azienda ospedaliera universitaria dipartimento ... · realizzazione di nuovi percorsi terapeutici,...
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Il Centro Regionale Campano per la diagnosi e cura della Fibrosi Cistica (FC) è stato istituito nel
2001, con delibera della Giunta Regionale n.1168 del 16 marzo 2001, in riferimento alle
disposizioni della legge 548/93, con potenziamento e ristrutturazione degli spazi e del personale
dedicato. Il Centro è struttura di riferimento specialistico regionale per la diagnosi e cura della
Fibrosi Cistica per l'età evolutiva.
Il documento che indica la mission e gli obiettivi generali del Centro è redatto dal Responsabile
dell'UOS Fibrosi Cistica, condiviso con la Direzione Generale, il Direttore del DAI, con il
personale afferente al Centro, e con la LIFC Campania. E' inserito nel sito web dell'Azienda
Ospedaliera Universitaria.
E' revisionato in caso di modifiche e riproposto
L’Unità Pediatrica del Centro di Riferimento Regionale è collocata:
1. presso il VI piano del Dipartimento assistenziale ad Attività Integrata di Pediatria (DAI)
dell’Azienda Ospedaliera Università di Napoli Federico II (AOU), dove sono ubicati gli spazi
destinati all’attività ambulatoriale e di Day Hospital, nonché gli spazi destinati all’attività delle
figure professionali dedicate all’assistenza dei malati ed una segreteria;
2. presso il V piano di degenza, dove sono ubicate le stanze destinate ai ricoveri.
La struttura rappresenta un punto di riferimento per l'Italia Centro-Meridionale per la diagnosi e
cura dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica e da patologie CFTR correlate (sterilità di coppia,
agenesia dei vasi deferenti, pancreatiti croniche, poliposi recidivanti), per pazienti affetti da S.
Schwachman , nonché per l’inquadramento diagnostico di altre patologie respiratorie croniche in
diagnosi differenziale con la FC.
La mission del Centro
Il Centro nasce ed opera in conformità alla Legge 548/93 a favore dei malati di Fibrosi Cistica.
L’Unità Operativa Semplice di Fibrosi Cistica (UOS-FC) si occupa della cura dei pazienti affetti da
Fibrosi Cistica e della ricerca clinica ad essa correlata, così come recita il comma 2 dell’art.3 della
Legge 548/93. In accordo con il programma aziendale per il miglioramento continuo della qualità,
l’UOS-FC si adopera, infatti, affinché l’assistenza, centrata sul paziente, sia:
sicura
Azienda Ospedaliera Universitaria Dipartimento Assistenziale ad Attività Integrata di Pediatria
Direttore Prof. R. Troncone Centro Regionale Fibrosi Cistica
D.R. n.1168 del 16/03/2001
efficace
tempestiva attraverso la diagnosi precoce e l'applicazione dei programmi di screening
neonatale.
Il trattamento della malattia e delle sue complicanze viene effettuato con approccio
multidisciplinare da un team composto da varie figure professionali, specializzate in diversi settori,
con esperienza specifica nella patologia. L’intero team, inoltre, attraverso incontri in ambulatorio e
in reparto quotidiani, promuove la formazione e l'educazione di pazienti e familiari alla gestione
della malattia. Ciascun membro dello staff, altresì, si impegna quotidianamente a fornire un modello
di cura adeguato alle esigenze del singolo paziente e della sua famiglia, nonché professionalmente
aggiornato alla luce delle nuove evidenze scientifiche, sia attraverso motori di ricerca disponibili sia
attraverso una partecipazione attiva a seminari interni ed esterni, corsi di formazione,
convegni/congressi nazionali ed internazionali. Periodicamente (almeno una volta/settimana) il
responsabile dell’UOS-FC organizza riunioni assistenziali e lab-meeting per la revisione della
Letteratura e aggiornamento di protocolli interni secondo le più recenti linee guida, oltrechè per un
aggiornamento dei progetti di ricerca in corso. I membri dello staff sono coinvolti nella
realizzazione di nuovi percorsi terapeutici, al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti e
curare definitivamente la malattia. L’impegno e la qualità delle cure garantite presso il Centro ha
determinato negli anni un azzeramento della migrazione Sud-Nord registrata in passato.
Il Centro Regionale si impegna inoltre ad agevolare l'inserimento sociale, scolastico, lavorativo e
sportivo dei malati di Fibrosi Cistica e a fornire a domicilio le apparecchiature, gli ausilii ed i
presidi sanitari necessari per la terapia continuativa.
Obiettivi del Centro:
L’UOS-FC del Centro si propone i seguenti obiettivi:
a) prevenire la malattia mediante un programma di screening neonatale (istituito con delibera
regionale n. 2283 del 2007) e di diagnosi prenatale della malattia attraverso un sistema
organizzativo istituito presso il CEINGE dell’AOU. Nel programma di prevenzione si
inserisce anche la possibilità di effettuare screening del portatore “a cascata” in presenza di
un caso indice, il counseling genetico per le coppie di portatori sani e per le coppie a rischio
(coppie che richiedono procreazione assistita, riscontro di intestino iperecogeno durante la
gravidanza, ipofertilità maschile e femminile);
b) approfondire con percorso diagnostico mirato i pazienti risultati positivi allo screening
neonatale;
c) prendere in carico il paziente affetto da FC dal momento della diagnosi fino al
conseguimento dell’età adulta ( quando sarà trasferito presso Centro Adulti attraverso un
programma di transizione), con follow-up periodico mediante DH, ambulatori, ricoveri in
regime ordinario o di urgenza, consulenze telefoniche;
d) prevenire e gestire le complicanze correlate alla patologia mediante un approccio
multidisciplinare nella gestione della malattia;
e) curare e migliorare la qualità di vita dei pazienti in carico attraverso un adeguamento
dell’assistenza al paziente, secondo le correnti e più aggiornate linee guida nazionali e
internazionali che sono archiviate presso la sala riunioni del Centro e disponibili per tutti;
f) fornire supporto organizzativo per tutte le certificazioni necessarie per il
trattamento domiciliare ai fini dell'approvvigionamento, da parte delle ASL di
appartenenza dei pazienti, dei farmaci e dei presidi necessari , secondo quanto
recitato dalla Legge 548/93;
g) promuovere l’educazione e l’informazione sanitaria dei pazienti e dei propri familiari per la
cura della malattie e la prevenzione delle complicanze
h) promuovere l’educazione, la formazione e l’informazione sanitaria di operatori sanitari e di
altri stakeholders sul territorio;
i) informare i malati di FC ed i loro familiari dei bisogni di salute e di ricerca mediante
interazione con l’associazione dei pazienti;
j) formare ed aggiornare i membri dello staff mediante periodici seminari di studio;
k) promuovere la ricerca scientifica di base e clinica attraverso l’utilizzo delle risorse
disponibili per migliorare le conoscenze per la cura della malattia FC. La ricerca scientifica
avviene, inoltre, mediante stretta collaborazione con Centri di eccellenza nazionali ed
internazionali al fine di partecipare o promuovere studi multicentrici;
l) programmare il trasferimento del paziente dall’unità pediatrica al Centro REgionale di
Riferimento Unità Adulti ubicato presso la stessa AOU, che condivide con l’Unità
pediatrica gli stessi servizi di radiologia, microbiologia, genetica molecolare, consulenze
specialistiche;
m) gestire pazienti con quadri clinici respiratori e gastrointestinali complessi secondari ad altre
patologie (immunodeficienze, malattie da accumulo, discinesie ciliari, S. di Schwachman
etc.) che richiedono approfondimento clinico-laboratoristico-strumentale e adeguato
approccio terapeutico, provenienti non solo dalle Unità Specialistiche interne del DAI, ma
anche da altri ospedali cittadini e da altre Regioni;
n) promuovere programmi di assistenza a domicilio al fine di ridurre il rischio di infezioni
crociate, per migliorare la qualità di vita del paziente e della sua famiglia;
o) aggiornare il Database CAMILLA per la archiviazione dei dati relativi ai pazienti
regolarmente seguiti in follow-up presso il Centro con periodica elaborazione delle
informazioni raccolte per la migliore definizione clinica del paziente. L’unità pediatrica di
FC aderisce al programma del Registro Italiano di FC presso l’ISS con costante
aggiornamento dei dati clinici ed epidemiologici;
p) formare ed informare gli operatori sanitari del team e territoriali, coinvolti nella prevenzione,
assistenza e riabilitazione dei malati con FC e nella ricerca;
q) sviluppare progetti di ricerca, finalizzati a migliorare le attuali aspettative e la qualità di vita
e a identificare nuove terapie.
In accordo all’articolo 10 della legge 548/93, l’AOU riceve dalla Regione Campania un
finanziamento annuale in base alla consistenza numerica dei pazienti, per sostenere le complesse
attività assistenziali necessarie ai pazienti con FC, le cui funzioni sono regolarmente documentate
ed inviate alla Regione, ed un finanziamento annuale per sostenere l’attività di ricerca secondo le
disposizioni del CIPE condiviso con il Centro di Riferimento Regionale Unità Adulti e con il
Centro di Riferimento Regionale per la diagnostica Molecolare per la Fibrosi Cistica (CEINGE).
Organizzazione del Centro
Organigramma (* personale afferente al Centro da >3 anni)
L’organigramma è redatto dal Responsabile del Centro, condiviso con la Direzione Sanitaria e con
l’Associazione dei pazienti
- Test sudore - Elastasi fecale-steaocrito
CR-FC Unità Pediatrica Responsabile U.O.S.
Prof. Valeria Raia
PediatricaProf. V. Raia Medici Fisioterapisti Dietista
Laboratorio analisi Centralizzato
Radiologia interventistica
Lab. Microbiologia centralizzata
Laboratorio Pediatria Dott.ssa L. Salvadori* Dott. L Rapacciuolo*
Psicologa
Radiologia Centralizzata
Prof. V. Raia * Dott.ssa A. Sepe * Dott.ssa A. Tosco *
Dott.ssa F. De Gregorio *
Dott. P. Buonpensiero *
Dott. A. Di Pasqua *
Dott.ssa
A. Coruzzo *
Dott.ssa
M. Polizzi *
Radiologia Pediatria
Lab. Genetica CEINGE
Rx/ecografia/Es. contrastografici
-TC-RMN RX - Eco- Scintigrafia- MOC
Assistente Sociale
Diagnosi molecolare per conferma diagnosi clinica, test genetico screening neonatale e diagnostica molecolare
Diagnosi prenatale
Diagnosi portatori
Diagnosi gravidanze a rischio
Infermieri
Caposala DH G. Grasso* Caposala reparto: R. Pingi *
A. Abbronzino*/ F. Coppola * R. Vitale*/A. Sepe
Segreteria
Dott.ssa.
C. Laezza*
Dipartimenti afferenti
Direttore del DAI Prof. R. Troncone
Dott.ssa.
M. T. Scalera* (fino a giugno
2014)
Funzionigramma
Il funzionigramma è reso noto a tutti i professionisti del centro. Periodicamente sono aggiornate le
competenze dei singoli membri dello staff.
Prof. Riccardo Troncone: Prof. Ordinario di Pediatria, Direttore del Dipartimento Assistenziale ad
attività integrata di Pediatria
Prof. Valeria Raia: Prof. Associato di Pediatria, Responsabile dell’Unità Operativa Semplice di
Fibrosi Cistica, Responsabile dell’organizzazione dell’attività del CRFC, in accordo con gli
obiettivi di budget concordati con la Direzione Aziendale, e con gli obiettivi espicitati nella Legge
548/93.
Dott.ssa Angela Sepe, specialista in Pediatria, con incarico di specialista ambulatoriale a tempo
indeterminato, dedicata prevalentemente all’assistenza e alla ricerca clinica. Svolge la propria
attività in ambulatorio e DH, programma ed organizza i ricoveri in regime ordinario e di urgenza
dei pazienti affetti da FC, gestisce complicanze e i rapporti con il territorio.
Dott.ssa Antonella Tosco, specialista in Pediatria, dottoranda di ricerca, coordina lo screening
neonatale per la FC, effettua consulenza genetica e assistenza dei pazienti diagnosticati mediante
screening neonatale. In qualità di dottoranda di ricerca coordina numerosi progetti di ricerca clinica
e traslazionale.
Dott.ssa Fabiola De Gregorio, specialista in Pediatria, borsista dello IERFC, collabora all’
attività assistenziale e di ricerca. In particolare, da due anni coordina il progetto di ricerca
“Restoration of CFTR function in patients with cystic fibrosis carrying the CFTR F508del
mutation “ approvato dall’AIFA.
Dott.ssa Caterina Laezza, contrattista a tempo determinato da più di 5 anni, coordina i rapporti
con il territorio. Cura, inoltre, il costante aggiornamento e la verifica del data-base CAMILLA dei
pazienti con FC. Coordina i rapporti con il RIFC.
Dott.ssa Miriam Polizzi, psicologa, volontaria, svolge attività di psicologia clinica e di ricerca da
più di due anni.
Dott.ssa Anna Coruzzo, dietista, strutturata da più di trent’anni, effettua costantemente consulenza
ai pazienti con FC sia in regime di ricovero ordinario che di DH e ambulatorio. E’ disponibile per
consulenze telefoniche .
Dott.ssa Laura Salvadori, biologa, borsista IERFC, effettua test del sudore da più di tre anni tutti i
giorni previa prenotazione ,con una media di 800 test del sudore/anno. Da un anno partecipa
attivamente al progetto di ricerca “Restoration of CFTR function in patients with cystic fibrosis
carrying the CFTR F508del mutation “ approvato dall’AIFA. Attualmente partecipa al programma
CEQ per il test del sudore in collaborazione fra Istituto Superiore di Sanità (ISS), Società Italiana
per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC), Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche
Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) e Società Italiana di Biochimica e Biologia
Molecolare Clinica (SIBioC) con l'obiettivo principale di la creare un programma nazionale per
l’assicurazione e la standardizzazione della qualità nell’esecuzione e nell’interpretazione del
risultato del test del sudore per FC.
Dott. Luciano Rapacciuolo, biologo, contrattista a tempo determinato, effettua test di laboratorio
quali breath test, dosaggio di elastasi fecale, steatocrito da più di 5 anni.
Dott. Buonpensiero Paolo, fisioterapista, strutturato, da più di vent’anni svolge attività
specialistica per i malati affetti da Fibrosi Cistica e per i malati afferenti al DAI con patologie
respiratorie secondarie a malattie croniche ( immundeficienze, malattie genetico-metaboliche,
malattie neurologiche). Da numerosi anni è docente del corso di laurea in Fisioterapia, cura
numerose tesi di laurea ed è coordinatore dei tirocini pre-laurea. E' inoltre docente del corso di
broncopneumologia della Scuola di Specializzazione in Pediatria e dell'ADI ( attività didattica
integrativa) per gli studenti di Medicina e Chirurgia.
Dott. Antonio Di Pasqua, fisioterapista, contrattista a tempo determinato da più di tre anni.
Dott. Marco Di Pasqua, fisioterapista, volontario; ha partecipato per due anni al progetto
Vodafone.
Sig.ra Rosa Pingi : vigilatrice d'infanzia con ruolo di infermiera pediatrica con compiti di
coordinamento dell'assistenza generale infermieristica afferente al piano di degenza da più di 5
anni; alla coordinatrice competono in particolare:
- conoscenze approfondite di legislazione sanitaria, sociale, assistenziale, ecc. relative alla
maternità, all’infanzia e al diritto di famiglia;
- conoscenze di legislazione del diritto del lavoro e del ruolo dei sindacati e delle associazioni
di categoria;
- acquisizione di tecniche amministrative e manageriali per dirigere reparti ospedalieri;
- capacità di stabilire rapporti positivi con colleghi, dipendenti e utenti;
- conoscenze di tecnica ed igiene ospedaliera;
- nozioni relative alla riabilitazione ed all’inserimento sociale dell’infanzia;
- nozioni di medicina preventiva applicata all’infanzia.
Sig.ra Grazia Grasso : vigilatrice d'infanzia con ruolo di infermiera pediatrica con compiti di
coordinamento dell'assistenza generale infermieristica afferente al day hospital; alla coordinatrice
competono in particolare:
- conoscenze approfondite di legislazione sanitaria, sociale, assistenziale, ecc. relative alla
maternità, all’infanzia e al diritto di famiglia;
- conoscenze di legislazione del diritto del lavoro e del ruolo dei sindacati e delle associazioni
di categoria;
- acquisizione di tecniche amministrative e manageriali per dirigere reparti ospedalieri;
- capacità di stabilire rapporti positivi con colleghi, dipendenti e utenti;
- conoscenze di tecnica ed igiene ospedaliera;
- nozioni di medicina preventiva applicata all’infanzia.
Sig.ra R. Vitale, A. Abronzino, F. Coppola: vigilatrici d'infanzia con ruolo di infermiere
pediatriche a tempo determinato, da più di tre anni dedicate all'assistenza infermieristica dei
malati di Fibrosi Cistica sia in regime di ricovero che di day hospital.
Sig.ra A. Sepe: vigilatrice d’infanzia, responsabile della gestione delle attrezzature di reparto.
Organizzazione Assistenziale
Orari di apertura del Centro
L’ambulatorio di FC osserva i seguenti orari di apertura: dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 15.30.
Per prenotazioni di consulenze, visite ambulatoriali e Day Hospital telefonare dalle ore 11 alle ore
13.00
Per consulenza medica telefonare al 081-7463273 dalle ore 11.00 alle ore 15.00
Per rinnovo prescrizioni contattare la Dott.ssa C. Laezza al numero 081-7463273
Per prenotare il test del sudore contattare la Dott.ssa L. Salvadori allo 081-7464405.
Contatti
Telefono (ambulatorio/DH): 081-7463273; Fax 081-7463273/081-5463933
Reparto: 081-7463262 (emilato A); 081-7463266 (emilato B)
Cellulare di reperibilità (attivo nei giorni festivi): 335 7622767
Aspetti alberghieri del Centro
Camere di degenza
Il nostro Centro offre 4 stanze dedicate ai ricoveri ordinari/urgenti ubicate presso il semipiano V
lato B. In tal modo si riesce a garantire, quando necessario, un ricovero con tempi di attesa che non
superano le 48 ore. Per tali pazienti non è prevista una lista di prenotazione ordinaria.
Le camere sono tutte singole con bagno interno. La camera è dotata di letto per accompagnatore.
Dispositivi per lavare le mani e disinfettanti sono presenti in ogni stanza di degenza. Ogni stanza è
dotata di televisione con telecomando monouso. E' disponibile wifi per permettere ai pazienti di
comunicare attraverso computer dedicati.
Spazi ambulatoriali e day service
L’ambulatorio/DH si svolge presso i locali del VI piano dotati di aree di attesa antistanti
l'ambulatorio, di bagni dedicati agli utenti.
Le visite vengono effettuate in due ambulatori distinti, ciascuno dotato di bagno e doccia per il
personale sanitario. Gli ambulatori sono dotati di indicazioni appropriate per garantire la
segregazione temporale e spaziale dei pazienti. In ogni stanza è presente un PC, con postazione
operativa completa.
Gli ambulatori consentono di effettuare prestazioni multidisciplinari.
Le visite ambulatoriali/DH vengono effettuate dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 15.30.
La cadenza dei controlli ambulatoriali varia in relazione all’età ed alle condizioni cliniche del
paziente. I pazienti vengono visitati in media ogni 3 mesi. I bambini con diagnosi recente o i
pazienti con patologia grave vengono visitati anche mensilmente (quando necessario) e quelli con
fenotipi lievi o FC atipica vengono visitati ogni 3-6 mesi.
Le visite vengono programmate secondo un criterio di segregazione di germi per evitare che la
frequentazione del Centro possa rappresentare occasione di acquisizione di infezioni crociate.
Ciascun paziente accede quindi all’ambulatorio/Day hospital su appuntamento, concordato in una
data compatibile dal punto di vista microbiologico. Ogni visita include un esame clinico di routine,
registrazione dei parametri auxologici, dell’ossimetria, un test di funzionalità polmonare (
spirometria) nei bambini collaboranti, una coltura del campione di escreato o aspirato faringeo
profondo. In occasione di ogni visita la terapia viene rivista e ogni cambiamento del trattamento
ampiamente discusso con il paziente e la famiglia.
In occasione dei controlli periodici in DH e a ricovero i pazienti effettuano controlli clinico-
laboratoristico e strumentali secondo le cadenze previste da protocolli interni. Fanno parte del
monitoraggio clinico esami biochimici, microbiologici, radiologici (radiografie, TAC) e strumentali
(ecografia, pHmetria, endoscopia, mineralometria ossea), eseguiti anch’essi con cadenza regolare;
vengono effettuate consulenze periodiche con il fisioterapista che fornisce o valuta i programmi di
fisioterapia prescritti; vengono forniti supporto psicologico quando richiesto e consulenze
specialistiche quando necessarie (nutrizionale, diabetologica, ORL, chirurgica, ostetrico-
ginecologica, andrologica).
Presso il nostro Centro l’attività assistenziale si articola in periodici ricoveri in regime ordinario e di
day hospital (in media 3-4/die), in visite e prestazioni ambulatoriali di tipo diagnostico, terapeutico
e riabilitativo da parte delle diverse figure professionali dedicate.
Quando necessario, il centro provvede ad organizzare un ricovero o un trattamento per via
endovenosa a domicilio entro 24-48 dal momento della richiesta. Quando possibile, la terapia
antibiotica endovena viene somministrata in ospedale per i primi giorni per poi essere continuata a
casa. Ciò permette un più facile e precoce controllo di eventuali reazioni avverse a farmaco.
Sala d’attesa
E’ presente una saletta d’attesa antistante ciascun ambulatorio dotata di posti a sedere per pazienti e
familiari distanti circa un metro l'uno dall'altro. Ciononostante il paziente viene ricevuto
immediatamente nella sala visita adiacente la saletta d’attesa in cui è stato invitato ad accomodarsi
dopo avere effettuato i prelievi.
Servizi igienici
Esistono contestualmente a ciascun ambulatorio servizi igienici dedicati ai pazienti. Esistono altresì
bagni destinati a portatori di handicap che al bisogno vengono destinati a pazienti con selezionate
colonizzazioni batteriche (Es. BC)
Documentazione Sanitaria
La documentazione sanitaria è in rete per esami di laboratorio ed indagini strumentali
mediante programma aziendale "Order Entry" a cui si accede mediante password in
possesso del personale autorizzato.
Prenotazione visite ambulatoriale, spirometria e walking test mediante programma ziendale
SGP
Archiviazione dati pazienti, previo consenso informato dei genitori in caso di pazienti < 18
anni e del paziente in caso di età > 18 anni.
Afferiscono all’Unità Pediatrica del Centro Regionale FC pazienti di età compresa tra 0 e 18 anni
sin dall’epoca della diagnosi, pazienti affetti da Sindrome di Swachman, pazienti con forme di
bronco pneumopatia cronica in corso di definizione diagnostica.
L’attività assistenziale viene svolta secondo cadenze standardizzate e personalizzate in regime di
Ambulatorio: presso VI piano del Dipartimento di Pediatria (081-746 3273)
DH: presso VI piano del Dipartimento di Pediatria (081-746 3273)
Ricoveri in regime ordinario e di urgenza presso V piano emilato B (081-746 3262)
L’Unità pediatrica del Centro Regionale si avvale di un team multidisciplinare (vedi organigramma
e funzionigramma) composto da personale strutturato e a contratto costituito da medici,
fisioterapisti, dietisti, biologi, psicologi, assistenti sociali, infermieri. Il personale del team, in
continuo aggiornamento, partecipa alla stesura di linee guida interne per il trattamento della FC e
delle. I membri della equipe FC partecipano periodicamente a seminari, corsi di aggiornamento,
congressi nazionali ed internazionali, gruppi di studio FC nazionali e/o europei. Essi stessi, in
numerose occasioni, fungono da risorse per l’educazione, la formazione, lo sviluppo e il sostegno di
altri operatori coinvolti nella cura della FC.
Considerata la complessità della patologia, negli anni è stato necessario costruire e consolidare
collaborazioni con consulenti interni e non al Dipartimento di Pediatria, al fine di gestire al meglio
le specifiche complicanze del paziente con FC. A questo scopo presso il Nostro Dipartimento sono
state istituite e rafforzate negli anni collaborazioni con diverse Unità Operative, in ambito pediatrico
(Radiologia Pediatrica, Diabetologia Pediatrica, Chirurgia Pediatrica, Patologia Neonatale,
Cardiologia Pediatrica, Gastroenterologia) e non (Radiologia e Radiologia Interventistica
Broncopneumologia- Ospedale Monaldi- Otorinolaringoiatria, Ginecologia ed Ostetricia,
Ematologia - Ospedale di Emato-Oncologia Pausilipon), oltre che con i Laboratori di Biochimica
Clinica, di Microbiologia e di Genetica Molecolare (CEINGE).
Test diagnostici di malattia eseguiti presso il Centro
I pazienti afferenti al Centro FC possono eseguire i test diagnostici di malattia in sede o presso
struttura collegata come di seguito riportato:
Esami eseguiti in sede:
- Test del sudore a cura di personale dedicato e formato
- Valutazione funzione pancreatica: elastasi fecale, steatocrito
-Valutazione funzionale respiratoria (spirometria semplice e complessa, test da sforzo
cardiorespiratorio, test del cammino, pulsossimetria, EGA): in sede
- Valutazione metabolica e nutrizionale
- Rx Torace / Rx diretta addome
- Eco addome, tiroide etc
- Cistografia minzionale, urografia
- Studio transito intestinale
- Esami radiologici contrasto grafici
- Endoscopia digestiva
Esami eseguiti presso struttura collegata interna all'Azienda
Analisi genetica di primo, secondo e terzo livello viene eseguita presso il CEINGE
- TC ad alta risoluzione, con e senza m.d.c.
- TC con e senza m.d.c.
- RMN torace/addome, colangio RMN
- Valutazione del metabolismo osseo (DEXA)
- Scintigrafia
- Radiologia interventistica
- Test microbiologici
- Endoscopia ORL
- Endoscopia bronchiale
Team Di Cura
Il team multidisciplinare è composto da personale strutturato e a contratto costituito da medici,
fisioterapisti, dietisti, biologi, psicologi, assistenti sociali, infermieri, assistenti in formazione (vedi
organigramma). Il personale del team, in continuo aggiornamento, partecipa alla stesura di
protocolli/raccomandazioni interne per il trattamento della FC e delle complicanze correlate. Gli
assistenti in formazione svolgono regolarmente attività didattica attraverso la organizzazione di
seminari o la discussione di casi clinici su problematiche inerenti la FC.
Medici (vedi organigramma)
Afferiscono al Centro Specialisti in Pediatria (2 medici strutturati, 2 medici a contratto), 1
specializzando in pediatria in DH/ambulatorio, 1 specializzando in pediatria dedicato all’attività di
reparto. Numericamente il Centro dispone di 1 medico ogni circa 50 pazienti. L’attività clinica si
articola quotidianamente con visite mediche, raccolta anamnesi, gestione delle complicanze,
valutazione, revisione ed interpretazione di esami di laboratorio e strumentali, revisione terapia,
programmazione futuri ricoveri/DH. I medici partecipano attivamente al monitoraggio clinico di
pazienti arruolati in studi clinici di varie fasi. Durante la seconda parte della mattinata i medici
ricevono consultazioni telefoniche da parte dei pazienti gestiti dal centro. Il personale medico
partecipa alla elaborazione di protocolli, di lavori scientifici su riviste nazionali ed internazionali,
nonché all’esecuzione di progetti di ricerca e di trial clinici randomizzati. Con cadenza settimanale
si effettuano riunioni per discussione di “Casi clinici di difficile gestione” in cui sono coinvolti altri
medici della Struttura. Con cadenza mensile il personale dello staff dedicato alla gestione dei
pazienti con FC organizza riunioni intergruppo per la discussione e gestione di problematiche
cliniche di diversa natura.
Infermieri
Il Centro dispone di 1 infermiere competente ogni circa 50 pazienti. Il servizio infermieristico
garantisce la presa in carico del paziente in regime di DH, ambulatorio e ricovero ordinario.
L'ambito di azione dell'infermiere è innanzitutto quello di conoscere il malato e la famiglia negli
aspetti più quotidiani del suo con la malattia. Questa conoscenza favorisce la comunicazione tra
paziente (o familiari) e operatore di cura e rappresenta un requisito indispensabile sin dal momento
della diagnosi. L'adeguarsi a tale conoscenza consentirà di rendere accettabili le tecniche
diagnostiche e gli interventi terapeutici, anche quando questi comportano dolore. L'infermiere è di
solito coinvolto nelle applicazioni delle prescrizioni terapeutiche e di alcune prescrizioni
diagnostiche. E' soprattutto coinvolto nell'educare il paziente e i familiari all'autogestione delle
cure, ma anche nel supporto a renderle vivibili nella quotidianità. Diventa, pertanto, sempre più
cruciale il ruolo dell’infermiere nel rapporto con il paziente cronico per quanto riguarda il proprio
inserimento nella vita scolastica e sociale e nella gestione delle dinamiche della quotidianità.
Presso il nostro Centro l’assistenza viene garantita mediante interazione tra infermiere e gli altri
membri dello staff (medico, fisioterapista, psicologa, dietista). Il personale infermieristico
contribuisce, pertanto, a migliorare le qualità di cura del paziente affetto da FC. L’infermiere,
inoltre, istruisce alla gestione della terapia domiciliare del paziente al fine di ridurre il numero e la
durata dei ricoveri.
Fisioterapisti
L’ambulatorio, insieme al servizio di fisioterapia respiratoria, costituisce un punto di riferimento in
Clinica pediatrica per numerose patologie respiratorie di non semplice definizione diagnostica. I
Fisioterapisti del Centro sono figure altamente qualificate anche per la gestione di pazienti affetti da
malattie-sindromi complesse in cui la patologia respiratoria rappresenta una complicanza di non
secondaria importanza.
L’ambulatorio di fisioterapia è attivo tutti i giorni feriali, con reperibilità full-time (compresi i
giorni festivi).
Dietista
Presso il nostro Centro l’aspetto nutrizionale riceve uno stretto e continuo monitoraggio da parte di
personale dedicato ed ha come unico obiettivo il raggiungimento di uno stato nutrizionale ottimale.
E’ noto che il mantenimento di un normale stato nutrizionale è positivamente associato con una
migliore funzione polmonare e che l’ottenimento di un BMI ottimale come previsto dalle linee
guida è positivamente associato con la sopravvivenza. Per tale motivo garantire una crescita
normale nei bambini e adolescenti e il mantenimento di un BMI normale negli adulti è essenziale.
La dietista collabora strettamente con le altre figure professionali del team al trattamento
multidisciplinare dei disturbi del comportamento alimentare e interagisce quando necessario con le
ASL di residenza dei pazienti per l’avvio di pratiche necessarie per l’erogazione di prodotti
dietetici.
La dietista fornisce un costante rapporto anche tramite contatti telefonici con pazienti e famiglie al
fine di fornire consigli dietetici mirati.
Le strategie del Centro per la gestione nutrizionale dei pazienti è riportata nel rispettivo protocollo.
Ruolo della dietista:
• Educazione/istruzione sui principi nutritivi mediante colloqui individuali con pazienti o
genitori
• Personalizzazione dello schema dietetico raccomandato per fascia di età e nelle varie fasi
della malattia comprensivo del fabbisogno giornaliero dei micronutrienti e macronutrienti
• Anamnesi alimentare, valutazione della dieta e recall alimentare (3-7 giorni) per il calcolo
dell’intake calorico e dell’apporto dei micronutrienti con eventuali correzioni
• Monitoraggio del malassorbimento e successivo eventuale adeguamento del dosaggio degli
estratti pancreatici
• Indicazione all’ utilizzo di moduli semplici o complessi o diete polimeriche in aggiunta alla
dieta abituale
• Eventuale supporto con nutrizione artificiale (enterale o parenterale), con addestramento per
la gestione domiciliare
Psicologi
Il Centro dispone di una psicologa dedicata; i pazienti ed i familiari vengono conosciuti in
occasione della comunicazione di diagnosi.
Microbiologo Clinico
È presente presso il Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare (UOC di
microbiologia Clinica) un settore specifico per lo studio e la ricerca di germi emergenti
nella Fibrosi Cistica. Il microbiologo Clinico effettua:
- procedure microbiologiche per l’identificazione dei batteri e determinazione della loro sensibilità
ai diversi antibiotici
- determinazione della minima concentrazione inibente (MIC) degli antibiotici verso i batteri multi
resistenti
- sinergismo
- identificazione mediante biologia molecolare di Micobatteri a rapida crescita (es. Mycobacterium
abscessus complex)
- sierotipizzazione dei ceppi di Streptococcus pneumoniae isolati dalle basse vie aeree;
-genotipizzazione di diversi microrganismi isolati dalle basse vie respiratorie per valutarne la
possibile correlazione genetica (Rep- PCR);
- identificazione di miceti
Assistente sociale nella FC
Fino al primo semestre del 2014 il Centro disponeva di una assistente sociale che
- garantiva il sostegno per i bisogni concreti ed emotivi dei pazienti e delle famiglie
- forniva supporto in momenti specifici (diagnosi, eventuale aggravamento clinico, difficoltà
relazionali, necessità di trapianto, morte).
- fungeva da ponte tra ospedale e territorio, stabilendo quando possibile, rapporti con i servizi
sociali presenti sul territorio ( Comune, Regione, scuole).
- illustrava alle famiglie il sistema di indennità
Consulenti disponibili con competenze specifiche
Sono assicurate le prestazioni di tutti i consulenti elencati, in sede o presso Struttura collegata al
Centro.
In particolare:
Consulente ORL
La consulenza Otorinolaringoiatrica (ORL) viene attuata in un ambulatorio specialistico dedicato di
secondo livello che si svolge previa prenotazione presso gli ambulatori dell’Ospedale Monaldi.
La collaborazione con l’Ospedale Monaldi rappresenta un'attività di eccellenza del Centro per le
competenze mediche e per l’elevata raffinatezza degli strumenti e delle tecniche chirurgiche messe
a disposizione per i pazienti pediatrici affetti da FC. La stretta collaborazione tra ORL e le altre
figure del team multidisciplinare (pediatra, fisioterapista) consente di ottimizzare il decorso post-
operatorio del paziente con FC.
Consulente Diabetologo/Endocrinologo
Il Centro Pediatrico di FC è fornito di un consulente diabetologo, come raccomandato dalle linee
guida internazionali in modo da garantire un attento monitoraggio della tolleranza al glucosio. Tutti
i nostri pazienti in regolare follow-up annualmente (ogni sei mesi quando necessario) dall’età di
almeno 6 anni effettuano in regime di Day Hospital un test da carico orale di glucosio i cui dati
vanno sempre commentati, alla luce di altri parametri clinico-laboratoristici, con personale
specializzato. Il ruolo del consulente diabetologo consiste nel controllo del quadro glicometabolico
e lipidico di tutti i pazienti con intolleranza al glucosio e loro follow-up, monitoraggio delle
complicanze micro e macrovascolari nei pazienti diabetici, nonchè degli episodi ipoglicemici.
Consulente genetista
Nell’ambito dell’attività assistenziale svolta presso l’unità Pediatrica del Centro, ai genitori dei
pazienti con FC viene fornita consulenza genetica mirata all’illustrazione dei rischi di trasmissione
della malattia e delle possibili opzioni procreative disponibili presso il Centro. Viene proposto lo
screening di portatore ai familiari dei genitori dei nostri piccoli pazienti.
Nel corso della consulenza genetica è utile sottolineare le modalità gli trasmissione della malattia e
l’importanza dell’analisi molecolare quale unico mezzo per l’identificazione dei portatori sani. I
familiari del paziente affetto devono essere informati sull’importanza di divulgare ai consanguinei
l’informazione del rischio di portatore della malattia e dell'importanza di effettuare l’analisi
molecolare.
La Consulenza genetica è offerta a:
- singoli o coppie inviate da Centri per la cura della sterilità con analisi molecolare risultata positiva
per diagnosi di portatore (prescritta dal ginecologo/andrologo)
- coppie in gravidanza con familiarità per FC
- Adulti affetti da forme atipiche
Consulente Ginecologo/Diagnosi Prenatale (Prof. Martinelli)
Diagnosi prenatale
In corso di gravidanza una coppia costituita da due portatori può avere a disposizione l'’indagine
molecolare prenatale. Presso la nostra Azienda è disponibile un Servizio di Diagnosi Prenatale per
gravidanze a rischio (Responsabile Prof. Pasquale Martinelli)
Screening neonatale
In seguito alla delibera N.2283 del 30 dicembre 2006, dal 2008 il Centro FC della Regione
Campania partecipa al progetto pilota dello screening neonatale della FC. Da gennaio 2014 lo
screening è stato esteso a tutti i nuovi nati e a tutti i punti nascita della Regione Campania.
Lo screening viene effettuato presso il Centro screening dell’Ospedale Annunziata. La
determinazione della tripsina immunoreattiva è stata integrata con il test genetico, che utilizza un
pannello molecolare a 56 mutazioni. Le analisi molecolari sono eseguite presso il Laboratorio di
Genetica Molecolare (CEINGE).
Ogni bambino inviato al Centro per positività allo screening neonatale viene inserito in un percorso
strutturato alla conferma diagnostica e di presa in carico.
Metodologia dello screening neonatale:
- Praticato previa firma di consenso informato da parte di entrambi i genitori del neonato a
cura dei Sanitari del punto nascita
- Effettuato mediante dosaggio della tripsina immunoreattiva (enzima pancreatico necessario
per digerire le proteine assunte con la dieta) (IRT) su gocce di sangue raccolto su Guthrie
card, (la stessa utilizzata anche per lo screening neonatale dell’ ipotiroidismo congenito e
della fenilchetonuria).
- Se IRT > 48 il punto nascita richiama il paziente entro il 20° giorno di vita del neonato, per
effettuare il secondo dosaggio di tripsinogeno.
- Se la tripsina si conferma elevata si avvia l’analisi genetica di I livello presso il CEINGE,
sullo stesso cartoncino utilizzato per il dosaggio del tripsinogeno immunoreattivo, per la
ricerca delle 56 mutazioni più frequenti.
- Se l’analisi genetica di I livello evidenzia la presenza di mutazioni (omozigosi/eterozigosi) il
CEINGE provvede ad informare i medici del Centro di cura per la FC che provvederanno a
richiamare il paziente per approfondimenti diagnostico; tale approfondimento prevede
l’esecuzione del test del sudore e l’analisi genetica con sequenziamento. Ove necessario
viene praticata un’indagine molecolare ai genitori del paziente per chiarire lo stato in cis o in
trans delle mutazioni riscontrate.
Le ragioni di un programma per lo screening neonatale per la fibrosi cistica (FC) sono basate sulla
possibilità di identificare precocemente questa malattia con il vantaggio di avviare un programma di
cura prima che si manifestino sintomi evidenti o complicanze irreversibili, come ampiamente
documentato dai dati della Letteratura.
In ogni caso di paziente con sospetto di Fibrosi Cistica per sintomatologia suggestiva o per test del
sudore positivo viene sempre richiesta l’analisi genetica con relativa consulenza genetica.
L’analisi molecolare del gene CFTR prevede 2 livelli di analisi:
• 1° livello: analisi delle 57 mutazioni più frequenti mediante tecnica Reverse Dot Blot (RDB);tale
tecnica permette di evidenziare circa l’di 87% dei cromosomi CF in pazienti delle regioni del Sud-
Italia (Campania, Basilicata, Molise e Puglia).
• 2° livello: mediante l’impiego di specifiche copie di primer vengono amplificati e quindi
sequenziati (procedura di Sanger e sequenziamento automatico) i 27 esoni del gene “CFTR”. Tale
metodica permette l’identificazione di qualunque variazione di sequenza (mutazioni missense,
nonsense, frameshift) presente nelle regioni analizzate e non evidenziabile con la RDB; ricerca di
estesi riarrangiamenti (delezioni/duplicazioni) a carico di ampie porzioni del gene mediante tecnica
MLPA (Multiplex Ligation Probe Assay), che utilizza sonde specifiche per le singole regioni
codificanti del gene CFTR. Tale metodica permette di evidenziare circa l’di 87% dei cromosomi CF
in pazienti delle regioni del Sud-Italia (Campania, Basilicata, Molise e Puglia) e circa il 90% dei
cromosomi CF in pazienti di altre regioni italiane.
E’ disponibile un protocollo scritto di indagine per sospetta FC. Dall’introduzione dello screening
nella regione Campania nel II semestre del 2008 le diagnosi per sintomi stanno progressivamente
riducendosi. Rimane però alta l’attenzione nei confronti di tutti i casi di bambini che giungono al
nostro Centro inviati da pediatri di libera scelta o da altre strutture ospedaliere con sospetto di FC.
In questi casi è disponibile, conosciuto e applicato un protocollo scritto di indagine per sospetta FC.
Ricerca
Grazie alla assegnazione alla Regione Campania di fondi per la ricerca predisposti secondo quanto
recitato dalla Legge 548/93 il Nostro Dipartimento predispone studi di ricerca clinica monocentrica
o multicentrica, in collaborazione con diversi Centri FC italiani partecipando alla selezione di
diversi progetti finanziati dalla Fondazione della Fibrosi Cistica. Sono attive collaborazioni di
ricerca con vari Centri di eccellenza a livello nazionale e internazionale. Il personale del Centro
partecipa a network nazionali e internazionali, soprattutto all’interno della Società Italiana Fibrosi
Cistica (SIFC). Attiva è anche la ricerca clinica e di laboratorio svolta in collaborazione con altri
gruppi di lavoro ,anche nell’ambito di altre Società Scientifiche.
Il nostro gruppo ha partecipato e partecipa attivamente a trial clinici che esplorano varie aree
terapeutiche della Fibrosi Cistica come si evince dalla figura 1.
Inoltre, in qualità di Professore Associato di Pediatria, la responsabile del Centro Prof. Valeria Raia
ha partecipato in qualità di Coordinatore/Principal Investigator a numerosi progetti di ricerca
finanziati dal MIUR.
Da circa 3 anni Il Centro collabora con l'Istituto Europeo di Ricerca per la Fibrosi Cistica (IERFC)
per la identificazione di nuove molecole in grado di recuperare la funzione della proteina CFTR
secondo un modello di tipo traslazionale.
Fig. 1 Pipeline
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