คมอการดาเนนงานโครงการปองกนและควบคม

กลมอาการดาวน ประเทศไทย

จดทาโดย กลมอนามยแมและเดก สานกสงเสรมสขภาพ กรมอนามย

In :r n r :rJ o s fi'u uua v n ru n u n d 8I a 1 n 1 : o r a d rJ : v rvr ntyr stl

uaflnltuav[u9t0'{aI

n{uor nr:nrrrj (Down synd rome) tfl ul:nrrrn-trq n::rd rfr er qr n n:rufr nrJ n fr r osln:Illruooea q I i , i c s a rvv - Y 4

vl1Lt4[nnfl1?silfufu'toouvlvIUUouilanLu[an [nn[qnunuilntla ilnnlulttavtutu aunnr:rura{n1:,

- o- t I I - -- - n

tfrnn{uornr:nmriluur:nu:ntfin1urJ:vtuntmuoqj:vu'jt1:800 fir1:1000 o-mr-rnr:rfiona'u. a u .u i : & Z' t qe o q,

01n1:9t't?u0vaill{uDnua1qmtflillJuljo{lJ't:filtruvm.:n::fl n:vYt:'t{4101:fudt [9lrtuvu't Lyuru{Z, rA t ^-dtqyu 3 3 J s s s q . A ,t,n{n::n?roluxJlnn?1 :S iJ triiur:rorrrfinfrrdosr:roln:IuTturorvrlrn"[un:Tn ruo{o1nruufln}lr i'

finnru#u.:ardvrr:nlun::riovfiIn:Tu1ffirfiflUnfi ursiornnr:rfiuafifiro.:udnndilorn'rrerrrri naiuuu'ir!i

iauav 75-80 uflurdnfirfinr1nLrilvr-orqrioun'jr :s il olaLflun^r:rvra{s#sn::riorqn'rn'jr 3s tJdo r r J .r uy- tr - r !r rd A !' i w - y dlJ{1U?Uil1nn?1nAil0'rU0U UAvtilLA:Un',l:n:?0n:o{[uo{01flnn?'][ililn?'llJ[du.1 ytsvittytt:rtta?ufu.1

I I 1-OZ t q rr 4 e 4 a o Jn{n::nun:1u1il?10'rUrJlnu:ouou ilton1amill:ntun:snasrfluorr':rifiu1q:il16'rfiurunTonlay6ott

i o a q . i oa i tvn?'rilrfiu{ tunlsLnquF|nnldnuoon [u t{?Dn15mavil:1u lerrruri'prirvrr:n"[un::;irijunrrrSfruio:u

raiatri ov6'oqirln:luIurraw1inil1n:?afiuarnuarui6 tiunlna:ru'irrf,unr:fl:?aefi0duriouaaoorJ.oq r q t1 Z 3 ^oJd t e < a o q !' < , i 4yru0ufla?uLurynon15tl'ruuln:1 ?5utau{non'l:lLvr.lq9r:{{uutJm1rail1u146un9}{a5:nnnilraunno o'tu

35 fff,ulil uasalnriarauouuvL0{uTuulu In:{nr: "ou1nnlmu" !fion1:afrlraiuarnr':v16no1u 0-51t

tJ drldornnr:finrusiduTn:rnr:vTnruruluuruairrraBilaflr'r1y{ravrJorrYuI:nluu6norq 0-5 iJI

t6'::u:ruuacirn:rvdflryrarqtnr?uro{16ntilu rraonau{'rrrirqnnru;irdqnr}rru'rFriro.rflryrar

n?1illflutillduavurn:nr:filfftun1:$ffh d:vaunr:nitorn'rrrj:vlvrFI;?ilvre.rn''rr6'nU:vtl:-u.hrtcv

n?1lJ!l4ura.{rJrru?fl'r6uri'ot rrruqrfl''rvr :uuun1:Anu1 :vuua?YaAnl:a-{nil riuirar:f'::vri'rtrFuravv i \yv r o x r rv a s i - s ,. *r '

fr'orfru nutddoaqrJrirtrt{riorauorfiruluurutfionr:fioirurln:rnr: "ou'rnnlvu" firil:vnou6':"crr'joI,rr.t4q1r4

il1n:n1:m1{..1 masdltuq'nr:ufrttflrpralqrn'r?utor16nlilu n'l?unxlilfrnrJnfruririrtfror n{ruornr:t

<e, j i Jo - 1e -t9t1?Uttut:O{14u{ma1nruUauilto tauo ttuu a{u

1) riruuprlfrnr:nr?8n:o.rn':trfinrJnfiuririrrfipr r{Juvrijrtu{or-j.:;d'rirrTru?o{Fr?1ilri1tafr'[u

nliufftrflrufiln2lilfrqUnfrusirirrfintoq6nlmudovrirurldtunr:6'onrunr:n"rtfiu.:rurJ : v fi u r.r a #u n ud : r m r u si a fi ui ra r : : s rr'u a I ua v #l n il fl ntj'IUUt

2) 6'erlfrfinr:uBnr:n::onro{ravifiod'uriounaanto{nd}J01nr:n^rrriluvifrsdsn::riqn:ruiu-ls o roLFrutunldsflurriouni:st:?a16ofl fi1n,{an:?otfluurnovtfriurirruusfrlri'torvilrn:'1rlav

lviuinr:nr:qfinr:otrn::dnrunrrrarin:1oro{n:ounYr raa'sornlfrrioilarJ:unounl)-uaOYnqauLotta?

il:sryrnlmuei.:trifiuurvrruJfrffidrflulJ'rn:g1u'[ufl1:rt:?au1n?']ufiflUnfitornq'uornr:qirfq J ^ C t&r,l rv , . qvv t . t v

1lo{u1:n [un:in uQ{d{n::n?i[Uiuu:n1:rJ1nn::nac tn:un15ni?an5odnqilaln15fi'l?uttaflFl1{nu

trj duriunerilil;oilflo{an1uuin1:tunr:e'p}uinr:ttaua?'r].ra'l]J1:nlunr:cirurirfl:?anto.t ,'tfinr:rir,rfrr#.:n::fldfiIanran:?0n:o{uavm::oifiodariounr:naooovlirhi{rfluliaurifiTofllat6onuav

v u vnwl d Y ulY u I

?'l{L[0{u{on']:nuaulnnflo{n:oun:? La t.ifl1:flnulFlurur{a Lqto{n15rl:?0n:o{ttau?u0aunounaoel

ro{ndilornr:ql?fluilivrilfllilu InEi #uvrur vilerumA't uasnilv lufl vr.rr.zs54 vrr:'ir uu2vl'ldfl1:

rli?nn:o{ttayn:?aifirduriounaoflro{nd}Ja1n1:or?dfitu}r1uail ;{ruiuil:vtvrntlru6a nr:firafrr'-1

2

Y < aa Auvv d,rr'rn::nv!n:ruildustriiun't:m:?nnro{141nfrrffmr?at{iuurnavldiuriruuydrlrirorvrirnf'r ailzuat#t,

siru'rurdnn{uornr:rrr:riaqasmnn'jr iounv so udouvr'auriuhjfinr:nr?{n:odrLasiflo#uriounaoerI

flogiuullrifiiBfnurn{ilornl:n'r?ri Inudirtrlrdnnq'uornr:prruiovfin'r1}rfiqUnfi uasfiIonranr:tfinn1?uuil:ndouraarudrsnlr tdu nrrufiorJnfivrrrafrflrgrgr nr:tdEu nr:uo.rr#u :yurri'rlo :vuulafin :suuvn{[Auo"n4'r: :vuuvrlrrfiuraru'[o :vuusiouliyio rfludu 16nndlornr:qrrd!,a,aAva,A,'riu tflut6nfrn'a.reuattjufitrtrg tfiorornlryunrrlfrorJnfiiruuaru:vuu uav6'olnr:nr:fiom''rilod1{t,,J4yvt4

riotfrol dl6olorn'un?lili?ilrio0rnualuahuvt'runarn:m1{n1iltil?lriuavaror:ilarua1nua1ua1?1r -i&, tyt 6, 1 , X t e Aqya , !:?ilvl{1\0tttJ 4Unn:o.lttavuJtuLunl:8ua[0nnE]Juou'r.rQnaodrr4il'tvAil ry'lo-lfrdnna'ufrarur:o

rfiuTsr finr:finrurodr.:r6ufinrun'nunruto{aurod arur:nfirnrmurorldurnfiqo afln1:rflun1:y?Jo.1v 1 a6) C I r J4 J .i5 ro 1 y qvd 4 ya{flililn?'uJn1n4il L0 Lunut0{ tnnna}Ja'rn1:a1?urUuL:odvrht{1rilu9ol:o [ur6nrRnil1rLa.an:rotr!

ifiodu?'rrfluraBatrirtJuuoiaur:an:?0n-nn:o.ruaum:?oifioderfiaduulil1rntun::ddfineiua1n1:!

n1?fld dlotrflunr:uijolonratr[rafudtn::riuavn:ounirfivrrr16onfiovlfrrirrfiqurr:frfina'uornr:'-r- -'---"-i---'...-

a1?u14:oUgrnl:n{n::nfl?unuta{ u:otUutjo}raa1u:un1:tFr:uiln't:tLastt+uruuytos lr,tnr:eruafn1''le ^_ t; --u--- "'-I A u A qvc

' g ' d y4 r d

ei.rraiunsrurnr: tfrolfirfinn{lfiarur:nrEuuffi{n1:d?uru6ouaufi{illnurostdriolrJovutvvJ

nlnn?1ild1n'rgn"rncirrrirr6'u rfioulurri'un1:il:vtlJnruuoun::l.tn'trn1:fl'o{rTusravn:unu

R1?una'iln1tifiuln:u riioiuVr' t3 ln:1nil 2ss8 fiufiuiutou1un1:rntYpluruas{n:uuuuinl:flolri'u

uasn?uqun{uornr:nrari d'rriu n:ilau'rrTu 6rtdi'qdrIn5{n1:flo{n-ultavn?uqln{uorn1:or?ilrJ:vryntmafiu IneJrfiila'nunrnu.na1fl:vr1.rn1:ttyrvruttavdror:ruqtt#fin?1]ri n?1ila']il'r:a ri'nuvlu

n1:6'n:srluuinr:flarrYu nrununa'uornr:flrriltoruilrrluinr:tfi"tdurn:rru uaua;1{:vuu!t4

rntori r atu n r:tvTuinr :o dr.:n :ux o :

inqrJ:rarrit. rfiafrzuurr1{:uuuuin'r: n1:flo{rYu uasn?unilndrarnr:nT adtoluri:auinr:tri'leitt

dil1A:fi',ruLtAUilniln1?I4t

z. rdon'suurfr'nun1flqna1nrfl1{n1:uilvduavaror:6uq? trifin:r{ n?1rJa1}r''r:auacfi'nuv

tunr:tviuinr:drunr:tfrnr:il3nur n1:er:?orYonio{uaun1:n:roifioa'uvn$'ouJfrtEnr: n1:erLaI

Ynur dalrTuuavfi ur{16nna'rornr:on:ils!

3. $io air un5o ri r u n r :uB n1 :d1u n1 : qr :r oi fi o a'u u rrviouj fr ffi n r:vdt<

n''r :: ft 1*1l'IrJ 1U',l A tn n nq ilo1 n'l :a'1?1J

nr:tv{nr:Gflu1uau

n:ounlT$1-1 rfr u{1un1:rJorflurra snauqln{uotnt:ortri

o n1:Q9til',lnilofl 1:ou:tJ{' nr :o'rm'rrifi a n r : rir rfi uruln:r nr :!

" nr :o'n rir uaiun"u nr ui!

n :au n r :oirtu'u qr u n r :t a.r rYu ua r n ru 4u n ei u a r n r :om ri

. nruu ou n::il n r :rllas n-u

$a c n?u nun llyna'u or nr:tt

qradfiuln:u

' nruvrirmu:vd'u rtmrdonr:

fl or rTu ua v nr u nunrir or nr :tt

nmri

E J" a

W-n1:ilerlJ1luuuutn1:

l#tdurn:t,ru.{

' ur n:Erul#nr:Uinuryrl

i .:vuurniodruuinr:l

i riuqaranfnriuornr:prtlil

!' il1n:o1un1:n:?nn:o{uaui-! a- u o ai 9t:?i2unouyll:nlua::ni

i nouaaatl

n1:fl fl U1 f, nun'lY{qR a1 n:

' nr:ou:urfi lrJfr rjfi nr:lrinr:rJEnurnduarnr:er:d

' n'l:ou:utfi lrJfr rifi nr::vuun'l: tl:? S n:O\: UAU n1 :n 12n

e at2UnAUilTinlun::Rnau

naaoi-li 2u1n15 i:;ilittt'i ___J

nr:t#narui :cn'uunna "I:rtiauYiaui "ul n'r:n?un il/i1 rTulth; tfiuata

' fi ufi um nmu raylr v fi o:voiudru n ar I :se,su tt n

' nr:U:ctuiltv6-lu{1uuacfi nfl rilrJaI

nr:sl"rrf,ulru

' io"u rJ:vduaraln:lnr:

v{uvt91luufl1:

1. Rlnnar: : untfl?:tri2. n1nlufla : rfiu.:trail

3. n'ln16': d,ifl61

4. Rlnnciuoanrdalrufio : rouuriu

,t

'ii

hor

9{a9{A9t

0{a?{an 0r'tt?fi

T :utluuBn1:nilnlvr " n1:fl o{rYu tta un?uqiln{ror nr:rrrrd "

rifi onr:rir rfi ur rufl or ffutra vn?u nlJ na'uornr:rrrriluttrifi o nr:n ua u"a vdr tairrflnrurnr: t6 n na'u ornr:nrr{uvluaiufri " nrtuinduotfl t:srt?il"

2

3

4

1 rdeV500 uiu

1 rdoV5oo uiu

1 rdoV5o,0oO ur.iu

0{tr:

flon:Txr

rfilfrnEJnrflunaln:u'r{nr:ruvrvriuaualo'r:uattfifinrrli n?1}J41il'nn fi'nuyuav!!utu Ii [o:J1a:nlutmuil n iln1y,l

airr:vuurn6otiru'[unr:n?unil fi ormru U:sffiuruanr:r{rtfiununofl::lJ n{urflruuro turj:surru (urv) :gu&t?a'l

uilssranffi tI

rt'eru 1 icutJ nr:fl a r rTu ua v

nru nu nd u or nr : n m rilfr'td'tt

il1rl:s'runofl:51t

, YAt. U:vqilflr{u?t']rufriufintou eirunarrU, u Y4 V:ufiutljFl ![aurJtnu?t0{

!

iorqrJ:varri1.1 rfiomr:vuuuinr:

nr:tJorfiuuavn:unrnduarnr:tr,

rrr:rilufiufiOA

01tuufl1:J-

1.2 tr{oaflil1il']Ft:51u

nr:uinr:uavua'nan:nr:ou:n.U

t,g rfiadfllirrifionr:qo a 14

9r'll,uu{1uL[aufl]J0

nr:quadrtaSuU

uClflsuuln1:tannqil

6

01n1:Fl1?U

z. rJ:vqlrfiuJfrti6nr:rfi o

nr:fl otriu rra v nru nu na'u

01n159r',]?u

innd:ca{riddd

[v{ottLQ{:luauL0uflsvYLn:dn1: A:1{n?1il3 n?lilr{rlotunr:rirtfiumuIn:r nr:fl or rYu r,ta v n:l q u

rtnail01n1:Fl1?u

vA0,rrtu?g''rfuUUvaoun?t1n1: alu?u20 au

0.ru5141:v

nilv0un::ilfl17oyraaA

nruvvrl{']u ryuflunuravfril:varumu

U

drunarr :sduttm/vvuo

5v9rufl{14?O Q1U?U

120 nu

J-frvlh/nruuv (airu4ilnrn) .- fivl-n 1o nu x 8oo uru x 2 nil

= 16,000 utvt- rirnrvuv 10 nu x 6,000 urvt

x 2 n:s{ = 12o,ooo utvr- rirorur:'irt orur:naxiu

20 Au x 550 uru x 2 nil= 22,000 t-t:lYl

- ri rn ou uvtu{td'r iruil : vtnu

20 au x 500 uru x 2 nil= 20,000 urm

- ririaqrirrinmu 10,000 urvt

:aurfjurtu 188,ooo ulvr

! i .f,-ru u ta u{/vlTr n/1\''t14u u

- drrdurdur 120 nu x 240 urvt

= 28,800 utYt

- rirdri'n t2o A\ x 8oo urvr

= 96,000 utYl

- riruruuv t2o au x 6,000 urvt

= 720,000 utvt- rirorur:'irr orur:natiu

120 nux550 u'tYl = 66,000 u'tvt

:rurfluriu 91o,8oo ulvt

z nir

t u{o

non::ilrq

naSr[U114]t1U {uil:u}116u (urm) | :vuvuaar

3. ou:rr0uJfrffinr:u*ornr:ilinurmxfruonrami.t

rJnail01n1:91'l?uuau

u r m :grurir u n r :r.J o I ffu

uasn?unilfla'uornr:!!

o1?u

inqrJ:vatr{Jiv

3.1 rrnrounuqun?1ili

vilnuvnr:tvinr:

rJEnurnduarnr:IC

o'l?u

a.z tdorfiu4un:'ufq

n?1il41}J15n LUnl:

a:?0n50{uavrl:?Qu

?u0auu1{

fr'onJfrffinr:n{uC

01fl'l:91'l?uJ ou

3.3 rv{ot1414u?u{'lu

arur:ao'n:vuuaru

u:n1:u0{nuttau

n?unilna'ilo1n1:!3

armriffldlrnri'tu

:1r fl./5 V'rvr./1vt.dd. /:n$.li'ru?u 80 ttvi.t

afiurvrvrd 1 nuU

flururaicirfiv{ tnu Lab 1 nu

zu5Ur',l9rt0u!

drunarr :vgr-uttmQUUO

:u91u0.114?o a1u?u

tfro#, aoo u,

A d .)u[u u ra u {/vl1'{ n/ v{ 114uv

- dudro 300 nu x 240 u'tvt

x 2iu = t44,ooo urvr

- drdfin 300 nu x 900 u'rYr

x 2 iu = 54o,ooo urvr

- l\l1uue 300 nu x 3,000 urYt

= 900,000 utYl

- rirorur:'irr orur:narriu300 nu x 550 urm x 2 r1u

= 330,000 urYt

- ririrurn: 14 flr. X 600 urvr

x 5 nu x 4 iu= 168,ooo urvt

- ririaq 4o,ooo urvr, 3 X !-- n1 ru u [a u{vrvln/?\114uu

{o'ornr:ou:u 10 nu x 6500 x

4 !u = 260,000 urvr

:rnrflutiu 2,382,000 :u1'yl

2iuou:r 4 !unrnav t {u

e,flsn1an{fi zIu a rd

rnluladY{euu1ltasi.larlBila tv

fion::u luotd

1. aovrlnilonl:ou5tJfl'l:t,.tu

oILUU{',tUlLtr.luTluO,1?nqurvd{n

JrYtlIO Lr.l U tlfl 5 n?1]J? lta v t[u?

oaalil'l{n1:9r1tuu{1u tun15

fl or rYu ua vn':u qu n{uor nr:fl1?u

anluu:n1:llotttJ - {fi onr:rirtfiulruuavnr:lfr

nr:{EnutvnInuqnT anin{rarnr:orrri soo rdu x

200 uu = 100,000 utvt

- rifionr:nuauavdstaiuUUrflolur nr: n{uo r nr :o red

SOO rriu x 200 ulvl =

100,000 lrvt- uriuniu 50,000 uaiu x 10 urYt

= 500,000 urYt

:rurfluriu Too,ooo ulvl

non::il nailru114tr1u {udieil1ru (uru) :EUU[?A'I

uilsnranifi gI

nr:nrunu drflltAvv

u :u [tJuri a [v! 0a:1{n?''l}JI

tunr:frsuurmu

fion::u1. {:vqunrusoqn::iln'15/

nnrslirmuTnodrunarlq.4

?nqurvd{nioYY

[vl 0 91 91 9r 1il n? 1 il n 1 ?UU1ooal[un1:9l1tuu{1u tn5{ n1: "l

2. rJ:vtunruvfi'rlru1nu4v

fiuu0u1lruU

inqrJtvatdJ-YY

tY{ 0 9l 9t0l 1il n? 1il n 1? uu1oyy ,vA v[xrotauouuuttn4 [nu?aa{

3. U:srilu utilnrlqrllrJ

n'l:fi1tfiu{1u

innil:vatdId'^YY

tT{ 09r o9l1iln?1il n1?UU1

uav{onirdoaTJr{an1:

sirrfiurru

nilu0un::lrn1:ltau

nilv1i'1{'tu

iiruru 30 nu

OUAnilvvt1{'luun?fl''ln1:

€vla1nfiuuou1:Ju fluuUUaaou?TU1fl169l: alun{lu

a'tfi't:[u6tJQ-{14i91I

[rnau 30 nu

zufr./1vrv1./1vt.dd./

TY'l.60r.

J-frvrn/nruuv (riru4Inrn)

- d*'n 20 nu x 8oo uTT x 2 n{{

= 32,000 utYt

- riruruuv 20 nu x 6,000 utvt

x z n#.r = 24o,ooo utvt

- rirorrar:'i1{ o1141:naldiu

3o nu x 3oo urm x 2 n#l

= 18,000 utYt

- rir m ou uvtu{rririrurl :vqu

30 nu x 500 rlr r Z u*o

= 30,000 utvtruou

- ririaq;irilfldlu = 10,000 ulyt

:rurfluriu 33o,0oo ulvl

- rirrruuv 30 nu x 2,000 utYt

x2 nfifio ltfl = 48o,ooo u'tvt

- rirnouuvtu 30 nu.x 500 urYt

x z n{r x 4 lttrt= 12o,ooo ulvt

- rirorur:'i1{ o't141:na1{iu

30 nu x 300 urvr x 2 n{r

x 4 ttm = 72,000 tttvl

- ririaq;irrinlru 1o,oo0 urYt

x 4 ttst = 40,000 utYt

::urfluttu 712,OOO ulvlt ovt o a

- n1 [t01u Lun']:ulfl fl aamlil

- fiud':unard 200,000 u'lYldU

- fru:souutn 4 utrl x 50,000

UlYl = 200,000 urYt

:aurfluriu 4OO,OO0 ulvt

2 nir

z u;o

2 n:"r

nonSTU ndrunJruuru .rutjtvurru (urm) tuue[?41

q. i{'u rj:vfiur.raTnidfl r:innrJ:va.:i

I4o

4.1 trr{o6nu1:vuu

uinr:nr:rJornuuavnrununa'utt

aoln't:911?ul,o{

railruuBnr:lu

uiurU:srmnlvru

4.2 rfiodnurflryrar

oila::nuavuur!

AJil1{n'r:[[nLtLflafl.r:

uinr:rlorfiuuav

naunlna'rornr:!l<&y

fr''l?ulr [otJ1 9r:5'1u

,,avnilR1Yt 4

!

+.a tfio6nurn?'Iilfi{

vrolttotri:-uuinr:!

uavrTlfruinr:

fl0luuin15:vd'u

:fl.aa. 5Y{fl. :Y{vl.o 3 J" -tuT{uyto'ltuunl:

:vd'uav 1 uvir :rusiruru 4o uvir.

rirldsirulunr:

1. nr:il:smrduorIuoJd

2. UTvtlJnom1[nto{ilouau?1{Iudv

:uuun150fiInuta{a^Cu3. tnutouat4. nr:irn:rsridoua

J

5. rfi uu:ruvrur,ranl:Anu1 ua v

anfllJlI,Jo1

6. U:utltrrrou't rauor{a n1:fl nu1

:ru tfl u r.:^u 2,OOO,OOO u1fl

d, d,::?iltuut{ufl{au 622,800 urvr (r5q#ruufl uauao{vfi uaolri'uurjniouurvrfr: u)

svuur?a1 n:n01nil - fiu'lrnil 2558

{uU:vil1ru ariuauuornrirrinmurafinrj:vrYuatntruviltrfi!1

sirur u 7,622,800 u rm (r5 nfrruu n uaua o lrafi ua or fru urj n 5o u.u rm dr u)

vuavaa€9t:uBtotou n5ilou'ttJU n:vvr:?{41fi15il4t n5u?1lu"lfl'la9l:n1:uilvluutrirrinuuarflr:ilafl 6'{uirr etrrinmuradnd:vriuatnlil u?i{t1Atl

r)

,rn

t R

rJ:vIa srid n T o'i r o stpiiu

r. t6':uuuuEnr:turJorriu n?unu urnuqunintncl'rJrun{uornr:n, tjfrkiurn:gruuaunilr'r1vrJ o r r JJ v oq,l

rfrorirrauorion:uili?{4161:ilq!smuuilrutrufifiurdo.: rirhl(ulsuru:vo-urJ:urvrrtsiolr.id t dd e d y e

2. qnarn:m1dn1:Llv{ytuuaua151:ruqt na0nauvu?u'r1uvr[r]u?lJ0{Nn?'l}ti nrtuaur:olunr:r.lflti6r,rrirfrtunr:florriuuavnruqun{uarnr:ntlritsiodr{eneio.iuayrurlua}l

rJfi rihn r?rduyr uri: n fir nrfu o u rritH niun s rH n

........*a{Y...#.r..,......................airau0In:rnr:

(uruoriu iiunr) u

{o'r u : an r :rh rin rt r r aSudl R.r rr

vdsfltl4UtAULn:.:it1:U

(uruaiEn: rlfivrBnrn:)-do:Bito6unn:lou'llru

fri/y.As

" "' tililri;iviii"' ?Biri'i irats fi " 4 o {u m tn ?{ n 1 :

oBufin:lourrTu

\( e,',

)1

q . tltobo ilu o Iu b-d a161:rrilu?g{'lutlflfl1: -' f,ildtlrnlrtaarfrtrlfls:d do fl::tfl 6 6il?10il bdco,tr.l."ouuui.rifluc u?2{tirtaa.rfia{ tzeilf,nii n$rflil.t ooboo tn:enrf ob odo dooo Tr:dr: ob odo dcro,o

fi arJag. 6n.ord.ct,/ oodsg,\

ed aquruu :u,a.dd

60., In:r nr::Jor n-uuavnrunun drorn r:omri rJ:culaotiluIt

dAdU[:uu o0uon:ilou1!u

Y a -a idrlnl rarilfrafr 60 oe(ben.om,/loam6', alt"ufi eno [tJU'tUU b(dd

drfi afu urd',lu do nnarr{r rfi un1:sl1ilfl 0{nuuavnrunu n duarnr:nr':{ rj:c rilnlileJtt

n1ufi nrrJaulrju n:yil:e{a161:ilat ldrauoln:lnr:floln-uuayn?unilndilotnt:el,t?li rJ:cuilnlilEJIttae

uavtoiunr:afuauulurJ:cil1il o"ru'rutiu c/,bbb,ooo urvr (r6qfr'ruilnuauao{ufiuaolrYuurvrd':u) rfuI

q!"utun'r:u a'run{lufifrnil:vriuarnrruilstr6 ldfror:rurrfiuroulfin't:6riuauulurj:uil16u1i1utuIt

d,c(do,ooo urvt dftudluaurirrafiuu'rmd?u) ufiorfrrfiunr:rYerurdnsnlT{n1:a'on'l:uuaun'11!En't:flo{uil?rJj j v u o ,a"^

u5nr:uavuri?u{lufrtfiB?{or nr:o-oniruarurJfrffinr: il1oii1ufll:o'ouinr:rfiot{tufiufiririo.: nr:6nsrrunr:

rirrfrurruutasnl:uim:o"on1:tun'rv{:?r Touarur:odrradurirl{iirt.ild dru:-unr:rJ:vriuo.raln:rnr:ririoltYu

rirfnmuovar7uarlurarjro{lunruuonrfluEi-o"T rfiunr: rfiohinr:uirar:o'onr:rflulilodr.rfiil:v?mBnrrr drrin.rrul!

td'o'ordrirl{oana{n1ier"'rtfiu.:1uer1ilIn:rnr: dflvin:ilou'rsTu n:vyr:?{4101:6uar fior:ruraruru pr-r:rEJay16uoI

: i ' v A u t a o u I ryoa'tua{frd{il1d':e, fiaarurilua?ron?'urnt6ula.i6uailrinnurfroovldohrfiun'r:Iou{uil:vil1ilau"uauudotilra

adJ<.o.i r,: uurn rr{ a [il:oy:ru uac u6'l uriffrfi endol $ir rfr un1: dohj o u rfl ufl :u n ruUt

rouao{n?1ufiu60

rJ:sorundunl:n aafiuauurnta?i'l u:uuuui nr:lt

rJfr ri6uuuvru tarlEn'l:eirrinmuraf,nrJ:cfiuarnril rwiwr6

uclu{1uafu6uu:vuuuinr:dtuaBuatnrr r uavfl or rTuI:n!t

Ivr:6'nfi ob - odod- bd6(Iil:a'l: ob - odenc( - e'/enovaa(AEU0IFItOU : il:T{QUli l,Yg'l9lg!

FM-40L{4{40 otuii oz

{gd t riumeu 2ss7

คานา

สบเนองจากการทกรมอนามย โดยสานกสงเสรมสขภาพ ไดจดทาโครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน ประเทศไทยขน โดยขอรบการสนบสนนงบประมาณจากสานกงานหลกประกนสขภาพแหงชาต วตถประสงคเพอพฒนาวางระบบบรการการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน ของหนวยบรการใหไดมาตรฐานและมคณภาพ พฒนาศกยภาพบคลากร สรางเครอขายการตรวจคดกรองและตรวจวนจฉยทางหองปฏบตการและถายทอดองคความรเกยวกบเดกกลมอาการดาวนแก พอแม ประชาชนทวไป ดาเนนการในพนทนารอง 5 จงหวด ไดแก จงหวดเชยงใหม จงหวดลาพน จงหวดนครสวรรค จงหวดขอนแกน และจงหวดสงขลา คมอการดาเนนงานโครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวนเลมน จดทาขนเพอเปนเครองมอใหผรบผดชอบการดาเนนงานโครงการ และผเกยวของใชเปนแนวทางในการดาเนนงานตอไป คณะผจดทา

สารบญ

หนา คานา

โครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวนประเทศไทย 1

กรอบการดาเนนงานการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน 10

ระบบบรการการปองกนและควบคมกลมอาการดาวนในหญงตงครรภ 11

แนวทางปฏบตในการจดบรการเพอการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน 12

บทบาทหนาทผรบผดชอบการดาเนนงานโครงการฯ 13

หลกสตรการอบรมการใหการปรกษาทางพนธศาสตรกลมอาการดาวน 16

แบบประเมนความคดเหนผเขาอบรม 18

แบบรายงานผลการประชมคณะทางานโครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวนประเทศไทย 20

แบบรายงานผลการอบรมเชงปฏบตการ 21

แบบกรอกขอมลการตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวนโดยสารชวเคม 22

แบบรายงานขอมลโครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน 23

แบบรายงานการนเทศ กากบ ตดตามงาน 24 ภาคผนวก

- การใหการปรกษาทางพนธศาสตรกลมอาการดาวน 26

- บทบาทพยาบาลในการใหคาปรกษาเกยวกบกลมอาการดาวน 41

- การตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวน 50

- ขอแนะนาของราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย เรองการตรวจคดกรองทารก 59 กลมอาการดาวนในหญงตงครรภ

- เอกสารความรสาหรบสตรตงครรภ/ผรบบรการเรองการตรวจวนจฉยกอนคลอดโดยการเจาะนาครา 65

- ความรเรองการตรวจคลนเสยงความถสงทาสตกรรมสาหรบผรบบรการ 68

10

11

12

uu?vr1.:Ufr u-Gtunr:dnuBnr:tfi onr:fl otrYu utarn ru qu n{uornr:nr ari

lvftitj5nur nr :n:?a fl :o{na!01n1:01'lu

u 0xt:1..1 fi 1:Fl T?nn:0.i

t. ra{r*ro::riorqa::ri 1o-13 wk,

First trimester serum screerirg

test (p-hCG-PAPP-A)

z vfrrri'rn::dorqn::d 14-20 irk.

QuadrupLe test

[vnlu:nuln1:Fr:?0?uaau

u0lJ:! n1:fl:? 0?ua0u

t0lvu'ln:1

& .,q,F.in5:nFa [u

13

บทบาทหนาทผรบผดชอบการดาเนนงาน โครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน ประเทศไทย

ลาดบท หนวยงาน บทบาทหนาทรบผดชอบ 1. สานกสงเสรมสขภาพ

กรมอนามย กาหนดกระบวนการและกลไกการบรหารจดการแผนการดาเนน

โครงการโดยผานความเหนชอบของคณะอนกรรมการการปองกนและควบคมภาวะกลมดาวนซนโดรม

บรหารจดการโครงการใหเปนไปตามแผนและเปาหมายของโครงการ

จดทาสอเอกสารแนวทางปฏบตสนบสนนการดาเนนงานโครงการ

จดประชมชแจงรายละเอยดโครงการ สรางความรความเขาใจในการดาเนนงานโครงการ

รวมกบศนยอนามยจดประชม/อบรมตามทโครงการกาหนด สนบสนนทมวทยากร/วชาการ ประสานการดาเนนงานกบศนยอนามยและจงหวด กากบตดตามการดาเนนโครงการใหบรรลผลสาเรจตาม

เปาหมายอยางมประสทธภาพ รวบรวมวเคราะห สงเคราะหขอมลการดาเนนงาน สรปผลการดาเนนงาน

2. ศนยอนามยท 6, 8, 10, 12 บรหารจดการโครงการใหเปนไปตามแผนและเปาหมายของโครงการ

แตงตงคณะทางานโดยรวมกบจงหวดและหนวยงานทเกยวของในพนทนารองเพอพฒนาวางระบบบรการการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน

จดประชม/อบรมตามทโครงการกาหนด นเทศตดตามใหคาปรกษาทางวชาการและตดตามความกาวหนา

ในการดาเนนงานโครงการ รายงานผลการประชม/การอบรม/การนเทศตดตาม รวบรวมขอมลการดาเนนงานโครงการ รายงานผลการดาเนนงานใหกบกรมอนามย

3. สานกงานสาธารณสขจงหวด รวมพฒนาวางระบบบรการการปองกนและควบคม กลมอาการดาวน

เขารวมประชม/อบรมตามทโครงการกาหนด รวมนเทศ ตดตามความกาวหนาในการดาเนนงานโครงการ รวบรวมขอมลและรายงานผลการดาเนนงานใหกบศนยอนามย

14

บทบาทหนาทผรบผดชอบการดาเนนงาน โครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน ประเทศไทย

ลาดบท หนวยงาน บทบาทหนาทรบผดชอบ 4. โรงพยาบาลสงกดมหาวทยาลย ตรวจคดกรองกลมอาการดาวนและแจงกลบ

ตรวจโครโมโซมและแจงกลบ สนบสนนวชาการทมวทยากรเพอการพฒนาบคลากรและการ

ฝกปฏบต เขารวมประชม/อบรมตามทโครงการกาหนด รวบรวมขอมลและผลการดาเนนงานใหกบศนยอนามย

5. โรงพยาบาลศนย/โรงพยาบาล ทวไป/โรงพยาบาลสงเสรม สขภาพ

คนหา แนะนาหญงตงครรภฝากครรภครงแรกกอน 12 สปดาห

รบสงตอจากโรงพยาบาลชมชน ขนทะเบยนหญงตงครรภ ซกประวต ตรวจรางกาย ประเมนภาวะเสยง U/S เพอ

ประเมนอายครรภ (ในกรณเพอการนบอายครรภทถกตอง) ใหการปรกษา แนะนาทางพนธศาสตรกลมอาการดาวน เจาะเลอดสงตรวจกรองกลมอาการดาวนไปยงหองปฏบตการ

ทระบไว ดวยวธการขนสงสงสงตรวจทถกตอง แจงผลการตรวจกรองแกหญงตงครรภ เจาะนาครา สงตรวจไปยงหองปฏบตการทระบไว แจงผลการ

ตรวจโครโมโซมแกหญงตงครรภ ใหขอมลเกยวกบกลมอาการดาวน และสนบสนนใหหญง

ตงครรภและคสมรสตดสนใจทจะตงครรภตอไปหรอยตการตงครรภดวยตนเอง

ยตการตงครรภ เขารวมประชม/อบรมตามทโครงการกาหนด รบการประเมน นเทศ ตดตาม บนทกจดเกบขอมลและรายงานผลการดาเนนงานให

สานกงานสาธารณสขจงหวด 6. โรงพยาบาลชมชน คนหา แนะนาหญงตงครรภฝากครรภครงแรกกอน 12

สปดาห รบสงตอจากโรงพยาบาลสงเสรมสขภาพตาบล ขนทะเบยนหญงตงครรภ ซกประวต ตรวจรางกาย ประเมนภาวะเสยง U/S เพอ

ประเมนอายครรภ (ในกรณเพอการนบอายครรภทถกตอง) ใหการปรกษา แนะนาทางพนธศาสตรกลมอาการดาวน

15

บทบาทหนาทผรบผดชอบการดาเนนงาน โครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน ประเทศไทย

ลาดบท หนวยงาน บทบาทหนาทรบผดชอบ เจาะเลอดสงตรวจกรองกลมอาการดาวนไปยงหองปฏบตการ

ทระบไว ดวยวธการขนสงสงสงตรวจทถกตอง แจงผลการตรวจกรองแกหญงตงครรภ เจาะนาครา (กรณมสตแพทย) สงตรวจไปยงหองปฏบตการท

ระบไว แจงผลการตรวจโครโมโซมแกหญงตงครรภ ใหขอมลเกยวกบกลมอาการดาวนและสนบสนนใหหญง

ตงครรภและคสมรสตดสนใจทจะตงครรภตอไป หรอยตการตงครรภดวยตนเอง

ยตการตงครรภ (กรณมสตแพทย) เขารวมประชม/อบรมตามทโครงการกาหนด รบการประเมน นเทศ ตดตาม บนทกจดเกบขอมลและรายงานผลการดาเนนงานให

สานกงานสาธารณสขจงหวด 7. โรงพยาบาลสงเสรมสขภาพ

ตาบล คนหา แนะนาหญงตงครรภใหไปฝากครรภครงแรกกอน

12 สปดาห สงตอโรงพยาบาลชมชน

16

หลกสตรการอบรมการใหการปรกษาทางพนธศาสตร กลมอาการดาวนและมาตรฐานดานการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน

ระยะเวลาการอบรม 14 ชวโมง (2 วน)

เรอง ระยะเวลา (ชวโมง)

เนอหา จดประสงคการเรยนร

1. ความรเกยวกบกลม อาการดาวน

1 1. สถานการณ 2. กลมอาการดาวนคออะไร 3. ความสาคญของการตรวจ คดกรองกลมอาการดาวน

มความร ความเขาใจ กลมอาการดาวน

2. การใหคาปรกษาเพอการ ปองกนและควบคมกลม อาการดาวน

5 1. ทกษะพนฐานของการให คาปรกษา 2. ความสาคญของการให คาปรกษาทางพนธศาสตรกลม อาการดาวน 3. การใหคาปรกษากอน-หลง การตรวจกรอง 4. การใหคาปรกษากอน-หลง การตรวจวนจฉย 5. การใหคาปรกษากอน-หลง ยตการตงครรภ 6. การใหคาปรกษากรณตองการ ตงครรภตอ

มความร ความเขาใจและ สามารถใชทกษะตางๆ ได อยางมประสทธภาพและเหมาะสมในการใหคาปรกษา

3. การตรวจกรอง กลมอาการดาวนใน หญงตงครรภโดย สารชวเคมในซรม

1 1. วตถประสงคการตรวจกรอง 2. ขนตอนการตรวจกรอง 3. วธการตรวจกรอง/ การเจาะเลอด การขนสง/ การสงตรวจ 4. ผลการตรวจ/ความหมายของ ผลการตรวจ 5. ระบบแจงผลการตรวจกรอง

มความร ความเขาใจและ สามารถใหขอมล การตรวจ กรองกลมอาการดาวนแก หญงตงครรภได

4. การตรวจวนจฉยกอน คลอดในหญงตงครรภ

1 1. วตถประสงคการตรวจวนจฉย กอนคลอด 2. วธการเจาะนาครา/ขอจากด ของการตรวจ 3. ภาวะแทรกซอน/คาแนะนา หลงการเจาะนาครา 4. ระบบแจงผลการตรวจ

มความร ความเขาใจและ สามารถใหขอมลการตรวจ วนจฉยกอนคลอดแกหญง ตงครรภได

17

เรอง ระยะเวลา (ชวโมง)

เนอหา จดประสงคการเรยนร

5. แนวทางการเบก คาใชจายการตรวจกรอง/ ตรวจวนจฉย

1 1. กลมเปาหมาย 2. หนวยบรการและหนวยงานทม สทธเบกคาใชจาย 3. คาใชจายการตรวจกรอง/ตรวจ วนจฉย

เขาใจแนวทางการเบก คาใชจาย

6. การบรหารจดการและ สรางเครอขายการ ปองกนและควบคมกลม อาการดาวน

1 1. ระบบบรการการปองกนและ ควบคมกลมอาการดาวน 2. แนวทางปฏบตในการ จดบรการเพอการปองกนและ ควบคมกลมอาการดาวน 3. การจดเครอขายระดบเขต/ ระดบจงหวด

มความร ความเขาใจระบบ บรการเพอการปองกนและ ควบคมกลมอาการดาวน

7. การฝกปฏบต 4 การใหการปรกษาทางพนธศาสตรกลมอาการดาวน

มความร ความเขาใจและ ทกษะในการใหคาปรกษาทางพนธศาสตรกลมอาการดาวนเพอการปองกนและ ควบคมกลมอาการดาวน จากการปฏบตจรง

18

แบบประเมนความคดเหนผเขารบการอบรม โครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน ประเทศไทย

หนวยงานทจดอบรม...................................................................... วนทจดอบรม.......................................

สถานทจดอบรม.......................................................................................................................................... ตอนท 1 สถานภาพทวไป 1. เพศ หญง ชาย 2. อาย 20-30 ป 31-40 ป 41-50 ป

51 ปขนไป 3. ตาแหนง แพทย สตแพทย พยาบาล/นกวชาการ ANC เจาหนาทหองปฏบตการ เจาหนาทอนๆ ................. ตอนท 2 ระดบความคดเหนตอการเขารบการอบรม

ประเดนความคดเหน ระดบความคดเหน

ดมาก (4)

ด (3)

พอใช (2)

ตองปรบปรง(1)

ดานวทยากร 1. ความสามารถในการถายทอดความร 2. การเปดโอกาสใหซกถามและแสดงความคดเหน 3. การตอบคาถามไดตรงตามประเดนและชดเจน 4. การใชเวลาเหมาะสม

ดานความรความเขาใจ 1. ความร ความเขาใจในเนอหากอนการอบรม 2. ความร ความเขาใจในเนอหาหลงการอบรม

ดานการนาความรไปใช 1. สามารถนาความรทไดรบไปประยกตใชในการ ปฏบตงานได 2. สามารถนาความรไปเผยแพร/ถายทอดได

ดานเอกสารและสอการอบรม 1. เอกสารประกอบการอบรม 2. ความพรอมของอปกรณโสตทศนปกรณ

ดานสถานท/ระยะเวลา 1. สถานทมความเหมาะสม 2. ระยะเวลาในการอบรมมความเหมาะสม

19 ตอนท 3 ขอคดเหน/ขอเสนอแนะ

1. ประโยชนทไดรบจากการเขาอบรม ...............................................................................................................................................................

.............................................................................................................................................................................

.............................................................................................................................................................................

............................................................................................................................................................................. 2. ขอเสนอแนะอนๆ

............................................................................................................................................................... ............................................................................................................................................................................. ............................................................................................................................................................................. ............................................................................................................................................................................. ขอขอบคณในความรวมมอของทาน

20

แบบรายงานผลการประชมคณะทางาน โครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน ประเทศไทย

ศนยอนามยท.............................................

1. ประธานการประชม...................................................... ตาแหนง................................................................. 2. สถานทจดประชม......................................................... วนท........................................................................ 3. ผเขารวมประชม...................คน 4. วาระการประชมฯ วาระท 1 เรองแจงใหทประชมทราบ ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ มตทประชม................................................................................................................................... วาระท 2 เรองเพอทราบ ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ มตทประชม................................................................................................................................... วาระท 3 เรองเพอพจารณา - ระบบบรการ/แนวทางปฏบตในการใหบรการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน - แนวทางการตรวจกรองทางหองปฏบตการ - แนวทางการสงนาคราตรวจโครโมโซมและการยตการตงครรภ - การรวบรวมขอมลการดาเนนงาน - การกากบ ตดตามความกาวหนาการดาเนนงานโครงการฯ มตทประชม................................................................................................................................... ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ วาระท 4 เรองอนๆ (ถาม)………………………………………………………………………………………………………………… 5. ปญหาอปสรรคในการจดประชม..................................................................................................................... ....................................................................................................................................................................... 6. ขอเสนอแนะ................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................................... 7. เอกสารแนบ : รายชอผเขารวมประชมและรปภาพการประชม

ผรายงาน............................................................ (....................................................) ขอมล ณ วนท...................................................

21

แบบรายงานผลการอบรมเชงปฏบตการ เรอง การปรกษาทางพนธศาสตรกลมอาการดาวนและมาตรฐานดานการปองกน

และควบคมกลมอาการดาวน ศนยอนามยท..............................................................

1. สถานท/ระยะเวลาจดอบรม........................................................................................................................... 2. ผเขารวมอบรม จานวน...................คน 1. แพทย...............................คน 2. สตแพทย...........................คน 3. พยาบาลหรอนกวชาการ ANC...............คน 4. เจาหนาทหองปฏบตการ........................คน 5. เจาหนาทอนฯ.....................คน 3. สรปผลการอบรม 1. แบบทดสอบความรกอน-หลงการอบรม - กอนการอบรม ตาสด.............คะแนน สงสด............คะแนน คาเฉลย.............คะแนน - หลงการอบรม ตาสด.............คะแนน สงสด............คะแนน คาเฉลย.............คะแนน 2. แบบประเมนความคดเหนของผเขารบการอบรม - ดานวทยากร.................................................................................................................... - ดานความร ความเขาใจ.................................................................................................. - ดานการนาความรไปใช................................................................................................... - ดานเอกสารและสอประกอบการอบรม.......................................................................... - ดานสถานท/ระยะเวลา................................................................................................... 4. ปญหาอปสรรคในการดาเนนงาน ....................................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................................... 5. ขอเสนอแนะ ....................................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................................... 6. เอกสารแนบ : รายชอผเขารบการอบรมและรปภาพการอบรม : กาหนดการอบรม ผรายงาน............................................................ (....................................................) ขอมล ณ วนท...................................................

22

แบบกรอกขอมลการตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวนโดยสารชวเคม

โรงพยาบาล................................................................................................................................................ ชอ-นามสกล................................................................................................................. อาย....................ป วน เดอน ปเกด (พ.ศ.)...............................................................................................เชอชาต.................... ทอย...........................................................................................................โทรศพท………………………………. วน เดอน ปทเจาะเลอด.............................................................................นาหนกตว..........................(Kg.) ประวตการตงครรภ สวนสง....................ซม. นาหนกตวกอนตงครรภ............กก.

เลข 13 หลก........................................................................ Gravida……………….. Para --- อายครรภ...............สปดาห นบตาม LMP หรอ U/S ประจาเดอนครงสดทาย (LMP)......................................วนกาหนดคลอด (EDC)………………………………….. ไตรมาสท 1 ชวง 11-14 สปดาห ตรวจอลตราซาวดวนท.........................................CRL…………………………….mm/…………..……wks. (CRL = 35-85 mm.)

ไตรมาสท 2 ชวง 14-18 สปดาห ตรวจอลตราซาวดวนท.........................................BPD…………………………….cm/…………..……wks. FL……………………………….cm/………………..wks.

ประวตเพมเตม ม ไมม

1. ประวตคลอดบตรกลมอาการดาวน 2. ประวตคลอดบตรผดปกตทางโครโมโซม (Trisomy 13, 18 etc.) 3. ประวตคลอดบตรโรคหลอดประสาทไมปด (neural tube defect) 4. ประวตโรคเบาหวาน (ในการตงครรภครงปจจบน) 5. ประวตการตงครรภจากการผสมเทยม 6. ประวตสบบหร

23

แบบรายงานขอมล โครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน

สถานบรการ............................................................................................................................................... ลาดบ รายละเอยด จานวน ปญหาอปสรรค

1. จานวนหญงตงครรภทงหมดทเขารวมโครงการ 2. จานวนหญงตงครรภทไดรบการใหคาปรกษาทาง

พนธศาสตรกลมอาการดาวน

3. จานวนหญงตงครรภทยอมรบการตรวจกรองกลม อาการดาวน

4. จานวนหญงตงครรภทมความเสยงสง 5. จานวนหญงตงครรภทยอมรบการเจาะนาครา 6. จานวนหญงตงครรภทผลการตรวจพบวา

ทารกในครรภเปนดาวนซนโดรม

7. จานวนหญงตงครรภทยตการตงครรภ 8. จานวนหญงทตองการตงครรภตอ 9. จานวนเดกกลมอาการดาวน

ผรายงาน...................................................... (.....................................................) ขอมล ณ วนท..............................................

24

แบบรายงานการนเทศ กากบ ตดตามงาน โครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน ประเทศไทย

ศนยอนามยท...........................................

1. ชอผนเทศงาน 1…………………………………………………………………………………………………………………………………………………. 2.…………………………………………………………………………………………………………………………………………………..

2. หนวยงานทนเทศ/ตดตามงาน 1………………………………………………………………………………………………………………………………………………….. 2…………………………………………………………………………………………………………………………………………………… 3……………………………………………………………………………………………………………………………………………………

3. ผลการดาเนนงานโครงการปองกนและควบคมกลมอาการดาวน ประเทศไทย 1. การจดระบบบรการการปองกนและควบคมกลมอาการดาวนของหนวยบรการ ................................................................................................................................................................... ................................................................................................................................................................... 2. ขอมลการใหบรการการปองกนและควบคมกลมอาการดาวนของหนวยบรการ ................................................................................................................................................................... ................................................................................................................................................................... 3. นวตกรรมทสามารถเปนแบบอยาง (ถาม).................................................................................................. 4. การกากบตดตามงานในระดบจงหวด.........................................................................................................

4. ปญหา อปสรรคในการดาเนนงาน ....................................................................................................................................................................... .......................................................................................................................................................................

5. ขอเสนอแนะในพนท ....................................................................................................................................................................... .......................................................................................................................................................................

6. ความคดเหนของผนเทศงาน ....................................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................................... ผรายงาน............................................................ (....................................................) ขอมล ณ วนท...................................................

ภาคผนวก

26

การใหการปรกษาทางพนธศาสตร กลมอาการดาวน

----------------------------

กรอบแนวคดในการใหการปรกษาทางพนธศาสตรกลมอาการดาวน ขนตอนท 1 ขนตอนท 2 ใหการปรกษาทาง

พนธศาสตร ขนตอนท 3 ยตการใหการปรกษา

- สรางสมพนธภาพ - แนะนาผใหบรการ - บอกวตถประสงคของการใหคา ปรกษาทางพนธศาสตร กลมอาการดาวน - ระยะเวลาของการใหการปรกษา

- ขอมลเกยวกบโรคกลมอาการ ดาวน - ขอมลเกยวกบการตรวจกรอง กอนคลอด - ขอมลเกยวกบการตรวจวนจฉย กอนคลอด - ขอมลการวางแผนการตงครรภ - เปดโอกาสใหซกถาม แสดงความคดเหน ใหความ ชวยเหลอ ลดความวตกกงวล

- แจงเวลาของการใหการปรกษา - ผรบการปรกษาทบทวน สรปสงทได สงทเขาใจ - ผใหการปรกษาใหกาลงใจ เสรมความมนใจ - การนดหมายครงตอไป (ถาม)

- มความร ความเขาใจเกยวกบ

โรคกลมอาการดาวน

สามารถตดสนใจในการปองกน

และควบคมกลมอาการดาวน ดวยตนเองได

27

การใหคาปรกษาทางพนธศาสตรเกยวกบกลมอาการดาวน (Genetic counselling in Down syndrome)

หลกการใหคาปรกษาทางพนธศาสตร

โดยทวไปหลกการใหคาปรกษาคอผรบคาปรกษามาดวยความสมครใจ ผใหคาปรกษาไมเลอกปฏบต ใหคาปรกษาอยางเทาเทยมใหขอมลแกผมารบคาปรกษาทเปนความจรง ไมปดบง ใหขอมลเตมทในทกดานรวมทงใหทางเลอกทเหมาะสม เพอใหผรบคาปรกษาเกดความรความเขาใจอยางแทจรงและสามารถตดสนใจไดดวยตนเอง ไมวาจะเปนเรองของการตรวจคดกรองหรอวธการรกษา นอกจากนการใหคาปรกษาตองเปนการสอสารสองทางและไมชนาวาควรตดสนใจอยางไร ซงเปนสงทตางจากการใหคาแนะนาทเปนการสอสารทางเดยว จงถอไดวาการใหคาปรกษาแนะนาเปน "กระบวนการ" สาหรบผรบคาปรกษาทตองใชเวลาในการทาความเขาใจกบขอมลทคอนขางซบซอนทอาจกอใหเกดความทกขใจและใชเวลาในการตดสนใจ กลาวโดยสรปแลว หลกสาคญทสดของการใหคาปรกษาแนะนาทางพนธศาสตรคอเรองของ "Patient Autonomy" หมายถงการทผรบคาปรกษาไดรบขอมลอยางถกตองและเพยงพอ จนมความเขาใจอยางถองแทและสามารถตดสนใจดวยตนเองได

ผใหคาปรกษาทางพนธศาสตรตองมความรเปนอยางดในเรองโรคแลวยงตองมลกษณะพเศษทตางไปจากผในคาปรกษาทวๆไป เพราะนอกจากใหขอมลเกยวกบโรค ความเสยงการเกดโรคของผรบคาปรกษาและสมาชกในครอบครว การตรวจทางพนธศาสตรและทางเลอกหลงทราบผลตรวจแลว ยงตองคานงถงประเดนทางดานสงคมและจรยธรรมทอาจเกดขนตามมาอกดวย คณสมบตโดยทวไปของผใหคาปรกษาทางพนธศาสตร

1. มทกษะในการสรางสมพนธภาพกบผรบบรการ 2. มทกษะในการฟง 3. มทกษะในการสอสาร ทงวาจา ภาษากาย และใจ 4. มทกษะในการตงคาถาม 5. มทกษะในการสงเกต ใหกาลงใจ เขาใจ และไวตอความรสก 6. มทกษะในการตความและสรปความทไดรบจากผรบบรการ 7. ซอสตยตอขอมลทไดรบ รกษาความลบของผรบคาปรกษา 8. ถาเปนการใหคาปรกษาเรองเกยวกบกลมอาการดาวน ผใหคาปรกษาควรเปนบคลากรทาง

การแพทยและมความรเกยวกบเรองกลมอาการดาวนในประเดนตางๆ เปนอยางด วธการใหคาปรกษาแนะนาทางพนธศาสตรโดยทวไป

1. สถานท ตองมความเปนสวนตว 2. เวลา ตองมเพยงพอและเหมาะสม 3. ควรใหคสามภรรยาอยฟงการใหคาปรกษาพรอมกน 4. ตองเปนการใหคาปรกษาแบบไมชนา (Non-directive counselling) 5. วธการและคาอธบายทใชควรเขาใจงาย มความเหมาะสมกบภมหลงของผรบคาปรกษา

28

6. อาจตองมการใหคาปรกษาหลายครงจนผรบคาปรกษาเขาใจ 7. เกบความลบขอมลของผรบคาปรกษา 8. การใหขอมล ควรใหขอมลแตนอยและใหเฉพาะเทาทจาเปนและมประโยชน ใชคาพดทสน เขาใจงาย

ไมกอใหเกดความหวาดกลวหรอวตกกงวล และไมตดสนใจแทนผรบคาปรกษา การใหคาปรกษาทางพนธศาสตรกลมอาการดาวน

กลมอาการดาวน (Down syndrome) เปนโรคทางพนธกรรมทเกดจากความผดปกตของโครโมโซม ทาใหเกดภาวะปญญาออนทพบบอยทสดในโลก เกดไดกบคนทกชาต ทกภาษาและชนชน อบตการณของการเกดกลมอาการดาวนในทารกแรกเกดในประเทศไทยอยระหวาง 1 : 800 ถง 1 : 1000 อตราการเกดกลมอาการดาวนจะสมพนธกบอายทเพมขนของมารดาขณะตงครรภ กระทรวงสาธารณสขไดแนะนาใหหญงตงครรภทอายมากกวา 35 ป ไดรบการเจาะนาคราเพอตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ เนองจากเปนกลมมความเสยงสงททารกในครรภจะมโครโมโซมผดปกต แตจากการเกบสถตของเดกกลมอาการดาวน กลบพบวารอยละ 75-80 เปนเดกทเกดจากแมทอายนอยกวา 35 ป อาจเปนเพราะหญงตงครรภอายตากวา 35 ป มจานวนมากกวากลมอายอน และไมไดรบการตรวจกรองเนองจากคดวาไมมความเสยง ทงทแทจรงแลวหญงตงครรภทกรายไมวาอายมากหรอนอย มโอกาสททารกในครรภจะเปนดาวนซนโดรมได เพยงแตโอกาสหรอความเสยงในการเกดแตกตางกนออกไป

กลมอาการดาวนเปนสาเหตทพบบอยทสดของการบกพรองทางสตปญญา นอกจากจะมภาวะปญญาออนทกคนแลว ยงพบประมาณ 40-50% จะมหวใจพการแตกาเนด ประมาณ 30% มภาวะตอมธยรอยดบกพรอง และ 5-12% มปญหาเกยวกบระบบทางเดนอาหาร กลมอาการดาวนถอไดวาเปนกลมทมปญหาดานสขภาพคอนขางมาก ตองดแลเปนพเศษ เนองจากพบความผดปกตรวมหลายระบบ ในอดตนน การจะจาแนกวาหญงตงครรภมความเสยงสงททารกจะเปนกลมอาการดาวนจะใชอายมารดาทมากกวา 35 ป เปนปจจยเดยวในการจาแนก ทาใหมทารกทเปนกลมอาการดาวนจานวนหนงทคลอดจากแมอายนอย จงถอไดวาการตรวจคดกรองโดยใชอายแมเพยงอยางเดยวไมใชวธทเหมาะสมและดทสด ซงจากความกาวหนาทางการแพทย ทาใหขนตอนในการจาแนกความเสยงของหญงตงครรภมความซบซอนมากขน นอกจากอายหญงตงครรภแลวยงมการใชการตรวจหาสารชวเคมในเลอดแม การตรวจคลนเสยงความถสงเพอวดความหนาของถงนาใตตนคอทารก แลวนาขอมลทงหมดมาประมวลผล คานวณออกมาเปนความเสยงของหญงตงครรภ แลวจงนาขอมล ทไดมาประกอบการตดสนใจในการตรวจวนจฉยกอนคลอดตอไป การใหคาปรกษาแกหญงตงครรภและครอบครวจงมความซบซอนมากขน ทงการใหขอมลเกยวกบอบตการณของการเกดโรค ความแตกตางระหวางการตรวจกรองและการวนจฉย ความแตกตางระหวางกลมความเสยงสงและความเสยงตา เปนตน ดงนน จงมความจาเปนทผใหคาปรกษาตองมความรความเขาใจ ทงในเรองโรคกลมอาการดาวน ระบบการตรวจกรองและการตรวจวนจฉยกลมอาการดาวนเปนอยางด เพอจะไดสอสารขอมลตางๆ ใหกบผรบคาปรกษาไดอยางมประสทธภาพตอไป

29 ขนตอนการใหคาปรกษาทางพนธศาสตรแกสตรตงครรภและคสมรสเกยวกบกลมอาการดาวน

หลกการและขนตอนหลกๆของการใหคาปรกษาเกยวกบกลมอาการดาวนนนไมไดแตกตางไปจากการใหคาปรกษาทางพนธศาสตรโดยทวไป แตสงทมความแตกตางของการใหคาปรกษาทางพนธศาสตรเกยวกบกลมอาการดาวนคอเนอหาและขอมลทตองใหแกผรบคาปรกษา มความแตกตางกนคอนขางมากในแตละ ไตรมาสของการตงครรภทมารบคาปรกษา หรอแมแตการใหคาปรกษาในชวงหลงคลอด ในกรณทสงสยวาทารกทคลอดออกมาอาจมปญหาเปนกลมอาการดาวน กมความแตกตางอยางสนเชงกบการใหคาปรกษาในระยะตงครรภ ไมวาจะเปนบรบทของเหตการณ อารมณความรสกของผรบคาปรกษา และขอมลทจาเปนตองไดรบ การใหคาปรกษาทดนน ไมจาเปนตองใหขอมลทงหมด การไดรบขอมลมากเกนไปโดยเฉพาะสวนทไมไดเกยวของกบผรบคาปรกษาโดยตรง อาจกอใหเกดความสบสนและไมเขาใจได ดงนนผใหคาปรกษาควรใหเฉพาะขอมลทสาคญและมความจาเปนตอการตดสนใจเทานน

1. ใหขอมลเกยวกบกลมอาการดาวน

1.1 กลมอาการดาวนคออะไร? และมความสาคญอยางไร? สถานการณเดกดาวนซนโดรมในปจจบน พบอบตการณประมาณ 1 ตอ 800 ถง 1 ตอ 1000 การเกด

แตละปพบวามเดกเกดใหมในประเทศไทยเปนดาวน ประมาณ 800-1000 คนตอป กลมอาการดาวน เกดจากความผดปกตของสารพนธกรรมทเรยกวาโครโมโซม คนปกตจะมโครโมโซมทงหมด 46 แทง แตในภาวะดาวนซนโดรม จะมโครโมโซมเกนมา 1 โครโมโซม เปน 47 โครโมโซม ทาใหเกดปญหาคอมพฒนาการชา สตปญญาดอยกวาเดกปกต

1.2 ผรบคาปรกษาสวนใหญไมเขาใจวาโครโมโซมคออะไร มลกษณะอยางไร ควรอธบายเกยวกบความหมายของจานวนโครโมโซมปกตและผดปกต

ภาพท 1 แสดงลกษณะภาพวาดของโครโมโซมมนษย

30

โครโมโซมคอสารพนธกรรมชนดหนงในรางกายมนษยซงปกตแลวจะมทงหมด 46 แทงโครโมโซม (23 ค) โดยเรยกเปนหมายเลขกากบตงแตคท 1 ถง 22 (รวมเปน 44 แทง) สวนอก 2 แทงทเหลอเปนโครโมโซมเพศ ผหญงเปน XX ผชายเปน XY

ปญหาของคนไขกลมอาการดาวนคอ โครโมโซมคท 21 มจานวนเกนมา 1 แทง (จากเดมม 2 แทง กลายเปนม 3 แทง) ทาใหจานวนโครโมโซมทงหมดเพมจาก 46 เปน 47 แทง (ดงภาพท 2)

ภาพท 2 A

31

ภาพท 2 B

ภาพท 2 แสดงโครโมโซมของคนปกต (ภาพ A ดานบน) และโครโมโซมของผปวยกลมอาการดาวน ซงมโครโมโซมคท 21 เกนมา 1 แทง (ภาพ B ดานลาง)

วธทจะทราบจานวนโครโมโซมของทารกในครรภ ในปจจบนทนยมม 2 วธ ไดแก การตดชนเนอรก และการเจาะนาครา 2. อธบายเกยวกบการตรวจคดกรองกลมอาการดาวน

การตรวจคดกรองทารกดาวนซนโดรมนน ทาไดหลายวธ แตกตางกนในแตละชวงอายครรภ และความเสยงทงหมดคานวณไดจากการนาขอมลหลกๆทงสามดานประกอบกนคอ อายมารดา ความหนาของ NT และระดบสารชวเคมในกระแสเลอดมารดา ดงนนตองใชเวลาพอสมควรในการทาความเขาใจและใหขอมลกบผรบคาปรกษา เรมจากตองแนใจวาผรบคาปรกษาเขาใจในหลกการเบองตนถงความแตกตางของ "การตรวจคดกรอง (Screening test)" และ "การตรวจวนจฉย (Diagnostic test)" วาเปนสงทไมเหมอนกน ควรพยายามอธบายโดยใชภาษาทเขาใจไดงายทสด และใหขอมลแตพอเพยง ซงขอมลทใหนยงแตกตางกนออกไปในแตละโรงพยาบาล ขนกบวาโดยระบบการตรวจคดกรองททาไดนน สามารถตรวจไดมากนอยเพยงใด ตวอยางเชน สามารถวดความหนาของ NT ไดหรอไม และสารชวเคมทหองปฏบตการตรวจไดนน มชนดใดบาง

โดยสรปแลวเนอหาของการใหคาปรกษาในประเดนของการตรวจคดกรองดาวนซนโดรมของทารกในครรภอาจแบงเปนประเดนตางๆไดดงน

32 2.1 ใครบางมโอกาสมลกเปนดาวนซนโดรม? (เนองจากมหญงตงครรภบางสวนทเขาใจผดวาเฉพาะ

หญงตงครรภทอายมากเทานน ทมโอกาสมลกเปนดาวนซนโดรม ดงนน จงตองอธบายใหเขาใจถงความเสยงทสามารถเกดไดในสตรตงครรภทกอาย เพอนาไปสการใหขอมลเกยวกบการตรวจคดกรองตอไป) และจะทราบไดอยางไรวา "เรา" มความเสยงตาหรอสง?

หญงตงครรภทกคนม "ความเสยง" หรอมโอกาสทจะมลกเปนดาวนซนโดรม แตความเสยงอาจจะสงหรอตาแตกตางกนไปในหญงตงครรภแตละคน และการทจะบอกวาหญงตงครรภรายใดทจดอยในกลมความเสยงสง สามารถทาไดโดยการตรวจ ตรวจคดกรอง ซงในปจจบนมหลายวธ เชน การจดกลมความเสยงโดยดจากอายมารดาในขณะตงครรภ การตรวจคลนเสยงความถสง (อลตราซาวน) โดยเฉพาะในชวงอายครรภ 11-14 สปดาห เพอวดความหนาของนาทสะสมบรเวณตนคอทารก และการเจาะเลอดมารดาในระหวางตงครรภเพอวดระดบสารชวเคมตางๆ

2.2 การตรวจคดกรองคออะไร? หลงตรวจแลวจะทราบเลยหรอไมวาทารกในครรภเปนดาวนซนโดรมหรอเปลา?

การตรวจคดกรอง หมายถงการตรวจเบองตน เพอเปนการแบงกลมของหญงตงครรภออกเปน 2 กลมใหญๆ คอ กลมทมความเสยงสงตอการททารกในครรภเปนดาวนซนโดรม และ กลมทมความเสยงตาตอการททารกในครรภเปนดาวนซนโดรม ดงนนการตรวจคดกรองจงไมใชการตรวจทสามารถใหคาตอบไดวาทารกในครรภเปนดาวนซนโดรมหรอไม การจะบอกไดตองทาการตรวจทเรยกวา การวนจฉยกอนคลอด กลาวโดยคราวๆ คอ ในผทผลตรวจคดกรองอยในกลมความเสยงสง ไมไดหมายความวาทารกในครรภเปนดาวนซนโดรมแนนอน และในทางกลบกนถาผลการตรวจคดกรองจดอยในกลมความเสยงตา กไมไดหมายความวาทารกในครรภจะไมเปนดาวนอยางแนนอน

2.3 ถาการตรวจคดกรองไมสามารถบอกไดแนชดวาทารกในครรภเปนดาวนซนโดรมหรอไม แตถาเปนการตรวจวนจฉยกอนคลอดจะบอกไดแนนอน ทาไมจงไมทาการตรวจวนจฉยกอนคลอดในสตรตงครรภ ทกราย เพอใหไดคาตอบทชดเจน?

การวนจฉยกอนคลอดเพอใหทราบแนนอนวาทารกในครรภเปนดาวนซนโดรมหรอไมนน สามารถทาได 2 วธคอ การตดชนเนอรก และ การเจาะนาครา ซงแตละวธมความแตกตางกนในรายละเอยด ไดแก การตดชนเนอรก จะกระทาเมออายครรภ 11-14 สปดาห โดยใชเขมเจาะผานทางหนาทองมารดา (ในบางทอาจใชเครองมอพเศษททาผานทางชองคลอดได) และนาชนสวนของรกเพยงเลกนอยออกมาตรวจ โดยไมไดมการเจาะเขาไปในถงนาครา หรอ โดนตวทารก แตอยางใด อตราการแทงจากการเจาะประมาณ 1% สวนอกหนงวธคอการเจาะนาครา ซงจะทาใหชวงอายครรภ 16-18 สปดาห โดยใชเขมเจาะผานทางหนาทองมารดาเขาไปในโพรงมดลก และดดสวนทเปนนาคราออกมาประมาณ 20 ซซ โอกาสแทงจากการเจาะประมาณ 0.5%

ดงนน จะเหนไดวาการตรวจวนจฉยกอนคลอดทงสองวธ มความเสยงทจะเกดการแทงไดทงสน จงเปนไปไมไดทเราจะทาการตรวจวนจฉยกอนคลอดในสตรตงครรภทกราย เพอดวาทารกในครรภเปนดาวนซนโดรมหรอไม เพราะแมวาจะตรวจพบทารกในครรภทเปนดาวนซนโดรมไดทกราย แตจะมทารกทปกตจานวนมากทอาจแทงไปเนองจากการตรวจ สงนจงเปนทมาของการตรวจคดกรองเพอคนหาวาหญงตงครรภทจดอยในกลมความเสยงสงททารกในครรภเปนดาวนซนโดรม แลวทาการตรวจวนจฉยกอนคลอดในหญงตงครรภกลมนเทานน

33

2.4 การตรวจคดกรองเพอคนหาความเสยงของการททารกในครรภเปนดาวนซนโดรม มวธใดบาง และขนตอนการทาเปนอยางไร?

ในปจจบนการตรวจคดกรองดาวนซนโดรมของทารกในครรภจะใชขอมลจาก 3 วธคอ จดกลมความเสยงตามอายมารดา ใชการวดความหนาของนาทสะสมบรเวณตนคอทารก เจาะเลอดมารดาเพอวดคาสารชวเคมแลวนามาคานวณความเสยง วธแรกคออายมารดา เนองจากมการศกษาเปนทแนชดแลววาโอกาสเกดดาวนซนโดรมของทารกเพม

สงขนตามอายมารดา (ดงภาพท 3)

ภาพท 3 โอกาสทเกดดาวนซนโดรมของทารกในมารดาอายตางๆ ซงโอกาสงขนตามอายมารดา (ดดแปลงภาพจาก Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Hauth JC, Rouse DJ, Spong CY. Williams Obstetrics. 23 ed. Prenatl diagnosis and fetal therapy. Mc Graw hill; 2010. 287-311.)

ในอดตไดมการใชอายมารดาเพยงอยางเดยวในการตรวจคดกรองหาหญงตงครรภทมความเสยงสงททารกในครรภเปนดาวนซนโดรม ซงจดตดอยทอายมากกวา 35 ปในชวงคลอด ดงนนมารดาทอายมากกวา 35 ปทกรายจะไดรบคาแนะนาเรองการตรวจวนจฉยกอนคลอด (ตดชนเนอรก หรอ เจาะนาครา) แตพบวาการใชอายมารดาเพยงอยางเดยวมาเปนปจจยในการคดกรองความเสยงไมใชวธทด เนองจากหญงตงครรภสวนใหญ (รอยละ 90) อายนอยกวา 35 ป ทาใหทารกดาวนเกอบทงหมดเกดจากมารดากลมนหลดรอดจากการตรวจคดกรองและการวนจฉยกอนคลอด และทารกดาวนในกลมมารดาอาย 35 ป ขนไปนบเปนเพยงรอยละ 20-30 ของทารกดาวนซนโดรมทงหมด จงสรปไดวาการใชอายมารดาเพยงอยางเดยวในการตรวจคดกรองถอเปนวธทมอตราการตรวจพบ (Detection rate) ตา คอประมาณ รอยละ 20-30 เทานน ทาใหมทารกดาวนซนโดรมจานวนมากทไมถกคดกรอง ดงภาพท 4

34

ภาพท 4 แสดงการคดกรองดาวนซนโดรมของทารกในครรภโดยใชอายมารดาเพยงอยางเดยว (สญลกษณคน สเขม แทนทารกทเปนดาวนซนโดรม) จะเหนวามทารกดาวนซนโดรมจานวนไมนอยทหลดรอดจากการตรวจคดกรอง เนองจากมารดาอายไมถง 35 ป

การใชอายมารดาเพยงอยางเดยวนน ม Detection rate ทตาและถอวาไมเพยงพอทจะใชเปนขอมลเพยงอยางเดยวสาหรบการตรวจคดกรอง ในปจจบนจงไดมการเพมเตมวธการตรวจคดกรองทารกในครรภทเปนดาวนซนโดรม ไดแก การวดความหนาของนาทสะสมบรเวณตนคอทารก (Nuchal translucency thickness, NT thickness)

35

ภาพท 7 แสดงการคดกรองดาวนซนโดรมของทารกในครรภโดยใชคาความหนาของ NT (สญลกษณคนสแดง แทนทารกทเปนดาวนซนโดรม) จะเหนวามทารกดาวนซนโดรมจานวนไมนอยทหลดรอดจากการตรวจคดกรอง เนองจากความหนาของ NT มคาปกต

จากการทองคความรเกยวกบดาวนซนโดรมไดเพมมากขน และวธตรวจคดกรองดวยการใชอายมารดา หรอ แมแตการวดความหนาของ NT ยงไมใชการตรวจคดกรองทมประสทธภาพมากนก ดงนนในปจจบนจงไดเพมวธการตรวจคดกรองอกหนงวธ คอการตรวจหาคาสารชวเคมในกระแสเลอดสตรตงครรภ หรอ ทเรยกวา Serum marker screening ซงสามารถคดกรองทารกในครรภทเปนดาวนซนโดรมไดดยงขน (ดงภาพท 8) แตรายละเอยดการตรวจจะแตกตางกนไปในแตละชวงอายครรภ มวธการตรวจทหลากหลายเพอเปนทางเลอกสาหรบสตรตงครรภ โดยแทจรงแลวแพทยผดแลควรเปนผประเมนและหาวธการตรวจทเหมาะสมทสด ทงสาหรบสตรตงครรภและขดจากดการใหบรการของหองปฏบตการในแตละโรงพยาบาล

การตรวจคดกรองวาสตรตงครรภมความเสยงตอการทมทารกในครรภเปนกลมอาการดาวนมากนอยเพยงใดนน มหลายวธใหเลอก ซงแตกตางไปตามอายครรภทรบการตรวจ นอกจากนในแตละวธยงมประสทธภาพและขอดขอเสยตางๆ กน เนองจากโดยหลกการแลว การตรวจคดกรองจะตองสามารถจาแนกทารกในครรภทมกลมอาการดาวนออกจากทารกปกตได ซงประสทธภาพของการตรวจคดกรองในการจาแนกทารกผดปกตดงกลาวจะคานวณเปน Detection rate (สดสวนของทารกในครรภทมกลมอาการดาวนทมผลการตรวจคดกรองผดปกต) และ False-positive rate (สดสวนของทารกปกตแตมผลการตรวจคดกรองผดปกต) โดยทวไปแลวการตรวจคดกรองกลมอาการดาวนของทารกในครรภจะถอวาใหผลผดปกต (ผลเปนบวก) เมอคานวณความเสยงจากอายมารดาและคาสารชวเคมในกระแสเลอดแลวพบวาโอกาสมทารกในครรภเปนกลมอาการดาวนมคามากกวาคาความเสยงทไดกาหนดไว และถาสตรตงครรภดงกลาวจดอยในกลมความเสยงสง จงนาไปสขนตอนของการใหคาปรกษาแนะนาเกยวกบการวนจฉยกอนคลอดตอไป

36

ภาพท 8 แสดงการคดกรองดาวนซนโดรมของทารกในครรภโดยใชคา Serum markers (สญลกษณคนสแดง แทนทารกทเปนดาวนซนโดรม) จะเหนวามทารกดาวนซนโดรมจานวนไมมากทหลดรอดจากการตรวจคดกรอง

2.5 ผลการตรวจคดกรองทงหมด (อาย และ การวดความหนา NT และผลเลอด) จะรายงานออกมาในรปแบบใดและแปลผลอยางไร

การรายงานผลตรวจคดกรองดาวนซนโดรมของทารกในครรภ จะรายงานผลออกมาเปนตวเลขความเสยงหลงจากประมวลขอมลทงหมดแลว ตวอยางเชน ความเสยง 1:200 หมายถง มโอกาส 1 ใน 200 หรอคดเปน 0.5% ททารกในครรภเปนดาวนซนโดรม หรอ ถาผลรายงานวามความเสยง 1:500 หมายถงโอกาสททารกในครรภเปนดาวนซนโดรมเทากบ 1 ใน 500 (0.2%) เปนตน โดยในทางปฏบตอาจมผรบคาปรกษาบางคนทไมเขาใจความหมายของตวเลขทเขยนในรปสดสวนเชนน ดงนน อาจตองทาความเขาใจเพมเตมดวย เชน ควรอธบายใหเขาใจตงแต 1:4 หรอ 1 ใน 4 มคานอยกวา 1:2 , 1 ใน 250 มคามากกวา 1 ใน 2500 แตมคานอยกวา 1 ใน 200 เปนตน เพอทใหสตรตงครรภและสามเขาใจถงการแปลผลตวเลขเหลานไดไมยากนก

ปกตแลวการกาหนดคาความเสยงทใชเปนจดตดทจาแนกสตรตงครรภกลมความเสยงสงและความเสยงตาออกจากกนอาจมความแตกตางกนไดในหองปฏบตการแตละแหง เชน ใชเกณฑทคาความเสยง 1:250 หมายถง ถาความเสยงของสตรตงครรภรายนนๆออกมาไดคาเทากบ 1:250 หรอมากกวา เชน 1:200 หรอ 1:100 แสดงวาจดอยในกลมความเสยงสง แตในทางกลบกนถาผลการตรวจรายงานวา ความเสยงนอยกวา 1:250 เชน 1:300 หรอ 1:500 จะจดอยในกลมความเสยงตา ซงหลงจากไดรบผลแลว ตองเนนยาใหผรบคาปรกษาเขาใจถงความหมายของผลการตรวจคดกรอง ซงแตกตางกบการตรวจวนจฉย วา แมวาผลการประมวลความเสยงแลวพบวาอยในกลมความเสยงสง แตกมไดหมายความวาทารกในครรภจะตองเปนดาวนซนโดรมแนๆ ในทางกลบกนแมวาผลการตรวจคดกรองรายงานวาอยในกลมความเสยงตา กไมไดหมายความวาทารกในครรภจะไมเปนดาวนซนโดรมอยางแนนอน ยงคงมโอกาสเปนไดอยเพยงแตโอกาสททารกจะเปนดาวนซนโดรมถอวาตามากเทานน

37 ระบบการรายงานผลหลงจากทไดทาการเจาะเลอดเพอตรวจ Serum markers แลว ถาผลการตรวจ

คดกรองอยในกลมความเสยงสง ตองไปตามหญงตงครรภและสามเพอมารบฟงการใหคาปรกษาอกครง เพอตดสนใจเกยวกบการวนจฉยกอนคลอด แตถาผลการตรวจคดกรองอยในกลมความเสยงตา จะนดหญงตงครรภมาฟงผลในวนทตองมาฝากครรภและมการตดตามอาการทารกหลงคลอดดวยวาปกตดหรอไม

3. อธบายเกยวกบการตรวจวนจฉยกอนคลอด ในกรณทผลการตรวจคดกรองอยในกลมความเสยงสง

3.1 ถาผลการตรวจคดกรองจดอยในกลมความเสยงสงจะตองปฏบตตนอยางไร และควรทาอยางไรตอไป

ถาผลการตรวจคดกรองพบวาอยในกลมความเสยงสง ควรไดรบการตรวจวนจฉยกอนคลอด เพอใหรอยางแนชดวาทารกในครรภเปนดาวนซนโดรมหรอไม เนองจากการแปลผลจากการตรวจคดกรองเพยงอยางเดยว ไมสามารถใหคาตอบได เพราะแมวาผลการตรวจคดกรองจะพบวามความเสยงสงมากเพยงไร แตกยงเปนแค "โอกาส" ททารกจะเปนดาวนซนโดรมเทานน ไมไดหมายความวาทารกในครรภจะเปนดาวนซนโดรมอยางแนนอน

3.2 การตรวจวนจฉยกอนคลอดทาอยางไร มวธใดบาง การตรวจวนจฉยกอนคลอด (Prenatal Diagnosis, PND) ในกรณสงสยวาทารกในครรภอาจเปน

ดาวนซนโดรมนน มหลกการคอเปนการนาเซลลของทารกมาตรวจเพอนบจานวนโครโมโซม ดาวนซนโดรมเกดจากการทมจานวนโครโมโซมคท 21 เกนมา 1 แทง ทาใหจานวนโครโมโซมในรางกายทงหมดเพมขนจาก 46 เปน 47 แทง ซงโครโมโซมของทารกในครรภนนสามารถตรวจไดจากเซลลของทารกทอยในนาคราหรอชนเนอรกหรอในเลอดจากสายสะดอของทารกเอง ดงนนการวนจฉยกอนคลอดจงเปนวธการนาเนอเยอหรอองคประกอบตางๆเหลานออกมาตรวจ

ในปจจบนการวนจฉยกอนคลอดในกรณสงสยวาทารกในครรภอาจเปนดาวนซนโดรม สามารถทาได 3 วธ ดงน

1. การตดชนเนอรก (Chorionic Villous Sampling, CVS) ในชวงอายครรภ 11-14 สปดาห ดงนนมกเปนวธทเลอกใชในกรณหญงตงครรภมารบการตรวจคด

กรองคอนขางเรวตงแตชวงไตรมาสแรก (First trimester screening) เพราะเมอไดรบผลการตรวจคดกรองอายครรภยงไมมากเกนกวา 14 สปดาห ซงขนตอนการทา CVS นนทาไดทงเจาะผานทางหนาทองมารดา หรอ ใชเครองมอเขาไปคบบางสวนของเนอรกผานทางชองคลอดและปากมดลก

เมอไดชนสวนของเนอรกแลว จะทาการคดแยกสวนของเลอดแมทอาจปะปนกบสวนของเนอรกออก แลวสงตรวจทางหองปฏบตการเพอทาการเพาะเลยงเซลลและตรวจจานวนโครโมโซมตอไป ใชเวลาประมาณ 2-3 สปดาห การตรวจวนจฉยกอนคลอดโดยวธน มโอกาสเสยงของการแทงทอาจเกดจากการเจาะประมาณ 1% และมโอกาสเกดภาวะแทรกซอนอนๆเชน การรวของนาครา หรอ การตดเชอจากการเจาะ ประมาณ 0.5% และไมวาจะทาโดยการเจาะผานทางหนาทองมารดา หรอใชเครองมอผานทางชองคลอด อตราการแทงจากการเจาะไมแตกตางกน

38

ขอดของการตรวจวนจฉยดวยวธนคอทาไดตงแตชวงไตรมาสแรก และทราบผลประมาณ 2-3 สปดาห ซงถาผลพบวาทารกในครรภเปนดาวนซนโดรมและหญงตงครรภตดสนใจทจะยตการตงครรภ กสามารถทาไดตงแตอายครรภยงไมมากนก ทาใหภาวะแทรกซอนโดยรวมนอยกวา และผลกระทบทางดานจตใจตอหญงตงครรภมนอยกวา

2. การเจาะนาครา (Amniocentesis) เปนอกวธหนงทใชคอนขางแพรหลายในการตรวจโครโมโซมทารกในครรภวาเปนดาวนซนโดรมหรอไม

จะทาในชวงอายครรภ 16-18 สปดาห (อยางชาทสดไมควรเกน 20 สปดาห) การตรวจ โดยทวไปมกใชเวลาประมาณ 3-4 สปดาหจงจะทราบผล แตขอดของวธเจาะนาคราคอ

โอกาสการไมไดผลหรอตองมาทาการตรวจซา (Uninformative result) ถอวาตากวาวธอนโดยเฉพาะการทา CVS เพราะโอกาสไมไดผลจากการเจาะนาคราประมาณ 0.8% เทานน การแทงจากการเจาะนาครา 0.5%

3. การเจาะเลอดสายสะดอทารก (Cordocentesis) เปนวธการวนจฉยกอนคลอดโดยนาเลอดจากสายสะดอทารกประมาณ 0.5 ซซมาตรวจโครโมโซม

ซงโดยทวไปแลวมกไมนยมเลอกใชเปนวธแรกเมอเทยบกบการทา CVS หรอ การเจาะนาครา เนองจากขนตอนการทาถอวายากกวาและตองใชผเชยวชาญและมประสบการณพอสมควร นอกจากนโอกาสแทงจากการเจาะถอวาสงกวาวธอน คอ ประมาณ 1.4% ดงนนการวนจฉยกอนคลอดโดยวธนจะทาในกรณทมขอบงชบางอยางเชน อายครรภเกน 20 สปดาห หรอ ทารกในครรภมความจาเปนตองไดรบการวนจฉยกอนคลอดในโรคอนๆทตองใชการตรวจเลอดสายสะดอ เชน โรคธาลสซเมย ซงตองตรวจ Hemoglobin typing จงอาจใชการเจาะเลอดสายสะดอ เพอนาเลอดของทารกในครรภมาตรวจเรองธาลสซเมยและตรวจโครโมโซมไปในคราวเดยวกน โดยทวไปแลวการเจาะเลอดสายสะดอทารกจะทาในชวงอายครรภประมาณ 18-22 สปดาห

หลงทาการเจาะเลอดสายสะดอแลว ใหสตรตงครรภนอนพกสงเกตอาการประมาณ 20 นาท ถาไมมภาวะแทรกซอนใดๆจงใหกลบบานได และนดมาฟงผลในอก 2 สปดาหถดมา สาหรบภาวะแทรกซอนของการเจาะเลอดสายสะดอทารกนอกเหนอไปจากโอกาสเกดการแทงไดแลวนน ไดแก การมเลอดออกทตาแหนงของสายสะดอทโดนเจาะหรอกลายเปนกอนเลอดทบรเวณดงกลาว (Cord hematoma), Feto-maternal hemorrhage, หรอการทมหวใจทารกเตนชา (Fetal bradycardia) อยางไรกตามภาวะแทรกซอนดงกลาวนมกเกดขนเพยงชวคราวและสามารถหายไปเองไดโดยไมตองการการรกษาใดๆ

4. อธบายเพมเตมเลกนอยในกรณทผลการตรวจคดกรองอยในกลมความเสยงตา สาหรบกรณทผลการคดกรองอยในกลมความเสยงตาไมสามารถรบประกนไดอยางแนนอนวาทารกใน

ครรภจะไมเปนดาวนซนโดรม เพยงแตโอกาสททารกจะเปนนนตามากจนถอวาไมคมคากบการเสยงตอโอกาสเกดการแทง ถาตองไดรบการตรวจวนจฉยกอนคลอด ซงในกรณนหากหญงตงครรภยงมความวตกกงวลอยมากเกยวกบเรองดาวนซนโดรมของทารกในครรภ อาจแนะนาใหทาการตรวจคลนเสยงความถสงในชวงอายครรภประมาณ 20-22 สปดาหเพอเปนการคนหาความผดปกตหรอความพการแตกาเนดในเบองตนได

5. การใหคาปรกษาในกรณทผลการตรวจวนจฉยกอนคลอดพบวาทารกในครรภเปนดาวนซนโดรม ในกรณเชนนถอวาเปนเรองทคอนขางมผลกระทบตอสตรตงครรภ สาม และอาจสงผลถงครอบครว

ของทงสองฝายดวย ดงนนถอเปนประเดนทกระทบกระเทอนจตใจเปนอยางมาก และผใหคาปรกษาตองมความพรอมทงในดานขอมลและการชวยเหลอประคบประคองจตใจของผรบคาปรกษา

39

เมอจะเรมใหการปรกษาและแจงผล ควรหาสถานททคอนขางมความเปนสวนตว แจงผลทงสตรตงครรภและคสมรสพรอมกน และเมอประเมนวาทงสตรตงครรภและคสมรสมความพรอมแลว จงใหขอมลเกยวกบผลการตรวจไปตามขอเทจจรง จากนนจงเวนระยะซกครเพอใหสตรตงครรภและคสมรสไดตงสต หรอในบางกรณอาจพบวาผรบคาปรกษารองไหหรอมความโศกเศราเสยใจคอนขางมาก ผใหคาปรกษาอาจทงชวงเวลาสกพกหรออาจใหสตรตงครรภและคสมรสอยกนตามลาพงซกระยะ จนกวาจะพรอมสาหรบการรบฟงขอมลและทางเลอกในการตดสนใจตอไป โดยในทางปฏบตคาถามทจะตามมาเสมอในกรณทารกในครรภเปนดาวนซนโดรมคอสาเหตทเกดเปนความผดของพอหรอแมใชหรอไม ซงในกรณนผใหคาปรกษาตองใหขอมลและคายนยนแกสตรตงครรภและคสมรสไปวาไมใชความผดของฝายใดทงสน แตเปนความผดปกตทเกดขนเองโดยธรรมชาต และไมมผใดสามารถปองกนได เนองจากผรบคาปรกษาจานวนมากจะโทษตวเองวาเปนเพราะตดสนใจมบตรและตงครรภในขณะทอายมากเกนไป ทาใหทารกในครรภเปนดาวนซนโดรม ซงผใหคาปรกษาตองพยายามไมใหสตรตงครรภและคสมรสรสกผดเชนน

สาหรบทางเลอกสาหรบผรบคาปรกษาในกรณทารกในครรภเปนดาวนซนโดรม ม 2 ประการ ไดแก 1. ยตการตงครรภ เนองจากเปนททราบกนดอยแลววาเดกทเปนดาวนซนโดรมนนจะมภาวะปญญาออนทกรายและสวน

หนงของผปวยยงมความพการแตกาเนดทคอนขางรนแรง เชน หวใจพการ ลาไสอดตน หรอมปญหาเกยวกบระบบตอมธยรอยด เปนตน ดงนนจะเหนไดวาผปวยดาวนซนโดรมเปนผทตองการการดแลอยางใกลชดตลอดชวต และตองเรมมการกระตนพฒนาการและปรกษากมารแพทยผเชยวชาญตงแตแรกเกด จงจะสามารถทาใหคณภาพชวตของผปวยกลมนดทสด ดงนนสาหรบครอบครวทอาจไมมความพรอมในการดแลเดกดาวนซนโดรมอยางใกลชด การยตการตงครรภจงอาจเปนทางเลอกหนง ซงวธการยตการตงครรภสามารถทาไดโดยการใหยากระตนใหปากมดลกเปดและมการหดรดตวของกลามเนอมดลกทาใหทารกคลอดออกมา โดยขบวนการแลวถาไมมภาวะแทรกซอนใดๆ หลงคลอดแลวจะใหพกในโรงพยาบาลประมาณ 1 วน แลวกลบบานได ซงในบางกรณถาทราบผลการวนจฉยกอนคลอดคอนขางเรวตงแตชวงอายครรภยงไมเกน 12 สปดาห การยตการตงครรภสามารถทาไดงายยงขน เชน ใชวธการขดมดลก หรอ ใชยาเปนแบบผปวยนอก โดยอาจไมตองนอนโรงพยาบาลได หลงจากยตการตงครรภแลว ในชวงนดดอาการหลงการแทงแพทยผดแลควรใสใจในประเดนทางดานจตใจของสตรตงครรภและครอบครวดวย เพราะอาจมอาการซมเศราเกดขนได

2. ตงครรภตอไปตามปกต กรณหญงตงครรภและคสมรสตดสนใจทจะไมยตการตงครรภ ผใหคาปรกษาตองมความมนใจวาผรบ

คาปรกษาไดรบขอมลอยางถกตองชดเจนและมความเขาใจในพยาธสภาพของดาวนซนโดรมอยางถองแท และเมอผรบคาปรกษาตดสนใจเชนนแลวควรจะรบทราบขอมลเพมเตม ในเรองแผนการรกษาทแตกตางกนไปในทารกแตละราย ขนอยกบวาทารกดงกลาวมความพการแตกาเนดรวมดวยหรอไม เกดกบอวยวะสวนใด และมความพการมากนอยเพยงใด โดยทวไปแลวแนะนาวาควรคลอดในโรงพยาบาลทมความพรอมทางกมารแพทยพอสมควร เนองจากแมทารกจะไมมความพการแตกาเนดทรนแรง แตอาจมปญหาอนๆซอนเรนทพบไดในดาวนซนโดรม เชน ปญหาเรองการดดนมในชวงแรก เนองจากกลามเนอของทารกดาวนซนโดรมมกไมมความแขงแรงเทาทารกปกต จงอาจไมมแรงในการดดนมดวยตนเอง หรออาจมปญหาเรองตอมธยรอยดบกพรอง ซงเปนสงทตองการการดแลและตรวจคนอยางใกลชดจากกมารแพทยดวย ตอจากนนเรองทสาคญเปนการกระตนพฒนาการ ซงพบวาถาทารกไดรบการกระตนพฒนาการเรวจะไดผลดกวา ดงนนโดยสรปแลวในชวงหลงคลอด ทารกควรไดรบการดแลจากกมารแพทยผเชยวชาญและมความชานาญในการดแลทารกดาวนซนโดรมโดยเฉพาะ และสามารถตดตามอยางตอเนอง

40 สรป

การใหคาปรกษาทางพนธศาสตรเกยวกบกลมอาการดาวนของทารกในครรภนน ครอบคลมตงแตการใหคาปรกษาตงแตคสมรสมาฝากครรภครงแรก และใหขอมลเกยวกบกลมอาการดาวนอยางคราวๆในกรณทผรบคาปรกษาไมเคยรจกโรคนมากอน จากนนจงใหคาปรกษาเกยวกบวธการตรวจคดกรองซงมไดหลายวธขนกบอายครรภและศกยภาพของสถานบรการนนๆ อยางไรกตามประเดนทสาคญคอทาใหผรบคาปรกษาเขาใจถงความแตกตางระหวางการตรวจคดกรองและการวนจฉย วาแตกตางกนอยางสนเชง เพอใหมความเขาใจอยางถองแทเมอผลการตรวจคดกรองออกมาแลวและไมกอใหเกดความเขาใจทผดหรอทาใหเกดความวตกกงวลมากขน จากนนจงนาไปสการใหคาปรกษาเกยวกบวธการตรวจวนจฉยกอนคลอดในกรณทผลการตรวจคดกรองอยในกลมความเสยงสง และรวมไปถงทางเลอกในการยตการตงครรภหรอการตงครรภตอในกรณทผลการวนจฉยพบวาทารกในครรภเปนดาวนซนโดรมอกดวย จะเหนไดวาการใหคาปรกษาเรองกลมอาการดาวนนนมขอบเขตกวางและในบางกรณเปนเรองทละเอยดออนและอาจมผลกระทบตอจตใจและความวตกกงวลตอผรบคาปรกษาไดมาก ดงนนผใหคาปรกษาทดนอกจากจะตองมความแมนยาและรจรงแลวยงตองมทกษะในการชวยประคบประคองจตใจของผรบคาปรกษาอกดวย เอกสารอางอง 1. จนตนา ศรนาวน, ชนนทร ลมวงศ. การใหคาปรกษาแนะนาทางพนธศาสตรสาหรบธาลสซเมย. In:

จนตนา ศรนาวน, ชนนทร ลมวงศ, พรพมล เรองวฒเลศ, เสถยร สขพณชนนท, วนชย วนะชวนาวน, วรวรรณ ตนไพจตร, editors. ความรพนฐานธาลสซเมย เพอการปองกนและควบคมโรค. 1 ed. กรงเทพ: หมอชาวบาน; 2010. p. 111-52.

2. เกษมศร ศรสพรรณดฐ. การใหคาปรกษาแนะนาทางพนธศาสตร. เอกสารอดสาเนา 3. คาแนะนาเรองการตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวนในหญงตงครรภ คณะอนกรรมการอนามยแมและ

เดกวาระป พ.ศ.2556-2558. ราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย

41

บทบาทพยาบาลในการใหคาปรกษาเกยวกบกลมอาการดาวน Nurse’s Role in Counseling for Down Syndrome

ดร.จนดามาศ โกศลชนวจตร ภาควชาการพยาบาล มารดา ทารก และผดงครรภ

วทยาลยพยาบาลบรมราชชนน กรงเทพ

กลมอาการดาวน (Down Syndrome) เปนโรคทางพนธกรรมและถอเปนความพการแตกาเนดทมสาเหตมาจากความผดปกตของโครโมโซมทพบไดบอยทสด ในหญงตงครรภ 800-1,000 ราย จะมโอกาสพบทารกกลมดาวน 1 ราย โดยในประเทศไทยพบทารกดาวนเกดใหมประมาณ 1,150 คนตอป หรอประมาณ 3 คนตอวน และทารกดาวนสวนใหญ (รอยละ 75-80) เกดจากหญงตงครรภทอายนอยกวา 35 ป เนองจากหญงตงครรภกลมนมจานวนมากกวากลมทมอายมากกวา 35 ป และเปนกลมทมกไมไดรบคาแนะนาใหตรวจหาความผดปกตเกยวกบกลมอาการดาวน เพราะเขาใจวาไมมความเสยง ความสาคญของกลมอาการดาวนคอ มผลทาใหเกดความผดปกตใน 3 ดานหลกๆ ไดแก ดานรางกาย ดานอารมณ และดานสตปญญา โดยทางดานรางกายปญหาหลกทพบในเดกกลมนคอ มภาวะอาการของโรคหวใจ มระบบภมคมกนตา กระบวนการเผาผลาญสารอาหารในรางกายไมสมบรณ ระบบของกลามเนอและกระดก พบวา มความตงตวของกลามเนอนอย ขอตอยด กลามเนอออนแรง ระบบผวหนงมความยดหยนนอย เดกจะมปญหาในการชนคอ นง ยน และเดน ทกขนตอนชากวาปกต สงผลใหมพฒนาการและการเจรญเตบโตทลาชากวาเดกปกต ทางดานอารมณมกจะมปญหาภาวะสมาธสน สวนดานสตปญญาจะมระดบสตปญญา (IQ) ตากวาเดกปกต ปจจบนยงไมมวธรกษากลมอาการดาวน เดกทเปนดาวนซนโดรม จงจาเปนตองไดรบการสงเสรมพฒนาการเพอใหสามารถชวยเหลอตวเอง และดารงชวตประจาวนได และหากมโรคแทรกซอน เชน โรคหวใจ หรอมปญหาดานการไดยนหรอสายตา กจะตองสงไปพบแพทยเฉพาะทาง ซงปญหาเหลานทาใหครอบครวมภาระคาใชจายทสง และการดแลเดกกลมดาวนตองกระทาในระยะยาว อาศยการมสวนรวมของทงครอบครว สถานพยาบาล และสงคม ทงในดานการรกษาพยาบาล การเลยงด ตลอดจนการกระตนพฒนาการตางๆ รฐจงมภาระคาใชจายสงในดานการดแลรกษา การจดการศกษา และการฝกอาชพสาหรบบคคลกลมน ดงนน การใหคาปรกษาทางดานพนธศาสตรแกคสมรส การใหคาแนะนาเกยวกบการตรวจกรองและการวนจฉยทารกกอนคลอด การยตการตงครรภ และการใหคาแนะนาแกครอบครวในการดแลและสงเสรมพฒนาการของเดกดาวนซนโดรม จงเปนสงทมความสาคญอยางยง ซงพยาบาลเปนบคลากรในทมสขภาพทมบทบาทสาคญในการใหคาปรกษาแนะนาดงกลาว ทงในบทบาทการคดกรองกลมเสยงในเบองตน การใหขอมล การสงตอแพทยผเชยวชาญเฉพาะทาง การประสานงานในทมสขภาพ พยาบาลจงตองมความรและทกษะในการใหคาปรกษา (Counseling) เพอสามารถใหการดแลชวยเหลอครอบครวไดอยางมประสทธภาพ

กระบวนการใหคาปรกษา การใหคาปรกษา (Counseling) เปนกระบวนการใหความชวยเหลอผทประสบปญหาใหสามารถพงตนเองได โดยอาศยความสมพนธและใชเทคนคการสอสารระหวางผใหและผรบคาปรกษา เพอแสวงหาวธการชวยเหลอใหผรบคาปรกษาเกดความร ความเขาใจถงสาเหตของปญหาตามความเปนจรง สามารถใชศกยภาพของตนเองในการคด ตดสนใจและหาทางเลอกทเหมาะสมสาหรบตนเอง ซงผใหคาปรกษาจะไมใชความคดของตวเองเปนหลก หรอชกจงแนะนาวธการแกปญหา

42 กระบวนการใหคาปรกษาจะเกยวของกบสงสาคญ 3 ประการ คอ 1. ผใหคาปรกษา (Counselor) 2. ผรบคาปรกษา (Counselee, Client) 3. กระบวนการ (Process) ของการมปฏสมพนธระหวางผใหคาปรกษากบผรบคาปรกษา ทาใหเกดการเปลยนแปลงในตวผรบคาปรกษา การใหคาแนะนา (Advising) เปนกระบวนการใหความชวยเหลอบคคล ซงผเปนทปรกษาจะเปน ผประเมนขอมลทาความเขาใจ และชแนะแนวทางเพอชวยแกปญหาโดยตรง ดงนนจะเนนการใหขอเสนอแนะและคาแนะนาแกผทมาขอรบคาปรกษา ผใหคาปรกษาทดควรมคณสมบตทสาคญ ดงน 1. รจกตนเอง เขาใจตนเอง และสามารถเปนตวของตนเองได 2. มความตองการและเตมใจทจะชวยเหลอดวยความจรงใจ 3. มจตใจออนโยน มความละเอยดออน ชางสงเกต ไวตอเรองของความรสกและทาทของบคคลอน 4. มความอดทน อดกลนตอพฤตกรรมทไดแสดงออกมาของผมาขอรบคาปรกษา 5. มการยอมรบและใหเกยรตผอน ไมดวนตดสนดวยความรสกนกคดของตนเองจากการมองเพยงดานเดยว 6. เหนคณคาในความเปนมนษยของผมารบคาปรกษา โดยมเจตคตทใหความสาคญกบการชวยเหลอคนใหไดใชศกยภาพของตนอยางเตมท 7. มจรรยาบรรณในวชาชพ เชน การรกษาความลบของผมาขอรบคาปรกษา ไมใหเบอรโทรศพทสวนตวของตน ไมมอคตหรอลาเอยงในเรองใดเรองหนง 8. มความรเกยวกบจตใจ วทยากรใหคาปรกษา ความรอบรดานตางๆ แหลงขอมล และแหลงใหความชวยเหลอ 9. มทกษะในการใหการปรกษา และทกษะในการสอสารทด 10. หมนฝกอบรม และศกษาคนควาหาความรทางดานวชาชพอยเสมอ เทคนคการใหคาปรกษา ในการใหคาปรกษา ผใหการปรกษาตองใชเทคนคในการสรางสมพนธภาพและเทคนคการสอสารซงประกอบดวยการใชภาษา (Verbal) และภาษาทาทาง (Non-Verbal) ในกระบวนการใหคาปรกษา ดงน 1. การทกทาย (Greeting) เปนการแสดงการตอนรบดวยทาททเปนมตรและเตมใจทจะใหคาปรกษาไดแก 1.1 การยม 1.2 การทกทายดวยนาเสยงนมนวล แสดงการยอมรบ เชน “สวสดคะ เชญนงคะ” 2. การพดคยเรองทวไป (Small Talk) เปนการสรางความคนเคย โดยใชเวลาเลกนอย เรมตนสนทนาเกยวกบเรองทวไป สงแวดลอม และสงทไมเกยวของกบเรองทขอการปรกษา เชน “รอนานไหมคะ” “มาโรงพยาบาลอยางไรคะ” “เคยมาทนไหมคะ” “รสกรอนไหมคะ” 3. การเปดประเดน (Opening) เปนการพดเพอเปดประเดนปญหา เปดโอกาสใหผรบการปรกษาไดพดถงสงทตองการปรกษา ผใหการปรกษาใชคาพดแสดงความสนใจ ใสใจทจะฟงเรองตอไป เชน

43 “คณมเรองไมสบายใจ ดฉน (ผม) พอจะชวยไดไหมคะ (ครบ)” “คณมอะไรทจะเลาใหดฉน (ผม) ฟงไหมคะ (ครบ)” 4. การฟง (Listening) ผใหการปรกษาตองมสตและสมาธในการฟงสงทผรบการปรกษาพดหรอระบายออกมา โดย 4.1 ผใหการปรกษาจะตองสนใจในคาพดและนาเสยง (Verbal part) แววตา สหนาและทาทาง (Non verbal part) ผรบการปรกษา 4.2 ผใหการปรกษาจะตองฟงเพอใหไดเนอหาสาระ (content) ในสงทผรบการปรกษาพดหรอระบาย รวมทงประเมนภาวะอารมณและความรสก (Emotion) ของผรบการปรกษา 4.3 ผใหการปรกษาจะตองเปนผฟงทด คอ ฟงอยางใสใจ มการแสดงออกอยางสอดคลองกบเรองทฟง เชน การสบตา การโนมตว และมการแสดงออกตอบรบเรองทฟง เชน การพยกหนา การเปลงเสยงตอบรบ เปนตน 5. การแสดงความสนใจตอผรบการปรกษา (Attending) ผใหคาปรกษาตองแสดงทาททสนใจผรบการปรกษาตลอดเวลา ดวยสหนาทสอดคลองกบเรองทกาลงสนทนา เปนการแสดงความกระตอรอรนทจะชวยผรบการปรกษา โดย 5.1 การประสานสายตากบผรบการปรกษา โดยไมจองมากเกนไปจนผรบการปรกษาเกดความเคอะเขน หรอมองอยางไมไววางใจ 5.2 การโนมตวไปยงผรบการผปรกษาในระยะพอควร เปนเครองแสดงวา “ผมพรอมทจะฟงคณพด” 5.3 การมาพบผรบการปรกษาตรงตามเวลานดหมาย แสดงวาผใหการปรกษา สนใจผรบการปรกษา 5.4 คาพดของผใหการปรกษา เชน “ผมเขาใจวาคณหมายความวาอยางไร พดตอไปซครบ” แสดงวาผใหการปรกษากาลงตงใจฟงโดยไมสอดแทรกการตงคาถามหรอเปลยนประเดน นอกจากน การจดทานงแบบ SOLER ยงสามารถสงเกตพฤตกรรมตางๆ ของผรบการปรกษาได ดงน S = Squarely เปนการหนหนาเขาพดคยกน การนงในลกษณะเยองกน ไมควรนงประจนหนากน เพราะจะเกดความอดอด ระยะทนงควรมความพอเหมาะ ไมควรหางหรอใกลกนเกนไป O = Open ทาทางทเปดรบพรอมรบฟง ใหความสนใจผรบการปรกษา L = Lean เปนการโนมตวไปขางหนาเลกนอย แสดงความตงใจ สนใจ พรอมรบฟง E = Eye contact มการสบตา ประสานสายตา แสดงความสนใจเมอผรบการปรกษาพด R = Relax ทาทสบายๆ ผอนคลาย ไมเครงเครยด 6. การชวยใหเกดความกระจาง (Clarifying) เมอผรบการปรกษาพดดวยถอยคาทสบสน เรองราววกวนสลบซบซอน ถาใชเพยงการทบทวนคาพดจะไมใหกระจางชดขน ดงนนการขอใหผรบการปรกษาอธบายเพมเตมหรอยกตวอยางประกอบจะชวยใหเกดความกระจางขน ตวอยาง เชน ผใหการปรกษา : ผมไมแนใจวาคณรสกอยางไรกบการตรวจพเศษชวยอธบายเพมเตมไดไหมครบ 7. การใชคาถาม (Question) เปนการใหโอกาสแก ผใหการปรกษาไดคนหาขอมลของผรบการปรกษาและเขาใจถงปญหาของผรบการปรกษามากยงขน คาถามแบงเปน 2 ประเภท คอ 7.1 คาถามปลายปด (closed question) หมายถง คาถามทกาหนดทศทางในการตอบไวเรยบรอยแลว ผตอบเพยงแตเลอกทศทางใด ทศทางหนง หรอเปนคาถามทใหผตอบ ตอบเพยงสนๆ หรอคาถามใหตอบวา “ใช” หรอ “ไมใช”

44 แนวทางการใชคาถามปลายปด 1) เมอตองการคาตอบเฉพาะทคดวาเกยวของกบปญหาของผรบการปรกษา 2) เพอตรวจสอบความเขาใจใหถกตองตรงกน 3) เมอตองการใหเกดการตดสนใจ 7.2 คาถามปลายเปด (open-end question) หมายถง คาถามทไมได กาหนดขอบเขตการตอบเปนคาถามทเปดโอกาสใหผตอบ ตอบไดอยางอสระ ทาใหไดขอมลรายละเอยดของผรบการปรกษาเพมขน คาถามเปดจะมลกษณะของคาถามทใชคาวา “อะไร” “อยางไร” “เพราะอะไร” แนวทางการใชคาถามปลายเปด 1) เพอหาขอมลในระดบลก 2) เมอตองการทราบขอมล หรอเรองราวของผรบการปรกษาเพมขน ชดเจนขน 3) เพอตดตามเรองในเชงลาดบเหตการณ และปฏสมพนธ 4) กระตนใหผรบการปรกษามสวนรวมในการสนทนา และสารวจตนเอง ตวอยางการตงคาถาม ผใหการปรกษา : ลองเลาความรสกใหฟงเพมเตมหนวยซครบ 8. การเงยบ (Silence) เปนเทคนคทใชในชวงเวลาระหวางการปรกษาทไมมการสอสารดวยวาจาระหวางผใหการปรกษาและผรบการปรกษา วตถประสงคของการใชเทคนคการเงยบ 8.1 เพอใหผรบการปรกษามเวลาเพอคด รวบรวมรายละเอยดประเดนปญหาตางๆ 8.2 เพอกระตนใหผรบการปรกษาไดพดถงความคด อารมณ ความรสกทมแตปญหา 9. การทวนความ (Paraphrasing) การทวนความหมายถง การพดในสงทผรบการปรกษาไดบอกเลาหรอพดไปแลวอกครงหนง โดยไมไดมการเปลยนแปลงไมวาจะเปนในแงของภาษาหรอความรสกทแสดงออกมาและไมมการเพมเตมความคดเหนของผใหการปรกษาลงไป แนวทางปฏบตในการทวนความ 9.1 ทวนซาทกประการทผรบการปรกษาพด 9.2 ทวนซาแบบสรปจบประเดนสาคญเพยงสวนเดยว โดยเลอกเอาแตใจความสาคญ ตวอยางลกษณะการทวนความ ทวนซาทกคาทผรบการปรกษาพด โดยไมมการเปลยนแปลงภาษา ผรบการปรกษา : หนไมกลาทจะเลาเรองทหนทองใหแมร ผใหการปรกษา : คณไมกลาทจะเลาเรองทคณทองใหแมร 10. การใหขอมล (Giving information) เปนการสอสารทางวาจาเพอใหรายละเอยดตางๆ ทจาเปนแกผรบคาปรกษา ซงจะเปนประโยชนในการเขาใจถงปญหาของตนเอง และใชประกอบการตดสนใจ ซงจะทาใหผรบคาปรกษามทางเลอกในการปฏบตมากยงขน การใหขอมลเปนเพยงการบอกขอมลเพอใหผรบคาปรกษาเปนผตดสนใจ วธการใหขอมล 10.1 ใชคาถามปลายเปด และการสงเกตควบคกน เพอสารวจขอมลและความรเดมทรกอนรบการปรกษา 10.2 ประเมนความรของผรบการปรกษาวามความรเดมอยางไร ขาดขอมลอะไร 10.3 ใหขอมล โดยการบอกความรทผรบการปรกษาตองการ และจาเปนตองนาไปใช เชน การดแลตนเอง

45 10.4 ตรวจสอบความเขาใจเกยวกบขอมลทผรบการปรกษาไดรบ โดยการซกถาม หรอใหผรบการปรกษาสรป หรอทวนขอมลใหผใหการปรกษาฟง 11. การสะทอนความรสก (Reflecting of Feelings) เปนการใหผใหการปรกษารบรถงความคดอารมณ ความรสกของผรบการปรกษาทแสดงออกมาโดยภาษาพดและภาษาทาทาง และผใหการปรกษาทาหนาทใหขอมลยอนกลบ ดวยภาษาพดทเหมาะสมชดเจน เพอใหผรบการปรกษาตระหนกถงความรสกของตนเองและสามารถมองปญหาของตนเองไดชดเจนยงขน แนวทางการใชเทคนคการสะทอนความรสก 11.1 ผใหการปรกษาตองใชเทคนคการฟงอยางใสใจและสงเกตพฤตกรรมทผรบการปรกษาแสดงออกเพอสามารถรวมรบรอารมณ ความรสกของผรบการปรกษา แลวสอออกมาเปนคาพดใหผรบการปรกษารบรไดวาผใหการปรกษาเขาใจความรสกของเขา เพอชวยใหผรบการปรกษาเขาใจชดเจนในความรสกของตนเอง 11.2 เลอกใชคาทตรงกบความรสกของผรบการปรกษามากทสด ทสามารถจะสอถงความรสกของผรบการปรกษาไดอยางชดเจน โดยใชภาษาทเขาใจงาย 11.3 ใชนาเสยงและทาทางททาใหผรบการปรกษารสกอบอนใจรสกวามเพอนมคนสนใจ 11.4 การจบและสะทอนความรสก ควรทาทนทเมอมโอกาส เพอสะทอนสงทแสดงออกมาจรงๆ 11.5 การสะทอนความรสกทผรบการปรกษาบอกวาไมตรง อาจเปนเพราะผใหการปรกษาสะทอนไดไมตรงจรงๆ หรอผรบการปรกษาอาจยงไมยอมรบความรสกนนๆ กเปนได อาจแกไขโดยใชคาถาม เชน “แลวจรงๆ คณรสกอยางไร” 12. การตความหมาย (Interpreting) การตความหมายคาพดของผรบการปรกษาชวยใหผรบการปรกษาตระหนกถงความรสกแงมมตางๆ ของพฤตกรรม และสาเหตพฤตกรรมของเขา การตความหมายจะกระทาขนในตอนหลงๆ ของการใหการปรกษา หลงจากทผใหการปรกษาไดเขาใจผรบการปรกษาอยางลกซง หลกการตความหมาย มดงน 12.1 พจารณาคาพดของผรบการปรกษา 12.2 เพมความเขาใจของผรบการปรกษาไปดวย ในลกษณะของการกลาวถงแรงจงใจหรอการใชกลวธปองกนจตใจตนเองของผรบการปรกษา 12.3 ใชภาษาทฟงงายและใชประโยคทแสดงวาการตความหมายนนเปนความคดเหนของผใหการปรกษา เปนตนวา “ผมเหนวา........” “ผมรสกวา............” 12.4 เปดโอกาสใหผรบการปรกษาไดมปฏกรยาตอการตความหมายนน 13. การใหกาลงใจ (Encouraging) การใหกาลงใจ เปนเทคนคทใชกบปญหาดานจตใจ โดยชวยใหผรบการปรกษาพดหรอแสดงความรสกออกมา ซงใชเมอผรบการปรกษาขาดความมนใจ การใหกาลงใจตององอยบนศกยภาพของผรบการปรกษา วตถประสงคของการใชเทคนคการใหกาลงใจเพอ 13.1 กระตนใหผรบการปรกษาไดรวามคนเขาใจเขา เขาไมไดเผชญปญหาเพยงลาพง 13.2 ชวยใหผรบการปรกษา รตนเองวามศกยภาพ มคณคาตอตนเองและสงคม 13.3 ชวยลดความรสกทอแทของ ผรบการปรกษา ตวอยาง ผใหการปรกษา : ผมแนใจวาคณมความสามารถทจะดแลลกได

46

14. การสรป ประเดน (Summarizing) เปนการรวบรวมสงทเกดขนระหวางการใหการปรกษาหรอเมอจบการใหการปรกษาในประเดนของความคด ความรสก ทผรบการปรกษาสอออกมาทงดวยการพด และพฤตกรรมทแสดงออกขณะนน แลวประมวลเปนคาพดสนๆ ใหไดความสาคญทงหมด วตถประสงคของการใชเทคนคการสรปประเดน 14.1 เพอตรวจสอบความเขาใจระหวางผใหการปรกษากบผรบการปรกษาในเรองราว ความคดความรสกทกาลงสนทนา 14.2 เพอรวบรวมความคด อารมณ ความรสกของผรบการปรกษาใหชดเจนยงขน 14.3 เพอเตรยมผรบการปรกษาใหพรอมในการใหการปรกษาในคราวตอไป ผใหการปรกษาจะใชการสรปประเดนในโอกาสตอไปน คอ - เมอเรมการใหการปรกษาครงตอไป เปนการกลาวถงเรองทพดกนครงกอน - เมอสงทผรบการปรกษาพดนนซบซอนสบสน - เมอผรบการปรกษาไดพดถงประเดนสาคญ - เมอจะมการวางโครงการตอไป ควรจะไดสรปและประเมนสงทไดพดกน - เมอใกลจะยตการใหการปรกษาแตละครงผใหการปรกษาจะสรปประเดนตางๆ ทไดพดกนแลว ตวอยางการใชเทคนคการสรปประเดน ผใหการปรกษา : เรองราวของคณเทาทเราพดกนมากคอ คณกาลงมเดก แลวไมร จะจดการอยางไรดเกยวกบเรองน คณมความรสกกากงระหวางความรสกรก และโกรธแฟน พอแมกไมไดใหความชวยเหลอคณแตคณกพยายามแกปญหาทงๆ ทคณเพลยใจ

ขนตอนของกระบวนการใหการปรกษา การใหการปรกษาเปนกระบวนการหนงทผใหการปรกษาจาเปนตองมความรความสามารถในการใชทกษะตางๆ อยางมประสทธภาพ เพราะผใหการปรกษาเปนผเอออานวยใหผรบการปรกษาไดใชศกยภาพในการพจารณาและใครครวญปญหาของตนเองอยางถองแทและเขาใจ ขนตอนของกระบวนการใหการปรกษา ม 5 ขนตอน ไดแก ขนตอนท 1 การสรางสมพนธภาพ ขนตอนท 2 การสารวจปญหา ขนตอนท 3 การเขาใจปญหา สาเหตของปญหาและความตองการ ขนตอนท 4 การวางแผนปญหา ขนตอนท 5 การยตกระบวนการใหคาปรกษา

ขนตอนท 1 การสรางสมพนธภาพ ผรบการปรกษาจะตองเขามามสวนรวมในกระบวนการใหการปรกษา ซงการมสวนรวมนนหมายความวาจะตองเขาใจถงกระบวนการ มความพรอมในดานจตใจ ผใหการปรกษาไมสามารถบงคบผรบการปรกษาใหเขามามสวนรวมโดยไมสมครใจทจะรบความชวยเหลอ บทบาทของผใหการปรกษาในขนตอนนจงเปนการเอออานวยใหบคคลทมาพบคอยๆ รสกสมครใจอยางเตมทและเกดความตงใจทจะมสวนรวมในกระบวนการผใหการปรกษาควรจะแสดงความเปนมตร ใหความอบอน ใสใจดวยทาทาง กรยาและใชคาพดทใหกาลงใจแกผรบการปรกษา ในเวลาเดยวกน ผใหการปรกษาจะตองตงใจอยในบทบาทของตนเอง แสดงความสนใจและใสใจตอความตองการของผรบการปรกษา และพยายามสงเสรมสมพนธภาพทดระหวางกน

47 ขนตอนท 2 การสารวจปญหา การทคนเราจะแกปญหาของตนเองไดกตองเขาใจในสงทเปนปญหาอยางชดเจน บทบาทของผใหคาปรกษาคอชวยใหผรบคาปรกษาเกดความเขาใจในปญหา โดยจะตองปฏบตตนเหมอนเปนผรวมการเดนทางของผรบคาปรกษาในชวงระยะหนง เพอชวยใหเขาสามารถพจารณาตนเอง มองประสบการณทผานมาและความรสกตางๆ อยางเปนเหตหรอเปนผล บทบาทของผใหคาปรกษาไมไดอยทการวนจฉยปญหานานาชนดหรอวเคราะหสตปญญา บคลกภาพของผรบคาปรกษา แตอยทการเอออานวยใหผรบคาปรกษาเขาใจปญหาไมควรรบใหคาแนะนาหรอแกปญหาแทนจะตองเปนผทไวตอความรสกของผรบคาปรกษา และสามารถรบรไดในระดบทลกกวาทเขาเลาออกมา โดยการสงเกตพฤตกรรมตางๆ บางครงผรบคาปรกษาอาจจะมองไมเหนสงทเปนสาเหตของปญหาหรออาจจะสบสน เนองจากเขาอยใกลกบสงทเปนปญหามากเกนไป จงจาเปนทจะตองมบคคลทสามารถไววางใจ ชวยสะทอนถงความรสก และอธบายใหเขาใจอยางกระจางมากขน ขนตอนท 3 การเขาใจปญหา สาเหตของปญหาและความตองการ ในระหวางทผรบการปรกษาพจารณาปญหาและความรสกของตนเอง เขาจะคอยๆ เขาใจวาสาเหตของปญหานนอยไหน และเรมมองเหนวาตนเองตองเปนคนแบบไหน สามารถยอมรบในสวนทตนเองจะตองรบผดชอบ มองเหนพฤตกรรมทเปนตนเหตของปญหา และเขาใจวาการแกปญหานนขนอยกบตวเขาเอง และเกดแรงจงใจทจะเปลยนแปลงพฤตกรรมทเปนสาเหตสวนหนงของปญหา โดยปกตแลวการทจะเขาใจถงปญหาของตนเองนนไมใชเรองทจะเกดขนโดยทนท แตเปนกระบวนการทอาศยระยะเวลา มกจะเรมตนในขนท 2 ของกระบวนการใหการปรกษา และพฒนาขนจนกระทงเกดความเขาใจอยางชดเจนในสงทเปนปญหา แมวาในบางครงกอาจเปนไปไดทเกดความเขาใจขนมาในทนทเหมอนแสงสวางวบขนในใจ แตโดยทวไปแลวกมกจะเปนเรองทอาศยเวลาและคอยๆ เกดขนตามลาดบ ในบางกรณกอาจจะตองมการปรกษาหลายๆ ครง จงจะเกดความเขาใจในปญหาของตนเองอยางเตมท และกมหลายกรณทอาจเกดความเขาใจขนมาในจงหวะหรอสถานการณทคาดไมถงนอกชวงเวลาของการปรกษา ขนตอนท 4 การวางแผนแกปญหา ในขนตอนนผรบการปรกษาจะตองกาหนดเปาหมายและวตถประสงคทตองการ กาหนดทางเลอกและกลวธตางๆ และเรยนรทจะเลอกและตดสนใจ บทบาทของผใหการปรกษาคอ ใหโอกาสผรบการปรกษาเพอพจารณาขอดและขอเสยของแตละวธการ และเลอก (กาหนด) วธการทจะทาใหบรรลถงวตถประสงคทตองการ โดยผใหการปรกษาอาจจะใหขอมลหรอขอเสนอแนะ แตจะตองมนใจวาการตดสนใจและการเลอกวธการตางๆ นน เปนทางเลอกของผรบการปรกษาเอง ในขนตอนนมประเดนทควรคานงถงตอไปน 1) หาทางเลอกไวหลายๆ ทาง บอยครงทผใหการปรกษาอาจจะเสนอทางเลอกทผรบการปรกษาอาจจะนกไมถง เพราะในการแกปญหาอาจจะมวธการมากมายเกนกวาทผรบการปรกษาจะนกไดทงหมด 2) พจารณาเปรยบเทยบขอดและขอเสยของทางเลอกตางๆ ผใหการปรกษาจะตองชวยใหผรบการปรกษาไดเรมคดและพจารณาดวา เขามปฏกรยาตอทางเลอกตางๆ อยางไรบาง ผรบการปรกษาบางคนอาจจะคดเองได แตบางคนกอาจตองการความชวยเหลอเพอใหเหนชดเจนขน 3) การคดเลอกวธแกปญหา ผใหการปรกษาจะตองระมดระวงไมทาใหผรบการปรกษาดวนตดสนใจทงทางเลอกใดไป แตถาทางเลอกใดพจารณาแลวไมเหมาะสมกควรตดออกไปโดยไมตองเสยเวลา โดยทวไปแลวถาทางเลอกนมนอยกอาจทาใหการพจารณาและการเลอกเปนไปไดงายขน

48 ขนตอนท 5 การยตกระบวนการใหการปรกษา ผใหการปรกษาเปนผตดสนใจยตการปรกษาแตละครงหรอในครงสดทาย โดยมขนตอนปฏบตดงน 1) ใหสญญาณผรบการปรกษาใหรวาใกลจะหมดเวลาของการใหการปรกษาแลว 2) ใหผรบการปรกษาทบทวนการตดสนใจตนเอง และสรปสงทไดเขาใจในระหวางการใหการปรกษาซงจะชวยเสรมแรงใหผรบการปรกษานาไปปฏบตตอไป ทกษะทใชคอ การทวนซาและการสรป 3) สงเสรมการเหนคณคาในตนเอง ไมวาผรบการปรกษาจะสามารถแกไขปญหาไดเรยบรอยหรอไม กตาม หรอบางครงอาจจะใชเวลาไปหลายชวโมง หรอการใหการปรกษายงไมถงจดทจะตดสนใจ แตถงเวลาทตองยตการใหการปรกษา ผใหการปรกษาจะตองชวยใหการยตการใหการปรกษาเปนไปดวยความสบายใจทงสองฝาย และชวยใหผรบการปรกษามความรสกดขน ทกษะทใชคอ การใหกาลงใจและมองโลกในแงด 4) พจารณาวธนาไปปฏบต บางครงผใหการปรกษาอาจจะเสนอวธตางๆ เพอใหผรบการปรกษานาไปปฏบต ผใหการปรกษาควรจะเสนอขอมลตางๆ ทไมมากเกนไป และเปนสงทผรบการปรกษานาไปปฏบตได ทกษะทใชคอ การใหกาลงใจและเสรมความมนใจในตนเอง 5) การนดหมายครงตอไป ผใหการปรกษาควรใหโอกาสผรบการปรกษาเลอกวาจะมาพบครงตอไปหรอไม บางครงการพดคยกนเพยงครงเดยวกชวยแกปญหาได บางครงอาจจะตองมการนดตอ ในกรณนจะตองมการตกลงกนอยางชดเจนถงวนและเวลาทพบ ในกรณทผรบการปรกษาไมตองการพบตอ ผใหการปรกษาจะตองใหเขารวายนดเสมอทจะใหการชวยเหลอถาตองการการปรกษา ทกษะทใชคอ การยอมรบและการใหกาลงใจ บทบาทพยาบาลในการใหคาปรกษาเกยวกบกลมอาการดาวน พยาบาลเปนบคลากรทมสขภาพทใกลชดกบผรบบรการทสด รวมทงยงมบทบาทหนาทในการเปนผประสานงานในทมสขภาพเพอใหผรบบรการไดรบการดแลทด สาหรบบทบาทหนาทของพยาบาลในการใหคาปรกษาเกยวกบกลมอาการดาวน พยาบาลมบทบาทหนาทตงแตการคดกรองกลมเสยงในเบองตน การใหขอมลและการสงตอแพทยผเชยวชาญเฉพาะทาง พยาบาลจงตองมความรและทกษะในการใหคาปรกษา โดยนาหลกการใหคาปรกษา และเทคนคการใหคาปรกษามาใช รวมทงตองมความรเกยวกบกลมอาการดาวนเปนอยางด จะเหนไดวาการใหคาปรกษาแนะนาเรองกลมอาการดาวนนนมขอบเขตทกวางขวาง และในบางกรณเปนเรองละเอยดออนทอาจมผลกระทบตอจตใจและความวตกกงวลของผรบคาปรกษาได ดงนน เมอตองทาหนาทเปนผใหคาปรกษา จงตองมความรทแมนยา มทกษะในการประคบประคองจตใจของผรบคาปรกษา รวมทงมการฝกฝนทกษะการใหคาปรกษาอยเสมอจงเปนสงทมความจาเปน เพอใหสามารถใหการดแลชวยเหลอคสมรสและครอบครวทมบตรเปนดาวนซนโดรมไดอยางมประสทธภาพ

49 เอกสารอางอง 1. Cunningham FG, Williams JW. Williams Obstetrics. 23rd ed. New York : McGraw-Hill

Medical, 2010 : 204-19, 940-1004. 2. Wasant P,Rajchagool C. Down Syndrome Parents’ Support Group in Thailand Siriraj

Hospital, Fifteen Years Experience : A Review. J Med Assoc Thai, 2009 ; 92 (9) : 1256-62.

3. ถวลยวงค รตนสร. การใหคาปรกษาเพอการสงเสรมและปองกนกลมอาการดาวน. ศรนครนทรเวชสาร. 2547 ; 19 (4) : 261-4.

4. ศกนน มะโนทย. การตรวจกรองทางสตศาสตร. ใน : เยอน ตนนรนดร, วรพงศ ภพงศ, เอกชย โควาวสารช. เวชศาสตรมารดาและทารกในครรภ. พมพครงท 3. กรงเทพฯ : ราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย, 2555 : 432-443.

5. จนทนา พฒนเภสช. Policy Brief : ตรวจกรองอาการดาวนในหญงตงครรภทกราย เปนไปได. โครงการประเมนเทคโนโลยและนโยบายดานสขภาพ (HITAP). 2557 ; 2 (10) : 1-4.

6. สานกงานพฒนานโยบายสขภาพระหวางประเทศ (IHPP). หยด “ดาวนซนโดรม” ดวยระบบตรวจกรองขณะตงครรภ. Online Available at http://isra.or.th ; Accessed April 2014.

7. นงพะงา ลมสวรรณ. การใหคาแนะนาใหปรกษา : จตเวชศาสตรรามาธบด. พมพครงท 2. กรงเทพฯ : ภาควชาจตเวชศาสตร คณะแพทยศาสตรโรงพยาบาลรามาธบด มหาวทยาลยมหดล, 2548 ; 381-392.

8. ปรชวน จนทรศร. การใหคาปรกษา : ทกษะการสอสารเพอความเปนเลศดานบรการทางการแพทย. กรงเทพฯ : ศนยฝกอบรมทกษะการสอสาร ภาควชากมารเวชศาสตร คณะแพทยศาสตร จฬาลงกรณมหาวทยาลย, 2551 ; 13-24.

9. กรมสขภาพจต. คมอการใหคาปรกษาพนฐาน. นนทบร : กระทรวงสาธารณสข. 2547. 10. Lowdermilk DL and et.al Maternity & Women’s Health Care. 10th ed. St. Louis : Mosby,

2012 : 43-59.

50

การตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวน (Prenatal screening for Down syndrome)

อนใจ กออนนตกล พบ. คณะอนกรรมการอนามยแมและเดก พ.ศ. 2556-2558

ราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย บทนาภาวะปญญาออนเกดไดจากหลายสาเหต ความผดปกตทเกดจากโครโมโซมทพบบอย คอ กลมอาการดาวน (Downsyndrome) ซงสาเหตเกดจากโครโมโซมคท 21 เกนมา 1 ตว เดกทเปนกลมอาการดาวนมลกษณะทเฉพาะ คอ รปหนาผดปกต ศรษะกลมเลก ทายทอยแบน สนจมกแบน ตาหาง หางตาชขน หเกาะตา ลนใหญและอาจยนออกมา ผวหนงทคอหนา นวมอสน มเสนพาดขวางกลางฝามอ รางกายออนปวกเปยก นอกจากนอาจมภาวะหวใจพการแตกาเนด ลาไสตบตน หรอไมมรทวารหนก ทสาคญคอ มปญญาออนทกราย ระดบไอควเฉลยประมาณ 20-70

สถานการณในป ค.ศ. 2008 ประเทศไทยมอบตการณการคลอด12.95 ตอ ประชากร1,000 ราย เปนการคลอดทารกกลมอาการดาวน ประมาณ 852 รายตอป ภาระคาใชจายตลอดชวตประมาณมากกวา 2,000 ลานบาท สวนใหญของทารกกลมอาการดาวนเกดจากหญงตงครรภอายนอยเนองจากหญงตงครรภทมอายนอยกวา 35 ป มจานวนมากกวาหญงตงครรภทมอายมาก

จากการศกษาโดยโครงการประเมนเทคโนโลยและนโยบายดานสขภาพ (Health Intervention and Technology Assessment Program, HITAP) ของกระทรวงสาธารณสข มขอเสนอแนะเชงนโยบายโครงการ “อนาคตไทย” เพอการสรางเสรมสขภาวะเดกอาย 0-5 ป วาควรจดระบบการตรวจคดกรองในหญงตงครรภทกราย โดยใหคาปรกษากอนรบการตรวจคดกรองเลอด หากผลการตรวจคดกรองเปนบวกใหคาแนะนาการตรวจวนจฉยกอนคลอดดวยการเจาะตรวจนาครา ใหบรการยตการตงครรภทารกทเปนกลมอาการดาวนตามความสมครใจของครอบครว โดยพบเปนมาตรการทมความคมคาทางเศรษฐศาสตรสามารถลดจานวนทารกกลมอาการดาวนเหลออตราการเกดประมาณ 300-400 คนตอป(1, 2)

ขอแนะนาสาหรบการตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวนจากราชวทยาลยสตนรแพทยสหรฐอเมรกามดงน (3)

1. หญงตงครรภ “ทกรายทกอาย” ควรไดรบคาแนะนาเกยวกบการตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวน 2. ไมควรใชอายหญงตงครรภ (ทเทากบหรอมากกวา 35 ป) เปนเกณฑในการเลอกวาจะแนะนาการ

ตรวจคดกรองหรอการตรวจวนจฉย 3. ไมวาจะตรวจดวยวธใดกตาม (การตรวจคดกรองหรอการตรวจวนจฉย) ใหคานงถงผปวยเปนหลก

(“patient preferences”) 4. ถาการทดสอบใหผลบวกคอ คาจดตด (cut-off values) ทเทากบหรอสงกวา 1: 250 ตองแนะนา

การตรวจวนจฉยกอนคลอดตอเพอใหการวนจฉยทแนนอน 5. การตรวจคดกรองไมสามารถกรองทารกในครรภทเปนกลมอาการดาวนไดหมดทกราย วธทดทสด

มความไวรอยละ 95 6. การตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวนมผลบวกรอยละ 5-10 ทาใหจานวนการตรวจวนจฉยแบบ

รกลาเพอตรวจโครโมโซมทารกลดลง จานวนทารกปกตทตองเสยงตอการแทงจากการตรวจวนจฉยลดลง

51

การตรวจคดกรองกอนคลอด (Prenatal screening) การตรวจคดกรองเปนวธการทไมรกลา (non-invasive) วธการตรวจคดกรองทดจะชวยลดจานวน

การตรวจวนจฉยในหญงตงครรภอายมากทมความเสยงตา และเพมอตราการตรวจพบทารกกลมอาการดาวนในหญงตงครรภอายนอยทมความเสยงสง การศกษาจากสหราชอาณาจกรทรวบรวมขอมลตงแตชวงป ค.ศ. 1989-2008(4) การตรวจพบทารกกลมอาการดาวนโดยการตรวจวนจฉยกอนคลอดในหญงตงครรภทอายเทากบหรอมากกวา 37 ปมจานวนคงท แตจานวนการตรวจพบทารกกลมอาการดาวนในหญงตงครรภอายนอยเพมขนจากรอยละ 3 เปนรอยละ 43 เนองจากการเขาถงวธการตรวจคดกรองและประสทธภาพของวธการตรวจคดกรองกอนคลอดทพฒนาดขนมากในชวง 2 ทศวรรษหลง

วตถประสงคหลกของการตรวจคดกรองคอการปองกน และลดโอกาสการเกดทารกกลมอาการดาวนดวยการคนหาหญงตงครรภทกอายทมความเสยงสงของการเกดทารกกลมอาการดาวน ลดภาวะแทรกซอนจากการตรวจวนจฉยกอนคลอดคอการแทงทารกปกตในหญงตงครรภอายมากทมความเสยงตา เนองจากหญงตงครรภทไดรบการตรวจคดกรองทตองตรวจวนจฉยกอนคลอดตอพบเพยงรอยละ 3-5 (3, 5-7) การตรวจวนจฉยโดยใชอายหญงตงครรภเพยงอยางเดยวจงเปนกลยทธทไมเหมาะสมในการปองกนและลดจานวนทารกกลมอาการดาวน อยางไรกตามประชากรทวไปยงมความรความเขาใจเรองการตรวจคดกรองไมมากจากการศกษาทภาคใตพบวาหญงตงครรภมความรและความเขาใจในเรองการตรวจคดกรองนอย แตยนยอมเขารบการตรวจคดกรองถามการบรการ(8) วธการตรวจคดกรอง

วธการตรวจคดกรองสามารถทาไดทงในไตรมาสแรกและไตรมาสสองของการตงครรภ วธทนยมคอ การตรวจสารชวเคมในซรมหญงตงครรภ การตรวจดวยคลนเสยงความถสง หรอใชทง 2 วธรวมกน โดยแตละวธมขอดและขอจากดทแตกตางกน การตรวจคดกรองดวยการตรวจสารชวเคมในเลอด การแปลผลการตรวจคดกรองจะแปลเปนคาความเสยง การตรวจคดกรองทไดผลลบไมไดแปลวาทารกจะไมเปนกลมอาการดาวน การตรวจคดกรองทไดผลบวกไมไดแปลวาทารกจะเปนกลมอาการดาวน โดยตองไดรบการตรวจวนจฉยโครโมโซมของทารกตอเพอยนยน

การตรวจคดกรองมการรายงานผลเปนบวกหรอลบ(เสยงมากหรอเสยงนอย) โดยใชคาจดตดทกาหนด (fixed cut-off values) ซงถกกาหนดความไวและอตราการตรวจพบ (sensitivity, detection rates) และอตราผลบวกลวง (false-positive rates) ทอาจแตกตางกนไดในแตละการศกษา

การตรวจคดกรองทไดผลบวกหมายถงหญงตงครรภรายนนมความเสยงของการเกดทารกกลมอาการดาวนเทากบหรอมากกวาหญงตงครรภอาย 35 ป

วธการตรวจคดกรองทเปนไปไดจากการศกษาของสถานการณจาลองสาหรบประเทศไทย(1) ม 6 วธคอ

1. First-trimester serum screening test สารชวเคมทตรวจ ไดแก free beta-human chorionic gonadotropin (free-βhCG) และ pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) ตรวจทอายครรภ 11-14 สปดาห อตราการตรวจ(detection rate, DR) พบรอยละ 79-87 ทผลบวกลวง (false positive) รอยละ 5

52

2. Combined first-trimester screening test เปนการตรวจสารชวเคมคอFirst-trimester serum screening test รวมกบการตรวจคลนเสยงความถสงคอ การวด nuchal translucency (NT) ทารกในครรภทอายครรภ 11- 14 สปดาหอตราการตรวจพบรอยละ 79-87 ความหนาของนาทชนใตผวหนงบรเวณหลงคอทารก (nuchal translucency thickness, NT)

ทารกกลมอาการดาวนในครรภในไตรมาสแรกมกมผวหนงทหลงคอหนากวาทารกปกตจากการสะสมของนา ซงสามารถวดไดโดยใชคลนเสยงความถสง การวดตองใชเครองคลนเสยงความถสงทมประสทธภาพด แพทยหรอผวดตองไดรบการฝกฝนจนมเทคนคการวดทถกตอง การบนทกขอมลตามมาตรฐาน และมการตรวจสอบความถกตองอยางสมาเสมอ ภาพคลนเสยงความถสงแสดง การวด NT ในทารกปกต (ซาย) และทารกกลมอาการดาวน (ขวา)

3. Triple test สารชวเคมทตรวจ ไดแก alpha fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3) และ free-βhCG ตรวจทอายครรภ 14-20 สปดาห อตราการตรวจพบรอยละ 60-69

4. Quadruple (Quad) test สารชวเคมทตรวจ ไดแก alpha fetoprotein (AFP), nconjugated estriol (uE3), free-βhCG และ dimeric inhibin-A ตรวจทอายครรภ 14-20 สปดาหอตราการตรวจ พบรอยละ 67-81

5. Serum integrated test สารชวเคมทตรวจ ไดแก PAPP-A ทอายครรภ 10 สปดาหรวมกบการตรวจ Quad test ทอายครรภ 14-20 สปดาหอตราการตรวจพบรอยละ 85-88

NT

53

6. Fully integrated test เปนการตรวจ combined first-trimester test รวมกบการตรวจ Quad test ในชวงไตรมาสทสองอตราการตรวจพบรอยละ 88-94 ผลของความเสยงทไดตองนามาคานวณรวมกบความเสยงจากอายหญงตงครรภ เปนความเสยงเฉพาะของหญงตงครรภรายนน

จากการศกษาในตางประเทศ (9, 10) การตรวจคดกรองดวยวธ contingent sequential screen

พบความคมคาทสด Contingent sequential screen คอการตรวจ combined test ในไตรมาสแรก ถามความเสยงตาไมตองตรวจคดกรองตอในไตรมาสสอง ถามความเสยงอยในชวง 1:30–1:1500 ใหตรวจ Quad test ตอในชวงไตรมาสทสองจากการศกษาของสถานการณจาลองสาหรบประเทศไทยพบวาการตรวจคดกรองในไตรมาสแรกแบบ Combined test หรอการตรวจคดกรองในไตรมาสสองแบบ Quad test มความคมคาทางดานเศรษฐศาสตร (2) ราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทยไดรางแนวทางปฏบตของการตรวจคดกรองกลมอาการดาวนดงแสดงในแผนภม (11) ซงการนามาปฏบตตองพจารณาความพรอมของสถานทใหบรการ ทมผใหบรการ หองปฏบตการ และคาใชจายตางๆ รวมดวย

54 แผนภมแสดงขนตอนการใหบรการการตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวนในหญงตงครรภ(11)

หญงตงครรภทกรายทฝากครรภ GA< 18 wk* จากประวต และ/หรอ การตรวจรางกายและ/หรอ การ

ตรวจคลนเสยงความถสงถาทาได

ใหคาปรกษาทางพนธศาสตร

เรองการตรวจคดกรองกลมอาการดาวน**

ปฏเสธการตรวจคดกรอง

ยอมรบการตรวจคดกรอง

ฝากครรภตามเกณฑ

1st Trimester combined test

#

(Free/total beta-hCG, PAPP-A, Nuchal translucency)

2nd Trimester biochemical test#

(Quadruple test: AFP, hCG, uE3, Inhibin-A)

รายงานผลการตรวจคดกรอง,

ใหคาปรกษาทางพนธศาสตร##

ทบทวนปจจยททาใหผลบวกลวง*: GA, Wt, Twins, IDDM and other

ใหคาปรกษาทางพนธศาสตรเรองการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลา และทางเลอกอน ๆ*

ยอมรบการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลา

ปฏเสธการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลา

ทารกเปนกลมอาการดาวน ใหคาปรกษา, ทางเลอกในการยตการตงครรภ

ทารกไมเปนกลมอาการดาวน ใหคาปรกษา, บอกขอจากดของการตรวจ

มความเสยงตามความเสยงสง

มความเสยงตา

มความเสยงสง

GA: Gestational age hCG: Human chorionic gonadotropin PAPP-A: Pregnancy associated plasma protein A AFP: Alpha-fetoprotein uE3: Unconjugated estriol Wt: Weight IDDM: Insulin dependent diabetes mellitus

55

ขอพงพจารณา (ประกอบแผนภม) * การตรวจคดกรองกลมอาการดาวนสามารถทาไดทงในไตรมาสท 1 และ 2 ของการตงครรภแตการ

ตรวจคดกรองทอายครรภนอยกวา 16 สปดาหมความเหมาะสมมากทสด เพราะมเวลามากพอในการตรวจสบคนเพมเตม และสามารถตดสนใจยตการตงครรภไดหากทารกในครรภเปนกลมอาการดาวน

* ควรทบทวนความเสยง และภาวะแทรกซอนอน ๆ เชน โอกาสมบตรเปนธาลสซเมยระดบรนแรง โรคประจาตวและการใชยาของหญงตงครรภ รวมทงผลเลอดทอาจมผลตอการตดสนใจเขารบการตรวจคดกรองและการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลาเชน Anti HIV, หมเลอด Rh เปนตน

กอนการตรวจคดกรองหากสามารถประเมนปจจยททาใหคาสารชวเคมมความแปรปรวน เชน อายครรภ นาหนกมารดา ครรภแฝด เบาหวานทตองรกษาดวยอนซลน การสบบหร การใชเทคโนโลยชวยการเจรญพนธ เชอชาต ตลอดจนความพการของทารกในครรภ ชวยใหการตรวจคดกรองมความแมนยามากขน

ควรปนแยกตวอยางเลอดสาหรบตรวจสารชวเคม สงตรวจเฉพาะซรม และเกบไวทอณหภมระหวาง 4–8 องศาเซลเซยสระหวางสงไปตรวจวเคราะหทหองปฏบตการทอยหางไกล เพราะ unconjugated estriol ในเลอดครบไมคงตว และ free beta-hCG ในซรมจะมระดบเพมขนเมออณหภมสงขน การเกบสงสงตรวจวธนใชไดกบการตรวจคดกรองทงในไตรมาสท 1 และ 2 ทาใหสารชวเคมมความคงตวไดนานถง 6 วน

** ควรใหคาปรกษาทางพนธศาสตรแกคสมรสกอนการตรวจคดกรองหรอการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลาทกครงนาเสนอวธทเหมาะสม และเคารพการตดสนใจของผรบบรการ

# วธการตรวจคดกรองมหลายวธดงรายละเอยดในตารางในภาคผนวกวธการตรวจคดกรองในแผนภมเปนวธการตรวจคดกรองทมอตราการตรวจพบ (detection rate) สงทสดในแตละไตรมาส กระบวนการตรวจคดกรองไมยงยาก และมคาใชจายไมสงนก อยางไรกตามการพจารณาวธการตรวจคดกรองอาจมความแตกตางกนไปตามความพรอมของสถานพยาบาลแตละแหง

# การวด nuchal translucency ใหถกตองเปนปจจยสาคญททาใหการตรวจคดกรองในไตรมาสแรกมความแมนยาสง

## การรายงานผลการตรวจคดกรองสามารถรายงานเปนผลบวกผลลบ หรอบอกเปนโอกาสเสยงตอการมทารกกลมอาการดาวนผลการตรวจคดกรองเปนบวกมไดหมายความวาทารกในครรภเปนกลมอาการดาวน และมใชขอบงชในการยตการตงครรภ จาเปนตองมการตรวจยนยนดวยการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลาเสมอ สวนผลการตรวจกรองเปนลบแสดงวาทารกในครรภมโอกาสเปนกลมอาการดาวนตา มไดบอกวาทารกในครรภไมเปนกลมอาการดาวน

56

การตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลาเปนทางเลอกทแนะนาใหแกคสมรสหลงจากทราบผลการตรวจคดกรองไดผลบวก หรอพบวามความเสยงสง อยางไรกตามคสมรสอาจเลอกทจะทาการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลาโดยไมทาการตรวจคดกรองกอน ในกรณนคสมรสตองไดรบขอมลทถกตองรวมทงความเสยงทจะเกดภาวะแทรกซอนจากการทาหตถการ เพอใหคสมรสสามารถเลอกแนวทางการตดสนใจไดอยางเหมาะสมทสด

บทสรป

หญงตงครรภทกรายทมาฝากครรภกอนอายครรภ 18 สปดาห ควรไดรบคาปรกษาแนะนาทางพนธศาสตรเกยวกบโอกาสทจะตงครรภทารกกลมอาการดาวนและรบทราบแนวทางการตรวจคดกรอง วธตรวจคดกรองทเหมาะสมขนกบอายครรภ ความพรอมทางหองปฏบตการและบคลากร โดยผใหคาปรกษาจะตองเคารพการตดสนใจของหญงตงครรภและคสมรส หากไมสามารถใหบรการตามความตองการ อาจพจารณาสงตอไปยงสถาบนทมความพรอมในการตรวจคดกร

ตารางแสดงการตรวจคดกรองกลมอาการดาวน (Down syndrome) วธตาง ๆ และอตราการตรวจพบ (detection rate) Screening test Detection rate (%) False positive rate (%)

1. MA 44 16 2. First trimester (11 - 14 wk) 2.1 MA + NT 2.2 Biochemical test (MA + PAPP-A + free/total beta-hCG) 2.3 Combined test(MA + NT + PAPP-A + free/total beta-hCG)

64 – 70 62 - 63 82 – 87

5 5 5

3. Second trimester (15 – 20 wk) 3.1 Triple screen (MA + AFP + hCG + uE3) 3.2 Quadruple screen(MA + AFP + hCG + uE3 + Inhibin A)

69 81

5 5

4. First + Second trimester 4.1 Integrated (MA + NT + PAPP-A + Quadruple screen) 4.2 Serum integrated (MA + PAPP-A + Quadruple screen) 4.3 Stepwise sequential (1st Trimester combined test + Quadruple screen) 4.4 Contingent sequential(1st Trimester combined test + Quadruple screen)

94 - 96 85 - 88

95 88 – 94

5 5 5 5

5. First or Second trimester 5.1 Noninvasive prenatal testing

98

< 0.5

MA: Maternal age, NT: Nuchal translucency measurement, PAPP-A: Pregnancy associated plasma protein A, hCG: Human chorionic gonadotropin, AFP: Alpha-fetoprotein, uE3: unconjugated estriol 4.1, 4.2เปนการตรวจคดกรองทงในไตรมาสท 1 และ 2 แจงผลการตรวจครงเดยวเมอไดผลครบในไตรมาสท 2 4.3 เรมการตรวจคดกรองในไตรมาสท 1: 1)เมอผลเปนบวกใหทางเลอกในการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลา2) เมอผลเปนลบใหทางเลอกในการตรวจคดกรองตอในไตรมาสท 2หากผลการตรวจในไตรมาสท 2 เปนบวกจงใหทางเลอกในการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลา 4.4 เรมการตรวจคดกรองในไตรมาสท 1: 1) เมอผลเปนบวกใหทางเลอกในการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลา2)เมอผลเปนลบไมตองตรวจคดกรองตอ 3) เมอผลกากงใหทางเลอกในการตรวจคดกรองในไตรมาสท 2 5.1เปนการตรวจ cell free fetal DNA ในเลอดของมารดา แนะนาใหตรวจเฉพาะในรายทมความเสยงสงทจะมบตรเปนกลมอาการดาวน เชน กาหนดคลอดเมออาย > 35 ป, มสงตรวจพบจากคลนเสยงความถสงวาทารกมความเสยงทจะมโครโมโซมผดปกต, ประวตบตรคนกอนเปน trisomy, ผลตรวจคดกรองกลมอาการดาวนเปนบวก และ balanced Robertsonian translocation ในหญงตงครรภหรอสามทมความเสยงเปน trisomy 13 หรอ 21 ในทารก

ภาคผนวก 57

58 เอกสารอางอง

1. จอมขวญ โยธาสมทร, นยนา ประดษฐสทธกร, พศพรรณ วระยงยง, สทธษา สมนา, ยศ ตระวฒนานนท, ศรเพญ ตนตเวสส. นโยบายดานการสรางเสรมสขภาพและปองกนโรคในกลมเดกอาย 0-5 ป ในประเทศไทย. นนทบร: โครงการประเมนเทคโนโลยและนโยบายดานสขภาพ; 2555.

2. จนทนา พฒนเภสช, อษณา ตณมขยกล, ยศ ตระวฒนานนท. ตนทนผลไดของการตรวจคดกรองและวนจฉยกอนคลอดของกลมอาการดาวนในประเทศไทย. วารสารวชาการสาธารณสข. 2555;21:667-84.

3. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007: invasive prenatal testing for aneuploidy. ObstetGynecol 2007;110:1459-67.

4. Morris JK, Alberman E. Trends in Down's syndrome live births and antenatal diagnoses in England and Wales from 1989 to 2008: analysis of data from the National Down Syndrome Cytogenetic Register. BMJ 2009;339:b3794.

5. Kagan KO, Wright D, Baker A, Sahota D, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by maternal age, fetal nuchal translucency thickness, free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A. Ultrasound ObstetGynecol 2008;31:618-24.

6. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Rudnicka A. SURUSS in perspective. BJOG 2004;111:521-31.

7. Wald NJ, Huttly WJ, Hackshaw AK. Antenatal screening for Down's syndrome with the quadruple test. Lancet 2003;361:835-6.

8. Pruksanusak N, Suwanrath C, Kor-Anantakul O, Prasartwanakit V, Leetanaporn R, Suntharasaj T, et al. A survey of the knowledge and attitudes of pregnant Thai women towards Down syndrome screening. J ObstetGynaecol Res 2009;35:876-81.

9. Ball RH, Caughey AB, Malone FD, Nyberg DA, Comstock CH, Saade GR, First and Second Trimester Evaluation of Risk (FASTER) Research Consortium. First- and second-trimester evaluation of risk for Down syndrome. ObstetGynecol2007;110(1):10-7.

10. Gekas J, Gagné G, Bujold E, Douillard D, Forest JC, Reinharz D, Rousseau F. Comparison of different strategies in prenatal screening for Down's syndrome: cost effectiveness analysis of computer simulation. BMJ 2009;338:b138. doi: 10.1136/bmj.b138.

11. คาแนะนาเรองการตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวนในหญงตงครรภ คณะอนกรรมการ อนามยแมและเดกวาระป พ.ศ.2556-2558ราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

59

ขอแนะนาของราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย เรอง การตรวจคดกรองทารกกลมอาการดาวนในหญงตงครรภ

RTCOG Recommendation Down Syndrome Screening in Pregnancy

ขอแนะนาเรอง การตรวจรดกรองทารกกลมอาการดาวนในหญงตงครรภ จดทาโดย คณะอนกรรมการอนามยแมและเดก พ.ศ.2556-2558 คณะอนกรรมการมาตรฐานวชาชพ พ.ศ.2556-2558 วนทอนมตตนฉบบ วนท 25 เมษายน พ.ศ.2557 ผอนมตตนฉบบ คณะผบรหารราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย พ.ศ.2556-2558 ประกาศใชโดย ราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย วนท 16 มกราคม พ.ศ.2558 ปรบปรงแกไข ครงท ววดดปป กลมอาการดาวน (Down syndrome) พบประมาณ 1 ตอ 700 ของทารกแรกเกดประมาณรอยละ 95 เกดจากการมโครโมโซมคท 21 เกน หรอเรยกวา trisomy 21 กลมอาการดาวน มระดบสตปญญาทตากวาเดกทวไป บางสวนมความผดปกตแตกาเนดรวมดวย เชน หวใจผดปกต ลาไสผดปกต และภาวะพรองธยรอยดฮอรโมน เปนตน กลมอาการดาวนเปนความผดปกตทเกดจากโครโมโซมเกน ทพบบอยทสดในความผดปกตจากโครโมโซมของทารกแรกเกดมชพ ทารกในครรภทเปนกลมอาการดาวนสวนใหญมชวตรอด มอายขยเฉลย 50-60 ป ไมสามารถรกษาใหหายได แตสามารถดแลรกษาใหสามารถชวยเหลอตนเองไดดมากขน เปนทยอมรบกนวาการทมสมาชกในครอบครวเปนกลมอาการดาวนสงผลกระทบตอสมาชกทเหลอเปนอยางมาก การตรวจคดกรองเพอพยายามลดอบตการณของกลมอาการดาวนมพฒนาการมาโดยลาดบ ไดแก การใชอายของหญงตงครรภ สารชวเคมในเลอดหลายชนด ความผดปกตทตรวจพบจากคลนเสยงความถสงและการผสมผสานใชหลายๆ วธ ทงในไตรมาสแรก และไตรมาสทสอง เพอเพมประสทธภาพในการตรวจคดกรองใหสงขน วธการตรวจคดกรองกลมอาการดาวนทไดรบการยอมรบมรายละเอยดแสดงในตารางในภาคผนวก ในปจจบนแมจะมการศกษาของ จนทนา พฒนเภสชและคณะ ทรายงานไวในป พ.ศ.2555 ถงผลการศกษาโดยสรางสถานการณจาลองเพอหาวธทเหมาะสมกบประเทศไทย พบวา การตรวจคดกรองหญงตงครรภทกรายแลวตรวจเพมเตมดวยการเจาะตรวจนาคราเมอผลการตรวจคดกรองเปนบวก มความคมคาทางเศรษฐศาสตรทกวธ เนองจากสามารถลดจานวนทารกกลมอาการดาวนกอนคลอด และอตราการสญเสยทารกปกตอนเปนผลจากการทาหตถการไดอยางชดเจน แตสถานพยาบาลสวนใหญในประเทศไทยยงคงใชการตรวจคดกรองกลมอาการดาวนดวยอายของหญงตงครรภ สถานพยาบาลหลายแหงเรมใชการตรวจคดกรองดวยวธอนๆ ทมประสทธภาพสงขน ในขณะทสวนใหญกาลงวางแผนการดาเนนการอย เนองจากปญหาดานบคลากร ความพรอมทางหองปฏบตการ และเครองคลนเสยงความถสงความคมชดสง (high resolution ultrasound) รวมทงปญหาจากระบบงบประมาณทางสาธารณสขของประเทศไทย

rur{uafiudertrYunaunr:tfruBnr:nr!n:rodnn:atmr:nn{tornr:otmrilura{l#.rn::d (t t)------ii----- '' - t

- U 4 A,rartrsTrn::nvn:rufr tlrnn::Ji GA< 18 wk*

ornU:vi6 uas/vio nr:n:roirlnruuav/vio nr:J - 4 v oqu

rl5?0oautau{n211l0({nlv1 to

GA: GestationaI aEe

hCG: Human chorionic gonadotropin

PAPP-A: Pregnancy associated ptasma protein A

AFP: A(pha-fetoprotein

uE3i Unconjugated estrio[

Wt: Weight

lDoM: lnsulin dependent diabetes metlitus

1't Trimester combined testf(Free/totat beta-hCG, PAPP-A, Nuchat transtucency)

2nd Trirnester biocheinicaI test#

(Quadrupte test: AFP, hCG, uE3, lnhibin-A)

iln11ilLAUir1

il fi ra r n r : n :': oifr o d'a ri o una o or

[[uu:na'l

il1rntflundiloln'tro1?il-zlunr'Ulnul, Yr-{!a0n Lun15u0ln1:o{nlln-+

v

r-l fr ra sn r :n :: t do n:4.:

:1 U.1 1Ur..t a fl 1 5Fl :?Q n"q n : o.x,

hirir rlE n rgrm r r vl'u o a r a mi#o

- - !"ovvtuvl?uilan'ufr rir lr,1zuautna:l*: cR,

Wt, Twins, IDDM and other

hirirrjinrgrut$iuoaraniGo{n1Tar?aifi idu

riounaooruuulnrir uaumr.:tdan6u 1*

ur:ntrirfl un{lo1nliorxillfirirrJinur, uonio,irn-otdrnr:n:ra

61 ขอพงพจารณา (ประกอบแผนภม)

*การตรวจคดกรองกลมอาการดาวนสามารถทาไดทงในไตรมาสท 1 และ 2 ของการตงครรภแตการตรวจคดกรองทอายครรภนอยกวา 16 สปดาหมความเหมาะสมมากทสด เพราะมเวลามากพอในการตรวจสบคนเพมเตม และสามารถตดสนใจยตการตงครรภไดหากทารกในครรภเปนกลมอาการดาวน

*ควรทบทวนความเสยง และภาวะแทรกซอนอนๆ เชน โอกาสมบตรเปนธาลสซเมยระดบรนแรง โรคประจาตวและการใชยาของหญงตงครรภ รวมทงผลเลอดทอาจมผลตอการตดสนใจเขารบการตรวจคดกรองและการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลาเชน Anti HIV, หมเลอด Rh เปนตน

กอนการตรวจคดกรองหากสามารถประเมนปจจยททาใหคาสารชวเคมมความแปรปรวน เชน อายครรภ นาหนกมารดา ครรภแฝด เบาหวานทตองรกษาดวยอนซลน การสบบหร การใชเทคโนโลยชวยการเจรญพนธ เชอชาต ตลอดจนความพการของทารกในครรภ ชวยใหการตรวจคดกรองมความแมนยามากขน

ควรปนแยกตวอยางเลอดสาหรบตรวจสารชวเคม สงตรวจเฉพาะซรม และเกบไวทอณหภมระหวาง 4–8 องศาเซลเซยสระหวางสงไปตรวจวเคราะหทหองปฏบตการทอยหางไกล เพราะ unconjugated estriol ในเลอดครบไมคงตว และ free beta-hCG ในซรมจะมระดบเพมขนเมออณหภมสงขน การเกบสงสงตรวจวธนใชไดกบการตรวจคดกรองทงในไตรมาสท 1 และ 2 ทาใหสารชวเคมมความคงตวไดนานถง 6 วน

**ควรใหคาปรกษาทางพนธศาสตรแกคสมรสกอนการตรวจคดกรองหรอการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลาทกครงนาเสนอวธทเหมาะสม และเคารพการตดสนใจของผรบบรการ

#วธการตรวจคดกรองมหลายวธดงรายละเอยดในตารางในภาคผนวกวธการตรวจคดกรองในแผนภมเปนวธการตรวจคดกรองทมอตราการตรวจพบ (detection rate) สงทสดในแตละไตรมาส กระบวนการตรวจคดกรองไมยงยาก และมคาใชจายไมสงนก อยางไรกตามการพจารณาวธการตรวจคดกรองอาจมความแตกตางกนไปตามความพรอมของสถานพยาบาลแตละแหง

#การวด nuchal translucency ใหถกตองเปนปจจยสาคญททาใหการตรวจคดกรองในไตรมาสแรกมความแมนยาสง

##การรายงานผลการตรวจคดกรองสามารถรายงานเปนผลบวกผลลบ หรอบอกเปนโอกาสเสยงตอการมทารกกลมอาการดาวนผลการตรวจคดกรองเปนบวกมไดหมายความวาทารกในครรภเปนกลมอาการดาวน และมใชขอบงชในการยตการตงครรภ จาเปนตองมการตรวจยนยนดวยการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลาเสมอ สวนผลการตรวจกรองเปนลบแสดงวาทารกในครรภมโอกาสเปนกลมอาการดาวนตา มไดบอกวาทารกในครรภไมเปนกลมอาการดาวน

การตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลาเปนทางเลอกทแนะนาใหแกคสมรสหลงจากทราบผลการตรวจคดกรองไดผลบวก หรอพบวามความเสยงสง อยางไรกตามคสมรสอาจเลอกทจะทาการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลาโดยไมทาการตรวจคดกรองกอน ในกรณนคสมรสตองไดรบขอมลทถกตองรวมทงความเสยงทจะเกดภาวะแทรกซอนจากการทาหตถการ เพอใหคสมรสสามารถเลอกแนวทางการตดสนใจไดอยางเหมาะสมทสด

62 บทสรป

หญงตงครรภทกรายทมาฝากครรภกอนอายครรภ 18 สปดาห ควรไดรบคาปรกษาแนะนาทางพนธศาสตรเกยวกบโอกาสทจะตงครรภทารกกลมอาการดาวนและรบทราบแนวทางการตรวจคดกรอง วธตรวจคดกรองทเหมาะสมขนกบอายครรภ ความพรอมทางหองปฏบตการและบคลากร โดยผใหคาปรกษาจะตองเคารพการตดสนใจของหญงตงครรภและคสมรส หากไมสามารถใหบรการตามความตองการ อาจพจารณาสงตอไปยงสถาบนทมความพรอมในการตรวจคดกรอง

ตารางแสดงการตรวจคดกรองกลมอาการดาวน (Down syndrome) วธตาง ๆ และอตราการตรวจพบ (detection rate)

Screening test Detection rate (%) False positive rate (%) 1. MA 44 16 2. First trimester (11 - 14 wk) 2.1 MA + NT 2.2 Biochemical test (MA + PAPP-A + free/total beta-hCG) 2.3 Combined test(MA + NT + PAPP-A + free/total beta-hCG)

64 – 70 62 - 63 82 – 87

5 5 5

3. Second trimester (15 – 20 wk) 3.1 Triple screen (MA + AFP + hCG + uE3) 3.2 Quadruple screen(MA + AFP + hCG + uE3 + Inhibin A)

69 81

5 5

4. First + Second trimester 4.1 Integrated (MA + NT + PAPP-A + Quadruple screen) 4.2 Serum integrated (MA + PAPP-A + Quadruple screen) 4.3 Stepwise sequential (1st Trimester combined test + Quadruple screen) 4.4 Contingent sequential(1st Trimester combined test + Quadruple screen)

94 - 96 85 - 88

95 88 – 94

5 5 5 5

5. First or Second trimester 5.1 Noninvasive prenatal testing

98

< 0.5

MA: Maternal age, NT: Nuchal translucency measurement, PAPP-A: Pregnancy associated plasma protein A, hCG: Human chorionic gonadotropin, AFP: Alpha-fetoprotein, uE3: unconjugated estriol 4.1, 4.2เปนการตรวจคดกรองทงในไตรมาสท 1 และ 2 แจงผลการตรวจครงเดยวเมอไดผลครบในไตรมาสท 2 4.3 เรมการตรวจคดกรองในไตรมาสท 1: 1) เมอผลเปนบวกใหทางเลอกในการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลา 2) เมอผลเปนลบใหทางเลอกในการตรวจคดกรองตอในไตรมาสท 2หากผลการตรวจในไตรมาสท 2 เปนบวกจงใหทางเลอกในการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลา 4.4 เรมการตรวจคดกรองในไตรมาสท 1: 1) เมอผลเปนบวกใหทางเลอกในการตรวจวนจฉยกอนคลอดแบบรกลา 2) เมอผลเปนลบไมตองตรวจคดกรองตอ 3) เมอผลกากงใหทางเลอกในการตรวจคดกรองในไตรมาสท 2 5.1 เปนการตรวจ cell free fetal DNA ในเลอดของมารดา แนะนาใหตรวจเฉพาะในรายทมความเสยงสงทจะมบตรเปนกลมอาการดาวน เชน กาหนดคลอดเมออาย > 35 ป, มสงตรวจพบจากคลนเสยงความถสงวาทารกมความเสยงทจะมโครโมโซมผดปกต, ประวตบตรคนกอนเปน trisomy, ผลตรวจคดกรองกลมอาการดาวนเปนบวก และ balanced Robertsonian translocation ในหญงตงครรภหรอสามทมความเสยงเปน trisomy 13 หรอ 21 ในทารก

ภาคผนวก 63

64 เอกสารอางอง 1. Antenatal care : routine care for the healthy pregnant woman. London : the RCOG Press;

2008. Available from : http://www.nice.org.uk/CG062fullguideline. 2. Genetics. In : Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Hauth JC, Rouse DJ, Spong CY,

editors, Williams obstetrics. 23rd ed. New York : McGraw Hill Medical; 2010. 266-86. 3. ACOG Practice Bulletin No. 77 : screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet

Gynecol 2007 ; 109:217-27. 4. Committee Opinion No. 545 : Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet

Gynecol 2012 ; 120 : 1532-4. 5. Summers AM, Langlois S, Wyatt P, Wilson RD. Prenatal screening for fetal aneuploidy, J

Obstet Gynaecol Can 2007 ; 29 : 146-79. 6. Wilson KL, Czerwinski JL, Hoskovec JM, Noblin SJ, Sulivan CM, Harbison A, et al. NSGC

practice guideline : prenatal screening and diagnostic testing options for chromosome aneuploidy. J Genet Couns 2013 ; 22 : 4-15.

7. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monghan KG, Bajaj K, Skotko BG, et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med 2013 ; 15 : 395-8.

8. จนทนา พฒนเภสช, อษณา ตณมขยกล, ยศ ตระวฒนานนท, ตนทนผลไดของการตรวจกรองและวนจฉยกอนคลอดของกลมอาการดาวนในประเทศไทย. วารสารวชาการสาธารณสข. 2555 ; 21 : 667-84.

9. Sirichotiyakul S, Luewan S, Sekararith R, Tongsong T. False positive rate of serum markers for Down syndrome screening : does transportation have any effect? J Med Assoc Thai 2012 ; 95 : 152-5.

10. Palomaki GE, Bradley LA, McDowell GA. Technical standards and guidelines : prenatal screening for Down syndrome. Genet Med 2005 ; 7 : 344-54.

11. Palomaki GE, Bradley LA, McDowell GA. Technical standards and guidelines : prenatal screening for Down syndrome. Genet Med 2005 ; 7 : 344-54.

12. Lambert-Messerlian GM, Eklund EE, Malone FD, Palomaki GE, Canick JA, D’Alton ME. Stability of first- and second-trimester serum markers after storage and shipment. Prenat Diagn 2006 ; 26 : 17-21.

13. Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, Chalouhi GE, Ghi T, Kagan KO, et al. ISUOG practice guidelines : performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2013 ; 41 : 102-13.

14. AIUM practice guideline for the performance of obstetric ultrasound examinations. J Ultrasound Med 2013 ; 32 : 1083-101.

เอกสารความรสาหรบสตรตงครรภ/ ผรบบรการ เรอง การตรวจวนจฉยกอนคลอดโดยการเจาะนาครา (amniocentesis)

โดย...คณะอนกรรมการมาตรฐานวชาชพ ราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย

การตรวจวนจฉยกอนคลอดเปนการตรวจวาทารกในครรภมความผดปกตหรอไม โดยเฉพาะในรายทมความเสยงททารกในครรภอาจเกดความผดปกตจากสาเหตตางๆ การตรวจวนจฉยกอนคลอดมหลายวธ แตทนยมทา คอ การเจาะนาครา เนองจากสามารถทาไดไมยากนกและอตราเสยงตอมารดาและทารกในครรภนอย ซงมขอมลทควรทราบ ดงน

๑. ชอการตรวจ : การเจาะนาครา ๒. ประโยชนจากการตรวจ :

จดมงหมายของการตรวจสวนใหญ เพอตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ ทอาจมความผดปกตของโครโมโซม เชน สตรตงครรภอายตงแต ๓๕ ปขนไป (นบถงวนครบกาหนดคลอด) นอกจากนอาจทาเนองจากขอบงชอน เชน โรคทมการถายทอดทางพนธกรรมบางโรคทวนจฉยกอนคลอดได โดยเฉพาะโรคทพบบอยในประเทศไทยคอ โรคโลหตจางธาลสซเมย แพทยจะแนะนาใหตรวจในกรณทมประวตครอบครวเปนโรคหรอตรวจพบวาเปนคสามภรรยาทมความเสยง

บางกรณมการนานาคราไปตรวจหาสารเคมบางอยาง เชน alpha-fetoprotein (AFP) เพอชวยวนจฉยโรคไขสนหลงเปด (opened spina bifida) เปนตน

ผลการตรวจโครโมโซม มกใชเวลาประมาณ ๒-๓ สปดาห แตในกรณทตองใชวธตรวจพเศษหรอจาเปนตองมการตรวจเพมเตมอนๆ เพอยนยนการวนจฉยอาจใชเวลานานกวา

๓. วธการเจาะ : ทาโดยวธการปราศจากเชอ แพทยจะใชนายาฆาเชอทาบรเวณทองนอย ตรงตาแหนงทจะทาการเจาะ

โดยใชเขมขนาดเลกเจาะผานหนาทองและผนงมดลกเขาสถงนาครา (นาทอยรอบๆ ตวทารกในครรภ)โดยใชคลนเสยงความถสง (อลตราซาวด) ชวย เพอหลกเลยงการทเขมจะถกตวทารกในครรภและรก แลวจะดดนาคราประมาณ ๑๐-๒๐ มลลลตร (ประมาณ ๒-๔ ชอนชา) มาสงตรวจทางหองปฏบตการ

การเจาะใชเวลาประมาณ ๕-๑๐ นาท โดยทวไปทาเมออายครรภ ๑๖-๑๘ สปดาห บางกรณอาจจะทาทอายครรภมากกวาน แลวแตแพทยจะพจารณา

๔. ขอจากดของการตรวจ : ๔.๑ บางครงเจาะไมไดนาคราหรอไดนาคราปรมาณนอย แพทยอาจนดมาตรวจซา ๔.๒ แมวาจะไดนาคราเพยงพอ แตการเลยงเซลลอาจไมประสบความสาเรจ ทาใหไมไดผลการ ตรวจ

๔.๓ ผลการตรวจโครโมโซมมความแมนยามากกวารอยละ ๙๙ (ไมสามารถยนยนวาผลการ ตรวจจะถกตองรอยละ ๑๐๐) เพราะบางครงอาจมเซลลของมารดามาปนเปอนในนาคราท นามาตรวจ ๔.๔ การตรวจโรคทางพนธกรรมดวยวธอนๆ อาจจะมความแมนยานอยกวาการตรวจ โครโมโซม ๔.๕ ผลการตรวจจะบอกไดเฉพาะโรคหรอภาวะทสงตรวจเทานน แมวาผลการตรวจจะเปน “ปกต” แตทารกอาจมความพการแตกาเนดหรอเปนโรคอนได เชน ผลการตรวจโครโมโซม ของทารกในครรภเปนปกต แตทารกอาจมความพการแตกาเนดหรอเปนโรคโลหตจางธาลส ซเมย ซงการตรวจโครโมโซมไมสามารถวนจฉยได

๕. ภาวะแทรกซอน : ๕.๑ โดยทวไปการเจาะนาคราเปนวธการตรวจทปลอดภย อาจเจบบรเวณทเจาะหรอปวดเกรง เลกนอยบรเวณทองนอย มเลอดหรอนาคราออกทางชองคลอด โอกาสแทง ทารกตายหรอ เจบครรภกอนกาหนดพบประมาณรอยละ ๐.๕ (๑ ราย จากการเจาะ ๒๐๐ ราย) ๕.๒ ภาวะแทรกซอนทรนแรงพบได แตไมบอย เชน การตดเชอในถงนาครา การตดเชอใน กระแสเลอดขนรนแรงเกดขนนอยกวา ๑ รายจากการเจาะ ๑,๐๐๐ ราย โอกาสเสยชวตจาก การเจาะนาคราพบนอยมาก

ในผทมโรคประจาตว ไดรบยาบางชนด การตงครรภทผดปกต เชน ครรภแฝด อาจมโอกาส เกดภาวะแทรกซอนมากขน ๕.๓ ผทมกลมเลอด Rh negative ควรแจงใหแพทยทราบกอนการเจาะ เพราะการเจาะนาคราในผ ทมกลมเลอด Rh negative อาจทาใหมารดาสรางภมตานทานตอเมดเลอดแดงของทารกใน ครรภ และจะทาใหเกดปญหาในการตงครรภครงตอไป ซงสามารถปองกนไดโดยการฉด Anti-D immunoglobulin หลงการตรวจ

๖. คาแนะนาหลงการเจาะนาครา ๖.๑ สงทควรสงเกต และมาพบแพทย หากมอาการเหลาน - ปวดเกรงหนาทองมากหรอไมหายไปหลงจากนอนพก - ไข ภายใน ๒ สปดาหหลงการเจาะนาครา - มนาหรอเลอดออกทางชองคลอด ๖.๒ ควรพกหลงการเจาะนาครา เปนเวลา ๑ วน หลงจากนนควรงดการออกแรงมาก เชน ยกของ หนก ออกกาลงกาย และงดการรวมเพศ อก ๔-๕ วน ไมควรเดนทางไกลภายใน ๗ วนหลง การเจาะนาครา หากทานมขอสงสยอนใดนอกเหนอจากน กรณาสอบถามเจาหนาทผเกยวของหรอแพทยผใหการดแลทาน

หนงสอแสดงความยนยอม/เจตนา เขารบการตรวจวนจฉยกอนคลอดโดยการเจาะนาครา (Amniocentesis)

เขยนท......................................... วนท.......เดอน.............................. พ.ศ. ....... ขาพเจา................................................................................อาย....................ป เลขทบตรประชาชน........................................................ในฐานะเปน สตรตงครรภ ผมความสมพนธเกยวของใกลชดทางเครอญาต / คสมรส ในฐานะ...............................................ของ ชอ ดญ. / นาง / นางสาว................................................................................................................................................... (กรณทสตรตงครรภไมสามารถใหความยนยอมไดดวยตนเอง เชน อายตากวา ๑๘ ป ยงไมบรรลนตภาวะตามกฎหมาย หรอมความบกพรองทางจต ใหมปกครองลงนามยนยอมแทน) เลขประจาตวของสถานพยาบาล................................................................................................................................. ซงเขารบการตรวจวนจฉยกอนคลอดโดยการเจาะนาครา ดวยขอบงชคอ........................................................................................................... ไดรบทราบคาอธบายดงตอไปน

๑. การเจาะนาคราเปนวธการเจาะเขาไปในถงนาทหอหมตวทารกและดดนาครานามาตรวจหาความผดปกตทางพนธกรรม เชน กลมอาการดาวน โรคท ถายทอดทางพนธกรรม เชน โรคโลหตจางธาลสซเมย เปนตน

๒. วธการตรวจทาโดยใชเขมขนาดเลกเจาะผานหนาทองของสตรตงครรภและดดนาครา (รายละเอยดตามเอกสาร ความรเรองการเจาะนาครา) ๓. ประโยชนของการตรวจเพอตรวจโครโมโซมของทารกในครรภหรอโรคทางพนธกรรมบางโรค (เฉพาะในกรณทเปนขอบงชของการตรวจ) ๔. ขอจากดของการตรวจ

- บางครงไมสามารถดดนาครามาตรวจไดหรอการเพาะเลยงเซลลในนาคราอาจไมประสบความสาเรจ ทาใหไมสามารถทราบผลการตรวจ - แมวาผลการตรวจจะเปน “ปกต” แตทารกอาจมความพการแตกาเนด หรอมพฒนาการชา จากสาเหตอน

๕. ภาวะแทรกซอน โดยทวไปการเจาะนาคราเปนวธการตรวจทมความเสยงนอย ภาวะแทรกซอนทพบบอยคอ ปวดเกรงทองเลกนอยหลงการเจาะ แตบางครงอาจเกดการตดเชอในถงนาครา การแทงหรอเจบครรภกอนกาหนดได ๑ ราย จากการตรวจ ๒๐๐ ราย การตรวจอาจทาใหเกดการ สรางภมตานทานในผทมกลมเลอด Rh negative ซงปองกนไดโดยการฉด Anti-D immunoglobulin ในผทมโรคประจาตว ไดรบยาบางชนด การตงครรภทผดปกต เชน ครรภแฝด อาจมโอกาสเกดภาวะแทรกซอนเพมขน

ขาพเจาไดสอบถามเจาหนาทผเกยวของและไดอานเอกสารทงหมดทเกยวกบการวนจฉยกอนคลอดโดยการเจาะนาคราแลว โดยปราศจากขอสงสย ขาพเจามความเขาใจเปนอยางด จงไดแสดงความยนยอม / เจตนา เขารบการตรวจวนจฉยกอนคลอดโดยการเจาะนาครา

ลงชอ.................................................. (............................................................) สตรตงครรภ ผมอานาจกระทาการแทน

ลงชอ....................................................(ผใหการปรกษา) (..................................................................................) ลงชอ......................................................(พยาน) ลงชอ.............................................................(พยาน) (........................................................................) (..............................................................................) วนท......./......................./.................เวลา................น. วนท......./......................./.................เวลา................น. ขาพเจาขอยกเลกความยนยอมทใหไวขางตน ลงชอ......................................................... ลงชอ.........................................................(พยาน) (...............................................................) (..........................................................................)

สตรตงครรภ ผมอานาจกระทาการแทน วนท ......./..................../..................เวลา................น. วนท ......./..................../..................เวลา................น.

 

ความรเรองการตรวจคลนเสยงความถสงทางสตกรรม สาหรบผรบบรการ

โดย... คณะอนกรรมการมาตรฐานวชาชพ ราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย

การตรวจคลนเสยงความถสงหรออลตราซาวนด (Ultrasound) เปนการตรวจโดยใชเครองมอสงคลนเสยงความถสงเกนกวาระดบทหของคนเราจะไดยนผานไปยงอวยวะตางๆ ทตองการตรวจ แลวรบคลนเสยงทสะทอนกลบมาสรางเปนภาพเกดขน ในทางสตกรรมมงเนนการตรวจทารกในครรภ สายสะดอ รกและนาครา ปจจบนมการใชอลตราซาวนดอยางกวางขวาง เนองจากเปนการตรวจทสะดวก ทราบผลไดเรว ไมกอใหเกดความเจบปวดตอผรบบรการ

ควรตรวจเมอใด การตรวจคลนเสยงความถสงแบงออกเปน ๓ ประเภท คอ

๑ ตรวจเพอวนจฉยโรคหรอความผดปกต การตรวจในกรณน แพทยจะสงตรวจเมอมขอบงช เชน การตรวจยนยนอายครรภ สตรตงครรภ

มเลอดออกทางชองคลอด ปวดทองนอย แพทองมากผดปกต ขนาดมดลกใหญหรอเลกเกนไปไมใกลเคยงกบอาย ครรภ นาเดนในอายครรภกอนกาหนด ๒ ตรวจคดกรองโรคหรอความผดปกต

การตรวจในกรณน แพทยจะสงตรวจเมอสตรตงครรภมความเสยงสงททารกในครรภจะผดปกต เชน ตงครรภอายมาก เปนพาหะของโรคเลอดจางธาลสซเมยบางชนด มโรคประจาตว รบประทานยาบางชนดขณะตงครรภ มภาวะแทรกซอนขณะตงครรภ ปจจบนมโรคหรอความผดปกตของทารกในครรภหลายชนดทสามารถใชคลนเสยงความถสงชวยตรวจคดกรองเบองตนได เชน กลมอาการดาวน ทารกบวมนาจากโรคเลอดจางธาลสซเมย ความพการแตกาเนดบางชนด

ถาทานไมมอาการผดปกตใดๆ และไมอยในกลมเสยงดงกลาว แตตองการตรวจคดกรองความพการของทารก ทานสามารถสอบถามแพทยทใหการดแลอยวาจะเขารบการตรวจไดทสถานบรการใดบาง ๓ ตรวจเพอชวยในการทาหตถการวนจฉยกอนคลอด

ในบางกรณทแพทยทาหตถการวนจฉยกอนคลอด เชน เจาะนาครา ตดหรอดดเนอรก เจาะเลอดจากสายสะดอทารกในครรภ เพอนาไปตรวจโครโมโซม โดยเปนขนตอนหนงทจะตองตรวจคลนเสยงความถสงประกอบดวย

 

ขนตอนและวธตรวจ สวนใหญของการตรวจเปนการตรวจผานทางหนาทอง จะมการทาเจล (gel) ใสๆ ในบรเวณทจะวาง

หวตรวจลงไป ทานไมตองมการเตรยมตวใดๆ ยกเวน การตรวจเมออายครรภนอยกวา ๓ เดอน หรอตองการดตาแหนงของรก ททานจะตองดมนาหลายๆ แกวและกลนปสสาวะไว เพอใหมนาอยในกระเพาะปสสาวะ จะชวยใหมองเหนภาพไดชดเจนขน หรอถามความจาเปนทจะตองตรวจผานทางชองคลอด จะมการใสหวตรวจขนาดเลกเขาไปในชองคลอด อาจจะทาใหทานรสกเจบหรอไมสบายเพยงเลกนอย

ภาพของมดลก ทารก รก นาครา หรออวยวะอนๆ จะปรากฏขนบนจอภาพ สวนใหญจะเปนภาพขาวดา เคลอนไหวได มบางกรณทเปนการตรวจหลอดเลอดตางๆ หรอการตรวจแบบ ๓ หรอ ๔ มตจะเปนภาพส สถานบรการบางแหงจะบนทกภาพทตรวจไดเกบไวเปนภาพนงหรอภาพเคลอนไหว หรออาจจะพมพเปนภาพถายขนาดเลกออกมา ผลการตรวจ แพทยหรอพยาบาลจะอธบายสงทตรวจพบใหทานทราบพรอมทงรายงานผลการตรวจเปนเอกสาร สวนใหญจะทราบผลทนททตรวจเสรจ แตจะมบางกรณทตองตรวจเพมเตมดวยวธอน ตรวจซาหรอสงไปตรวจในสถานบรการอนๆ ขอจากดในการแปลผลการตรวจ เมอพบความผดปกต แพทยจะอธบายใหทานทราบและใหคาแนะนาเกยวกบการดแลรกษาตอไป ถาไมพบหรอไมเหนความผดปกตใดๆ ไมไดหมายความวาทารกจะแขงแรงหรอสมบรณรอยเปอรเซนต เพราะความพการบางอยางไมสามารถตรวจพบไดโดยการตรวจคลนเสยงความถสง หรออาจจะเกดขนภายหลงจากการตรวจครงนน

การตรวจคลนเสยงความถสง มประโยชนเพอชวยวนจฉยความผดปกตของการตงครรภ แตไมใชการตรวจทจะยนยนหรอรบรองความปกตของทารกในครรภไดรอยเปอรเซนต ความปลอดภย

ปจจบนมการตรวจคลนเสยงความถสงกนอยางกวางขวางมานานกวา ๔๐ ป แตยงไมมรายงานถงผลเสยของคลนเสยงความถสงตอทารกในครรภโดยมหลกฐานทชดเจน ขอจากดของการตรวจ ภาพการตรวจจะไมชดเจนในบางกรณ เชน สตรตงครรภอวนมากหรอมผนงหนาทองหนา นาครานอยหรอมากเกนไป ทารกอยในทาทไมเหมาะสมหรอทารกดนมาก หากทานมขอสงสยหรอคาถามอนๆ ทยงไมเขาใจ โปรดปรกษาแพทยหรอพยาบาลทดแลครรภของทาน หรอสงคาถามไดทราชวทยาลยสตนรแพทยแหงประเทศไทย ชน ๘ อาคารเฉลมพระบารม ๕๐ ป ซอยศนยวจย ถนนเพชรบ รตดใหม แขวงบางกะป เขตหวยขวาง กรงเทพมหานคร ๑๐๓๑๐ e-mail: pr_rtcog@rtcog.or.th หรอ http://www.rtcog.or.th

วนท ๑๙ กมภาพนธ ๒๕๕๓

 

หนงสอแสดงความยนยอม/เจตนาเขารบการตรวจดวยคลนเสยงความถสง (อลตราซาวนด) ทางสตกรรม

เขยนท..................................................... วนท........................................................

ขาพเจา ....................................................................................................... อาย....................ป เลขทบตรประชาชน __-__ __ __ __- __ __ __ __ __ __- __ __ - __ __ ในฐานะเปน สตรตงครรภ/ผรบบรการ ผมความสมพนธเกยวของใกลชดทางเครอญาต/คสมรส ในฐานะ........................................................ของ ชอ ด.ญ./นาง/นางสาว............................................................................................................................. (กรณทผรบบรการมอายตากวา ๑๘ ป หรอยงไมไดสมรสถกตองตามกฎหมาย ใหมผปกครองลงนามยนยอมแทน) เลขประจาตวของสถานพยาบาล.................................................................................................................................. ซงเขารบการตรวจทารกในครรภดวยคลนเสยงความถสง (อลตราซาวนด) ไดรบทราบคาอธบายดงตอไปน ๑. ปจจบนยงไมมรายงานถงผลเสยหรออนตรายของการตรวจคลนเสยงความถสงตอสตรตงครรภและทารกในครรภ ๒. การตรวจดวยคลนเสยงความถสงนน แพทยผตรวจจะทาการตรวจและรายงานขอมลทสาคญดงตอไปน ๒.๑ การมชวตของทารกในครรภ

๒.๒ อายครรภโดยประมาณการ ๒.๓ จานวนทารกในครรภ ๒.๔ ทาหรอสวนนาของทารกในครรภ ๒.๕ ตาแหนงของรก ๒.๖ ปรมาณนาครา ๒.๗ ความผดปกตบางชนดของทารกในครรภทอาจตรวจพบ ๓. ขาพเจารบทราบวา กรณทแพทยไดทาการตรวจตามแนวทางปฏบตทเหมาะสมและรายงานผลการตรวจคลนเสยงความถสงทางสตกรรมวาไมพบความผดปกตนน ไมไดเปนการยนยนวาทารกในครรภมความสมบรณแขงแรงรอยเปอรเซนตหรอไมมความผดปกตใดๆ ของทกอวยวะ เนองจากความพการแตกาเนดบางชนดไมสามารถวนจฉยไดกอนคลอดหรออาจจะเกดขนภายหลงการตรวจในครงนน

๔. การตรวจดวยคลนเสยงความถสงเปนเพยงเครองมอชวยในการวนจฉยสภาพและภาวะของทารกในครรภเทานน ๕. ขาพเจาไดสอบถามเจาหนาทผเกยวของเกยวกบการตรวจดวยคลนเสยงความถสงโดยปราศจากขอสงสยและไดอาน

เอกสารทงหมดแลว ซงขาพเจามความเขาใจเปนอยางด จงไดแสดงความยนยอม/เจตนาเขารบการตรวจทารกในครรภดวยคลนเสยงความถสง ลงชอ.................................................................................... (..........................................................................................) สตรตงครรภ / ผแทน ลงชอ..............................................................(ผใหการปรกษา) (............................................................................)

ลงชอ .................................................................... (พยาน) ลงชอ .................................................................... (พยาน) (..........................................................................................) (...........................................................................................)