A komplex betegségek korai kezdetű primer prevenciója

Dr. Dobó Márta

Országos Gyermekegészségügyi Intézet

Komplex betegség (a betegségek 80%-a)

genetikai hajlam + környezeti tényezők hatása

(több gén szerepe bizonyított) (életmód, egyéntől független külső hatások)

polygénes multifaktoriális betegségek

Néhány komplex betegség:

• magas vérnyomás

• infarktus

• agyi érkatasztrófa

• daganatos betegségek

• allergiás betegségek

• epilepszia

• depresszió

• diabetes II. típus

Valamilyen komplex betegségben nagy

valószínűséggel mindenki megbetegszik.

Azt, hogy ez milyen fajta betegség lesz, az örökölt

hajlam és a környezeti tényezők együttesen

határozzák meg.

A primer prevenció akkor a leghatékonyabb, ha

1) korai kezdetű

2) egyénre szabott

Egyénre szabottság

A prevenció lépései

1) Megállapítani, hogy kinek milyen komplex

betegségre van hajlama

Módszer: családfa analízisbiológiai markerek alkalmazása

2) Tájékoztatni a résztvevőket a fennálló

veszélyekről. Megnyerni együttműködésüket

a prevenciós protokoll betartásához.

3) Kontroll vizsgálatok:

a tanácsok betartásának nyomonkövetése

biológiai markerek ellenőrzése

bátorítás az éveken át tartó program kivitelezéséhez

Korai kezdet

1) Meg kell találni azt a korosztályt, amelynél

a primer prevenció bevezetése a

leghatékonyabbnak mutatkozik.

• fiatal felnőttkor

• családalapítás időszaka

2) Meg kell találni azt az egészségügyi rendszert,

amelynek keretén belül a prevenciós munka

véghezvihető

• családtervezési tanácsadó

• várandósgondozók

3) Meg kell találni azt a szakembergárdát, aki

a prevenciós programot vezeti

• védőnők

• szakorvosok segítségével,

háttértámogatásával

A komplex betegségek primer prevenciójának megvalósítása Intézetünkben

1) A prevenciós programokba azok kerülnek

(önkéntes alapon), akik részt vesznek

családtervezési programunkban.

2) A védőnő gondos kikérdezéssel megállapítja a

családban halmozottan előforduló

- allergiás betegség

- szív és érrendszeri betegség

- kóros kedélyállapot (depresszió)

fennállását.

3) Biológiai markerként

- RR mérés (védőnő)

- koleszterin, triglicerid, HDL (családorvos)

4) Kockázat fennállása esetén felajánljuk a

megfelelő programban való részvételt

5) Tájékoztatás a fogamzás előtt vagy várandós-

ság második felében

A prevenció• a babánál a születés percétől kezdődik

• a szülőknél a programba való belépéskor indul

(kétgenerációs prevenció)

6) Kontrollvizsgálatok

Csecsemőkorban a programtól függően 2-6 havonta, később 6 havonta - évente

Allergia prevenció

Az adott életkorban potenciális allergének és ártó külső tényezők kerülése

1) Táplálék allergének

- tehéntej

- tojás

- hal

- citrusfélék

- szója

- diófélék

Szoptatás minél tovább, szoptatás alatt csökkentett tej, tojás, hal, dióféle fogyasztása ajánlott a kismamának.

2) Inhalációs allergének

- házipor

- kutya, macskaszőr, madártoll

- dohányfüst

- kipufogógázok

3) Kontakt allergének

- babaruha mosása után többszöri öblítés

- öblítőszer ne!

- csak patikai készítmények (fürdetőkrém, olaj, popsikenőcs, stb.)

Szív és érrendszeri prevenció

1) Jelen életmód feltárása

2) Megfelelő étkezési szokások kialakítása még a baba megszületése előtt (étkezések száma, minősége, nassolás, zsíros ételek, sózás, cukrok, rostos ételek jelentősége, receptek)

3) Mozgásban gazdag életmód kialakítása

Eredmények

1) Allergia prevenció

A programban résztvevő magas kockázatú gyermekek (atópia öröklődési kockázata 40-70 %) 26/28 %-ban (lány/fiú) fordult elő allergiás megbetegedés az első három életévben.

2) Szív és érrendszeri prevenció

- hosszú távon értékelhető

3) Depresszió prevenció- hosszú távon értékelhető

Továbblépési lehetőségek

Folsav, B6 , B12 vitamin prevenció bevezetése szív és érrendszeri betegségekben

Elméleti alapja:

A magas vér homocisztein szint feltételezhetően a fokozott oxigénszabadgyök-képződés révén fokozza a szív és érrendszeri betegségek előfordulási kockázatát.

Becslések szerint: a szívinfarktusok 20%-a

agyi érkatasztrófák 40%-a

perifériás érbetegségek 60%-a

összefüggésben van a hyperhomociszteinémiával.

Folát Folsav Fehérjék

(poliglutamát) (monoglutamát)

Konjugáz

MonoglutamátReduktáz

Dihidrofolát

Reduktáz Metionin CH3

Tetrahidrofolát (THF) S-adenozilmetionin Dimetilglicin

(SAM)

5,10- metilén-THF CH3 Metil-

CH3 + S-adenozilhomocisztein transzferáz

Metionin- B6 Betain

szintáz B12 Kolin

5-metil-THF Homocisztein Homocisztin Szerin

Metilén-THF Cisztatin

-reduktáz Cisztation-béta-szintáz, B6

(MTHFR) Homocisztinuria Cisztein

B12 vizelet Cisztationáz, B6

Szulfát vizelet

A metilén tetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) - defektus

- Az enzim szerkezetéért felelős gén: MTHFR-gén

- Az MTHFR-gén (1. kromoszóma rövid karja 36.3 régióban)

Gyakori polimorfizmusának

heterozigóta formája

(DNS 677. bázishelyén citozin helyett timin: C677T)

homozigota formája (T/T)

- A polimorfizmus miatt az MTHFR aktivitása csökken.

heterozigota formában 25-30%-val

homozigota formában 50-30%-val

A folsav demetilálása csökkent mértékben megy végbe

Nincs elegendő metil csoport a homocisztein, metioninná alakulásához

Felszaporodik a homocisztein

Az MTHFR polimorfizmus gyakorisága a magyar mintában (Czeizel és mtsai nyomán, 2001 )

MTHFR génlokuszallélpárja

Esetszám %

Norm.homozigóta

C/C 165 43,7

Heterozigóta C/T 171 45,2

Mutánshomozigóta

T/T 42 11,1

Együtt - 378 100,0

Néhány európai ország MTHFR C677T polimorfizmusának gyakorisága (%) Bott és Zang nyomán

Ország Esetszám HeterozigótaC/T

HomozigótaT/T

Anglia ésWales

1046 35 13

Franciaország 133 36 10

Hollandia 503 32 9

Németország 257 25 8

Norvégia 68 22 6

Olaszország 2053 44 18

Svédország 126 30 10

Intézetünkben jelenleg 100 szív és érrendszeri betegség szempontjából veszélyeztetett családtervező korban lévő fiatalnál elvégezzük a

szérum homocisztein

szérum B6

szérum B12

szérum folsav

és MTHFR gén vizsgálatot.

Prevenciós intervenció(terápiás lehetőségek a homocisztein szint

csökkentésére)

A homocisztein szint szignifikánsan csökkenthető folsav és kiegészítésképpen B6 és B12 vitamin adásával.

A szuplementáció adagjában a szakma nem egységes.

Napi 0,6 mg - 10 mg között van az ajánlott adag.

Intézetünkben a vérvizsgálatok eredményének értékelése után megfontoljuk a vitaminadagolás lehetőségét.