica e fattori predittivi nella diagnosidifferenzialeconl’AIG.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015 Sicurezza ed efficacia dell’inalazione di bicarbonato inpazienticonFibrosiCistica. ClinicaPediatrica
2015 I-GRO: Individualized Growth Response Optimization:UtilizzonellaPraticaClinica. ClinicaPediatrica
2015
Studio osservazionale, prospettico, per identificarebiomarkers dello stress ossidativo e dell'nfiammazione nelneonatoatermineeprematuro.Effettidellacaffeinacomeantiossidanteneinatipretermine.
PatologiaNeonatale
2015
Esito a lungo termine sui bambini arruolati nello studioROPP-2008-01 precedentemente trattati con rhIGF-1/rhIGFBP-3 per la prevenzione della retinopatia delprematuro (ROP) o che hanno ricevuto cure neonatalistandard.
PatologiaNeonatale
2015Ofatumumab in children with steroid- and calcineurin-inhibitor-resistant nephrotic syndrome: a double-blindrandomized,controlled,superioritytrial.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2015OfatumumabversusRituximabinchildrenwithsteroidandcalcineurin inhibitor-dependent idiopatic nephroticsyndrome: an open-label, randomized, controlled,
Nefrologia,DialisieTrapianto
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
superioritytrial.
2015Development of an internationally agreedminimal datasetforJuvenileDermatomyositis(JDM)forclinicalandresearchuse.
PediatriaII-Reumatologia
2015
Studioinapertoeabracciosingoloperlavalutazionedellasicurezza e della tollerabilità di Cinacalcet HCI in aggiuntaalle terapie standard in soggettipediatricidi età compresatra 28 giorni e 6 anni con malattia renale cronica eiperparatiroidismosottopostiadialisi.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2015
Studio di estensione multicentrico a braccio singolo perdeterminare l’efficacia e al sicurezza a lungo termine dicinacalcetcloridratoneltrattamentodell’iperparatiroidismosecondario in soggetti pediatrici con insufficienza renalecronicasottopostiadialisi.
Nefrologia,DialisieTrapianto
2015Registroeuropeodibambiniaffettidanefritesecondariaaporporadischoenleinhenochperl’identificazionedifattoridirischioclinico,geneticoeimmunologico.
Nefrologia,DialisieTrapianto
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2015 GIGA-Kids-genomicsofIgAN-relateddiseaseinkids. Nefrologia,DialisieTrapianto
2015
Studio multicentrico, in aperto, di fase II, per valutare lafarmacocinetica,lafarmacodinamica,lasicurezzael’attivitàdi Azacitidina e per confrontare Azacitidina con i controllistorici in soggetti pediatrici con sindromemielodisplasticaavanzata o leucemia mielomonocitica giovanile di nuovadiagnosi non ancora sottoposti a trapianto di cellulestaminaliematopoietiche.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015
Studio clinico randomizzato di Fase IIb A su bevacizumabaggiunto a temozolomide ± irinotecan in bambini conneuroblastoma refrattario recidivato - Studio BEACON-Neuroblastoma.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015
Studio Adattativo di Fase 3 Controllato, in Aperto,Randomizzato per valutare l'Efficacia, la Sicurezza e laTollerabilità dell'Anticorpo BiTE® Blinatumomab comeTerapia di Consolidamtuzento Rispetto alla ChemioterapiadiConsolidamentoConvenzionaleinSoggettiPediatriciconLeucemia Linfoblastica Acuta (LLA) da precursori dellecelluleBinPrimaRecidivaadAltoRischio.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015 Protocolloperlaleucemiaacutamieloideinetàpediatrica. Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015
Studiodi fase2 randomizzato, indoppio cieco, controllatoverso placebo, a dosi multiple ascendenti per valutare lasicurezza, l'efficacia, la farmacocinetica e lafarmacodinamica di PF-06252616 in ragazzi deambulanticondistrofiamuscolarediDuchenne.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2015
Studio multicentrico, in doppio cieco, randomizzato,controllato con placebo, a gruppi paralleli per valutarel'efficacia e la sicurezza di lacosamide come terapiaaggiuntiva in pazienti affetti da epilessia di età pari osuperiorea1meseeinferiorea4anniconcrisiainsorgenzaparziale.
NeuropsichiatriaInfantile
2015
Studio di Fase 3 randomizzato, in doppio cieco,controllatocon placebo, a gruppi paralleli per la valutazionedell'efficaciaedellasicurezzadiVX-661incombinazioneconivacaftorinsoggettidietàpariesuperiorea12anni,affettidafibrosicistica,omozigotiperlamutazioneF508delCFTR.
FibrosiCisticaUOS
2015
Studio Di Fase Iniziale, Multicentrico, In Aperto SullaSicurezza E La Farmacocinetica Dell'anticorpo Anti-Pd-L1(MPDL3280A) In Pazienti Pediatrici E Giovani Adulti ConTumoriSolidiTrattatiInPrecedenza.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015Protocollo di studio multicentrico prospetticoosservazionale sui sintomimuscoloscheletrici all'esordio inoncologia pediatrica e fattori predittivi nella diagnosi
PediatriaII-Reumatologia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
differenzialeconl’AIG.
2015 RegistroSindromediPoland(RESIPO). Epidemiologia,BiostatisticaeComitati
2015Proposal and validation of a Magnetic resonance-basedsemi-quantitative score for Spinal canal invasion inneuroblastoma.
Neuroradiologia
2015
Studio di estensione, multicentrico, in aperto, a lungoterminepervalutare l'efficaciae lasicurezzadi lacosamidecome terapia aggiuntiva in soggetti pediatrici affetti daepilessiaconcrisiadesordioparziale.
NeuropsichiatriaInfantile
2015ValidazionedeglistudidiagnosticiconRisonanzaMagnetica3T nell’ambito dell’imaging pediatrico: comparazione constudieseguitisumagneteabassocampo(1,5T).
RadiologiaClinica
2015Completa caratterizzazione genetica di pazienti affetti dadistrofia muscolare congenita con difetto di glicosilazionedell'alfanext-generationsequencing.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2015Studio multicentrico, in aperto, a braccio singolo pervalutaresicurezza, tollerabilitàedefficaciaa lungoterminediolesoxime10mg/kginpazientiaffettidaSMA.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2015Validazionedel sistemadipletismografiaa lucestrutturatanella definizione del pattern respiratorio nelle patologiepediatricheneuromuscolari.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2015Epidemiology of critical events,morbidity andmortality inneonatal anaesthesia: A European prospectivemulticentreobservationalstudy.
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica
2015
Individuazionedipatterndiefficienzaintellettivainpazienticon diagnosi di spina bifida (mielomeningocele) valutatiattraverso l’uso della Wechsler Intelligence Scale IV forchildren(WISCIV).
NeuropsichiatriaInfantile
2015 IndaginesullaterapiaconMicroinfusoriperinsulinainItalia. ClinicaPediatrica
2015
Studio di fase 3, in aperto, di rollover per valutare lasicurezza e l'efficacia del trattamento a lungo termine conVX-661inassociazioneconivacaftorinsoggettidietàpariosuperiore a 12 anni affetti da fibrosi cistica, omozigoti oeterozigotiperlamutazioneF508del-CFTR.
ClinicaPediatrica
2015Validazione trans-culturale della scala di valutazioneHabitual Activity Estimation Scale (HAES). Stima dellaconsistenzainternadellaversioneitaliana.
MedicinaFisicaeRiabilitazione
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2015 Studio di terapia ottimale per l’eradicazione diPseudomonasinfibrosicistica(TORPEDO-FC). ClinicaPediatrica
2015Affidabilita’deltestdistimoloalglucagonenelladiagnosidideficit di ormone di crescita durante il periodo ditransizione.
ClinicaPediatrica
2015StudioMulticentrico Osservazionale riguardante l’opinionedei pazienti in merito all’assistenza dell’adulto con FibrosiCistica.
FibrosiCisticaUOS
2015Studio farmacologico prospettico sulla malattia veno-occlusivaepaticainpazientipediatricisottopostiatrapiantodicellulestaminaliematopoietiche.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015 La fatigue nel bambino e nell'adolescente sottoposto achemioterapia.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015 I disordini del movimento quale segno di presentazionepressoidipartimentidiemergenzapediatrica.
ProntoSoccorsoeMedicinad’urgenzaPediatrica
2015AnalisidellaprevalenzadellamalattiadiGaucherinpazientipediatrici selezionati tramite un appropriato algoritmodiagnostico.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015
Studio di fase I in aperto, a dosaggio scalare, perdeterminare la MTD, la sicurezza, la PK e l'efficacia diafatinib inmonoterapianei bambini di età compresa tra 2anni e <18 anni con tumori recidivanti/refrattarineuroectodermici, rabdomiosarcomae/oaltri tumori solidiconnotaderegolazionedellavia ErbB indipendentementedallaistologiatumorale.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2015 Valutazione della terapia assistita dell'arto superiore inpediatria. MedicinaFisicaeRiabilitazione
2015
Definizione dello spettro fenotipico associato a difettimolecolari del gene phox2Bmediante ricerca dimutazioninon canoniche dello stesso gene in pazienti con episodiricorrentidialte.
ProntoSoccorsoeMedicinad’urgenzaPediatrica
2015 Assistenza centrata sulla famiglia e soddisfazione deigenitoriinneonatologia. PatologiaNeonatale
2015
Studio osservazionale prospettico sul trattamento delcarcinoma mammario in gravidanza e sul follow up delledonne che hanno avuto una gravidanza dopo diagnosi etrattamentodiuncarcinomamammario.
OstetriciaeGinecologia
2016 Costruzionediunaretecollaborativanazionaleperlostudiodelle glicogenosi muscolari: registro nazionale e storia
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
naturale.
2016
An international prospective study on clinically standard-risk medulloblastoma in children older than 3 to 5 yearswithlow-riskbiologicalprofile(PNET5MB–LR)oraverage-riskbiologicalprofile(PNET5MB–SR).
Neurochirurgia
2016
Studio clinico controllato e randomizzato in aperto dimicofenolato mofetile (MMF) contro ciclofosfamide (CYC)per l’induzione della remissione nella poliarterite nodosagiovanile(PAN).TheMYPANtrial.
PediatriaII-Reumatologia
2016 Biomarkerassessmentoftheradiation-relatedcancerrisksinpatientswithcongenitalheartdisease. Cardiologia
2016Il targeting metabolico delle cellule tumorali e/o effettriciquale strategia per aumentare l’efficacia terapeutica diprotocollidiimmunoterapiaadottiva.
Lab.Oncologia
2016Studio di estensione in aperto per pazienti con atrofiamuscolarespinalechehannopartecipatoprecedentementeaglistudisperimentalisuISIS396443.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2016 Studio retrospettivo sull’impiego di emocomponenti incardiochirurgiapediatrica.
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica
2016
Valutazionedell’efficaciaedellasicurezzadellaretigabinainpazienti con encefalopatia epilettica da mutilazione diKCNQ2: studio in aperto, internazionale, multicentrico,osservazionale,prospetticoeretrospettivo.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2016 Promozione della salute in famiglie di pazienti con artriteidiopaticagiovanile. PediatriaII-Reumatologia
2016
Studio miulticentrico prospettico randomizzato checonfronta la globulinaanti timocitedel cavallo (hATG)+ laciclosporinaA(CsA)conosenzaEltrombopagqualeterapiadi prima linea per pazienti con anemia aplastica grave(RACE).
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2016 Second study of cardiac involvement in ATP1A3-relatedsyndromes. NeuropsichiatriaInfantile
2016EULARWebLibraryImaging:creazionediunalibreriawebdiimmagini di lesioni/anomalie muscolo scheletriche dipazienticonpatologiepediatrichereumatiche.
PediatriaII-Reumatologia
2016
Multicenter, open-label, active-controlled, randomizedstudytoevaluatetheefficacyandsafetyofanage-andbodyweight-adjustedrivaroxabanregimencomparedtostandardofcareinchildrenwithacutevenousthromboembolism.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2016 Second international Inter-Group Study for classicalHodgkin’sLymphomainchildrenandadolescent.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2016
Estensione a 10 anni dello studio osservazionale pervalutare l’efficaciae icostidellaprofilassisecondariaversola terapia a domanda con Kogenate Bayer nei pazientiaffettidaemofiliagravePOTTER-10.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2016 Progettopilotapassaportoclinico. NeuropsichiatriaInfantile
2016 Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altreSindromicorrelateamutazionideigeniSCN1AePCDH19. NeuropsichiatriaInfantile
2016
Studioinaperto,sequenziale,adosiripetute,crescenti,perla determinazione della dose di sarilumab, somministratomediante iniezione sottocutanea (SC), in bambini eadolescentidietàcompresatra2annie17anni,affettidaartrite ideopatica giovanilepoliarticolare (AIGp), seguito daunafasediestenzione.
PediatriaII-Reumatologia
2016
Studio interventistico, randomizzato, in doppio ciecocontrollato con placebo, principio attivo di confronto(fluoxetina),adosefissadivortioxetinainpazientipediatricidi età compresa tra 7 e 11 anni con disturbo depressivomaggiore(DDM).
NeuropsichiatriaInfantile
2016
Studio interventistico, randomizzato, in doppio ciecocontrollato con placebo, principio attivo di confronto(fluoxetina),adosefissadivortioxetinainpazientipediatricidi età compresa tra 12 e 17 anni con disturbo depressivomaggiore(DDM).
NeuropsichiatriaInfantile
2016
Studio prospettico, multicentrico, in doppio cieco,randomizzato,controllatoconplacebo,agruppiparalleliperla valutare la sicurezza e l’efficacia di domperidone insoggettipediatricidietàcompresatra6mesie12anniconnauseaevomitodovutiagastroenteriteacuta.
ProntoSoccorsoeMedicinad’urgenzaPediatrica
2016 Protocollo internazionale collaborativo per il trattamentodelleIstiocitosiaCellulediLangerhans.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2016Valutazionedelfenotipoimmunologicoinpazientiaffettidasindrome rohhadnet: studio osservazionale, multicentricoitaliano.
ClinicaPediatrica
2016Studio osservazionale sull’analisi dei telomeri nei pazientipediatrici con insufficienza midollare in confronto allapopolazionediriferimento.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2016
Sperimentazione multicentrica, randomizzata, in doppiocieco, a gruppi paralleli, controllata verso placebo di duedosifissedisoluzioneoraleZX008(fenfluraminacloridrato)come terapia supplementare in bambini e giovani adultiaffettidallasindromediDravet.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2016
Studio di estensione, a lungo termine, in aperto, a doseflessibile, condotto con vortioxetina in bambini eadolescentiaffettidaDisturboDepressivoMaggiore(DDM)dietàcomprensivafra7e18anni.
NeuropsichiatriaInfantile
2016
Studio di estensione, a lungo termine, in aperto, a doseflessibile, condotto con vortioxetina in bambini eadolescentiaffettidaDisturboDepressivoMaggiore(DDM)dietàcomprensivafra7e17anni.
NeuropsichiatriaInfantile
2016
Observational longitudinal study of growth patterns, bodycomposition, energy expenditure and dietary intake initalian infants and children with spinal muscular atrophytypeIandII.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2016
Studio osservazionale sull’incidenza delle lesioni dadecubito nei nati pretermine, con età gestionale ≤ 34settimane, che necessitano di ricovero in Patologia eTerapia Intensiva Neonatale di supporto ventilatorio noninvasivomedianteapplicazionedinasalCPAP.
PatologiaNeonatale
2016StudiodifaseI,inaperto,adosesingola,nonrandomizzatoatto a valutare la farmacocinetica e la farmacodinamica diEdoxabaninsoggettipediatrici.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2016A phase I Study of EPZ-6438 (an EZH2 InhibitorTazemetostat) in Pediatric Subjects with Relapsed orRefractoryINI1-NegativeTumorsorSynovialSarcoma.
Neurochirurgia
2016
Studio di fase I/II, multicentrico, in aperto, a incrementoprogressivodella dose, sulla sicurezza e la farmacocineticadi cobimetinib in pazienti pediatrici e giovani adulti contumorisolidiprecedentementetrattati.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2016 Registroosservazionale, longitudinale,prospettico,al lungoterminerelativoapazientiaffettidaipofosfatasia. PediatriaII-Reumatologia
2016 Studio della connettività cerebrale nell’Agenesia del corpocalloso. NeuropsichiatriaInfantile
2016PatientEngagementinFibrosiCistica:coinvolgimentoattivodel paziente e del caregiver a confronto nel processoterapeutico.
ClinicaPediatrica
2016
Studio randomizzato, prospettico in doppio ciecocontrollato verso placebo per la valutazione del numero,della durata e della gravità delle infezioni delle alte vierespiratorieinbambiniadelevatorischiodiricorrenzadopotrattamento standard con il lisato batterico “Paspat 3 mgcompresse” nell’arco di un periodo di sei mesi diosservazione.
Pediatriaadindirizzopneumologicoeallergologico
2016
Studio di fase III, randomizzato, in doppio cieco, double-dummy, controllato, multicentrico, di non-inferiorità, oerconfrontare una formulazione liquida di gabapentin altramadolo in termini di farmacocinetica, efficacia esicurezzadietàcompresatra3mesie18anninoncompiuti
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
con dolore cronico moderato o severo di origineneuropaticaomista.
2016 A long term natural history study in Duchenne MuscularDystrophy.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2016 NaturalHistoryofPearsonSyndrome. NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2016
Uno studio in due parti in continuo, in doppio cieco,controllato con placebo, randomizzato, multicentrico pervalutare la sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica,farmacodinamicaedefficaciadiRO7034067inpazienticonatrofiamuscolarespinaleditipo2e3.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2016 Infusionedisoluzionigelatinosepazientipediatricifinoa12annidietà.
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica
2016 La diplopia ad insorgenza acuta nei dipartimenti diemergenzapediatrica.Studiomulticentrico.
ProntoSoccorsoeMedicinad’urgenzaPediatrica
2016 Studio delle determinanti genetiche e strutturali nellapatologiamalformativadeireniedellevieurinarie. Nefrologia,DialisieTrapianto
2016 Registro Osservazionale Europeo di pazienti affetti daFibrosiCistica(VOICE). ClinicaPediatrica
2016
Unostudioinduepartiincontinuo,inaperto,multicentricopervalutarelasicurezza, latollerabilità, lafarmacocinetica,la farmacodinamica e l’efficacia di RO7034067 in neonaticonatrofiamuscolarespinaleditipoI.
NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari
2016 Trattamento del deficit congenito FXIII, studioosservazionale,prospetticoemulticentrico.
Oncologia,EmatologiaeTrapiantodiMidollo
2016
Studio epidemiologico, osservazionale, prospetticomulticentrico sui pazienti affetti da patologianeuromuscolare sottoposti ad anestesia o sedazione inItalia.
AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatrica
2016
Studioinaperto,sequenziale,adosiripetute,crescenti,perla determinazione della dose di sarilumab, somministratomediante iniezione sottocutanea (SC), in bambini eadolescenti,dietàcompresatra1annoe17anni,affettidaartrite idiopaticagiovanile sistemica (AIGs), seguitodaunafasediestensione.
PediatriaII-Reumatologia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
2016
Studiodifase2b,randomizzato,indoppiocieco,controllatocon placebo per valutare la sicurezza e l’efficacia diMEDI8897, un anticorpo monoclonale a lunga emivitadiretto contro il virus respiratorio sinciziale, in neonatipreterminesani.
PatologiaNeonatale
2016 CD-GEMM (Celiac Disease Genomic, Enviromental,MicrobiomeandMatebolomic)study.
PediatriaIIIaindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestiva
2016Protocolli di ottimizzazione della dose nello studio contomografia computerizzata multidetettore: studiomulticentrico.
RadiologiaClinica
2016Trial controllato randomizzato per valutare l’efficaciadell’ossigenoterapiaconaltiflussivsossigenoterapiaabassiflussinellabronchiolite
ProntoSoccorsoeMedicinad’urgenzaPediatrica
2016 SindromediSilverRussell:correlazionegenotipo-fenotipoesnc. ClinicaPediatrica
2016 Ottimizzazionedell’imagingdeglistentaortici. RadiologiaClinica
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
LineediricercaePubblicazioni2016
Lineadiricerca1:StrategieDiagnosticheInnovative
TitoloStudi clinici, molecolari e funzionali per lo sviluppo o l'ottimizzazione di nuoviapproccididiagnosiecura
Coordinatori
ProfessorRobertoRavazzolo,DottorLuigiVaresio
Descrizionedelprogetto(Generalitàeobiettivi)
Ilprincipioispiratorediquestalineadiricercaèlostudiodeimeccanismipatogeneticidimalattiacomebaseper il trasferimentoallaclinica in terminidi sviluppodinuovemetodologiediagnosticheenuovestrategieterapeutiche.Questericercheseguonodiversiapproccinell'ambitodelleUnitàinclusenellaLineadiRicercaetrovanoapplicazionenelleseguentitematiche:
− utilizzazione delle nuove tecnologie di sequenziamento per lo sviluppo di test genetici per geniresponsabilidipatologieereditarie;
− nuove tecnologie di sequenziamento per lo sviluppo di metodi molecolari per la diagnostica dipatologieviraliebatterichenell'ambitodelcontrollodelleinfezioninosocomiali;
− nuove tecnologie per la messa a punto di screening diagnostici di anomalie cromosomiche ingravidanza-strategieterapeutichepermalattiegeneticheepatologietumorali.Quest'ultimatematicaèinfaseparticolarmenteattivaperquantoriguardagliscreeningmolecolarieitestinvitroperidentificaremolecolebiologiche(siRNA)epiccolemolecolechimichecheintervenganoa diversi livelli di meccanismi fisiopatologici. Nel caso della Fibrosi Cistica la ricerca di bersaglimolecolari che possono essere implicati nel processamento e nel trasporto alla membrana dellaproteina CFTR indirizza verso l'impiego di siRNA mirati verso bersagli specifici. Nel caso dellaFibrodisplasiaOssificante Progressiva, dellaMalattia di Alexander e delNeuroblastoma si eseguonoscreeningdicompostichimicirivoltiamodificarel'espressionedigenidiinteresseperilmeccanismopatogeneticoe,perilNeuroblastomainparticolare,l'impiegodiinibitoridichinasiciclino-dipendenti.
ResponsabiliScientificidelProgetto
DottoressaAngelaRitaSementa–U.O.C.AnatomiaPatologicaDottorLuigiVaresio–U.O.C.LaboratoriodiBiologiaMolecolareDottorGinoTripodi–U.O.C.LaboratorioAnalisiProfessorRobertoRavazzolo–U.O.C.GeneticaMedicaDottoressa Mirella Filocamo – U.O.S.D. Centro di diagnostica genetica e biochimica delle MalattieMetabolicheProfessorEzioFulcheri-U.O.S.D.CentrodiDiagnosticaePatologiafeto-perinataleDottorAngeloClaudioMolinari–U.O.S.D.CentrodiEmostasieTrombosiDottorGinoTripodi–CoreFacilities
Attività2016
U.O.C.AnatomiaPatologica–Direttore:DottoressaAngelaRitaSementa
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaLe attività di ricerca comprese nel programma presentato per l’anno 2016 sono state completate o sonotuttora in corso. In particolare, la caratterizzazione istologica e biomolecolare dei casi di tumoreneuroblasticoperifericoafferentiallaUOCnell’ambitodellacentralizzazionenazionalehaportato,nelcorsodel2016,allaraccoltadidatisuoltre134nuovipazienti,edèprevedibilecheentro lafinedell’annoicasicentralizzatieindagatiraggiunganocircail95%deicasidiagnosticatisulterritorionazionale.Questeattivitàhanno consentito di ampliare il pannello di indagini immunoistochimiche allestite a scopo diagnostico eprognostico;sonostateinoltrevalidateleindaginiimmunoistochimichecorrelate,qualinuovimarkersdipossibile aggressività biologica o risposta ai nuovi protocolli di trattamento su pazienti selezionati(segnatamentelostudiodellaamplificazionedelgeneALKeleindaginidiespressionedelleproteineMYCNec-MYC, correlate alla possibile individuazione di pazienti a rischio prognostico particolarmente grave,nell’ambitodelladefinizionediunprotocollocosiddetto“ultra-hightrisk”).LoStudiodellamalattiaresiduaminima in pazienti affetti da neuroblastoma (all’esordio e in varie fasi di malattia), mediante indagineimmunocitochimicaconanticorpoanti-GD2sucampionidiaspiratomidollare, sangueperifericoe raccolteaferetichehaulteriormentearricchitolostudiocooperativointernazionalesullamalattiaresiduaminimanelNB, di cui la casistica italiana costituisce l’apporto più numeroso e qualitativo. L’indagine ha fornito datiimportantiper ladefinizionedi lineeguidainternazionalisullavalutazionedellamalattiaresiduaminimainpazientiaffettidaNBsuaspiratimidollariesubiopsieosteo-midollari, incorsodivalidazione.Lostudiodicorrelazione istologica fra biopsie all’esordio e aspetti istologici della chirurgia differita di tumorineuroblasticiperifericiafferentialProtocolloUnresectable(2001-2006)ètuttoraincorso.
U.O.C.LaboratoriodiBiologiaMolecolare-Direttore:DottorLuigiVaresio
Abbiamo caratterizzato il ruolo del microambiente ipossico nella polarizzazione funzionale dei macrofagiumani,con l’obiettivodidefinirenuovimeccanismipatogeneticiepotenzialibersagli terapeutici.Abbiamoidentificato il recettore immunoregolatorio TREM-1 come importante regolatore della polarizzazione pro-infiammatoria dei macrofagi nel microambiente ipossico e potenziale bersaglio terapeutico per iltrattamentodell’ArtriteIdiopaticaGiovanile(AIG).Abbiamo utilizzato un modello animale, da noi generato, della Glicogenosi 1a epatica per studiare lealterazionidelfegato,tracuilosviluppoelacaratterizzazionediadenomiecarcinomiepaticicontecnichedirisonanzamagnetica, immunoistochimicaeproteomica.Stiamocaratterizzandounnuovomodelloanimaleinducibile per laGlicogenosi 1b da noi generato. Stiamo studiando le caratteristiche e la funzionalità deineutrofilicheneipazienticonquestamalattiahannoun’attivitàmoltocompromessa.Abbiamo studiato l’utilizzo di biopsie liquide nella prognosi del neuroblastoma in uno studio Europeomulticentrico.AbbiamoidentificatodeimicroRNApresentinegliesosomicircolantinelplasmadeipazientilacuiespressionesiassociaconlaresistenza/suscettibilitàaltrattamentofarmacologico.Unapipelinededicataallo studio dei microRNA circolanti è stata specificamente disegnata per sviluppare questo progetto edanalizzareirisultati.LostudiodeimicroRNAesosomalièstatoestesoallacaratterizzazionediplasmaeliquidosinovialeisolatidapazientiaffettidaAIG,diplasmadipazientiaffettidaglicogenosi1aedimodellimuriniincuisipuòseguirelaprogressionedellecomplicazioniepaticheinseguitoall’insorgenzadellaglicogenosi.Incollaborazioneconunità pediatriche italiane, abbiamo raccolto 83 campioni di plasma da pazienti con Glicogenosi 1a perl’analisi di espressione dei microRNA, presenti negli esosomi. I dati ottenuti dal plasma dei topi e i datiottenutidall’analisiproteomicaeimmunoistochimicadeifegatimurinicipermetteràdivalutarelapresenzadi marcatori associati alla degenerazione epatica e alle complicanze a lungo termine causate da questamalattia.
U.O.C.LaboratorioAnalisi-Direttore:DottorGinoTripodi
"Identificazionedinuovimarkermolecolariconimpattodiagnosticoeclinico"
Nelcorsodel2016,ilpersonaledelLaboratorioCentralediAnalisidell’IstitutoG.Gaslinihasvoltol’attivitàdiricerca iniziata negli anni passati. I campi su cui la ricerca si è focalizzata sono stati principalmente ladiagnostica microbiologica, lo studio di nuovi biomarcatori e i dosaggi dei range terapeutici di farmaci
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercarilevantiinpediatria,conparticolareattenzioneallaidentificazioneeziologicaealtrattamentodellemalattieinfettive.Per quanto riguarda il dosaggio di farmaci nei liquidi biologici è stata sviluppata e validata una nuovametodica per la quantificazione su campione di sangue raccolto su dried spot (da una singola goccia disangueintero)mediantecromatografia/spettometriatandemmassaapplicataanumerosiantibiotici inusoinistituto(piperacillin,tazobactam,meropenem,ceftazidime,linezolid)einparticolareneèstatadimostratal’efficacianelmonitoraggiodeidosaggiterapeuticineipazienti intrattamento.E’statovalidato ildosaggiodellacaffeinautilizzandoilmedesimosettingSonostateelaborateepubblicatelecurvediriferimento(stratificateperetànelsettingpediatrico)relativoanuovianalitiinseritiindiagnostica(es.CtelopeptidedelcollagenoditipoI).E’ stato completato lo studio delle resistenze dei batteri gram- nelle infezioni delle vie urinarie che hadescrittol’epidemiologiadelfenomenoall’internodelnostroIstituto.Perquantoriguarda lamedicinamolecolare, lemetodichediNextGenerationSequencingpersviluppareevalidare una procedura per la rapida identificazione di cluster responsabili di infezioni nosocomiali adaltissimarisoluzionegiàvalidateper MRSAeKlebsiellapneumoniasonostateesteseaiceppidiKlebsiellaoxytocaeAcinetobacterbaumanni. L’analisi dell’interogenomabattericohapermessodi identificaregenie/omutazionicheconferisconoresistenzaagliantibioticiedeterminanolavirulenzadeiceppistudiati.Lestessemetodichesonostatemesseapuntoperlostudiodelmicrobiotaintestinaleperilqualeabbiamoiniziatolavalutazionedeipatternnormaliepatologici.L’analisi dimarkers genetici protettivi in pazienti infettati da HIVma in grado di controllare long-term losviluppodellamalattiahapermessodiidentificareilruolocrucialedellemolecolaattivatorieKIRsediHLA-C2 nei pazienti Elite Controller (ma non nei long-term nonprogressor) dimostrando per la prima volta unruolodellecelluleNaturalKillernelcontrollodellaviremiaHIV-1(datipreliminari).
U.O.C.GeneticaMedica-Direttore:ProfessorRobertoRavazzolo
L’attivitàscientificadell’UOCGeneticaMedicaèstataprincipalmentedirettaallostudiodimalattiegeneticherare,alloscopodiapprofondireilruolodeigenimutatieirelativimeccanismifisiopatologici,ediindividuarestrategie terapeutiche.Una parte della ricerca sul temadellemalattie genetiche rare è volta amettere apunto nuovemetodologie diagnostiche e, in particolare, quelle che utilizzano il sequenziamento di nuovagenerazione (NGS).Questi nuovi approcci di diagnostica sono stati studiati e in parte realizzati grazie allacollaborazionecongruppiinternialGaslini.I risultati ottenuti nel 2016, pubblicati su riviste internazionali, hanno riguardato: Fibrosi Cistica e altremalattieassociateadifettideltrasportoionico,MalattiadiHirschsprungepatologiedeltransitointestinale,Sindrome da ipoventilazione centrale congenita, Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, SindromiAutoinfiammatorie,Malattia di Alexander,Malattie neurodegenerative, Casistica di pazienti con disabilitàintellettivaesindromiassociateariarrangiamenticromosomici.Sonoproseguitelericercheintrapresedatemposumeccanismidibasedifisiopatologiadeltrasportoionicoedellaproduzionedimucosoprattuttoincelluledell’epiteliorespiratorio.L’approcciodi individuarecompostichimiciconpotenzialiapplicazioniterapeutichemediantescreeningadalta capacità (High Throughput), ampiamente seguito per la Fibrosi Cistica, ha trovato anche nuoveapplicazioni per la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva e per il Neuroblastoma. Inoltre sono iniziatecollaborazioniconalcunigruppiall’internodelGaslinieancheall’esternopersvilupparenuovisaggicellularichepermettanodiapplicaregli screeningadaltacapacitàadaltremalattiegenetiche. Inquestosensonel2016 il gruppo ha acquisito una nuova apparecchiatura di analisi di immagini che si aggiungerà alleapparecchiaturegiàoperantiperpotenziareleanalisiHighThroughput.Le relazioni con fondazioni e associazioni di pazienti affetti da malattie rare come la Fondazione per laRicerca sulla Fibrosi Cistica, FOP Italia, Associazione AISICC-Sindrome di Ondine, Associazione ItalianaSindromediAlexander,AISP-SindromediPoland,sonostaterafforzateehannoportatoaottenerecontributiimportantiperilraggiungimentodeirisultatiscientifici.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaU.O.S.D. Centro di diagnostica genetica e biochimica delleMalattieMetaboliche - Direttore: DottoressaMirellaFilocamo
Uno dei filoni di ricerca della UOSD riguarda lo studio deimeccanismimolecolari alla base dellemalattielisosomialiedialcunidisordinidellamielina.Taleattivitàèinterconnessaconquelladellabiobancagenetica,situata presso laUOSD, dove sono conservati attualmente 13.800 campioni di pazienti affetti damalattiegeneticherare.Nelcorsodell’annosonostativalutatiidatiottenutidall’analisidegliesomi,effettuaticontecnologiaNextGeneration Sequencing (NGS), di 14 campioni provenienti da pazienti con difetti dellamielina, ancora inattesa di una definizione diagnostica. Tale analisi ha permesso di raggiungere la diagnosi in 6 pazienti,identificando,in3diessi,nuovidifettigenetici,attualmenteincorsodivalidazioneconstudifunzionali.La disponibilità nella biobanca dei campioni provenienti da un’ampia casistica, caratterizzata a livellomolecolare, di pazienti affetti da malattia di Gaucher, ha consentito uno studio collaborativo che hadimostrato l'esistenzadiunostress cronicoa livellodelle celluleGaucherdovutoall’accumulonel reticoloendoplasmaticodellaproteinamutataconconseguente“upregulation”dell’espressionedelgeneGBA1.E’statoinoltremessaapuntolametodicaMLPAperlasimultaneaindividuazionedipossibiliCopyNumberVariations(CNVs)eriarrangiamenticomplessi,semprenellamalattiadiGaucher.Taleapprocciodiagnosticohaportatoalladefinizionemolecolarediunagrossadelezioneedi2nuovialleliricombinanti.Grazieall’esperienzaacquisitanell’ambitodeglistudidicorrelazionegenotipo-fenotipoinampiecasistichedipazienti con patologia lisosomiale, abbiamo partecipato alla creazione di registri pubblici di mutazioni(LeidenOpenVariationDatabase,“LOVD”)perigeniARSAePSAP(associatialeucodistrofiametacromatica)eSMPD1(associatoaNiemannPickAeB).Infine, nell’ambito del progetto “Telethon Network of Genetic Biobanks” (TNGB) è stata condotta un’interessanteesperienzachehacoinvoltoleAssociazionidipazientinelleattivitàdibiobanking.Inparticolarelastesuradell’informativaperl’espressionedelconsensoènatadall’interazionetraassociazionieoperatoridel settore con reciproco arricchimento, poiché gli operatori hanno appreso e tenuto in considerazionenecessitàepuntidivistadeipazienti,ealcontempo,ipazientihannoacquisitomaggiorefiducianeiservizidellebiobanche.Ariprovadiquesto,attualmentelebiobanchedelTNGBhannostipulatoaccordiscritticon13associazioniperl’utilizzodeiloroservizi.
U.O.S.D.CentrodiDiagnosticaePatologiafetoplacentare–Direttore:ProfessorEzioFulcheri
Le ricerche sul ruolo e la morfologia del trofoblasto intermedio villare ed extra villare hannonecessariamenteportatoadunaseriediconsiderazionisullapatologiadell'impiantodellacameraovulareeconseguentementesultemadell'abortivitàspontaneadelItrimestre.Questeedaltrericerchecondottenegliannipassatihannoconsentitodisviluppareuntemaarticolatocherispondesseadunanecessitàdichiarimentialivellodiagnostico.Introduzionealtemadiricercasviluppato.Sidefinisceabortounagravidanzacheterminaspontaneamenteprimache il fetoabbia raggiuntounaetàgestazionalecheconsentalavitalità.Spessosiutilizzailtermineabortosiaperunainterruzioneclinicachebiochimica; legravidanzeclinichesonoquellechehannoriscontroultrasonograficooevidenze istologiche,mentre le gravidanze biochimiche sono più precoci e si identificano per il solo aumento del BHCG. Nellarealtà lamaggior parte delle interruzioni di gravidanzabiochimicapossonopassare inosservate. Infatti lericercheevidenzianoche ilrealetassodi interruzionidigravidanzebiochimichenellapopolazionegeneralepuòancheraggiungereilvaloredel60%.Asecondadellaricorrenza,l’abortospontaneopuòesseredefinitosporadico,ripetutooricorrente.Siparladi aborto spontaneo sporadico qualora si verifichi un solo episodio abortivo nel corso di tutta la vitariproduttivadelladonna; si parla invecediaborto spontaneo ripetuto se gli episodi abortivi sonodue.; siparladiabortoricorrente(ancheabortospontaneoabituale)segliepisodisonotreopiù.Puressendouneventopiuttostocomune,nonèfaciledeterminarel’incidenzadegliabortispontaneipoichénon tutte le donne che abortiscono si rivolgono al medico e a volte neppure si rendono conto di aver
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaabortito, visto che può facilmente essere confuso con una normale mestruazione. Viceversa può essereerroneamenteconsideratoabortounostatodiemorragiauterinaconseguenteaunperiodorelativamentelungosenzamestruazioni.Secondo alcune statistiche, comunque, il 10-30% delle gravidanze termina con un aborto spontaneo,prevalentementenelleprime10settimanedigestazione.Gliabortispontanei,secondoquantoaffermatodall’AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologistsèlatipologiadi interruzionedigravidanzapiùfrequente.Lastessaassociazioneriportachegliabortispontaneiche si verificano dopo la fecondazione artificiale rappresentano circa il 50% del totale. Le percentuali dirischio per l’aborto spontaneo nelle donne in età fertile variano dal 10 al 25. Con l’aumentare dell’etàaumentaancheilrischiodiincorrereinunabortospontaneo.Ledonnechehannosuperatoi35annidietàhannoil15%circadiprobabilitàdiabortirespontaneamente;nelperiodocompresotrai35ei45annidietàilrischioaumentaconsiderevolmente(sivadal20al35%).Passati i45annidietàlapercentualedirischioarriva circaal 50%.Nel caso in cui ladonnaabbiagià avutounepisodiodi aborto spontaneo, il rischiodiincorrere in un secondoepisodio abortivo è di circa il 25%, unaprobabilità nonparticolarmentedifformerispettoaquellachehannoledonnechenonhannomaiavutoepisodidiabortospontaneo.Sesidovesseroconsiderare aborti propriamente detti le succitate interruzioni di gravidanza biochimiche, l’incidenzadell’abortoripetutoarriverebbeadun20%.L’abortospontaneopuòesseredistintoinduegrandicategoria;l’abortospontaneoprecoce(ESA)el’abortospontaneotardivo(LSA).Questeduecategoriedifferisconononsoloperl’arcotemporaleincuisisvolgonomaancheperlecausecheledeterminano.Vienedefinitocomeaborto spontaneo precoce quell’aborto che si determina tra la fase di impianto e la 10° settimanaconcezionale,valeadireentrola12°settimanagestazionale(calcolatadalladatadell’ultimamestruazione);vienedefinitocomeabortospontaneotardivoquellochesideterminadalla13°settimanagestazionaleela22°,valeadirenellaquasitotalitàdelsecondotrimestredigestazione.Nell’abortospontaneotardivoinfattiprevalgononettamente le cause infettivementre nell’aborto spontaneoprecoceprevalgono le alterazionistrutturalideivilliconseguentiadanomaliedelcariotipo.Ladiagnosticaistopatologiadell’ESAnell’ambitodellapatologiadellariproduzioneumanaèdiventataoggisemprepiùrilevanteperunaserieimportantedicondizioniecausechesonoradicalmentemutatenelcorsodegliultimi30anni;sinteticamentepossonoesseresintetizzateinintrinseche(intendendoquellecondizionipatologichepropriedellamadreedell’embrione/fetoconlasuaplacenta)edestrinseche(intendendoquellecause ambientali proprie dell’ambiente artificiale costruito dall’uomo); tra le cause intrinseche vaannoverata in primis l’etàmaterna sempre più avanzata, le dislipidemie e lemalattie autoimmuni; tra lecause estrinseche l’aumento delle radiazioni, l’inquinamento, le sostanze chimiche disperse nel suolo oimpiegatedall’uomonelleindustriediognitipoenaturaedinfineifarmaciassuntiancheinvolontariamenteneicibicontaminatiosofisticati.Sottounprofilopiùstrettamenteantropologicoepsicologicodeveesseretenutaingrandeconsiderazioneilfattocheoggisiricercaunagravidanzaconlecaratteristichediunaprogrammazionesemprepiùserrata,chenonsembrapossibilenéaccettabilel’insuccessospeciesereiterato,chel’impattoemotivoèoggisemprepiùfortenellamisuraincuil’uomononaccettapiùlasconfittadellamorteedellamalattia.Ogniaborto spontaneodevedunqueessereconsideratocomeevento luttuosocapacediminarenonsolol’equilibriopsicologicoecomportamentaledellamadremal’armoniael’equilibriodituttalacopia.Conseguentemente dalla diagnostica si attendono risposte sempre più preci svolte a stabilire il rischio diricorrenzadell’eventoingravidanzefutureedancorailrischiodiunapatologiamaternalatente.L’approcciodiagnosticoLa diagnostica dell’ESA non deve essere impostata con i criteri della Surgical Pathology bensì con unapproccioampioeglobale comeavvieneper l’autopsiadiun soggettoadulto. Si trattadell’autopsiadiunembrione con tutte le caratteristiche dell’approccio diagnostico complesso e multi specialistico che oggirichiedeunmodernoriscontrodiagnostico.Dataleapprocciodiagnosticoscaturiràunavisioneglobaledellapatologia della gravidanza comprendendo le condizioni materne, le condizioni fetali e le caratteristichenormaliopatologichedegliannessi fetalied inprimisdellacameraovulareedellaplacentaedancoraneldelicatorapportodiinterazioneconilsitodiimpiantodeciduale.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaTale approccio “a tutto tondo” consente di effettuare diagnosi non solo speculativamente utili nelladefinizionedellacausadiaborto(posthoc)masoprattuttoutiliperevidenziareeventualipatologiematernelatenti,patologieedanomaliegenetichedeigenitoriecondizioniambientaliestrinsechenaturalioartificiali(rapportouomo-ambiente)capacidi interferirecol laformazionedesviluppodell’embrione.Traquesteunparticolare riguardo deve essere posto agli effetti teratogeni dei farmaci (farmaco sorveglianza) e deglialimentiodellesostanzechimichedinormaleimpiegonellavitaquotidiana.Considerazioni
Ilpatologosiinseriscesemprepiùincisivamentenelladiagnosticadell’abortivitàedellainfertilitàchespessoè a questa collegata. Un differente assetto socio-antropologico ha di fattomutato le caratteristiche dellapopolazione femminile degli ultimi decenni ed ancora sta determinando significativi cambiamenti nellacomposizione dei gruppi etnici che caratterizzano le aree urbane e rurali. Gli aspetti più appariscenti diquesto fenomeno possono essere sintetizzati nelle gravidanze cercate in età sempre più avanzate, ildesiderio di una sola gravidanzamolto pianificata e programmata in tempi determinati, le caratteristichedellenuoveetniediimmigrazioniconrichiesteebisognidimaternitàedifeconditàdifferentidaquelledellapopolazionelocaledioggiedanchediuntempopassato.Risulta evidente che una generica formulazione diagnostica effettuata sul prodotto abortivo non possaessereoggiconsideratasoddisfacente.E’peraltroaltrettantochiarocomeladiagnosicorrettaepuntualeedaderentepossaessereeffettuatasoloincondizioniottimaliesupportatidaunaricchezzadinotizieclinico-anamnesticheediesamicitogenetici.Tuttavia,propriolecondizionisopracitateelaconsiderazionechenelcasodiabortooccasionalenonc’èdifatto la possibilità di raccogliere esaustivamente le informazioni necessarie portano a considerare ilproblemasottodiverseangolazioni.Concettiemergenti
• La diagnostica integrata anatomo clinica con l’esame istologico del prodotto abortivo rappresenta unmomento determinante nella gestione dell’abortività spontanea del primo trimestre di gestazione siaessaoccasionale,ripetutaoabituale.
• Laperditadelmomentodiagnosticodeterminal’impossibilitàdioperareinterminidicuraneiconfrontinonsolodelladonnamaanche,insensopiùampio,dellacoppia.
• Nell’abortivitàspontanea,comeintutta l’attivitàdiagnosticadell’infertilitàdicopia, le indaginiattualioretrospettive sulmateriale biologico raccolto si proiettano significativamente sullo statodi salutedellacopiaedellamadreinparticolaredivenendoverostrumentodimedicinapreventivaperquellemalattiead esordio in gravidanza (diabete ed ipertensione) che sono comunque presenti, seppure latenti omisconosciute,nelladonna.
• La riduzione minimalistica o l’abolizione dell’attività diagnostica anatomo patologica si traduce in unaumentoesorbitantedeicostiperesaminonmiratichealcontrariopotrebberoessereevitatiafrontediindaginispecificheedindirizzate.
Risultatiottenuti:
Pubblicazionediuncapitolorelativoall'abortivitàspontaneadelItrimestre.FulcheriE.,BrisigottiM.P.,RestaL..PathologicalDiagnosisofAbortionsIn:MalvasiA.,TinelliA.,DiRenzoG.C. (Eds.).ManagementandTherapyofEarlyPregnancyComplications.SpringerVerlag,Berlin,2016.
U.O.S.D.CentrodiEmostasieTrombosi–Direttore:DottorAngeloClaudioMolinari
L'UOSD Centro Ematologia e Patologie della coagulazione, emostasi clinica e di laboratorio collaibora conaltri centri in Italia per la ricerca sulle patologie emorragiche e trombotiche congenite ed acquisite. Inparticolare l'interesseè focalizzatosullecomplicanze trombotichedellecureaaggressive inpediatria, sullasperimentazioni cliniche dei nuovi anticoagulanti e dei nuovi farmaci per l'emofilia a emivita prolungata.Svolgeruolodi riferimentonazionaleper leproblematichetrombotichee lostrokepediatrico.L'attivitàhaconsentitodiapprofondireleconoscenzediPKePDdiRivaroxabaninpediatria.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaCoreFacilities–Responsabile:DottorGinoTripodi
NellaboratorioècontinuatolosviluppoditecnicheperottimizzareProteomicaeMetabolomica,inmododaconsentireinIstitutounarappresentazioneintegratainpiùmodellibiologici.In particolare sono state sviluppate nuove tecniche di preparazione del campione, rendendo possibile lacaratterizzazionedipopolazioni cellulari rare,biopsieo campioni clinicipocoabbondanti, si sonoapplicatinuovi metodi analitici, per massimizzare l'informazione e diminuire i tempi macchina e infine sono statiimplementati nuovi sistemi di analisi computazionale, per meglio caratterizzare quantitativamente ledifferenti espressioni proteiche e proporre nuovi modelli d’interazione in reti molecolari complesse. Lapiattaforma strumentale integrata per Proteomica e trasduzione del segnale è costituita da: i) LIT-OT,Orbitrap Velos Pro per la quantificazione ed identificazione di migliaia di proteine associate alladiagnosi/prognosi di malattie. La piattaforma consente di definire il proteotipo, quale prodottodell’espressionedigeniedellaloromodulazioneinseguitoadesposizioneafattoriambientali(epigenetica)e/o famacologici. ii)qOT–LIT,Orbitrap Fusion Tribridper la quantificazione di decine dimigliaia di siti difosforilazione di proteine al fine di identificare segnali di trasduzione attivi in una cellula. Tali segnali siaccendono in risposta a stimoli ambientali e/o farmacologici e possono essere alterati nelle malattie,rappresentandonuovibersagliterapeutici.LapiattaformadiMetabolomica,ècostituitada iii)qOT,SpettrometriadiMassaadAltissimaRisoluzioneper laquantificazionedimigliaiadimetaboliti,qualiprodotti finalidell’espressionegenicaeproteica.Taleapprocciointegrainformazionisuiprocessibiologicidimalattia,consentendolavalutazionedicomestimoli,farmaci,stressemalattiealterinoleimprontechimichedeiprocessicellulari.Nell’ambitodellecollaborazioniattivateirisultatiottenutihannoprincipalmenteriguardato:Oncologia: sono stati pubblicati dati relativi a K colon, K mammella e K prostatico analizzando lemodificazioniacaricodelproteosomaedeipatterndifosforilazione;Immunologia:sonostatiprodottidatisignificativirelativiaglieffetti indottidacitochineprincipalmenteneimeccanismidipresentazionedell’antigeneviaHLAdiclasseInellecelluletumorali;Nefrologia: sono stati pubblicati dati relativi alle caratteristiche del proteoma urinario in condizionifisiologicheelesuemodificazioniincorsodipatologienefrologicheinfiammatorie/autoimmuni;Oncoematologia: sono stati prodotti molti dati preliminari relativi allo studio del proteoma in corso ditrapiantodiCSEnelmodelloaploidentico;Reumatologia:sonostatiprodottimoltidatipreliminarirelativiallostudiodelproteomaneipazientiaffettidasindromiauto-infiammmatoriesistemiche(SAID).
Elencopubblicazioniscientifiche(anno2016)
Autori Titolo Rivista IFGrezzo
IFMin.
AmaroA,ParodiF,DiedrichK,Angelini G, Gotz C, Viaggi S,Maric I, Coviello D, PistilloMP,MorabitoA,MandalàM,Ghiorzo P, Visconti P, GualcoM,AnselmiL,PuzoneR,LanzaF, Mosci C, Raggi F, BoscoM.C.,VaresioL.,ZeschnigkM,etal.
Analysis of the Expression and Single-Nucleotide Variant Frequencies of theButyrophilin-like2GeneinPatientsWithUvealMelanoma
Jama Ophthalmol2016; 134: 1125-1133
4.34 3
AmicoG,Grossi SM,VijzelaarR, Lanza F, Mazzotti R,Corsolini F, Ketema M,
MLPA-based approach for initial andsimultaneousdetectionofGBAdeletionsand recombinant alleles in patients
Mol Genet Metab2016;119:329-337 3.093 2
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
FilocamoM. affectedbyGaucherDisease
Assereto S, Piccirillo R,Baratto S, Scudieri P, FiorilloC, Massacesi M, Traverso M,GaliettaLJV,BrunoC,MinettiC,ZaraF,GazzerroE.
The ubiquitin ligase tripartite-motif-protein 32 is induced in Duchennemusculardystrophy
LabInvest2016;96:862-871 4.202 6
BaldoC,CasaretoL,RenieriA,Merla G, Garavaglia B,Goldwurm S, Pegoraro E,MoggioM,MoraM, PolitanoL, Sangiorgi L, Mazzotti R,ViottiV,Meloni I, PellicoMT,Barzaghi C, Wang CM,MonacoL,FilocamoM.
The alliance between genetic biobanksand patient organisations: theexperience of the telethon network ofgeneticbiobanks
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GeneexpressionprofileinTNFreceptor-associated periodic syndrome revealsconstitutively enhanced pathways andnew players in the underlyinginflammation
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IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
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DBS-LC-MS/MS assay for caffeine:validationandneonatalapplication
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IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Fiorio P., Rosaia De Santis L,Cuoco Cristina, Gimelli G,Gastaldi R., Bonatti F,RavazzoloR.,BocciardiR.
Hypogonadotropic hypogonadism in atrisomyXcarrier:phenotypedescriptionandgenotypecorrelation
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Gennai I, Di Iorgi N.,Reggiardo G, Gatti C, BertelliE, Allegri AE, Barco S.,Maghnie M., Tripodi G.,CangemiG.
Age- and sex-matched reference curvesforserumcollagentype IC-telopeptidesand bone alkaline phosphatase inchildrenandadolescents:Analternativemultivariatestatisticalanalysisapproach
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Gianotti A, Capurro V,Scudieri P, Galietta LJV,MoranO,ZegarraMoranO.
Pharmacological rescue of mutant CFTRprotein improves the viscoelasticpropertiesofCFmucus
J Cyst Fibros 2016;15:295-301 3.853 6
GianottiA,FerreraL,PhilpAR,Caci E., Zegarra-Moran O.,GaliettaLJV.,FloresCA.
Pharmacological analysis of epithelialchloride secretion mechanisms in adultmurineairways
Eur J Pharmacol2016;781:100-108 2.73 4
Gorrieri G, Scudieri P, Caci E,SchiavonM,TomatiV,SirciF,Napolitano F, Carrella D,Gianotti A, Musante I, FaviaM, Casavola V, Guerra L, ReaF, Ravazzolo R., Di BernardoD,GaliettaLJV.
Goblet Cell Hyperplasia Requires HighBicarbonateTransportToSupportMucinRelease
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Griseri P., Garrone O, LoSardo A, Monteverde M,RusminiM,TonissiF,MerlanoM, Bruzzi P, Lo Nigro C,CeccheriniI.
GeneticandepigeneticfactorsaffectRETgene expression in breast cancer celllinesandinfluencesurvivalinpatients
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Hegde RN, Parashuraman S,IorioF,CicirielloF,CapuaniF,Carissimo A, Carrella D,Belcastro V, Subramanian A,BountiL,PersicoM,CarlileG,Galietta LJV, Thomas DY, DiBernardoD,LuiniA.
Unravelling druggable signallingnetworks that control F508del-CFTRproteostasis
Elife 2015; 4:e10365 9.322 4
Klionsky DJ, Abdelmohsen K,AbeA,AbedinMJ,AbeliovichH,AcevedoArozenaA,AdachiH, Adams CM, Adams PD,Adeli K, Adhihetty PJ, AdlerSG, AgamG, Agarwal R, Aghi
Guidelinesfortheuseandinterpretationofassays formonitoringautophagy (3rdedition)
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IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
MK, Agnello M, Agostinis P,Aguilar PV, Aguirre-Ghiso J,Airoldi EM, Ait-Si-Ali S,Akematsu T, Bachetti T,CeccheriniIetal.
Lazzarini E, Balbi C, Altieri P,Pfeffer U, Gambini E, CanepaM, Varesio L, Bosco MC,Coviello D, Pompilio G,BrunelliC,CanceddaR,AmeriP,BolliniS.
The human amniotic fluid stem cellsecretome effectively counteractsdoxorubicin-inducedcardiotoxicity
Sci Rep-UK 2016; 6:29994 5.228 3
LiM,CorbelliA,WatanabeS,Armelloni S, Ikehata M,Parazzi V, Pignatari C,Giardino L, Mattinzoli D,Lazzari L, Puliti A, Cellesi F,Zennaro C, Messa P, RastaldiMP.
Three-dimensional podocyte-endothelialcell co-cultures: Assembly, validation,and application to drug testing andintercellularsignalingstudies
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Marsili M, Ceccherini I, DiBattista C, Chiarelli F,GattornoM,BredaL.
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Matera I, Rusmini M, Guo Y,Lerone M, Li J, Zhang J, DiDucaM,NozzaP,MosconiM,Pini Prato A, Martucciello G,Barabino A, Morandi F, DeGiorgio R, Stanghellini V,Ravazzolo R, Devoto M,HakonarsonH,CeccheriniI.
Variants of the ACTG2 gene correlatewithdegreeof severityandpresenceofmegacystis in chronic intestinal pseudo-obstruction
Eur J Hum Genet2016; 24: 1211-1215
4.58 6
Melis D, Rossi A, Pivonello R,Del Puente A, Pivonello C,CangemiG,NegriM,ColaoA,AndriaG,ParentiG.
Reduced bone mineral density inglycogen storage disease type III:evidence for a possible connectionbetweenmetabolic imbalanceandbonehomeostasis
Bone 2016; 86: 79-85 3.736 3
Motta I, FilocamoM,PoggialiE, Stroppiano M, Dragani A,Consonni D, Barcellini W,Gaidano G, Facchini L,SpecchiaG,CappelliniMD.
Splenomegaly Gaucher Disease studygroup. - A multicentre observationalstudy for early diagnosis of Gaucherdisease in patients with Splenomegalyand/orThrombocytopenia
Eur J Haematol2016;96:352-359 2.544 2
NiedduE, PollaroloB,MazzeiMT, Anzaldi M, Schenone S,Pedemonte N, Galietta LJV,MazzeiM.
Phenylhydrazones as Correctors of aMutant Cystic Fibrosis TransmembraneConductanceRegulator
Arch Pharm 2016;349:112-123 2.043 2
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Panza E, Escamilla-HonrubiaJM,Marco-MarinC,GougeardN, De Michele G, Morra VB,Liguori R, Salviati L, DonatiMA, Cusano R, Pippucci T,Ravazzolo R, Nemeth AH,Smithson S, Davies S, HurstJA,BordoD,RubioV,SeriM.
ALDH18A1 gene mutations causedominant spastic paraplegia SPG9: lossof function effect and plausibility of adominantnegativemechanism
Brain2016;139:e3 10.103 4
Pesce E, Gorrieri G, Sirci F,Napolitano F, Carrella D, CaciE, Tomati V, Zegarra-MoranO,DiBernardoD,GaliettaLJV.
Evaluation of a systems biologyapproach to identify pharmacologicalcorrectors of the mutant CFTR chloridechannel
J Cyst Fibros 2016;15:425-435 3.853 6
PetrettoA,CarbottiG,IngleseE, Lavarello C, Pistillo MP,Rigo V, Croce M, Longo L,Martini S, Vacca P, Ferrini S,FabbiM.
Proteomic analysis uncovers commoneffects of IFN-γ and IL-27 on the HLAclassIantigenpresentationmachineryinhumancancercells
Oncotarget 2016; 7:72518-72536 5.008 6
PierobonD,RaggiF,CambieriI, Pelassa S, Occhipinti S,Cappello P, Novelli F, MussoT,EvaA,CastagnoliC,VaresioL,GiovarelliM,BoscoMC.
Regulation of Langerhans cell functionsinahypoxicenvironment
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Pollock NL, Satriano L,Zegarra-Moran O, Ford RC,MoranO.
Structure of wild type and mutantF508del CFTR: A small-angle X-rayscatteringstudyoftheprotein-detergentcomplexes
J Struct Biol 2016;194:102-111 2.57 2
Romano MR, Di Menna L,Scarselli P, Mascio G,MadonnaM, Notartomaso S,PulitiA,BrunoV,BattagliaG,NicolettiF.
Type-1, but Not Type-5, MetabotropicGlutamate Receptors are Coupled toPolyphosphoinositide Hydrolysis in theRetina
Neurochem Res2016;41:924-932 2.472 2
Rusmini M, Federici S, CaroliF, Grossi A, Baldi M, Obici L,Insalaco A, Tommasini A,Caorsi R, Gallo E, Olivieri AN,Marzano A, Coviello D,Ravazzolo R, Martini A,GattornoM,CeccheriniI.
Next-generation sequencing and itsinitial applications for moleculardiagnosisofsystemicauto-inflammatorydiseases
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ScudieriP,MusanteI,GianottiA,MoranO,GaliettaLJV.
Intermolecular Interactions in theTMEM16A Dimer Controlling ChannelActivity
Sci Rep-UK 2016; 6:38788 5.228 6
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Stigliani M, Manniello MD,Zegarra Moran O, GaliettaLJV, Minicucci L, Casciaro R,Garofalo E, Incarnato L,Aquino RP, Del Gaudio P,RussoP.
Rheological Properties of Cystic FibrosisBronchial Secretion and in Vitro DrugPermeationStudy:TheEffectof SodiumBicarbonate
JAerosolMedPulmD2016;29:337-345 3.041 4
TangCS,GuiH,KapoorA,KimJH, Luzon-Toro B, Pelet A,BurzynskiG,LantieriF,SoMT,BerriosC,ShinHD,FernandezRM,LeTL,Verheij JB,MateraI, Cherny SS, Nandakumar P,CheongHS,AntinoloG,AmielJ, Seo JM, Kim DY, Oh JT,Lyonnet S, Borrego S,CeccheriniI,etal.
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies forHirschsprungdisease
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Tassano E, Accogli A,Pavanello M, Bruno C, CapraV,GimelliG,CuocoC.
Interstitial9p24.3deletioninvolvingonlyDOCK8andKANK1genesintwopatientswithnon-overlappingphenotypictraits
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Tassano E, Janis S, CanepaA,Zanotto E, Torello Corrado,GimelliG,CuocoC.
Interstitial 11q24 deletion: a new caseandreviewoftheliterature
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TassanoE,SeverinoM,RosinaS, Papa R, Tortora D, GimelliG,CuocoC,PiccoP.
Interstitialdenovo18q22.3q23deletion:clinical, neuroradiological andmolecularcharacterization of a new case andreviewoftheliterature
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Tonduti D, Ardissone A,Ceccherini I, Giaccone G,FarinaL,MoroniI.
Unusual presentations and intrafamilialphenotypic variability in infantile onsetAlexanderdisease
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Whole-genome sequencing as standardpractice for the analysis of clonality inoutbreaks of meticillin-resistantStaphylococcus aureus in a paediatricsetting
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Vaccari CM, Tassano E, TorreM, Gimelli S, Divizia MT,Romanini MV, Bossi S,Musante I, Valle M, Senes F,Catena N, Bedeschi MF,Baban A, Calevo MG,Acquaviva M, Lerone M,
Assessmentofcopynumbervariationsin120patientswithPolandsyndrome
Bmc Med Genet2016;17:89 2.094 2
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
RavazzoloR,PulitiA.
Zampieri S, Filocamo M,PiantaA,LualdiS,GortL,CollMJ, Sinnott R, Geberhiwot T,BembiB,DardisA.
SMPD1MutationUpdate:Database andComprehensive Analysis of PublishedandNovelVariants
Hum Mutat 2016;37:139-147 5.089 6
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaLineadiricerca2:PediatriaClinica,MedicinaPerinataleeChirurgiePediatriche
TitoloStudiclinico-traslazionalidellepatologieperinataliepediatricheconbasigeneticheoimmunologicheCoordinatori
ProfessorMohamadMaghnie,DottorGianMarcoGhiggeri
Descrizionedelprogetto(Generalitàeobiettivi)
L'obiettivogeneraledellalineadiricercaècreareunaconnessionedirettafraricercadibaseedapplicabilitàdeiconcettichedaessaderiva. Ilpuntodiforzaèlaricchezzaclinicadell'Istituto, lamultifocalitàassociatealladisponibilitàdirisorsesperimentalielaboratoristiche.Esisteinfineunlegamefraigruppidiricercacherende fisiologica l'interazione. Legrandi aree sono lemalattieadalto impatto, lepotenzialitàbasate sulladisponibilitàditecnologienell'areadellageneticamolecolare,dellaproteomicaedellaimmunologiadibase.Si propongono i temi riguardanti la caratterizzazione genetica di malattie ad alto impatto sociale quali ildiabetemellito,l'asma,lemalformazionirenaliedell'apparatorespiratorio,lealterazionidell'embriogenesidellatiroide;inparallelosipropongonopercorsiattiadefinirelebasiimmunologichedimalattiepolmonaried infiammatorie (rene, intestino); - identificare cause genetiche di diabete gestazionale, di ritardo dicrescita intrauterino, di deficit di ormonedella crescita, dellemalattie ipotalamo-ipofisarie, delle displasiescheletriche e di alcunemalattie ossee, di diabete neonatale. Alcunemalattie rare "multidisciplinari" cheinteressano il sistema nervoso centrale rappresentano un¿opportunità di ricerca trasversale. Altro temaprioritario è lo studio dei meccanismi degenerativi precoci a carico di vari organi e tessuti, temi checoinvolgono la biologia cellulare emodelli sperimentali. Infine, sarà incrementata la ricerca nel trapiantod'organo solido. Come nei passati progetti esistono poi dei temi specialistici portati avanti da gruppi diricercamiratiechesonori-confermati:markersematicidistressossidativopredittivididannocerebraleinfaseacutainpazienticonquadroclinicodisofferenzacerebraleacutadaipo/anossiemiaafferentialPSdelDEA, parametri dermoscopici peculiari del nevo congenito che possano migliorare la predittività clinicariguardoallatrasformazionemaligna.
ResponsabiliScientificidelProgetto
ProfessorMohamedMaghnie–U.O.C.ClinicaPediatricaDottorCorradoOccella–U.O.C.DermatologiaDottorArrigoBarabino–U.O.C.PediatriaIIIadindirizzogastroenterologicoconendoscopiadigestivaDottorGianMarcoGhiggeri–U.O.C.Nefrologia,dialisietrapiantoDottorOlivieroSacco–U.O.C.PediatriaadindirizzopnemologicoeallergologicoDottorSalvatoreRenna–U.O.C.ProntoSoccorsoeMed.d’UrgenzaPediatricaDottorMarcoAdriano–U.O.C.OstetriciaeGinecologiaDottorLucaAntonioRamenghi–U.O.C.PatologiaNeonataleDottorGianMicheleMagnano–U.O.C.RadiologiaDottorPietroTuo–U.O.C.AnestesiaeRianimazioneneonatalepediatricaDottorMaurizioMarasini–U.O.C.CardiologiaDottorLucioZannini/DottorGiuseppeCervo–U.O.C.Cardiochirurgia ProfessorGirolamoMattioli–U.O.C.ChirurgiaProfessorPaoloCapris–U.O.C.OculisticaDottorSilvioBoero–U.O.C.Ortopedia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaDottorVincenzoTarantino–U.O.C.OtorinolaringoiatriaDottoressaPaolaBarabino–U.O.C.FarmaciaDottorUbaldoRosati-U.O.C.CentrocontrollodirezionaleeservizioqualitàDottorRiccardoHaupt–U.O.S.D.Epidemiologia,BiostatisticaeComitatiDottorSalvatoreRenna-U.O.S.D.AreaCriticaMedicaDottoressaEmanuelaPiccotti-U.O.S.D.ProntoSoccorsoeOBIDottorDarioPaladini-U.O.S.D.CentrodiMedicinaFetaleePerinataleDottorPietroDalmonte/DottoressaNadiaVercellino-U.O.S.D.CentroAngiomiDottorPaoloFiore–U.O.S.D.CentroNutrizionaleDottorEnricoVerrina–U.O.S.D.CentrodiDialisiProfessorGirolamoMattioli–U.O.S.D.CentrodiChirurgiaMini-invasivaeRoboticaDottorFilippoM.Senes–U.O.S.D.MicrochirurgiaRicostruttivaechirurgiadellamanoDottorNicolaLaffi–U.O.S.D.OdontostomatologiaeOrtodonziaPediatricaDottorMicheleTorre–U.O.S.D.TeamInterdipartimentaledelleVieAereeDottorGiovanniMontobbio–U.O.S.D.CentrodiAnestesiologia,Terapiadeldoloreacutoeprocedurale
DottorAndreaMoscatelli–U.O.S.D.CentrodiRianimazioneNeonataleePediatrica
Attività2016
U.O.C.ClinicaPediatrica–Direttore:ProfessorMohamedMaghnie
Prosecuzionedeiseguentiprotocolliapprovatidacomitatoetico:1. Efficacia e tollerabilità di due terapie sostitutive in casi di amenorrea successiva a trattamento
antiblasticoinetàpediatrica(Prot.n.IGGMOMA001,RCT)I dati preliminari mostrano un diverso outcome delle 2 diverse formulazioni estrogeniche sul profilolipidicoesullaresistenzaall’IGF1;datidaconfermaredaunanumerositàstatisticamentesignificativa,nonancora raggiunta; 16 pazienti hanno concluso 4 anni di protocollo raggiungendo gli obiettivi diestrogenizzazioneedisoddisfazionealtrattamento.
2. Studiodellamassaosseaecomposizionecorporeainneonatielattanticondiversetipologiedicrescitaintrauterine(Prot.n.IGGMOMA006),osservazionaleI dati preliminari su 40 neonati pretermine valutati ad un’età corrispondente alla 40^ settimanagestazionale e 8 neonati a termine sembranomostrare dimensioni scheletriche ridotte e ridotta BMCmedianteDXAaparitàdietàcronologicaneineonatipretermine.
3. Messaapuntodelrangediriferimentodeimarcatoriosseiinetàpediatrica(refn4)
4. VALUTAZIONE DEL FENOTIPO IMMUNOLOGICO IN PAZIENTI CON SINDROME DI ROHHADNET, OSSERVAZIONALE,multicentricoitaliano.Pazientiarruolati:7
5. Kuvan Adult Maternal Paediatric European Registry-Kamper, interventistico, multicentricointernazionale (9 nazioni).Alcune forme di fenilchetonuria (PKU) possono essere responsive alla BH4cofattore dell’enzima fenilalanina idrossilasi. La sapropterina (Kuvan) è versione sintetica della BH4.L’obiettivo primario consiste nella valutazione della sicurezza a lungo termine nei soggetti trattati;secondariamente, ottenere informazioni su indicatori di crescita, grado di aderenza alla terapia e alladietaesusensibilitàalungotermine.AttualmentesonostatiinseritidalnostroCentro10pazienti.
6. Screening neonatale per il difetto di ADA SCID (immunodeficienze combinate gravi). Obiettivo:valutazione dell’attuabilità di inserimento nel pannello di malattie sottoposte a screening neonataleallargatodeldifettodiADA-SCID.E’statomessoapunto ilmetodoanaliticomediantespettrometriadi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
massa tandem sugli spot di sangue dei neonati sottoposti attualmente a screening. Studi relativi allaconcentrazione di adenosina in neonati a termine e neonati in regime di protocollo speciale hannoevidenziatocorrelazionifraisuoilivelli,lostressossidativoelostatoinfiammatoriorelativoalneonatopre-termine, rendendo tale marcatore un plausibile candidato per la diagnosi precoce di patologieneonatalieperlavalutazionedell’efficaciadieventualiinterventiterapeutici.
7. StudiogeneticodelDiabetemellitotipoMody
U.O.C.Dermatologia–Direttore:DottorCorradoOccella
STUDIOCLINICODELLAVITAMINADNEIPAZIENTICONALOPECIAAREATA,DERMATITEATOPICAEPSORIASIinetàpediatricaSonostatireclutati5pazientiaffettidapsoriasisevera(PASI›10),14pazienticonalopeciaareatatotaleoinchiazzemultiplee7pazienticondermatiteatopicamoderata-severa(SCORAD›20).Contemporaneamentesonostatiarruolaticontrollicorrispondentipersessoeetà.Sututtiipazientièstatavalutatalaconcentrazionesiericadella25idrossivitaminaD.In accordo con le direttive della Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione edell’AmericanAcademyofPediatricsilvaloredi20ng/mLdi25idrossivitaminaDsiericaèstatoindividuatocomecutoffperdefinireladeficienzadivitD.Ivaloritra20e29,9ng/mLindicanounainsufficienzadiVitDchesiconsiderasufficienteaconcentrazioniematichedi25idrossivitaminaD≥30ng/mL.5 pazienti con dermatite atopica avevano valori normali di 25 idrossivitamina D mentre 2 presentavanovaloriinsufficienti4pazienticonpsoriasiavevanovalorinormalidi25idrossivitaminaDmentre1presentavavaloriinsufficientiLaprevalenzadeipazcondeficitdivitaminaDnonsidiscostavadaquelladeicontrolliDei14pazienticonalopeciaareata12presentavanobassivaloridi25idrossivitaminaD(10insufficientie2deficienti).LaprevalenzadeipazienticonbassivaloridivitDnell’alopeciaareata(85%)èrisultatasignificativamentepiùaltacheneicontrolli(33%).Irisultaticonfermano,nelnostrocampionedipazientil’associazionetrabassilivellidiVitaminaDealopeciaareata
U.O.C. Pediatria III ad indirizzo gastroenterologico con endoscopia digestiva - Direttore: Dottor ArrigoBarabino
La ricerca ha riguardato la genetica, la clinica, gli aspetti endoscopici e la chirurgia delle malattiegastroenterologiche. Sono stati portati a termine i seguenti studi. A)Indagine multicentrica italiana sulsanguinamentointestinalein51bambinisottopostiaterapiaconFANS.L’ematemesièstatoilsintomopiùfrequente(33%).Lagastroscopiahadimostratolesionigastriche,duodenaliedesofageerispettivamentenel62,33e15%. Ibuprofeneè stato il farmacopiùusato. Il 94%deibambinihanno ricevuto terapiamedica,mentreil6%tamponamentoendoscopico.B)CorrelazionetravariantidelgeneACTG2dell’actinaepresenzae severitàdimegavescica inbambini affetti dapseudo-ostruzione intestinale cronica.Variantimissense ineterozigosi di ACTG2 sono state evidenziate in 10 bambini con sindrome megavescica-microcolon-ipoperistalsiopseudo-ostruzioniintestinalicroniche.Questoriscontrofornisceevidenzesuunacorrelazionetra il fenotipoclinicoe ilgenotipoal locusdiACTG2contribuendoamigliorare ladiagnosie laprognosidiqueste gravi condizioni. C) Follow-up a lungo termine e necessità di re-intervento in bambini operati diNissenperreflusso-gastroesofageoSonostatistudiati162bambinicon179Nissen.Comorbiditàpresentinel73%,inparticolarecompromissioneneurologicaconcomizialità(73%).Re-interventodiNissennel14%concomorbiditàdimostratefattoridirischio,specialmenteneipazientineurologici.Lapercezionedeigenitoriauna mediana di F-up di 51 mesi era eccellente o buona nell’85%.D) Fattori di rischio e morbidità delleileostomieconfezionatepervialaparoscopicainbambiniconcoliteulcerosa.72ileostomiein37pazienti.8complicanzecon fattoridi rischio identificati nell’usopre-operatoriodiazatioprina (AZA)enell’eccedenza
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaponderale.E)Studiomulticentricoitalianosueffettoclinicodell’usoprecocevstardivodiAZAin121bambiniaffettidacoliteulcerosa.L’avvioentro6mesidalladiagnosinonsembrapiùefficacediquello tardivoperottenere una remissione senza l’uso di steroidi. La guarigionemucosale non dipende dal tempo di iniziodell’AZA. F)Caratteristicheclinichee fattoridi rischiodell’interessamentoepaticoautoimmune incorsodimalattie infiammatorie croniche intestinali nel bambino. Studio multicentrico italiano condotto su 677bambini.Malattia auto-immune epatica, ovvero colangite sclerosante (61%) e sindrome overlap (33%), èstata riscontrata nel 6.8%, maggiormente associata a colite ulcerosa (83%) per lo più pancolite (84%).Complicazioninel9%delF-up.
U.O.C.Nefrologia,DialisieTrapiantoeLaboratoriodiFisiopatologiadell'uremia–Direttore:DottorGianMarcoGhiggeri
1. Caratterizzazione di auto-anticorpi implicati nelle malattie auto-immuni primitive e secondarie(nefropatia membranosa, nefrite lupica). Sono state consolidati avanzamenti rilevanti conl’identificazione di 2 nuovi anticorpi implicati nella patogenesi della nefrite lupica. L’arruolamento dipazienticonlupuseritematosoeconnefritelupicaelaraccoltadisierièincorsonell’ambitodellostudioZeuscheècoordinatodaldrGhiggeriecoinvolge11centrireumatologicienefrologiciitaliani.Nell’ambito dello studio Zeus sono stati arruolati circa 1400 pazienti e ci si propone di raggiungere laquota di 2000 campioni entro il 2017. Il programma nell’ambito dello studio Zeus è di validare lapredittivitàdeglianticorpiversoantigeniendocellulariperlosviluppodinefritelupica.E’infaseavanzataeconimportantiscoperteladefinizionedeimeccanismidiformazionedeglianticorpimessi inrelazioneallaformazionediNETs.GlistudisullaNETsdinaturaprevalentementeproteomicahannodatorisultatipreliminari di grande interesse soprattutto centrati sulla composizione proteica e sulle trasformazionibiochimiche delle proteine. Questi risultati aprono a considerazioni sui meccanismi di basedell’autoimmunità nel lupus:a-quali TLRs vengono attivati e perché;b-quali sono le ragioni dello shiftisotipico;c-qualicelluleBsonoimplicate.Nell’ambitodellostudiodellaNETosisunulteriorefilonediricercasaràlostudiodeltruolodellaNETosisanchenellevasculitisistemicheerenali.Siproponelostessoschemadistudioutilizzatoperillupus
2. Meccanismi implicati nella patogenesi della sindromenefrosica sperimentale ed umana.Gli studi sonoattualmenteinprogressosoprattuttoneimodellianimaliesipotràpassarealleapplicazioniumanaunavoltaconclusi.Perquantoriguardalasindromenefrosicaumanasonoincorsodiattuazionestudiclinicirandomizzatipervalutarel’efficaciadianticorpi-anti-CD20nell’indurrestabileremissionedellamalattia.E’ previsto che tali studi continueranno nel prossimo triennio. E’ anche in fase di presentazione alComitato Etico un nuovo studio randomizzato sugli effetti di urokinasi a bassi dosaggi nella sindromenefrosicaidiopaticaresistenteaifarmaci‘multidrug-resistantnephroticsyndromeofchildhood’
3. Messa a puntodi diagnostica specifica permalattie renali ereditarie tramite sequenziamentodi nuovagenerazione (NGS). E’ stato definito e preparato il pannello dei geni per la diagnostica della sindromenefrosica. Talepannelloè i fasedi validazione inpazienti già caratterizzati e cheappartengonoaldatabase‘sindromeNefrosica’costruitoneglianniacuiafferisconocirca500pazienti.
4. Studio clinico-molecolare per la definizione dell’entità di interessamento neurologico nei pazienti CONAnomalie Congenite del tratto urinario (CAKUT). E’ in fase avanzata lo studio che ha portato allacaratterizzazionedialterazionimolecolariintrattinoncodificantidelDNAnotecomeCNV(copynumbervariation). Si tratta di modificazioni per eccesso o difetto di tratti del DNA regolatori che sarannodescritteinunprossimolavoroscientificoattualmenteinpubblicazione.Questeevoluzioniidentificanodifattounanuovaentitàclinicadefinitacome‘malattiarene-cervello’cherichiedemoltaattenzioneclinicaperunadefinitivacaratterizzazionedeglielementiditipicità.E’statadefinitaunaflow-chartcheincludetestsclinici,perimmaginiemolecolariaiqualipartecipanopsicologi,neurologi,radiologiespertidiRMN(3T)enefrologiecheappuntocaratterizzazonoilprogettoincorso.
5. Analisi di vescicole ed esosomi nei vari fluidi biologici (sangue, urine, liquor) per definirne una loropossibileimplicazionequalibiomarkersindifferenticondizionicliniche.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaU.O.C.Pediatriaadindirizzopneumologicoeallergologico–Direttore:DottorOlivieroSacco
“Resistenza ai macrolidi da parte delMycoplasma pneumoniae”. Nel 2015-2016 non è stato possibileinserirenuovicasiacausadellaestremabrevitàdella stagioneepidemica.La ricercacontinueràanchenel2016,coinvolgendoanchelaU.O.C.diP.S.MedicoeMedicinad'UrgenzaDEAPediatricodelnostroIstituto.“L’anafilassi:percorsodiagnosticoeterapeutico”Ancoraattivanel2016.E’statastilataunaflowchartperilpercorsodiagnosticoeterapeuticodell’anafilassibasatasulleindicazionidelleLineeGuidainternazionalieper il correttoutilizzodella adrenalina, spesso sottoutilizzatapresso i PSed il territorio (118).Dal 2012al2015,sisonoregistrati1890accessialPS(ICD9didimissione:7089Orticaria,9953Allergianonspecificata,99560 Shock anafilattico), di cui 1 codice rosso, 170 giallo, 1349 verde e 370 bianco. Solo in 12 casi erapresenteiltermine“anafilassi”nella“diagnositesto”delladimissionedelpzdaPS.Antistaminiciesteroidisonostatiifarmacipiùfrequentementeutilizzati;l’adrenalinaèstatasomministratasoloin10casi.Lostudioproseguirànel 2017 (rivalutazionedella casisticadopoapplicazionedella flowchart).Nell’ultima revisionedellaflowchartsonostatiinseritiinmanierapiùprecisaidosaggidellaadrenalinaperviai.m.inrapportoalpesoedall'etàDiagnostica molecolare per alimenti: valore predittivo nella pratica clinica. Ancora attiva nel 2016. Lefunzionidelsistemaimmunitario,tracui laproduzionedi IgE,diminuisconoprogressivamenteconglianni.Pervalutare l'impattodell'età sui livelli siericidelle IgE- specificheper i componentimolecolari, sono statianalizzaticonmetodoISACisieridi2795pazienti[etàmedia:23aa(1°e3°quartili:9.7-43.7aa].Ilnumeroditestpositivi(=sensibilizzazione)tendevaadaumentarefinoallaprimaetàadultaperpoidiminuire.AnalogotrendperilivellidiIgEspecificheperognicomponentemolecolare(rCora11,rPrup3,nJugr3,rArah8, rGly m4, rCor a8, nPen m1, nAct d8) tranne che per Gal d 2 (uovo) e Bos d 8 (caseina) i cui livellidiminuivano rapidamente subito dopo la prima infanzia, con implicazioni cliniche rilevanti.Questi risultatidimostrano che i livelli di IgE specifiche per i componentimolecolari alimentari tendono a diminuire conl'età,macondifferenzetraivariallergeni.Questofenomenodeveessereadeguatamentevalutatodurantelagestionedipazientiallergici.
U.O.C.ProntoSoccorsoeMedicinad’urgenzaPediatrica–Direttore:DottorSalvatoreRenna
TraleattivitàsvoltedallaMedicinad'Urgenzaèinclusalavigilanzasullasicurezzanell'impiegodifarmacievaccini. In quest'ottica il nostro Centro ha partecipato, con altri 10 in Italia, ad uno studio caso-controllorelativo alla relazione tra porpora di Henoch-Schoenlein (HSP) ed impiego di farmaci e vaccini (perassunzione farmaci finestra temporale di 3 settimane, per i vaccini di 12 settimane). La diagnosi diHSP èstataeffettuataadottandoicriteriEULAR/PRINTO/PRES. IpazienticonHPSsonostaticomparatiabambiniaffettidapatologiegastroenteriche,arruolati comecasi-controllo.Durante ilperiododi studio (Novembre1999-Aprile2013)sonostatiinclusinellostudio288casie617controlli.NonèstatorilevatounaumentatorischiodiHSP correlatoad impiegodi farmaci. Tra i vaccini, ilmorbillo-rosolia-parotite (MMR)è risultatoassociatoadunmaggiorrischiodisviluppareHSP.InognicasoicasivaccinaticonMMRsonorisultatisolo8su 288, suggerendo un rischio assoluto molto basso sulla totalità dei soggetti vaccinati per MMR e noncondizionandoilrapportorischio/beneficiodiquestovaccino.Irisultatidelnostrostudioconfermanoinoltrealcunesegnalazionigiàeffettuateper ilpassatodallaFarmacovigilanza italianaenellacampagnavaccinalecineseperMMR(inquestocasosu30reazioniavverseseverein14,3milionididosidivaccinosomministrate28eranostatediagnosticatecomeHSPconun'incidenzastimatadi2,1/milionedidosi).AltramissiondellanostraUnitàOperativaèlagestione,incollaborazioneconcolleghidialtrespecialità,dipazienticomplessi,qualiunabambinadi11anniconSHM(sporadichemiplegicmigraine),ritardomentale,atrofia cerebellare, portatrice della mutazione del gene CACNAIA, affetta da episodi acuti di SHM,convulsioni e coma associati ad edema cerebrale monolaterale. Non esistono linee-guida relative altrattamentodegliattacchiacuti, spessoeffettuatosubaseempirica. L'associazione tra impiegoprecocedicorticosteroidi e soluzione ipertonica nel nostro caso ha condotto ad una ripresa più rapida della crisi dicefalea emiplegica. In ogni caso si tratta di un'esperienza singola e non è ancora possibile dimostrarnel'efficaciasullatotalitàdeipazientiaffettidaSHMcorrelataaedemacerebraleeportatoridiunamutazioneCACNAIA.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaProseguel’inviodeidatie lacollaborazioneconl’ISSed ilrelativoNetwork inerenti incidentidomestici edincidentistradaliinetàpediatrica(progettoCCMSINIACA-IBDeprogettoDatis:referenteDr.C.Debbia).
U.O.C.OstetriciaeGinecologia–Direttore:DottorMarcoAdriano
Oltre alla collaborazione in campo infettivologico e immunitario, continua, rafforzata dalla presenza dellaUOSD Medicina Fetale, la trentennale ricerca clinico-scientifica in relazione alla diagnostica precoce eprenatale. Grazie alla collaborazione con il prof. Fulcheri (UOSD Centro di diagnostica e patologia feto-placentare) prosegue l’individuazione e terapia delle patologie feto-neonatali. Iniziato il percorso discreening della preeclampsia con applicazione precoce (I trimestre) e tardiva (dalla 24 alla 36 settimana).Prosegue la collaborazione con IRCCS AOU San Martino- IST nell’ambito dello studio del carcinomamammarioingravidanza(PREFER2)
U.O.C.PatologiaNeonatale–Direttore:DottorLucaAntonioRamenghi
L’attivitàdi ricerca scientificaha continuatoadessere inprevalenza centrata sullaneurologianeonataleeperinatale, vertendomaggiormente sullo studio delle lesioni cerebrale acquisite in età perinatale dai natipreterminedialtogrado.Laproduzionecontinuaariferirsiquindialmiglioramentotecnologicoediutilizzodelle tecniche di neuroimaging, ma si è arricchita della collaborazione con i laboratori cercando markerbiologici (es. adenosina per lo studio dello stress ossidativo; proteomica del liquor cefalorachidiano deipazientisottopostiaderivazioneventricolareesternaperiltrattamentodell’idrocefalopost-emorragico)chepossanosvelarealmenoalcunideimeccanismifisiopatologiciedellelesionidasanguinamentodellamatricegerminativa ed intraventricolari, di quelle cerebellari e delle lesioni minori della sostanza biancaesclusivamenteidentificabilicontecnicaRM.L’attività in questo senso si sta anche arricchendo delle collaborazioni con altri centri europei comel’Università di Lund; la dottoressa Malova, che afferisce come specializzanda al nostro reparto, stasviluppandounamigliorletturadegliesamiRMaifiniprognosticiapplicandosistemidiscoredellepatologie.LadottoressaColella, chehaundottoratodi ricerca traGaslini ed INSERMdi Parigi, sta investendo inunmodelloanimaleperlostudiodelritardodicrescitaintrauterinoedellostressoossidativo.Come già accennato un importante investimento è stato dato alla componente istopatologica e diproteomica (adesempiosi stannostudiandoconparticolareattenzione le reali componentidiproteomicadella membrana dell’amnios nell’ambito del concetto, spesso enfatizzato, del ruolo promotore dellacorioamnionitenellapatologiacerebraledelpretermine.Dirilievolaproduzioneancheinunsettoredavveroda sempre poco produttivo a livello internazionale, come quello del trasporto neonatale, nel quale lacommistioneconricaduteclinichediefficienzasanitaria,dispesasanitariaèdavverounicaepionieristicanelsuogenere.
U.O.C.Radiologia–Direttore:DottorGianMicheleMagnano
1. WholebodyMRIconseq.STIR/DWIBSeimagingfunzionalenelladiagnosiefollowupdellemalattiereumaticheeoncologiche: definitiva validazione per diagnosi e monitoring di malattia nella CRMO e nella JDM, con buonacorrelazionetraattivitàdimalattiaealterazione/distribuzionedelsegnalepatologico.Irisultatisonostatioggettodirelazioneall’ESPRCongress2015.Continual’arruolamentodeipazientiel’analisistatisticadeirisultati.
2. URORM:terminatalaletturacomparativamulticentrica(IstitutoGaslini-universitàdiRouen)degliesamiUroRmescintigrafiadinamicaMag3e l’analisistatisticadeidati.Dati incorsodipubblicazione.Adoggisono stati acquisiti circa 600 esami di URO RM completi di valutazione funzionale analizzata inpostprocessingconsoftwarededicato“MRUversione5.0plug-indiimageJ.Gliesamicondottidal2011al2016 ( circa 500) sono stati oggetto di discussione collegiale nel corso delle riunioni settimanali delgruppodilavoromultidisciplinareuro-nefrologico.IncorsodivalutazionelasensibilitàespecificitàdellaURORMnell’ambitodellapatologiaCAKUTsottopostaachirurgia;selezionati120casidiSGPUsottopostia chirurgia. In corso di analisi valutazione di sensibilità e specificità della uro rm in comparazione ad
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
ecografia e scintigrafia dinamica nella definizione della giuntopatia intrinseca ed estrinseca e nellavalutazionedelgradodiostruzione.
3. RMconseqDWInelleIVUcontinual’arruolamentopazienti(prevalentementelattanti)Definitivamenteottimizzatalatecnica“feedandwrap”perevitaregliesamiinnarcosi
4. MDPaedigree:abbiamodefinitoiprotocolliRMeattualmentecontinual’arruolamentodeipazienti.5. RMCardiovascolare inalternativaallaTCnelpectusexcavatum:è incorso l’arruolamentodeipazientie i risultai
preliminarimoltopositivi,sarannopresentatiall’ESPReECRcongressdel2017.6. Ottimizzazione della dose. E’ stata completata la survey nazionale sulla dose in TC i risultati sono pubblicati su
EuropeanRadiology. Le società scientifiche di Radiologia e in particolare l’ESPR hanno completato, con la nostraattiva collaborazione la definizione dei PiLDR ( livelli di dose radiante di riferimento in pediatria) che tramiteEurosafesonodivenutiiparametridiriferimentoinradiologiapediatrica.
U.O.C.AnestesiaeRianimazioneneonataleepediatrica–Direttore:DottorPietroTuo
L'attivita`diricercadellaUOSDe`stataprevalentementefocalizzatasulleseguentitematiche:
- Supportiextracorporeinelneonatoenelbambinocritico(extracorporealmembraneoxygenation,comesupportorespiratorioecardiaco;continuousrenalreplacementtherapy,bloodpurificationnellesepsi).
- TrasportodelneonatoedelbambinocriticoinECMOocandidatoadECMO.- Trattamento dell'ernia diaframmatica congenita del neonato (tracheal plug, ECMO, trattamento
chirurgicoinECMO,cannulazionepercutanea).- Terapia intensiva neurologica (monitoraggio non invasivo della pressione intracranica, monitoraggio
multiparametrico nel trauma cranico pediatrico e nel bambino con gravi patologie neurologiche,ipotermiaterapeuticanelneonatoenelbambinoconencefalopatiaipossico-ischemica).
- Trattamentodellostatodimaleepilettico.- Terapia intensiva del neonato e del bambino affetto da cardiopatie congenite ed anomalie congenite
dellevieaeree.- Ecocardiografiafunzionaleinterapiaintensivaneonataleepediatrica.- Trattamentodelpolitraumatizzatograve.- Trattamentodisepsigraveeshocksettico.- Farmacocineticaefarmacodinamicadegliantibioticinelneonatoenelbambinocritico.
U.O.C.Cardiologia–Direttore:DottorMaurizioMarasini
Nell’anno 2016 ho portato a termine la ricerca nell’ambito della diagnosi prenatale relativa alcomportamentodellafossaovaleneifetiaffettidaTrasposizionedellegrandiarterie.Talecomportamentopuòmodificareinmanierasignificatival’organizzazionedell’eventonascitaelaprognosidelpazienteaffetto.Ho inoltreavviatounavalutazione retrospettivadeipazienti condiagnosiprenatalediDoppiadiscordanzaatrioventricolareeventricoloarteriosaperrivalutarel’impattodelladiagnosiprenataleelaprognosidiquestipazienti spesso sottoposti ad un complesso iter cardiochirurgico. Tale studio è stato accettato comecomunicazione orale al Congresso Italiano di Cardiologia Pediatrica, ed è stato scelto poi come uno deimigliori lavori da presentare al Congresso tedesco di Cardiologia Pediatrica che quest’anno si svolgerà aLipsiaaFebbraio2017.HopartecipatoconilDrRiminiallastesuradiuncapitolorelativoallearitmienelfetoe nel bambino. Ho preso parte in qualità di relatore a diversi eventi scientifici per lo più inerenti allamedicinafetale.
U.O.C.Cardiochirurgia–Direttore:DottorLucioZanini/DottorGiuseppeCervo
“StudioMulticentricocontrollato,randomizzato,prospettico,inapertodifaseIII”Valutazione dell’efficacia e della sicurezza della Colla di Fibrina come coadiuvante per il controllodell’emostasiinpazientipediatricidopointerventodicardiochirurgiaacuoreaperto.
Obiettivo:verificarel’efficaciaelasicurezzadellacolladifibrinausatacomecoadiuvantenell’emostasiDescrizione: Studio Multicentrico Italiano coordinato dalla cardiochirurgia pediatrica dell’OspedalePasquinuccidiMassa
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca“Valutazione della “rigenerazione autologa” del patch Cor-Matrix (extracellular matrix graft) incardiochirurgiapediatrica
Prosecuzionestudioiniziatonel2014
U.O.C.Chirurgia–Direttore:ProfesssorGirolamoMattioli
“CARATTERIZZAZIONE DELLA VARIABILITÀ FENOTIPICA DELLAMALATTIA DI HIRSCHSPRUNG E RUOLO DELPROTO-ONCOGENERETNELL’OMEOSTASIIMMUNITARIAEMICROBICADELL’INTESTINOUMANOEMURINO”- Durante il 2016 è proseguita l’attività di arruolamento dei pazienti affetti da malattia di Hirschsprunginseriti nel un complesso ed articolato programma di screening fenotipico e genotipico (screening dimutazioni e aplotipi del proto-oncogene Ret). Di tutti i pazienti sono state prelevate le feci per studiometagenomico (in corsopresso i laboratori dell’NIH–Bethesda)mentrediquelli sottoposti ad interventochirurgicoèstatoprelevatotessutointestinaleeDNAperifericoperlostudiodell’espressionediRetedaltrigenipotenzialmentecoinvoltinell’infiammazione.QuantodettoalfinedichiarirelacomplessacorrelazionefragenotipoefenotipodellamalattiadiHirschsprungesviluppareipotesipatogeneticheingradodispiegarecon maggior accuratezza la principale complicanza della malattia: l’enterocolite. Nel complesso, al15/12/2016,sonostratiarruolatioltre250pazienti,oltrelametàdeiqualisottopostiascreeningcompletoequindi inclusinello studiomiratoalladefinizionedella variabilità fenotipicadellamalattiadiHirschsprung,allacorrelazionegenotipo/fenotipoedallaricercadieventualifattoridirischioperlosviluppodienterocoliti.Irisultatiottenutisuiprimi106pazientisonostatigiàpubblicatisullarivistainternazionaleOrphanetJournalof Rare Disease (Pini Prato A et al. A prospective observational study of associated anomalies inHirschsprung's disease. Orphanet J Rare Dis. 23;8(1):184, 2013). Un altro paper relativo a 133 pazienticonsecutiviconmalattiadiHirschsprungsottopostiascreeningecocardiograficoèstatopubblicatonel2014sulla rivista Frontiers in Pediatrics (Tuo G et al. Hirschsprung's Disease and Associated Congenital HeartDefects:AProspectiveObservationalStudyfromaSingleInstitution.FrontPediatrSep17,2014).IlprogettodiRicercaproseguenelcontestodellaRicercafinalizzataconduratatriennaleequindifinoatuttoil2017.
“L’APPROCCIO MINI-INVASIVO IN CHIRURGIA PEDIATRIA: AUDIT CLINICI, RISK MANAGEMENT E LINEEGUIDA”.Durante l’anno 2013 è stato implementato un complesso database in grado di includere tutti iprincipali dati demografici e clinici, dettagli tecnici intraoperatori, misure di outcome ed eventualicomplicanze. Tale database, adattato specificamente per ogni affezione, è stato sottoposto ad unapopolazioneselezionatadipazientiaffettidaMalattieInfiammatorieCronicheIntestinaliedhaconsentitol’analisi delle complicanze, della strategia chirurgica, dell’outcome e delle innovazioni introdotte presso ilnostro Istituto(PiniPratoetal.MorbidityandRiskFactorsofLaparoscopicAssisted Ileostomies inChildrenwithUlcerativeColitis. JPediatrGastroenterolNutr.2015;Pini-PratoAetalMinimally invasivesurgery forpaediatric inflammatory bowel disease: Personal experience and literature review.World J Gastroenterol.2015 Oct 28;21(40); Mattioli G et al. Cone-like resection, fistulectomy and mucosal rectal sleeve partialendorectal pull-through in paediatric Crohn's disease with perianal complex fistula. Dig Liver Dis. 2015Aug;47(8).Ilprogettodiricercaproseguiràperuntotaledi5anni,eventualmenteprolungabili.Almomentolachiusuradelprogettoèprevistaperlafinedel2018.
“RISCHIOONCOLOGICODEIPAZIENTIAFFETTIDAMALATTIADIHIRSCHSPRUNG”.Dal2014sonostatiraccoltidatianamnesticiditutti ipazientiaffettidamalattiadiHirschsprungconsecutivamenteafferentiall’IstitutoGianninaGaslini inmerito alla ricorrenza oncologica e di altre affezioni acquisite nel gentilizio (punto 3 o“preliminary data”). Sono state intervistati circa 200 genitori di pazienti o pazienti affetti da malattia diHirschsprung(maggiorenni)edunsovrapponibilenumerocontrolliage-matched.Sonostatiriscontraticasidiricorrenzaditumoredelcolon-rettonellefamigliedeipazienticonprevalenzasovrapponibile. Irisultati,suuna numerosità di campione non ancora sufficiente per consentire una potenza statistica adeguata,suggerisconoalmomentocheilbackgroundgeneticononagiscequalepredisposizionealtumoredelcolonrettoneipazientiaffettidallamalattiadiHirschsprung.Sutaleprogettodiricercaèattivoilcoinvolgimentomulticentricodell’OspedaleVittore Buzzi diMilano, dell’aziendaOspedaliero-Universitaria di Padova e delChildrenHospitaldiHelsinki,Finlandia.Ilprogettoproseguiràfinoatuttoil2017.
“OTTIMIZZAZIONEDELLA RICERCA IN CHIRURGIA PEDIATRICA”. Nel corso dell’anno 2016 la coordinazionedellaricercahaconsentitolafocalizzazionedellerisorsescientifichenellostudiometagenomiconeipazienti
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaaffetti da malattia di Hirschsprung. Tale studio, tutt’ora in corso, ha consentito l’implementazione di unpaper sottoposto alla revisione presso la prestigiosa rivista Gastroenterology. Parallelamente sono staticonclusi alcunidei secondaryaims deiprogetti in corso condefinizionedei risultatidell’inoculazionedellaTossina Botulinica per il trattamento dell’acalasia neurogena dello sfintere anale interno, dei risultatifunzionali a lungo terminedellamalattia diHirschsprung e del rischio oncologicodei pazienti affetti dallastessa malattia. Sono sottoposti a revisione 3 papers presso riviste internazionali quali Pediatric SurgeryInternationaleJournalofPediatricSurgery.
“HIRSCHSPRUNGDISEASEASAMODELOFNEURO-IMMUNEDYSFUNCTIONSINTHEGUT:ROLEOFTHERETPROTO-ONCOGENE IN THE CORRECT DEVELOPMENT ANDMAINTENANCE OFMICROBIAL HOMEOSTASIS”.Progetto concluso il 30/11/2014 con la pubblicazione sulla rivista scientifica internazionale Plos-One nel2013 di un paper che ha descritto i risultati dello studio con particolare attenzione alla valutazionedell’espressionedelproto-oncogeneRETsuvarielineecellularidell’immunitàcircolante,inpazientiaffettidamalattia di Hirschsprung, e dell’effetto, negli stessi pazienti, della stimolazione di RET sulla up- o down-regulation di determinati geni dell’infiammazione (Rusmini M et al. Induction of RET dependent andindependent pro-inflammatory programs in human peripheral bloodmononuclear cells from Hirschsprungpatients.PLoSOne.2013;8(3):e59066).
“INTERACTIONSOFGENOTYPE,PHENOTYPE,LOCALIMMUNESYSTEMANDMICROBIOLOGICENVIRONMENTINTHEPATHOGENESISOFHIRSCHSPRUNG'SDISEASEASSOCIATEDENTEROCOLITIS”.TaleprogettodiRicerca,attivato il 1°dicembre del 2014, prevede l’arruolamento di tutti i pazienti con malattia di Hirschsprungconsecutivamente ricoverati presso l’Istituto Giannina Gaslini per l’esecuzione dello screening fenotipico(esclusione di anomalie associate), genetico, immunopatologico e meta genomico al fine di creare undatabase al quale applicare un’analisi multivariata in grado di identificare fattori di rischio connessi allosviluppodelletemibilienterocolitiancoraoggiconnesseallapurbassamortalitàdell’affezioneinesame.Nelsoloanno2016(al15/12/2016)sonostatiarruolati16pazienti,comedaprevisioniepidemiologicheindicatenelleprevisionidelprogettodiricerca.Ilprogettoavràunaduratatriennaleescadenza30/11/2017.
U.O.C.Oculistica–Direttore:ProfessorPaoloCapris
Lo studio sulle manifestazioni retiniche della Neurofibromatosi 1 che ha permesso l’identificazione di unnuovo parametro diagnostico precoce, sensibile e facilmente rilevabile (la presenza di noduli coroidealievidenziabilianchenelbambinodi2-3annimediante laRetinoscopia IR)vieneestesoaipazientiaffettidaSindromediLegius.
Lapopolazionestudiataèattualmentedi4pazientiaffetticonanomaliaaccertatadelgeneSPRED1.E’ tuttora in corso lo studio multicentrico internazionale sugli effetti indesiderati dell’utilizzazione di unfarmacoadusotopico(Latanoprostcollirio)periltrattamentodelglaucomacongenitoeinetàpediatrica:
a. studiodicoortelongitudinale,noninterventistico,prospetticoattoavalutarelasicurezzaalungoterminedeltrattamentoconxalatannellapopolazionepediatrica(numerodellostudioa6111143):
b. studio non interventistico , di sorveglianza a lungo termine per monitorare le alterazionipigmentarie durante trattamento con latanoprost nella popolazione pediatrica (numero dellostudioa6111144)
Continualostudiodell’efficaciadell’Igf-1,somministratoperviaendovenosaperlaprimavoltaalmondo,apartiredallanascita,nellaprevenzionedellaretinopatiadellaprematurità(ROP)oltrecheglieffettiabreveemedio termine della somministrazione di Igf-1 sullo sviluppo cerebrale e neuro-cognitivo dei pazientiprematuriincollaborazioneconU.O.PatologiaNeonataleIRCCSGaslini.Inizia lostudio indueparti incontinuo, inaperto,multicentricopervalutare lasicurezza, latollerabilità, lafarmacocinetica, la farmacodinamicae l'efficaciadi ro7034067 inneonati conatrofiamuscolare spinaleditipo 1 in collaborazione con l’U.O. Malattie Neuromuscolari in particolare con esame oftalmologicoappropriatoperl'età:testdelriflessorosso,esamedelfondocompresoesameoftalmoscopico/conlampadaafessura,OCTefotografiadelfondo.Perevidenziareeventualieventiavversioftalmologici.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaU.O.C.Ortopedia–Direttore:DottorSilvioBoero
Sonostatistudiatiirisultati,ottenutinellefratturefemoralietibiali,trattateconchiodiendomidollarielasticiin titanio ed in acciaio amagnetico; sono stati presentati al Congresso nazionale della Società Italiana diOrtopedia Pediatrica (lo studio è stato eseguito in collaborazione con laDott.ssaMarengo vincitrice dellaborsadiStudiodellaS.I.O.T.suquestoargomento).E’ stato preparato uno studio riguardante la correzione di deformità complesse degli arti inferiori confissatore esterno esapodalico in età pediatrica, i risultati preliminari sono stati presentati al Congressomondiale di ricostruzione degli arti; quelli definitivi sono inseriti nella pubblicazione inviata al Journal ofPediatricOrthopedics(inattesadirevisione).Sonostatirivistiicasioperaticonduetipidiversidiplaccheperlacrescitaguidata,irisultatideiduegruppisonostatipostiaconfronto(idatisonoinviadielaborazione).
U.O.C.Otorinolaringoiatria–Direttore:DottorVincenzoTarantino
Definizionegestionaleneltrattamentonellelinfadenitidamicobatterionontubercolare.Revisione e validazione di un sistema integrato di rete Regionale su supporto web nello screeningaudiologicoenellagestionedellesorditàinfantili.Individuazionedelruolodellaendoscopianaso-sinusalenellagestionedeipazientiaffettidafibrosicisticainrapportoconquadroclinico,età,genotipoeseveritàdellamalattia.DefinizionedelruolodellatonsillectomianellaPFAPA
U.O.C.Farmacia–Direttore:DottoressaPaolaBarabino
“Gestionedeifarmacichemioterapiciedeglianticorpimonoclonaliutilizzatinell’ambitodeglistudiclinici:validazionedellemodalità di allestimento, revisione delle procedure e implementazionedeimodelli digestioneinformatizzatadellaprescrizione”
Attualmentepressol’IstitutoGianninaGaslinisonoinatto55studiclinici,dicui16prevedonol’allestimentodelfarmacosperimentaledapartedell’U.O.C.Farmacia.Nell’anno2016(dal01/01/2016al23/11/2016)sonostatieffettuati852allestimentidifarmacisperimentali,diquesti673sonoallestimentidifarmacichemioterapicieanticorpimonoclonali.Per tutti gli studi clinici in atto sono state revisionate le procedure e per i protocolli che prevedonol’allestimento del farmaco sperimentale da parte della U.O.C. Farmacia, sono state redatte procedureoperativededicateespecifichevolteacreareunpercorsochiaroedefinitotaledagarantireunamaggioresicurezzaperilpazienteeunacompletaaderenzaalprotocollo.Nelcorsodel2016èstataimplementatalagestioneinformatizzatadellaprescrizionemediantel’inserimentodeiprotocolliall’internodelprogrammainformatico.
“Gestionedelleprescrizionioff-labelall’internodell’IstitutoGaslini”
Nel corso dell’anno 2016 sono state analizzate le prescrizioni delle terapie off label relative agli anni2014/2015/2016, valutando gli esiti clinici delle terapie approvate, i reparti e i farmaci maggiormentecoinvoltiel’impattoeconomicodelleterapieofflabel.Nel2014sonostatidiscussi46casi,nel2015sonostatidiscussi42edal01/01/2016al23/11/2016sonostatidiscussi55casi.Irepartimaggiormentecoinvoltisono:oncologiaeneurooncologia,reumatologia,neuropsichiatria,chirurgiacardio-vascolare.Nel2014il61%delleterapieanalizzatehannoavutoesitopositivo,nel2015il62%delleterapieanalizzatehannoavutoesitopositivo.
“Sorveglianzadellasicurezzadifarmacievaccininellapopolazionepediatrica”
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaL’U.O.C. Farmacia porta avanti, dal 1999, uno studio multicentrico sulla sicurezza di farmaci e vaccini inpediatria di cui il Centro Nazionale di Epidemiologia Sorveglianza e Promozione della Salute (CNESP)dell’IstitutoSuperiorediSanitàècoordinatore.Dal01/01/2016al23/11/2016sonostatiarruolati70pazienti.Ladistribuzionedeipazientiall’internodellediversepatologiestudiateèlaseguente:
• Problemi neurologici: 38 pazienti arruolati; gli episodi maggiormente rappresentati sono casi diperditadicoscienza
• Patologie muco-cutanee e vasculiti: 15 pazienti arruolati; gli episodi maggiormente rappresentatisonocasidiorticaria
• Lesioni gastroduodenali e intussuscezioni: 15 pazienti arruolati; gli episodi maggiormenterappresentatisonocasidiematemesi
• Sospettereazioniavverseafarmacie/ovaccini:2pazientiarruolati
U.O.C.Centrocontrollodirezionaleeservizioqualità–Direttore:DottorUbaldoRosati
“Gestionedelrischiocliniconell’ambitodelriaccreditamentoJointCommissionInternational”L’istituto Giannina Gaslini è ospedale accreditato Joint Commission International (JCI) a partire dalnovembre2007.In base a quanto previsto nella politica per la Qualità dell’Istituto, il personale è impegnato in unprogrammadimiglioramento continuo che coinvolge tutte le componenti, sia quella assistenziale cheamministrativa,incoerenzaconquantodisciplinatodallaRegioneLiguriaintemadiaccreditamento.Il Piano per la qualità, redatto ogni anno, definisce il programma di lavoro, individua le azioni daintraprendereelerelativerisorsenecessarie.I contenuti del piano sono selezionati in coerenza con il Piano Strategico2016-2020ed i relativi pianiattuativi annuali tenendo conto delle indicazioni e delle linee di indirizzo definite dalMinistero dellaSalute in temadi governo clinico, qualità e sicurezza, centralizzazionedei pazienti e delle famiglie neipercorsidicura.
A questo riguardo è stato sviluppato un programma si studio in collaborazione con l’ospedale SickKids diToronto. E’ stata realizzata una valutazione sul campodi esperti del Sicckids alGaslini per identificare lastrategia più appropriata al fine di supportare la continua evoluzione del modello CFCC in Istituto. Lavalutazione condotta sul campo ha incluso una serie di interviste individuali, discussioni di gruppo eosservazioni.L’insiemeesaurientediinformazionieintuizioniraccoltedurantetalevalutazionehapermessodi individuare lacapacitàdi sistema, la funzionee ibisogni,nonché ipuntidi forzacentrali, le risorsee leopportunitàperottenereprogressisostenibiliemisurabilinelcampodellaCFCC.Il Gaslini ha adottato uno strumento di valutazionemesso a punto nel Regno Unito fondato su standardprofessionali che pongono al centro il bambino e i giovani. Ogni elemento nell’ambito di tale strumentoingleseèstatoanalizzatoinrapportoallarealtàdelGaslinipervalidarnel’applicabilitàelasostenibilità.Sonostatiselezionatitrecontestiacuiapplicareiprincipielapraticadiunsistemadicurafondatosulbambinoelafamiglia(CFCC):ilDipartimentodiEmato-oncologia,ilDipartimentodiEmergenza,el’OspedalediGiorno.
U.O.S.D.Epidemiologia,BiostatisticaeComitati–Direttore:DottorRiccardoHaupt
- Epidemiologia clinica: l’attività è principalmente consistita nella collaborazione con diverse U.O.dell’istituto(principalmentePediatria II,EmatologiaedOncologia,eMalattie infettiveeNeonatologia)perildisegnodistudiscientifici,gestione,edanalisideidati.PersonaledellaUOSDhaancheavutounruolo principale in qualità di coordinatore di progetti internazionali che hanno dato luogo apubblicazioniscientifiche.In termini di risultati di questa attività, il personale della UOSD è stato autore o co-autore, (datiaggiornati al 11/1/2017) di 34 lavori scientifici, per un Impact Factor (IF) di 253,609 e per un IF
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Ministerialeparia176,2.Interminidimedia,sièottenutounIFmedioperlavorodi7,459eunnumeromediodilavoriperricercatoredi4,25.
- Registri di Malattia: l’attività è continuata regolarmente in particolare per il: 1) Registro Italianoneuroblastoma (RINB), 2)Registro Italiano fuori terapia (ROT), 3)Registro Italiano tumoridel sistemanervosocentrale(RI-TSNC),4)RegistroRegionaleperl’IpoacusiaCongenitaNeonatale.IlRINBèstatotrasferitosuunapiattaformawebsicurapressoCineca.IlROTèstatoaggiornatograziealla partecipazione a progetti di ricerca europei. In particolare, all’interno del progetto ENCCA(European Network for Research in Cancer in Children and Adolescents) abbiamo coordinando ilprogetto “Survivorship Passport” che ha ottenuto un grande rilievo internazionale. Nell’ambito delprogettoExPo-r-NetilSurvivorshipPassportètradottoinmoltelingueeuropee.IlSurviorshipPassportèstatoindividuatoqualestrumentodaadottare(previstonel2017)dalMinisterodellaSaluteAustriacoedal gruppo cooperativo di Oncologia Pediatrica Svizzero. Grazie ad un altro progetto europeo(PanCareSurFup),èstataconclusal’analisidellasopravvivenzaalungotermine(oltre40annidifollow-up) dei soggetti italiani inseriti nel ROT, i dati sono in via di pubblicazione. Inoltre, la UOSD stacollaborando con la casistica istituzionale al progetto europeo PanCareLIFE, per lo studio dellaototossicitàetossicitàgonadica(fertilitàfemminile)neilungosopravviventidatumorepediatrico.
Sièinoltrecontinuatonellastesuradilineeguidaperilfollow-upadistanzadeipazientitrattatipertumore.Inquestocontesto ilDott.Haupthacoordinatoilgruppodi lavorointernazionaleper lastesuradelle lineeguida riguardanti la sorveglianza a lungo termine per l’insufficienza ovarica precoce in donne lungo-sopravviventidatumorepediatrico.
U.O.S.D.AreaCriticaMedica–Direttore:DottorSalvatoreRenna
InunrepartodiMedicinad'Urgenzagliantibioticirisultanotraifarmacipiùcomunementeprescritti.Setteistituzioniin7cittàitaliane(tralequalil'IstitutoGaslinielanostraUnitàOperativa)hannopartecipatoaunaPPS (Point-prevalence survey) della durata di 1 giorno sull'impiego di antibiotici in neonati e bambini traOttobreeDicembre2012comepartedell'ARPEC(AntibioticResistanceandPrescribinginEuropeanChildrenproject).Datiraccolti:età,peso,patologiainatto,agenteantimicrobico,doseedindicazionealtrattamentoinpzricoveratidietà<18annipresenti inrepartoalle8.00delmattinonelgiornodellasurvey.Su899pzeleggibili,349(38,9%)eranotrattaticon1opiùantibiotici,conpercentualivariabilitraospedaleedospedale(25,7-53,8%).E'stataeffettuataunadistinzionetraneonati(età<30giorni)ebambini(età≥30giorni<18anni).Nellacoortedeineonati, il62,8%haricevutoantibioticiperprofilassiesolo il37,2%per infezioni inatto. Le penicilline e gli aminoglicosidi sono risultati le classi antibiotiche più prescritte. Nella coorte deibambini, il 64,4% era in terapia antibiotica per infezioni ed il 35,5% per profilassi. 2 antibioticiprevalentementeprescritti:cefalosporinediterzagenerazioneepenicilline+inibitorienzimatici.Leinfezionidelle basse vie respiratorie (LRTI) sono la prima patologia atta a ricevere trattamento antibiotico, seguitedalla febbre/neutropenia febbrile inpzoncologici edalla sepsi in etàneonatale. Focalizzando l'attenzionesulle prescrizioni per LRTI, 43,3% dei pz è stato trattato con cefalosporine di 3a generazione, seguite damacrolidi (26,9%), chinolonici (16,4%), carbapenemici (14,9%); poliantibioticoterapia nel 50,1% dei casi. Ildatopiùpreoccupantedellasurveyèrisultatol'abusodicefalosporinedi3agenerazionetantocometerapiaquantocomeprofilassi.E'stato inoltreriscontratounuso improprio/abusodicarbapenemiciechinolonici.Programmiperl'usoappropriatodiantibioticidovrebberoesseremessiinatto,inconsiderazionesoprattuttodel continuo ed allarmante incremento dei batteriMDR. A dimostrazione di quanto sopra illustrato sonostati descritti 2 casi di neonati settici (in entrambi infezioni da patogeniMDR) ricoverati nuovamente nelnostroospedaledopoesserestatidimessi(1intrattamentointensivoper4settimane,ilsecondodimessoin2a giornata di vita dopo parto eutocico). In tali casi in ospedali con elevata prevalenza dicolonizzazione/infezionedapatogeni resistentineiNidi,NICUe inOstetricia, la sceltadi terapia iniziale incaso di sepsi sospetta in un neonato ricoverato dopo dimissione dovrebbe prendere in considerazione lapossibilitàd'infezionedabatteriMDR.
U.O.S.D.ProntoSoccorsoeOBI–Direttore:DottoressaEmanuelaPiccotti
Nell'attivitàdiunprontosoccorso(PS)unruolorilevantevieneesercitatodall'attivitàdeltriage,coninizialevalutazionedelpzedattribuzionediuncodice-coloreinbaseaparametribendefinitiestandardizzati.Dei
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca2875 pz arruolati in uno studio retrospettivo (al triage codice-colore verde nel periodo febbraio 2014-gennaio 2015, parametri analizzati età, sesso, nazionalità,motivo di accesso, numero e tipo di procedureeffettuate,duratadipermanenzainPS,destinazionealmomentodelladimissione,codice-coloreediagnosialladimissione),258(8,97%)sonostatiricoverati,135(4,7%)ricoveratiinosservazionebreveintensiva(OBI),1609 (55,97%) dimessi senza alcuna procedura, 829 (28,83%) dimessi dopo procedure (esami ematici ecolturali, imaging, consulenze), 44 si sono allontanati spontaneamente (1,5%). Tra i pz ricoverati, la piùfrequente diagnosi alla dimissione è di patologia gastroenterica. L'età media dei pz ricoverati e di quellidimessisenzaprocedureèdi46mesi,quelladeipzricoveratiinOBIediquellidimessidopoproceduredi54e 61 mesi, rispettivamente. I risultati preliminari dello studio suggeriscono che i principali criteri distratificazionedeicodiciverdirisultanodatidall'associazionedi2variabili:etàepatologia.Il dolore rappresenta una delle principali cause di accesso in PS. Linee-guida italiane su trattamento deldoloresonostatepubblicatenel2010,manonesistemoltaletteraturasulle realimodalitàdigestionedeldoloreinPS.Utilizzandolacefaleaqualeindicatore,ilnostrogruppohapartecipatoadunostudiovoltoadidentificarefattoripredittivisuscalaalgometrica.Sonostatiarruolatinell’arcodi1mese470bambinidietà4-14anni,lacuicausad'accessoinPSeralacefalea.Altriageildoloreèstatovalutatoutilizzandounascalastandardizzatanel41,5%deicasi,informalmentenel15,5%enonvalutatonel42,9%deicasi.Soloil32,1%dei pz arruolati ha ricevuto un trattamento antidolorifico durante il periodo di permanenza in PS. Unarivalutazionedeldoloredopoiltriageèstatamessainattosolonel15%deicasi.BambininonnatiinItalia,bambini più grandi o già trattati con antidolorifici prima dell'accesso in PS sono risultati più soggetti ariceverealmenouna rivalutazionedel livellodeldolore.Variabiliospedaliere (p.e. centrodi ricercao staffinfermieristico più numeroso), sono i principali fattori predittivi dell'impiego di scale di valutazione deldolore. Interventi migliorativi dovrebbero includere programmi di training dello staff, audit ed attività dimonitoraggio, con particolare attenzione al rinforzo del ruolo e dell'autonomia delle infermiere nellavalutazionecosìcomeneltrattamentodeldolore.
U.O.S.D.CentrodiMedicinaFetaleePerinatale–Direttore:DottorDarioPaladini
Campidiricercaprincipale:- Associazione traneurodevelopmental delaye cardiopatie congenite. Consensus internazionale per
consulenzaprenatale- Caratterizzazione ecografica 2D-3D delle anomalie congenite cerebrali, e confronto con RMN (UO
Neuroradiologia)edanatomiapatologica(UOSDAnatomiapatologicafeto-placentare);- Studio di correlazione anatomica dello sviluppo cerebrale precoce: ecografia 2D-3D vs dissezione
anatomicaadelevatarisoluzione(UOSDAnatomiapatologicafeto-placentare);- Correlazione outcome-architettura angioplacentare in sindrome da Trasfusione feto-fetale (con
UOSDAnatomiafeto-placentare);- Caratterizzazioneecografica2D-3Ddellecardiopatiecongenite;- ScreeningprecocedelleanomaliecongeniteecromosomichenelItrimestredigestazione- Screening delle forme severe di preeclampsia ed IUGR mediante valutazione nel I trimestre di
anamnesimaterna,flussimetriauteroplacentareedosaggiofree-beta-hCG,PAPP-AePlGF.
U.O.S.D.CentroAngiomi–Direttore:DottorPietroDalmonte/DottoressaNadiaVercellino
“Studio multicentrico a carattere epidemiologico della sindrome dell’osso fantasma (Sindrome di GorhamStout)”
Prosecuzionedellostudioiniziatonel2014
Studiodella“terapiaconRapamicinadellemalformazionivascolarivenosee linfatiche refrattarieallealtreterapie”
Obiettivo: Terapia farmacologica alternativa alle procedure chirurgiche e di sclero-embolizzazione dellemalformazionivascolaricomplesse.Descrizione: E’ in corso di definizione un protocollo operativo di diagnostica strumentale a distanza pervalutaregliesitidellaterpia.Lostudioèstatoavviatoincollaborazioneconl’UOCdiOncologia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaU.O.S.D.CentroNutrizionale–Direttore:DottorPaoloFiore
PartecipazioneastudioMulticentricosuutilizzoTriheptanoeinadeldeficitdiGLUT1(UOCNeuropediatria–DrPStriano)
Personalizedtherapeuticeducationprogrammeforadolescentswithcystic fibrosisandtheir families (UOCPneumologia–UOSFibrosiCistica)
U.O.S.D.CentrodiDialisi–Direttore:DottorEnricoVerrina
La ricerca scientifica clinica e di laboratorio condotta nell’anno 2016 dall’UOSD Dialisi è stata finalizzata,comeneglianniprecedenti,allaproduzioneemessaapuntodistrumentidiagnosticieterapeuticiutiliperilmiglioramentodellecureapazientipediatriciconinsufficienzarenaleinterapiadialiticaacutaocronicaedinattesaditrapiantorenale.Inparticolarenell’anno2016laricercasièconcentratasuiseguentiargomenti:
1. Analisi degli effluenti peritoneali di pazienti in trattamento con dialisi peritoneale mediantemetodichediproteomicaperstudiarneilprofiloproteicoedidentificareproteinelacuipresenzae/ovariazione in termini sia quantitativi che qualitativi nel corso del trattamento dialitico a lungotermine possano essere indicatori precoci di variazioni funzionali dellamembranaperitoneale e/odellosviluppodifibrosi/sclerosidellamembranastessa.Inparticolare,èstataapplicatalatecnologiadellacombinatorialpeptide ligand libraryassociataall’elettroforesibi-dimensionaleperaumentarelaprecisionedell’analisiproteomicadiunfluidobiologicoconcomposizionemoltocomplessaqualeèilliquidoperitoneale.
2. Studio dell’efficacia, tollerabilità e sicurezza del farmaco calcio-mimetico cinacalcet nella terapiadell’iperparatiroidismo secondario nei bambini in insufficienza renale terminale. Lo scopo del trialclinicoalquale l’UOSDDialisihapartecipatoè l’identificazionedelladosepediatricapiùefficaceesicura del farmaco e della formulazione farmaceutica più idonea a garantire un’agevolesomministrazione ed un adeguato assorbimento del farmaco stesso soprattutto nei bambini piùpiccoli.
3. In collaborazione con l’ESPN/ERA-EDTA Registry (v. Collaborazioni) sono stati condotti 2 studi: I.Alterazioni del metabolismo calcio-fosforico nei bambini dopo trapianto renale. II. Epidemiologiadellaterapiasostituivarenalecronicaedisparitàrazzialisull’accessoeirisultatideltrapiantorenaleinpazientipediatriciinEuropa.
4. Incollaborazioneconl’IPPN(v.Collaborazioni)èstatoeffettuatounostudiosullamigliorestrategiatrapiantologica per pazienti con rene policistico autosomico recessivo in trattamento dialitico(trapiantorenaleisolatovscombinatorene-fegato).
5. IncollaborazioneconilRIDP(v.Collaborazioni)sonostatieffettuatistudisu:a)Trattamentocondialisiextracorporeadeibambinineiprimi2annidivita.b)Insorgenzadineuropatiaotticaischemicainbambiniindialisiperitonealecronica
U.O.S.D.CentrodiChirurgiaMini-invasivaeRobotica–Direttore:ProfessorGirolamoMattioli
“L’approcciomini-invasivoinchirurgiapediatria:auditclinici,riskmanagementelineeguida”
Durantel’anno2013èstatoimplementatouncomplessodatabaseingradodiincluderetuttiiprincipalidatidemografici e clinici, dettagli tecnici intraoperatori, misure di outcome ed eventuali complicanze. Taledatabase,adattatospecificamenteperogniaffezione,èstatosottopostoadunapopolazioneselezionatadipazientiaffettidaMalattieInfiammatorieCronicheIntestinaliedhaconsentitol’analisidellecomplicanze,dellastrategiachirurgica,dell’outcomeedelle innovazioni introdottepresso ilnostroIstituto(PiniPratoetal.Morbidity and Risk Factors of Laparoscopic Assisted Ileostomies in Children with Ulcerative Colitis. JPediatrGastroenterolNutr.2015;Pini-PratoAetalMinimally invasivesurgery forpaediatric inflammatorybowel disease: Personal experience and literature review. World J Gastroenterol. 2015 Oct 28;21(40);MattioliGetal.Cone-likeresection,fistulectomyandmucosalrectalsleevepartialendorectalpull-throughinpaediatricCrohn'sdiseasewithperianalcomplexfistula.DigLiverDis.2015Aug;47(8).Ilprogettodiricerca
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaproseguirà per un totale di 5 anni, eventualmente prolungabili. Al momento la chiusura del progetto èprevistaperlafinedel2018.
U.O.S.D.ChirurgiaRicostruttivaedellamano–Direttore:DottorFilippoM.Senes
Tra i vari settori di interesse si colloca in primo luogo lo studio per la correzione chirurgica degli esiti diparalisiostetricaattuatasiacometrattamentoeffettuatosulplessobrachialeed inervi (Pubblicato:NerveTransferforElbowExtensioninObstetricalBrachialPlexusPalsy.SenesFM,CatenaN,DapeloE,SenesJ.AnnAcadMedSingapore.2016May;45(5):221-4.),siacomeinterventichirurgiciattuatisupartimolliescheletro(Correction of elbow flexion contracture by means of olecranon resection and anterior arthrolysis inobstetricalbrachialplexuspalsy sequelae.SenesFM,CatenaN,DapeloE, Senes J.JPediatrOrthopB.2017Jan;26(1):14-20)..E'statocondottounostudiodirevisionedegliinterventidipollicizzazionedelsecondoditodellamanonellemalformazioni congenite (Lapollicizzazionedel secondoditonelledeformità congenitedellamanopressol’irccsistitutoGianninaGaslinidiGenova-AlessandraGaluppi,NunzioCatena,LambertoFelli,FilippoMariaSenesChirurgiadellaMano-Vol.53(3)2016).I risultati degli studi sono stati presentati nei convegni della Società Italiana di Chirurgia della Mano inPalermo2016.
U.O.S.D.OndotostomatologiaeOrtodonziaPediatrica–Direttore:DottorNicolaLaffi
Incorsostudiodivalutazionedell’efficaciaclinicadell’espansionepalatalelenta,conNi-TiLeafExpander,inpazientiaffettidadeficitdelMascellareSuperiore.Progetti di studio di monitoraggio dei pazienti affetti da Artrite Idiopatica Giovanile con interessamentodell’ArticolazioneTemporomandibolare,nell’ambitodellacollaborazioneconlaClinicaPediatricaIIeU.O.C:Radiologiadell’IstitutoGianninaGaslini.
U.O.S.D.TeamInterdipartimentaledelleVieAeree–Direttore:DottorMicheleTorre
Studiomulticentricosutumoriprimitividellaviaaerea(incorsoanalisideidati)ProsecuzionedistudidigeneticasupazienticonSPolandDefinizionedinuovaclassificazioneanomalietoracicheinSPoland
U.O.S.D. Centro di Anestesiologia, Terapia del dolore acuto e procedurale – Direttore: Dottor GiovanniMontobbio
ProsecuzionestudioGAS(GeneralversusLocoregionalanesthesiainneonatal)Costo/beneficioutilizzodell’ecografianell’impiantodicateterivenosicentraliancheconl’impiegodinuovemetodologiediimpianto.Applicazionedinuovemodalitàdicaredeicateterivenosicentralialungaemediapermanenza.
U.O.S.D.CentrodiRianimazioneNeonataleePediatrica–Direttore:DottorAndreaMoscatelli
L'attivitàdiricercahaavutocomeoggettoprincipaleisupportiextra-corporeiinterapiaintensivaneonatalee pediatrica, con particolare riferimento all'ECMO ed alla CRRT. E' stata descritta una nuova strategia disupporto extra-corporeo in ECMO veno-venoso per pazienti affetti da ernia diaframmatica congenita. E'stato descritto un nuovo approccio al trattamento dello shock settico in pediatria, che prevede lamodulazionedell'infiammazioneconmembraneadelevatocutoffecolonneadasdsorbimentopermediatoridell'infiammazione. E' stato proposto uno studio multicentrico sull'argomento. La UOSD è coinvolta insvariatiprogettidi ricercasul trattamentoe laprevenzionedelle infezioni in terapia intensivaneonataleepediatrica. Ulteriore ambito di ricerca è il monitoraggio emodinamico avanzato in terapia intensivaneonataleepediatrica(vedipubblicazioniinelenco).
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaElencopubblicazioniscientifiche(anno2016)
Autori Titolo Rivista IFGrezzo
IFMin.
AitAli L, TrocchioG,CrepazR, Stuefer J,StagnaroN,SicilianoV,MolinaroS,SicariR,FestaP.
Left ventricular dysfunction inrepaired tetralogy of Fallot:incidence and impact on atrialarrhythmias at long term-followup
Int J CardiovasImag 2016; 32:1441-1449
1.88 4
Aloi M, D'Arcangelo G, Bramuzzo M,Gasparetto M, Martinelli M, Alvisi P,Illiceto MT, Valenti S, Distante M,Pellegrino S, Gatti S, Arrigo S, Civitelli F,MartelossiS.
SIGENP IBD Working Group. -Effect of Early Versus LateAzathioprineTherapyinPediatricUlcerativeColitis
Inflamm Bowel Dis2016; 22(7): 1647-1654
4.358 6
Averna M, Bavestrello M, Cresta F,Pedrazzi M, De Tullio R, Minicucci L,Sparatore B, Salamino F, Pontremoli S,MelloniE.
Abnormal activation of calpainandproteinkinaseCαpromotesa constitutive release of matrixmetalloproteinase 9 inperipheral blood mononuclearcellsfromcysticfibrosispatients
Arch BiochemBiophys 2016; 604:103-112
2.807 2
Bacci G, Paganin P, Lopez L, Vanni C,Dalmastri C, Cantale C, Daddiego L,Perrotta G, Dolce D,Morelli P, Tuccio V,DeAlessandriA, Fiscarelli EV, TaccettiG,LucidiV,BevivinoA,MengoniA.
Pyrosequencing Unveils CysticFibrosis Lung MicrobiomeDifferences Associated with aSevereLungFunctionDecline
Plos One 2016;11(6):e0156807 3.057 3
BagatellR,McHughK,NaranjoA,VanRynC, Kirby C, Brock P, Lyons KA, States LJ,RojasY,MillerA,VolchenboumSL,SimonT,KrugB,SarnackiS,Valteau-CouanetD,von SchweinitzD, KammerB,GranataC,PioL,ParkJR,NuchternJ.
Assessment of Primary SiteResponse inChildrenWithHigh-Risk Neuroblastoma: AnInternationalMulticenterStudy
J Clin Oncol 2016;34:740-746 20.982 7.5
Baldelli I, Santi P, Dova L, Cardoni G,Ciliberti R, Franchelli S, Merlo DF,RomaniniMV.
Body Image Disorders andSurgical Timing in PatientsAffected by Poland Syndrome:DataAnalysisof58CaseStudies
PlastReconstrSurg2016;137:1273 3.087 6
BelliniC,RissoFM,CalevoMG,RamenghiLA.
Neonatal emergency transporthas played a key role in theregionalisation of perinatal careintheLiguriaRegionofItaly
ActaPaediatr2016;105:717-718 1.647 4
BelliniC,RissoFM.Phototherapy in transport forneonates with unconjugatedhyperbilirubinaemia
J Paediatr Child H2016;52:67-71 1.477 1
Benini F, Piga S, Zangardi T, Messi G,Tomasello C, Pirozzi N, Cuttini M; PIPERStudyGroup,PiccottiE,ManfrediniL.
Nationwide study of headachepain in Italy shows that painassessment is still inadequate inpaediatricemergencycare
ActaPaediatr2016;105:e200-e208 1.647 0.8
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
BernardiniFP,CetinkayaA,CaprisP,RossiA,KaynakP,KatowitzJA.
OrbitalandPeriorbitalExtensionof Congenital Dacryocystoceles:Suggested Mechanism andManagement
Ophthal PlastRecons 2016; 32:e101-104
0.991 0.5.
Bertelli R, Bonanni A,DiDonatoA, CioniM,RavaniP,GhiggeriGM.
Regulatory T cells and minimalchange nephropathy: in themidstofacomplexnetwork
Clin Exp Immunol2016;183:166-174 3.148 4
Boaretto F, Snijders D, Salvoro C,SpallettaA,MostacciuoloML,ColluraM,CazzatoS,GirosiD,SilvestriM,RossiGA,BarbatoA,VazzaG.
Diagnosis of Primary CiliaryDyskinesia by a Targeted Next-Generation Sequencing Panel:Molecular and Clinical FindingsinItalianPatients
J Mol Diagn 2016;18(6):912-922 5.201 3
Bonanni A, Bertelli E, Moscatelli A,Lampugnani E, Bodria M, Ravani P,GhiggeriGM.
Ofatumumab-associated acuterespiratory manifestations:clinical characteristics andtreatment
Brit J ClinPharmaco 2016;82:1146-1148
3.83 6
BottariG,TacconeFS,MoscatelliA. Hybrid blood purificationstrategyinpediatricsepticshock
Crit Care 2016; 20:366 4.95 6
Bramuzzo M, Martelossi S, Torre G,Cardile S, Arrigo S, Vignola S, Ferrari F,Zuin G, Illiceto MT, Gasparetto M,Pellegrino S, Romano C, Maggiore G,MonticoM,AloiM;SIGENPIBDGroup.
ClinicalFeaturesandRiskFactorsof Autoimmune LiverInvolvement in PediatricInflammatoryBowelDisease
J. Pediatr GastrNutr 2016; 63(2):259-264
2.4 6
Bruschettini M, Romantsik O, RamenghiLucaA,ZappettiniS,O'DonnellCP,CalevoMG.
Needle aspiration versusintercostal tube drainage forpneumothoraxinthenewborn
Cochrane DB SystRev 2016; 11:CD011724
6.035 6
Bruschettini M, Romantsik O, ZappettiniS,BanziR,RamenghiLA,CalevoMG.
Antithrombin for the preventionof intraventricular hemorrhageinverypreterminfants
Cochrane DB SystRev 2016; 3:CD011636
6.035 6
Bruschettini M, Romantsik O, ZappettiniS,BanziR,RamenghiLA,CalevoMG.
Heparin for the prevention ofintraventricular haemorrhage inpreterminfants
Cochrane DB SystRev 2016; 5(5):CD011718
6.035 6
Bruschettini M, Romantsik O, ZappettiniS,RamenghiLA,CalevoMG.
Transcutaneous carbon dioxidemonitoringforthepreventionofneonatalmorbidityandmortality
Cochrane DB SystRev 2016; 2:CD011494
6.035 6
Bruschettini M, Zappettini S, Moja L,CalevoMG.
Frequency of endotrachealsuctioning for the prevention ofrespiratory morbidity inventilatednewborns
Cochrane DB SystRev 2016; 3:CD011493
6.035 6
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
BruschiM, Petretto A, Bertelli R, GalettiM, Bonanni A, Pratesi F, Migliorini P,CandianoG,VaglioA,GhiggeriGM.
Post-translational modifiedproteins are biomarkers ofautoimmune-processes: NETosisand the inflammatory-autoimmunityconnection
Clin Chim Acta2016;464:12-16 2.799 6
BruschiM,SantucciL,RaveraS,CandianoG, Bartolucci M, Calzia D, Lavarello C,Inglese E, Ramenghi LA, Petretto A,GhiggeriGM,PanfoliI.
Human urinary exosomeproteome unveils its aerobicrespiratoryability
J Proteomics 2016;136:25-34 3.888 6
CappaM,IughettiL,LocheS,MaghnieM,Vottero A; GeNeSIS National Board onbehalf of the GeNeSIS ItalianInvestigators.
Efficacy and safety of growthhormone treatment in childrenwith short stature: the Italiancohort of the GeNeSIS clinicalstudy
J Endocrinol Invest2016;39:667-677 1.994 1
Cardile S, Martinelli M, Barabino A,Gandullia P, Oliva S, Di Nardo G,Dall'OglioL,ReaF,de'AngelisGL,BizzarriB,GuarisoG,MasciE,StaianoA,MieleE,RomanoC.
Italian survey on non-steroidalanti-inflammatory drugs andgastrointestinal bleeding inchildren
World JGastroentero2016;7:1877-1883
2.787 2
CaridiG,GulecEY,CampagnoliM,LuganiF,OnalH, KilicD,GallianoM,MinchiottiL.
Anucleotidedeletionandframe-shift cause analbuminemia in aTurkishfamily
Biochem Medica2016; 26(2): 264-271
3.051 6
Caridi G, Thomas W, Campagnoli M,LuganiF,GallianoM,MinchiottiL.
A novel splicingmutation in thealbumin gene (c.270+1G>T)causes analbuminaemia in aGermaninfant.
Ann Clin Biochem2016; 53(5): 615-619
2.119 4
CherubiniV, Skrami E, Ferrito L, ZucchiniS, Scaramuzza A, Bonfanti R, Buono P,CardellaF,CauvinV,ChiariG,D'AnnunzioG,FrongiaAP,IafuscoD,PateraIP,ToniS,TuminiS,RabboneI,LombardoF,CarleF,GesuitaR.
Diabetes Study Group of theItalian Society forPediatricEndocrinology andDiabetology. -High frequencyofdiabeticketoacidosisatdiagnosisof type 1 diabetes in Italianchildren: a nationwidelongitudinalstudy,2004-2013
SciRep-UK2016;6:38844 5.228 6
Ciprandi G, Tosca MA, Cirillo I, Gallo F,Ricciardolo FL, Sadatsafavi M, MarkFitzGeraldJ.
The asthma control in dailypractice
Allergy 2016; 71:907-909 6.335 3
Comoli P, Cioni M, Tagliamacco A,Quartuccio G, Innocente A, Fontana I,TrivelliA,MagnascoA,NoccoA,KlersyC,Rubert L, Ramondetta M, Zecca M,Garibotto G, Ghiggeri GM, Cardillo M,NoceraA,GinevriF.
Acquisition of C3d-bindingactivity by de novo donor-specific HLA antibodiescorrelateswithgraft loss innon-sensitized pediatric kidneyrecipients
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IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaLineadiricerca3:ImmunologiaClinicaeSperimentaleeReumatologia
Titolo
Aspettiimmunologicitraslazionalieclinicidelleneoplasieedellepatologieautoimmuniinetàpediatrica
Coordinatori
DottorVitoPistoia,ProfessorAngeloRavelli
Descrizionedelprogetto(Generalitàeobiettivi)
Gli obiettivi generali di questa linea di ricerca includono temi di immunologia traslazionale e clinica. Perquanto riguarda i primi, proseguirà lo sforzo di identificare nuovi recettori/ligandi coinvolti nellastimolazione o inibizione della attività citotossica dei linfociti NK verso i loro bersagli, con particolareriferimentoallecelluletumorali.Studirecentihannodimostratocheitumoricontengonounapiccolaquotadicellulestaminalichealimentanolacrescitaneoplastica:unaspettodiparticolareinteresseè lostudiodiespressioneefunzionesutalicellulediligandiperrecettoriattivatoridellacitotossicitàespressidailinfocitiNK.Unaltroprogettodirilievoriguardal'effettoinibitoriodelmicroambientetumoralesullafunzionedellecelluleNK.Un'altraareadistudiocollegataè il ruolodellecelluleNKdadonatoriaploidenticinellaterapiadelle leucemieacuteadaltorischiodelbambino,chehagiàprodotto importantirisultatidielevatovaloretraslazionale e clinico. Sarà oggetto di indagine il ruolo anti-tumorale di alcune citochine che svolgonofunzioni di modulazione della risposta immunitaria ma si legano anche alle cellule neoplastiche cheesprimonoirecettoricomplementari.Talicitochineincludonocomponentidellasuper-famigliadell'IL-12(IL-23, IL-27), della superfamiglia di IL-6 (LIF, oncostatin-M) e di quella dell'IL-17 (IL-17A, IL-17B e IL-25). Gliesperimenti saranno condotti prevalentemente su neoplasie ematologiche di derivazione sia linfoide siamieloide utilizzanomodelli in vitro ed in vivo giàmessi a punto in studi precedenti. Verranno sviluppatenuove modalità di terapia sperimentale del neuroblastoma utilizzando tecniche di targeting liposomialebasate sulla identificazione di molecole espresse dal tumore o dall’endotelio ad esso associato. Gli studiimmunologici clinici verteranno sulla attivazione di nuovi trials in pazienti pediatrici affetti da artriteidiopatica giovanile con farmaci biologici innovativi come gli anticorpi monoclonali anti-citochineinfiammatorie. Il network PRINTO garantisce il reclutamento di grandi numeri di pazienti e consente diraggiungere risultati conclusivi in tempi brevi. Parallelamente verrano messi a punto criteri sempre piùaccuratipervalutarel'attivitàdeinuovifarmacioggettodisperimentazione.Infineverràproseguitolostudiodegliaspettiimmunologicidellefebbriperiodichealloscopodiidentificarenuovitargetterapeutici.
ResponsabiliScientificidelProgetto
ProfessoressaCristinaBottino–U.O.C.ImmunologiaClinicaeSperimentaleProfessorAlbertoMartini/ProfessorAngeloRavelli–U.O.C.PediatriaII–ReumatologiaDottorVitoPistoia/DottorFrancescoFrassoni–U.O.C.LaboratoriodiOncologiaProfessorAngeloRavelli–U.O.S.D.CentrodiReumatologiaDottoressaMajaDiRocco–U.O.S.D.CentroMalattieRare
Attività2016
U.O.C.ImmunologiaClinicaeSperimentale-Direttore:ProfessoressaCristinaBottino
Illaboratoriostudialarispostaimmunitariaincondizionifisiologicheeinpatologiepediatrichequalisindromiinfiammatorie, leucemie, neuroblastoma e immunodeficienze congenite. Durante l’anno in corso A)Abbiamo dimostrato che le cellule mesenchimali staminali (MSC) inducono (prevalentemente tramite ilrilasciodiPGE2)unapolarizzazionedeimacrofagiinsensoimmunoregolatorio.Essiassumonocaratteristichesimili ai macrofagi tumore-associati (TAM), inibiscono la citotossicità di cellule NK, promuovono lapolarizzazione di linfociti T regolatori, e potrebbero quindi svolgere un ruolo importante nel controllo diinfiammazionee sepsi. B)Abbiamodimostratoche inbambini leucemici chehanno ricevutoun trapianto
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaaploidenticoTab/eBdepleto,lariattivazione(ol’infezione)delcitomegalovirus(CMV)induceun’acceleratamaturazionedellecelluleNKe l’espansionediunasottopopolazioneNKG2Cposconfenotipo“memory like”caratterizzatadaun’elevatacapacitàcitotossicaanti-tumorale.C)Abbiamodescrittounnuovomeccanismodievasionedallarispostaimmunitariautilizzatodagliherpesvirus.Inparticolare,abbiamodimostratochelaproteina virale US3 induce l’espressione nelle cellule infettate di ligandi di superficie riconosciuti dalrecettoreNK inibitorio CD300a, determinando unamaggiore resistenza all’attività citotossica delle celluleNK.D)Alfinedirenderepiùaccuratalaselezionedeidonatoriditrapiantoaploidenticoabbiamoanalizzatoilpolimorfismo del recettore KIR3DL1 caratterizzandone l’influenza sul riconoscimento del ligando specifico(molecoleHLA-Be–AconepitoposupertipicoBw4).Abbiamoinoltremessoapuntounnuovometodochepermette, tramite citofluorimetria e analisi di sequenza del codone 86, di discriminare tra i potenzialidonatoricolorochepresentanoalleliKIR3DL1checodificanopermolecolefunzionali(espresseinmembrana3DL1-C) e non (trattenuti all’interno della cellula, 3DL1-T). E) Abbiamo analizzato il ruolo delle cellule NKumane nel riconoscimento e nell’eliminazione del neuroblastoma e caratterizzato alcuni dei meccanismiresponsabilidell’acquisizionediresistenzadapartedellacellulaneoplastica.F)Abbiamodescrittodalpuntodi vista fenotipico e funzionale le varie popolazioni di Innate Lymphoid Cells (ILC) che sono presentinell’uteroenelladeciduaincorsodigravidanza,sianell’uomocheneltopo.
U.O.C.PediatriaII–Reumatologia-Direttore:ProfessorAlbertoMartini/ProfessorAngeloRavelli
La Pediatria 2 sede del Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). PRINTO hacontinuatoadoccuparsidell’implementazione,gestioneedanalisideidatiraccoltinell’ambitodi3progettidell’UE:Pharmachild(farmacovigilanzaperifarmaciutilizzatinellacuradell’artriteidiopaticagiovanile-AIG);SHARE per il rinnovo e l’aggiornamento del sitoweb dedicato alle famiglie contenente in oltre 50 lingueinformazioni sulle malattie reumatiche (www.pediatric-rheumatology.printo.it), ed Abirisk, finalizzato allavalutazionedella relazione fra lacomparsadianticorpianti farmacobiologicoe l’efficaciae la tollerabilitàdegli stessi. Nell’ambito del registro Pharmachild, in particolare, 8400 bambini affetti da AIG sono statiattualmente arruolati e sottoposti all’analisi descrittiva degli eventi avversi, definiti secondo il sistemaclassificativoMedDRA,conunaattenzioneparticolareaglieventiseri/gravi/moltogravi.Talieventisonostatisottoposti a un “Safety Adjudication Committee”, costituito da un pannello di 6 esperti (3 pediatrireumatologie3infettivologi),chehaidentificatosuuntotaledi7817pazienti,1184infezioni(27%dituttiglieventi analizzati). L’analisi preliminare di questi dati hamostrato un significativo numero di infezioni neipazientiaffettidaAIGinterapiaimmunosoppressiva,conunrischiopiùelevatoincolorocheintroduconoilfarmacobiologicointerapiaocheutilizzanopiùdiunbiologico.Nell’anno2016sonostatipubblicatiinuovicriteridiagnosticiEULAR/ACRperladiagnosidiMASincorsodiAIGsistemica.Incollaborazioneconl’HistiocyteSocietylanostraU.O.Chamessoapuntol’MHscore,voltoadistinguere precocemente tra le forme primitive di linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) e la sindrome daattivazionemacrofagica(MAS).Il nostro Centro viene considerato a livello internazionale un Centro di riferimento per l’imaging nellavalutazione dei pazienti affetti da malattie reumatiche dell’infanzia. L’unità operativa si dedica allastandardizzazione dell’acquisizione delle metodiche di imaging (radiologia convenzionale, risonanzamagneticaeecografiamuscoloscheletrica),neipazientiaffettidamalattiereumatiche.Nelcorsodel2016,inparticolare, sono stati sviluppati e validati score per la valutazione dell’attività di malattia e di dannoarticolareneipazienticonartriteidiopaticagiovanileecoinvolgimentodellacaviglia.L’U.O.C.hapartecipatoattivamente ad una Task Force creata sotto l’egida dell’EULAR e della PRES per lo sviluppo delleraccomandazioni per un corretto uso dell’imaging nella valutazione dell’AIG. La nostra UO attualmentecoordina la parte reumatologica di un progetto multicentrico finanziato dalla comunità europea (MDPaedegreeICT-2011.5.2,VirtualPhysiologicalHuman)chemiraadintegraredatidi imaging,clinici,genetici(inclusolostudiodelmicrobiote)eimmunologicialfinediidentificarefattoripredittivideldecorsodell’AIG.Centro di riferimento nazionale per la diagnosi e la cura di malattie auto infiammatorie, la nostra unitàpromuoveinoltredal2009unprogettodell’UE(Eurofever)ilcuiobbiettivoèlosviluppoeilmantenimentodi un registro delle malattie autoinfiammatorie che ad oggi ha raccolto oltre 3500 pazienti. Le attivitàclinichesi sono focalizzate sullo sviluppodiunnuovostrumentoper lavalutazionedell’attivitàdimalattiadellepatologieautoinfiammatorie.Leattivitàdilaboratoriosisonoinvececoncentratenel2016soprattutto
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercasullapatogenesidellemalattie legatealgeneNLRP3eCERC1(DADA2),sullosviluppodiuntest funzionaleperladiagnosidideficitdiADA2.Inoltreèstatomessoapuntountestdiscreeningascopodiagnosticoutilenell’individuazionedi interferonopatieNelcorsodel2016nell’ambitodellefebbriperiodichemonogeniche(TRAPS, CAPS, FMF, MDK) è altresì stata avviata l’analisi del profilo proteomico al fine di individuare ipotenzialibiomarker.Inambitoimmunologicocontinualaricercaconcentratasull’analisidelruolodell’immunitàadattativanellapatogenesi delle malattie reumatiche. In particolare sono stati condotti progetti di ricerca relativiall’influenza dell’immunità innata nello sviluppo delle cellule TH17, alla caratterizzazione del fenotipoimmunologicoefunzionaledellediversepopolazionidicelluleBealruolodeiTLRsedeirecettoripurinergicinelcorsodelprocessodisviluppodellecelluleB.Èstatoinoltresviluppatounpannellodisequenziamentodinuovagenerazionechepermettel’analisidicirca130geniresponsabilidiimmunodeficienzaprimaria.
U.O.C.LaboratoriodiOncologia-Direttore:DottorVitoPistoia/DottorFrancescoFrassoni
Nel corso del 2016 l’UOC Laboratorio di Oncologia ha contribuito in maniera significativa ad identificarenuovi meccanismi che controllano la crescita dei tumori pediatrici, con particolare riferimento alneuroblastoma. E’ stato, infatti, dimostrato che l’isoforma I della proteina della leucemia promielocitica(PML-I)regolanegativamente l’angiogenesiattraverso l’attivazionedellatrombospondina2(TSP2)eche laridottaespressioneo l’assenzadiPML-I risultaessereunmarcatorediaumentato rischiodi recidivaper ilneuroblastoma localizzato; inoltre è stata caratterizzata in dettaglio una nuova popolazione di cellulestaminalitumoraliCD146positivedelcarcinomarenalediversedaaltregiàdescrittepositiveperCD133.Sonostae investigatestrategievolteamodificare ilmetabolismotumoralee ilmetabolismodell’immunitàantitumoraleattraversolostudiodell’effettoedeimeccanismimolecolaridellarestrizionecalorica(RC)sulmetabolismotumoraleedell’effettodellaRCsudiversepopolazionidelsistemaimmunitariodell’ospiteconparticolare attenzione alla valutazione delle caratteristiche fenotipiche, plasticità, attività funzionale emetabolismodilinfocitiTisolatidaltumore(TIL).Parallelamentesonostati identificatinuoviapprocci terapeuticibasati sul targetingcellulareemolecolare,dimostrando che i) nuove nanoparticelle selettive per le cellule di Neuroblastoma dotate di maggiorpenetrazione nei tessuti tumorali risultano efficaci nel ridurre la crescita tumorale ed inibire i processimetastatici; ii) la combinazione terapeutica di piccole molecole inibitrici della tirosina chinasi ALK con ilsilenziamentogenicodiALKportaadunefficaciaterapeuticamaggioreperilNeuroblastoma.Infine,sonostatimessiapuntomodellipreclinicidiimmunoterapiaadottivaconlinfocitiTconattivitàantitumoraledaapplicarsiinprotocollidiimmunoterapiaperilneuroblastoma.Lepopolazionicellulariutilizzatesono linfociti T del sangue periferico trasdotti per esprimere un recettore chimerico (CAR T) direttol’antigeneGD2espressosutumoridiorigineneuroectodermicaelinfocitiTconrecettoreTCRgd.Laricercasi è focalizzata sulla possibilità di potenziare l’attività anti-tumorale di tali popolazioni cellulari attraversoterapie combinate in grado di garantirneunamaggiorepersistenza in circolo , unamaggiore capacitàdiinfiltrare la massa tumorale e in grado di attenuare i meccanismi immunosoppressivi indotti dal tumorestesso.
U.O.S.D.CentrodiReumatologia–Direttore:ProfessorAngeloRavelli
Nel corsodel 2016, con la collaborazionedi oltre 120 centri di Reumatologia Pediatrica in tutto ilmondoappartenenti alla rete di PRINTO, è stata completata la traduzione in 53 lingue del questionariomultidimensionaledenominatoJuvenileArthritisMultidimensionalAssessmentReport (JAMAR)per l’AIGela relativa raccoltadati conquasi 9000pazienti conAIGarruolati. Le analisi preliminari dei datimostranoimportantidifferenzeneiparametridioutcomedeipazientiinrelazioneinparticolarealladisponibilitànellediverseareegeografichedeinuovifarmacibiologici.L’UnitàOperativaComplessahapoiproseguitoglistudidisviluppoevalidazionedinuovemisureclinicheperla valutazione dell’outcome dei pazienti con AIG e dermatomiosite giovanile (DMG). Inoltre, è statoconcepitounprogettoperlosviluppodiunnuovoindicecompositodiattivitàdimalattiaspecificoperl’AIGsistemicaeperlosviluppodiunnuovoindicediattivitàdimalattiaperlaDMG.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaDottoressaMajaDiRocco–U.O.S.D.CentroMalattieRare
Completamentostudioclinicofase3intervenzionaleENB-010-10,asfotasealphaAttualmente incorso :NCT00358943,LSDRegistry (MPSI,Gaucherdisease,Fabrydisease,Pompedisease)AC-056C501NP-CRegistry(NiemannPickCdisease)NCT01633489LALDR(CESD,Wolmandisease),PVO-1A-001Trial(FOP).
Elencopubblicazioniscientifiche(anno2016)
Autori Titolo Rivista IFGrezzo
IFMin.
Airoldi I, Cocco C, Sorrentino C,Angelucci D, Di Meo S, Manzoli L,Esposito S, Ribatti D, BertolottoM,IezziL,NatoliC,DiCarloE.
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Alicata C, Pende D, Meazza R,Canevali P, Loiacono F, Bertaina A,Locatelli F, Nemat-Gorgani N,Guethlein LA,ParhamP,Moretta L,Moretta A, Bottino C, Norman PJ,FalcoM.
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Bolzoni M, Chiu M, Accardi F,Vescovini R, Airoldi I, Storti P,Todoerti K, Agnelli L, Missale G,Andreoli R, Bianchi MG, Allegri M,BarilliA,NicoliniF,CavalliA,CostaF,Marchica V, Toscani D, Mancini C,Martella E, Dall'Asta V, Donofrio G,etal.
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TitoloRecentiprogressinelladiagnosticaeneltrattamentodellepatologieematologicheeoncologicheCoordinatori
DottorFrancescoFrassoni,DottorAlbertoGaraventa
Descrizionedelprogetto(Generalitàeobiettivi)
Le lineedi ricercadiquesti settoriverterannosullosviluppodinuoviapproccidiagnosticie terapeuticineitumori solidi pediatrici ( in particolare per quanto riguada lo studio di nuovi farmaci antiblastici nelNeuroblastoma,nelle Neoplasie Cerebrali),nelle Leucemie Acute , nelle Sindromi Emofagocitiche e nelleInsufficienzeMidollariinpediatrianellequaliverrannoimplementatiancheregistridipatologia.Nelcampodel trapianto di cellule staminali emopoietiche verra'approfondito lo studio di nuovi farmaci e approcciimmunosoppressivi ,di manipolazioni cellulari (alpha/beta deplezione nei trapianti aploidentici, trapiantointra-osseo e selezione positiva di progenitori emopoietici,fotoaferesi extracorporee,)e la produzione dilinfociti patogeno-specifici ad uso terapeutico nell'uomo. Nei soggetti sottoposti a trapianto verrannostudiate le differenze nei geni correlati alla staminalità nelle cellule di pazienti trapiantati con diversesorgentidicelluleematopoietiche(midolloosseovssanguecordonale). Isoggettisottopostiatrattamentochemio-radioterpicoe/oimmunosoppressivosonosoggettiadunaelevataincidenzadicomplicanzeinfettivechepossonoessereparticolarentegravie richiedere intense terapiedi supportoper cui verra'eseguitounaccurato monitoraggio dell'eziologia delle infezioni batteriche e micotiche con particolare riguardo allacomparsadiceppiresistentiaifarmaci.Grazieaimodernitrattamentilapopolazionedeisoggettiguaritidaneoplasia in eta'pediatrica va'rapidamente aumentando per cui verra'posta particicolare attenzione alfollow-upclinicodiquestisoggettiormaifuoriterapiaeallostudiodellariduzionedeglieffettitardividaRTper neoplasia cerebrale dopo l'introduzione di metodiche di alta precisione (Tomoterapia). Le cellulestaminali del sangue dei guariti da neoplasia sottoposti o meno a trapianto di progenitori emopoieticiverranno fatte oggetto di studi dei marcatori di invecchiamento e predisposizione a secondi tumori,dell¿assetto immunologico e della ricostituzione ematologica . Infine,verrano valutate nuove modalitàassistenzialiinpazientiaffettidacoagulopatiecongeniteelapossibilita'diestendereapatologienonemato-oncologichenuovemodalitàassistenziali,qualil'assistenzadomiciliare.
ResponsabiliScientificidelProgetto
DottorElioCastagnola–U.O.C.MalattieinfettiveDottorGinoTripodi–U.O.C.ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionaleDottorFrancescoFrassoni–U.O.C.Laboratoriocellulestaminalipost-natalieterapiecellulariDottorAlbertoGaraventa–U.O.C.OncologiaDottorCarloDufour–U.O.C.EmatologiaDottorEdoardoLanino–U.O.S.D.CentroTrapiantoMidolloOsseoDottorSandroDallorso-U.O.S.D.Assistenzadomiciliareemato-oncologicaecontinuitàdellecureDottoressaMariaLuisaGarrè–U.O.S.D.Neuroncologia
Attività2016
U.O.C.MalattieInfettive-Direttore:DottorElioCastagnola
Sonostatelecollaborazioniscientifichenazionaliedinternazionaligiàattivateneglianniprecedenti.Inparticolare:
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca1. Pediatric Fungal Network (PFN): studio multicentrico internazional sulla terapia delle candidemie; lo
studioproseguiràanchenel2017.2. European Bone Marrow Transplant (EBMT): micosi pre-trapianto in soggetti candidati a trapianto di
midolloallogenico.E’ stata eseguita una analisi dei dati riguardanti i pazienti pediatrici inseriti nello studiomulticentricoitalianoGITMOsullemicosi invasiveposttrapiantodimidolloallogenico. I risultatidimostranoche l’etànonèunfattoredirischiopermicosiinvasivaposttrapiantodimidolloallogenico,mentreloèlamalattiadatrapiantocontrol’ospite,siaacutasiacronicaestesa.E’incorsodipreparazioneunlavoroscientifico.
3. European Pediatric Mycosis Network (EPMyN): studio osservazionale sulle modalità di gestione dellemicosi in diversi centri europei. Organizzazione di uno studio europeo retrospettivo sulle infezioni daCandida.
4. Predicting Infectious Complications of Neutropenic sepsis In Children with Cancer (PICNICC). È statopubblicato uno studio sulla possibilità di predire le infezioni gravi all’esordio di neutropenia febrile, almomentoinattesadivalidazione.
5. InternationalPediatricFeverandNeutropeniaGuidelinePanel: sono incorsodi revisione le lineeguidaperlaterapiadellaneutropeniafebbrile.
6. EuropeanSocietyofClinicalMicrobiologyand InfectiousDiseases (ESCMID): sono in corsodi stesura lelineeguidapertlaterapiadell’aspergillosiinvasiva.
7. Pharmachild: è in corso uno studio per valutare le complicanze infettive in corso di terapia per artritereumatoidegiovanile.E’iniziatounprogrammadivalutazionedeilivelliematicidiantibioticiinpediatriaalfinediottimizzareitrattamentiinterminidiraggiungimentodilivelliefficaciecontrollodellatossicità.Sonostatipubblicatiarticolisullavalidazionelaboratoristicadeimetodi,sonoinpreparazionearticolisuirisultaticlinici.E’ proseguita la raccolta dati inerenti le complicanze infettive batteriche e micotiche in diversepopolazioniarischioinIstituto.SonostatipubblicatidatisulleinfezionidaCandidaedèstatoinviatopervalutazioneunarticolosull’epidemiologiadelleinfezionidabatteriresistentialGaslini.
U.O.C.ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionale-Direttore:DottorGinoTripodi
Immunomodulazione da procedure aferetiche e TRIM (Transfusion Related ImmunoModulation): studiodegli effetti del contatto tra sangue e materiali plastici biocompatibili (circuiti plastici per separatoricellulari).Obiettivo:Analogamenteaquantodimostratopermoltiemoderivatiealcuniemocomponente, ilcontattoprolungatotrailsangueumanoedimaterialiplasticibiocompatibilichecompongonoicircuitimonousodeiseparatori cellulari per aferesi determina importanti incrementi di sFasL e sHLA-I. Scopo dello studio èverificareseancheinquestomodellosiverificailcoinvolgimentodiCD8solubile(sCD8).Risultati: La presenza di elevate concentrazioni di sHLA-I in molti prodotti (immunoglobuline,emocomponenticonservati,sanguesottopostoacontattoconsuperficiplastichebiocompatibili incorsodiprocedure aferetiche) sembra essere coinvolta nell’induzione di una serie di effetti modulatori setrasfusi/infusi per via endovenosa. Nei pazienti con patologie autoimmuni e/o infiammatorie si osserval’aumentodisHLA-Inelsanguedopoprolungatocontatto,acuicorrispondonoelevati livellidisHLA-Iadesialla parete interna dei circuiti plastici. Analogamente a quanto osservato dopo trasfusione di concentratieritrocitari, abbiamo confermato sia nei soggetti sani che nei pazienti affetti da patologie infiammatoriecroniche l’attivazione transitoria dei linfociti T CD8+ (con liberazione in circolo di sCD8 e l’aumento dellaconcentrazionedellamolecolaattivatoriaCD25sullamembranadei linfocitiCD8+)e lamancanzadieffettibiologicineilinfocitiCD4+.Ancheineutrofilimostranol’inibizionetransitoriadellacapacitàdimigrazionepurinassenzadialterazionidellafunzionalitàimmunitariaconfollow-upbiennaledeidonatoristudiati.InoltresiosservaunaumentodellaconcentrazionedimembranadelCD11bneineutrofili.Tuttiglieffettisonoancorapresenti nei prelievi eseguiti dopo21 giorni dalla procedura aferetica. Lo studio è stato esteso anche aglieffettidellaproceduradiaferesisuilinfocitiNKedimonociticircolanti:èstatoosservatol’up-regolazionedelTGFβ1 intracellulare a 7 giorni dalla procedura con ritorno ai livelli basali dopo 14 giorni in entrambe le
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercapopolazioni cellulari nei donatori sottoposti a procedure aferetiche. Il dato è stato confermato anche dalriscontro(nellemedesimetempistiche)dall’aumentoesuccessivoritornoalivellibasalidelTGFβ1-mRNA.Nelcaso di procedure aferetiche in soggetti sani (donatori) l’entità e la durata degli incrementi descritti èestremamenteridottarispettoaquantoosservatoneipazientisottopostiaterapieaferetiche.Unapossibilespiegazione potrebbe riguardare il diverso livello di attivazione basale dei leucociti studiati nei soggettiaffettidapatologieimmuno-mediate/infiammatorierispettoaisoggettisani.
U.O.C.Laboratoriocellulestaminalipost-natalieterapiecellulari–Direttore:DottorFrancescoFrassoni
Valutazionedell’espressionedeigenichepresiedonoalself-renewal(staminalità)primaedopotrapianto,ricostituzionedeiprogenitoriemopoieticiinsoggettiadultiepediatrici.
Ilprincipiosucuisibasail trapiantodiCelluleStaminaliEmopoietiche(HSC)èdovutoalla lorocapacitàdiespandersiedimantenerevaloristabilidiglobulibianchi,rossiepiastrinepertuttaladuratadellavitadelricevente.Tuttaviadiverseevidenzescientifiche,(i.e.iltrapiantoserialenelmodellomurino,laricostituzionealungotermineneltrapiantodimidollonell’uomo)hannosempresuggeritochequestaespansioneforzataportasse ad una ricostituzione limitata della riserva staminale. Poiché il trapianto è associato ad unaespansione delle cellule staminali di circa 2 log per il midollo adulto (BM) e 3 log per il cordone (CB) èevidentecheavvengononelleHSCprofondemodifichenellaloroespressionegenicaconsentanodicompierela ricostituzione dell’intero sistema nelminor tempo possibile. Scopo dello studio è individuare: (a) qualisono i principali geni coinvolti in nella ricostituzione ematologica, (b) quali modifiche rispetto all’assetto“steady state”, (c) per quanto tempo permangono tali modifiche e se e quando le cellule tornano allo“steadystate”,(d)sediversesorgentidiHSCsicomportanoinmanieradiversa(i.e.CBoBM);(e)infineseleHSCinvecchianodopotrapianto.L’espressionegenicabasaleèvalutata sucelluleCD34+selezionatedasanguecordonale (CB)eda sanguemidollare (BM) di soggetti adulti e pediatrici normali; cellule iPS sono state utilizzate come controllopositivo.IcampionieranocostituitidacelluleCD34+dipazienti(adultiebambini)trapiantaticonBMoCBadiversiintervallidaltrapianto(+30,+90,+180,+360giorni,>1annodaltrapianto).Lametodologiausataeracostituita da low-density TaqMan-based CARDs su cui erano stati selezionati 93 geni coinvolti nellaregolazione del ciclo cellulare, nella proliferazione, differenziazione e self-renewal. L’analisi dellecorrispondenti proteineè stataeseguita su celluleCD34+ tramite anticorpi fluorescinati corrispondenti; laloroquantificazioneèavvenutatramiteconfocale.Sono stati individuati10geni “staminali”, tra cuiNanog,Oct4eSox2,espressi inmodo significativamentediversodallecellulestaminaliemopoieticheprimaedopotrapianto.Inparticolaretaligenirisultanoessereover-espressinellecelluledicordonetrapiantaterispettoai lorovaloribasali,adifferenzadeglistessigenichesonoespressiinmodosignificativamentepiùbassodopotrapiantonellecelluleemopoieticheadulte.Sorprendentemente, tali livelli di espressione vengono mantenuti nel tempo, anche quando il sistemaematopoieticorisultacompletamentericostituitoedoperasecondolivellistandarddimantenimento.In un secondo momento, abbiamo deciso di analizzare i dati ottenuti assieme al gruppo DIBRIS dell’UniversitàdiGenova.Imodellimatematiciutilizzatisonostatiingradodiindividuareunpannellodigeni(signature)specificopertipodisorgentedicelluletrapiantate.I risultati, nel loro complesso, indicano che questo studio : (1) individua i geni che sono necessari perespansione/proliferazione; (2) è possibile che lo studio individui geni responsabili di un controllo delleproliferazionechemantenga leHSCaldi fuoridel rischiodi “trasformazione” (3) individua lapossibilitàcheesistanopathwaygenicidiversiingradodiottenererisultatisimili(i.e.proliferazione)e/ochecelluleditessutidiversimodulinol’espressionedideterminatigeniinmododiversoperottemperareallastessafunzione. Naturalmente il CB ha necessità di proliferare un logaritmo in più per ottenere lo stessorisultato.
U.O.C.Oncologia–Direttore:DottorAlbertoGaraventa
Stiamoconducendodiversiprotocollicooperativiinternazionalienazionaliperiltrattamentodelleprincipalineoplasie dell’età pediatrica ed in particolare per il Neuroblastoma, i Sarcomi dei TessutiMolli, i Sarcomi
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaOssei, i Linfomi di Hodgkin e i Linfomi non Hodgkin. Stiamo portando avanti alcuni progetti sulNeuroblastoma miranti a individuare nuovi fattori prognostici e modalità diagnostiche e terapeuticheinnovative in particolare programmi di immunoterapia con anticorpo antiGD2. In collaborazione europeacon il consorzio ITCCe la società scientifica SIOPEN stiamo svolgendo studi di Fase I e II sunuovi farmaciantiblasticiesunuovifarmacianti-emetici inOncologiaPediatrica.StiamopartecipandoalprogettoDOPO,relativoaipazientisopravviventidopotrattamentoperneoplasiainetàpediatrica.Sitrattadiunprogettodisorveglianza e gestione delle sequele a medio e lungo termine indotte dai trattamenti erogati, progettotuttora in corso e portato avanti in collaborazione con le altre UO dell’area Dipartimentale di Emato-OncologiaPediatrica.
U.O.C.Ematologia–Direttore:DottorCarloDufour
− DettagliatoildifettoenergeticonellecelluleAF(AnemiadiFanconi)eSchwachman-Diamond− CaratterizzazionemolecolaredialcunisottotipigeneticidiAF− DefinitooutcomedimalattianeipazientiitalianiaffettidaAnemiadiFanconi− Descrittaterapiadi2lineapercitopenierefrattarie/ricorrenti− ConclusionetrialclinicoinusoG-CSFpeghilatonelleneutropeniecongenite
U.O.S.D.CentroTrapiantoMidolloOsseo-DottorEdoardoLanino
L’attività di trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE) ha incluso dal 1/1/2016 al 15/11/2016 44procedure trapiantologiche, 21 allogeniche e 23 autologhe. Il programma allogenico si è sviluppato inprevalenza sul filone aploidentico, con 6 procedure in pazienti affetti da patologie non neoplasticheutilizzandolapiattaformaconselezionenegativalinfocitiTCRαβ-CD19e6procedureinleucemieacuteconlapiattaformamieloablativa ciclofosfamidepost-trapianto (PTCy).LacasisticaconPTCyèstataoggettodipubblicazionesuBBMT.IrestantiallotrapiantisonostatieseguitidafamiliareHLAidentico(4)odadonatoreadultonon consanguineo (5).Nessunodei pazienti sottoposti a allotrapianto è decedutoper complicanzetrapianto-correlata (TRM= 0%). L’attivita di trapianto autologo si è sviluppata prevalentemente suneuroblastomi (14) e tumori del sistema nervoso centrale (7). Sono stati sottoposti al Comitato Etico eattivati 5 nuovi studi (4 prospettici ed 1 retrospettivo). Sono stati completati (PI Dott.ssa Faraci) 2 studimulticentricieuropei/EBMT(funzionegonadica inrelazioneal tipodicondizionamento;trapiantod’organosolidopostTCSE)edirisultativerrannopresentatiall’AnnualMeetingEBMT2017.
U.O.S.D. Assistenza domiciliare emato-oncologica e continuità delle cure – Direttore: Dottor SandroDallorso
Estensionedellagestionedeldolorecronicoedellecurepalliativeatuttiirepartidell’Ospedale.Prosecuzione studioProgettoEuropeo:GAbepentin inPaediatricPain”–GAPP.GrantAgreementn. FP7–HEALTH–2013–1–602962-2
U.O.S.D.Neuroncologia–Direttore:DottoressaMariaLuisaGarrè
IlcentroèreferenteNazionalenell’ambitodellaSocietàInternazionalediOncologiaPediatrica-SIOP,perloStudiodeibambiniaffettidaneoplasiemalignealdisottodei3annidivita,periltrattamentodeitumoriacellulegerminaliintracranici.Nel2015e16,incollaborazioneconl’UOCNeuropsichiatriainfantile,sonostaticondotti trials clinici sperimentali sull’impiego di farmacimirati al difetto genetico, nei tumori associati afacomatosi come la Sclerosi Tuberosae laNeurofibromatosi 2.Nel2016 il centroha continuatoadalcunistudidifaseIeIIedhaapertoincollaborazioneconl’Oncologia2nuovistudidifaseIperitumoricerebrali(Afatinib,Tazemetostat).Ilservizio,accantoall’attivitàclinica,affiancaillaboratoriodiNeurochirurgiaperlostudiodegliEpendimomi,deiGliomiadaltoebassogradoedelMedulloblastomanelbambinomoltopiccoloalla diagnosi e conpredisposizione genetica. Inoltre è in corso lo studio della qualità di vita e gli effettitardividel trattamento incollaborazionecon il ServiziodiEpidemiologiadell’IstitutoGaslinidirettodalDr.Haupt (Progetto DOPO-Ambulatorio dei Guariti). Nel 2016 è stato aperto e concluso uno studio europeo(Panc Care life, progetto europeo) su ototossicità e fertilità nei pazienti lungo sopravviventi dopo tumorecerebrale.Incollaborazioneconl’UOCNeuroradiologiadell’istitutoeconlaMedicinaNuclearedell’Ospedale
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaGalliera è stata svolta attività di ricerca clinica nel campo delle nuove tecnologie diagnostiche (imagingavanzato,DOPA-PET)perlostudioeleapplicazioniclinichedellarispostaaifarmaci,allaradioterapiaeperlostudio della malattia residua minima dopo intervento o terapie mediche. Con il centro di RadioterapiaOncologicadell’IST-OspedaleSanMartino,UOSDRadioterapiapediatricae con ilcentrodiProtonTerapiadell’AziendaProvincialeperiServiziSanitaridiTrentovienecondottalaricercaclinicadiapplicazionedellenuovetecnicheradioterapicheatteamigliorareincampopediatrico,ilrisultatodeitrattamentimaanchearidurreglieffetticollateralitardividellaradioterapia.L’ attività di ricerca di base supportata dall’Associazione per la Ricerca sui Tumori Cerebrali del Bambino(http:///www.artuceba.org ) è svolta presso il Laboratorio di Neurochirurgia (Dott.ssa V. Capra) ed incollaborazione con l’U.O.C. Anatomia Patologica. Nel 2016 in collaborazione con l’UOSD Epidemiologiadell’istituto,èstataproseguitalaricercaavalenzanazionalechehacreatounRegistroItalianodeiTumoriCerebrali (supportato dalla Fondazione Italiana per La Lotta al Neuroblastoma (“Progetto Pensiero”)(www.neuroblastoma.org).
Elencopubblicazioniscientifiche(anno2016)
Autori Titolo Rivista IFGrezzo
IFMin.
Alanio A, Hauser PM, Lagrou K,Melchers WJ, Helweg-Larsen J, MatosO,CesaroS,MaschmeyerG,EinseleH,Donnelly JP,CordonnierC,Maertens J,Bretagne S; 5th European Conferenceon Infections in Leukemia (ECIL-5), ajoint venture of The European Groupfor Blood andMarrow Transplantation(EBMT),TheEuropeanOrganizationforResearch and Treatment of Cancer(EORTC), the ImmunocompromisedHost Society (ICHS) and The EuropeanLeukemiaNet(ELN),CastagnolaE
ECILguidelinesforthediagnosisofPneumocystis jirovecii pneumoniain patients with haematologicalmalignancies and stem celltransplantrecipients
J AntimicrobChemoth 2016;71:2386-2396
4.919 1.2
BagnascoA,CalzaS,PetraliaP,AleoG,FornoniLaura,SassoL.
Investigating the use of BarrowsCards to improve self-management and reducehealthcare costs in adolescentswithbloodcancer:apilotstudy
J ADV Nurs2016; 72: 754-758
1.917 6
BarraS,GusinuM,TimonG,GiannelliF,VidanoG,GarrèML,CorvòR.
Pediatric craniospinal irradiationwith conventional technique orhelical tomotherapy: impact ofage and body volume on integraldose
Tumori 2016;102:387-392 1.071 0.5
BergerM,LaninoE,CesaroS,ZeccaM,Vassallo E, Faraci M, De Bortoli M,BaratV,PreteA,FagioliF.
Feasibility and Outcome ofHaploidentical HematopoieticStem Cell Transplantation withPost-Transplant High-DoseCyclophosphamide for Childrenand Adolescents withHematological Malignancies: anAIEOP-GITMO Retrospective
Biol BloodMarrow Tr2016; 22: 902-909
3.98 4
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
MulticenterStudy
Bresters D, Lawitschka A, Cugno C,Potschger U, Dalissier A, Michel G,VettenrantaK, SundinM,Al-SeraihyA,Faraci M, Sedlacek P, Versluys AB,Jenkins A, Lutz P, Gibson B, Leiper A,Diaz MA, Shaw PJ, Skinner R, O'BrienTA,SaloojaN,BaderP,etal.
Incidence and severity of cruciallate effects after allogeneic HSCTformalignancyundertheageof3years:TBIiswhatreallymatters
Bone MarrowTranspl 2016;51:1482-1489
3.636 3
Calabrese FM, Clima R, Pignataro P,LasorsaVA,HogartyMD, CastellanoA,Conte M, Tonini GP, Iolascon A,GasparreG,CapassoM.
A comprehensive characterizationof rare mitochondrial DNAvariantsinneuroblastoma
Oncotarget2016;7:49246-49258
5.008 3
Calzi A, Grignolo S, Caviglia I, CalevoMG,LosurdoG,PiaggioG,BandettiniR,CastagnolaE.
Resistance to oral antibiotics in4569Gram-negative rods isolatedfrom urinary tract infection inchildren
Eur J Pediatr2016; 175:1219-1225
1.791 4
CarturanS,Petiti J,RossoV,CalabreseC, Signorino E, Bot-Sartor G, Nicoli P,GalloD,BraccoE,MorottiA,PanuzzoC,Gottardi E, Frassoni F, Saglio G, CilloniD.
Variablebut consistentpatternofMeningioma 1 gene (MN1)expression in different geneticsubsets of acute myelogenousleukaemiaanditspotentialuseasa marker for minimal residualdiseasedetection
Oncotarget2016;7:74082-74096
5.008 3
CastagnolaE,CangemiG,BandettiniR,TorreM,ZanniniL,TuoP,MoscatelliA.
Role of linezolid therapeutic drugmonitoring in the treatment ofMRSA tracheo-pulmonaryinfectionina10-month-oldinfant
J Chemometr2016; 28: 517-519
1.873 3
CastagnolaE,Gargiullo L,RennaS, LoyA, Risso F, Moscatelli A, Baldelli I,CangemiG,BandettiniR.
What Is the Best Initial EmpiricalTreatmentofSuspectedSepsisinaNewborn Readmitted Soon afterDischarge Home in an Era ofIncreased Resistance toAntibiotics?AReportofTwoCases
Am J Perinat2016; 33(11):1090-1092
1.677 4
CastagnolaE,RubertoE,GuarinoA.
Gastrointestinal and liverinfections in children undergoingantineoplastic chemotherapy intheyears2000
World JGastroentero2016; 22(25):5853-5866
2.787 4
CeticaV,SieniE,PendeD,DanesinoC,DeFuscoC,LocatelliF,MicalizziC,PuttiMC, Biondi A, Fagioli F, Moretta L,GriffithsGM,LuzzattoL,Aricò.M.
Genetic predisposition tohemophagocyticlymphohistiocytosis: Report on500 patients from the Italianregistry
J Allergy ClinImmun 2016;137:188-196
12.485 4
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
ChiappiniE, LoVecchioA,GarazzinoS,MarsegliaGL,BernardiF,CastagnolaE,Tomà P, Cirillo D, Russo C, Gabiano C,CiofiD,LosurdoG,BocchinoM,TortoliE, Tadolini M, Villani A, Guarino A,Esposito S; for theItalian Pediatric TBStudyGroup:CastagnolaE,LosurdoG
Recommendations for thediagnosisofpediatrictuberculosis
Eur J ClinMicrobiol2016;35:1-18
2.857 0.8
Chiesa R, Ruggeri A, Paviglianiti A,ZeccaM,Gonzalez-VicentM,BordonV,Stein J, Lawson S, Dupont S, Lanino E,Abecasis M, Al-Seraihy A, Kenzey C,Bierings M, Locatelli F, Gluckman E,SchulzA,GenneryA,PageK,KurtzbergJ, Rocha V; Eurocord, Inborn ErrorsWorking Party, Cell Therapy,Immunobiology Working Party of theEuropeanGroupforBloodandMarrowTransplantation
Outcomes after UnrelatedUmbilical Cord BloodTransplantation for Children withOsteopetrosis
Biol BloodMarrow Tr2016;22:1997-2002
3.98 4
CordonnierC,CesaroS,MaschmeyerG,EinseleH,DonnellyJP,AlanioA,HauserPM, Lagrou K, Melchers WJ, Helweg-Larsen J, Matos O, Bretagne S,MaertensJ;FifthEuropeanConferenceon Infections in Leukemia (ECIL-5), ajoint venture of The European Groupfor Blood andMarrow Transplantation(EBMT),TheEuropeanOrganizationforResearch and Treatment of Cancer(EORTC), the ImmunocompromisedHost Society (ICHS) and The EuropeanLeukemiaNet(ELN),CastagnolaE.
Pneumocystisjiroveciipneumonia:still a concern in patients withhaematological malignancies andstemcelltransplantrecipients
J AntimicrobChemoth 2016;71:2379-2385
4.919 1.2
De Luca L, Trino S, Laurenzana I,Simeon V, Calice G, Raimondo S,PodestàM, SantodiroccoM,DiMauroL, La Rocca F, Caivano A, Morano A,Frassoni F, Cilloni D, Del Vecchio L,MustoP.
MiRNAs and piRNAs from bonemarrow mesenchymal stem cellextracellular vesicles induce cellsurvival and inhibit celldifferentiation of cord bloodhematopoietic stem cells: a newinsightintransplantation
Oncotarget2016; 7: 6676-6692
5.008 3
De Pasquale MD, Crocoli A, Conte M,Indolfi P, D'Angelo P, Boldrini R,TerenzianiM,InserraA.
Mediastinal Germ Cell Tumors inPediatric Patients: A Report FromtheItalianAssociationofPediatricHematologyandOncology
Pediatr BloodCancer 2016;63:808-812
2.634 3
DeganP,RaveraS,CappelliE. WhyisanenergymetabolicdefectthecommonoutcomeinBMFS?
CellCycle2016;15(19): 2571-2575
3.952 6
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Di Comite A, Esposito S, Villani A,Stronati M; Italian Pediatric TB StudyGroup,CastagnolaE,LosurdoG.
How to manage neonataltuberculosis
J Perinatol2016;36:80-85 2.087 0.8
DufourC,MianoM,FioreddaF. Oldandnewfacesofneutropeniainchildren
Haematologica2016;101:789-791
6.671 6
EngertA,BalduiniC,BrandA,CoiffierB,Cordonnier C, Dohner H, de Wit TD,EichingerS,FibbeW,GreenT,deHaasF, IolasconA,JaffredoT,RodeghieroF,SallesG,SchuringaJJ;EHARoadmapforEuropean Hematology Research:DufourC.
The European HematologyAssociation Roadmap forEuropeanHematologyResearch:aconsensusdocument
Haematologica2016;101:115-208
6.671 1.2
Faraci M, Matthes-Martin S, Lanino E,Morreale G, Ferretti M, Giardino S,MicalizziC,BalduzziA.
Two pregnancies shortly aftertransplantation with reducedintensity conditioning in chronicmyeloidleukemia
PediatrTransplant2016; 20: 158-161
1.284 2
Farruggia P, Puccio G, Sala A, TodescoA, Buffardi S, Garaventa A, BottiglieroG, Bianchi M, Zecca M, Locatelli F,PessionA,PillonM,FavreC,D'AmicoS,ProvenziM,TrizzinoA,ZanazzoGA,SauA, Santoro N, Murgia G, Casini T,Mascarin M, Brunelli R, On behalf ofAIEP and Hodgkin Lymphoma workinggroup
The prognostic value of biologicalmarkers in paediatric Hodgkinlymphoma
Eur J Cancer2016;52:33-40 6.163 6
Farruggia P, Puccio G, Sala A, TodescoA, Terenziani M, Mura R, D'Amico S,Casini T,Mosa C, PillonM, BoaroMP,Bottigliero G, Burnelli R, Consarino C,Fedeli F, Mascarin M, Perruccio K,Schiavello E, Trizzino A, Ficola U,GaraventaA,RosselloM.
Abdomen/pelvis computedtomographyinstagingofpediatricHodgkin Lymphoma: is it alwaysnecessary?
CancerMed-US2016; 5(9):2359-2367
2.915 1
FioreddaF,LanzaT,GallicolaF,RiccardiF,LanciottiM,MastrodicasaE,SignaS,ZanardiS,CalvilloM,DufourC.
Long-term use of Pegfilgrastim inchildren with severe congenitalneutropenia: clinical andpharmacokineticdata
Blood2016;27:2178-2181 11.841 4
GalliL,LancellaL,GarazzinoS,TadoliniM,Matteelli A,MiglioriGB, PrincipiN,VillaniA,EspositoS;ItalianPediatricTBStudyGroup,LosurdoG.
Recommendations for treatingchildren with drug-resistanttuberculosis
PharmacoL Res2016;105:176-182
4.816 1.2
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Splenic irradiation beforehematopoietic stem celltransplantation for chronicmyeloid leukemia: long-termfollow-up of a prospectiverandomizedstudy
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LehrnbecherT,RobinsonPD,FisherBT,Castagnola E, Groll AH, Steinbach WJ,ZaoutisTE,NegeriZF,BeyeneJ,PhillipsB,SungL.
Galactomannan, β²-D-Glucan, andPolymerase Chain Reaction-BasedAssays for the Diagnosis ofInvasive Fungal Disease inPediatric Cancer andHematopoietic Stem CellTransplantation: A SystematicReviewandMeta-Analysis
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Luksch R, Castellani MR,Collini P, DeBernardi B, Conte M,Gambini C,Gandola L, Garaventa A, Biasoni D,PoddaM,SementaAR,GattaG,ToniniGP.
Neuroblastoma (Peripheralneuroblastictumours)
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5.039 6
Maertens J, Cesaro S, Maschmeyer G,EinseleH,DonnellyJP,AlanioA,HauserPM, Lagrou K, Melchers WJ, Helweg-Larsen J, Matos O, Bretagne S,Cordonnier C; 5th EuropeanConferenceon Infections inLeukaemia(ECIL-5), a joint venture of theEuropeanGroupforBloodandMarrow
ECIL guidelines for preventingPneumocystis jirovecii pneumoniain patients with haematologicalmalignancies and stem celltransplantrecipients
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4.919 1.2
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
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Massimino M, Biassoni V, Gandola L,Garrè ML, Gatta G, Giangaspero F,PoggiG,RutkowskiS.
ChildhoodmedulloblastomaCrit Rev OncolHemat 2016;105:35-51
5.039 3
MassiminoM,MiceliR,GiangasperoF,Boschetti L, Modena P, Antonelli M,FerroliP,BertinD,PecoriE,ValentiniL,BiassoniV,GarrèML,SchiavelloE,SardiI, Cama A, Viscardi E, Scarzello G,Scoccianti S,MascarinM,Quaglietta L,CinalliG,DilettoB,etal.
Final results of the secondprospective AIEOP protocol forpediatric intracranialependymoma
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MianoM. How I manage Evans SyndromeandAIHAcasesinchildren
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MianoM,RamenghiU,RussoG,RubertL, Barone A, Tucci F, Farruggia P,Petrone A, Mondino A, Lo Valvo L,Crescenzio N, Bellia F, Olivieri I,Palmisani E, Caviglia I, Dufour C,FioreddaF.
Mycophenolate mofetil for thetreatment of childrenwithimmune thrombocytopeniaand Evans syndrome. Aretrospective data review fromthe Italian association ofpaediatrichaematology/oncology
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Montagnani C, Esposito S, Galli L,Chiappini E, Principi N, deMartinoM;Italian Pediatric TB Study Group:CastagnolaE,LosurdoG.
Recommendations for pediatrictuberculosisvaccinationinItaly
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2.146 0.8
Montagnani C, Prato M, Scolfaro C,ColomboS, Esposito S, TagliabueC, LoVecchio A, Bruzzese E, Loy A, Cursi L,Vuerich M, de Martino M, Galli L;Italian Society of Pediatric InfectiousDiseases
Carbapenem-ResistantEnterobacteriaceae Infections inChildren: An Italian RetrospectiveMulticenterStudy
Pediatr InfectDis J 2016; 35:862-868
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Morrissy AS, Garzia L, Shih DJ,Zuyderduyn S, Huang X, Skowron P,Remke M, Cavalli FM, Ramaswamy V,LindsayPE,JelvehS,DonovanLK,WangX, Luu B, Zayne K, Li Y, Mayoh C,ThiessenN,MercierE,MungallKL,MaY,TseK,…Garre'MLetal.
Divergent clonal selectiondominates medulloblastoma atrecurrence
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IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
NaselliA,GaraventaA,BuffaP,GranataC, Bandettini R, CangemiG,MoscatelliA,CastagnolaE.
Primary intestinal mold infectionin children with solid tumors: acase report in an adolescentwithEwing sarcoma, and literaturereview
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Pagliuca S, Gérard L, Kulasekararaj A,EapenM,BoutboulD,MartinH,SalvinoMA,Knol-BoutC,DufourC,PeffaultdeLatourR,MarshJ.
Characteristics and outcomes ofaplastic anemia in HIV patients: abrief report from the severeaplastic anemia working party oftheEuropeanSocietyofBloodandBoneMarrowTransplantation
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PalmiC,SavinoAM,SilvestriD,BronziniI,CarioG,PaganinM,BuldiniB,GalbiatiM,MuckenthalerMU,BugarinC,MinaPD, Nagel S, Barisone E, Casale F,Locatelli F, Nigro LL, Micalizzi C,Parasole R, Pession A, Putti MC,SantoroN,TestiAM,etal.
CRLF2 over-expression is a poorprognosticmarkerinchildrenwithhigh risk T-cell acutelymphoblasticleukemia
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Passweg JR, Baldomero H, Bader P,BoniniC,CesaroS,DregerP,DuarteRF,Dufour C, Kuball J, Farge-Bancel D,GenneryA,KrogerN,LanzaF,NaglerA,SuredaA,MohtyM,fortheEBMT
Hematopoietic stem celltransplantation in Europe 2014:more than 40000 transplantsannually
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Risk stratification in febrileneutropenic episodes inadolescent/young adult patientswithcancer
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Phillips RS, Sung L, Amman RA, RileyRD, Castagnola E, Haeusler GM,Klaassen R, TissingWJ, Lehrnbecher T,Chisholm J, Hakim H, Ranasinghe N,PaesmansM,HannIM,StewartLA.
Predicting microbiologicallydefined infection in febrileneutropenic episodes in children:global individual participant datamultivariablemeta-analysis
Brit J Cancer2016;114:623-630
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PillonM,MussolinL,CarraroE,ConterV, Aricò M, Vinti L, Garaventa A,PiglioneM, Buffardi S, Sala A, SantoroN,LoNigroL,MuraR,TondoA,CasaleF, Farruggia P, Pierani P, Cesaro S,d'AmoreES,BassoG.
Detection of prognostic factors inchildren and adolescents withBurkitt and Diffuse Large B-CellLymphomatreatedwiththeAIEOPLNH-97protocol
Brit J Haematol2016;175:467-475
5.401 3
RaveraS,DufourC,CesaroS,BottegaR,Faleschini M, Cuccarolo P, Corsolini F,UsaiC,ColumbaroM,CipolliM,SavoiaA,DeganP,CappelliE.
Evaluation of energy metabolismand calcium homeostasis in cellsaffected by Shwachman-Diamondsyndrome
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Ricciardolo FL, Petecchia L, Sorbello V,Di Stefano A, Usai C, Massaglia GM,Gnemmi I, Mognetti B, Hiemstra PS,SterkPJ,SabatiniF.
- Bradykinin b2 receptorexpression in the bronchialmucosaofallergicasthmatics: theroleofNF-kB
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Risitano AM, Marotta S, Calzone R,Grimaldi F, Zatterale A; RIAFContributors,SvahnJ,DufourC.
Twenty years of the ItalianFanconi Anemia Registry: wherewestandandwhat remains tobelearned
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6.671 1.2
Svahn J, Bagnasco F, Cappelli E,Onofrillo D, Caruso S, Corsolini F, DeRoccoD,SavoiaA,LongoniD,PillonM,Marra N, Ramenghi U, Farruggia P,Locasciulli A, Addari C, Cerri C,MastrodicasaE,CasazzaG,VerzegnassiF,RiccardiF,HauptR,BaroneA,CesaroS,CugnoC,DufourC.
Somatic, hematologic phenotype,long-term outcome and effect ofhematopoietic stem celltransplantation. An analysis of 97FanconiAnemiapatientsfromtheItaliannationaldatabaseonbehalfof the Marrow Failure StudyGroup of the AIEOP (ItalianAssociation of PediatricHematology-Oncology)
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Thompson EM, Hielscher T, Bouffet E,Remke M, Luu B, Gururangan S,McLendon RE, Bigner DD, Lipp ES,Perreault S, Cho YJ, Grant G, Kim SK,LeeJY,RaoAA,GianniniC,LiKK,NgHK,Yao Y, Kumabe T, Tominaga T,GrajkowskaWA,…Garre'MLetal.
Prognostic value ofmedulloblastoma extent ofresection after accounting formolecular subgroup: aretrospective integrated clinicalandmolecularanalysis
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Vpolkl S, Rensing-Ehl A, Allgauer A,Schreiner E, Lorenz MR, Rohr J,Klemann C, Fuchs I, Schuster V, vonBueren AO, Naumann-Bartsch N,Gambineri E, Siepermann K, Kobbe R,Nathrath M, Arkwright PD, Miano M,Stachel KD, Metzler M, Schwarz K,KremerAN,SpeckmannC,etal.
Hyperactive mTOR pathwaypromoteslymphoproliferationandabnormal differentiation inautoimmune lymphoproliferativesyndrome
Blood 2016;128:227-238 11.841 4
Lineadiricerca5:Patologiemuscolarieneurologiche
Titolo
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Studi genetico-funzionali, morfologici e clinico-riabilitativi nelle malattieneurologicheemuscolaripediatricheCoordinatori
DottorPasqualeStriano,DottorClaudioBruno
Descrizionedelprogetto(Generalitàeobiettivi)
L'obiettivogeneraledella lineaè l'avanzamentodelleconoscenzenel settoreche riguarda leneuroscienzedell'etàevolutiva, conparticolare riferimentoallemalattieneuromuscolari eneurodegenerativedioriginegenetica, attraverso un'approccio multisciplinare che includa gli aspetti clinico-laboratoristici,neuropsicologici,neuroradiologici,neurochirugicieriabilitativi.L'indirizzodella lineaèquellodiunaricercaeziopatogeneticadi alta specializzazioneapplicataalla clinicaedorientataversouna ricadutaassistenzialediagnosticaeterapeutica.Loscopofinaledeigruppidiricercaèdimigliorarelaqualitàdivitadeipazientiedellelorofamigliemedianteunaefficaceassistenzasocio-sanitariaelarazionalizzazioneeriduzionedeicostisocio-sanitaridirettieindiretti,nonchédiquelliintangibiliconnessiconiproblemiculturali,sociali,scolasticie lavorativi dei piccoli pazienti. A tal fine i gruppi di lavoro sono quindi attivamente impegnati allarealizzazionedeisuddettiobbiettivi:
- Integrare le diverse attività diagnostiche (Elettrofisiologia, Neuroradiologia, Genetica) permigliorare lacapacitàdiagnostica.
- Innalzamento degli standard qualitativi del servizio per la gestione di pazienti ad alta complessità pergarantire ai pazienti dellaRegione Liguria alti livelli assistenziali e attrarrepazienti provenienti da altreRegioni.
- Elaborazione di linee-guida sull'uso delle terapie, farmacologiche e non, anche finalizzate ad unarazionalizzazionedeicosti.
ResponsabiliScientificidelProgetto
ProfessorCarloMinetti–U.O.C.NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolariDottorArmandoCama–U.O.C.NeurochirurgiaProfessoressaEdvigeVeneselli–U.O.C.NeuropsichiatriainfantileDottorAndreaRossi–U.O.C.NeuroradiologiaDottorPaoloMoretti–U.O.C.MedicinaFisicaeRiabilitazioneDottorClaudioBruno-U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerativeDottorFedericoZara–U.O.S.D.LaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienzeDottorCarloGandolfo–U.O.S.D.CentrodiNeuroradiologiaeRadiologiaIntervenzionale
Attività2016
U.O.C.NeurologiaPediatricaeMalattieMuscolari-Direttore:ProfessorCarloMinetti
L'obiettivogeneraledella lineaè l'avanzamentodelleconoscenzenel settoreche riguarda leneuroscienzedell'etàevolutiva, conparticolare riferimentoallemalattieneuromuscolari eneurodegenerativedi originegenetica, attraverso un approccio multisciplinare che includa gli aspetti clinico-laboratoristici,neuropsicologici,neuroradiologici,neurochirugicieriabilitativi.L'indirizzodella lineaèquellodiunaricercaeziopatogeneticadi alta specializzazioneapplicataalla clinicaedorientataversouna ricadutaassistenzialediagnosticaeterapeutica.Loscopofinaledeigruppidiricercaèdimigliorarelaqualitàdivitadeipazientiedellelorofamigliemedianteun’efficaceassistenzasocio-sanitariaelarazionalizzazioneeriduzionedeicostisocio-sanitaridirettieindiretti,nonchédiquelliintangibiliconnessiconiproblemiculturali,sociali,scolasticielavorativideipiccolipazienti.LalineadiricercaèintegrataconleUOSDCentroTraslazionalediMiologiaePatologie Neurodegenerative e Laboratorio Di Neurogenetica e Neuroscienze, che già precedentemente
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercafacevano parte della UOC. I gruppi di lavoro sono quindi attivamente impegnati alla realizzazione deisuddettiobiettivi:- Integrare le diverse attività diagnostiche (Elettrofisiologiche, Morfologiche, Genetico-molecolari) per
migliorarelacapacitàdiagnosticadell’UOC.- Innalzamento degli standard qualitativi del servizio per la gestione di pazienti ad alta complessità per
garantireaipazientidellaRegioneLiguriaalti livelliassistenzialiedattrarrepazientiprovenientidaaltreRegioni.
- Elaborazionedi linee-guidasull’usodelle terapie farmacologichee riabilitative,anche finalizzateadunarazionalizzazionedeicosti.
U.O.C.Neurochirurgia-Direttore:DottorArmandoCamaDall’analisi dell’esoma in una famiglia affetta da Malformazione di Chiari tipo 1 (MC1) a segregazioneautosomica-dominante,sonoemersevariantinelgeneDKK1,uninibitoredellaviadisegnaleWNTcoinvoltonellosviluppodellestrutturemesodermichecefalicheanteriori.DKK1èstatosequenziatoin65casisporadiciein100controlliedunamutazionemissenso(c.359G>T;p.R120L)nell’esone2delgeneèstataindividuatainduecasisporadiciindipendenti.Lamutazionenonerapresentenéneigenitori(denovo),nènegliindividuidicontrollo. Tale variante è già stata riportata in un caso di osteoporosi infantile. DKK1 p.R120L risultapatogeneticainbaseasoftwarepredittiviinsilicoedèresponsabilesolodel3%(2/65)deicasisporadicidiMC1.L’analisidiuncasofamiliareconschizencefalia(SCH)hamessoinlucevariantineiseguentigeni:COL24A1,CNTNAP2, PCDHB4 e PCDHGA1. Le indagini molecolari eseguite poi su 220 individui di controllo hannoidentificato un caso portatore della medesima variante identificata nel probando nel gene COL24A1,(c.G3185T; p.G1062V),mettendo in discussione il coinvolgimento di tale gene nella patogenesi della SCH.Inoltre,un’ulterioreanalisieseguitaindipendentementesu28pazientisporadicihariportato2casiportatoridellamutazionesinonimararanelgeneCNTNAP2(c.681C>T;p.His227=)(MAF<0,01)eunpazienteportatoredella variantemissenso raranel genePCDHGB4 (c.1225G>A;p.Asp409Asn), risultatadeleteria.Alla lucediquestidati,soloigeniCNTNAP2ePCDHGB4sonorisultatiinformativiperlapatogenesidiSCH.Lineadiricerca2:L’analisiNGSsulleregionicodificantideigeniRNF213,TGFB1ePDGFRBèstataeseguitasu21pazientipediatriciitaliani-caucasici,affettidalesioniangiogenetiche,qualilamalattiaMoyamoya(MMD)o lasindromeMoyamoya(MMS),esuigenitoridi8casi.Sonostate individuatediversenuovevariantinelgeneRNF213,inparticolare:duenuovemutazionipatogenetiche(p.Trp4677Leuep.Cys4017Ser)sonostateidentificate in un casoMMS e in un casoMMD. Inoltre, in un casoMMS è stata identificata una nuovamutazionenelgenePDGFRB(p.Pro1063Thr),potenzialmentepatogenetica.LapredisposizionegeneticadellavasculopatiaMoyamoyaasiaticasembradunquedifferiredallamalattiacaucasica,mentrenessunulterioredifferenzaèemersatraMMDeMMS.
U.O.C.Neuropsichiatriainfantile-Direttore:ProfessoressaEdvigeVeneselli
Epilessia:sièpartecipatoastudionazionaleprospetticosulleepilessiefocalidell’infanziasintomatichecerteopresunte,astudio internazionalesullospettroclinicodiepilessiefocalicorrelateallemutazioniKCNT1,astudio internazionale sulle epilessie e disturbi neurologici con correlazioni genotipo-fenotipo TBC1D24; èstatomiglioratoilprotocollodivalutazionedelleepilessiecandidateallachirurgia.Neuroimmunologia: si sono migliorati i protocolli terapeutici delle Encefaliti immunomediate; si èpartecipatoalGruppoitalianoSclerosimultiplapediatrica;sièlavoratoallacreazionediunaretenazionalesulleMalattieneuroimmunologiche.Manifestazioni neurologiche e psicopatologiche in affezioni pediatriche: si sono riportati l’outcome e iproblemi dei reinterventi per RGS nei bambini; si è descritto il quadro evolutivo in Sindrome di Gardner-Diamond;sisonoriportatiidatineurologicidellacompressioneepiduralenelneuroblastomacongenito.Disturbi dello Spettro Autistico e Disabilità intellettiva: si prosegue l’analisi dei dati biologici, genetici edelettroclinici in un’ampia casistica di pazienti ai fini di valutarne il ruolo nella patogenesi e nel fenotipoclinico.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaMalattie Rare neurologiche: si sono riportati un innovativo trattamento combinato precoce degli attacchiemiplegicinell’encefalopatiadaCACNA1A,unnuovocasodidelezioneinterstiziale11q24,l’espansionedellospettro delle anomalie congenite della giunzione diencefalo-mesencefalica; si è studiata la correlazionegenotipo-fenotipoel'incidenzadeidisturbiECGnell’Emiplegiaalternante,concollaborazioniinternazionali;sièstudiatolostressossidativonellaSindromediRett.Neurofisiologia:sièevidenziatoilpatternprecocedeiSEPneipiccoliacondroplasiciconstenosidelforamemagno;sièpartecipatoastudiosucomorbilità,mortalità,qualitàdivitaecostisocio-sanitarideiDisturbidelsonno.
U.O.C.Neuroradiologia-Direttore:DottorAndreaRossi
Studiodell’encefalodelneonatopreterminecontecnicheavanzatediRM(SWI,ASL,DTIe fMRI)applicatenella:
- Valutazione della relazione tra anatomia del sistema venoso profondo e lesioni emorragiche dellamatricegerminativa.
- Studiodellealterazionimicrostrutturalidellasostanzabiancainneonaticonemorragiadellamatricegerminativa.
- Studiodellaperfusionecerebraleinneonaticonemorragiadellamatricegerminativa.- Studiodellaconnettivitàfunzionaledell’encefaloneonatale.
Studio della connettività strutturale nel paziente pediatrico con anomalie malformative della placcacommissurale.
Studiodellaconnettivitàfunzionaleestrutturaledelpazientepediatricoaffettodaanoressia.
StudiodifattibilitàdellatecnicadianalisitrattograficaConstrainedSphericalDeconvolutioneTrackdensitymapsusequenzeDTIacquisiteconmagnetea1.5Tesla.
Studiodelleanomaliecerebraliinpazienticonfibrodisplasiaossificanteprogressiva.
Studioperfusionecerebraleconesenzamdc(ASL)nelmoyamoya.
Studiomalformazionidellagiunzionediencefalo-mesencefalicainRMfetale.
Studiocorrelazionegenotipo-fenotipoRMneipazienticonstrokepediatrico.
ScopertadinuovipatternneuroradiologiciinpatologiedelSNCdell’omeostasidell’acquaedegliioni.
RUOLODELL’IMAGINGDIDIFFUSIONE(DWI)NELLASORVEGLIANZADEITUMORIEMBRIONALIDELSISTEMANERVOSOCENTRALELalineadiricercahaavutol’obiettivodideterminarelasensibilitàdell’imagingpesatoindiffusione(DWI)aconfronto con l’imaging RM convenzionale nella identificazione di recidive cerebrali locali e a distanza inpazientipediatricicontumoriembrionalidelsistemanervosocentrale,evalutare lecaratteristicheDWIdilesioni radio-indotte dotate di enhancement, sospette per recidiva. I risultati ottenuti dimostrano chel’imagingDWI rappresentaun indispensabile complementonellavalutazionedelle recidive focali localieadistanza in pazienti con tumori embrionali del sistema nervoso centrale e consente un significativomiglioramento delle performance diagnostiche rispetto all’imaging RM convenzionale sia per quantoriguardal’identificazionedellelesionichenelladiscriminazionetrarecidiveelesionifocaliradio-indotte.
IMAGINGMULTIPARAMETRICOMULTIMODALERM-PETDEITUMORICEREBRALIPEDIATRICILalineadiricercaèstatamirataallosviluppodiunmodellodiagnosticointegratoPETeRMnellavalutazionedeitumoricerebralidiffusamenteinfiltranti.IntalemodellocisièavvalsidelruolosinergicodimetodicheRMavanzate(imagingdidiffusione,perfusionecontecnicaarterialspinlabelingedispettroscopia)edellaPETcon18F-DOPA(traccianteamino-acidico).Tale modello ha consentito di valutare in maniera non invasiva ed “in vivo” aspetti microstrutturali,emodinamiciesoprattuttometabolicidelleneoplasieglialiinfiltrantipediatricheinfasedicaratterizzazione
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercatumorale, nel monitoraggio post-trattamento, nel planning pre-chirurgico e a fini di stratificazioneprognostica.Ilsuddettoapprocciointegratorappresentaunodeiprincipaliavanzamentinelloscenariodiagnosticoneuro-oncologicopediatricoeirisultatiottenuticostituisconounasolidabasediriferimentopersuccessivistudidi“radio-genomica”e,possibilmente,perlavalidazionediagenti“teranostici”.
U.O.C.MedicinaFisicaeRiabilitazione-Direttore:DottorPaoloMoretti
Conclusi i progetti STARC (sistema di teleassistenza attività riabilitative domiciliari) e ACIRAS (ausiliciberneticiriabilitativiartosuperiore)conilconsorzioSi4LifeeincollaborazioneconDIBRIS,iiteDINOGMI.Completato studio sulla terapia con percezione visiva e sonora nella riabilitazione dell’arto superioreparetico in bambini con paralisi cerebrale infantile in collaborazione con iiT (articolo inviato perpubblicazione).Incorsostudioanalisistrumentaledelmovimentodelneonatopretermineincollaborazionecon le U.O. di Patologia Neonatale dell’istituto Gaslini, con l’Iit . In fase finale studio di modellazionedell’articolazione tibio-tarsica con l’analisi strumentale delmovimento nell’artrite reumatoide giovanile incollaborazionecon laclinicapediatrica IIdell’IstitutoGaslinie l’U.O.diRiabilitazionedell’OspedaleBambinGesù di Roma. In corso progetti sull’introduzione di nuove metodiche nel trattamento della spasticità,dell’epilessia e tumori intra-midollari in collaborazione con l’U.O di Neurochirurgia e nell’ambito dellacollaborazioneInternazionaleconIlCincinnatiChildrenHospital.
U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerative–Direttore:DottorClaudioBruno
L’attività di ricerca clinica e scientifica è stata svolta nel corso dell’anno nell’ambito del DipartimentofunzionalediNeuroscienzeeRiabilitazionedell’Istituto,direttodalProfessoreCarloMinettiepressoilLab.di PatologiaMuscolare eNeurogenetica-UOCNeurologia Pediatrica eMalattieNeuromuscolari (Dottori F.ZaraeE.Gazzerro),incollaborazioneconcentrispecialisticinazionaliedinternazionali.Il principali progetto triennale riguardava lo sviluppo di nuove strategie assistenziali e diagnostico-terapeuticheefisiopatologiche-nelpazienteconpatologianeuromuscolare,conparticolareriferimentoalledistrofiemuscolarieall’atrofiamuscolarespinale(SMA).
In linea con quanto prodotto negli ultimi anni, in collaborazione con il Policlinico A. Gemelli di Roma,nell’ambitodinetworknazionaliedinternazionali,sonostateelaboratemisuredi‘outcome’perpazienticondistrofia muscolare e SMA, e sono stati effettuati studi di storia naturale per la distrofia muscolare diDuchenne.
Per quel che concerne l’attività di ricerca di base, questa si è focalizzata sul ruolo dell’ATP extracellulare(eATP) nella risposta infiammatoria e nella progressione del processo degenerativo in unmodellomurinocondeficitdialfa-sarcoglicano,causadelladistrofiamuscolaredeicingoliditipo2D.La distrofia muscolare dei cingoli da difetto di alfa-sarcoglicano (LGMD2D) è una malattia autosomicarecessivadovutaamutazionidelgenealfa-sarcoglicano (a-SG)checodificaperunaproteinaassociataallamembrana muscolare. La patologia è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, perdita delladeambulazioneedadisturbirespiratorichepossonocondurreadundecessoprecoce.NeipazientiLGMD2Dla perdita di a-SG risulta in una membrana muscolare più fragile e suscettibile al danno indotto dallacontrazioneconattivazionediunarispostainfiammatoriaesostituzionefibrosadelmuscolo.
In questo contesto, la via di segnale dell'ATP extracellulare/recettori purinergici è determinante nellosviluppodellarispostaimmune.InostririsultatiindicanocheilbloccodieATPinduceunmiglioramentodellaforzamuscolareedelquadro istologicoditopicondeficitdia-SG.Taleeffettoèassociatoaunariduzionedell’espressionedicitochineinfiammatorieneltessutomuscolare.
Il dr. Bruno è attualmente responsabile dei seguenti progetti di trial terapeutici per pazienti con distrofiamuscolarediDuchenneeSMA,alcunideiqualiinizitie/oconclusisisnell’anno2016.2014- (ISIS/IONIS))“APhase3,Randomized,Double-blind,Sham-ProcedureControlledStudytoAssessthe
ClinicalEfficacyandSafetyofISIS396443AdministeredIntrathecallyinPatientswithInfantileonsetSpinalMuscularAtrophy”:
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca2015- (Lilly) “A Phase 3,multicenter, randomized, double-blind, parallel, three-arm, placebo-controlled
studyoftadalafilinpatientswithDuchennemusculardystrophy”;2016- (Roche)“Multicenter, open label, single arm study to evaluate long term safety, tolerability, and
effectivenessof10mg/kgolesoximeinpatientswithSMA”.2016- (IONIS/Biogen) “An Open-Label Study (SHINE) for PatientsWith Spinal Muscular Atrophy (SMA)
WhoParticipatedinStudiesWithIONIS-SMNRx”.
U.O.S.D.LaboratoriodiNeurogeneticaeNeuroscienze-Direttore:DottorFedericoZara
Nelcorsodel2016sonostatecondottistudiafferentiadueprincipalilineediricerca
- IdentificazionedigeniperpatologieNeurologicheeMuscolariraredelbambino.Atalfineèstatautilizzatalatecnicadelsequenziamentodell’esomaincombinazioneadiversiapprocci:homozygosity mapping per patologie recessive, sequenziamento dell’esoma in lontani parenti perpatologie dominanti, sequenziamento dell’esoma in triadi probando-genitori per patologie sporadiche.Nelcorsodel2016sonostatiidentificatimutazionineigeniPDGFB,edEmilin1.Negativoinveceèstatolostudio per l’identificazione del gene responsabile della Sindrome di Aicardi, per il quale erano statianalizzati12nucleifamiliari.
- CaratterizzazionefunzionaledelgenePRRT2Nel corso del 2016 sono stati effettuati studi per la caratterizzazione funzionale del gene PRRT2attraverso approcci di RNA interference in colture neuronali di topo. Inoltre sono state analizzate lecaratteristichemorfo-funzionaledineuroniderivatidacellulepluripotenti indottida fibroblastiumani(iNeurons), i cuiprotocollidi riprogrammazioneedifferenziamentosonostatimessiapuntonel corsodell’anno 2015. Sono state eseguite analisi comparative tra le proprietà elettrofisiologiche e dellatrasmissionesinapticadegli iNeuronsdi soggetti conmutazioniPRRT2e individuidi controllo, tali studisonoinfasedipubblicazione.
- Biobancadicellulestaminalipluripotentiindotte(IPSC)E’ stato avviato il progetto per la messa a punto dei protocolli e delle procedure sperimentali per lagenerazionedicellulestaminalipluripotenti indottedadiversitessuti:biopsiacutanea,sanguefetaledacordone,sangueperiferico.Sonostateinoltremessaapuntotecnichedicaratterizzazionemolecolareperla valutazione dello stato di pluripotenza delle cellule IPSC mediante tecniche di trascrittomica,immunofluorescenzaediimmunocitofluorimetria.
U.O.S.D.CentrodiNeuroradiologiaeRadiologiaIntervenzionale–Direttore:DottorCarloGandolfo
“Efficaciaclinicadell’etanologelificatonellaterapiadellemalformazionivenoseextratronculari”Obiettivo:comprovarelasuperioritàinterminidiefficiaciaesicurezzadiquestonuovofarmacoversoaltriperlaterapiadipatologiavenosamalformativaDescrizione: Le malformazioni venose (MV) sono anomalie vascolari. Studi hanno dimostrato che lascleroterapiapuòessereunavalidaalternativaallachirurgia.Loscopodiquestostudiomulticentricoèstatoquello di valutare la sicurezza e l'efficacia della scleroterapia percutanea con etanolo gelificato cometrattamentoprimarioperpazientipediatriciaffettidaMVditestaecollo.Sonostatireclutaticirca20pzindiversicentriespertineltrattamentoevalutatoilsuccessomediantecontrolliclinici,RMeDoppler.
Elencopubblicazioniscientifiche(anno2016)
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Autori Titolo Rivista IFGrezzo
IFMin.
AccogliA,PavanelloM,AccorsiP,De Marco P, Merello E, PacettiM, Nozza P, Fiorillo C, Pinelli L,CamaA,RossiA,CatalaM,CapraV.
Spinal lipoma as adysembryogenetic anomaly: Fourunusual cases of ectopic iliac ribwithinthespinallipoma
BirthDefectsResA2016; 106: 530-535
1.954 2
Aguglia U, Sueri C, Gasparini S,Beghi E, Labate A, GambardellaA, Specchio LM, Ferlazzo E;Epilepsy Study Group of theItalian Neurological Society andof the Subcommission on StatusEpilepticus of the Italian LeagueAgainstEpilepsy,StrianoP.-
Relevance of clinical context in thediagnostic-therapeutic approach tostatusepilepticus
Epilepsia2016;57:1521-1530 4.706 1.2
BalestriniS,MilhM,CastiglioniC,LuthyK,FinelliMJ,VerstrekenP,CardonA,StrazisarBG,HolderJLJr,LescaG,MancardiMM,PoulatAL,RepettoGM,BankaS,Bilo L,Birkeland LE, Bosch F,Brockmann K, Cross JH,DoummarD,FelixTM,GiulianoF,..StrianoP,ZaraFetal.-
TBC1D24 genotype-phenotypecorrelation: Epilepsies and otherneurologicfeatures
Neurology 2016;87:77-85 8.166 4
Barresi V, Branca G, Raso A,MascelliS,CaffoM,TuccariG.
Atypical teratoid rhabdoid tumorinvolving the nasal cavities andanteriorskullbase
Neuropathology2016;36:283-289 1.556 1
Baskin JM, Wu X, Christiano R,Oh MS, Schauder CM, GazzerroE, Messa M, Baldassari S,Assereto S, Biancheri R, Zara F,Minetti C, Raimondi A, SimonsM,Walther TC, Reinisch KM, DeCamilliP
The leukodystrophy proteinFAM126A (hyccin) regulatesPtdIns(4)P synthesis at theplasmaÂmembrane
Nat Cell Biol 2016;18:132-138 18.699 15
Belcastro V, Striano P, Parisi P,SheikhZ,MarksD.
Pearls & Oy-sters: Hemicraniaepileptica:Unfoldingthemysteryofanunremittingmigraine
Neurology 2016;27242382: 2115-2116
8.166 4
Bernardo P, Madia F, Santulli L,DelGaudioL,CaccavaleC,ZaraF,TraversoM, CirilloM, Striano S,CoppolaA.
17q21.31 microdeletion syndrome:Description of a case furthercontributing to the delineation ofKoolen-deVriessyndrome
Brain DEV-JPN2016;38(7):663-8 1.785 2
Coll M, Allegue C, Partemi S,MatesJ,DelOlmoB,CampuzanoO,PascaliV,IglesiasA,StrianoP,OlivaA,BrugadaR.
Genetic investigation of suddenunexpected death in epilepsycohortbypaneltargetresequencing
Int J Legal Med2016; 130: 331-339
2.862 3
Consales A, PacettiM, ImperatoA,ValleMM,CamaA.
IntraneuralGangliaof theCommonPeroneal Nerve in Children: Case
World Neurosurg2016;86: 510.E11-
2.685 6
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
ReportandReviewoftheLiterature 7
ConsalesA,PacettiM.In Reply to “Pediatric IntraneuralGanglia: The Value of a SystematicReviewfor'Orphan'Conditions"
World Neurosurg2016;91:660 2.685 3
Coppola A, Caccavale C, SantulliL, Balestrini S, Cagnetti C,Licchetta L, EspositoM,Bisulli F,Tinuper P, Provinciali L, MinettiC,ZaraF,StrianoP,StrianoS.
Psychiatriccomorbiditiesinpatientsfromsevenfamilieswithautosomaldominant cortical tremor,myoclonus,andepilepsy
Epilepsy Behav2016;56:38-43 2.332 4
de Lange IM, Helbig KL,Weckhuysen S, Moller RS,Velinov M, Dolzhanskaya N,Marsh E, Helbig I, Devinsky O,Tang S, Mefford HC, Myers CT,vanPaesschenW,StrianoP,vanGassen K, van Kempen M, deKovel CG, Piard J,Minassian BA,Nezarati MM, Pessoa A,JacquetteA,etal.
De novo mutations of KIAA2022 infemales cause intellectual disabilityandintractableepilepsy
JMedGenet2016;53:850-858 5.65 3
De Liso P, Vigevano F, SpecchioN,DePalmaL,BonanniP,OsanniE, CoppolaG, Parisi P, Grosso S,Verrotti A, Spalice A, Nicita F,Zamponi N, Siliquini S, GiordanoL,MartelliP,GuerriniR,RosatiA,Ilvento L, Belcastro V, Striano P,VariMS,etal.
Effectiveness and tolerability ofperampanel in children andadolescents with refractoryepilepsies-An Italian observationalmulticenterstudy
Epilepsy Res 2016;127:93-100 2.237 1
Devillier R, Dalle JH,Kulasekararaj A, D' Aveni M,ClementL,ChybickaA,VigourouxS, Chevallier P, KohM, BertrandY,MichalletM,ZeccaM,Yakoub-Agha I, Cahn JY, Ljungman P,BernardM, Loiseau P, Dubois V,Maury S, Socie G, Dufour C,PeffaultdeLatourR.
Unrelated alternative donortransplantation for severe acquiredaplastic anemia: a study from theFrench Society of Bone MarrowTransplantation and Cell Therapiesand the Severe Aplastic AnemiaWorkingPartyofEBMT
Haematologica2016; 101: 884-890
6.671 3
Dilena R, Striano P, TraversoM,Viri M, Cristofori G, Tadini L,BarbieriS,RomeoA,ZaraF.
Dramatic effect of levetiracetam inearly-onset epilepticencephalopathy due to STXBP1mutation
Brain DEV-JPN2016;38:128-131 1.785 2
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Falsaperla R, Perciavalle V,Pavone P, Praticò AD, Elia M,Ruggieri M, Caraballo R, StrianoP.
UnilateralEyeBlinkingArisingFromtheIctalIpsilateralOccipitalArea
Clin EEG Neurosci2016; 47(3): 243-246
1.862 2
Ferlazzo E, Gasparini S, Beghi E,SueriC,RussoE,LeoA,LabateA,Gambardella A, Belcastro V,StrianoP,PaciaroniM,PisaniLR,Aguglia U; Epilepsy Study Groupof the Italian NeurologicalSociety.
Epilepsy in cerebrovasculardiseases: Review of experimentalandclinicaldatawithmeta-analysisofriskfactors
Epilepsia 2016;57(8):1205-1214 4.706 6
Ferlazzo E, Striano P, Italiano D,CalareseT,Gasparini S,VanniN,FruscioneF,GentonP,ZaraF.
Autosomal recessive progressivemyoclonusepilepsyduetoimpairedceramidesynthesis
Epileptic Disord2016; 18: S120-S127
0.942 1
Fiaschi P, Pavanello Marco,ImperatoA,DallolioV,AccogliA,Capra Valeria, Consales A, CamaA,PiatelliG.
Surgical resultsof cranioplastywitha polymethylmethacrylatecustomized cranial implant inpediatric patients: a single-centerexperience
J Neurosurg-Pediatr 2016; 17:705-710
1.757 4
FiaschiP,SeverinoM,RavegnaniGM, Piatelli G, Consales A,Accogli A, Capra V, Cama A,PavanelloM.
Idiopathic cervical hematomyelia inan infant: SCIWORAdue toa trivialtrauma? Case report and review oftheliterature
World Neurosurg2016;90:38-44 2.685 6
Fiorillo C, Astrea G, SavareseM,CassandriniD,BriscaG,TruccoF,Pedemonte M, Trovato R,RuggieroL,VercelliL,D'AmicoA,TascaG,PaneM,FaninM,BelloL, Broda P, Musumeci O,Rodolico C, Messina S, Vita GL,SframeliM,Gibertini S,MorandiL, MoraM,Maggi L, Petrucci A,Massa R, GrandisM, ToscanoA,Pegoraro E,Mercuri E, Bertini E,Mongini T, Santoro L, Nigro V,MinettiC,SantorelliFM,BrunoC,and on behalf of the ItalianNetwork on CongenitalMyopathies.
MYH7-related myopathies: clinical,histopathological and imagingfindings in a cohort of Italianpatients
Orphanet J RareDIS2016;11:91 3.29 6
Fiorillo C, Moro F, Brisca G,Accogli A, Trucco F, Trovato R,Pedemonte M, Severino M,CatalaM,CapraV,SantorelliFM,BrunoC,RossiA,MinettiC.
- Beyond spinal muscular atrophywith lower extremity dominance:cerebellar hypoplasia associatedwithanovelmutationinBICD2
Eur J Neurol 2016;23:e19-21 3.956 6
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Garbarino S, Lanteri P, DurandoP,MagnavitaN,SannitaWG.
Co-Morbidity, Mortality, Quality ofLife and theHealthcare/Welfare/Social Costs ofDisorderedSleep:ARapidReview
Int J ENV Res PubHE2016;13:831 2.063 4
Genton P, Striano P, MinassianBA.
The history of progressivemyoclonusepilepsies
Epileptic Disord2016;18:3-10 0.942 1
GuerriniR,StrianoP. Dravetsyndrome:NotjustepilepsyNeurology 2016;27316245: 245-246
8.166 8
HardiesK,CaiY, JardelC, JansenAC, Cao M, May P, Djémié T,HachonLeCamusC,KeymolenK,DeconinckT,BhambhaniV,LongC, Sajan SA, Helbig KL; ARworking group of theEuroEPINOMICS RESConsortium., Suls A, Balling R,Helbig I, De Jonghe P, DepienneC, De Camilli P, Weckhuysen S,StrianoP,ZaraF.
Loss of SYNJ1 dual phosphataseactivity leads to early onsetrefractory seizures and progressiveneurologicaldecline
Brain 2016; 139:2420-2430 10.103 1.6
Henden L, Freytag S, Afawi Z,Baldassari S, Berkovic SF, BisulliF, Canafoglia L, Casari G,Crompton DE, Depienne C, GeczJ, Guerrini R, Helbig I, Hirsch E,Keren B, Klein KM, Labauge P,LeGuern E, Licchetta L, Mei D,Nava C, Pippucci T, Rudolf G,Scheffer IE, StrianoP, TinuperP,ZaraF,CorbettM,BahloM.
Identitybydescentfinemappingoffamilial adult myoclonus epilepsy(FAME)to2p11.2-2q11.2
Hum Genet 2016;135:1117-1125 5.138 3
ItalianoD,StrianoP,RussoE,LeoA, Spina E, Zara F, Striano S,Gambardella A, Labate A,Gasparini S, Lamberti M, DeSarroG,AgugliaU,FerlazzoE.
Genetics of reflex seizures andepilepsiesinhumansandanimals
Epilepsy Res 2016;121:47-54 2.237 2
Johannesen K, Marini C, PfefferS, Moller RS, Dorn T, Niturad C,GardellaE,WeberY,SondergardM, Hjalgrim H, Nikanorova M,Becker F, Larsen LH, Dahl HA,Maier O, Mei D, Biskup S, KleinKM,ReifPS,RosenowF,EliasAF,Hudson C, Helbig KL, Schubert-Bast S, Scordo MR, Craiu D,Djèmié T, Hoffman-Zacharska D,
Phenotypic spectrum of GABRA1:From generalized epilepsies tosevereepilepticencephalopathies
Neurology 2016;87:1140-1151 8.166 4
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaCaglayanH,Helbig I,SerratosaJ,StrianoPetal.
Lal D, Reinthaler EM, DejanovicB,MayP,ThieleH,LehesjokiAE,Schwarz G, Riesch E, IkramMA,Duijn CM, Uitterlinden AG,Hofman A, Steinbock H, Gruber-Sedlmayr U, Neophytou B, ZaraF, Hahn A; Genetic Commissionof the Italian League againstEpilepsy; EuroEPINOMICS CoGIEConsortium, Gormley P, BeckerF,WeberYG,etal.
Evaluation of Presumably DiseaseCausingSCN1AVariants inaCohortofCommonEpilepsySyndromes
PlosOne2016;11:e0150426 3.057 6
Lotte J, Bast T, Borusiak P,Coppola A, Cross JH, Dimova P,Fogarasi A, Grane I, Guerrini R,Hjalgrim H, Keimer R, Korff CM,KurlemannG,LeizS,Linder-LuchtM, Loddenkemper T, MakowskiC,MuheC,Nicolai J,NikanorovaM, Pellacani S, Philip S, Ruf S,Sanchez Fernandez I, SchlachterK,StrianoPetal.
Effectiveness of antiepileptictherapy in patients with PCDH19mutations
SEIZURE-EUR JEPILEP 2016; 35:106-110
2.109 1
LozanoR,HermanK,RothfussM,Rieger H, Bayrak-Toydemir P,Aprile D, Fruscione F, Zara F,FassioA.
Clinical intrafamilial variability inlethal familial neonatal seizuredisorder caused by TBC1D24mutations
AmJMedGenetA2016; 170A: 3207-3214
2.082 1
Mancuso M, Orsucci D, AngeliniC, Bertini E, Carelli V, Comi GP,FedericoA,MinettiC,MoggioM,Mongini T, Tonin P, Toscano A,Bruno C, Ienco EC, Filosto M,LampertiC,DiodatoD,Moroni I,Musumeci O, Pegoraro E,SpinazziM,AhmedN,etal.
“Mitochondrial neuropathies": Asurvey fromthe largecohortof theItalianNetwork
NeuromuscularDisord 2016; 26:272-276
3.107 2
Marchese M, Pappalardo A,Baldacci J, Verri T, Doccini S,CassandriniD,BrunoC,FiorilloC,Garcia-Gil M, Bertini E, Pitto L,SantorelliFM.
Dolichol-phosphate mannosesynthase depletion in zebrafishleads to dystrophic muscle withhypoglycosylatedα-dystroglycan
BiochemBiophResCo2016;477:137-143
2.371 1
Mascelli S, Nozza P, Jones DT,ColinC,PistorioA,MilanaccioC,Ravegnani M, ConsalesAlessandro, Witt O, Morana G,Cama A, Capra V, Biassoni R,Pfister SM, Figarella-Branger D,Garre'ML,RasoA.
TP53 codon 72 polymorphism maypredictearly tumourprogression inpaediatricpilocyticastrocytoma.
Oncotarget 2016;7:47918-47926 5.008 6
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Mascelli S,Nozza P, Sak K, JoostK, Cama A, Capra V, Garre' ML,RasoA.
Distinctive Genetic Profile WithIDH1,TP53,andMLH1Mutationsina Radiation-Induced AnaplasticAstrocytoma
Pediatr BloodCancer 2016; 63:179
2.634 6
Matricardi S, SpaliceA, SalpietroV, Di Rosa G, Balistreri MC,GrossoS,ParisiP,EliaM,StrianoP, Accorsi P, Cusmai R, SpecchioN, Coppola G, Savasta S,CarotenutoM,TozziE,FerraraP,RuggieriM,VerrottiA.
Epilepsyinthesettingoffulltrisomy18: A multicenter study on 18affected children with and withoutstructuralbrainabnormalities
AmJMedGenetC2016; 172C: 288-295
4.471 3
Mazzone ES, Coratti G, SormaniMP,MessinaS,PaneM,D'AmicoA, Colia G, Fanelli L, BerardinelliA, Gardani A, Lanzillotta V,D'AmbrosioP,PetilloR,CavallaroF, Frosini S, Bello L, Bonfiglio S,De Sanctis R, Rolle E, Forcina N,MagriF,VitaG,etal.
TimedRisefromFloorasaPredictorofDiseaseProgression inDuchenneMuscular Dystrophy: AnObservationalStudy
PlosOne2016;11:e0151445 3.057 3
Mercuri E, Signorovitch JE,SwallowE,SongJ,WardSJ;DMDItalian Group.; TrajectoryAnalysisProject(cTAP):BrunoC
Categorizing natural historytrajectories of ambulatory functionmeasured by the 6-minute walkdistance in patientswithDuchennemusculardystrophy
NeuromuscularDisord2016;26(9):576-583
3.107 0.8
Mercuri E; DMD Italian Group:BrunoC.
Registries versus tertiary carecenters: How do we measurestandards of care in Duchennemusculardystrophy?
NeuromuscularDisord 2016; 26:261-263.
3.107 0.8
MerelloE,PavanelloM,ConsalesA,Mascelli S, Raso A, Accogli A,CamaA,CapraV,DeMarcoP.
Genetic Screening of PediatricCavernousMalformations.
J Mol Neurosci2016;60:232-238 2.352 2
Messina S, Vita GL, Sframeli M,MondelloS,MazzoneE,D'AmicoA, Berardinelli A, La Rosa M,Bruno C, Distefano MG,Baranello G, Barcellona C,ScutiferoM,Marcato S, PalmieriA,PolitanoL,MorandiL,MonginiT, Pegoraro E, D'Angelo MG,Pane M, Rodolico C, Minetti C,BertiniE,VitaG,MercuriE.
Health-related quality of life andfunctional changes in DMD: A 12-monthlongitudinalcohortstudy
NeuromuscularDisord 2016; 26:189-196
3.107 2
MignotC,vonStulpnagelC,NavaC, Ville D, Sanlaville D, Lesca G,Rastetter A, Gachet B, Marie Y,Korenke GC, Borggraefe I,Hoffmann-Zacharska D,Szczepanik E, Rudzka-Dybala M,
Genetic and neurodevelopmentalspectrum of SYNGAP1-associatedintellectualdisabilityandepilepsy
JMedGenet2016;53:511-522 5.65 1.2
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaYis U, Caglayan H, Isapof A,MareyI,PanagiotakakiE,KorffC,Rossier E, Riess A,EuroEPINOMICS-RES MAEworkinggroup,PasqualeS.
MoranaG,PiccardoA,Garre'ML,CabriaM,RossiA.
18F-DOPAUptakeofDevelopmentalVenousAnomalies in ChildrenWithBrainTumors
Clin Nucl Med2016; 41(7): e351-e352
4.278 6
MoranaG,PuntoniM,Garre'ML,Massollo M, Lopci E, Naseri M,Severino M, Tortora D, Rossi A,PiccardoA.
Ability of (18)F-DOPA PET/CT andfused (18)F-DOPA PET/MRI toassess striatal involvement inpaediatricglioma
Eur J Nucl MedMol I 2016; 43:1664-1672
5.537 6
MullerA,HelbigI,JansenC,BastT, Guerrini R, Jahn J, Muhle H,Auvin S, Korenke GC, Philip S,KeimerR,StrianoP,WolfNI,PustB,ThielsCh,FogarasiA,WaltzS,Kurlemann G, Kovacevic-Preradovic T, Ceulemans B,SchmittB,PhilippiH,StrianoPetal
Retrospective evaluation of lowlong-term efficacy of antiepilepticdrugs and ketogenic diet in 39patients with CDKL5-relatedepilepsy
Eur J PaediatrNeuro 2016; 20:147-151
1.923 3
Nicita F, Garone G, Spalice A,Savasta S, Striano P, PantaleoniC,SpartàMV,KlugerG,CapovillaG, Pruna D, Freri E, D'Arrigo S,VerrottiA.
Epilepsy is a possible feature inWilliams-Beuren syndrome patientsharboring typical deletions of the7q11.23criticalregion
AmJMedGenetA2016; 170A: 148-155
2.082 1
NikolicA,RicciG,SeraF,BucciE,Govi M, Mele F, Rossi M,RuggieroL,VercelliL,RavagliaS,BriscaG,FiorilloC,VillaL,MaggiL, CaoM, D'AmicoMC, SicilianoG,AntoniniG,SantoroL,MonginiT, Moggio M, Morandi L,PegoraroE,Angelini C,DiMuzioA, Rodilco C, Tomelleri G,D'Angelo MG, Bruno C,BerardinelliA,TuplerR
Clinical expression offacioscapulohumeral musculardystrophy in carriers of 1-3 D4Z4reduced alleles: experience of theFSHDItalianNationalRegistry
BMJOpen2016;6:e007798 2.562 3
OrivoliS,PavlidisE,CantalupoG,Pezzella M, Zara F, Garavelli L,PisaniF,PiccoloB.
Xp11.22MicroduplicationsIncludingHUWE1:CaseReportandLiteratureReview
Neuropediatrics2016;47:51-56 1.291 1
PalDK,FerrieC,AddisL,AkiyamaT, Capovilla G, Caraballo R, deSaint-Martin A, Fejerman N,Guerrini R, Hamandi K, Helbig I,IoannidesAA,KobayashiK,LalD,LescaG,MuhleH,NeubauerBA,
Idiopathic focalepilepsies: the“losttribe".
Epileptic Disord2016; 18(3): 252-288
0.942 0.5
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaPisanoT,RudolfG,SeegmullerC,Shibata T, Smith A, Striano P etal.
Papa R,Madia F, Bartolomeo D,Trucco F, Pedemonte M,Traverso M, Broda P, Bruno C,ZaraF,MinettiC,FiorilloC.
Genetic and Early ClinicalManifestations of FemalesHeterozygous for Duchenne/BeckerMuscularDystrophy
Pediatr Neurol2016;55:58-63 1.866 4
Parisi P, Striano P, Verrotti A,BelcastroV.
“Ictal epileptic headache" iscertainly a seizure which manifestsitselfonlyasheadache
Seizure-Eur JEpilep2016;38:77 2.109 1
PavanelloM,MelloniI,FiaschiP,ConsalesA, PiatelliG, RavegnaniM,NozzaP,GandolfoC,CamaA.
A rare case of osteoblastomaassociatedtoaneurysmalbonecystofthespine.Casereport
Brit J Neurosurg2016;30:106-109 1.063 2
Pezzini I, Geroldi A, Capponi S,Gulli R, Schenone A, GrandisM,Doria-Lamba L, La Piana C,CremonteM,PisciottaC,NolanoM, Manganelli F, Santoro L,MandichP,BelloneE.
GDAP1 mutations in Italian axonalCharcot-Marie-Tooth patients:Phenotypic features and clinicalcourse
NeuromuscularDisord 2016; 26:26-32
3.107 2
PichiecchioA,DecioA,DiPerriC,ParazziniC,RossiA,SignoriniS.
“Acquired” Dandy-Walkermalformation and cerebellarhemorrhage: Usefulness of serialMRI
Eur J PaediatrNeuro 2016; 20:188-191
1.923 3
PigaD,MagriF,RonchiD,CortiS,Cassandrini D, Mercuri E, TascaG,BertiniE,FattoriF,ToscanoA,Messina S, Moroni I, Mora M,MoggioM, Colombo I, GiuglianoT,PaneM,FiorilloC,D'AmicoA,Bruno C, Nigro V, Bresolin N, etal.
New Mutations in NEB GeneDiscovered by Targeted Next-GenerationSequencinginNemalineMyopathyItalianPatients
J Mol Neurosci2016;59:351-359 2.352 1
Pintaudi M, Veneselli Edvige,Voci A, Vignoli A, Castiglione D,CalevoMG,GrasselliE,RagazzoniM, Cogliati F, Calzari L,ScornavaccaGF,RussoS,VerganiL.
Blood oxidative stress andmetallothionein expression in Rettsyndrome:Probingformarkers
World J BiolPsychia 2016; 3:198-209
4.159 6
Pinto J, Paladini D, Severino M,Morana G, Pais R, Martinetti C,RossiA.
Delayed rotation of the cerebellarvermis: a pitfall in early second-trimester fetal magnetic resonanceimaging
Ultrasound ObstGyn 2016; 48(1):121-124
4.254 6
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Porsch RM, Merello Elisa, DeMarco P, Cheng G, Rodriguez L,SoM,ShamPC,TamPK,CapraV,Cherny SS, Garcia-Barcelo MM,CampbellDD.
Sacral agenesis: a pilot wholeexome sequencing and copynumberstudy
BMC Med Genet2016;17:98 2.094 2
Rodenas-Cuadrado P, PietrafusaN, Francavilla T, La Neve A,StrianoP,VernesSC.
Characterisation of CASPR2deficiency disorder - a syndromeinvolving autism, epilepsy andlanguageimpairment
BMC Med Genet2016;17:8 2.094 1
RossiA,MartinettiC,MoranaG,SeverinoM,TortoraD.
Diagnostic Approach to PediatricSpineDisorders
Magn ResonImaging C 2016;24(3):621-644
1.854 1
RossiA,MartinettiC,MoranaG,SeverinoM,TortoraD.
Neuroimaging of Infectious andInflammatory Diseases of thePediatricCerebellumandBrainstem
Neuroimag Clin NAm2016; 26: 471-487
1.557 2
SavareseM,DiFruscioG,TorellaA, Fiorillo Chiara,Magri F, FaninM,RuggieroL,RicciG,AstreaG,Passamano L, Ruggieri A, RonchiD, Tasca G, D'Amico A, JanssensS,FarinaO,MutarelliM,MarwahVS, Garofalo A, Giugliano T,SanpaoloS,DelVecchioBlancoF,..MinettiCetal.
- The genetic basis of undiagnosedmuscular dystrophies andmyopathies: Results from 504patients
Neurology 2016;87:71-76 8.166 4
Savarese M, Musumeci O,GiuglianoT,RubegniA,FiorilloC,Fattori F, Torella A, Battini R,Rodolico C, Pugliese A, PilusoG,Maggi L, D'Amico A, Bruno C,BertiniE,SantorelliFM,MoraM,ToscanoA,MinettiC,NigroV.
Novel findings associated withMTM1 suggest a higher number offemalesymptomaticcarriers
NeuromuscularDisord 2016; 26(4-5):292-299
3.107 2
Severino M, Bertamino M,Tortora D, Morana G, Uccella S,BocciardiR,RavazzoloR,RossiA,DiRoccoM
NovelasymptomaticCNSfindingsinpatients with ACVR1/ALK2mutations causing fibrodysplasiaossificansprogressiva
JMedGenet2016;53:859-864 5.65 6
Severino M, Tortora D, PistorioA, Ramenghi LA, Napoli F,Mancardi MM, Striano P, CapraV,RossiA.
Expanding the spectrum ofcongenital anomalies of thediencephalic-mesencephalicjunction
Neuroradiology2016;58:33-44 2.274 4
Stamberger H, Nikanorova M,Willemsen MH, Accorsi P,Angriman M, Baier H, Benkel-Herrenbrueck I, Benoit V,BudettaM,CaliebeA,CantalupoG,CapovillaG,CasaraG,Courage
STXBP1 encephalopathy: Aneurodevelopmental disorderincludingepilepsy
Neurology 2016;86:954-962 8.166 4
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
C,DeprezM,DestréeA,DilenaR,Erasmus CE, Fannemel M, FjaerR, Giordano L, Helbig KL, HeyneHO,KlepperJ,KlugerGJ,LedererD, Lodi M, Maier O,Markenschlager A, MichelbergerN,MinettiC,StrianoPetal.-
StrianoP,BelcastroV,CoppolaA,MinettiC,StrianoS.
Antiepileptic Drugs UnderInvestigationforTreatmentofFocalEpilepsy
ClinNeuropharmacol2016;39:281-287
1.748 2
StrianoP,MichelucciR,StrianoS,NobileC.
In response: DEPDC5 mutations inepilepsywithauditoryfeatures
Epilepsia2016;57:335-340 4.706 3
StrianoP,VariMS,MazzocchettiC,VerrottiA,ZaraF.
Management of genetic epilepsies:From empirical treatment toprecisionmedicine
Pharmacol Res2016; 107: 426-429
4.816 6
StrianoP,ZaraF. Autosomal dominant corticaltremor,myoclonusandepilepsy
Epileptic Disord2016; 18: S139-S144
0.942 1
SuffiaC,SorrentinoS,VetrellaS,Bifano D, Nantron M, DeBernardiB,GandolfoC.
Neuroblastoma presenting withsymptoms of epidural compressionatbirth:acasereport
Ital JPediatr2016;42(1):52 1.614 4
Tortora D, Severino M, MalovaM, Parodi A, Morana G,RamenghiLA,RossiA
VariabilityofCerebralDeepVenousSystem in Preterm and TermNeonates Evaluated on MR SWIVenography
Am J Neuroradiol2016; 2016: 2144-2149
3.124 6
Trucco F, PedemonteM, FiorilloC,TacchettiP,BriscaG,BrunoC,MinettiC.
Respiratory pattern in a FSHDpediatricpopulation
Resp Med 2016;119:78-80 3.036 4
Turnbull J, Tiberia E, Striano P,Genton P, Carpenter S, AckerleyCA,MinassianBA.
Laforadisease Epileptic Disord2016;18:S38-S62 0.942 0.5
ValenteP,CastroflorioE,RossiP,Fadda M, Sterlini B, Cervigni RI,Prestigio C, Giovedì S, Onofri F,Mura E, Guarnieri FC, Marte A,Orlando M, Zara F, Fassio A,Valtorta F, Baldelli P, Corradi A,BenfenatiF.
PRRT2 Is a Key Component of theCa(2+)-DependentNeurotransmitter ReleaseMachinery
Cell Rep 2016; 15:117-131 7.87 4
Valtorta F, Benfenati F, Zara F,MeldolesiJ.
PRRT2: from Paroxysmal DisorderstoRegulationofSynapticFunction
Trends Neurosci2016; 39(10): 668-679
12.504 5
van Karnebeek CD, Bonafé L,Wen XY, Tarailo-Graovac M,Balzano S, Royer-Bertrand B,AshikovA,Garavelli L,Mammi I,
NANS-mediated synthesis of sialicacid is required for brain andskeletaldevelopment
Nat Genet 2016;48:777-784 31.616 7.5
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Turolla L, Breen C, Donnai D,Cormier V, Heron D, NishimuraG,UchikawaS,Campos-XavierB,Rossi A, Hennet T, Brand-Arzamendi K, Rozmus J,HarshmanK,…RossiAetal.-
Vari MS, Pinto F, Mencaroni E,GiudiziosoG,Minetti C, LaNeveA, Francavilla T, Piccioli M,Striano S, Del Gaudio L, Tovo P,StrianoP,VerrottiA.
Safety of Overnight Switch fromBrand-Name to GenericLevetiracetam
Clin Drug Invest2016;36:87-91 1.806 1
Vecchi M, Barba C, De Carlo D,StivalaM,GuerriniR,AlbamonteE, Ranalli D, Battaglia D, LunardiG, Boniver C, PiccoloB, Pisani F,CantalupoG,NiedduG,CasellatoS, Cappanera S, Cesaroni E,Zamponi N, Serino D, Fusco L,Iodice A, Palestra F, Giordana L,Freri E, De Giorgi I, Ragona F,Granata T, Fiocchi I, Bova SM,Mastrangelo M, Verrotti A,Matricardi S, Fontana S, CaputoD, Darra F, Dalla Bernardina B,BeccariaF,CapovillaG,BagliettoMG,etal.
Symptomatic and presumedsymptomatic focal epilepsies inchildhood: An observational,prospectivemulticentrestudy
Epilepsia2016;57:1808-1816 4.706 3
Verrotti A, Laino D, Rinaldi VE,Suppiej A, Giordano L, Toldo I,Margari L, Parisi P, Rizzo R,MatricardiS,CusmaiR,GrossoS,GaggeroR,ZamponiN,PavoneP,Capovilla G, Rauchenzauner M,Cerminara C, Di Gennaro G,EspositoM,StrianoP,SavastaS,etal.
Clinical dissection of childhoodoccipital epilepsy of Gastaut andprognosticimplication
EUR J NEUROL2016;23:241-246 3.956 3
VerrottiA,TambucciR,StrianoP.
Replyto'Hittingtwobirdswithonestone: daily scheduled opiods inpreventing migraine and migraine-relatedepilepsy(migralepsy)'.
Eur J Nuerol 2016;23(9):e60-61 3.956 3
Verrotti A, Zara F, Minetti C,StrianoP.
Novel treatment perspectives fromadvances in understanding ofgeneticepilepsysyndromes
Expert OpinOrphanD 2016; 4:485-490
0.464 1
WangM,DeMarcoP,MerelloE,DrapeauP,CapraV,KibarZ.
RoleoftheplanarcellpolaritygeneProtein tyrosine kinase 7 in neuraltubedefectsinhumans
BirthDefectsResA2015; 103: 1021-1027.
1.954 2
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Seminaridiricerca2016“Commercialisationofpatients,biobanksandresearchgrants”Relatore:KnutT.SmerudData:07gennaio2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“Alterazionidellabiogenesiribosomialenelcancro:ruolodellemodificazionidirRNAuridinasulcontrollodell'espressionegenica”
Relatore:LorenzoMontanaroData:20gennaio2016Servizioproponente:U.O.C.Ematologia
“IstiocitosiacellulediLangerhansenon-Langerhans:novitàbiologicheeterapeutiche”
Relatore:OussamaAblaData:15febbraio2016Servizioproponente:U.O.S.D.Epidemiologia,StatisticaeComitati,DipartimentoFunzionaleEmatoncologia
“Loshocksetticodelneonato:cosasapereecosanonsbagliare”
Relatore:SergioDemariniData:04marzo2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“NetworkEuropeodiRiferimentoperlemalattieRare”Relatore:AlbertoMartiniData:31marzo2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“Duchennemusculardystrophy:thedeathofadogma?”
Relatore:DariuszC.GóreckiData:05aprile2016Servizioproponente:U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerative
“Postoperativecareandcomplicationssofsurgeryforlaryngotrachealstenosis”
Relatore:PhilippeMonnierData:05aprile2016Servizioproponente:U.O.S.D.TeamInterdipartimentaledelleVieAeree
“L'Uromodulina(Tamm-Horsfallglycoprotein):biologiaeruolonellamalattiarenalecronica”
Relatore:LucaRampoldiData:13aprile2016Servizioproponente:U.O.C.Nefrologia,DialisieTrapianto
“IlModelloZebrafish:alcuniesempidistudiodellosviluppodellaemopoiesiediscussionesullepossibilimoltepliciapplicazionidelmodellostessonellevarieareediricercadell'Istituto”
Relatore:MonicaCiarloData:03maggio2016Servizioproponente:U.O.S.D.Lab.CellluleStaminaliPost-NatalieTerapieCellulari
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca“Lemalattiegenetiche,lelorometafore,ilsognoelapauradieliminarle”
Relatore:BaroukhMauriceAssaelData:12maggio2016Servizioproponente:U.O.S.D.CentroMalattieRare
“SCIENCECLUB:Cellulepluripotentiindotte”
Relatore:TavolaRotondaData:19maggio2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“Life,deathandrepairofalpha-sarcoglycan”
Relatore:DoriannaSandonàData:23maggio2016Servizioproponente:U.O.S.D.CentroTraslazionalediMiologiaePatologieNeurodegenerative
“NewtoolstogetusefulbiologicalanswersfromextremelycomplexOMICSdatasets”
Relatore:AndreaArmirottiData:24maggio2016Servizioproponente:U.O.C.GeneticaMedica
"Thelper1immunityrequirescomplement-drive,NLRP3inflammasoneactivityinCD4+Tlymphocytes”
Relatore:GiuseppinaArboreData:01giugno2016Servizioproponente:U.O.C.PediatriaII-Lab.ImmunologiaMalattieReumatiche
"LungPhysiologyandlungfunctionmeasurementsintermandpreterminfants”
Relatore:AndrewA.ColinData:20giugno2016Servizio proponente: U.O.C. Patologia Neonatale - U.O.C. Pediatria ad indirizzo Penumologico eAllergologioco-CentroRiferimentoRegionaleperlaFibrosiCistica
“Video-Tutorial PROQUEST-PIVOT:Opportunità di finanziamento e potenziali collaborazioni integrate inununicostrumento”
Relatore:ClaudiaCoccoData:21giugno2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“SCIENCE CLUB: Towards clinical translation of the new gene editing technologies for empoweringadoptiveimmunotherrapyandcorrectinginheriteddiseases”Relatore:PietroGenoveseData:23giugno2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“Cysticfibrosis:frombenchtothebedside”
Relatore:EitanKeremData:27giugno2016
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaServizio proponente: U.O.C. Pediatria ad indirizzo Penumologico e Allergologioco - Centro RiferimentoRegionaleperlaFibrosiCistica
“IlsistemacognitivoWatson”
Relatore:ChiaraMarchiorieMauroGattiData:05luglio2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“SystemiceffectsofIL-17onvesselsandliver”
Relatore:PierreMiossecData:12luglio2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“Ecografiapolmonare:Pointofcare”
Relatore:AlessandroAccattatis,FrancescoForforieLuigiVetrugnoData:15luglio2016Servizioproponente:CentrodiAnestesiologia,TerapiadelDoloreAcutoProcedurarle
“Metabolismo,displasieosseeeNextGenerationSequencing:duestoriegenovesi”
Relatore:AndreaSupertiFurgaData:01settembre2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
"Travelingintothe21stcentury-asurvivalhandbookfortheclinicalscientist”
Relatore:BerentPrakkenData:14settembre2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“LaviadellaMedicinaPredittiva:ilfuturodellaricercapediatrica?”
Relatore:MarcoVicecontiData:20settembre2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“1) Coagulopathy in vascular anomalies - 2) Longterm pediatric VTE (Venous Thromboembolism)outcomes”
Relatore:LeonardoBrandaoData:19ottobre2016Servizio proponente: UOSD Centro Ematologia e Patologie della Coagulazione, Emostasi Clinica e diLaboratorio-Dip.Funz.Ematoncologia
“SCIENCECLUB:GenomicMedicine:hypeorhope?Tools,opportunitiesandpitfalls”
Relatori:RobertoRavazzolo,MartaRusmini,PasqualeStriano,LorellaCovone,GianlucaCaridi,StefanoVolpi,FedericoZara,IsabellaCeccheriniData:08novembre2016Servizioproponente:DirezioneScientifica
“Induzione meccanica del travaglio. Induzione del travaglio nella precesarizzata: possibilità e rischi.Misoprostoloedinoprostoneaconfront”.Relatore:AntonellaCromiData:30novembre2016
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaServizioproponente:DipartimentoAltaIntensitàdiCuraePercorsoNascita
“Lamedicinapersonalizzatanellemalformazionicongenitedeireniedellevieurinarie”
Relatori:SimoneSannaCherchi,BeatriceDamasioeMariasavinaSeverinoData:07dicembre2016Servizioproponente:UOCNefrologia,Dialisi,Trapianto
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicerca
Finanziamentiperprogettidiricercaincorsonel2016
FinanziamentiperprogettidiricercaottenutidalMinisterodellaSalute
Assegnazionecontributo5x10002014(redditi2013)percepitonell’anno2016:€3.552.277,18.
Si rappresentache ilcontributoper laRicercaCorrentee il50%asaldo2016dei treprogettieuropeinonsonoinseritinelpresenteelencodifinanziamenti.
Finanziamentiperprogettidiricercaottenutidall’UnioneEuropea
“Novel therapeutic approaches for the treatment of cystic fibrosis based on small molecule transmembraneaniontransporters”IncollaborazioneconUniversitàdiBurgosResponsabileScientifico:DottoressaOlgaZegarraFinanziamento:€390.002,50
Finanziamentiperprogettidiricercaottenutidall’AssociazioneperlaRicercasulCancro(AIRC)
“Zoledronic acid as therapeutic tool to prevent leukemic relapse by boosting yδ T cell functions intransplantedchildren”Iannualità.Responsabilescientifico:DottorIrmaAiroldiFinanziamento:€112.000,00
“Hypoxia signatures inprimary tumorsandbloodexomesareprognosticbiomarkers forneuroblastomapatients”
IannualitàResponsabilescientifico:DottorLuigiVaresioFinanziamento:€80.000,00
“Targetingmetabolism of tumor and/or effector cells to boost the efficacy of adoptive cell therapy ofcancer”
IannualitàResponsabilescientifico:DottorVitoPistoiaFinanziamento€70.000,00
“PredictionofliveradenomaandcarcinomaonsetbyassessmentofmiRNAintheblood”
IIannualitàResponsabileScientifico:DottoressaAlessandraEvaFinanziamento:58.644,00
“Tissue-penetratingpeptides-coatednanoparticlesasapersonilizedstrategy for the targeted therapyofNeuroblastoma”
IIIannualitàResponsabileScientifico:DottorMircoPonzoniFinanzimento:79.995,60
FinanziamentiperprogettidiricercaottenutidaEntiPubblici
“AdvancingClinicalResearchinPrimaryGlomerularDiseases”IIIannualità
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo4–AttivitàeLineediRicercaIncollaborazioneconColumbiaUniversitydiNewYorkResponsabileScientifico:DottorGianMarcoGhiggeriFinanziamento:€42.631,58
“Geneticsofrenalhypodysplasia”IncollaborazioneconColumbiaUniversitydiNewYorkResponsabileScientifico:DottorGianMarcoGhiggeriFinanziamento:€21.291,78
“DietaryRestriction,GH/IGF-I&MechanismsofDifferentialCellularProtection”
IVannualitàIncollaborazioneconUniversityofSouthernCaliforniaResponsabileScientifico:DottorVitoPistoiaeDottoressaLizziaRaffaghelloFinanziamento:€48.274,41
“HLBIModel–High-levelLigurianBiobanksInfrastructureModel”ProgrammaattuativoregionaleFAS2007-2013-PolodiricercaTecnobionetReponsabileScientifico:DottorLuigiVaresioFinanziamento:€23.260,33
“EspressioneinEscherichiaColieproduzionesulargascaladinuoviformatidiunanticorporicombinantespecificoperunmarkerpan-tumorale”ProgrammaattuativoregionaleFAS2007-2013-PolodiricercaTecnobionetReponsabileScientifico:DottorVitoPistoiaFinanziamento:€9.628,66
FinanziamentiperprogettidiricercaottenutidaEntiPrivati
“Nuovestrategienelladiagnosietrattamentodellasindromenefrosicanelbambino”FinanziatodallaCompagniadiSanPaoloResponsabileScientifico:SignorGianlucaCaridiFinanziamento:€128.000,00
“La restrizione calorica quale strategia terapeutica per riprogrammare il metabolismo del cancro el’immunitàantitumorale”
FinanziatodallaCompagniadiSanPaoloResponsabileScientifico:DottoressaLizziaRaffaghelloFinanziamento:€178.000,00
“Ruolodegliectoenziminellanicchiamidollaredelmielomamultiplo: implicazioniper la immunoterapiaconanticorpimonoclonalianti-CD38”
FinanziatodallaCompagniadiSanPaoloResponsabileScientifico:DottorVitoPistoiaFinanziamento:€180.000,00
“GenerazioneedespansionediILCperterapiecellulariapartiredainducedpluripotentstemcells(iPS)edaltrefontidiprogenitoriematopoietici”FinanziatodallaCompagniadiSanPaoloResponsabileScientifico:ProfessoressaCristinaBottino
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016
Finanziamento:€180.000,00
“Biobanca di cellule staminali pluripotenti indotte: una risorsa per lo studio dellemalattie rare dell’etàpediatrica”
FinanziatodallaCompagniadiSanPaoloResponsabileScientifico:DottorFedericoZaraFinanziamento:€180.000,00
“Invitroand invivoexperimentalmodels todiscovermolecule for the treatmentofbonealterations intypeIGaucherdisease”FinanziatodaGenzymeCorporation(USA)ResponsabileScientifico:DottoressaMirellaFilocamoFinanziamento:€22.000,00
“Caratterizzazione dei diversi disordini che possono associarsi a mutazioni anche atipiche del genePHOX2B”
Finanziatodall’AssociazioneItalianaperlaSindromedaIpoventilazioneCentraleCongenitaONLUSResponsabileScientifico:DottoressaIsabellaCeccheriniFinanziamento:€25.000,00“NextGenerationSequencing(NGS)approachtodeepenintoPHOX2BmutationsmediatedpathogenesisandtoidentifydrugsabletorescuecellularandmoleculardefectsinCCHS”FinanziatodaCCHSFamilyNetworkResponsabilescientifico:DottoressaIsabellaCeccheriniFinanziamento:€26.580,00
“Genetics, physiopathology and therapeutic options in a novel monogenic multysistem inflammatorydisorderduetoDNAseIIdeficiency”
FinanziatodallaFondazioneTelethonResponsabileScientifico:DottorMarcoGattornoFinanziamento:€93.000,00
ContributodaFondazioneGerolamoGasliniperricerca€1.950.000,00
Contributiliberalidavarieassociazioni/organizzazioniasostegnodellaricercascientificainambitidiversi€785.230,00
“AttivitàclinicanelNeuroblastoma”
FinanziatodallaFondazioneItalianaperlaLottaalNeuroblastomaONLUSFinanziamento:€272.000,00
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenziale
Capitolo5–AttivitàAssistenziale
PresentazionedelDirettoreSanitario
Nel corso dell’anno 2016 l’Ospedale Gaslini ha continuato le sue attività inlinea con le politiche di razionalizzazione dei costi di gestione che prendonoorigine da un momento congiunturale non favorevole che la situazionecontingenteimpone.Inquestoclima,conilpianodibudget2016laDirezionehaemanatolineediindirizzo finalizzate al raggiungimento di obiettivi individuati nel pianostrategico aziendale, orientando i comportamenti dei Dirigenti versol’attuazionepraticadeicontenuti,supportandonelasostenibilità.Gli obiettivi prioritari per il 2016 sono stati così declinati in riferimento a:prospettive per processi di attività, economico finanziaria, e degli obiettivistrategici.
Perquantoconcernelaprospettivaperprocessidiattività,èstatodatomassimorilievo:a. Avvio del processo di riorganizzazione delle attività di sala operatoria in conformità con quanto
previstodalpianostrategico2015/2020;b. Implementazione delle attività di bed management nell’ambito del progetto di bed unit in
conformitàconquantoprevistodalpianostrategico2015/2020;c. TrasferimentonellasededefinitivadellaU.O.Ortopediasituataalquartopianodelpadiglione17;d. Avviodellafaseprogettualediriassettodelleattivitàchirurgichecheafferirannoallaweek-surgery;e. alla riduzionedell’ospedalizzazioneper i casi di bassa complessità di pazienti provenienti da fuori
regione;f. allariduzionedelnumerodeiricoveriperiDRGarischiodiinappropriatezzadipazientiprovenienti
dafuoriregione;g. alconsolidamentodellariduzionedelnumerodegliinterventiditagliocesareo.
Sulversanteeconomicofinanziarioèstatadatamassimaenfasialrispettodeitettidispesaper:a. ricaviperattivitàproduttiva;b. costodelpersonale;c. costodeifarmaci;d. costodeimaterialisanitari;e. costodeimaterialitecnicoeconomali.
Infineperquelcheriguardailcapitolodegliobiettivistrategici,sonostatiimplementati:a. iprogettidicollaborazioneinternazionaleediprogettistrategicidipartimentaliedicooperazione;b. gli indicatori di processo ed outcome riferiti all’adeguamento agli standard ed agli elementi
misurabili del manuale Joint Commission International, che hanno permesso di superarebrillantementel’ultimasurveycondottadallaCommissioneInternazionalenelfebbraio2017.
I risultati raggiunti nell’anno appena trascorso possono essere ritenuti complessivamente positiviconfermandoilforteimpulsoalsempremiglioreutilizzodellerisorseassegnate. SilvioDelBuono DirettoreSanitario
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenziale
Datidiattività2016
1. AnalisiditendenzaLatabella1riportaidatidiconfronto2015-2016riferitoaiprincipaliindicatoridiattività.Tab.1Datidiattività
2015 2016
DEGENZAORDINARIA
Duratamediadegenza 5,94 5,83N°dimessi 13.704 13.946
dicuin°dimessifuoriregione 5.605 6.005
PesoMedio 1,11 1,08TassodiOccupazione 93,9 93,06
Intervalloditurnover 1,05 1,09
Indicedirotazione 51,75 52,35DAYHOSPITAL
n°accessidiDHeDS 25.864 26.422
n°ciclidiDHeDS 15.297 14.695
dicuin°cicliDS 3.035 3.038
PRESTAZIONIAMBULATORIALI539.199538.663
Il confronto evidenzia l’incremento dei ricoveri ordinari nella misura del 1,76%; la quota dei pazientiprovenienti da fuori regioneèaumentatadel 7,13%.Quest’ultimodatoèda considerarsi positivamente inquantoattestaunaprimainversioneditendenza,dopoilprocessodiriconversionedellacasisticaavviatoapartiredal2012voltoalrecuperodimaggioreappropriatezzapersettingdicura.Pocosignificativelevariazionideivolumidiattivitàdidayhospitaledambulatorio.Infigura1vienerappresentatoiltrenddeivolumidiattivitàsecondoidiversiregimiassistenziali.Fig.1Volumidiattivitàpersingolatipologia
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeIl tasso di occupazione,inteso quale tempomedio su base annua durante il quale i posti letto sono statiutilizzati, ha superato stabilmente la soglia del 90 % (figura 2); i dati delle diverse annualità non sonocompletamente confrontabili in quanto non omogenei, data la riduzione del numero dei posti lettointercorsaneglianni.Fig.2Tassodioccupazionenelquinquennio
L’intervallo di turn over rappresenta il periodo intercorrente fra un ricovero ed il successivo sullo stesso posto letto: quanto più è breve tanto maggiore la capacità di utilizzo (figura 3). Fig.3Intervalloditurnover
La figura 4 riporta l’indice di rotazione, espressione del numero di pazienti che ruotano sullo stesso posto letto in un arco temporale (il mese): il dato è da considerarsi tanto migliore quanto più il numero è alto (figura 3). Fig.4Indicedirotazione
Nelle diverse annualità si conferma la fisiologica variazione stagionale con migliore performance nei mesi invernali e, pur constatando una progressiva maggiore efficienza, ancora margini di miglioramento. In figura 5 è rappresentata la durata media della degenza per ciascun anno in esame, complessiva e riferita ai casi medici ed a quelli chirurgici.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeNel 2016 si è ridotta rispetto all’anno precedente: 5,83 a fronte di 5,9 nel 2015.Fig.5Duratadelladegenza
In figura 6 viene riportato l’andamento del numero dei casi di un giorno e degli outliers. I primi rappresentano i ricoveri in regime ordinario con durata della degenza inferiore a due giornate e comprendo sia icasi di pazienti entrati ed usciti nella stessa giornata, sia quelli con una sola notte trascorsa in ospedale. I casi outliers riguardano i ricoveri in regime ordinario la cui durata della degenza è superiore alla soglia specifica prevista per il DRG di riferimento. Nell’ultimo biennio la riduzione dei casi di un giorno è stata del 10,85%; i casi outliers sono aumentati del 10,18%. Fig.6Casidiungiornoeoutliers
La figura 7 riporta le variazioni intercorse circa numerosità dei ricoveri e complessità della casistica.Fig.7Volumiecomplessitàdellacasistica
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeTab.2Complessitàdellacasisticaperprovenienza 2013 2014 2015 2016 P.M. pazienti liguri 0,89 0,92 1,00 0,97 P.M. pazienti da fuori regione 1,17 1,18 1,24 1,18
Nelperiodoinesame,nelrispettodeicriteridiappropriatezza,èstatoprogressivamenteridottoilnumerodeipazientimenocomplessiconpesomedio<=0,69siainassolutocheriferitoapazientiprovenientidafuoriregione).Tab.3Articolazionedellacasisticaperfascedicomplessità
2015 2016
N°. dimessi 13.704 13.946
Dimessi DO con peso DRG <=0,69 5.720 6.056
di cui casi FR peso inferiore o uguale a 0,69 1.700 2.007
Dimessi DO con Peso DRG >0,69 e <=0,92 2.939 2.798
Dimessi DO con peso DRG >0,92<=1,42 3.036 2.987
Dimessi DO con Peso DRG >1,42<=2,5 1.283 1.315
Dimessi DO con peso DRG >2,5 710 664
In figura 9 e 10 viene rappresentata la quota percentuale dei pazienti secondo provenienza negli anni 2015 e 2016: è stato registrato un aumento di 400 casi. Fig.8-Fig9Casisticaperprovenienza
In figura 11 viene rappresentata la quota percentuale dei pazienti reclutati in ricovero ordinario nel 2015 e 2016 per regione di provenienza, con numerosità interna superiore a 100 casi. Fig.10AttrazioneperRegionediprovenienza
La tabella 4 riporta il numero di casi ricoverati provenienti da fuori regione nell’ultimo biennio con riferimento alleregioniversolequaliilGasliniesercitalamaggioremobilità.Le variazioni 2015-2016 sono positive: Sicilia + 17,66%; Piemonte + 0,60%; Puglia + 8,85%; Campania + 1,55%;Lombardia+24,75%,Sardegna+15,60%.
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Tab.4Attrazionedafuoriregione:annualitàaconfronto
2015 2016 Sicilia 1.036 1.219 Piemonte 664 667 Puglia 531 578 Campania 518 524 Lombardia 501 625 Toscana 308 279 Calabria 310 292 Sardegna 359 415 Emilia Romagna
257 307
Marche 119 115 Stranieri 515 438 In figura 11 viene rappresentata la percentuale dei DRGs chirurgici sul totale della casistica nel 2016Fig.11casisticamedicaechirurgica2016
La figura 12evidenzia l’incremento progressivo della complessità dei casi chirurgici osservati nel periodo2011-2016.Fig.12Complessitàchirurgica
Nel 2016 i pazienti assistiti in regime ambulatoriale sono stati 54.936 (singole teste), con 101.001 accessicomplessivi.Leprestazionidiagnosticheerogate(dilaboratorio,radiologia,visitespecialistiche…)sonostate539.199.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeFig.13Attivitàambulatoriale
Nelletabelle6e7vengonoriportati,rispettivamente,l’elencodei10DRGsamaggiorecomplessitàequellodeipiùfrequentidimessinel2016.Tab.5DRGpiùcomplessi
Elencodei10DRGamaggiorecomplessità N.casi Pesomedio(481)TRAPIANTODIMIDOLLOOSSEO-Chirurgico 53 15,5111(541)OSSIGENAZIONEEXTRACORPOREAAMEMBRANEOTRACHEOSTOMIACONVENTILAZIONEMECCANIC-Chirurgico10 12,4289(386)NEONATIGRAVEMENTEIMMATURIOCONSINDROMEDADISTRESSRESPIRATORIO-Medico 201 8,6877(542)TRACHEOSTOMIACONVENTILAZIONEMECCANICA=96OREODIAGNOSIPRINCIPALENONRELA-Chirurgico5 8,536(104)int.valvolecardiacheconcateterismocardiaco-Chirurgico 3 6,062(496)artrodesivertebralecombinataanteriore/posteriore-Chirurgico 2 5,1811(546)ARTRODESIVERTERBALEECCETTOCERVICALECONDEVIAZIONEDELLACOLONNAVERTEBRALEO-Chirurgico18 5,0089(105)int.valvolecardiachesenzacateterismocardiaco-Chirurgico 3 4,5572(578)MALATTIEINFETTIVEEPARASSITARIECONINTERVENTOCHIRURGICO-Chirurgico 12 4,4004(473)leucemiaacutasenzaint.chir.maggiori,eta'>1-Medico 4 4,2095
Tab.6DRGpiùfrequenti
Elencodei10DRGamaggiorefrequenza N.casi pesomedio(391)NEONATONORMALE-Medico 673 0,1598
(373)partovaginalesenzadiagnosicomplicanti-Medico 652 0,4439
(035)altremal.sist.nervososenzacc-Medico 432 0,6807
(371)partocesareosenzacc-Chirurgico 430 0,7334
(087)edemapolmonareeinsuff.respiratoria-Medico 409 1,2243
(410)CHEMIOTERAPIANONASSOCIATAADIAGNOSISECONDARIADILEUCEMIAACUTA-Medico367 0,7539
(017)mal.cerebrovascolariaspecifichesenzacc-Medico 314 0,8471
(390)NEONATICONALTREAFFEZIONISIGNIFICATIVE-Medico 299 0,2085
(333)altredia.reneevieurinarie,eta'<18-Medico 296 0,6084
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeLa percentuale dei pazienti deceduti sul totale dei ricoveri è sostanzialmente stabile nel quinquennio (fig.14);lafigura15correlalacomplessitàdellacasisticaaipazientideceduti. Fig.14Percentualedeidecessisuiricoveri
Fig.15Pesomediopazientideceduti
Tab.7Attivitàeaccessialprontosoccorso
2013 2014 2015 2016
n. accessi totali in PS 37.236 36.600 35.756 35.614 N. accessi ginecologici 1.828 1.833 2.012 2.206 n. accessi traumi ortopedici
523 3.491 3.374
Ricoveri da PS 3.597 3.363 2.889 2.927 n. OBI 2.227 2.499 2.384 2.228 n. allontanamenti da PS 588 747 709 633
Fig.16Accessopercodicecolore
Obiettivistrategicidicollaborazioneinternazionaleedimiglioramentoorganizzativo
Ciascuna Unità Operativa ha concorso alla realizzazione degli obiettivi strategici di collaborazioneinternazionaleedimiglioramentoorganizzativo.Le relazioni di sintesi della attività svolte sono archiviate presso il Servizio Qualità e sono disponibili inIntranet–areaCCD.I programmi di collaborazione che nel 2016 hanno avuto particolare sviluppo hanno riguardato:CHCincinnati:riabilitazioneechirurgiadelleepilessie;
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeCHBosron:condivisioneprogettoorganizzazioneperintensitàdicure;CHToronto:modellocentralizzazionepazientiefamiglieneipercorsidicura.Peridatididettagliosirimandaaireportsnalitici.Obiettividiqualitàesicurezzadeipazienti
Ilpianoqualità2016harappresentatoildocumentodiriferimentoper lapreparazionedell’IstitutoallasurveyJCItriennalepianificataperfebbraio2017.Ilpianohaavutoqualiobiettiviprioritari:
o adeguamentoaglistandarddellaVedizionedelmanualeJCIo auditinterniperverifichesul“campo”dell’adesionedelpersonaleapoliticheeprocedure;o analisidellesegnalazionidieventiavversi/quasieventoo verificaperiodicadelladocumentazionesanitariao misurediprevenzioneecontrollodelleinfezionio formazionecontinuadelpersonale
Audit interni: ilteamprepostoallarealizzazionedegliauditnelleunitàoperativehaverificato lacoerenzadel comportamentodegli operatori rispetto a politiche eprocedure aziendali assumendo ilmanuale deglistandardJCIVedizione-qualeriferimento.Inparticolarehannocostituitooggettodifocalizzazionedurantelevisite:
• tenutadelladocumentazionesanitaria;• gestionefarmaciepresidi;• rispettodelleprocedureperlaprevenzionedelleinfezioniospedaliere.
Leprincipaliproblematicheaffrontatenel2016hannoriguardato:• procedurediidentificazionedelpaziente;• strumenti a supporto della comunicazione fra i diversi professionisti durante il passaggio di
consegne;• politiche e procedure riguardanti il lavaggiomani, il rispetto della dress policy e in generale delle
misurediprevenzionedelleinfezionicorrelateallepraticheassistenziali;• implementazionedelleprocedureriguardantilepreparazionemagistrali-farmaciiniettabili;• implementazionedeipercorsiassistenziali–PDTAsecondometodologiaconsolidata.
EsitidelsistemadimonitoraggioVengonodiseguitorappresentateletabulazionipiùsignificativerelativealmonitoraggiodelsistemaqualità.SegnalazionespontaneeLarilevazionedeglierroriedeiquasierroreèelementoessenzialeperpoterindividuarecriticitàchehannoopotrebbero costituire pericolo per la sicurezza dei pazienti e per poter porre in essere le azioni dimiglioramentonecessarie.Ilclimadifiduciacontuttiglioperatorièessenziale:leDirezionidell’Istitutofavorisconolasegnalazioneesiimpegnanoanonattivareneiconfrontideisegnalatorialcunprovvedimentopunitivo.Laresponsabilitàdellaregistrazionedeglieventièincapoall’UOCServizioQualità.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeFig. 17 Segnalazioni spontanee
Verifica periodica documentazione sanitaria: La cartella raccoglie tutta la documentazione sanitaria e traccia il percorso del paziente durante il ricovero; è strumento indispensabile per il corretto passaggio di consegne fra gli operatori. La completa e puntuale compilazione è ritenuto elemento essenziale per garantire la sicurezza dei pazienti.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeLavaggio delle mani Questo indicatore è basato sulla valutazione del volume totale dei prodotti per frizione alcoolica utilizzati dal personale di assistenza in un determinato arco temporale e rapportato alle giornate di assistenza erogate. Quanto più è alto tanto più è probabile che i lavaggi delle mani secondo i 5 momenti dell’OMS siano stati efficaci.
Prevenzione e controllo infezioni correlate alle pratiche assistenziali Questo indicatore valuta l’ andamento tassi di isolamento di patogeni (MRSA, CoNS, Gram negativi, Gram negativi CAZ-R e ESBL produttori) in ciascuna unità operative e lo confronta confrontato con il dato storico della U.O. e con i valori di riferimento di tutto l’Istituto.
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Studiodiprevalenzaanni2013-2016NellatabellaèsuddivisalapopolazioneentratanellostudiodiprevalenzasecondoprotocolloECDCnegliannidal2013adoggi.L’andamento delle Infezioni Correlate all’assistenza (ICA) è sostanzialmente costante nel tempo, con unapercentualeinlineaconglistudinazionaliedinternazionali.
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Formazionecontinuadelpersonale
Come pre le annualità precedenti anche nel 2016 si è tenuto il corso di formazione aziendale in tema digestionedelrisschioclinico.IlcorsoèstatoorientatoallapreparazionedituttoilpersonaleallasurveyJCItriennaleconadeguamentoaicontenutideglistandardsecondolaVedizionedelManuale.Letematicheprioritariesonostate:
• Politicheeprocedureperl’efficaciadelpassaggiodiconsegnefraprofessionistiIPSG2.2• RevisioneprescrizionefarmaciCOP.2.2.MMU4.1e5.1Gestionefarmaciadaltorischio• PrevenzioneecontrolloICA–Igienedellemani-SicurezzadeilavoratorineiLaboratori• Gestionedelmaxiafflusso;gestioneflussodipazientiACC2.2.1• Pianificazionedellecureeobiettivimisurabilidelricovero• Strumentiperilriconoscimentoprecocedeicambiamentinellecondizionidelpaziente• Pianificazionedeltrattamentochirurgicocompresoimpiantodidispositivomedicale,sedazione
proceduraleecontrollodeldolore• Applicazionearegimedellacartellaelettronicaeverificaaderenzaaglistandardrelativialla
valutazionedelpazienteeallacomunicazionefraprofessionisti.
Sisonotenute10edizionidelcorsochehannovistolapresenzadioltre800partecipanti.Sonostatiattribuiti30puntiECM
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IlSistemaQualità2016
L’integrazione fra assistenza, ricerca, didattica e formazione continua sono il presupposto per garantirequalità delle cure e prestazioni di eccellenza secondo tutte le prospettive: della sicurezza, della presa incaricoglobaledelbambinoedellasuafamiglia,dellatempestivitàedell’efficaciadelleprestazioni.L’IstitutoèaccreditatosecondoJointCommissionInternationalcontinuativamentedal2007edèsottopostoavisiteispettivediverificaognitreanni.Joint Commission on Accreditation of Healthcare Organizations è oggi il maggior ente di accreditamentodegliStatiUniti:haaccreditatoquasi5.000ospedaliemonitorizzapiùdi20.000programmisanitari.Joint Commission International è il braccio internazionale di The Joint Commission USA: avvalendosi diesperti in tutte le aree specialistiche e di una straordinaria esperienza fornisce elementi oggettivi pervalutareleorganizzazionisanitariesullabasedicriteriesplicitiecondivisi.Il programmadi accreditamentoèarticolato inoltre370 standard che coprono tutte le funzioniprincipalidell’ospedaleesonooltre1200glieventimisurabiliattraversocuiseneverificailrispetto.Su queste basi, l’Istituto redige ogni anno Il Piano per la qualità che definisce il programma di lavoro,individualeazionidaintraprendereelerelativerisorsenecessarie.Prevenzioneecontrollodelle infezionicorrelateallepraticheassistenziali,usosicurodei farmaci,gestionedel percorso chirurgico, sviluppo di strumenti idonei per presidiare la comunicazione fra professionisti,assegnazione, verifica e revisione periodica di compiti e titolarità ad operare in autonomia o consupervisione, sicurezza delle infrastrutture, costituiscono le principali aree di intervento continuamentepresidiate.L'obiettivo"ospedalesenzadolore"puòessereperseguitosecondogliindirizziprogrammatoridelcomitatoospedalieroemediateunasemprepiùstrettaintegrazionedeigruppioperativi.L’ospedale è impegnato a garantire lamassima sicurezza e fare inmodo cheogni bambino riceva le curegiusteelegiusteprocedure:perlaidentificazionedeipazientiescongiurareerrori,almomentodelricoveroèappostoatuttiibambiniunbraccialettoidentificativo;ilcontrollodeidatianagraficièobbligatorioprimadellaterapiael’esecuzionediogniprestazionediagnosticaointervenzionale.Particolareattenzioneèdedicataatuttoilprocessodigestione,preparazioneesomministrazionesicuradeifarmaci.L’ospedaleutilizzadaanni laschedaunicadi terapia,attualmente in fasedi informatizzazione,edoperaildoppiocontrollosuogniprescrizione.E’ stato disciplinato l’utilizzo dei farmaci ad alto rischio e degli ioni ad alta concentrazione Identificando irepartidell’ospedaleautorizzatiafarneuso,verificandopreliminarmenteleconoscenzedituttoilpersonalecoinvoltoedadeguandoneovenecessariolecompetenze.Sono in uso procedure rigorose per rendere sicuro tutto il percorso dei pazienti che accedono in salaoperatoriaapresidiodellefasipiùcritiche:quelladiinduzione(èprevisto,larivalutazionedelpazienteprimadiiniziareleprocedure,dimonitoraggiointra-operatorio,dirisveglio(trasferimento“sicuro”deipazientialleunitàoperativedidestinazione).In particolare, prima di iniziare ogni intervento viene eseguito il time out: il capo equipe confermal’identificazione del paziente, verifica la correttezza della procedura, il giusto sito, la presenza di tutti icomponentidell’equipe,dituttalastrumentazionenecessaria.Se non ottiene risposta positiva si ferma fino a risoluzione del problema. Nessun elettrobisturi o forbicepossonoessereimpugnatifinoaquandoiltimeoutnonècompletato.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo5–AttivitàAssistenzialeParticolareattenzioneèvoltaaiprocessidicomunicazioneetrasmissionedelleinformazionifraivariattori,dallemodalitàdiottenimentodelconsenso informatoaiprogrammidicoinvolgimentodeipazientiedellelorofamiglieneipianidicuraedifollowup.L’assegnazione di “privilegi”individuali a ciascun professionista fa si che le prestazioni possano essereerogatesolodamediciespertiecompetentiinqueldeterminatocampoincuisonochiamatiadoperare.Il governo clinico rappresenta la modalità operativa in base alla quale tutto il management e tutti iprofessionisti dell’ospedale, sinergicamente e nell’operatività quotidiana, si rendono direttamenteresponsabiliperilmiglioramentocontinuodellaqualitàedilmantenimentodeglistandardpiùelevatiIl riferimentoassuntoper losviluppodeipianiqualità fariferimentoallametodologiadefinitaPDCA(Plan-Do-Check-Act).Lequattrofasichedefinisconoilprocessosonocosìdelineate:
• Plan:identificaeanalizzailproblema;• Do:sviluppaetestalesoluzionipotenziale;• Check:misuraquantoadeguata sia la soluzionepropostaeanalizza sepotrebbeessereoggettodi
ulterioremiglioramento;• Act:implementalesoluzionidimiglioramento.
GliincontridiMorbility&Mortalitycostituisconooccasioneperpresentarecasidiparticolarerilevanzaincuisi siano realizzati eventi cheabbianomessoa rischio la sicurezzadel paziente con complicanzee/oesitiindesiderati (“accident”) o senza causare alcundanno al paziente, magari evitato per caso fortuito o perinterventodiunoperatoreall’ultimomomento(“Noharmevent).Finalitàdegli incontriè lacondivisionedelleproblematichee l’individuazionedelleazionidimiglioramentoper favorire l’assunzionediscelteprofessionalie/oorganizzative ingradodiprevenire il ripetersidieventianaloghi,migliorandolasicurezzadeipazientielaqualitàdellecure.L’ audit clinicoèunprocesso sistematicocondottodaprofessionisti finalizzatoamigliorare laqualitàdell’assistenzaattraversoilconfrontodelleprestazionierogateedeirisultatiottenutirispettoastandardesplicitipredefiniti. Partendo dalla identificazione di un problema ne analizza le cause, definisce l’ obiettivo dimiglioramentoegliinterventicorrettivi.Pertantoeducaadunatteggiamentodiautovalutazione,permettedivalutare,confrontaree interpretare idati, tenendo conto delle risorse e della qualità di vita del paziente; è strumento di valutazione non delprofessionista,madellaqualitàdellecureerogateacaratteremultidisciplinare.Larilevazionedeglierroriedeiquasierroresonoelementiessenzialiperpoterindividuarecriticitàchepossonocostituirepericoloperlasicurezza dei pazienti. Tutto il personale dell’Istituto in posizione permanente o a tempo determinato èincentivatoariportaresull’appositaschedadisegnalazioneognieventoavverso/nearmiss.Lesegnalazionisono utilizzate per identificare eventuali carenze correlate ad aspetti strutturali/organizzativi,competenze/conoscenze del personale, ai loro comportamenti, al sistema delle relazioni interne e dellemodalitàdicomunicazione.I referenti per la qualità, medici, infermiere, capo-tecnici (RAQ) individuati presso ogni unità operativa,affiancanostabilmenteilgrupporistrettodilavoroinfasediprogettazioneesvolgimentodeiprogrammidimiglioramentoperlaprevenzionedeifattoridirischio.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacy
Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacy
TrasparenzaAnticorruzione
RELAZIONEDELRESPONSABILEDELLAPREVENZIONEDELLACORRUZIONEAISENSIDELL’ART.1C.14DELLAL.N.190/12RIFERITAALL’ANNO2016INTRODUZIONECondeliberazione n. 159 del 17 ottobre 2016, il sottoscritto, Avv. Carlo Berri, già nominato Responsabiledella Prevenzione della Corruzione dell’Istituto Giannina Gaslini con Deliberazione del C.d.A. n. 268 del16.12.2013,èstatonominatoancheresponsabiledellaTrasparenza(RPCT)inragionedell’art.41delD.Lgs.97/16 che ha modificato l’art 1 comma 7 della L 190/12, unificando in un unico soggetto i ruoli diresponsabiledellaprevenzionedellacorruzioneediresponsabiledellatrasparenzache,finoalladatadellacitatadelibera,erasvoltodall’Ing.GaetanoTufaro,giustanominaavvenutaconDeliberazionen.137del20maggio2013.Con la presente viene resa una sintetica relazione a beneficio del Consiglio di Amministrazione e dellaDirezione relativaalleprincipaliazionimesse inattodurante l’anno2016e soprattuttoquellediprossimaadozione, anche se l’ANACha specificato che l’adempimentodi cui all’art. 1 comma14 della L 190/12 siintendeadempiutoconlacompilazioneelapubblicazionedapartedelRPCTdelloschemachesiriportainallegatoallapresente(allegatoA).Preliminarmenteèd’uoporilevarecheil2016èstatounannodifermentopositivoinriferimentoall’attivitàdiprevenzionedellacorruzione inquantoèsensibilmentecambiatadapartedelle istituzioni lapercezionedella rilevanza dell’attività stessa, sulla scia di quanto evidenziato dall’ANACnellaDeterminan. 12 del 28ottobre2015cheha richiamato tuttigliattoridel sistema impostatodallaL.190edisposizionidelegateecollegate ad una maggiore attenzione finalizzata all’effettiva efficacia degli adempimenti previsti dallenorme.CosìinparticolareRegioneLiguria,nell’ambitodellasuafunzionedicoordinamento,haistituitoungruppodilavoro comprendente i responsabili della prevenzione della corruzione e della trasparenza delle Aziendesanitariedelproprioterritorio,avviandounnetworkchehafacilitatogliscambielacondivisionidegliaspettipiùproblematici,agevolandoilsuperamentodiquellacarenzadiconfrontoedipuntidiriferimentotecnicinellosvolgimentodiunruolochenonhaunbackgroundall’internodellefiguretipichedegliEntipubblici.Inparticolare l’azione di questo gruppo di lavoro si è sviluppata attraverso l’analisi dei principali argomentirelativi alla prevenzione della corruzione, con l’assegnazione di un determinato tema a ciascuna aziendaaffinchéilproprioRPCTapprofondissedettotemaperpoicondividerloconglialtri.Itemitrattatisonostatiiseguenti:
• Metodologieperlamappaturadeiprocessi
• Farmaceutica,Dispositiviealtretecnologie
• Attività,accordiecontratticonStruttureprivateaccreditate
• Attivitàlibero-professionale
• Rotazionedegliincarichi
• Controlli,verifiche,ispezioniesanzioni
• Gestionedeicontrattipubblici
• Conflittodiinteressiinambitosanitario
• Sperimentazionicliniche
• Attivitàconseguentialdecessoinambitointraospedaliero
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacy
• Incompatibilitàeinconferibilitàdegliincarichi
• AnalisicomparativatralaL.231elaL.190
• Modulisticastandardperleaziendesanitarieliguri
• RiflessionisufiguraeruolodelresponsabileperlaprevenzionedellacorruzioneeperlatrasparenzaSonostateinoltrepresentateunaseriediproposteperlacontinuazionedellavorosullabasedelleesigenzemanifestate dai RPCT, creando un network permanente che consenta un confronto costante sui temi piùcomplessi. Inoltre è stata avanzata la proposta di un percorso di formazione e di aggiornamento a livelloregionale sia per gli stessi RPCT, sia per tutti gli operatori del Sistema Sociosanitario ligure, secondo leindicazioniespressedallostessogruppodilavoroechedovrebbeessererealizzatonelcorsodell’anno2017.Conclusivamenteèstataredattaunarelazioneresapubblicaindata19/12/16,chepuòessereconsultataalseguenteindirizzointernet:http://www.alisa.liguria.it/index.php?option=com_content&view=article&id=1067:rapporto-anticorruzione-asl-liguri&catid=7:notizie&Itemid=109Dettarelazioneèda intendersicomeun lavoropreliminaredicuicomunquesiètenutocontonell’ambitodellaredazionedelnuovoPTPCT2107-2019(eper i futuriaggiornamenti)soprattutto insedediredazionedell’allegato2,perunapiùattentaanalisidelle singole fasidelprocedimentodiAppaltoeAffidamentodiservizi, lavori e forniture, nonché determinazione delle misure di prevenzione. Proprio la previsione didettagliatemisurediprevenzioneafrontedell’analisideirischidicorruzioneè ilprincipalepasso inavantiprevistonelnuovoPTPCT2017-2019versounamaggioreefficaceditaledocumentoprogrammatorio,cheèstatoelaboratoconunanuovaimpostazionesistematicarispettoaquelladeglianniprecedenti.L’altroelementopositivodell’annotrascorsoèlanominadelOdVdicuialladeliberazionen.122del18luglio2016,alterminediunaproceduraselettiva,inquantotrattasidiunaltroimportantesoggettoconcuiilRPCTpuòconfrontarsiesvilupparesinergie.Inparticolarecondettafigurasièdasubitoinstaurataunaproficuacollaborazioneesistannosviluppandosinergiecheverrannoimplementateecoltivateneglianniaseguire,perseguendounmodelloatendereincuinonvisiasovrapposizioneoduplicazionedicontrolliedanziunacondivisione dei compiti. Il nuovo piano 2017-2019 è stato elaborato con un nuovo ordine sistematicoconcordatoconl’OdV,ancheinconsiderazionedelfattocheinunfuturoilPTPCTpotrebbeessereintegratoal modello ex lege 231, mutuando quanto previsto dall’ANAC per le società private che pur avendo giàadottatoilmodellodelD.Lgs.231/01sonotenuteancheall’applicazionedellaL190/12.L’OdVhapresentatounpropriopianodi lavoroper l’anno2017–di cui ilCDAhapresoatto - condeliberazionen.171del21novembreu.s.cheprevede,oltreladisaminadellareportisticaperiodicaelosvolgimentodelleattivitàgiàprevistenelModello231,leverificheinmateriadisaluteesicurezzasuiluoghidilavoro,gestionedeirifiuti,appalti conproceduranegoziata senzapubblicazionedibandoper fornituree servizi infungibili, attivitàdiricerca e personale (presenze, autorizzazioni per incarichi esterni, rimborsi per spese di trasferta). Inparticolaresaràutilesviluppareunasinergiacondettoorganointemadimonitoraggiodegliappaltiedelleattivitàdiricercaedelpersonale,tenutocontoinparticolareche,suquest’ultimotema,nonrisultaancoraadottata una procedura prestabilita per il rilascio delle autorizzazioni allo svolgimento di incarichi aidipendenti:ciòèdovutosopratuttoalpensionamentodelDirettoredellaUOCGestioneeValorizzazionedelPersonalechehafattoveniremenol'apportodiunodegliattorifondamentalinellaredazionediunappositoregolamentochedovràessereadottatoconilnuovoresponsabiledidettaUOCnelcorsodell'anno2017.Per quanto riguarda la stesura del Nuovo PTPCT 2017 – 2019, oltre a quanto sopra esposto si è volutocercare di coinvolgere gli stakeholders invitandoli a formulare eventuali proposte di aggiornamento delprecedentePianotriennale.Atalfineèstatopubblicatounavvisopubblicoconcernente“Proceduraapertaalla consultazione per l'aggiornamento del Piano triennale di prevenzione della corruzione - PTPCT 2017-2019dell’IstitutoGianninaGaslini”, rivoltaaicittadini,a tutte leassociazioniealleorganizzazionisindacaliche abbiano interesse, al fine di formulare osservazioni finalizzate ad una migliore individuazione dellemisure preventive anticorruzione. Nell'intento di favorire il più ampio coinvolgimento, i suddettistakeholders (portatori d'interesse) sono stati invitati a presentare contributi nei 15 giorni successivi alladata di pubblicazione dell’avviso, che è avvenuta in data 13/12/2016 sul sito internet dell’Istitutowww.gaslini.orgsezioneamministrazionetrasparente-corruzione.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacySi riportanodi seguito, sinteticamente, lequestionipiù rilevanti che si ritienedievidenziare in rifermentoall’anno2016:Aggiornamentodel(PTPC)ConDeliberazionen.6del11/01/2016èstatoaggiornatoperiltriennio2016/2018il“PianodiprevenzionedellacorruzioneeProgrammaper latrasparenzae l’integrità”giàapprovatoper il triennio2015/2017condeliberazionen.13del19/01/2015.Trasparenza:InmeritoallatrasparenzaèstatoadeguatoilpianotriennalecomesezionedelPTPC2016-2018edèincorsodiadozionedal17ottobreu.s.ovverodallanominadelsottoscrittoaresponsabileanchedellatrasparenzauna serie di iniziative di verifica dello stato di attuazione della normativa ex D.Lgs. 33/2013, nonché dirichiamo proattivo per ilmiglioramento del livello di trasparenza dell’Istituto. In particolare il sottoscrittodall’attodellasuanomina:- ha provveduto, come da nota prot. 35352 del 04/11/2016, - previa sommaria e informale verifica dellostatodicompletezzadeidatiall’internodellasezionedelsitowebdell’Istitutodenominata“AmministrazioneTrasparente” – ad invitare i Direttori delle UOC indicate nel provvedimento n. 332 del 30/03/2015, nellemoredell’adozionedel PTCT2017-2019 che conterrà anche gli aggiornamenti previsti dalD.Lgs. n. 97del2016, a provvedere secondo le competenze indicate nel provvedimento stesso, alla produzione epubblicazionedeidatinecessariperlepubblicazioniprevistedalD.Lgs.33/13sulsitoistituzionaleall’internodella sezione “Amministrazione Trasparente”, sollecitando, anche successivamente per le vie brevi - nellaformadellacomunicazioneconmailetelefonica-,laproduzionedeipredettidati;- con nota prot. 3959 del 07/12/2016 ha impartito indicazioni alla UOC Gestione e Valorizzazione delpersonale in merito alla permanenza dei bandi di concorso sul sito web, specificando inoltre che, inriferimento ai nuovi obblighi previsti dal D.Lgs. 97/2016, la citata UOC dovrà provvedere alla ulteriorepubblicazione (a partire dal 23 dicembre 2016) dei criteri di valutazione delle Commissioni e delle traccedelleprovescritte;-connotaprot.40266del14/12/2016harichiestoall’UOCSIAdipredisporreper ladatadel23dicembre2016–dataentrolaqualesarebbeobbligatoriopubblicareidati-l’estrazionedeidatidicuiagliart.41e33del novellato DLgs. 33/13, evidenziando per tempo eventuali problemi tecnici. Con nota prot. 40470 del15/12/2016, l’UOCSIAriscontravapositivamentesenzaevidenziareproblemitecniciper l’estrazione. Idatisonostatidunquepubblicati.-connotaprot.4039del14/12/2016inriferimentoall’articolo9-bisdeldecretolegislativon.33del2013,inseritodall’articolo9, comma2,deldecreto legislativon.97del2016,cheprevede - conefficaciadel23giugno 2017 - che le pubbliche amministrazioni adempiano agli obblighi di pubblicazione, indicatinell’allegatoBdelpredettodecreto,mediantelacomunicazionedeidati,delleinformazioniodeidocumentidagli stessi detenuti all'amministrazione titolaredellebanchedati di cui almedesimoAllegatoB, e con lapubblicazione sulproprio sito istituzionale,nella sezione"Amministrazione trasparente",del collegamentoipertestuale, rispettivamente, alla banca dati contenente i relativi dati, informazioni o documenti, fermarestando la possibilità per le amministrazioni di continuare a pubblicare sul proprio sito i predetti dati,purchéidenticiaquellicomunicatiallabancadati,hachiestoalleUOCamministrativediindicarelebanchedati sopra citate, presso cui le UOC stesse inseriscono dati contemplati anche nel D.Lgs. 33/2013 e chedevonoesserpubblicatinellasezioneamministrazionetrasparentedelsitoistituzionale.-infine,inriferimentoagliobblighidipubblicazionedeinovellatiart.14e15ancheinriferimentoaquantodispostodall’art.41delD.Lgs.33/13,hapredisposton.3relazioniinformativeconmodulisticaallegata:
• relazioneperilCollegiodiDirezionedel12/12/2016(tenutosiinveronellamattinadel13/12/2016)
• relazioneperilConsigliodiAmministrazionedel13/12/2016
• relazione per il Gruppo di monitoraggio (cui partecipano i Direttori unitamente ai DirigentiAmministrativi)del14/12/2016.
Conlepredetterelazionihaevidenziatoquantosegue:
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacy
• L'art.14delD.Lgs.n.33/2013chedisciplinalamateriadellatrasparenzaprescrivel'obbligo,incapoallePubblicheAmministrazionidestinatariedellanormativa,tralequalivirientraanchel'IstitutoG.Gaslini, di pubblicare una serie di dati relativi ai soggetti “titolari di incarichi politici, di carattereelettivoocomunquedieserciziodipoteridiindirizzopolitico,dilivellostataleregionaleelocale”(tracui l'attodinomina, il curriculum, i compensi connessi all'assunzionedella carica, i dati relativi adaltrieventualiincarichi).
• IlrecenteD.Lgs.n.97/2016dimodificaedintegrazionedelD.Lgsn.33/2013,recependoorientamentie prassi nel frattempo consolidate, ha integrato l'art.14 con il comma aggiuntivo (l'1 bis) la cuiapplicabilitàsiestendeai“titolaridiincarichiocarichediamministrazione,didirezioneodigovernocomunque denominati, salvo che siano attribuiti a titolo gratuito, e per i titolari di incarichidirigenziali, a qualsiasi titolo conferiti, ivi inclusi quelli conferiti discrezionalmente dall'organo diindirizzopoliticosenzaprocedurepubblichediselezione”.Traquestisoggettirientranoicomponentidel Consiglio di Amministrazione dell'Ente, salvo che l'incarico sia a titolo gratuito, e i titolari diincarichidirigenzialiaqualsiasititoloconferiti.Difattogliobblighidipubblicitàvengonoequiparatiaquelliprevistipergliorganidiindirizzopolitico.
Inoltrel’articolo41,rubricato“Trasparenzadelserviziosanitarionazionale”,prevede:
• al comma 2 che “le aziende sanitarie ed ospedaliere pubblicano tutte le informazioni e i daticoncernenti leprocedurediconferimentodegli incarichididirettoregenerale,direttoresanitarioedirettore amministrativo, nonché degli incarichi di responsabile di dipartimento e di strutturesemplici e complesse, ivi compresi i bandi e gli avvisi di selezione, lo svolgimento delle relativeprocedure,gliattidiconferimento”;
• alcomma3che“alladirigenzasanitariadicuialcomma2siapplicanogliobblighidipubblicazionedicui all’articolo 15. Per attività professionali, ai sensi del comma 1, lettera c) dell’articolo 15, siintendonoancheleprestazioniprofessionalisvolteinregimeintramurario”;
Per comodità di consultazione venivano allegati gli articoli 14 e 47 del novellato D.Lgs n. 33/2013 conl'evidenzadegliobblighidipubblicazioneedellesanzioni incasodi mancatao incompletacomunicazionedelleinformazioniedeidatiprescritti.Venivadunqueevidenziatochel’applicazionedellanormativainquestioneèresaparticolarmentedifficileinquanto (come evidenziato dall’ANAC nello schema di linnee guida sull’attuazione degli obblighi del D.Lgs.33/13comemodificatodalD.Lgs.97/16) l’applicazione letteraledeicitatiart.14e41comporterebbeunadisparitàditrattamentotra iDirettori, iDirigentiMedicieSanitarie iDirigentidelcompartoprofessionaletecnicoedamministrativo.Stanteladelicatezzaelacomplessitàdeidatiedelleinformazionisoggettiapubblicazioneharitenutoutileproporreunamodulistica standard volta aduniformaree semplificare gli adempimenti previsti, ritenendoappuntoopportunorelazionarealCollegiodiDirezioneinmeritoall’esigenzadiunaappositadeliberaperl’approvazione di moduli standard, anche per definire la linea dell’Istituto in merito all’applicazione delledisposizionisuesposte,nonchéperladisciplinadellemodalitàdiapplicazionedellastessaperquantoattienele cariche di Direzione e gli incarichi Dirigenziali, mentre per quanto attiene le cariche del Consiglio diAmministrazione,venivasolopredispostaapposita informativaper iConsiglieri,consegnatadurante ilCDAdel13/12/16.Inmeritoallatematica,conclusivamente,evidenziavache,seppurenellelineeguidaANAC(art.20)intemadi applicazionedegli oneridipubblicitàderivantidall’applicazionedelD.Lgs. 97/2013– inalloraancora informadi documento ancora in consultazione – secondoun'interpretazione coerente e costituzionalmenteorientatadegliarticoliinargomento,risulterebbeunrefusonellalegge-percuil’Anacstessasiriservavadiinviareun’appositasegnalazionealGovernoealParlamento-,trattandosididatipatrimonialipersonalinonconnessi con il rapporto di impiego, in assenza di una disposizione chiara sull'applicazione degli stessi, insedediconfrontoregionale,sierastabilitalalineacomunediapplicarelanormasecondoquellachevienedefinitaanchedall'Autoritàl'interpretazioneletteraleecioèdiapplicareledisposizionidicuiall’art.14allaDirigenza Professionale, Tecnica e Amministrativa e le disposizioni di cui all’art. 15 ai Direttori generali,
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacyamministrativoesanitario,nonchéallaDirigenzasanitariaconincaricodiresponsabiledidipartimentoedistrutturesempliciecomplesse;Inmeritoall’applicazionedelcombinatodispostodegliart14e41delD.Lgs.33/2013,comesoprariportato,è stata adottata una delibera del Direttore Generale n. 1111 del 27/12/2016 di approvazione dellamodulistica.Datalacomplessitàdellamateriaeledifficoltàinterpretative,ancheevidenziatedall’ANAC,nonè escluso che vengano assunte nuove determinazioni in merito alla luce di evoluzioni normative o attiinterpretativipiùincisividapartediANACstessa.IlnuovoPTPCT2017-2019, riporta, in lineacon lanormativa,una sezione relativaalprogramma triennaleperl’integritàelatrasparenzacheèstatoredattoinconformitàconlanovelladelD.Lgs97/2016edunquecontienel’indicazionedelresponsabiledellatrasmissionedeldatoedelresponsabiledellapubblicazione.Infinebisognaevidenziareche,nonessendoattualmenteattivo in IstitutounNucleodiValutazionecheaisensi dell’art. 14 del D.Lgs. 150/2009 dovrebbe provvedere ad effettuare le verifiche sull’applicazione delD.Lgs. 33/13, il sottoscritto, all’atto della nomina non ha potuto godere di un confronto sullo stato diattuazionedellanormativa,ilcheharesopiùcomplessol’avviodell’attivitàconnessalanuovoruoloassuntoaseguitodelladeliberan.59del17/10/16.La giornatadella trasparenzaprevistadall’art 10 comma6delD.Lgs. 33/13quest’annonon si è tenuta inquantosolitamentevenivanoredattiduedocumentidirendicontazione:ilbilanciodisostenibilitàel’annualreport. Per l’anno in corso è stato deciso di unificarli in un unico documento di rendicontazione con laconseguenzacheitempisisonodilatatielapubblicazioneavverrànel2017.Pertantodettagiornata,conlacontestualepresentazionedellanuovapubblicazione,dovrebbeessereeffettuataneiprimimesidell’annoprossimo. Una volta entrato a regime la nuova tipologia di pubblicazione dovrebbe essere ripristinato ilregolareandamentodirendicontazionediunannoperl’altroconcadenzaregolare.Formazione:
-inmeritoalCorsoF.A.D.“PianoFormativosull’Anticorruzione”della“MaggioliFormazioneSpa”.Sonostatiinvitati a partecipare in una prima fase - entro il 30/04/2016 - tutti i dipendenti (dirigenti e comparto),collaboratori, borsisti, degli uffici indicati nel Piano di prevenzione della corruzione e Programma per latrasparenzael’integrità.Sicuramentelaformazionedibaseandrebbeestesaatuttoilpersonaledell’Istituto.Al personale maggiormente esposto al rischio corruzione, dovrebbero essere dedicate altre giornate diformazionepiùapprofonditainaula.- il corso di formazione sulla prevenzione della corruzione e trasparenza organizzato dall’Università diGenova, Dipartimento di Scienze Politiche di durata di 40 che l'RPCT doveva seguire nel 2016, causasovrapposizioneconaltricorsidiformazione,verràseguitonell'edizione2017.- l'RPCThafrequentatodalfebbraioaluglio2016il“Corsodialtaformazionemanagerialeperidirigentidistrutturacomplessanellasanitàdigitale”di144oreistituitoetenutodall’UniversitàdiUrbinoCarloBoconsuperamento del colloquio finale tenutosi in data 19/07/2016 con tesina ad oggetto: "NormativaanticorruzionenegliEntiPubblici:L.190/2012es.m.ienormedelegate"Intemadiformazionesiauspicachevisiauncoordinamentoregionaleperl’anno2017comeevidenziatodalgruppodilavorodicuisièdettoinaperturadelpresentedocumento.CausediInconferibilitàe/oincompatibilità:
In temadiobblighi inmateriadi inconferibilitàe/o incompatibilitàdegli incarichi sièpresoattodiquantoriportatonelladallaDeliberaAnac149/14eribaditodalPNADeliberaAnac12/15percuiilD.Lgs.39/2013siapplica limitatamente alle figure di direttore generale, amministrativo, sanitario e scientifico. Dunque leverificheeffettuatehannoriguardatosolodettefigureelenomineneglientipartecipati,senzache,peraltro,venisseroriscontrateviolazioni.Clausoledilegalità:
Sonostateaggiornate le clausoledi legalità–con la citazioneanchedelmodelloex lege231 -da inserireneglischemidicontrattipubblicidiacquisizionedibenieserviziediaffidamentodilavori,diacquisizionidicollaborazionie/odiconsulenze,nonchéneibandidigara,neidisciplinarioneicapitolatidiappalto,nelleletterediinvito,richiestedipreventivoeneicontrattiindividualidilavoro;
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacyNel2017dovrebbeessereaggiornatoancheilcodiceeticoedicomportamentosullabasedellelineeguidaemanatadall’ANACcheattualmentesonosolo inconsultazione,rispettoallequalituttaviaemergonodeglielementicheevidenzianol’appropriatezzadialcunescelteeffettuateinsedediredazionedelcodiceeticoedicomportamentodell’Istituto.Il tema dell’introduzione di meccanismi di rotazione del personale all’interno dei singoli servizi, non puòessere affrontato se non previa una scelta forte e sistematica degli organi di direzione o di indirizzo. NelPTPCT si prende atto che la determinaANACn. 831del 03 agosto 2016haprevisto che la rotazionedelpersonale possa essere sostituita da altre misure – tenuto conto delle difficoltà degli enti di piccoledimensionicomeilnostro–quali lasegregazionefunzionale,chesonolemisurediprevenzioneche,tra lealtre,sonoindicatenelnuovopiano2017/2019.Contestodilavoroeprospettive:
Vieneancorapercepitadalsottoscrittounacertaindifferenzasultemadapartedialcunicolleghi(chepuresono individuati come referenti della prevenzione della corruzione nel PTPCT) che comunque dovrebbesensibilmente ridursi attraverso una formazione più approfondita e l’inserimento tra gli elemento divalutazionedelleperformancedell’obbligodicollaborazioneconilRPCToltrecheconl’OdV.Restacomunquedaevidenziareche,tra iprincipali interlocutorichedovrebberocollaborareconilRPCT, ilnucleo di Valutazione, che dovrebbe svolgere le funzioni di OIV, deve essere ricostituito a seguito delpensionamentodelDirettoredellaUOCGestioneeValorizzazionedelpersonalecheneeracomponete.Laricostituzione di detto organo è in itinere, come da delibera n. 196 del 13/12/16, che prevedel’individuazionediunnuovomembroesternoattraversounaproceduraselettivapubblica.L’altroufficiochedeve essere citato per la relazione con l’attività di prevenzione della corruzione, è l’ufficio procedimentidisciplinarichenonrisultaincardinatopressounaprecisastrutturaaziendale,inragionediunacomposizioneampiamente variabile secondo il soggetto che è sottoposto al procedimento. Riguardo a questo ufficio sievidenzia, tra l’altro, che, poco opportunamente, il sottoscritto risulta ancora il Presidente dell’UPD per iprocedimentidisciplinarirelativiallaDirigenza.La riorganizzazione aziendale, il cui processo è in itinere, dovrebbe tenere conto di risolvere le suddettesovrapposizionidiincarichiediriassegnareadaltrestruttureiserviziicuiprocedimentisonoindividuatitraleareearischioecherichiederebberounasegregazionefunzionalechevedrebbeilRPCTqualecontrollore,comeinalcunedelleattivitàdelC.A.B.E.F.Sempre in sede di riorganizzazione, inoltre, sarebbe opportuno che venisse attentamente valutato sesussiste la possibilità di individuare personale dedicato al supporto delle attività previste dalla normativaanticorruzione,chepossaformarsiconcorsidiformazioneadhoc,nonchéconl’apportodegliattualiRPCTeOdVenelcontestodelpercorsodicoordinamentoregionaleiniziatoamaggio2016echesisvilupperàneglianni a venire. In visione prospettica, sarebbe dunque opportuno tenere in debito conto che le attività diprevenzionedellacorruzioneetrasparenzasonoormaiun’incombenzafondamentaledell’entepubblico,percui, in un percorso pluriennale, potrebbe essere utile investire sulla formazione di una figura giovane,assegnata ad un ufficio di nuova istituzione, che possa tendere all’obbiettivo di accorpamento in unicoserviziodelleattivitàdiInternalAuditedituttelefunzionidicomplianceaziendale.Avv.CarloBerriResponsabiledellaprevenzionedellacorruzioneedellatrasparenzadell’IstitutoG.GasliniNominatoconDeliberadelConsigliodiAmministrazionen.159del17.10.2016
TutelaPrivacyIldirittoallaSalutee ildirittoallaPrivacysonodueimportantidiritti inviolabilidell’uomoecometalisonotutelati dall’articolo 2 della Costituzione italiana. Le attività di ricerca cura e assistenza prestate a tutti ipiccoliealle loro famigliedall’IstitutoGianninaGaslini sonosvoltenel rispettodeiprincipi costituzionalieconl’obbiettivoprincipaledituteladeidiritti.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacyTutelare e rispettare la Privacy di chiunque comporta assumersi l’onere di verificare che ogni attività eazione,svoltaquotidianamente,siaeffettuatanelrispettoditaliprincipiinviolabili.IlnostroIstitutotrattaidatidellepersoneperfinidituteladellasaluteehalanecessitàdimettereinattotuttequelleiniziativenecessarieagarantireagliutenticheidatisianotrattaticonledovuteprecauzionialfine di non ledere il diritto alla riservatezza che la natura di tali informazioni richiede, in particolaretrattandosididatiriferitiallapropriacondizionedisalute,ilpaziente(interessato),hadirittodiessereresoedottosullemodalitàconlequaliquestidativengonotrattatioltrechelemodalitàconlequaliesercitareipropridirittisuidatimedesimi.Le informazioni oggetto di tutela sono pertanto prevalentemente quelle legate alla identificazione dellepersone (dati anagrafici) e alla situazione sanitaria/clinica (dati anamnestici, referti diagnostici, diagnosiecc.).Idatisonotrattatiall’internodidocumentiamministrativi (prestazioniericoveri) iprimiesanitari (cartellecliniche,dossiersanitario)isecondi.Il Garante della Privacy ha posto particolare attenzione alla tutela dei dati sanitari contenuti nel DossierSanitario. (Il dossier sanitario elettronico è lo strumento costituito presso un'unica struttura sanitari, cheraccoglie informazioni sulla salute di un paziente al fine di documentarne la storia clinica presso quellasingolastrutturaeoffrirgliunmiglioreprocessodicura.Sidifferenziadalfascicolosanitarioelettronicoincuiinvececonfluiscel'interastoriaclinicadiunapersonageneratadapiùstrutturesanitarie.)IlnostroIstitutopertaleparticolaretrattamentohaadottatoleprescrizionedettatedalvigenteCodicedellaPrivacy e dal Garante e in particolare ha provveduto nel corso del 2016 a realizzare diverse azioni dimiglioramentonellagestioneprivacy:Anno2015:
1. Verificadegliadempimentinecessariall’adeguamentodelprecedenteimpiantodigestionedellaPrivacyeredazione,approvazioneepubblicazioneonlinedell’ultimaversionedelDocumentoProgrammaticoperlaPrivacy(DPS).
2. Programmazionedegliinterventiperl’anno2016
Gennaio–Febbraio2016:
1. Affissioneedistribuzioneneilocalifrequentatidall’utenzadelleinformative(exart13CdP)rinnovateeinquattrolingue(italiano,francese,inglese,spagnolo).
2. Pubblicazionedelleinformativeinlinguasulsitowebdell’ente3. Formazionealpersonalesullemodalitàdituteladellaprivacy.
Marzo–Aprile–Maggio2016
1. Attivazionegestioneinformatizzatadeiconsensiall’utenzainregimediricoveroeDayHospital2. ImplementazionetecnologicaperlaacquisizionedigitaledeiconsensialDossierSanitarioelettronico
direttamentesullacartellaclinicainformatizzata.3. Formazionedelpersonaleaddettoall’acquisizionedeiconsensi
Giugno-dicembre2016
1. Miglioramentodellagestionedeiconsensisottoscritti2. Attivazionedellagestioneinformatizzatadeiconsensiall’utenzadelProntosoccorso3. Assistenzautentiperl’eserciziodeidirittidioscuramentodeidatisanitari(art.7CdP)4. Inserimentodellenovitàsultemaprivacynellacartadeiservizi5. Aggiornamentoelencoresponsabiliprivacyesuapubblicazioneonline
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo6–TrasparenzaAnticorruzioneeTutelaPrivacy
6. Predisposizioneinformativaprivacybenefattoriepubblicazioneonline7. Redazionedelconsensoinlinguainglese8. Pianificazionedelleattivitànecessarieperlasomministrazionedeiconsensiinformatizzatiall’utenza
ambulatorialedelPadiglione20(OspedalediGiorno)
Diseguitosonoriportatialcunidatisignificatisull’attivitàsvoltanel2016Gestionedellerichiesteexart.7CdP:
• 4richiestedioscuramentoparzialedeidati(dirittoall’oblio).• 1richiestadimodificadeidaticonservati
Consensigestiti2016:
• Isemestre2.000/mese(datomediodelperiodo)• IIsemestre3.000/mese(datomediodelperiodo)
Tipodiscelteeffettuatedall’utenzaperilDossierSanitarioElettronico(DSE)
Figura 1. Opzioni espresse relative al conferimento dei consensi al trattamento dei dati per il DossierSanitarioElettronico(DSE)Esitoquestionariodigradimentodell’utenzasullapercezionedellariservatezzanell’IstitutoGiannina
Gaslini:
Figura2:Notabeneilvoto4èriferitoadunavalutazionesufficiente
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
Capitolo7–AttivitàFormativa
CentroInternazionalediStudieFormazione“GermanaGaslini”-CISeF
Direttore
DottorMaurizioLuvizone
Localizzazione
ViaRomanadellaCastagna,11A16147Genova
Referenteperlaqualità
DottoressaLauraFornoni
ScopodelCentro
• IlCISEFGaslini,CentroInternazionalediStudieFormazioneGermanaGaslini,promuove,progettaerealizzaprogetti formativi e culturali, di ricerca, di aggiornamento e di educazione sanitaria diinteresse nazionale ed internazionale per favorire lo sviluppo, la fruizione e la condivisione dellacultura e del sapere a favore dei professionisti della salute, delle istituzioni sanitarie e dellacollettività, con la sinergia di competenze scientifiche e cliniche dei massimi esperti a livellomondialeuniteacapacitàorganizzativeeprogettuali.Nell'ambitodelprogrammadelMinisterodellaSalute "Educazione Continua in Medicina", il CISEF Gaslini opera comeprovider nazionaleaccreditatopereventiresidenziali(RES),FormazionesulCampo(FSC)eFormazioneaDistanza(FAD)pertutteleprofessionisanitarie,avvalendosidellasinergiaditresettoridedicatiallaformazioneintuttiisuoiaspetti.
Reportattività2016
SettoreAttivitàFormativaAssistenza(AFA)• 114 eventisvolti• 698 giornateformativeerogate(corsiOperatoreSocioSanitariocompresi)• 7.250 partecipanti(compresaFAD=FormazioneaDistanza)• 2.344 partecipantiadEventiFormazioneperOperatoriEsterni
(compresaFAD=FormazioneaDistanza)• 11,8 creditiassegnatiperognicorso(media)compresaFAD=FormazioneaDistanza
SettoreAttivitàFormativaRicerca(AFR)
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
• 30 eventisvolti(n.4nonaccreditati)• 42 giornateformativeerogate• 1.178 partecipanti(613concrediti+565senzacrediti)• 9,20 creditiassegnatiperognipartecipante(media)
SettoreCongressi&Eventi(C&E)
• 44 eventisvolti(20nonaccreditati)• 58 giornateformativeerogate• 2235 partecipanti(n.829concrediti+n.1406senzacrediti)• 11,16 creditiassegnatiperognipartecipante(media)
GlieventisvoltidaitreSettorisonostativalutatidatreindicirichiestidall’ECM,qualitàeducativa,rilevanzadegliargomentitrattati,utilitàdegliinterventiperlaformazione._______________________________________________________________________________________CORSIDIF.AD.RIVOLTIADOPERATORIESTERNI
• 8 CorsiF.A.D. • 7.332 partecipanti
CORSIDIPRIMAFORMAZIONEPEROPERATORISOCIOSANITARI
• 2 CorsiperO.S.S.• 58 partecipanti
Staff
MaurizioLuvizone,RitaDiPietro,EleonoraCantini,MichelePesce,ClaudioBarisione,GiorgioMobilio,AndreaBruno,LauraFornoni,RobertaBertola,PaolaTraverso,LauraVassallo,SarahVespertino,AnnaRenzini,RossanaPrestifilippo,FlavianaTodde,GiacominaGheza,StefaniaTorti,ClaudiaOlcese,CaterinaCogorno,LenaCosulich,ManuelaAloe,LauraIsnardi,KristinaCosulich,MariaLauraD’Asta;MiriamFlore
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
Attivitàformative–SettoreAFA–anno2016
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
04/01/-29/02/16
REVISIONEDELLEPROCEDUREPERLAGESTIONEDELRISCHIOINFETTIVONELSETTOREDIOSTETRICIAEGINECOLOGIA
Dott.SilvioDelBuono
Ginecologi.AnestesistiOstetricheInfermieri,InfermieriPediatrici,Oss
ECMPG6760/50
01/01-31/12 FAD:CorsoAntincendio Dott.AssuntaCappiello
Tuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG6783/5
01/01-31/12
CORSOFAD:Corsobasesullasicurezzaesalutesullavoroperlavoratoriaisensidell’art.37,D.Lgs81/08
Ing.GuidoTorrielliTuttoilpersonalesanitariodell'IstitutoG.Gaslini 856-149041/6
01/01-31/12
FAD:CORSODIFORMAZIONESUIRISCHISPECIFICIINAMBIENTESANITARIOAISENSIDELL’ART.37DELD.LVO.81/2008(peroperatorisanitariIstitutoG.Gaslini)
Dott.ssaSusyCappiello
OperatoriIGGcheabbianogiàfrequentatoiCorsiSicurezzaBaseeAntincendio
ECMPG6814/10,5
01/01-31/12
FAD:CORSODIFORMAZIONESUIRISCHISPECIFICIINAMBIENTESANITARIOAISENSIDELL’ART.37DELD.LVO.81/2008(peroperatorinonruolosanitarioIstitutoG.Gaslini)
Dott.ssaSusyCappiello
OperatoriIGGnonafferentialruolosanitariocheabbianogiàfrequentatoiCorsiSicurezzaBaseeAntincendio
N.A.
01/01-31/12CORSOFAD:Accoglienza,curaedimissioni:comportamentiterapeutici
Dott.PaoloPetralia
Tuttoilpersonalesanitariodell'IstitutoG.Gaslini 856-149043/6
01/01/-15/04/16
CORSOF.A.D.ANTICORRUZIONE
Dott.PaoloPetralia
TuttoilpersonaledelruoloTecnicoeAmministrativoafferentialleseguentiUU.OO.(individuateconDeliberazionen.09del20/01/2014):AcquistieGestioneRisorse,ServiziTecnicieLogistici,AffariGeneralieLegali,GestioneeValorizzazionedelPersonale,SistemaInformativoAziendale,U.O.S.ServiziAmministrativiesanitari,Bilancio,ContabilitàeFinanze,CentrodiControlloDirezionaleeServizioQualità,SettoreFormazioneAziendale-MedicoCompetente-TuttoilPersonaledelruoloSanitario,TecnicoeAmm.voafferentealServiziodi
AccreditatodaSpett.leMaggioli
Spa/10
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
Farmacia
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
Dal18/01al27/04/16
PERCORSOFORMATIVODIAGGIORNAMENTOSUGLISTRUMENTIINFORMATICIDIGESTIONESANITARIADELPAZIENTE
Dott.S.DelBuono,S.
Lightwood,U.Rosati
Medici,InfermieriedaltropersonaleI.G.G. ECMPG6682/5,1
25Gennaio-1Febbario-23Febbraio
2016
SEMINARIOGESTIONEACCESSIVENOSICENTRALI:PREVENZIONEDELRISCHIOINFETTIVO
Dott.ssaA.M.Urbano
Medici,Infermieri,infermieriPediatriciOstetriche,OSS ECMPG6766/3,8
21/01/2016
METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:PRIORITA'DIVALUTAZIONEETRATTAMENTOAIPAZIENTICONBISOGNIIMMEDIATI
Dott.UbaldoRosati
R.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG6828/3,5
18/02/2016
METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:SICUREZZADELLETECNOLOGIEMEDICALI
Dott.UbaldoRosati
R.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG6894/3,5
17/03/2016
METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:ESPERIENZEACONFRONTO
Dott.UbaldoRosati
R.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7023/3,5
19/04/2016
METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:INTERVENTITEMPESTIVIDIRIANIMAZIONESONODISPONIBILIINTUTTELEAREEDELL'OSPEDALE
Dott.UbaldoRosati
R.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7181/3,5
18/05/2016
METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:Leproceduredicontrollodellemalattietrasmissibiliproteggonopazienti,visitatorieoperatori
Dott.UbaldoRosati
R.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7307/3,5
15/06/2016
METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:gestioneeutilizzodeifarmaci
Dott.UbaldoRosati
R.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7403/3,5
15/09/2016
METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:lelineeguida,ipercorsiassistenzialie/oiprotocollicliniciguidanol’assistenza
Dott.UbaldoRosati
R.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7510/3,5
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
11/10/2016
METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:ilriconoscimentoprecocedeisegnidideterioramentoclinicoeilpassaggiodiconsegne
Dott.UbaldoRosatiR.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7596/4
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
11/11/2016
METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:MARCIADIAVVICINAMENTOALLASURVEYJ.C.I.
Dott.UbaldoRosati
R.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7665/3,5
13/12/2016
METODIESTRUMENTIPERLAGESTIONEDELRISCHIOCLINICO:prevenzioneecontrollodelleinfezioni
Dott.UbaldoRosati
R.A.Q.etuttoilpersonaledell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7741/3,5
dal13/01al09/11/16(1°ed)edal27/2/2016al23/11/16(2°ed)
ASSISTENZAINFERMIERISTICAESTRUMENTAZIONEINSALAOPERATORIADICHIRURGIACARDIOVASCOLARE:ASPETTICHIRURGICI,ANESTESIOLOGICIEGESTIONEDEGLIEVENTICRITICIINSALAOPERATORIAIBRIDADIEMODINAMICA
Dott.F.SantoroDott.ssaA.M.Urbano
Infermierepediatrichedisalaoperatoria,salaemodinamica,perfusionisti,tecnicidiradiologiadelgruppoangiografia.
ECMPG6780/32,9
dal14/01al09/11/16(1°ed.)edal28/2al23/11/16(2°ed.)
ASSISTENZAINFERMIERISTICAESTRUMENTAZIONEINSALAOPERATORIADICHIRURGIACARDIOVASCOLARE:GRUPPIDIMIGLIORAMENTOEDESERCITAZIONIPRATICHE
Dott.F.SantoroDott.ssaA.M.Urbano
Infermierepediatrichedisalaoperatoria,salaemodinamica,perfusionisti,tecnicidiradiologiadelgruppoangiografia.
ECMPG6784/18
1edizione:12-14/01/16e2edizione:21/01-26/01/16
AGGIORNAMENTOINFERMIERISTICOINOPERATIVITA'MULTISPECIALISTICA:GASTROENTEROLOGIA,PNEUMOLOGIA,CHIRURGIA,LABORATORIOANALISIESALAPRELIEVIODG
Dott.UbaldoRosati
PersonaleinfermieristicoODG ECMPG6787/6,6
13-27gennaio2015
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIPARTEPRIMA
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie
ECMPG6797/14,1
03-10-17-24febbraio16
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIPARTESECONDA
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie
ECMPG6869/18,6
02-09-16-23-30marzo
2016
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie
ECMPG6927/23,1
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIPARTETERZA
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
06-13-20-27aprile2016
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDIAPRILE2016
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie
ECMPG7104/18,6
04-11-18-25maggio
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDIMAGGIO2016
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie
ECMPG7240/18,6
01-08-15-22-29giugno
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDIGIUGNO2016
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie
ECMPG7350/23,1
06-13-20-27luglio
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDILUGLIO
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie
ECMPG7425/18,6
07-14-21-28settembre
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDISETTEMBRE
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie
ECMPG7506/18,6
05-12-19-26ottobre
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDIOTTOBRE2016
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie
ECMPG7565/18,6
02-09-16-23-30
novembre
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDINOVEMBRE2016
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie
ECMPG7658/23,1
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
dicembre07,14,21
GESTIONEPERIOPERATORIAMEDICAEDINFERMIERISTICAINCHIRURGIAMINIINVASIVAEDENDOSCOPICAINETA’PEDIATRICA:DISCUSSIONECASICLINICIMESEDIDIC.
Prof.G.MattioliPersonaleMedico,InfermieristicoeO.S.S.dellesaleoperatorie ECMPG7730/14,1
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
19-22e26/01/2016
CORSODIAGGIORNAMENTOSULLEGASTROSTOMIE
Prof.G.Mattioli,Dott.ssaCinzia
Mazzola
PersonaleMedicoeInfermieristicoUU.OO.Chirurgia,Pediatria3,pediatria2,malattiemuscolari,neuropsichiatriaerianimazione.
ECMPG6827/5,8
dal26/01/16al15/12/16
FORMAZIONE,AGGIORNAMENTOEDISCUSSIONEDICASICLINICIEDIPERCORSIASSISTENZIALI-DIPARTIMENTOEMERGENZAACCETTAZIONEISTITUTOG.GASLINIANNO2016
Dott.S.Renna,Dott.ssaE.Piccotti
PersonaleMedicoeInfermieristicoDipartimentoEmergenzaAccettazione
ECMPG6832/24,6
25/01-03/02-
02/03/16
GESTIONEINFERMIERISTICAPREEPOSTCHIRURGICADELPAZIENTEOCULISTICO
Prof.PaoloCaprisPersonaleMedico,InfermieristicoeOrtottistaU.O.Oculistica
ECMPG6834/6,6
03/02/2016
LERESPONSABILITA'PROFESSIONALIELECOPERTUREASSICURATIVEDEIMEDICI
Dott.UbaldoRosati
DirigentiMediciIstitutoG.GasliniePersonaleU.O.AffariGeneralieLegali
ECMPG6838/4
20/01/2016-
23/11/2016
AggiornamentoediscussioneCasicliniciperilpersonaleMedicoeInfermieristicoU.O.OrtopediaeTraumatologia-Anno2016
Dott.SilvioBoeroPersonaleMedicoeInfermieristicoU.O.OrtopediaeTraumatologia
ECMPG6839/24,6
18/01/16-21/11/16
AggiornamentoediscussioneCasicliniciperilpersonaleMedicoU.O.OrtopediaeTraumatologia-Anno2016
Dott.SilvioBoeroPersonaleMedicoU.O.OrtopediaeTraumatologia
ECMPG6841/42,6
21/01/16-17/11/16
AggiornamentoediscussioneinterdisciplinaredicasidiPatologieTumoraliOrtopedichePediatriche-Anno2016
Dott.SilvioBoeroPersonaleMedicoU.O.OrtopediaeTraumatologia
ECMPG6842/42,6
20/02/2016
PRINCIPIDIEARLYTREATMENTDIAGNOSI,PREVENZIONEETERAPIAPRECOCEDELLEMALOCCLUSIONIINETÀEVOLUTIVACONDISCUSSIONEINTERATTIVADIPIANIDITRATTAMENTO
Prof.A.SilvestriniBiavati
OdontoiatriIstitutoG.Gasliniedesterni ECMPG6843/6,8
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
03/02/16-30/06/16
LABMEETING(FSCRIEDIZIONE2015) Prof.R.Ravazzolo
RicercatorieTecnicidiLaboratorioBiomedicoLabGeneticaMolecolare
ECMPG6864/23
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
dal12/2/2016al15/7/2016
NEUROBLASTOMA:DISCUSSIONICLINICHEEDIRICERCA(ediz2016primaparte)
Dott.A.GaraventaMedici,Biologi,TecnicidiLaboratorioBiomedico ECMPG6867/21
dal16/2/2016al29/7/2016
CASICLINICIINONCOLOGIAPEDIATRICA(ediz.2016primaparte)
Dott.A.Garaventa
Medici,Psicologi,Infermieri,InfermieriPediatrici,FisioterapistiU.O.Ematoncologia
ECMPG6882/17,1
12-13/05/2016e
08-09/11/2016
P.A.L.S.AHA(PediatricAdvancedLifeSupport) Dott.ssaE.Piccotti MediciD.E.A.-Speicalizzandi ECMPG6883/24,6
10/02/2016
COINVOLGIMENTODELL'ENDOTELIODOPOTRAPIANTODICELLULESTAMINALIEMOPOIETICHE
Dott.ssaMauraFaraci
MedicoChirurgo(discipline:Ematologia,Radiologia,AnestesiaeRianimazione,Oncologia,MedicinaTrasfusionale);Infermiere,InfermierePediatrico,interniedesterni
856-145866/05
20/02/2016
PERCORSOPERINTENSITA’DICURANELLAUOCDIOSTETRICIAEGINECOLOGIAISTITUTOG.GASLINI-RUOLODELL’OSTETRICANELPROFILOASSISTENZIALEINAREACRITICA-RISKMANAGEMENTINOSTETRICIA
Dott.PietroTuoMedicichirurghi,ostetriche,infermierieinfermieripediatricidellaSalaOperatoriaostetricia
ECMPG7045/5,7
dal24/02alSETTEMBRE
DISCUSSIONECASICLINICIDELPROGRAMMATRAPIANTOANNO2016-1PARTE
Dott.G.MorrealePersonalemedico,biologo,tecnico,infermieristicodelprogrammatrapianto
ECMPG6911/18,6
dal24/02al31/12/2016
L’AssistenzainTerapiaIntensivaNeonatalesecondoilmetodoN.I.D.C.A.P.(NewbornIndividualizedDevelopmentalCareandAssessmentProgram):unProgrammadiCuraPersonalizzato,CentratosullaFamiglia,aprotezioneepromozionedellosvilupponeuroevolutivodelnatopreterminee/oadaltorischio–2°Modulo-Anno2016
Dott.PaoloMoretti,Dott.LucaRamenghi
n.2Unitàdipersonaleinfermieristicoindividuatodell'IstitutoG.Gaslinien.2unitàdipersonaleinfermieristicoindividuatoproveniente,rispettivamente,dall'E.O.OspedaliGallieraedall'A.O.SanMartino
ECMPG6929/50
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
09/02/2016
POLITICAECONOMICASANITARIAESPESAFARMACEUTICA
Dott.ssaPaolaBarabino
PersonaleU.O.Farmacia NONACCREDITATO
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
18Aprile-14Dicembre2016
ABCDELLAVENTILAZIONENONINVASIVA(NIV)-ANNO2016
Dott.PietroTuo-Dott.C.Minetti
Medicochirurgo,infermierepediatrico,infermiere,Ostetrica,Fisioterapista,Anestesistidell'IstitutoG.Gaslini
ECMPG6943/11,8
10Marzo-20Dicembre2016
PBLS-DRETRAINING Dott.S.RennaPersonaleIstitutoG.GasliniinpossessodellacertificazionePBLS ECMPG6944/6,6
DAL21/372016AL22/9/2016
PBLS-DBASE Dott.S.RennaPersonaleIstitutoG.GasliniNONinpossessodellacertificazionePBLS
ECMPG6945/12,1
1edizione:8-
17/03/2016,2edizione:
15-24/03/2016
AGGIORNAMENTOINFERMIERISTICOINOPERATIVITA'MULTISPECIALISTICA:REUMATOLOGIA
Dott.U.RosatiPersonaleInfermieristicoafferenteall'U.O.OspedalediGiornodell'IstitutoG.Gaslini
ECMPG6969/6,6
daMarzo2016aLuglio
2016
INSERIMENTODELNEOASSUNTO/NEOINSERITOinAnestesiaRianimazione,Patologianeonatale,SaleOperatorie
Dott.A.M.Urbano
NeossuntoeneoinseritiinAnestesiaRianimazione,Patologianeonatale,SaleOperatorie
ECMPG6966/30
26/04/16al27/06/2016
PERCORSOFORMATIVOASUPPORTODISVILUPPOEAPPLICAZIONEDELLACARTELLACLINICAINFORMATIZZATA-ANNO2016
Dott.U.Rosati
Ilcorso,nell’ambiodelprogrammadiaggiornamentoobbligatoriodell’Istituto,èindirizzatoagliutilizzatori(medici,infermierieoperatorisanitariperlesezionidispecificacompetenzadiciascunaarea)dellacartellainformatizzatacheoperanonelleUnitàOperativeassistenzialidell’Istitutodiareamedicapediatrica,chirurgicaeintensiva(Pediatria2-Reumatologia,Malattieinfettive,Fisiatria,Pneumologia,NeuropsichiatriaInfantile,Medicinad’urgenza,Pediatra3-Gastroenterologia,Emato-OncologiaeTMO,NeurologiaeMalattieMuscolari,Clinicapediatrica,Nefrologia,Dermatologia,Oculistica,Otorinolaringoiatria,Chirurgia,Neurochirurgia,Cardiovascolare,Ortopedia,Ostetricia,AnestesiaeRianimazioneneonataleepediatrica,Patologianeonatale
ECMPG7044/9,6
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
29/03,24/05,
17/11/2016
RUOLODEIBLOCCHINERVOSICENTRALIEPERIFERICINELL'ANALGESIAPOSTOPERATORIA
Dott.G.Montobbio
medici,infermieripediatrici,fisioterapisti(allargatoatutteleprofesisoni)-salaoperatoria,reparti
ECMPG7078/5,1
18/06/2016LEMALATTIEINFIAMMATORIECRONICHEINTESTINALIDELBAMBINO
Dott.A.Barabino
MedicoChirurgo(discipline:Gastroenterologia,Radiodiagnostica,Chirurgia,Chirurgiapediatrica,Pediatria,AnatomiaPatologica,Reumatologia);Infermiere,InfermierePediatrico
856-151004/9
02/04/2016 AGGRESSIVITA' E ABUSI SULBAMBINO
Dott.ssaE.PiccottiProf.E.
Veneselli
Tutteleprofessioniinteressateecoinvoltenellatematica-operatoriesterni
ECMPG7086/5,5
dal20/04/2016
al2/11/2016
dal27/04/2016
al7/11/2016
PERCORSI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI:IMPLEMENTAZIONE EVERIFICADIQUALITÀ
Dott.ssaE.Piccotti
OperatoriDEA ECMPG7096/18
06/06/16-04/10/16
GESTIONEDEGLIACCESSIVENOSICENTRALI:PREVENZIONEDELLECOMPLICANZEOCCLUSIVE
Dott.ACMolinari
DirigentiMedici,Personaleinfermieristico,ostetriche,tecnicidiradiologiaoperantiintuttol'Istituto(accreditatotutteleprofessioni)
ECMPG7098/2,5
Dal11/04/16al30/09/16
REVISIONEDELLEPROCEDUREDELSISTEMAQUALITA'SULCONTROLLODELRISCHIOINFETTIVONELL'IRCCSG.GASLINI-ANNO2016
Dott.S.DelBuono,Dott.U.Rosati,Dott.ssaA.M.Urbano
RIO,RAQ,responsabiliMedici,responsabiliInfermieri,infermieri,infermieripediatrici,ostetriche,tecnicisanitariedellariabilitazioneindividuati–N.15partecipantimaxperogniedizione
ECMPG7106/22,5
05/04/2016
MORTEINASPETTATADELFETODIETA'GESTAZIONALESUP.A25SETTIMANE:GESTIONEEDAPPLICABILITA',COMPETENZEDELCENTROREGIONALESIDS
Prof.E.FulcheriDott.ssaA.Palmieri
OperatoriafferentialleUU.OO.AnatomiaPatologicaeOstetriciaeGinecologia
ECMPG7116/5
14-15/04/2016
LANUTRIZIONE"SPECIALE"NELL'ETA'PEDIATRICA
Dott.ArrigoBarabino
DirigentiMediciIstitutoG.GaslinieDietisteeDirigentimediciesterni
ECMPG7133/10,9
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
20Aprile-30Dicembre2016
REVISIONEPROCEDUREEPROTOCOLLIPERLAPREVENZIONEEDILCONTROLLODELLEINFEZIONIOSPEDALIEREINPATOLOGIANEONATALEEANESTESIA/RIANIMAZIONENEONATALE:INFERMIEREREFERENTEPERILCONTROLLODELRISCHIOINFETTIVOPEROGNITURNOLAVORATIVO
Dott.U.Rosati,Dott.S.Del
Buono,Dott.ssaA.Urbano
Medici(neonatologieanestesisti)Infermieri,Infermieripediatrici,dellaPatologiaNeonataleeAnestesiaeRianimazioneidentificatidalsettorediappartenenza
ECMPG7153/17
19/01/2017 CHIRURGIAPRENATALEDELLASPINABIFIDA
Dott.DarioPaladini
MediciChirurghi,Infermieri,InfermieriPediatrici,Ostetriche,TecnicodellaFisiopatologiaCardiocircolatoriaePerfusioneCardiovascolareeTecnicoSanitariodiRadiologiaMedica
ECMPG7161/5,1
28/04/16-22/12/16
CORSOTEORICO-PRATICOANTINCENDIOBASE
Dott.ssaSusyCappiello
OperatoriindividuatidalServizioPrevenzioneeProtezione(tutteleprofessioni)
ECMPG7125/25,2
10-13-23GIUGNO2016
CORSODIAGGIORNAMENTOANTINCENDIO
Dott.ssaSusyCappiello
OperatoriindividuatidalServizioPrevenzioneeProtezionechehannogiàpartecipatoalcorsobase(tutteleprofessioni)
ECMPG7169/11,1
21Aprile,18ottobree14novembre
2016
STRUMENTIBIBLIOGRAFICIEBIBLIOMETRICI:LERISORSEDELGASLINI
Prof.AlbertoMartini
Tutteleprofessionisanitarieeamministrativedell’IstitutoG.Gaslini
ECMPG7172/6,1
29-30/04/16e14-
15/10/16
CorsoEuropeanPediatricLifeSupport(E.P.L.S.) Dott.PietroTuo
DirigentiMediciU.O.AnestesiaeRianimazioneDirigentiMedici,Infermieri,esterni
ECMPG7206/30,2
dal16/02al07/06/16
SVILUPPODELPERCORSOATTUATIVODELLACERTIFICABILITA'(P.A.C.)
Dott.ssaStefaniaMoncini
Personaleamministrativoindividuato
NONACCREDITATO
09/05/2016
DISCUSSIONEDICASICLINICIDIPAZIENTICANDIDATIAINTERVENTIDICHIRURGIADELL'EPILESSIA
Dott.A.Consales,M.G.Baglietto,P.
Striano
Pediatri,neuropsichiatriinfantili,neurologi,neurochirurghi,neuroradiologi,tecnicineurofisiopatologia,infermieripediatriciUU.OO.:Pediatrie,Neuropsichiatria,Neurochirurgia,Neurologia,Neuroradiologia
ECMPG7231/8,7
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
23/09/2016
ICOMPITIDELDIRIGENTEEDELPREPOSTOINMATERIADISICUREZZAESALUTESULLAVOROALLALUCEDELD.LGS81/08ART.37,MODIFICATODAD.LGS106/09
Dott.ssaAssuntaCappiello
DirigentiePrepostidell'IstitutoG.Gaslini ECMPG7242/8,5
15/04/2016Ilglaucomainetàpediatrica:diagnosi,terapiaesorveglianzadellamalattia
Dot.PaoloCaprisPersonaleU.O.OculisticaIstitutoG.GasliniedOperatoriesterni
CORSOACCREDITATODAFORMAZIONEEDEVENTISRLPERSIOP:8CREDITI
dal15/04/2016
al31/12/2016
L’AUTOPSIANEIPERCORSIDIAGNOSTICI Prof.E.Fulcheri
PersonaleMedicoedelleprofessioniSanitarieo ECMPG7270/6,5
14/05/2016
INTEGRATEDSTRAIGHTWIRE-PIANIFICAZIONEE
CONTROLLOIN10PUNTICONL’UTILIZZODELDAMON
SYSTEM
Dott.N.LaffiOdontoiatriIstitutoG.Gasliniedesterni ECMPG7271/6,8
dal24/10al30/11/2016
MOVIMENTAZIONEMANUALEPAZIENTI-RETRAININGONTHEJOB
Dott.ssaAssuntaCappiello
Infermieri,InfermieriPediatrici,Ostetriche,TecniciSanitaridiRadiologiaMedica,Fisioterapisti
ECMPG7314/6,6
dal19/05alDICEMBRE
CASICLINICIINMEDICINAFETALE.PRIMAPARTE(ANNO2016)
Dott.DarioPaladini
Medicochirurgo,Infermieripediatrici,Infermieri,Ostetriche
ECMPG7317/15,6
25maggioe31maggio
2016
AGGIORNAMENTOINFERMIERISTICOINOPERATIVITA'MULTISPECIALISTICA:MALATTIERARE
Dott.U.RosatiPersonaleInfermieristicoafferenteall'U.O.OspedalediGiornodell'IstitutoG.Gaslini
ECMPG7326/5,1
06,07,13giugno-04,05,07luglio
BASICLIFESUPPORTANDDEFIBRILLATION-BASEANNO2016
Dott.PietroTuoMedicoChirurgo,Infermiere,InfermierePediatrico,Ostetrico
ECMPG7363/7,2
dal07/06/2016al15/12/16
GALILEO:GESTIONEDELLAPRIVACYEDINTRODUZIONEAGLISTRUMENTIDIINVIODELLERICHIESTEDILABORATORIOEDANATOMIAPATOLOGICA
Dott.U.RosatiMedicoChirurgo,Infermiere,InfermierePediatrico,Fisioterapista
ECMPG7375/4,6
14/06,23-29/09,04-14/112016
SICUREZZAINRISONANZAMAGNETICA:GLIAMBIENTIDIAGNOSTICICONAPPARECCHIATUREDA1,5A3T-ANNO2016
Dott.A.Rossi,Dott.G.M.Magnano
Medici(Radiologia,Neuroradiologia,AnestesiaeRianimazione,DEA),TSRM,VIRadiologiaeNeuroradiologia,Rianimazione,SSOO,DEA
ECMPG7385/4,5
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
13/06/2016 NUOVETECNOLOGIEANALITICHEELOROAPPLICAZIONI
Dott.G.Tripodi,Dott.G.Parodi
MedicidiLaboratorio,Biologi,TecnicisanitaridiLaboratorio ECMPG7387/3,5
21-22giugno2016
LEGGEREL'ORGANIZZAZIONE:STRUMENTIDICAMBIAMENTO Dott.ssaSilviaScelsi
COORDINATORIDIAREAINFERMIERISTICA,TECNICAEDIFISIOTERAPIA
ECMPG7408/4,1
01/07/2016
RIUNIONEDELGRUPPODISTUDIODICHIRURGIAMINI-INVASIVAEROBOTICADELLASOCIETA'ITALIANADICHIRURGIAPEDIATRICA
Prof.GirolamoMattioli
DirigentiMediciePersonaleInfermieristicoUU.OO.Interessateecoinvoltenellatematica-esterni
ECMPG7409/5,5
16/07/2016+GENNAIO2017
LEN.T.S.(NON-TECHNICALSKILLS)INSALAPARTO:METODIDIANALISI
Prof.PietroTuo
DirigentiMedici,PersonaleOstetricoeInfermieristicoAreaMaternoInfantileInternoedesternoall’Istituto
ECMPG7433/9,3
13/07/2016 INTENSITA'DICURA Dott.PaoloPetralia
DirettoridiDipartimento,DirettoridiStrutturaComplessaDipartimentale,CoordinatoriInfermieristici,Capotecnici
NONACCREDITATO
03/07/16-09/07/16
PROGETTOFORMATIVO:"CAMPOSCUOLAVARAZZESAILCAMP2016"
Dott.PaoloPetraliaPazientiD.H.DiabetologiaePersonaleInfermieristicoinformazione
NONACCREDITABILE
06-13-20-27OTTOBRE2016
LACULTURADELL'HOSPICEDott.Sandro
Dallorso-Dott.LucaManfredini
Tuttiglioperatorisanitaridell'Istitutointeressatiecoinvoltinellatematica
ECMPG7519/4
5-6/7-813-14/15-16SETTEMBRE
2016
ACQUISIZIONEDICOMPETENZEINMERITOALCORRETTOUTILIZZODELL'APPARECCHIATURA"ORTHOVISIONMAX"DELL'U.O.C.IMMUNOEMATOLOGIAEMEDICINATRASFUSIONALE
Dott.GinoTripodi
DirigentiMedici,Biologi,TecniciSanitariLaboratorioBiomedicoU.O.C.ImmunoematologiaeMedicinaTrasfusionale
ECMPG7523/24,6
16/12/2016
DISCUSSIONEDICASICLINICIDIPAZIENTICANDIDATIAINTERVENTIDICHIRURGIADELL’EPILESSIA–2°incontro
Dott.A.Consales,M.G.Baglietto,P.
Striano
Pediatri,Neuropsichiatriinfantili,Neurologi,Neurochirurghi,Neuroradiologi,TecniciNeuroFisiopatologia,InfermieriPediatrici;UU.OO.:Pediatrie,Neuropsichiatria,
ECMPG7560/9,6
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
30/09/2016AL
16/12/2016
NEUROBLASTOMA:DISCUSSIONICLINICHEEDIRICERCA(ediz2016secondaparte)
Dott.A.Garaventa
Medici,Biologi,TecnicidiLaboratorioBiomedico
ECMPG7558/15,6
dal27/9/2016
al29/12/2016
CASICLINICIINONCOLOGIAPEDIATRICA(ediz.2016secondaparte)
Dott.A.Garaventa
Medici,Psicologi,Infermieri,InfermieriPediatrici,FisioterapistiU.O.Ematoncologia
ECMPG7556/11,1
dal10/10/2016
al19/12/2016
LabMeeting(EDIZ.2016-SECONDAPARTE) Dott.R.Ravazzolo
RicercatorieTecnicidiLaboratorioBiomedicoLabGeneticaMolecolare
ECMPG7586/23
17/10-10/11-
28/11/2016
CORSOE.N.L.S.(EUROPEANNEWBORNLIFESUPPORT)
Dott.E.LampugnaniDott.M.Tumolo
PersonaleMedicoedInfermieristicodiUOCPatologiaNeonatale,AnestesiaeRianimazione,Ostetriciaepersonaleostetricoedoperatoriesterni
ECMPG7612/12,2
22/10/2016
INQUADRAMENTOEAPPROCCIOTERAPEUTICODELL'OBESITA'NELL'ETA'EVOLUTIVA
Prof.M.Maghnie,Dott.P.fiore
DirigentiMedici,Operatorisanitaricoinvoltiedinteressatiallatematica
ECMPG7619/6
24/10/2016
L'ISTITUTOG.GASLINIELACOMPLESSITA'ASSISTENZIALE:COMECAMBIANOL'ORGANIZZAZIONEEL'ASSISTENZASECONDOILMODELLODELLACOMPLESSITA'ASSISTENZIALEEDELL'INTENSITA'DICURA
Dott.ssaSilviaScelsi
TutteleprofessioniafferentialD.I.P.S. ECMPG7627/3,5
27/10/2016
1°GIORNATANAZIONALEDELLAPSICO-ONCOLOGIA:"APPROCCIOMULTIDISCIPLINAREALPAZIENTEEMATO-ONCOLOGICO:MESSAINCOMUNEDISAPERIECOMPETENZE
Dott.ssaDanielaCaprino
Tuttiglioperatorisanitaridell'Istitutointeressatiecoinvoltinellatematica
ECMPG7633/5,4
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
dal03/11aGENNAIO
CASICLINICIINMEDICINAFETALE.SECONDAPARTE(ANNO2016)
Dott.DarioPaladini
Medicochirurgo,Infermieripediatrici,Infermieri,Ostetriche
ECMPG7646/15,6
05/11/2016 CONFERENZAPANS-PANDAS:"MEETTHEEXPERTS"
Prof.ssaE.Veneselli/Prof.E.
Guerci
Tuttiglioperatorisanitaridell'Istitutointeressatiecoinvoltinellatematica,operatoriesterni
ECMPG7647/3,5
12/10/2016-
31/12/2016
PROGETTO:"FORMAZIONEPERLAPREPARAZIONEALLAIVSURVEYJOINTCOMMISSIONINTERNATIONAL"
Dott.PaoloPetralia
TuttiglioperatorisanitariafferentialleUU.OO.Coinvolte
NONACCREDITATO
14/11/2016 SEMINARIO:"PERSONA,DIRITTOEPACE"
Dott.PaoloPetralia
Tuttiglioperatorisanitaridell'Istitutointeressatiecoinvoltinellatematica,operatoriesterni
ECMPG7664/3,5
11/12/2015
SECONDOCONVEGNO:ADOLESCENZALATERRADIMEZZO:PSICOPATOLOGIAINADOLESCENZA,METAMORFOSIDELSETTINGERELAZIONITERAPEUTICHE
Prof.ssaEdvigeVeneselli
Personaledell'Istitutointeressatoecoinvoltonellatematica,operatoriesterni
ECMPG7667/8,5
15/11/2016
EDUCAZIONETERAPEUTICAPERSONALIZZATADELL'ADOLESCENTECONFIBROSICISTICA:CRITICITA'EDEFFICACIADEGLIINTERVENTIEDEGLISTRUMENTIEDUCATIVIEDIVALUTAZIONE
Dott.ssaSilviaScelsi
InfermieriU.O.CdiPediatriaaindirizzoPneumologicoeAllergologicoeCentroRegionaleFibrosiCistica:n.10infermieri
NONACCREDITATO
28/11/2016
Novitànell'ambitodelladiagnosidellamalattiareumaticaedelladiagnosiecocardiograficadellacarditereumatica
Dott.A.Ravelli,Dott.ARimini PersonaleMedicoIGG ECMPG7715/4,2
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
29/11/2016ChildandFamilyCentredCare:unapproccioculturalepermigliorarel'assistenza
Dott.ssaSilviiaScelsi
Tutteleprofessionidell'istitutoG.Gaslini ECMPG7716/3,8
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
28-29/11/16e05-06/12/16
ASSISTENZASANITARIAPERINTENSITA'DICURE-Riorganizzarel'offertadeiservizisanitarisecondoibisogniassistenzialideipazienti
Dott.PaoloPetralia
Professionisticoinvoltinellariorganizzazionedell'assistenzaospedalieraeterritorialesecondoimodelliperintensitàdicura
ECMPG7724/24,6
dal2al31/12/16
INTENSITA’DICURANELLAUOCOSTETRICIAEGINECOLOGIAPercorsoonthejob
Dott.P.TuoDott.ssaSilvia
Scelsi
ostetriche,infermieresalaoperatoriaostetricia ECMPG7725/8
dadefinire(gennaio2017)
PROGETTOGASLINISCORE Dott.PaoloPetralia
Professionisticoinvoltinellariorganizzazionedell'assistenzaospedalieraeterritorialesecondoimodelliperintensitàdicura
NONACCREDITATO
29/11/2016CORSODIFORMAZIONEPERADDETTIMOVIMENTAZIONEVASSOIECARRELLIPASTI
Dott.ssaSilviaScelsi
Personaleaddettoallamovimentazionedeivassoi
NONACCREDITABILE
22/12/2016-gennaio2017
ILREPROCESSINGDEGLIENDOSCOPI:CORSODIADDESTRAMENTO
Dott.ssaAnnaMariaUrbano
Infermieripediatrici,OperatoriSocioSanitari
NONACCREDITATO
Attivitàformative–SettoreAFA–EVENTIRIVOLTIADOPERATORIESTERNI
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
01/01/16–31/12/16
N.2CORSIPEROPERATORESOCIOSANITARIO
Dott.ssaLauraFornoni
Operatoriesterni N.A.
01/01/16-31/12/16
N.12EdizioniCORSODIPRIMOSOCCORSOPEROPERATORINONSANITARI
Dott.ssaAntonellaPalmieri
Operatorinonsanitariesterni N.A.
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
ConvegnieCorsi–SettoreAFR
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
20/1/2016 XVcorsodiaggiornamentoinGeneticaClinica-1^parte
R.Ravazzolo,M.Lerone
Biologo,Medico 7,5
29/2/2016 NeurIta.Iricercatoriitalianisulneuroblastomasiincontrano L.Varesio Medico n.a.
05/03/2016 Up-datesullaDistrofiaMuscolarediDuchenne.Ladiagnosi,ipercorsiassistenziali,lenuoveterapie C.Bruno
Medico,Biologo,Chimico,
Fisioterapista,Psicologo,Dietista,
Terapistadineuropsicomotricitàdell’etàevolutiva
7
11/03/2016AGGIORNAMENTOINTEMADIPATOLOGIAFETO-PERINATALE:Riscontrodiagnosticoincasodimorte
maternaE.Fulcheri
Medico,Tecnicosanitariodi
laboratorioBiomedico2,6
11-13/03/2016 IMMAGINAREILRENE:corsoteorico-praticodiEcografiainNefrologiaPediatrica–4^ed.
G.Piaggio,
GMGhiggeriMedico 16,9
16/03/2016 XVcorsodiaggiornamentoinGeneticaClinica-2^parte
R.Ravazzolo,M.Lerone
Biologo,Medico 7,5
21/03/2016Monitoraggiointraoperatorioneurofisiologiconellapatologiavertebro-midollareinetàpediatrica:dai
primimesidivitaall’adolescenza
A.Cama,G.Piatelli,P.Lanteri
Medico,FisioterapistaInfermiere, InfermierePediatrico,Tecnico diNeurofisiopatologia
7
13/4/2016 Riunionetecnico-scientificadeiCentripartecipantialRegistroItalianodiDialisiPediatrica E.Verrina Medico n.a.
20/4/2016 XVcorsodiaggiornamentoinGeneticaClinica-3^parte
R.Ravazzolo,M.Lerone Medico,Biologo 7,5
11-14/05/2016 EcocardiografiafunzionaleneonataleepediatricaP.Tuo,S.Buratti,
E.LampugnaniMedico 30,4
20/05/2016 Gestionedegliaccessivenosicentralinelneonatoenelbambino–GESTIONE
C.Zanaboni,G.Montobbio,M.
Pittiruti
Medico,Infermierepediatrico,Infermiere 9,5
21/05/2016 Gestionedegliaccessivenosicentralinelneonatoenelbambino-IMPIANTO
C.Zanaboni,G.Montobbio,M.
Pittiruti
Medico,Infermierepediatrico,Infermiere 8,5
10/06/2016 Approcciomultidisciplinareinterattivodeitumorivascolari C.Occella Medico 7,5
17/06/2016AGGIORNAMENTOINTEMADIPATOLOGIAFETO-PERINATALE:Monitoraggiodellemalformazioni
congeniteinLiguriaE.Fulcheri
Medico,Biologo,Tecnicosanitariodi
laboratorioBiomedico2,2
18/06/2016 SAFETOTS:theSafeAnaesthesiaforeveryTots P.Tuo,N.DismaMedico,Fisioterapista,Infermierepediatrico,
Infermiere6
27-28/09/2016 23rdEuropeanPediatricRheumatologyCongress(PRES)–YoungInvestigatorMeeting(YIM) A.Martini Medico n.a.
29/09/2016 MACRON2016:HappyBirth–Day1TheBreechDay P.Tuo,G.deTonettiMedico,Ostetrica/o,Infermiere,Infermiere
pediatrico8
29/09/2016 MACRON2016:HFS(HighFidelitySimulation)in P.Tuo,G.deTonetti Medico,Ostetrica/o, 10,8
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
peripartumhemorrhage Infermiere,Infermierepediatrico
30/09/2016 MACRON2016:SessionePlenaria P.Tuo,G.deTonettiMedico,Ostetrica/o,Infermiere,Infermiere
pediatrico5,3
01/10/2016 MACRON2016:HappyBirth-Day2Theoperativevaginaldeliveryday P.Tuo,G.deTonetti
Medico,Ostetrica/o,Infermiere,Infermiere
pediatrico8
01/10/2016 MACRON2016:AirwayManagementinObstetricpatient P.Tuo,G.deTonetti
Medico,Ostetrica/o,Infermiere,Infermiere
pediatrico9,3
01/10/2016 MACRON2016:Analgesiaperiltravaglioedilparto P.Tuo,G.deTonettiMedico,Ostetrica/o,Infermiere,Infermiere
pediatrico9,3
7/10/2016 SIDS&ALTE:spuntidilavoroeconfronti.Manonsolo A. PalmieriMedico,Infermiere
pediatrico,Infermiere,Ostetrica/o,Psicologo
6
8/10/2016 SIDS&ALTE:spuntidilavoroeconfronti.Manonsolo A.PalmieriMedico,Infermiere
Pediatrico,Infermiere,Ostetrico/a,Psicologo
6
8/10/2016AGGIORNAMENTOINTEMADIPATOLOGIAFETO-
PERINATALE:Lamorteimprovvisadelfetosuperiorea25EG
E.FulcheriMedico,Biologo,
TecnicosanitariodilaboratorioBiomedico
3
16-19/11/2016 CorsoperIstruttoriinSimulazione P.Tuo,D.Celleno,G.Torre
Tutteleprofessionisanitarie 41,8
18/11/2016CorsodiAggiornamentosullaMalformazionediChiari
1edidrosiringomielia.RiunionedelConsorzioInterregionalePiemonte,Valled’Aosta,LiguriaeSicilia
G.Piatelli,A.Cama Medico n.a.
19/11/2016 GiornataMondialedelDiabete2016:aspettipediatrici M.Maghnie,G.d’Annunzio
Medico,Farmacista,Biologo,Psicologo,
Infermierepediatrico,Dietista
3
25/11/2016 Neuroblastoma:esperienzeeprospettive A.Garaventa
Medico,Farmacista,Biologo,Infermierepediatrico,Tecnico
sanitariodiradiologiamedica,Psicologo,Tecnicosanitariodi
laboratoriobiomedico
8
1-2/12/2016 EPILEPSYSURGERYFORFOCALCORTICALDYSPLASIASA.Cama
G.LoRusso
Medico,Tecnicodellaneurofisiopatologia,Tecnicosanitariodiradiologiamedica,
infermiere,Infermierepediatrico
10,1
3/12/2016 LaNeurologiapersintomi:approccioclinico-diagnostico S.Renna,A.Palmieri Medico,Infermiere
pediatrico 5
3/12/2016 LeDislipidemieinetàpediatrica G.d’Annunzio
Medico,Farmacista,Psicologo,Biologo,Dietista,Infermierepediatrico,Tecnico
SanitariodiLaboratorioBiomedico
4
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
ConvegnieCorsi–SettoreC&E
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
23-gen AbilitazionemanovrePBLS A.Ferrando Medico 29-gen Fibrosicistiuterina S.Paganini Medico 8
12-feb RiunioneGadomed F.Patti Medico,Biologo,
15-mar Focuson M.Gattorno Medico,
6-7/04/2016 LifeTechForum P.Macrì Medico
09-apr Stipsicronica A.Barabino ,Medico
09-apr Nasoed'intorni G.Icardi Medico 6
16-apr HotTopicsneltrapiantorenale” G.Garibotto Medico 8
16-apr Vaccinandosuegiùperlostivale G.Conforti Medico,
29-apr CorsoecografiainemergenzaUtilizzodell’ecografoinambientepre-ospedaliero drF.Patrone Medico,Infermiere 11
05-mag IvaloridellaSanitàPubblicaperlasostenibilitàdelSSN G.Icardi
Medico,Infermierepediatrico,Infermiere 7,5
10-mag Letecnichecromatograficheelaspettrometriadimassanellaboratoriodianalisicliniche S.Cangemi Medico,Biologo
11-mag CorsoavanzatodiNutrizioneArtificialeEntereale P.Gandullia Medico 9,8
17-mag LANUOVAETICHETTANUTRIZIONALE:LEGGERELEETICHETTEFABENEALLASALUTE G.Adami
Medico,Biologo,Tecnicosanitariodi
laboratorioBiomedico 6
24-mag AssembleaOrdinedeiBiologi P.Calatella Biologi
27-mag CorsoecografiainemergenzaUtilizzodell’ecografoinambientepre-ospedaliero F.Patrone MedicoInfermiere 11
28-mag PEARS-PediatricEmergencyAssessmentRecognitionandStabilization P.Gianiorio Medico, 8
08-giu XIIGIORNATELIGURIDIMEDICINADELLAVORO G.Icardi Medico, 45
16-17giu XFileNutrizioneClinica SGSukkarMedico,Dietisti;,
Infermiere,Infermierepediatrico
7/8luglioLEVACCINAZIONITRAPROMOZIONEDELLASALUTEEDINNOVAZIONESCIENTIFICA:
UN’OCCASIONEPEROGNIETA’G.Icardi Medico,Infermiere,
10
15-16settembre
XBiennialMeetingofMediterraneanSocietyofColoprocto
A.AmatoGA.Binda Medico, 8
26/27settembre CORSOALS2016 I.Brunetti Medico,
01-ottTecnologieavanzateperlacuradelDiabete:il
microinfusoreeilCGMCorsodiIIlivelloperteamdiabetologici
S.Carro Medico,Infermiere8,4
02-ott EventoAssociazioneMalattieReumaticheInfantili A.Martini Medico
03-ott SCIENTIFICWRITINGCOURSE L.Battistuzzi Tutteleprofessioni 32
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
DATA TITOLO RESPONSABILE DESTINATARI CREDITI
sanitarie
06-ott EventoAziendafarmaceuticaARHOPHARMA S.Ghiselli Tutteleprofessionisanitarie
08-ott VIConvegnoAritmologico-Lagestionedelpazientearitmico P.Rissu Medico
12-ott CorsoMercoledidaPediatri A.Ferrando-G.Ottonello
Medico, 7
15-ott CorsoAMESIA G.Icardi Medico 6
19-ott EventoAziendafarmaceuticaGemi P.Bini Medico;farmacista
21-ott EventoAziendafarmaceuticaErrekappa M.Penna Medico;farmacista
22-ottCorso:Aerosolterapiainalte
ebassevierespiratorie A.Ferrando Medico,
27-ott“Attualitàperilcontrollodellatubercolosiin
ambitocomunitario,assistenzialeeoccupazionale”
G.Icardi Medico,Infermiere7
04-nov ILBUONO,ILBRUTTOEILCATTIVO” G.Icardi Medico
05-nov CongressoSIMEULiguria.Pillolediemergenzanellereti P.Moscatelli Medico, 6
26-nov IIConvegnoSIAIPLiguriaNovitàinAllergologiaPediatrica
F.Tosca Medico,Infermierepediatrico
26-nov RiunioneAssociazioneARLAFE S.Fragomeno Tutteleprofessionisanitarie 3
30-nov SERATADIGASTROENTEROLOGIAPEDIATRICA A.DeAlessandri Medico,
07-dic OrdineBiologi M.Bertagnon Medico,Infermierepediatrico
14-dic Levelsofcareinthehighintensityofcarearea:comparingdifferentorganizationalmodels P.Tuo Medico, 6
21-dic Nuovefrontiereterapeutichenellagestionedellapersonacondiabete A.Aglialoro Medico, 6
01-set CorsoFAD“HerpesZoster” G.Viscoli Medico,Infermiere 43,5
01-nov CorsoBlended"Vaccini" G.Gabutti Medico,Biologo,
IstitutoGianninaGaslini–AnnualReport2016 Capitolo7–AttivitàFormativa
ReportAnnuale2016
IstitutopediatricodiRicoveroeCuraaCarattereScientifico“IstitutoGianninaGaslini”ViaGerolamoGaslini,5-16147Genova–Italia
Tel.0105636.1-www.gaslini.org
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