albinism o

CLINICA INTEGRAL I

ALBINISMO

ALBINISMO

ALBINISMO

Grupo de trastornos heterogéneos en el que hay un defecto heredado

en el metabolismo de los melanocitos con una producción

deficiente de melanina (albus-blanco)

ALBINISMO

PATOGENESIS

La melanina es sintetizada por melanocitos dentro de organelos citoplasmáticos MELANOSOSMAS

,iniciando el proceso con el aminoácido.

ALBINISMOQuímica

FENILALANINA

Tirosina (aminoácido)Tirosinana Albinismo Tirosinasa (-)

3,4 DEHIDROXIFENILALANINA (L-DOPA)Tirosinana Albinismo tirosinasa (-)

DOPAQUINONA Cisteina Feomelanina

5,6 DEHIDROXI-INDD

Complejo polimerizado de melanina

EUMELANINA O TEOTRELANINA(marrón-rojo) (rojo-amarillo)

ALBINISMO TIPOS DE ALBINISMO

Albinismo cutáneo o de la piel. Albinismo cutáneo con

sordera. Albinismo ocular o del ojo. Albinismo oculocutáneo de

tipo café. Albinismo oculocutáneo de

tipo de pigmento mínimo.

Albinismo oculocutáneo de Tirosinasa Negativa Albinismo oculocutáneo de Tirosinasa Positiva.

Albinismo oculocutáneo de mutación amarilla.

Albinismo de Manchas oscuras con sordera.

Albinismo con Microcefalia (cerebro pequeño) y defectos digitales o de los dedos.

Albinoidismo.

ALBINISMO

Clasificación Tirosinasa (+)

a)Oculocutáneo

Tirosinasa ( - )

b)Ocular

c)Albinoidismo

ALBINISMO

ALBINISMO OCULOCUTANEOo Todas las razaso Todos los continenteso Padres portadores (heterocigotos)o Hijos afectados (homocigotos)o Autosomico recesivo

ALBINISMO

ALBINISMO OCULOCUTANEO

La clasificación depende bioquímicamente de la capacidad que tienen los bulbos pilosos en producir pigmento cuando se incuban en una solución que contenga TIROSINA O DOPA Tirosinasa Positiva + Tirosinasa Negativa -

ALBINISMOALBINISMO OCULOCUTANEO Tirosinasa Positivo

Mayor cantidad de pigmento (los folículos se oscurecen), la tirosina se encuentra en los melanocitos pero de manera inactiva.

Tirosinasa NegativoMenor cantidad de pigmento (no hay oscurecimiento del

folículo), la tirosinasa tiene defectos funcionales que impiden convertir la L-Tirosina en L-DOPA por alteración genética, la producción de melanina es baja, no se ha encontrado ausencia en el hombre.

ALBINISMOALBINISMO OCULOCUTANEO TIROSINASA

POSITIVO Eumelánicos Tipo II Mejor pronóstico Inicia entre los 8 meses y 2 años de edad Mejoría clínica con el tiempo Valor sanguíneo de tirosinasa normal Individuo afectado tiene hijos normales,salvo si su

pareja esta afectada o es portadora (AR)


POSITIVO Manifestaciones

o Cabello rubioo Ojos azules o castañoso Traslucidez moderada en iriso Fotofobiao AV 20/100 o mejoro Nistagmus moderado

ALBINISMO

ALBINISMO OCULOCUTANEO TIROSINASA POSITIVO

Síndromes asociados• Hermansky-Pudlak• Chediak Higashi

ALBINISMO

ALBINISMO OCULOCUTANEO TIROSINASA NEGATIVA

No melánicos Tipo I Mas completo Diagnóstico en el recién nacido y lactante

ALBINISMO

TIROSINASA NEGATIVA


NEGATIVA Manifestaciones

Hipopigmentación en piel y cabello (blanco-amarillo) Nistagmus pendular marcado desde el nacimiento

que puede mejorar con la vida Disminución de AV importante 20/200 con su mejor

RX Astigmatismo miopito Endotropia

ALBINISMO

CABELLO RUBIO T(+)

ALBINISMO

HIPOPIGMENTACION DEL IRIS


NEGATIVA Traslucides del iris, con color gris pálido Hipopigmentación del epitelio pigmentario de la retina

y coroides Falta de visualización de vasos coroideos Curso anormal de vasos retinianos Hipoplasia papilar Falta de reflejo foveal Defecto en visión de colores (rojo-verde) PVE alterados

ALBINISMO

TRASLUCIDES DEL IRIS

ALBINISMO

AUSENCIA DEL REFLEJO FOVEAL

ALBINISMOALBINISMO OCULAR

Ligado al X ó AR Las mujeres portadoras tienen mínimas

anomalías Presencia de melanocitos en la vesícula óptica

pero no producen pigmento hasta después de la segunda mitad de la vida intrauterina

Su pigmento se desarrolla rápidamente después del nacimiento

ALBINISMOALBINISMO OCULAR

Manifestacioneso Afecta a todo el globo ocular o solo al fondo de ojoo Hipoplasia foveal con ausencia de reflejo.o Disminución de AVo Nistagmuso Piel y cabello con pigmento variableo Iris gris azuladoo Alteración de vías visuales

ALBINISMO

ALBINISMO OCULAR

ALBINISMO

ALBINOIDISMOo Forma frustrada del albinismo oculocutaneoo Hipomelanosis congénitao Ligado al Xo Tirosinasa +o Portador sano

ALBINISMOALBINOIDISMO

Manifestaciones Piel poco pigmentada pero no blanca AV normal No hay nistagmus Cabello rubio ó amarillo Iris con hipopigmentación de grado variable Fondo de ojo poco pigmentado Asociación de sordera Anomalía de las vías visuales

ALBINISMOComplicaciones. Imposibilidad para ver con el sol Enrojecimiento y quemaduras de la piel Engrosamiento de las células de la piel, que con el tiempo

puede desarrollar cáncer de la piel. (queratosis) Leucemia en 10% de los casos Respuestas pupilares disminuidas En el albinismo cutáneo con sordera, la poca audición

existente se la pierde con el tiempo terminando en audición ausente por completo.

Envejecimiento de la piel

ALBINISMOPronósticoEl pronóstico es bueno para la vida, El coeficiente intelectual o inteligencia son

normales.El tiempo de vida puede reducirse debido a la

propensión para desarrollar cáncer de piel y a accidentes causados por la visión disminuida.

ALBINISMO

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión lejana y cercana

Muchos son legalmente ciegos

La mayoría deben usar su visión para leer y no usan el sistema Braille.

Algunos tienen buena visión hasta para manejar un automóvil.

ALBINISMO

PRUEBAS DE LABORATORIO Análisis de DNA Pruebas histológicas, patológicas (como

biopsias) Las pruebas sanguíneas no son confiables y

concretas.

ALBINISMOPRUEBAS OPTOMÉTRICAS

AV con PCC y sin Retinoscopía Exploración con lampara de Hendidura Motilidad Pantalleo Oftalmoscopía Pruebas de visión al color Campos visuales PVE

ALBINISMO TRATAMIENTO

En la actualidad no existe tratamiento adecuado para este padecimiento.

Corrección de su Rx con filtros y/o LC Canalización para cirugía de estrabismo y/o nistagmus Telescopios Tratamiento dermatológico Consejo genético Ropa de colores opacos Sombrero de ala ancha

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