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a Revue Sage-Femme (2012) 11, 2—8

Disponible en ligne sur

www.sciencedirect.com

ÉMOIRE

propos d’un cas de syndrome de Treacher-Collins :pports de l’échographie dans le diagnostic et larise en charge

bout a case of Treacher-Collins syndrome: Contribution of ultrasonography iniagnosis and management

F. Andres-Plantea,∗, T. Planteb, H. Randrianaivoc,E. Kauffmannd

a Réseau périnatalité Réunion, 10 bis, allée des Gloxinias, Bassin Plat, 97410 Saint-Pierrecedex, Réunionb Département d’anesthésie, hôpital Sud Réunion, 97410 Saint-Pierre, Francec Service de génétique, hôpital Sud Réunion, 97410 Saint-Pierre, Franced Service de gynécologie-obstétrique, hôpital Sud-Réunion, 97410 Saint-Pierre, France

Disponible sur Internet le 9 fevrier 2012

MOTS CLÉSSyndrome deTreacher-Collins ;Syndrome dePierre-Robin ;Syndrome deFranceschetti-Klein ;Dysmorphiecraniofaciale ;Micrognathisme ;Rétrognathisme ;Échographie

RésuméObjectif. — Le but de cette étude est de rappeler au clinicien la prévalence et la symptomato-logie du syndrome de Treacher-Collins, ainsi que les apports de l’échographie 2D et 3D dans ledépistage et la prise en charge de cette pathologie.Type d’étude. — Cas clinique.Résumé clinique. — Mme P., 28 ans, G1P0, atteinte d’un syndrome de Treacher-Collins nongénotypé, bénéficie à 28 SA d’une échographie fœtale retrouvant un hydramnios avec une dys-morphie faciale en dépit d’échographies T1 et T2 normales. Les diagnostics échographiques 2Det 3D sont confirmés à la naissance de l’enfant qui décédera à un mois de vie d’une inhalationde liquide gastrique sur fausse route.Conclusion. — Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie génétique grave potentiel-lement mortelle. Il faut savoir l’évoquer et le rechercher devant la seule présence d’unhydramnios, associée ou non à une fente palatine. Si cette recherche s’avère possible par des

ode bidimensionnel, l’échographie 3D apparaît comme un examen

clichés conventionnels en m désormais incontournable dans la confirmation du diagnostic.© 2012 Publie par Elsevier Masson SAS.

∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : andres.floriane@yahoo.fr (F. Andres-Plante).

637-4088/$ — see front matter © 2012 Publie par Elsevier Masson SAS.oi:10.1016/j.sagf.2011.12.001

Apports de l’échographie dans le diagnostic de syndrome de Treacher-Collins 3

KEYWORDSTreacher-Collinssyndrome;Pierre-Robinsyndrome;Franceschetti-Kleinsyndrome;Craniofacialdysmorphism;Retrognathia;Micrognathia;Ultrasonography

SummaryObjective. — The aim of this study is to remind the clinician the prevalence and symptoms ofTreacher-Collins syndrome, and the contribution of 2D and 3D ultrasound in the detection andmanagement of this disease.Study design. — Case report.Summary. — Ms P., 28 years, G1P0, who suffers from a syndrome of Treacher-Collins not geno-typed, has a fetal ultrasound at 28th week of pregnancy finding polyhydramnios with facialdysmorphism despite normal ultrasound scans during first and second trimester. The 2D and 3Dultrasound diagnoses were confirmed at the birth of the child who died at 1 month of life ofMendelson syndrome.Conclusion. — Treacher-Collins syndrome is a rare autosomal dominant disorder of facial deve-lopment that may be lethal. Sonographer should look for craniofacial dysmorphism in front ofthe only presence of polyhydramnios with or without cleft palate. If research is possible byconventional two-dimensional sonography, 3D ultrasound appears to be essential in confirmingthe diagnosis.© 2012 Published by Elsevier Masson SAS.

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lité fœtale. Le placenta était dit « normalement inséré ». Lefœtus était de sexe masculin.

Aucun signe d’appel morphologique n’était notifié.

Introduction

Le syndrome de Treacher-Collins (TC) est une affectiongénétique dont l’expression phénotypique et la gravité cli-nique sont variables pour une même mutation.

Il se caractérise essentiellement par une dysmorphiefaciale et une surdité.

Son incidence est de 1/50 000 naissances vivantes.Sa variabilité d’expression clinique rend son diagnostic

précoce nécessaire afin de proposer au plus tôt un diagnosticanténatal, et repose sur l’association de critères familiauxcliniques et de critères échographiques.

Cependant, les images recommandées par le comitétechnique d’échographie (CTE) ne permettent pas à ellesseules de dépister systématiquement certaines malforma-tions faciales, ce qui impose à l’échographiste une rigueuret une recherche d’images orientée par la clinique etl’interrogatoire des patientes.

Ce cas clinique nous rappelle la nécessité d’une tellerecherche et confirme l’intérêt de l’échographie 3D dansla description fine des dysmorphies faciales.

Cas clinique

Nous rapportons le cas de madame Émilie P., âgée de 22 ans,G1P0 enceinte de 28 semaines d’aménorrhée (SA) et atteintedu syndrome de TC sans qu’aucun diagnostic génotypiquen’ait été réalisé (Fig. 1 et 2).

Le père de la patiente était malentendant et ses deuxfrères sont aussi atteints du syndrome de TC (Fig. 3 et 4).

Elle est suivie par un gynécologue-obstétricien pour unegrossesse d’évolution normale marquée par un diabète ges-tationnel équilibré sous régime. Cette patiente n’a faitl’objet auparavant d’aucun conseil génétique.

Les échographies T1 et T2 ont été faites dans deuxcentres d’échographie différents, aux dates recommandéeset n’ont mis aucun signe d’appel en évidence.

En effet, l’échographie T1 fut réalisée à 12 SA + 2 jdans une clinique. Le compte rendu concluait « grossessed’évolution normale ». Les mesures de clarté nucale étaientà 1,6 mm, la longueur craniocaudale à 56 mm. F

La croissance était jugée « satisfaisante ». Le liquidemniotique était qualifié d’abondance normale.

L’échographie T2 fut réalisée à 22 SA + 4 j dans un secondentre d’imagerie.

Le compte rendu signalait une bonne croissance et vita-

igure 1. Patiente de profil.

4 F. Andres-Plante et al.

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igure 2. Patiente de face.

Le jour de sa consultation en hôpital de jour pour leontrôle de son diabète gestationnel à 28 SA, la patienteut adressée à un généticien en raison d’une dysmor-hie faciale (microrétrognathisme, hypertélorisme, oreillesasses implantées). Le diagnostic clinique du syndrome de

C a été posé et conforté à la constitution de l’arbre généa-

ogique par l’existence d’antécédents familiaux connus de

igure 3. Frère aîné.

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igure 4. Frère cadet.

on père et de son petit frère, dernier-né de la fratrie de laatiente.

Après accord de la patiente, la recherche génotypiqueévéla une mutation non référencée dans la littérature àype de duplication dans l’exon 25 du gène TCOF1.

À la suite de ce diagnostic, une première échographieut réalisée au centre de référence, à la lumière des anté-édents familiaux et retrouva :

un hydramnios avec un index de liquide amniotique à30 cm ;une dysmorphie faciale fœtale avec microrétrogna-thisme (Fig. 5), un moignon d’oreille unilatéral (Fig. 6)et une hypoplasie malaire, qui furent confirmés parl’échographie 3D (Fig. 7 et 8) ;une croissance satisfaisante au 21e percentile.

Son dossier fut présenté dans notre centre pluridiscipli-aire de diagnostic prénatal (CPDP). Le couple recut unenformation éclairée de la maladie et du diagnostic prénatalchographique d’atteintes fœtales de la pathologie fami-

iale. Il n’y a pas eu de demande d’interruption médicale derossesse formulée par le couple.

igure 5. Échographies 2D. Coupe sagittale de la face fœtale.isualisation du menton fuyant — intégrité de la lèvre supérieure —isualisation du début du corps calleux.

Apports de l’échographie dans le diagnostic de syndrome de Treacher-Collins 5

Figure 6. Échographie 2D. Coupe transversale de l’oreille révé-lant un moignon — absence de pavillon — implantation basse.

Figure 7. Échographie 3D oreille gauche : absence de pavillon —implantation basse.

Figure 8. Échographie 3D. Coupe sagittale de la face fœtale :colobome palpébral, rétrognathie, intégrité de la lèvre supérieure(absence de fente labiale).

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igure 9. Enfant à la naissance.

La patiente se met spontanément en travail et accoucherématurément à 35 SA. Elle accoucha rapidement par voieasse sous péridurale d’un garcon pesant 2330 g, de score’apgar 10/10.

Le diagnostic clinique de TC fut confirmé.Cliniquement l’enfant présentait une dysmorphie cra-

iofaciale avec un visage triangulaire, une hypoplasie dess malaires et mandibulaires, un microrétrognathisme, uneente palatine, une hypoplasie des pavillons des oreilles avectrésie des conduits auditifs externes, une obliquité anti-ongoloïde des fentes palpébrales ainsi qu’un colobomealpébral inférieur (Fig. 9).

La recherche génotypique chez le nouveau-né confirmerae diagnostic de TC en retrouvant la mutation familiale.

L’enfant fut hospitalisé à plusieurs reprises dans unontexte d’apnée et de bradycardie sur reflux gastro-sophagien et décéda à six semaines de vie à domicile sur

ne inhalation massive après une nouvelle fausse-route.

iscussion

e syndrome de Franceschetti-Klein ou syndrome de TCu dysostose-mandibulofaciale est un syndrome génétiqueutosomique dominant caractérisé par l’existence d’unenomalie du développement craniofacial [1,2].

Dans 40 % des cas seulement, l’histoire familiale est posi-ive et 60 % des cas correspondent à une mutation de novo3]. Le gène responsable est situé sur le chromosome 5 en31, 3q32 et a été identifié en 1996 [4]. Ce gène, TCOF, codeour la phosphoprotéine nucléolaire « Treacle » qui inter-ient dans la transcription des gènes ribosomiaux [5,6] donta fonction semble essentielle à la survie des cellules desrêtes neurales céphaliques [7].

Il se transmet selon un mode autosomique dominant avecne pénétrance de 90 % et une expressivité variable, mêmehez des patients atteints au sein de la même famille.

Plus de 130 mutations ont été identifiées à ce jour,

ouchant différentes régions du gène, sans qu’aucune cor-élation entre le type de mutation et son expressionhénotypique n’ait été trouvée [8]. Ces mutations peuvent

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L’utilisation de l’IFA et du MD/MX ratio devant un signe

tre des insertions, des délétions ou des mutations non-sensréant un codon stop prématuré [9].

L’analyse génotypique de cette famille retrouva uneuplication dans l’éxon 25 du gène TCOF1 non répertoriéeans la littérature à ce jour.

Il se caractérise cliniquement par une hypoplasie dess de la face (malaire et zygoma 80 %, temporal et man-ibule) associée à des anomalies de l’oreille (hypoplasiees pavillons des oreilles 77 %, atrésie des conduits auditifsxternes 36 %, anomalie de la chaîne des osselets) respon-ables d’une surdité de transmission dans 40 % des cas.

Il s’y associe un colobome des paupières inférieures dans9 % des cas, une obliquité en bas et en dehors des fentesalpébrales ainsi qu’une fente palatine dans 28 % des cas10].

Les malformations faciales sont bilatérales et asymé-riques. Des difficultés respiratoires peuvent se manifesterrécocement du fait de l’étroitesse des voies respiratoiresupérieures [11] et nécessiter la mise en place précocee trachéotomie [12—14]. L’intelligence est généralementonservée.

Outre l’interrogatoire et la recherche d’éléments enaveur d’une pathologie familiale, l’imagerie, et notamment’échographie bidimensionnelle, reste le moyen de dépis-age et de diagnostic le plus performant [11,15—18].

Dans son étude, Hsieh retrouve plus de 65 % d’hydramnioshez les patientes enceintes d’un fœtus atteint de microré-rognathie. Une fente palatine s’y associait dans 45 % desas [19].

Comme dans de nombreux cas cliniques relatifs au diag-ostic de TC [1,20—22], l’échographie réalisée dans notreossier retrouva un hydramnios associé à un microrétrogna-hisme, ainsi qu’une fente palatine.

Ces hydramnios semblent expliqués par des troubles deéglutition du fœtus, favorisés par une fréquente glossop-ose associée [19].

Cependant, une recherche exhaustive de malformationsssociées pouvant participer à ces hydramnios doit être sys-ématique et permettait de retrouver 20 % de malformationsardiaques associées dans l’étude de Hsieh [19].

Ainsi, ce dernier concluait qu’un polyhydramnios écho-raphique devait systématiquement faire rechercher desnomalies sur le profil du visage ainsi que des malformationsu palais.

Cependant, la variabilité des présentations phéno-ypiques du syndrome de TC rendent son diagnosticchographique, notamment bidimensionnel, difficile etarement contributif [11,15]. Les anomalies de la facee sont en effet généralement décelables qu’à partir dueuxième trimestre [16].

Le CTE recommande une coupe frontale du fœtus passantar le nez et la bouche, ce qui permet de mettre en évidencea continuité de la lèvre supérieure et la pyramide nasale.ependant il est parfois difficile, comme ce fut le cas dansotre dossier, de diagnostiquer une fente palatine sur uneoupe frontale du nez et de la bouche alors que l’intégritée la lèvre est conservée (Fig. 8).

Même si les coupes suivantes ne font pas partie des cli-hés recommandés par le CTE, il a été décrit des études

ypes permettant le dépistage d’un certain nombre deathologies [23].

L’étude de la face se voit divisée en trois plans.

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F. Andres-Plante et al.

’étage supérieur (à la recherche d’anomalieses orbites)

’étude de la face en balayage transversal descendantermet de visualiser le front, les deux orbites qui sont arron-ies, de même diamètre et qui contiennent les cristallins,a pyramide nasale, la lèvre supérieure.

La mesure de la distance inter-orbitaire permet de calcu-er le rapport DIO/BIP qui permet de diagnostiquer un hyper-R > 0,5) ou hypotélorisme (R < 0,4).

’étage moyen

a coupe frontale de la face nez-bouche permet le diag-ostic des fentes. Les coupes axiales maxillaires se font enode 2D mais le mode couleur peut confirmer le diagnos-

ic : un seul flux quand le palais est intègre, deux flux s’ilrésente un défect.

Le diagnostic de fente palatine doit faire l’objet d’unetude approfondie du système nerveux central ou d’uneathologie syndromique. Il est important d’effectuer unnterrogatoire à propos des antécédents personnels et fami-iaux et de la recherche de médicaments (Valproate deodium) ou de prise de toxiques.

’étage inférieur

a coupe sagittale médiane du fœtus montre le profil fœtalfront, ensellure nasale, nez, lèvre, menton) avec une pos-ible étude de la cavité buccale (langue, palais, voile etropharynx) lors de mouvement de déglutition ou bâille-ents.L’étude des oreilles comprend l’analyse de leurs taille,

orme, relief et implantation. Elles forment une languetteecourbée en arrière sur les coupes transversales mais’identifient parfaitement sur une coupe tangentielle auord latéral du crâne.

Leur étude et leur mesure n’appartiennent pas encoreu bilan de dépistage systématique. Pourtant les petitesreilles ou les oreilles basses implantées sont souventitées dans les différents syndromes polymalformatifs14,21,24,25], même s’il existe de nombreuses variationsnter-individuelles ou ethniques importantes à prendre enonsidération dans l’étude morphologique (faciès plat,siatique. . .).

Si une coupe sagittale paraît utile dans le diagnostic desysmorphies faciales, Rotten a proposé l’étude de l’angleacial inférieur (IFA) et du rapport MD/MX (rapport largeurandibule/largeur maxillaire) dans les diagnostics de micro-

nathie et rétrognathie [26].Dans son étude, il définissait la rétrognathie pour un IFA

nférieur à 50◦, et 100 % des fœtus atteints d’un syndromee TC avaient un IFA compris entre 28◦ et 40◦, ce que l’onetrouve dans notre cas avec un IFA à 38◦ (Fig. 10).

Un rapport MD/MX inférieur à 0,785 définissait la micro-nathie moins spécifique dans le diagnostic de syndromesalformatifs.

’appel (polyhydramnios, fente palatine, antécédent deysmorphie faciale. . .) devrait ainsi permettre un diagnosticrénatal plus précis de dysmorphie faciale.

Apports de l’échographie dans le diagnostic de syndrome de Trea

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Figure 10. Échographie 2D. Coupe sagittale de la face fœtale.Mesure angle IFA à 38◦.

Cependant de nombreuses études montrent qu’en casd’images bidimensionnelles douteuses, l’échographie 3Dpermet le plus souvent un diagnostic de certitude qui aidedans la prise de décision du diagnostic anténatal et à la prisede conscience des parents [26—29].

En effet, si l’étude du profil s’effectue par une coupesagittale stricte, Mertz a montré que cette coupe n’étaitobtenue que dans 69,6 % des cas étudiés et qu’il existait desfaux-négatifs que l’échographie 3D permettait de diagnos-tiquer grâce à une meilleure analyse du profil [27]. L’étudedes oreilles s’avère difficile en échographie 2D. Obtenir leurforme, leur taille, leur niveau d’implantation reste rare maisfondamental pour affirmer le diagnostic de TC.

Ainsi, Shih et al. rapportaient que l’étude en 2D desoreilles restait un examen difficile et que l’apport du 3Dfacilitait le diagnostic et le confirmait en cas de doute. Deplus, il confirmait son importance dans l’étude des fentespalpébrales [24].

L’étude des fentes s’avère lui aussi difficile en 2D. SeulOchi, dans son étude, relatait un diagnostic positif de fentespalpébrales antimongoloïdes en échographie bidimension-nelle avec des images malgré tout douteuses que seulel’échographie 3D avait pu confirmer [11].

En plus de son intérêt dans l’aide au diagnostic,l’échographie 3D apporte une aide précieuse au praticienpour l’information à donner aux parents comme le rapporteHsu grâce à un excellent rendu de surface du visage [28].

Jusqu’alors, certains proposaient de réaliser une fœto-scopie, technique invasive responsable d’une mortalitéfœtale de 2 % [30]. Car en dépit de techniques de dépistagegénétique précoce [31], en raison d’une grande variabilitéd’expression, seule la confrontation à l’expression phénoty-pique du fœtus apportait aux parents une aide à la décisionquant à la poursuite de la grossesse.

L’hydramnios est un signe annonciateur de troubles res-piratoires et de troubles de la déglutition chez l’enfant ànaître. Si les difficultés respiratoires restent la première

cause de mortalité des enfants atteints d’un syndrome deTC [12—14], ce qui n’était pas le cas pour notre enfant,les troubles de déglutition, même tardifs, doivent rester un

cher-Collins 7

lément primordial de surveillance et de prise en chargeomme le souligne le décès de notre patient à six semainese vie.

onclusion

e syndrome de TC est une maladie héréditaire autosomiqueominante rare et méconnue.

Ce cas clinique en rappelle la gravité potentielle et sou-igne la nécessité d’en faire un diagnostic précoce et précis.

Si l’échographiste doit savoir l’évoquer devant des points’appels cliniques familiaux notamment morphologiques,a recherche de dysmorphie craniofaciale devrait êtreystématique et répétée devant la seule présence d’unydramnios, associé ou non à une fente palatine.

Aussi, si cette recherche s’avère possible par des cli-hés conventionnels en mode bidimensionnel, notammentrâce à l’étude de l’IFA pour le dépistage de rétrognathie,’échographie 3D apparaît comme un examen désormaisncontournable dans la confirmation du diagnostic.

Ainsi, c’est au sein d’un véritable travail en réseauvec les généticiens et les gynécologues-obstétriciens que’échographiste se voit intégrer afin de pouvoir discuter danses CPDP.

Car outre son apport diagnostique, l’imagerie 3D seévèle être un élément primordial pour le conseil génétique,ans l’information aux parents et dans l’aide à la prise deécision quant à la poursuite de la grossesse, même si laécision d’interrompre la grossesse s’avère difficile quand’un des parents est déjà porteur du syndrome.

éclaration d’intérêts

es auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts enelation avec cet article.

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