francesco de peppo - convegno mitocon 2014

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4° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali

Diagnosi, Terapie e Gestione della vita quotidiana

La chirurgia: uno strumento per migliorare la qualità di vita

Dr. Francesco De Peppo

Responsabile U.O.S.Chirurgia

Ospedale Bambino Gesù sede di Palidoro

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Patologie congenite - problematiche cliniche gastro-intestinali -

Sindromi cromosomiche

Sindromi genetiche

Patologie del metabolismo

Associazioni malformative

Malformazioni cerebrali

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Patologie congenite - problematiche cliniche gastro-intestinali -

Sindrome di Down (trisomia 21)

Sindrome di Edwards (trisomia 18)

Sindrome di Patau (trisomia 13)

Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X)

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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali

- Sindrome di Down -

Trisomia cromosoma 21

1:700 nati vivi (95% non ereditaria)

Nel 10 % malformazioni app. digerente

Stenosi duodenale, Megacolon

Aumento incidenza celiachia e IPLV

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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali

- Sindrome di Edwards -

Trisomia cromosoma 18

1:7000 nati vivi

Nel 90 % sopravvivenza < 6 mesi

Esonfalo , RGE, deficit crescita

Cardiopatie complesse

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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali

Malattie neuromuscolari (SMA, Duchenne)

Malattie demielinizzanti (ADL , leucodistrofie)

Malattie del metabolismo (tesaurismosi )

Malattie mitocondriali

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Patologie congenite e problematiche gastro-intestinali

Sindrome di CHARGE (coloboma, cardiopatia, atresia coanale, ritardo crescita e sviluppo, anomalie genitali, sordità e anomalie orecchio esterno)

Sindrome di GOLDENHAR (difetto I e II arco branchiale con microsomia emi facciale, difetto di crescita e scoliosi severa, sordità e anomalie orecchio esterno)

Sindrome di VATER/VACTERL (anomalie Vertebrali,Ano-rettali,Cardiache,Tracheo-Esofagee,Renali, Arti

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Patologie neurologiche acquisite - Eziologia -

Ipossia/asfissia perinatale

Ipossia/asfissia post-natale

Trauma cranico/vertebrale

Esiti di meningo-encefalite

Lesioni post-chirurgiche

Danno post-emorragico

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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestione del bambino con disabilità grave

INDIPENDENTEMENTE DALLA PATOLOGIA DI BASE (TALVOLTA NON DEFINITA), DOVREMO PRENDERCI CURA DELLE PROBLEMATICHE

CLINICHE QUANDO QUESTE INCIDANO IN MODO SIGNIFICATIVO SULLA QUALITA’ DELLA VITA E/O SUL PERCORSO RIABILITATIVO DEL

BAMBINO.

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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestione del bambino con disabilità grave

IL PERCORSO DIAGNOSTICO E TERAPEUTICO ANDRA’ PERSONALIZZATO PER ESSERE IL PIU’ POSSIBILE ADATTATO ALLE

PROBLEMATICHE AGGIUNTIVE DEL PAZIENTE (EPILESSIA , DISTURBI COMPORTAMENTALI ECC.) E ALLE CAPACITA’ DI COMPRENSIONE E DI

AFFIDAMENTO DELLA FAMIGLIA

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Il ruolo del chirurgo nel protocollo di gestione del bambino con disabilità grave

Disfagia Scarso accrescimento Reflusso gastro-esofageo Aspirazione di saliva Broncopneumopatia da aspirazione Stipsi Patologia chirurgica non specifica

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Talvolta è molto difficile valutare correttamente la

proporzione di responsabilità di ogni singolo problema nella

genesi delle complicazioni cliniche

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Massima attenzione alla valutazione dello stato nutrizionale

E’ fondamentale correggere una condizione di malnutrizione calorico-proteica per evitare di sommare al danno cerebrale causato dalla

patologia di base quello indotto da uno stato nutrizionale inadeguato. La malnutrizione cronica porta ad un ulteriore ritardo delle acquisizioni o al loro mancato raggiungimento

Favorisce l’insorgenza di processi infettivi che peggiorano ulteriormente lo stato nutrizionale

Favorisce l’insorgenza di complicazioni quali i decubiti e rende non praticabili interventi chirurgici correttivi

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Massima attenzione alla valutazione dello stato nutrizionale

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Massima attenzione alla valutazione dello stato nutrizionale

Un cattivo stato nutrizionale può essere secondario a molteplici fattori o ad una commistione di essi

Tara genetica Disfagia non corretta o non correggibile Disturbi di svuotamento gastrico +/- RGE Allergie/intolleranze alimentari Inadeguato apporto nutrizionale Ridotta attenzione dei familiari Patologia broncopolmonare severa

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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica -

Valutazione logopedica Videofluoroscopia FEES (endoscopia della deglutizione )

Salivogramma radioisotopico

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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica : Salivogramma -

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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica : Salivogramma -

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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Diagnostica -

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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica

Valutazione clinica

Scintigrafia gastro-duodenale

Esofago-gastro-duodenoscopia

pH-metria delle 24 ore

Rx digerente primo tratto

Passaggio dalla PEJ alla PEG

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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica

Esofago-gastro-duodenoscopia

Valutazione presenza e gravità dell’esofagite Valutazione morfologia e calibro piloro Eventuale ruolo terapeutico (dilatazione esofago/piloro)

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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica

Esofago-gastro-duodenoscopia

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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica

Scintigrafia gastro-duodenale

Valutazione svuotamento gastrico (1°ora e T/2) Valutazione reflusso gastro-esofageo Valutazione ev. aspirazioni materiale refluito

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Reflusso gastro-esofageo : Diagnostica Scintigrafia gastro-duodenale

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Riabilitazione logopedica PEG/PEJ a permanenza Scopolamina / Glicopirrolato Legatura dotti salivari

Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Terapia -

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Disfagia

si no Peg (RGE - ) integrazione

alimentare per os Pej (RGE + età< 1 anno) Peg + Nissen se RGE PEG per

enterale notturna

Protocollo di gestione della malnutrizione

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Protocollo di gestione della scialorrea

Età < 1 anno circa Cerotto Transcop Glicopirrolato

Età > 1 anno circa

Perdita di efficacia terapia

Effetti collaterali terapia

Persistenza broncopneumopatia

Salivogramma positivo

Legatura dotti salivari

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Disfagia e broncopneumopatia da aspirazione - Legatura dotti salivari -

Pre-operatorio Post-operatorio

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Reflusso gastro-esofageo : Terapia

Terapia medica e dietetica prolungata Mantenimento alimentazione digiunale Plastica antireflusso (Nissen +/- piloropl.) Deconnessione esofago-gastrica (???)

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FUNDOPLICATIO SEC NISSEN

Reflusso gastro-esofageo : Terapia

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Protocollo di gestione del Reflusso G.E.

Età < 1 anno circa Terapia medica/dieta

Peg/Pej

Enterale lenta

Età > 1 anno circa

Persistenza dei sintomi

Effetti collaterali terapia

Persistenza broncopneumopatia

Almeno 2 accertamenti positivi

Plastica antireflusso

+ PEG

+/- Piloroplastica

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Nel lattante con PCI i vari aspetti entrano in conflitto tra loro causando ripetute

problematiche infettive broncopolmonari con conseguente scarsa crescita e grave

peggioramento dello stato ansioso-depressivo dei genitori

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Il lattante con grave PCI - problematiche di gestione -

Cura della disfagia Adeguamento stato nutrizionale Controllo del RGE Controllo della salivazione Aggiustamento terapia anti-epilettica Cura della compliance familiare

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Il nostro approccio prevede una gestione aggressiva finalizzata a

metterci il più possibile al riparo dalle complicanze infettive per consentire

una rapida crescita del bambino

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Il lattante con grave PCI - problematiche di gestione -

Confezionamento di una PEG-PEJ Terapia antireflusso Scopolamina in cerotto (Transcop) Terapia anti-epilettica

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All’età di un anno circa sarà necessario rivalutare con

esami clinici e strumentali le varie componenti del

problema (se ancora presenti) e mettere definitivamente a

posto i vari tasselli

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Talvolta non si riuscirà a risolvere completamente tutte le problematiche cliniche ma

con l’integrazione e collaborazione di tutti gli

specialisti si dovrà puntare a ridurre al minimo i sintomi

residui

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GRAZIE