ALTERACIONES DE LA

INFORMACION GENETICA

Integrante: Darlenys AltuveExpediente:HPS-152-00516vAsignatura: Genética Y conducta

MUTACIONES Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético .Normalmente suponen deficiencias (los cambios en el material genético se traducen en cambios en las proteínas) y pueden llegar a ser letales. Por lo general son recesivas y permanecen ocultas. Las hay que son perjudiciales para el organismo, llegando a causar la muerte del mismo; otras son beneficiosas, pues aumentan la probabilidad de supervivencia del organismo; también pueden ser neutras, si no producen beneficios, pero tampoco perjuicios significativos. Sus efectos son variados: desde no manifestarse fenotípicamente hasta provocar enormes alteraciones en el funcionamiento del organismo e, incluso, la muerte. Pese a ser normalmente negativas para el individuo, comportan un aspecto positivo para la especie, ya que aportan variabilidad a la población. Ello permite que, sise produce un cambio en el ambiente y las nuevas condiciones son muy adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que soporten esas condiciones y que, a través de ellos, la especie no se extinga. Este proceso se denomina selección natural. Las mutaciones permiten, la evolución de las especies, y con ella la continuidad de la vida a lo largo de millones de años.

TIPOS DE MUTACIONES pueden clasificar:Según las células afectadas:•Germinales.Son las que afectan a los gametos o bien a las células madre quedarán origen a los gametos, es decir, a las células de la línea germinal. Estas mutaciones se transmitirán a la descendencia y sobre ellas actuará la selección natural.•Somáticas.Aquellas que sufren las células somáticas y, por tanto, las que proceden de ellas por mitosis. Afectan al individuo, pudiendo causaren algunas ocasione enfermedades graves, pero no son heredables, por lo que no juegan un papel importante en la evolución. Salvo que se conviertan en células cancerosas, carecen de importancia ya que si las células no son viables, pueden ser sustituidas por otras y si son viables, al dividirse, darán lugar a una colonia o clon de células mutantes iguales a la primera, sin más complicaciones

Mutaciones Dominantes : Se manifiestan con la presencia de un solo alelo mutado. Mutaciones Recesivas: Solo se manifiestan con la presencia de los dos alelos mutados.Según la extensión del material genético afectado:• Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.• Cromosómicas: Afectan a la disposición de los genes (alteración de la secuencia de genes) de un cromosoma, pero no afectan a la secuencia de nucleótidos del gen.•Genómicas:Son aquellas que alteran, aumentando o disminuyendo, el número de cromosomas típico de la especie.

El origen de las mutacionesGran parte de las mutaciones se producen de manera espontánea, es decir, por causas naturales, como errores que pueden ocurrir en la replicación o en la meiosis, o por cambios químicos espontáneos en el ADN. Otras mutaciones son causadas por la presencia en el medio de agentes físicos o químicos que pueden afectar a la estructura del ADN. Estas son Mutaciones inducidas, y los agentes que las desencadenan son ,agentes mutágenos.

Las mutaciones génicasLas mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de ungen. Por ello también se llaman puntuales. Según el tipo de alteración se clasifican en mutaciones por sustitución de bases, y en mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos (corrimiento de la pauta de lectura).

Mutaciones por sustitución de bases.Son cambios de una base por otra. Como hay dos tipos de bases, las píricas (A y G), y las paramédicas (T y C), se distinguen dos tipos de sustitución de bases:• Transiciones. Sustituciones de una purina por otra, o de una pirimidina por otra.

•Transversiones. Sustituciones de una purina por una pirimidina, o viceversa. Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen ser perjudiciales. Constituyen solamente el 20% de las mutaciones génicas espontáneas .En algún caso se puede producir una proteína que mejore a la original, y entonces el portador tendrá una ventaja que podrá transmitir a sus descendientes.

Mutaciones de sentido erróneo: si al cambiar la base del triplete al cual pertenece, se origina un triplete que codifica un aminoácido diferente.Mutaciones sin sentido: al cambiar la base se origina un triplete “sin sentido”, es decir, que indica el fin de la traducción (síntesis de proteínas). Si la mutación crea un codón de terminación antes del lugar apropiado, se formará una proteína más corta.Mutaciones silenciosas: si al cambiar la base, normalmente la tercera del triplete ,éste sigue codificando el mismo aminoácido. Como el código genético es de generado, el triplete puede sustituirse por otro que codifique el mismo aminoácido.

MUTACIONES Y CÁNCEREl cáncer es causado por mi proceso de división celular sin control que provoca una multiplicación rápida y desorganizadade las células que conduce a la destrucción del tejido afectado e, incluso, a la invasión de otros órganos(metástasis). El comportamiento anormal demostrado por las células cancerosas es el resultado de series de mutaciones en los genes reguladores clave. Las células progresivamente se vuelven más anormales conforme más genes son dañados. Comúnmente los genes que están en control de la reparación del ADN son dañados, provocando que las células sean aún más susceptibles a un desorden genético.

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