acondroplasia[1]
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Alunas: Aline Arruda Soares
Andressa Silvestre de Lima
Acondroplasia
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A palavra Acondroplasia:
Do grego:
a (privação)
+
chóndros (cartilagem)
+
plásis (formação)
Ou seja, “sem formação de cartilagem”
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Nanismo Pituitário
X
Acondroplasia
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Curiosidades * A Acondroplasia também pode ocorrer em animais:
Note a semelhança entre o cão e o humano acondroplásico. Há uma lordose, curvatura lombar anormal da coluna vertebral
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É uma das mais antigas doenças de nascença já registradas pelo homem: *pesquisas mostram seu aparecimento antes do Antigo Egito
*Inglaterra: esqueleto acondroplásico da da época neolítica (7000 anos atrás)
*na Idade Média e Moderna se tornou realmente conhecida (ridicularização)
Atualmente: *Incidência: 1 em 15.000 a 1 em 40.000
* 90% dos doentes são filhos de pais que não têm a doença
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Herança Genética
1 genitor afetado: risco de 50% de recorrência em cada criança
Ambos genitores afetados: chance de 50% acondroplasia normal em cada criança chance de 25% acondroplasia homozigota letal chance de 25% de ter estatura normal
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Etnologia
É um distúrbio autossômico dominante que afeta todas as etnias:
*gene localizado no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3);
*mutações especificas no gene FGFR3:
-mutações em G1138A (98%) transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA (substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor)
-mutações em G1138C (1 a 2%) transversão G à C na mesma posição 1138 (substituição dos mesmos aminoácidos)
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Patogeni
a FGFR3 (fator de crescimento de fibroblastos)
*receptor transmembranar de tirosina cinase
*liga fatores de crescimento de fibroblasto (FGF)
No osso endocondral:
*Ativação do gene > inibição da ploriferação de condrócitos (placa de crescimento)
*Coordenação do crescimento ósseo
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Mutações do gene FGFR3:
“ganho de função” inibição da proliferação dos condrócitos
*encurtamento dos ossos longos
*diferenciação anormal de outros ossos
“mutação de novo” nucleotídeo guanina 1138 (90%)
*exclusivo na linhagem germinativa paterna
*aumenta de frequência em idade avançada
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Fenótipo* Baixa estatura
* Encurtamento rizomélico dos braços e pernas* Tronco longo e estreito* Mãos em “tridente”* Curvaturas da coluna acentuadas (cifose e lordose)* Macrocefalia com hipoplasia da face média Aglomeração dentária Apnéia obstrutiva Otite média* Hidrocefalia* Testa proeminente
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História Natural
* Inteligência normal
* Retardo do desenvolvimento motor
Hipotonia
Articulações hiperextensiveis
Dificuldade de equilibrar a cabeça
Estenose do canal espinhal (incomum)
*Obesidade e genu varum
3 a 7% morrem no primeiro ano de vida devido à compressão do tronco cerebral ou apnéia obstrutiva
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Diagnóstico
* Características clinicas
* Testes de DNA para mutações FGFR3
* Exame radiológico
Diagnóstico pré-natal (a partir da 20° semana de gestação)
-Testes moleculares de DNA fetal
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Tratamento
Antecipação e tratamento das complicações
Para a baixa estatura:
* Terapia com hormônios de crescimento
* Alongamento cirúrgico das pernas
Ambos tratamentos ainda permanecem controversos
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Acompanhamento
Atenção às:
*complicações neurológicas
hidrocefalia
compressão medular
*deformidades ósseas
*infecções recorrentes nos ouvidos
Grupos de apoio e outros profissionais (aspectos sociais)
(psicólogos, pediatras, geneticistas, endocrinologistas,
ortopedistas e neurologistas)
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Prevenção
*Prevenção total impossível (mutação espontânea)
*Aconselhamento genético (mais indicado)