hemoglobinopatÍas. objetivo general: –dominar el manejo preventivo y de urgencias de las...
Post on 22-Jan-2016
227 Views
Preview:
TRANSCRIPT
HEMOGLOBINOPATÍAS
HEMOGLOBINOPATÍAS
Objetivo General:– Dominar el manejo preventivo y de
Urgencias de las Hemoglobinopatías.
Hemoglobinopatías
Estructura normal de la Hemoglobina
Dos Cadenas
Dos Cadenas
HEMOGLOBINOPATÍAS
Hemoglobinas Normales en el adulto. Hb A: dos cadenas α y dos cadenas β
(α 2, β2) Hb A2: dos cadenas α y dos cadenas δ
(α2,δ2) Hb Fetal: dos cadenas α y dos
cadenas γ(α2,γ2)
HEMOGLOBINOPATÍAS
Hemoglobinas Normales en el Embrión y
el Feto.
Hb Gower 1: 22
Hb Gower 2: 22
Hb Portland 1: 22
Hb Portland 2: 22
HEMOGLOBINOPATÍAS
% de hemoglobinas en el niño y adulto normal
Hemoglobina F
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
Hemoglobinas Gower1, Gower2, Portland 1, Portland2
Semanas de Gestación Meses de Edad
Nacimiento
A pesar de las múltiples alteraciones genéticas posibles, sólo un pequeño porcentaje altera significativamente la función de la hemoglobina como para causar manifestaciones clínicas.
Además, las mutaciones tienen diferentes frecuencias en la población.
HEMOGLOBINOPATÍAS
HEMOGLOBINOPATÍAS
TIPOS– Cuantitativa: Talasemias (Falta una o más
de las cadenas de globina). – Cualitativa: Alteración funcional en una de
las cadenas. Anemia Falciforme (Hb SS).
HEMOGLOBINOPATÍAS
Pruebas para estudio:– Hemograma y Frotis.– Electroforesis de Hb.
• Acetato de Celulosa (pH:8.2-8.6).• Agar citrato (pH: 6.0-6.2).• Gel de Agarosa (pH básico).
– Solubilidad de Hemoglobina.
Equipo de Electroforesis
HEMOGLOBINOPATÍAS
Hemoglobinopatías
Anemia Falciforme o Anemia Drepanocítica
Anemia Falciforme (Hemoglobinopatía SS).- Mutación de 6ª posición de cadena β de
Glu por val.- Cambio de solubilidad de Hbs y tendencia
a polimerizar.- Daño a membrana, formación de células
falciformes.- Vaso-oclusión y Hemólisis, eritropoyesis
ineficaz.
HEMOGLOBINOPATÍAS
HEMOGLOBINOPATÍAS
Mutaciones de la Anemia Falciforme
Anemia Falciforme Cuadro Clínico:- Cuadro inicia después de los 6 meses.- Crisis Vasooclusivas o dolorosas.- Crisis de secuestro (infancia).- Crisis aplásicas.- Hemólisis.
HEMOGLOBINOPATÍAS
HEMOGLOBINOPATÍAS
Anemia Falciforme Cuadro Clínico:- Síndrome Torácico Agudo.- Priapismo.- Enfermedad Cerebro Vascular- Ulceras Maleolares- Insuficiencia vascular.- Infecciones.
HEMOGLOBINOPATÍAS
Vasoclusión e interacciones de los drepanocitos con el endotelio (y hemorragia).
Anemia Falciforme
HEMOGLOBINOPATÍAS
La anemia falciforme es una enfermedad crónica con manifestaciones multisistémicas agudas y crónicas.
Anemia Falciforme
Hipertensión Pulmonar.
HEMOGLOBINOPATÍAS
Anemia Falciforme Cuadro Clínico:- El portador (AS) NO TIENE
ENFERMEDAD y es asintomático, con muy pocas excepciones.
- Además su hemograma es NORMAL.
HEMOGLOBINOPATÍAS
Úlcera vascular Necrosis de cadera
Complicaciones De HbSS
HEMOGLOBINOPATÍAS
Causas de Dolor Agudo.– Crisis vasooclusiva.– Síndrome torácico agudo.– Síndrome mano-pie.– Secuestro esplénico.– Priapismo.– Síndrome del cuadrante superior derecho.
HEMOGLOBINOPATÍAS
Causas de Dolor Crónico.– Artritis.– Artropatía– Nécrosis avascular– Úlceras vasculares– Aplastamiento de cuerpos vertebrales.
HEMOGLOBINOPATÍAS
Manejo de Crisis Dolorosa:– Hidratación (D/A 5%, SS½N).– Analgesia adecuada (opiáceos).– Buscar y controlar la causa.– Suplementar O2 sólo cuando se
documenta hipoxia.
HEMOGLOBINOPATÍAS
Manejo del dolor: Evaluar y NO subestimar el dolor. Uso temprano y adecuado de opiáceos. Preferible uso IV o sc de analgésicos AINES. Reevaluación frecuente/titular analgesia. Tratamiento adecuado al dar de alta
HEMOGLOBINOPATÍAS
Opiáceos: Acción Corta VO Parenteral
– Morfina 10-30mg/3-4 hr 5-10mg/2-4hr
– Codeína 15-60 mg/3-6hr -------------– Meperidina No recomendada No recomendada
– NO usar agonistas/antagonistas (pentazocina).
HEMOGLOBINOPATÍAS
Manejo del dolor en falcémicos
Tipo de dolor
(inicio, duración, frecuencia)
Agudo o Crónico?
Agudo Crónico
•Frec en último año.•# visitas a CUrg, últ año•Frec y duración de hosp.•Otros tipos de dolor•Historia de medicamentos•Medicamentos actuales
Manejo integral (Evaluación psicosocial, impacto en actividades, medidas de rehab)
HEMOGLOBINOPATÍAS
Determine síntomas o signos relacionados
PA, FC, FR Sitios dolorososSat de O2 TernesaTórax/Abdomen CalorMovilidad de Articulaciones EdemaLabs/Rx TóraxComorbilidades/complicaciones
Determine diagnóstico(s) probable(s) y factores precipitantes
HEMOGLOBINOPATÍASManejo del dolor en falcémicos
Trate el episodio de acuerdo al diagnóstico
Determine diagnóstico(s) probable(s) factores precipitantes
Historia de tratamientos
Relacionado
a HbSS?
Busque la causa del dolor
HEMOGLOBINOPATÍASManejo del dolor en falcémicos
Indicaciones de Transfusión en HbSS:– Stroke.– Síndrome torácico agudo.– Priapismo.– Secuestro esplénico o sickling intrahepático.– Disminución de aporte de O2 a tejidos
periféricos (Ej. Insuficiencia cardiaca congestiva).
HEMOGLOBINOPATÍAS
Síndrome Torácico Agudo:– Síntomas respiratorios.– Fiebre.– Infiltrado pulmonar nuevo.– Crisis dolorosa (generalizada o local).
HEMOGLOBINOPATÍAS
Tratamientos Preventivos HbSS:– Tamizaje neonatal.– Vacunación (encapsulados, Hepatitis B),
penicilina profiláctica.– Nutrición adecuada.– Detección temprana y manejo oportuno de
complicaciones.– Manejo multidisciplinario.
HEMOGLOBINOPATÍAS
Otros Tratamientos en HbSS:– Hidroxiurea.– Otros inductores de HbFetal.– ¿Trasplante de Células Hematopoyéticas?
HEMOGLOBINOPATÍAS
Trasplante en HbSS:
HEMOGLOBINOPATÍAS
Sobrevida
Sobrevida libre de eventos
Rechazo o recurrencia (18%)
73%
91%
Años postrasplanteWalters M. Et al. BMT in scle cel disease. N Engl J Med 1996;335:369-376.
Puntos a Recordar.
¿Qué es la anemia? Cual es la causa de la anemia
falciforme Principales manifestaciones clínicas en
los cuadros de anemia falciforme Mencione dos anemias carenciales
top related