a experiência do serviço de referência para anomalias
TRANSCRIPT
![Page 1: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/2.jpg)
A experiência do Serviço de Referência para anomalias
congênitas no Rio Grande do SulLavínia Schuler-Faccini
![Page 3: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/4.jpg)
Doenças Raras – Definições
• Em geral condições crônicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes
Qualidade de Vida
Portaria GM/MS nº 199 de 30/01/2014
![Page 5: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/5.jpg)
Doenças Genéticas
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson, Genetics in Medicine, 8th Edition (2016)
![Page 6: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/6.jpg)
Transforming our world: The 2030 Agenda for Sustainable Development
![Page 7: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/7.jpg)
Janela de oportunidade dos 1.000 dias
![Page 8: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/8.jpg)
Victora et al.,
Mortalidade infantil no Brasil em três décadas
![Page 9: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/12.jpg)
Doenças
Prevalência ao
nascimento (/1000 NVs)
Intervenção
(Primária, Secundária, Terciária)
Número máximo de vidas salvas (/1000NV)
Reduções máximas %
Aumento Estimado
Médio (em anos de vida)
Anomalias Congênitas 36,5 Cirurgia Pediátrica (3) 17,70 48,5 1,24
Suplementação Ác Fólico (1) 11,50 31,5 0,81
Diagnóstico Pré-Natal (2) 3,50 9,6 0,25
Anomalias Cromossômicas
3,8 Planejamento Familiar (1) 0,75 19,7 0,05
Diagnóstico Pré-Natal (2) 0,50 13,2 0,04
Doenças Hereditarias graves de manifestação precoce
11,5 Aconselhamento Genético (1 1,73 15 0,12
Triagem Neonatal (3) 0,70 6,1 0,05
Diagnóstico Pré-Natal (2) 1,15 10 0,08
Total: 54,2 39,9 73,7 2,80
Contribuições relativas das intervenções preventivas para doenças congênitas com causas genéticas (Christianson e Modell, 2004)
![Page 13: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/13.jpg)
13
Presidente daRede Latino-
Americana deGenética Humana
Presidente daSociedade Brasileira de Genética Médica
Presidente da SociedadeLatino-Americana de Erros Inatosdo Metabolismo e TriagemNeonatal
![Page 14: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/16.jpg)
SGM/Chefia
GerênciaAdministrativa
Programa de Extensão
SET ASSOCIADOS• Lab Med Genômica• Lab Ident Genética• Centro Ter Gênica• Brain• Pesquisa Clínica• INAGEMP• JIEMS
Centro ColabOMS
Cursos, estágiose treinamentos
MestradoProfissional
GENÉTICA CLÍNICA• Ambulatório• Consultorias• Hospital Dia• Equipe própria na internação• Residência Médica• Centro Referência Gaucher• Centro Referência Osteogênese Imperfeita• Centro Referência Zika• Liga de Genética Médica (LiGeM)
LABORATÓRIOS• Citogenética• Cultura de Tecidos & Diagnóstico Pré-Natal• Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo• Laboratório de Análise de Metabólitos• Laboratório de TMS• Laboratório de Genética Molecular• (Recepção e Processamento de Amostras)• (Higienização e Esterilização)
Recepção e Secretaria
VPMXPROGRAMAS• Neurogenética• Oncogenética• PMDC (ECLAMC)• Residência Médica• Diag Pré-Natal• SIAT• SIEM• Alô Genética• Born Healthy• REDE MPS• REDE EIM• REDE DLD• REDE NPC• Rede NPC• Rede DXB• RedeBrim
![Page 17: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/17.jpg)
SGM/Chefia
GerênciaAdministrativa
Programa de Extensão
SET ASSOCIADOS• Lab Med Genômica• Lab Ident Genética• Centro Ter Gênica• Brain• Pesquisa Clínica• INAGEMP• JIEMS
Centro ColabOMS
Cursos, estágiose treinamentos
MestradoProfissional
GENÉTICA CLÍNICA• Ambulatório• Consultorias• Hospital Dia• Equipe própria na internação• Residência Médica• Centro Referência Gaucher• Centro Referência Osteogênese Imperfeita• Centro Referência Zika• Liga de Genética Médica (LiGeM)
LABORATÓRIOS• Citogenética• Cultura de Tecidos & Diagnóstico Pré-Natal• Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo• Laboratório de Análise de Metabólitos• Laboratório de TMS• Laboratório de Genética Molecular• (Recepção e Processamento de Amostras)• (Higienização e Esterilização)
Recepção e Secretaria
VPMXPROGRAMAS• Neurogenética• Oncogenética• PMDC (ECLAMC)• Residência Médica• Diag Pré-Natal• SIAT• SIEM• Alô Genética• Born Healthy• REDE MPS• REDE EIM• REDE DLD• REDE NPC• Rede NPC• Rede DXB• RedeBrim
SERVIÇO DE REFERÊNCIA
EM DOENÇAS RARAS
![Page 18: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/18.jpg)
46
36
3229
19
15
11 11 10 9 8 7 7 6 6 5 4 4 4 4 4 3 3 3
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
500 consultas/mes
![Page 19: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/19.jpg)
Castilla EE1, Adams J. Genealogical information and the structure of rural Latin-American populations: reality and fantasy.Hum Hered. 1996 Sep-Oct;46(5):241-55.
![Page 20: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/20.jpg)
GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL
![Page 21: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/21.jpg)
Short Rib Polidactily, Gameleira – PEDOI: 10.1136/jmg.2009.069468
Aniridia, Água Branca – ALDOI: 10.1111/cge.12329
Xeroderma Pigmentosum, Araras - GOhttp://g1.globo.com/goias/noticia/2014/05/povoado-em-goias-tem-maior-taxa-mundial-de-doenca-rara-de-pele.html
Fraser Syndrome, Vinhedo - SPDOI: 10.1002/ajmg.a.31426
Acheiropodia, Minas GeraisPMCID: PMC1762812
Gaucher Disease, Tabuleiro do Norte – CEDOI: 10.1007/8904_2011_19
http://www.inagemp.bio.br/videos/quatro-herancas-genetica-medica-populacional/
![Page 22: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/24.jpg)
Total de nascimentos: 153.744
Notificados:148
Confirmados microcefalia: 58 (3,8 / 10.000)
2016
![Page 25: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/27.jpg)
Misoprostol
![Page 28: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/28.jpg)
Clusters and geographical isolateswere identified in several regions.
Correlation between thalidomidetablets and limb reduction defects
![Page 29: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/30.jpg)
Obrigada!
![Page 31: A experiência do Serviço de Referência para anomalias](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022012418/6172e668d77cd92301670028/html5/thumbnails/31.jpg)