2009 convegno malattie rare dagna bricarelli [22 01]

Network TelethonNetwork Telethondelle Biobanche Genetiche al servizio della delle Biobanche Genetiche al servizio della

Torino 22/01/2009Torino 22/01/2009

Network TelethonNetwork Telethondelle Biobanche Genetiche al servizio della delle Biobanche Genetiche al servizio della ricerca e delle famiglie con malattie rarericerca e delle famiglie con malattie rare

Franca Dagna BricarelliFranca Dagna BricarelliE.O.Ospedali Galliera GenovaE.O.Ospedali Galliera Genova

BIOBANCHE GENETICHE BIOBANCHE GENETICHE

““ UnitàUnità didi servizio,servizio, senzasenza scoposcopo didi lucrolucro diretto,diretto,

finalizzatefinalizzate allaalla raccoltaraccolta ee allaalla conservazioneconservazione didi

materialemateriale biologicobiologico umanoumano utilizzatoutilizzato perper diagnosidiagnosi ee perper

ricercaricerca..ricercaricerca..

LaLa peculiaritàpeculiarità delledelle biobanchebiobanche genetichegenetiche richiederichiede cheche ii

campionicampioni conservaticonservati sianosiano collegabilicollegabili aiai datidati anagrafici,anagrafici,

genealogicigenealogici ee cliniciclinici relativirelativi aiai soggettisoggetti dada cuicui derivaderiva ilil

materialemateriale depositatodepositato..””

BIOBANCHE BIOBANCHE

Caratteristica delle Biobanche Caratteristica delle Biobanche è quella di contenere è quella di contenere

materiale biologico dal quale si può estrarre materiale biologico dal quale si può estrarre

DNADNA

GENOMA UMANOGENOMA UMANO

Status legale Status legale �� universale, familiare, individualeuniversale, familiare, individuale

BIOBANCHE BIOBANCHE

Tipologia del materiale conservatoTipologia del materiale conservato

Le biobanche raccolgono e conservano materiale biologico Le biobanche raccolgono e conservano materiale biologico

umano (linee cellulari, tessuti, DNA) derivato da:umano (linee cellulari, tessuti, DNA) derivato da:

� personepersone affette e famiglie affette e famiglie � personepersone affette e famiglie affette e famiglie

�� campioni di soggetticampioni di soggetti con specifiche patologie (es. genetiche, con specifiche patologie (es. genetiche,

tumorali) tumorali)

�� gruppi di popolazionegruppi di popolazione con specifiche caratteristiche genetichecon specifiche caratteristiche genetiche

�� gruppi di popolazionegruppi di popolazione utilizzati come controlloutilizzati come controllo

�� ……………………………………………………

UTILITA’ delle BIOBANCHEUTILITA’ delle BIOBANCHE

�� PER IL SINGOLO E LA FAMIGLIAPER IL SINGOLO E LA FAMIGLIA

� PER LA RICERCA

UTILITA’ delle BIOBANCHEUTILITA’ delle BIOBANCHE

�� PER LE FAMIGLIE PER LE FAMIGLIE �� diagnosidiagnosi

�conservazione di materiale di persone, affette da �conservazione di materiale di persone, affette da

patologie genetiche non identificate, per possibili

diagnosi future

�messa a punto di nuovi test diagnostici

PROPOSITUS interventi terapeutici e riabilitativi

diagnosi

MALATTIA GENETICA MALATTIA GENETICA →→→→→→→→ gestionegestione

CONSULENZA GENETICACONSULENZA GENETICA

diagnosi portatori

CONSULENZA / SCELTE PROCREATIVE

?

• informazioni sulla malattia• individuazione portatori nella famiglia• valutazione rischio procreativo

Sindrome dell’ X fragileSindrome dell’ X fragileSindrome dell’ X fragileSindrome dell’ X fragile

19871987AnalisiAnalisi citogeneticacitogenetica deldel

sitosito fragilefragile XqXq2727..33ConservateConservate inin biobancabiobanca lele

lineelinee cellularicellulari deidei soggettisoggetti

analizzatianalizzati

19911991

L’L’ analisianalisi molecolaremolecolare didi

FMRFMR11 confermaconferma lala

diagnosidiagnosi deidei soggettisoggetti

affettiaffetti ee permettepermette didi

individuareindividuare ii soggettisoggetti

premutatipremutati

�� diagnosidiagnosi prenataleprenatale

19911991ScopertoScoperto genegene FMRFMR11

19991999 ConsulenzaConsulenza geneticagenetica aa coppiacoppia concon duedue gemelligemelli monozigotimonozigoti decedutidecedutiperper IPEXIPEX (malattia(malattia recessivarecessiva XX-- linked,linked, sconosciutosconosciuto ilil difettodifetto genico)genico)..

StudioStudio familiarefamiliare perper analisianalisi linkagelinkage �� identificatoidentificato locuslocus

20012001 ScopertoScoperto difettodifetto genicogenico �� genegene FOXPFOXP33AnalisiAnalisi molecolaremolecolare susu DNADNA estrattoestratto dada fibroblastifibroblasti deidei gemelligemelliaffettiaffetti conservaticonservati nellanella BiobancaBiobanca

2003 DiagnosiDiagnosi prenataleprenatale �� femminafemmina portariceportarice sanasana20052005 DiagnosiDiagnosi prenataleprenatale �� maschiomaschio affettoaffetto20052005 DiagnosiDiagnosi prenataleprenatale �� maschiomaschio affettoaffetto20062006 DiagnosiDiagnosi prenataleprenatale �� maschiomaschio normalenormale

UTILITA’ delle BIOBANCHE UTILITA’ delle BIOBANCHE

� PER LA RICERCA� identificazione nuovi difetti geneticiidentificazione nuovi difetti genetici

ricerca di geni di suscettibilità per patologie complessericerca di geni di suscettibilità per patologie complesse�� ricerca di geni di suscettibilità per patologie complessericerca di geni di suscettibilità per patologie complesse

�� ricerca farmacogeneticaricerca farmacogenetica

�� sperimentazione in vitro di nuove terapiesperimentazione in vitro di nuove terapie

�� servizio ai ricercatoriservizio ai ricercatori

“… favorire le ricerche per identificare le mutazioni cause di “… favorire le ricerche per identificare le mutazioni cause di

malattie genetiche. Queste sono spesso malattie genetiche. Queste sono spesso rare o rarissimerare o rarissime quindi solo quindi solo

la possibilità di conservare in un’unica collezione i campioni di la possibilità di conservare in un’unica collezione i campioni di

famiglie e persone affette può portare a risultati utili per la messa a famiglie e persone affette può portare a risultati utili per la messa a

punto di test diagnostici, per la valutazione dei rischi procreativi dei punto di test diagnostici, per la valutazione dei rischi procreativi dei

portatori e per l’applicazione di eventuali terapie.portatori e per l’applicazione di eventuali terapie. Questo costituisce Questo costituisce

un vantaggio anche per le singole famiglie e per i loro discendenti un vantaggio anche per le singole famiglie e per i loro discendenti

che, qualora non sia identificato il difetto alla base della patologia che, qualora non sia identificato il difetto alla base della patologia

familiare, possono sperare di conoscerlo in un prossimo futuro.”familiare, possono sperare di conoscerlo in un prossimo futuro.”

Biobanche Genetiche: linee guida (2003)Biobanche Genetiche: linee guida (2003)

Sindrome di DownSindrome di DownSindrome di DownSindrome di Down

Italy

Great Britain

Denmark

Austria

Belgium

Netherlands

Germany Japan

Canada

Texas

Pennsylvania

Iowa

Massachusetts

SERVIZIO DI DISTRIBUZIONESERVIZIO DI DISTRIBUZIONE

Germany

Poland

Spain

…

Australia

Taiwan

JapanMaryland

Oregon

New Jersey

Wisconsin

New York

Missouri

Ohio

Columbia

…..

Israel

E.O.Ospedali Galliera E.O.Ospedali Galliera –– IRCCS Gaslini IRCCS Gaslini ---- GenovaGenova

DIAGNOSIDIAGNOSIDIAGNOSIDIAGNOSI

RICERCARICERCARICERCARICERCA

Le Le Biobanche GeneticheBiobanche Genetiche hanno un’importanza strategica hanno un’importanza strategica →→ →→cconservando in un’ unica collezione campioni di famiglie e persone onservando in un’ unica collezione campioni di famiglie e persone

affette affette da da MALATTIE RAREMALATTIE RARE ←← ←←permettonopermettono RISULTATI RISULTATI di cui beneficianodi cui beneficiano

DONATOREDONATORE

FAMIGLIAFAMIGLIAFAMIGLIAFAMIGLIA

COLLETTIVITA’COLLETTIVITA’

Poiché dall’insieme dei dati Poiché dall’insieme dei dati

anagrafici, genealogici e clinici anagrafici, genealogici e clinici

collegati ai campioni conservati collegati ai campioni conservati

nelle biobanche genetiche nelle biobanche genetiche

potrebbe emergere un vero e potrebbe emergere un vero e

proprio proprio profilo geneticoprofilo genetico della della

persona è indispensabile che persona è indispensabile che persona è indispensabile che persona è indispensabile che

vengano attuate le normative vengano attuate le normative

sulla sicurezza e sulla tutela dei sulla sicurezza e sulla tutela dei

dati personali al fine di evitare dati personali al fine di evitare

discriminazioni, sia in contesti discriminazioni, sia in contesti

clinici, che in altre situazioni quali clinici, che in altre situazioni quali

l’occupazione,le assicurazioni……..l’occupazione,le assicurazioni……..

PRINCIPI ETICI GENERALIPRINCIPI ETICI GENERALI

ILTRATTAMENTO DEI CAMPIONI E DEI DATI ILTRATTAMENTO DEI CAMPIONI E DEI DATI

ad esso collegati deve avvenire secondo ad esso collegati deve avvenire secondo

PRINCIPIPRINCIPI che garantiscano che garantiscano

DIGNITA’, DIRITTI E LIBERTA’ DELLA PERSONADIGNITA’, DIRITTI E LIBERTA’ DELLA PERSONA

�� Corretto utilizzo dei campioni e dei dati�� Corretto utilizzo dei campioni e dei dati

�� Consenso informatoConsenso informato

�� Tutela della Tutela della PrivacyPrivacy

MISURE DI SICUREZZAMISURE DI SICUREZZA

Art. 31 “Obblighi di sicurezza”Art. 33 “Misure minime”Art. 34 “Trattamenti con

strumenti elettronici”

CONSENSO INFORMATOCONSENSO INFORMATO

Art. 81 “Presentazione delconsenso”

DATI GENETICIDATI GENETICIDATI GENETICIDATI GENETICIArt. 90 “Trattamento dei dati Art. 90 “Trattamento dei dati genetici e donatori di midollo genetici e donatori di midollo osseo”osseo”

“Autorizzazione al trattamento dei dati genetici”“Autorizzazione al trattamento dei dati genetici”Gazzetta Ufficiale n. 65 del 19 marzo 2007Gazzetta Ufficiale n. 65 del 19 marzo 2007

ProgettoProgettoAnni 2007 Anni 2007 �������� 20122012

Galliera Genetic Bank: dna, cellule e tessuti Galliera Genetic Bank: dna, cellule e tessuti Franca Franca Dagna Bricarelli (Genova)Dagna Bricarelli (Genova)

Banca di dna e linee cellulari derivate da pazienti affetti da malattie geneticheBanca di dna e linee cellulari derivate da pazienti affetti da malattie geneticheMirella Mirella Filocamo (Genova)Filocamo (Genova)

PartnerPartnerBanca del dna di pazienti affetti dalla malattia di parkinson, da parkinsonismi Banca del dna di pazienti affetti dalla malattia di parkinson, da parkinsonismi e da altri disturbi del movimentoe da altri disturbi del movimentoStefano Stefano Goldwurm (Milano)Goldwurm (Milano)

CoordinatoriCoordinatori

Oltre Oltre 450 450 differenti differenti patologie genetichepatologie geneticheStefano Stefano Goldwurm (Milano)Goldwurm (Milano)

Banca di dna e linee cellulari derivanti da pazienti con Sindrome di Rett Banca di dna e linee cellulari derivanti da pazienti con Sindrome di Rett o altri ritardi mentali o altri ritardi mentali AlessandraAlessandra Renieri (Siena)Renieri (Siena)

Banca di tessuti e dna da malattie neuromuscolariBanca di tessuti e dna da malattie neuromuscolariCorradoCorrado Angelini (Padova)Angelini (Padova)

Banca di dna e di tessuti muscolare e nervoso Banca di dna e di tessuti muscolare e nervoso MMaurizio aurizio Moggio (Milano)Moggio (Milano)

Mioblasti da pazienti con malattie neuromuscolari Mioblasti da pazienti con malattie neuromuscolari MarinaMarina Mora (Milano)Mora (Milano)

37.000 campioni biologici 37.000 campioni biologici

(DNA,fetal cell lines, fetal tissues, fibroblasts, (DNA,fetal cell lines, fetal tissues, fibroblasts, lymphoblasts, myoblasts, muscle and nerve tissueslymphoblasts, myoblasts, muscle and nerve tissues))

PATOLOGIE GENETICHEPATOLOGIE GENETICHE

� Riarrangiamenti cromosomici, ritardo mentale,Riarrangiamenti cromosomici, ritardo mentale,displasie scheletriche, epilessiadisplasie scheletriche, epilessia

�� Malattie metaboliche, disordini della sostanza biancaMalattie metaboliche, disordini della sostanza bianca�� Malattie metaboliche, disordini della sostanza biancaMalattie metaboliche, disordini della sostanza bianca

�� Malattie neuromuscolari: distrofie muscolari, malattieMalattie neuromuscolari: distrofie muscolari, malattiemetaboliche del muscolo, miopatie congenite, metaboliche del muscolo, miopatie congenite, mitocondriopatie, atrofie spinali muscolari, malattie deimitocondriopatie, atrofie spinali muscolari, malattie deimotoneuroni.motoneuroni.

�� ParkinsonParkinson

Coordinare biobanche italiane finanziate da Coordinare biobanche italiane finanziate da

Telethon per migliorare l’accesso ai campioni Telethon per migliorare l’accesso ai campioni

FINALITA’FINALITA’

Telethon per migliorare l’accesso ai campioni Telethon per migliorare l’accesso ai campioni

biologici da parte della comunità scientifica, biologici da parte della comunità scientifica,

dei pazienti e dei loro familiari, assicurando la dei pazienti e dei loro familiari, assicurando la

tutela della privacy.tutela della privacy.

� sviluppare un sistema informatico centralizzato per sviluppare un sistema informatico centralizzato per facilitare la consultazione e l’accesso ai campioni;facilitare la consultazione e l’accesso ai campioni;

�� raggiungere adeguati standard etici, legali e qualitativi;raggiungere adeguati standard etici, legali e qualitativi;

�� migliorare le collaborazioni all’interno della comunità migliorare le collaborazioni all’interno della comunità

OBIETTIVIOBIETTIVI

�� migliorare le collaborazioni all’interno della comunità migliorare le collaborazioni all’interno della comunità biomedica al fine di stimolare l’implementazione dei progetti biomedica al fine di stimolare l’implementazione dei progetti di ricerca;di ricerca;

�� offrire un servizio ai ricercatori per favorire lo sviluppo offrire un servizio ai ricercatori per favorire lo sviluppo dei loro progetti;dei loro progetti;

�� promuovere il network all’interno delle associazioni di promuovere il network all’interno delle associazioni di pazienti e familiari.pazienti e familiari.

Altre Associazioni diAltre Associazioni dipazienti e famigliepazienti e famiglie

Collaborano per offrire servizi alle famiglie Collaborano per offrire servizi alle famiglie e per lo sviluppo della ricerca geneticae per lo sviluppo della ricerca genetica

pazienti e famigliepazienti e famiglie

SERVIZISERVIZI

�� Distribuzione dei campioniDistribuzione dei campioni

�� Immortalizzazione linfocitaria con EBVImmortalizzazione linfocitaria con EBV

�� Allestimento di linee cellulari primarie da tessutoAllestimento di linee cellulari primarie da tessuto(fibroblasti, mioblasti, amniociti e cellule di trofoblasto)(fibroblasti, mioblasti, amniociti e cellule di trofoblasto)

�� Estrazione di DNA/RNAEstrazione di DNA/RNA

�� Conservazione di campioni bilogici Conservazione di campioni bilogici (linee cellulari e tessuti in azoto liquido (linee cellulari e tessuti in azoto liquido ––196 196 °°C).C).

ORGANI DECISIONALIORGANI DECISIONALI

GOVERNANCE BODYGOVERNANCE BODY FONDAZIONE TELETHONFONDAZIONE TELETHON

CARTACARTACOSTITUENTECOSTITUENTE

NETWORK BOARDNETWORK BOARDCoordinatori e direttori delle biobancheCoordinatori e direttori delle biobanche

GOVERNANCE BODYGOVERNANCE BODY

CompostoComposto da persone, esterne al Network, con specifiche da persone, esterne al Network, con specifiche competenze etiche, legali, scientifiche correlate alle competenze etiche, legali, scientifiche correlate alle

attività delle biobancheattività delle biobanche

Supporto al Network Board per:Supporto al Network Board per:

* la preparazione della Carta costituente* la preparazione della Carta costituente* la risoluzione di controversie nella gestione dei campioni* la risoluzione di controversie nella gestione dei campioni* l’ individuazione di strategie per lo sviluppo futuro* l’ individuazione di strategie per lo sviluppo futuro* la promozione del Network a livello nazionale e internazionale * la promozione del Network a livello nazionale e internazionale

NETWORK BOARDNETWORK BOARD

Organo decisionaleOrgano decisionale,, composto composto dai due dai due CoordinatoriCoordinatori e e dai due dai due CoordinatoriCoordinatori e e

da tutti i da tutti i Direttori Direttori delle Biobanchedelle Biobanche

Collaborare per migliorare il funzionamento delle Biobanche e per raggiungere gli obiettivi del progetto

FONDAZIONE TELETHONFONDAZIONE TELETHON

* * Finanzia il progetto !!Finanzia il progetto !!* * Finanzia il progetto !!Finanzia il progetto !!

* Svolge azione di controllo annuale* Svolge azione di controllo annuale

* Partecipa con un delegato al Governance Body* Partecipa con un delegato al Governance Body

* Decide sull’ eventuale inserimento nel Network * Decide sull’ eventuale inserimento nel Network

di altre biobanche di altre biobanche

CARTA COSTITUENTE CARTA COSTITUENTE DEL NETWORKDEL NETWORK

Documento che definisce i principi, Documento che definisce i principi,

condivisi da tutti i membri, riguardanti: condivisi da tutti i membri, riguardanti:

* finalità e obiettivi* finalità e obiettivi

* regole di appartenenza (doveri e benefici) * regole di appartenenza (doveri e benefici)

* organizzazione e gestione* organizzazione e gestione

* linee guida * linee guida (aspetti etici, legale e tecnici)(aspetti etici, legale e tecnici)

* ……..* ……..

Sistema informatico del NetworkSistema informatico del Network

Il sistema trasforma il Il sistema trasforma il network di biobanche network di biobanche in una grande biobanca in una grande biobanca

virtuale virtuale automatizzando la automatizzando la automatizzando la automatizzando la maggior parte delle maggior parte delle attività logistiche e attività logistiche e

amministrative relative amministrative relative alla gestione alla gestione

delle richieste e degli delle richieste e degli invii dei campioniinvii dei campioni

1^ esperienza di coordinamento nazionale 1^ esperienza di coordinamento nazionale di Biobanche Genetiche di Biobanche Genetiche