expo genotoxi[1]
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Asignatura:
Genotoxicologia
Tema:
Aberraciones cromosómicas y mutaciones
Profesora:
Reyna Lourdes Fócil Monterrubio
Equipo:
Jiménez Hernández Cecilia
Rodríguez de la Cruz Cristina
Solís Ayala Yadira IIliana
Díaz Gómez Elizabeth
Jairo Michel Torres García
División Académica de Ciencias Biológicas
Contenido1…………………..Introducción
2……………………Aberraciones cromosómicas.
3……………………Anaplaudia
4……………………Monosomia.
5…………………….Trisomia
6…………………….Síndrome de Down
7…………………….Síndrome de Patau
8…………………….Síndrome de Edwards
9…………………….Tetrasomia
10……………………Trisomicos dobles
11……………………Nelisomico
12……………………Mutación
13……………………Tipos de mutaciones
13.1………………….Molecular (génicas o puntuales)
13.2………………….Cromosómico
14……………………Causas de la mutación
15……………………Mutaciones espontaneas
16……………………Mutaciones inducidas.
Introducción
Muchas veces ocurren cambios que se
denominan alteraciones o aberraciones
cromosómicas y que, según afecten el
número o la estructura de los cromosomas,
se clasifican como alteraciones
numéricas o alteraciones estructurales,
respectivamente. También existen otro tipo
de alteraciones súbitas e independientes
del medio ambiente, a las que se
denominan mutaciones, que pueden ser
transmitidas a las siguientes generaciones.
En el presente trabajo hablaremos sobre
cada una de las aberraciones y como se
originan de igual manera explicaremos
como se genera una mutación y los tipos
de mutación.
Aberraciones cromosómicas
Se llaman aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas a
las modificaciones que incluyen el numero total de cromosomas, la
duplicación o deleciòn de genes o de segmentos de un cromosoma y a
la reordenación del material genético dentro y entre cromosomas
Las aberraciones cromosómicas
Se pueden clasificar en aneuploidía y euploidia.
La aneuploidía es cuando un organismo gana o pierde uno o mas
cromosomas, pero no una dotación completa de cromosomas.
La euploidía se aplica a los organismos con cromosomas que son
múltiplos de cierto numero básico (n).
Aneuploidía
La aneuploidía se divide en:
Monosomía
Trisomía
Tetrasomía
Trisomías dobles
Nulisomía
MonosomíaEs el complemento 2n-1 que se da por la perdida de un cromosoma.
El cromosoma solo sin una pareja puede irse a uno u otro polo
durante la meiosis. Así los monosómicos pueden forma dos tipos
de gametos ( n) y (n-1).
.
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), es una
enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica
provocada por un tipo de deleción autosómica terminal del brazo
corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja
al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Trisomia
La trisomía (2n +1) implica la adición de un cromosoma a un genoma
diploide.
El trisómico puede producir fenotipos diferentes, dependiendo de
cual cromosoma del complemento este presente en triplicado.
Algunos ejemplo son:
El Síndrome de Down
El Síndrome de Patau
El Síndrome de Edwards
El síndrome de Down
Este síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21. Los
niños afectados con el síndrome son propenso a enfermedades
respiratorias y a malformaciones cardiacas.
El síndrome de Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 es una enfermedad
genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario. El feto presenta un retraso en el desarrollo como el
retraso mental, aumento del tamaño del riñón, alargamiento del
surco posterior entre otros.
Feto de 37 semanas
con síndrome de Patau
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también
conocido como trisomía 18, es una
aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma
adicional completo en el par 18.
Estos niños son mas pequeños de lo
normal. Sus cráneos están alargados
según el eje antero-posterior y sus
orejas son deformes y situadas mas
bajo de lo normal. El promedio de
supervivencia es menos de 4 meses.
La muerte se produce normalmente
por neumonía o fallo cardiaco.
Cuando el cromosoma de un organismo que de otra forma seria
diploide esta presente en cuatriplicado.
2n + 2
LA PLANTA ARABIDOPSIS ES TETRAPLOIDE.
POSEE 20 CROMOSOMAS (4N)
EL NUMERO HAPLOIDE ES 10 (2N)
EL NUMERO MONOPLOIDE ES 5 (N=5)
Tetrasomia
Si dos cromosomas diferentes están representados cada uno por un
triplicado
2n +1 +1
Trisomicos doble
síndrome del ojo de gato: Trisomía o
tetrasomía parcial del cromosoma 22
(22pter-22q11).
Organismo que a perdido un par cromosomico.el resultado es comúnmente
letal para diploides
2n - 2
Triticum
Nelisomico
Varios nulisomicos de
trigo hexaploide (6n-2)
exhiben vigor y fertilidad
reducidos pero pueden
sobrevivir hasta la
madurez debido a la
redundancia genética en
los poliploides
o Proceso mediante el cual el material genético sufre un cambio
detectable y heredable, generalmente en la forma de una variación en la
secuencia del ADN. Las mutaciones son la base de la existencia de los
alelos
Mutación somática: Mutaciones en la línea
germinal
o Afectan a las células
productoras de gametos
apareciendo gametos con
mutaciones.
oAfecta a las células
somáticas del individuo.
oComo consecuencia
aparecen individuos mosaico
que poseen dos líneas
celulares diferentes con
distinto genotipo.
Mutación
oLas mutaciones pueden darse en dos niveles diferentes:
1.-Molecular (génicas o puntuales)
2.- Cromosómico
Tipos de mutaciones
oLas mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y
afectan la constitución química de los genes . Se originan por:
Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por
ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina
1.- Molecular (génicas o puntuales
Inversión: mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucleótidos
de hebras complementarias se invierten y se intercambian
Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos
complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento.: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o
más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción
que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por
tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
2. Cromosómico
Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser
terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que
porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .
Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y
se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en
el cromosoma.
Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.
Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no
homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de
translocaciones producen abortos tempranos.
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de
dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal
Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
2. Causas de la mutación
Errores durante la replicación.
Daños fortuitos en el ADN.
Elementos genéticos transponibles.
2. Mutaciones espontaneas
Las mutaciones espontáneas son alteraciones en la molécula de ADN
que ocurren con cierta frecuencia de manera natural.
Entre los distintos tipos encontramos:
•Ruptura de los enlaces glucosílicos debido a la inestabilidad
química del enlace.
•Diseminaciones oxidativa espontáneas
•Hidrólisis de éteres fosfóricos
•Replicación del ADN
•Radiaciones ultravioleta
•Radicales libres de la molécula de oxigeno
2. Mutaciones espontaneas
Ruptura de los enlaces
glucosílicos debido a la
inestabilidad química del
enlace
Es un efecto secundario
negativo de la reducción
de ribosa a desoxirribosa
en los ácidos nucleicos.
Ocurre
preferentemente en
los residuos de purina
La frecuencia en condicionesfisiológicas (pH 7,4; 37 C) es
de 10,000 rupturas por día por
genoma humano.Reparación
por escisión
Desaminaciones
oxidativas espontaneas
De citosina a
uracilo y menos
frecuentemente
de adenina a
hipoxantina
Desaminaciones
causadas por acidonitroso (HNO₂),
La desaminación de
la citosina metilada
origina timina
Diseminaciones causadas poracido nitroso (HNO₂), que da lugar
a nuevas disposiciones de
emparejamiento de bases y a
mutaciones. la citosina puede
convertirse en uracilo, que se
empareja con la adenina. La
adenina puede convertirse en
hipoxantina, que se empareja con
la citosina.
Hidrólisis de ésteres
fosfóricos
La molécula de ADN es
200 veces mas estables
que la de ARN a esta
hidrolisis.
Replicación del
ADN
La ADN polimerasa de
bacterias incorpora 1 error
aproximadamente 1 error
por cada 10,000
nucleótidos copiados
Ella misma corrige sus
propios fallos hasta unatasa de error de1/10⁷
Radiaciones
ultravioleta
Causan uniones
covalentes entre dos
timinas consecutivas
Paraliza la replicación
La célula posee
un mecanismo de
fotorreactivacion
La enzima fotorreactivante de
reparar los daños se induce
por luz solar.
También pueden actuar
las enzimas del sistema de
reparación por escisión
Reparación denominado
escisión-reparación
Xeroderma
pigmentosa
Representación del enlace y de la distorsión
de un dímero de timina inducido por
radiación UV
El Xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutánea de origen
genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se
traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones
ultravioletas.
Radicales libres de la
molécula de oxigeno
El oxigeno activo
puede atacar el
enlace 3’-4’ de la
desoxirribosa
Una ruptura en
la cadenaSaturación en
los anillos de
las purinas o
pirimidinas
Fragmentación y
condensación de
la molécula
Una mutación es inducida cuando ciertos compuestos hacen
presencia; estos compuestos son denominados agentes mutagénicos
o mutágenos.
AGENTES
MUTAGÉNICOS
Pueden ejercer
acción
directamente
sobre el ADN En algunos casos se
intercalan ellos mismos
entre las bases del ADN
Sustituyen alguna
de las bases o la
modifican
irreversiblemente
Mutaciones inducidas
Los agentes mutagénicos suelen inducir un tipo correcto de
mutaciones:
El 5
bromuracilo
Es un análogo
de la timina
ALGUNOS AGENTES
MUTAGÉNICOS
Convierte grupos amino
en grupos aceto por
desaminación oxidativa
Producen rupturas
cromosómicas
Translocaciones inversiones Deleciones
Induce
Agentes
intercalantes
ALGUNOS AGENTES
MUTAGÉNICOS
Inducen
Mutaciones Supresiones
Transposones
Causan
Mutaciones
insercionales
Retrovirus
Se han utilizado para
inducir mutaciones en
genes que se expresan
Naranja de acridina
Proflavina
Agente intercalante:
compuesto que se inserta entre las bases de una molécula
de ADN, interrumpiendo la alineación y el emparejamiento de
bases de las cadenas complementarias.
Reparación por escisión:
reparación de lesiones del DNA mediante la eliminación
de un segmento polinucleotídico y su reemplazamiento con un
segmento correcto recién sintetizado.
Reparación por fotorreactivación:
reparación inducida por la luz de daños causados por la
exposición a la luz ultravioleta.
Retrovirus:
virus con ARN como material genético que utiliza la
enzima retrotranscriptasa en su ciclo biológico.
Transposón:
Un transposón o elemento genético transponible es una
secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente
a diferentes partes del genoma de una célula.
BIBLIOGRAFÍA
Izquierdo Rojo Martha.1999ingeniería genética
y transferencia genetica.ediciones pirámide.
Madrid España
KLUG WILLIAMS S.CUMMINGS MICHAEL
R.1999.conceptos de genética. quinta
edición. editorial prentice hall,madrid
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