hospital de niños pedro de elizalde
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Hospital de Niños Pedro de Elizalde
Rueda MLYarza MLGrees SA
Navacchia DValle LE
SÍNDROME DE MENKES
Trastorno hereditario que ocasiona problemas en múltiples
partes del cuerpo debido a que las células no tienen suficiente cobre, por alteración en una metaloproteína involucrada
en el transporte intracelular del cobreHGNPE
SÍNDROME DE MENKES
SÍNDROME DE MENKESSÍNDROME DE MENKESRR. masc.RR. masc.APAP: parto normal; 36 semanas; Apgar 9/10: parto normal; 36 semanas; Apgar 9/10dificultades en el control de la temperatura.dificultades en el control de la temperatura.Hernia inguinal derecha.Hernia inguinal derecha.
AFAF: sin relación con la afección.: sin relación con la afección.
AEAAEA: a los 12 días de vida, internado en otro : a los 12 días de vida, internado en otro hospital con:hospital con:
Hiperbilirrubinemia, desnutrición, Hiperbilirrubinemia, desnutrición, deshidratación y convulsiones interpretado deshidratación y convulsiones interpretado
como sepsiscomo sepsisHGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes Examen clínico dermatológicoExamen clínico dermatológicoPiel muy claraPiel muy claraFacies peculiar, inexpresiva , mejillas Facies peculiar, inexpresiva , mejillas prominentes, frente olímpica, prominentes, frente olímpica, retromicrognatia retromicrognatia Ojos abotagados, estrabismo Ojos abotagados, estrabismo divergentedivergentePectum excavatumPectum excavatumPliegues palmares anormalesPliegues palmares anormalesPulgar con implantación proximalPulgar con implantación proximalDedos largos con desviación cubitalDedos largos con desviación cubital
HGNPE
Alteración en plieguesAlteración en plieguespalmares e implantación palmares e implantación del pulgar.del pulgar.Dedos largosDedos largos
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
A los 2 meses de vida reingresa a A los 2 meses de vida reingresa a nuestro hospitalnuestro hospital
Mal estado general, cianosis, Mal estado general, cianosis, palidezpalidez
Convulsiones generalizadas y Convulsiones generalizadas y focalizadasfocalizadas
HGNPE
Síndrome de Síndrome de MenkesMenkes
HGNPE
Pelo claro, ralo, fino, áspero y Pelo claro, ralo, fino, áspero y enruladoenruladoFacies peculiar, retromicrognatiaFacies peculiar, retromicrognatia
Síndrome de MenkesSíndrome de MenkesMicroscopía óptica: Microscopía óptica: pili tortipili torti
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
Exámenes complementariosExámenes complementarios EcografíaEcografía cerebral cerebral normalnormal Ecografía abdominalEcografía abdominal quistes quistes
pequeños en riñón derechopequeños en riñón derecho RxRx huesos largos donde se observa huesos largos donde se observa
esbozo de espícula en región esbozo de espícula en región metafisiaria de ambos fémuresmetafisiaria de ambos fémures
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes Exámenes complementariosExámenes complementarios RMNRMN: imágenes secuelares múltiples en : imágenes secuelares múltiples en
ambos lóbulos occipitales compatibles con ambos lóbulos occipitales compatibles con focos vasculares isquémicosfocos vasculares isquémicos
Imagen de orientación del tronco cerebral Imagen de orientación del tronco cerebral de carácter anormal, como desplazadode carácter anormal, como desplazado
IC. con neurologíaIC. con neurología: síndrome de Ohtahara : síndrome de Ohtahara (epilepsia y encefalopatía mioclónica (epilepsia y encefalopatía mioclónica severa de mal pronóstico) severa de mal pronóstico)
Mala respuesta a la terapéuticaMala respuesta a la terapéutica IC. con oftalmologíaIC. con oftalmología
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes Exámenes complementariosExámenes complementarios Estudio metabólico de sangre (Dr. Chamoles Estudio metabólico de sangre (Dr. Chamoles
NA)NA)Protocolo 20010131Protocolo 20010131Dosaje ácido láctico en sangre:Dosaje ácido láctico en sangre:2,78 mmol/L2,78 mmol/L normal: 0,63 –2,44 mmol/L normal: 0,63 –2,44 mmol/LDosaje de cobre en suero:Dosaje de cobre en suero:23 ug%23 ug% normal: 65 – 165 ug% normal: 65 – 165 ug%Dosaje de ceruloplasmina sérica:Dosaje de ceruloplasmina sérica:0,50 mg/dl 0,50 mg/dl normal 19,00 – 39,00 mg/dl normal 19,00 – 39,00 mg/dl
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes lesiones parenquimatosas en lóbulos lesiones parenquimatosas en lóbulos
occipitales y parietalesoccipitales y parietales
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkesel tronco cerebral (mesencéfalo y el tronco cerebral (mesencéfalo y
protuberancia) comprimidosprotuberancia) comprimidos
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
La enfermedad de Menkes fue La enfermedad de Menkes fue descripta en 1962. El autor estudió 5 descripta en 1962. El autor estudió 5 niños varones con crisis convulsivas, niños varones con crisis convulsivas, retraso psicomotor, hipotermia, retraso psicomotor, hipotermia, alteraciones óseas y degeneración alteraciones óseas y degeneración cerebelosa progresiva, todos fallecidos cerebelosa progresiva, todos fallecidos en los primeros años de vida.en los primeros años de vida.
Déficit en la absorción intestinal del Déficit en la absorción intestinal del cobrecobre
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
Se trata de un síndrome de muy Se trata de un síndrome de muy escasa frecuencia, ligado al escasa frecuencia, ligado al cromosoma Xcromosoma X
Niveles séricos bajos de cobre y Niveles séricos bajos de cobre y ceruloplasmina llevan a déficit de Cu a ceruloplasmina llevan a déficit de Cu a nivel celular y del pelonivel celular y del pelo
Existe un bloqueo parcial a la Existe un bloqueo parcial a la absorción del cobre en intestino absorción del cobre en intestino
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
Nombres alternativos:Nombres alternativos: Enfermedad del cabello Enfermedad del cabello
ensortijadoensortijado Síndrome del cabello ensortijado Síndrome del cabello ensortijado
de Menkesde Menkes Se afectan en 1 en 300000 Se afectan en 1 en 300000
individuosindividuosHGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
Se observa facies inexpresiva, ancha Se observa facies inexpresiva, ancha a veces gorda, pletórica, pálida, con a veces gorda, pletórica, pálida, con micrognatia, cejas enruladas.micrognatia, cejas enruladas.
Pelo, ralo, seco, fino, corto, Pelo, ralo, seco, fino, corto, ensortijado, claro ensortijado, claro
Pili torti, moniletrix, tricorrexis Pili torti, moniletrix, tricorrexis nudosanudosa
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes Neurológicamente son frecuentes las Neurológicamente son frecuentes las
convulsiones, degeneración cerebral convulsiones, degeneración cerebral y deterioro neurológico progresivosy deterioro neurológico progresivos
Alteración en la regulación de la Alteración en la regulación de la temperaturatemperatura
Deformidades esqueléticas, Deformidades esqueléticas, espolones óseosespolones óseos
Defectos en arterias (tortuosas)Defectos en arterias (tortuosas)HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
ATP asa transportadora Cu esta disminuidaATP asa transportadora Cu esta disminuida Enzimas cu-dependientes disminuidasEnzimas cu-dependientes disminuidas Las pruebas genéticas pueden mostrarLas pruebas genéticas pueden mostrarmutación en el gen (Xq 13.3) (ATP 7A MNK)mutación en el gen (Xq 13.3) (ATP 7A MNK) Proteína MNK es la que regula la actividad Proteína MNK es la que regula la actividad
de la tirosinasa en la etapa de la de la tirosinasa en la etapa de la melanogénesismelanogénesis
HGNPE
El diagnóstico se realiza porque las El diagnóstico se realiza porque las concentraciones de cobre son bajas en concentraciones de cobre son bajas en suero pero altas en los fibroblastossuero pero altas en los fibroblastos
Normalmente los pacientes fallecen en la Normalmente los pacientes fallecen en la primera infanciaprimera infancia
La detección de portadoras es La detección de portadoras es complicada pues fenotípicamente son complicada pues fenotípicamente son normalesnormales
CONSEJO GENETICO CONSEJO GENETICO
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes El cobre forma parte de una gran El cobre forma parte de una gran
cantidad de enzimas necesarias para:cantidad de enzimas necesarias para: Producción de energíaProducción de energía Antioxidación Antioxidación (protege contra los radicales (protege contra los radicales
libres)libres) Importante en la producción de Importante en la producción de
colágeno (huesos, cartílago y piel)colágeno (huesos, cartílago y piel) Esencial en la síntesis de adrenalina y Esencial en la síntesis de adrenalina y
en la formación del tejido conjuntivoen la formación del tejido conjuntivoHGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes En el tratamiento debemos mencionar En el tratamiento debemos mencionar
la administración de histidinato de la administración de histidinato de cobre en los primeros meses de vida 50 cobre en los primeros meses de vida 50 a 150 ug/kg/día, una vez al día a 150 ug/kg/día, una vez al día subcutáneasubcutánea
El histidinato de cobre (parenteral) se El histidinato de cobre (parenteral) se libera así a nivel cerebral y se libera así a nivel cerebral y se encuentra disponible para las enzimas encuentra disponible para las enzimas dependientes de este elementodependientes de este elemento
Es un tratamiento paliativo que puede Es un tratamiento paliativo que puede prolongar la vida prolongar la vida HGNPE
Síndrome de MenkesSíndrome de Menkes
El tratamiento debe ser precoz El tratamiento debe ser precoz antes de que se produzcan antes de que se produzcan lesiones cerebrales lesiones cerebrales irreversiblesirreversibles
Debe realizarse el consejo Debe realizarse el consejo genéticogenético HGNPE
HGNPE
Síndrome de Menkes, ud. Síndrome de Menkes, ud. ha observado algún ha observado algún paciente con esta paciente con esta
infrecuente afección?infrecuente afección?
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