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ADELLGENE®

FRAGILE X SCREENINGReference:

AD-FX-48

Determinación de la presencia dealelos sanos y premutados del gen FMR1

Kit para la determinación de la presencia de alelos sanos y premutados del gen FMR1 del Síndrome de X Frágil, mediante análisis de fragmentos

fluorescentes

Determination of the presenceof healthy and premutated

alleles of the FMR1 gene

Kit for the determination, by fluorescent fragment analysis, of the presence of healthy and premutated alleles of the

FMR1 gene of Fragile X Syndrome.

CIEM ZaragozaAvda. de la Autonomía 7, planta 3 – 50003 Zaragoza (Spain)

(+34) 976 094 603info@bdrdiagnostics.com - www.bdrdiagnostics.com

CE-IVD

INTRODUCCIÓNEl síndrome del X Frágil es una enfermedad ligada al cromosoma X basada fundamentalmente en la expansión genómica de un triplete de nucleótidos (CGG), y en una metilación aberrante de la región promotora.

Presenta un fenotipo llamativo que consiste en grandes orejas y mandíbula prominente, con una incidencia de 1 por cada 4000 hombres y 1 por cada 8000 mujeres.

Dependiendo del número de repeticiones de este triplete, se pueden establecer tres categorías:- De 6 a 45 ó 55 repeticiones: individuos con alelos sanos. - De 45 ó 55 a 200 repeticiones: individuos con alelos premutados.- Más de 200 repeticiones: individuos con alelos mutados.

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ADELLGENE® FRAGILE X SCREENING INTRODUCTIONFragile X Syndrome (FXS, OMIM # 309550) is an X-linked disease that is primarily based on the genomic expansion of a triplet of nucleotides (CGG), and aberrant methylation of the promoter region.

It has a striking phenotype consisting of large ears and a prominent jaw, with an incidence of 1 in 4000 males and 1 in 8000 females.

Depending on the number of repetitions of this triplet, three categories can be established:- From 6 to 45 or 55 repeats: individuals with healthy alleles.- From 45 or 55 to 200 repeats: individuals with prEmutated alleles.- Over 200 repeats: individuals with mutated alleles.

FIC-FX-SCR-Rev1

PCRwork flow GENETICANALYZER

EXTRACTEDDNA results

23855

27855

19855

15855

11855

7855

3855

-145

6000

7000

5000

4000

3000

2000

1000

0

20000

12000

16000

8000

4000

0

6000

7000

5000

4000

3000

2000

1000

0

Healthy heterozygous female Healthy and premutated heterozygous female

* In case of homozygous female, is necessary to confirm the presence or absence of a mutated allele with a confirmatory kit.

* En caso de mujeres homocigotas es necesario confirmar la presencia o ausencia de un alelo mutado mediante un test confirmatorio.

RESULTS / RESULTADOS(29R) (81R)(31R) (35R)