ateneo endocrinología pediátrica nf t1 copleto
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CLINICA DE ENDOCRINOLOGIA Y CLINICA DE ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMOMETABOLISMO
UNIVERSIDAD DE LA REPUBLICA ORIENTAL UNIVERSIDAD DE LA REPUBLICA ORIENTAL DEL URUGUAYDEL URUGUAY
Dras. Ana Laura Flous, Jimena CabreraDras. Ana Laura Flous, Jimena Cabrera
Asistente Dra. María Rosa Finozzi SilvaAsistente Dra. María Rosa Finozzi Silva
Coordina Prof. Agregada: Coordina Prof. Agregada: Beatriz Beatriz MendozaMendoza
Antecedentes Familiares
AF de NF1 línea paternaTío epiléptico, hermana con disminución de la agudeza
visual
Altura 159 cm
Menarca 14 años
Altura 159 cm
Menarca 14 años
Altura 160 cmAltura 160 cm
TOG:TOG:153 cm ± 10cm
TOG:TOG:153 cm ± 10cm
141433 16161010
NF tipo 1NF tipo 1
Menarca 10 años
Menarca 9 años
Neurofibromatosis tipo 1
-Antecedentes Familiares NF tipo 1- Manchas café con leche-Nódulos de Lisch -Glioma Óptico
Buen Crecimiento hasta los 8 años.
Retraso del Desarrollo- cognitivo, asiste a escuela especial.
14 años 9/12 meses14 años 9/12 meses
Producto de 2° gesta, Embarazo Bien Tolerado, mal controlado. Parto Vaginal. Sin Patología Perinatal // PN:2900Kg, Talla 53cm.
8años 4/12 meses:
Ingresa a HPR por lipotimias y perdida visualD+---Glioma del Nervio óptico con compromiso estructural importante hipotálamo hipofisario.
Valorada por endocrinólogo:
Sin evidencia Clínica de hipocortisolismo ni hipotiroidismo.
Puberal. Pubertad iniciada Tanner 2 mamario. No menarca.
Escoliosis.
Valoración bioquímica --- ACTH-cortisol/ TSH-T4Derivación a traumatólogo
Fecha de 1° consulta 25/5/06 [8 años 4/12 meses]
-Eo de 11 años para EC 8 años 8/12 meses. ADELANTADA
-Acetato leuprolide 7,5 mg I/M cada 28 días
-Inicio 8 años 11/12 meses ------ Suspensión 11años 9/12 meses-Evolución- Detención puberal / /No efectos secundarios.
-hGH no se realiza por contraindicación de su glioma óptico
Con planteo de pubertad precozCon planteo de pubertad precoz
Puberal: 8 años 11/12 meses // Talla 129cm -Telarca rápidamente progresiva T2-T4 -Menarca. 8 años 11/12 -Pubarquia Tanner 3
Puberal: 8 años 11/12 meses // Talla 129cm -Telarca rápidamente progresiva T2-T4 -Menarca. 8 años 11/12 -Pubarquia Tanner 3
Actualmente 14 años, asiste con cuidadora de INAU
Buen cuidado personal, Colabora con interrogatorio,Iniciara UTU
Niega:
- Sintomas de insuficiencia suprarrenal
-Disfuncion tiroidea
-Cifras de PA elevadas.
- Ginecologico.. Ciclos regulares. No inicio de RS.
- Óseo--- niega dolores oseos.
Examen Físico 14 años
• Peso 46,7 kg (P20-30)/z score -0.7• Talla 141 cm ( <P3) /z score (-)3.05
• IMC 23(P50-85) PA 120/70 mmHg
• OA-Asimetría axial/escoliosis• GENITAL: Mamas T4• Genitales externos femeninos
pospuberales• VP T4
• PyM: Normocoloreadas
Manchas cafe con leche: o,5-5cm > 10 Bordes irregulares Bilaterales y simétricas
TOG- 153 cmTOG- 153 cm
Ec 8 a 8/12 años --- EO 11 años (Ds 17.6)
.. ..
Leuprolide
. . .X
X
Fecha Talla ( cm)
VC(cm/año)
EO
2007 5
2007 131 9,7 adelantada
9/2007 4,4
3/2008 134.5 5.7
9/2008 135.6 2.0
5/2009 138 3.4
1/2010 139 Acorde
5/2012 139.7 0.35
º
º
23/11/06 [8años 10/12m]
2007[9 años5/12m]
13/12/12
FSH (3,5 – 12,6 mUI/mL) 4.8 mUI/mL 5.3
LH(2,4-12,6 UI/mL ) 0.49mUI/mL 0.9
Estradiol (12,53-165,5 pg/mL) 62 pg/mL 12
Prolactina 14,2 29,7
TSH 2.26 2,02
ACTH 30
Cortisol h8 18 20.2
leuprolide Sin leuprolide
12hs postinyectable
Paraclínica
Ecografía ginecológica 12/06:
Útero AVF 56X25X31 mm, caracteres puberales. LE 7 mm . Quiste OI de 29x14mm
Ecografía ginecológica 12/06:
Útero AVF 56X25X31 mm, caracteres puberales. LE 7 mm . Quiste OI de 29x14mm
• Ecografía ginecológica 6/09:
• Útero AVF 53x10x18mm, caracteres puberales. LE fina.
• OD 15X14 mm OI 29X14mm
• Ecografía ginecológica 6/09:
• Útero AVF 53x10x18mm, caracteres puberales. LE fina.
• OD 15X14 mm OI 29X14mm
RMg cráneo Dra. Llovet 20/5/06– Proceso expansivo supraselar compatible con glioma ópticoRMg cráneo Dra. Llovet 20/5/06– Proceso expansivo supraselar compatible con glioma óptico
Valoración oftalmológica 2006Agudeza visual baja bilateral, 1/10. Nódulos de lisch en ambos iris.
Valoración oftalmológica 2006Agudeza visual baja bilateral, 1/10. Nódulos de lisch en ambos iris.
OD OI
En sumaEn suma:
♀ 14 años
Neurofibromatosis Tipo I
Pubertad Precoz
Talla Baja
Discusión- Uso hGH en ptes. con NF Tipo 1 - Evolución - Pronostico.
Discusión- Uso hGH en ptes. con NF Tipo 1 - Evolución - Pronostico.
Enfermedad de Von Recklinghausen
Enfermedad genética
Neuro- cutánea
Progresiva
Multi-sistémica
Prevalencia 1/3000
Generalidades
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
Herencia autosómica dominante
Penetrancia completa
Expresividad variable
50% riesgo de transmitir enfermedad (si está afectado uno de los padres)
Grado de afectación es impredecible
Generalidades
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
Deleción completaDeleción completa
Gen NF1 Cromosoma 17Gen NF1 Cromosoma 17
Deleción 3bp exón 17Deleción 3bp exón 17
Neurofibromina supresor tumoral
500 mutaciones diferentes 50 % mutaciones “ de novo”
Neurofibromina supresor tumoral
500 mutaciones diferentes 50 % mutaciones “ de novo”
Neurofibromas numerosos y precoces
Déficit cognitivo Dismorfias Anomalías estructurales SNC
Neurofibromas numerosos y precoces
Déficit cognitivo Dismorfias Anomalías estructurales SNC
Anomalías pigmentarias Sin neurofibromas
Anomalías pigmentarias Sin neurofibromas
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También en población gral. Aparecen en menores 4 años
Máculas Marrón claro
Bordes definidos
Redondeadas, ovales, fusiformes
Tamaño variable
Aumentan nº y tamaño
Máculas Marrón claro
Bordes definidos
Redondeadas, ovales, fusiformes
Tamaño variable
Aumentan nº y tamaño•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
Máculas 2- 3mm Similares a pecas
En axila e ingle signo de Crowe
Más tardías
Máculas 2- 3mm Similares a pecas
En axila e ingle signo de Crowe
Más tardías•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
Cutáneos
Pápulas pediculados
Blandos
Rosado o violáceo
Tamaño variable
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En zonas de nervios periféricosCervicalesTrigémino
En troncos nerviosos visceralesObstrucción
Intestinal arterial
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
Máculas rojas similares a hemangiomas
Prurito cutáneo
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
No es de rutina
Diagnóstico prenatal
Biopsia de vellosidad corial o amniocentesis
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Tumor de Wilms, leucemia, RabdomiosarcomaTumor de Wilms, leucemia, Rabdomiosarcoma
COMPLICACIONESCOMPLICACIONES
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
Pubertad precoz
Tumores Hipotalamo -Hipofisarios
Enfermedad de Addison
Hiperparatiroidismo
Ginecomastia
Feocromocitoma•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
Crecimiento --Talla
Presión arterial
Examen de piel
Examen óseo/ escoliosis
Examen neurológico
Screening de visión
Screening auditivo
Desarrollo puberal
Sin tratamiento específico
Síntomas
Complicaciones
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Evolución
Complicaciones
Neurofibromas 3-15% transformación maligna
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N-75 niños de o -16 años
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