disomía uniparental

DISOMÍA UNIPARENTAL

Aberraciones cromosómicas

• Danilo Osorio Flórez• Juan Diego

Arango Kalantarhchouk• Luisa Fernanda Cifuentes • Laura María Castaño

Cardona

Introducción

La Disomía Uniparental hace referencia situación en la que ambas copias de un

cromosoma provienen de un mismo parental.

Tipos de Disomía Uniparental Heterodisomía: Sucede cuando están

presentes los dos cromosomas homólogos de un mismo progenitor.

Isodisomía: Sucede cuando uno de los cromosomas homólogos de un progenitor se encuentra duplicado.

Ejemplo de Disomía Uniparental

Herencia cromosómica normal

Isodisomía - Heterodisomía

MECANISMOS DE DESARROLLO

¿Cómo se da esta mutación?

Rescate Trisómico

Consiste en la pérdida de un cromosoma de uno de los parentales cuando se da un

cigoto trisómico.Este es el mecanismo más común que

lleva a una Disomía Uniparental.

Este mecanismo lleva a la Heterodisomía.

Rescate Monosómico

Consiste en la duplicación de un cromosoma de uno de los parentales para

suplir la pérdida de su cromosoma homólogo.

Este mecanismo lleva a la Isodisomía.

CONSECUENCIAS DE LA DISOMÍA UNIPARENTAL

¿Cómo se ve afectado el individuo?

La impronta genética como factor

La Disomía Uniparental afecta a los individuos debido a los distintos patrones de metilación

de los cromosomas paternos y maternos.Algunos genes se encuentran silenciados en

los cromosomas maternos y otros en los cromosomas paternos.

El poseer un gen silenciado en ambos alelos generados por la Disomía Uniparental causa

problemas de salud y desarrollo.

SÍNDROMES

Síndrome de Prader-Willi.

Síndrome de Prader-Willi

Causado por la falla en la expresión de los genes paternos en la región PWS del cromosoma 15.

La regulación dada por estos genes causa el desarrollo de este síndrome.

Es una enfermedad multisistémica. Afecta a 1 de cada 15 000 individuos

nacidos vivos. Su número OMIM es 176270

Síndrome de Prader-Willi

Cambio en el genotipo Expresión en el fenotipo.

Características Clínicas

Obesidad. Hiperfagia. Retraso en el desarrollo cognitivo. Hipotonía. Trastornos del sueño. Trastornos emocionales y de

comportamiento. Hipogonadismo.

SÍNDROMES

Sindrome de Angelman.

Síndrome de Angelman

Causado por una falla en la expresión de los genes localizados en 15q11-q13 (Mismos que causan el síndrome de Prader-Willi)

Este síndrome se da debido a la pérdida o mutación del cromosoma 15 materno.

Se presenta en 1 de cada 15 000 individuos. Solo el 4% de los casos se deben a una

Disomía Uniparental, siendo las grandes deleciones las responsables del 70%-75% de los casos.

Su número OMIM es 105830.

Características Clínicas

Retraso en el desarrollo cognitivo. Problemas lingüísticos o ausencia del

habla. Baja receptividad comunicativa. Problemas en la coordinación motriz. Aparente estado de alegría permanente.

Individuos afectados