defectos del cierre del tubo neural

HOSPITAL GENERAL ADOLFO PRIETO

DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL

MIP. GIOVANNI JIMENEZ JIMENEZ

Taxco de Alarcon Gro.07 febrero 2011

DEFECTOS DEL CTN

• El tubo neural se fusiona de los 18-26 días• Es la segunda causa de defectos congénitos, luego de las

cardiopatías congénitas.• La falla en el cierre puede conducir Espina bífida Espina bífida oculta Espina bífida quística– Meningocele– Mielomeningocele

GENERALIDADES

EPIDEMIOLOGIA Más frecuente en mujeres razón 2.3:1, mas frecuente en raza blanca

A nivel mundial de los nacimientos anuales registrados la frecuencia del DTN

incluyen 400 000 casos de anencefalia y 300 000 de espina bífida.

En los Estados Unidos las tasas oscilan entre 4 y 10 casos por 10 000

nacidos vivos.

Reino Unido, China, Hungría y México se han notificado cifras superiores

México 2000 casos anuales de anencefalia y 751 casos de espina.

• Entre el 50 y 70% de estos casos se podrían haber evitado si la madre

hubiera consumido suficiente ácido fólico antes y por lo menos en el

primer trimestre del embarazo.

• Esto contrasta con los países desarrollados donde se ha observado que

la incidencia de los DTN ha disminuido considerablemente debido a la

utilización del diagnostico prenatal y a la administración de ácido fólico.

FACTORES DE RIESGO95% de los casos no hay antecedentes familiares, solo factores ambientales

FACTORES AMBIENTALES• Deficiencia de ac. Fólico• Diabetes mellitus• La ocupacion• Alcoholismo• Tabaquismo• Obesidad materna• Uso de anticonceptivos• Exposicion a solventes y plaguicidas• Nivel socioeconómico bajo• Multiparidad• Embriopatías por teratógenos especialmente acido valproico• Uso de analgésicos, antipiréticos durante el embarazo (ac. Acetilsalicilico)

FACTORES GENETICOS

Alteraciones cromosómicas y la transmisión hereditaria.

• En la mayoría de los casos es

multifactorial• Se han asociado diversos

factores de tipo ambiental y genético – Genético: • Riesgo de tener otro hijo

con MMC se incrementa del 2 al 5% después de haber tenido un hijo con esta patología.

ETIOLOGÍA

ETIOLOGÍA

– Ambiental: • Carenciales: deficiencia en vitaminas como ácido fólico y zinc.• Químicos: el valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er

trimestre del embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo.• Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus se han visto

asociados al MMC.• Térmicos: el incremento de la temperatura corporal por fiebre,

baños calientes, Temazcal, sauna, (superior a 37º) en el inicio del embarazo.

ETIOLOGÍA

• Otros: – Edad materna menor de 20 o mayor de 40 años. – Período ínter genésico menos de 1.5 años– Bajo nivel socioeconómico y educacional de la población.

Falla en el cierre en cualquier punto del

tubo neural

Formación de un defecto

Escape de LCR del sistema ventricular

primitivo

Falta de distensión de la vesícula rombencefálica

Disminución del efecto inductivo en el

mesodermo circundante

Fosa posterior pequeña

Las estructuras cerebelosas y del tronco

están hacia abajo y otras están herniadas

hacia arriba.

EMBRIOPATOLOGÍA

ESPINA BÍFIDA • Malformación del tubo neural que presenta variaciones

• literalmente significa "columna hendida," está caracterizada por:

• desarrollo incompleto del cerebro

• la médula espinal

• las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula

espinal

DIFERENTES TIPOS DE ESPINA BÍFIDA

o Espina bífida oculta o Espina bífida quística• Meningocele• mielomeningocele

Existen 3 variantes de “Espina Bífida”

Su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral y su sintomatología

ESPINA BÍFIDA OCULTA

• Es la forma más común y mas leve

• Una o más vertebras están malformadas

• El nombre "oculta" indica que la malformación o apertura

en la columna está cubierta por una capa de piel.

• Raramente causa incapacidad o síntomas.

Espina bífida en la cual la médula espinal y las estructuras

circundantes permanecen dentro del cuerpo del bebé,

pero los huesos de la región lumbar no se forman de

manera normal y se encuentra un defecto o boquete

pequeño en una o varias de las vértebras, que constituyen

la espina dorsal.

Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la

tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas.

Estos síntomas pueden ser de tres tipos:

•Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia

de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los

reflejos.

•Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de

orina.

•Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA

Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la columna vertebral completamente

abierta con incapacidad neurológica grave y muerte.

Meningocele: el saco que protruye puede contener meninges

Mielocele: el saco que protruye contiene médula espinal y/o raíces

nerviosas

“Espina Bífida Abierta” o “Quística”

Aquí podemos apreciar un tipo de lesión mas grave ya que suele observarse un abultamiento, en forma de quiste, en la zona afectada de la cual se distinguen 2 tipos Meningocele o el Mielomeningecele.

Presentación moderada de espina bífida en la cual se puede observar un saco o quiste con líquido cefalorraquídeo en la columna. Este saco contiene parte de las meninges pero no contiene la médula espinal o los tejidos nerviosos. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias.

MENINGOCELE

El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan grande como una toronja, pero puede ser extraído por la cirugía sin causarle daño significativo a los nervios que componen al cordón espinal, permitiendo que el bebé se desarrolle normalmente.

MIELOMENINGOCELE

Presentación grave de espina bífida en la cual la médula espinal y los

tejidos nerviosos se desarrollan por fuera del cuerpo y se encuentran

dentro de un saco con líquido que puede observarse en la parte exterior

de la columna. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces

nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí.

Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto.

Es necesario cerrar

quirúrgicamente la abertura en

cuanto el bebé nazca para evitar

una infección.

MIELOMENINGOCELE

• Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal y postnatal.– PRENATAL:• Ecografía:– Se recomienda realizar un ultrasonido de rutina a

toda mujer embarazada a las 16 semanas de gestación, ya que se puede diagnosticar ausencia de los arcos posteriores de la columna vertebral.

DIAGNOSTICO

• PRENATAL– Amniocentésis para la detección

de Alfafetoproteína (AFP) en líquido amniótico; niveles altos de AFP se correlacionan con DTN. – Tamiz químico: la detección de

AFP en sangre materna, también es posible realizarla actualmente.

DIAGNOSTICO

• POSTNATAL:• Exploración clínica completa, • Permite el detectar una tumoración

quística a lo largo de la columna vertebral

• Mayor frecuencia a nivel lumbosacro.

DIAGNOSTICO

• Disminuir la incidencia con la administración de ácido fólico – Dosis de 400mcgr por día en pacientes en edad

reproductiva.– Tres meses antes del embarazo– Durante el 1er trimestre de gestación. – En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se

recomienda duplicar la dosis (800mgrs).

TRATAMIENTO

• Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y personal paramédico.

• Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración integral que determine: – Nivel neurológico de la lesión– Desarrollo psicomotriz– Malformaciones asociadas– Evaluación psicosocial y económica

TRATAMIENTO

• Debe de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs después del nacimiento

• Finalidad:• liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal• Ésta debe ser cubierta con músculo y piel.

PLASTIA DE LA MASA O TUMOR

• La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que

sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma.

• Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió

no puede ser reversible y la parálisis de las extremidades

así como las alteraciones de vejiga e intestino

permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.

• Se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los

padres para prevenir secuelas y deformidades.

• Algunos estudios han demostrado que el 70% de los niños

afectados serán capaces de caminar con o sin ayuda de

aparatos ortopédicos (muletas, ortesis), el resto utilizará silla

de ruedas.

TRATAMIENTO POSTQUIRÚRGICO

BIBLIOGRAFÍA

• ACTA PEDIATRICA EN MÉXICO VOLUMEN 29 No. ENERO – FEBRERO 2008

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL, PANORAMA EPIDEMIOLOGICO EN MÉXICO

• NATIONAL INSTITUTE OF NEUROLOGY

(http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/espina_bifida.htm)