El periodista Carles Aguilar recorrerá la rutaTemplars Xtrem Trail para dar a conocer las MPSy S. R. y apoyar la labor de la entidad a favor de las personas que las padecen

Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados Entidad declarada de Utilidad Pública

mps magazine

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MPS - Número 26/2017

Asociación de las Mucopolisacaridosis

y Síndromes Relacionados Entidad declarada de utilidad Pública por el Ministerio del Interior

Edita:Asociación MPS España CentralC/ Anselmo Clavé nº 1. Apartado de Correos nº 6.-08787- La Pobla de Claramunt (Barcelona)

Hogar MPS:Avda. Barcelona nº 174, 1º 2ª08700 Igualada (Barcelona)

Teléfonos de contacto:Hogar MPS: 938.040.959 Presidencia: 675.625.128Dirección: 617.080.198Secretaria: 661.710.152

Página web: Correo electrónico:www.mpsesp.org info@mpsesp.org

Dirección revista:Mercedes López

CoordinaMPS EspañaComposiciónMercedes LópezImpresiónCopisteria ComarcaTirada1.500 ejemplares gratuitosNº Registro Nacional:171.505

MPS España - Sede centralPresidenta: Ana Mª Mendoza MaestreVicepresidenta: José Ángel Periz JuncosaSecretaria: Mercedes López TorresVocal: Ramón Falip CerdàEntidad inscrita en el Registro de entidades,servicios y establecimientos sociales.Sección Servicios de apoyo nº 506334 Entidad privada de iniciativa social nº E04071 de ámbito estatal.Inscrita en el censo de entidades del voluntariado de Catalunya con el nº 001455.

EntIdad dEclarada dE utIlIdad PúblIca

Sedes y Delegaciones de MPS en España:

MPS VALENCIA

MPS CASTILLA LA MANCHA

MPS ANDALUCIA

Delegación MPS Madrid

Delegación MPS Marbella

Colaboran:

www.mpsesp.org

2 MPS - Núm.26/2017

6 Reto Templars Xtrem Trail MPS España 8 Festival Hunter en Ibiza 10 Actos Benéficos

14 Vivencias MPS

16 MPS en la docencia

20 XII Encuentro Nacional MPS 2017 Logroño

28 Premio Fundación Inocente a MPS

32 Becaria MPS 2016 - 2017

34 Gaucher

35 Fabry

sumario

33

8-9

28

17

13

20

34

6-7

https://wwwfacebook.com/MPS.ESP/

https://twittercom/MPSpapas

MPS - Núm.26/2017 3

AGRADECIMIENTOS

Gracias

4 MPS - Núm.26/2017

• TodoslosqueformamospartedeMPSESPAÑAdamoslasgraciasa...

• ActelionPharmaceuticalsEspaña

• Alexion

• AmicusTherapeutics

• AsociaciónÁngel-MPS

• AyuntamientodeIgualada

• AyuntamientodeLaPobladeClaramunt

• BBVA

• Biomarin

• CalJolperNou2014S.L.VilafrancadelPenedés

• CampañaTirado,Mónica.Ibiza

• CBATEG,CentrodeBiotegnologíaAnimalyTerapia

Génica.Barcelona

• Chiesi

• ChupaChups.Barcelona

• Doménech,Iván.Ibiza

• DoradorLópez,Rosario SanJordi

• EposSpainETTS.L.Barcelona

• Esteve

• FueradeEscenaIbiza,S.L.Ibiza

• FundaciónAbelMatutes.Ibiza

• FundaciónBancoSantander.Madrid

• FundaciónCasaMisericordia.Barcelona

• FundaciónInocente.Madrid.

• FundaciónJuliánVilasFerrer.Ibiza

• FundaciónLlamadaSolidaria.VilladelPrado

• FundaciónOnce.Madrid

• FundaciónRealDreams.Barcelona

• FundaciónRepsol.Madrid

• FundaciónSantamans.Barcelona

• GrupoAntolínMartorell.Barcelona

• ImmobiliariaAntoniRosellóS.L.Ibiza

• InmobiliariaAntoniRoselló.Ibiza

• MaisonDuMonde.Madrid

• MinoryxTherapeutics,S.L.

• MotonauticaIbiza.Ibiza

• NazibaZetchi

• OpticaDr.MaríS.L.Ibiza

• OriflameCosméticosS.A.Alcobendas

• Pardo,Gerard.Sabadell

• PharmoreResearchS.L.Barcelona

• PérezTiradoAbogados.Barcelona

• ProductosIbicencosS.L.Ibiza

• SánchezPedroche,Alberto.Ibiza

• SanofiAventisS.A.

• Santalucía

• SenseBarreres.Petrer

• SersoSanViatorAragón

• SerraValls,Asunción. Ibiza

• ServicioRafael,ElEspecialistaEnNeumáticoSL.

Ibiza

• ShirePharmaceuticalsIbéricaS.L.

• Sobi,SwedishOrphanBiovitrumAb

• Ultragenyx

Apreciadasfamilias,

Esteañoestásiendomuyduroenelánimodetodos losqueformamos la gran familiaMPS,enespecial para los amigos ycompañerosdeviajequehanluchadohastaelfinalenbuscadeunaoportunidadparasushijos,yquetristementehanconocidolacaramáscruelyterribledeéstasenfermedades.

Elsentimientoderabiaeimpotenciapesamuchoyavecesesmuyprofundoentodosnosotros.Haydíasquecuestamantenervivalallamadelaesperanzaporqueparecequetodosealíaencontranuestra.Terapiasquenuncaempiezan,fármacosquenoseaprueban, tratamientosquesedeniegan…unsumaysigueque añade aúnmás frustración a la compleja situación quetenemoseneldíaadíaconnuestroshijos.

Pero solo hay un camino, y aunque sea como andar en unacuerda floja sin red, no debemos mirar al vacío, solo haciaadelante,pocoapocoyaferrandonuestrospasos.

Hayqueseguirunidosporqueenesta luchanohaytreguanidescanso, ni podemos rendirnos. Todos tenemosmuchamásfuerza y más poder de lo que pensamos y con voluntad sepuedenhaceryconseguirmuchascosas.

Comomuestra, la extraordinaria campaña impulsada por lasfamilias Hunter que ha conseguido hacerse viral y tener unaimportante repercusión. Sin duda, una campaña que puedeserunpuntode inflexiónyun referentea lahoradeplantarcaraalosprobablesbloqueosadministrativosquenosiremosencontrandoconlasdiferentesterapias.

Convuestroapoyoseguimostrabajandoyavanzandodíaadíapara conseguir objetivos comunes. Unos objetivos que cadavez están más cercanos. Gracias a todos los que colaboráis convuestrasolidaridadparahacerqueestoseaposibleyquesigamosapostandoporlainvestigaciónylacalidaddevidadelasfamilias.

Espero que los contenidos del nuevo número de la revistaseandevuestroagrado.Desdeaquíosanimamosacolaboraryaserpartícipesdeestemagazineconartículos,opinionesysugerencias.

Uncordialsaludo,

AnaMªMendozaMaestre,PresidentadeMPSEspaña.

Gracias EDITORIAL

MPS - Núm.26/2017 5

6 MPS - Núm.26/2017

INICIATIVAS CON CORAZÓN

RECORRIENDO LA RUTA DE LOS TEMPLARIOS PARA DAR A CONOCER LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Patrocinado por Esteve

EVENTOS

Solidarios

El PEriodiSTA CArlESAguilAr rECorrErá lA ruTA TEMPlArS XTrEM TrAil PArA SENSibilizAr SobrE lAS MuCoPoliSACAridoSiS, uN gruPo dE PATologíAS dE EfECToS dEvASTAdorES

El SíNdroME dE SANfiliPPo y El SíNdroME dE HuNTEr forMAN PArTE dE ESTE gruPo dE ENfErMEdAdES,

CuyoS AfECTAdoS rArAMENTE SuPErAN lA AdolESCENCiA, y quE ACTuAlMENTE No TiENEN CurA

AdEMáS dE SENSibilizAr SobrE lAS MuCoPoliSACAridoSiS, El rETo quiErE APoyAr lA

lAbor quE lA ASoCiACióN MPS ESPAñA rEAlizA CoN loS AfECTAdoS y SuS fAMiliAS

Barcelona, juniode2017.-Durante3días, elperiodista yatleta de ultra distancia Carles Aguilar recorrerá los 190kmdelarutadelostemplariosensolitarioparasensibilizarsobre la realidad que viven los niños afectados por ungrupo de enfermedades raras: las mucopolisacaridosis.SeráelpróximomesdeagostoenelretosolidarioTemplarsXtrem Trail, que también quiere apoyar la labor que seestállevandoacabodelaasociaciónMSPEspaña,yconelpatrociniodeESTEVE.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo deenfermedadesgenéticascatalogadascomorarasdebidoasubajaprevalencia.Sondevastadoras,degenerativasy,enloscasosmásgraves,aparecentrastornosdelcomportamientoque evolucionan a retraso mental severo, problemasde movilidad, convulsiones o problemas respiratorios.Normalmente,lospacientesacabansusdíasenunestadovegetativo.Y,aunquelaesperanzadevidavaría,lamayoríararamentelograsuperarlaadolescencia.

El origen de las MPS es una mutación genética por lacual una determinada enzima encargada de degradar losmucopolisacáridos (carbohidratos complejos)amoléculasmás simples no se fabrica o no funciona bien. Comoresultado,losmucopolisacáridosseacumulanprogresivaeirreversiblementeenlascélulasdetodoslosórganos,sobretodoelcerebro,llenándolashastaquedejandefuncionary mueren. Por ahora no hay ninguna cura, sólo terapiaspaliativasquealivianlossíntomasdelosniños.Por este motivo, el periodista y atleta Carles Aguilar hadecidido poner en marcha el reto solidario/deportivoTemplarsXtremTrail,querecorreráensolitarioelpróximomes de agosto. El objetivo es sensibilizar a la población

MPS - Núm.26/2017 7

EVENTOS Solidarios

sobre las MPS mediante una campaña de difusión enprensa,radio,televisiónyredessocialesy,paralelamente,dar visibilidad a la Asociación MPS España, que trabajaparadarrespuestaalasnecesidadesdelosafectadosysusfamilias.

un recorrido extremo y en solitario

LarutaTemplarsXtremTrailsedesarrollaráenlaprovinciadeSoriadurantetresdíassalvandounadistanciade190kmyundesnivelde3.500mqueasciendehastaelnacimientodelríoDueroatravésdeunageografíaconunpaisajemuyheterogéneo,desdealtamontañahastavallespasandoporpastizalesdeverano,bosquesyriachuelos,parajessolitariosy espacios naturales protegidos con las más variadasespecies vegetales y animales. La principal dificultad delrecorrido será la ascensión hasta la cima de los Picos deUrbiónyelcontrastedetemperaturasdelasTierrasAltasy la sierra entre elMoncayo y el Urbión, atravesada porinnumerablespuertos.

Se tratade la rutade losTemplarios,unade lasórdenesmilitares cristianas más importantes de la Edad Mediaque formó parte de la Primera Cruzada con el objetivodeprotegerlasvidasdeloscristianosqueperegrinabanaJerusalén tras la conquista de esta ciudad. En España, seestablecieronencastillosmilitaresdefensivosporlosreinosde Aragón, Castilla y Levante. Precisamente, en Castillay Leon, en la provincia de Soria, se hallan reconocidosenclavesyterritoriosdedominiotemplario.

Todas las acciones y la información relacionada con elreto Templars Xtrem Trail se canalizarán a través de la

web http://carlesaguilar.wix.com/templarsxtremtrail y delhashtag ≠TXTMPSEspaña, creando diferentes sinergiasentre los seguidoresdel reto solidario/deportivo y de lasinformaciones relacionadas con la mucopolisacaridosis.Ademásenelweboficialdelproyectoexisteunapartadopara que las personas que lo deseen puedan realizaraportaciones económicas para ayudar en la investigacióndeestossíndromes.

ESTEVE es el promotor de Templars Xtrem Trail. quellevará a efectoCarlesAguilar. La compañía, actualmenteestá desarrollando un programa de I+D centrado en lasMPS, concretamente de terapia génica con el grupo deinvestigacióndelaDra.FátimaBoschdelCentrodeBiologíaAnimal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma deBarcelona (UAB), una de las líneas de investigación máscomplejas,perotambiénconmayorpotencialparaobteneruntratamientoefectivocontralasMPS.

Másinformaciónsobrelamucopolisacaridosisylaterapiagénicaenhttps://www.esteve.es/es/investigacion-desarrollo/pipeline-portfolio/plataforma-de-terapia-genica

EVENTOS

INICIATIVAS CON CORAZÓN

NOCHE MÁGICA EN IBIZA A FAVOR DEL SÍNDROME DE HUNTER O MPS II

Una veintena de cantantes actúan para pedir a las administraciones que defiendan las enfermedades raras

Redacción|Ibiza18.05.2017|09:33

ElIIIFestivalporlosNiñosconHunterunióel18demayode2017sobreelescenarioaartistasdelatalladeJuliánMaeso,TxetxuAltube,ÓscarGarcía,deCeltasCortos,elguitarristaflamencoRaúl Olivar, el cantautor Rafa Ferrà, IvánDoménech, Joan Barbé, Chris Martos, Astrid,el grupode rockUncle Sal, el nuevoproyectoacústico Reveren-Dos, Joaquín Garli o losconcursantesdeLaVozKids,MarcCuevaseIzanLlunas,entreotros.

Un evento que se celebró en el auditorioibicencodeCanVentosaelpasado18demayocon el objetivo de llamar la atención de lasadministraciones para que incluyan la cura deeste síndrome, catalogado como “enfermedadrara”,yqueseapliquenlosmismosprotocolosqueparaotrasdolenciascomunesconelfindesalvar lavidadeloscercade50niñosdetodaEspañaquesufrenestaenfermedad.

Elprecioporentradafuéde15eurosdonadosíntegramente a la Asociación de FamiliaresAfectados por el Síndrome de Hunter deEspaña que destinará los fondos a la compradematerial de fisioterapia para los pequeñosy a la contratación de terapeutas. Este actofué llevado a cabo gracias al patrocinio deinstituciones comoelAyuntamientodeEivissa,la Fundación Abel Matutes, Playasol HotelsGroupoSonoIbiza,entreotrosmuchos.

#CuraParaHunterA este festival se suma la petición ciudadanaemprendidapor losorganizadoresdeestacitasolidariaconlamúsicaatravésdelaplataformachange.org que suma a día de hoy más de104.000 firmas, de las 150.000 necesarias(http://bit.ly/2nufnSN).Unainiciativaquetienetambién apoyo en las redes sociales, con elhashtag#CuraParaHunter,donde loscantantescuelgansusvídeosdeapoyoaesteevento.EsteconciertoesunaacciónsolidariaorganizadaportercerañoconsecutivoporelcantanteIvánDoménech, quien apadrina no solamente a

Ángel,elprotagonistaeimpulsordeesteFestival,sinotambiénatodoslos“ángelesanónimosquemerecen y necesitan un tratamiento”, segúnexplica el compositor y músico. Al conciertoasistieron, además de los precursores de estainiciativa como el padre de Ángel, José JavierGarcía Herrero, otras familias afectadas dediferentes puntos de España. Doménech harecordadoque,“necesitamoslaayudadetodoelquequieracolaborar,yaseaconsuactuación,con intercambios, ayudas o donativos, porquecadaempresa,cadapersona,ycadaartistanoshace estar más cerca de una cura para estosniños”.

Tributo al popEl Festival Contra Hunter nacía en 2015 amodo de Tributo al Pop con la finalidad deayudar a Ángel, un niño que lucha contra lamucopolisacaridosis tipo II, más conocidacomo Síndrome de Hunter. Se trata de unaenfermedad neurodegenerativa que por fintiene cura, gracias a todo lo recaudado en lasedicionesanteriores.LavidadeÁngeldependecompletamentedeuntratamientodereemplazoenzimáticosemanalydeunfuturotratamientopor vía intratecal, inyectado en el líquidoencefaloraquídeo, que se encuentra en fase 3deexperimentaciónconhumanosyquepodríaaplicarsede forma inmediatasielGobierno latrataconlamismaurgenciayprotocoloquelasdemásenfermedades.

Javier se pregunta muchas veces por qué nohabráestudiadoBiologíaenlugardededicarsea la pastelería. Una reflexión que nace frutode la rabia e impotencia de quien tiene unhijo con una enfermedad rara -el síndromede Hunter-, cuya investigación ha dado conun tratamiento que puede suponer su cura yque, lamentablemente, todavía no se aplica alas personas afectadas.«Me da mucha rabiahablardeesto.Lacuracomotalexisteyesmuytriste que no se ponga en marcha el ensayoclínico pertinente por problemas técnicos. En

Enlaimagen,Marc,Juan,IvánHermosillayÁngel,elniñoafectadoporelsíndromedeHunter.M.A.C.

8 MPS - Núm.26/2017

losensayosconanimalessehademostradoque la enfermedad se revierte al 100%»,argumentaJavierGarcía.

Como a todos los padres con un hijoafectado por una patología poco frecuente,el nacimiento de Ángel hace seis añoscambió por completo la vida de Javier yAlma. Durante los dos primeros años delpequeño, las visitas almédico y al hospitalfueron constantes: hernias inguinales,bronquitisyotitisrecurrentes,inflamacionesdeestómago...«Elmédiconosdecíaquenonos preocupáramos, pero el niño recaía alpocotiempo. La primera en sospechar quealgo no iba bien fue la pediatra. Nos dijoquedebíamoshacerleunaresonanciaenlacabezayledetectaronhidrocefalia.Éstefueelprimersustogordoquetuvimos»,recuerdaJavier.Tras ser operado en el Hospital 12de octubre de Madrid, el problema de lahidrocefaliaquedósolucionado.

No obstante, los doctores empezarona hacerle un seguimiento al menor yle derivaron al otorrino, quien, a suvez, les recomendó consultar con unaneuróloga.«Nada más contarle losantecedentesdeÁngelalaneuróloga,yanoshabló del síndromedeHunter. Ella conocíalapatología,peronuncahabía realizadoundiagnóstico.Meacuerdoperfectamentedelmomento. Estaba con cinco estudiantes yenseguidalesdijoquesefueranyanulótodalaconsulta,dadalagravedaddelcaso»,relata.El síndrome de Hunter, conocido tambiéncomoAlzheimerinfantil,esunaenfermedadneurodegenerativa mortal, que cuando semanifiesta de forma temprana, comoen elcaso de Ángel, la esperanza de vida es de12 a 15 años. Desde que le diagnosticaronsíndromedeHunteraÁngel,elniñoacudealHospitalNiñoJesúsdeMadriddemaneraregularparatratarse.«Nostratanmuybieny llevamos tres años en un ensayo clínico.EnValladolidrecibeuntratamientosemanalque hace que la enfermedad avance máslentaensucuerpo.

Y en Madrid, una vez al mes le meten lamisma medicación en la médula para quele llegue también al cerebro».Sin embargo,

laverdaderaluchadeestospadresespoderbuscarunasolucióndefinitivaparaelniño.Unremedioqueparecequeexisteyquepuedecuraraestosmenores.Setratadeunaterapiagénica desarrollada por la investigadoraFátima Bosch y su equipo en el Centro deBiotecnologíaAnimalyTerapiaGénicadelaUniversidad Autónoma de Barcelona.«¿Dequé sirve investigar y conseguir unosresultadosexitosossidespuésnoseaplicaalosniños?Sabemosqueesmuycomplicadoycostosoponerenmarchaunensayoclínico.Peromás costosa es una investigación y yase ha concluido. Que nos digan la verdad.¿Escuestióndedinero?¿Quierenvender lapatente?Sea loquesea,quenos lodigan»,reclama.

Con el fin de presionar para que seaceleren los trámites y se cambien losprotocolos necesarios para poder iniciarel correspondiente ensayo clínico, Javiery otros padres de niños con síndrome deHunter inclusohan llegadoapedir citaa laministradeSanidad.Deahí,lesremitieronalaAgenciadelMedicamento.«Leshabléclaroy lesdijequesiamímeviene lacompañíafarmacéuticaymedicelosientomucho,nohayningúntratamientoparatuhijo;tienelaenfermedadquetieneysevaamorir,puesyocojo,mevoyacasaconmihijo,lecuido,le lloroperoganoensaludmental,fíjate loque te digo. Pero me están diciendo quehay un tratamiento, una posible cura quereviertelaenfermedad.¿Aquéesperanparaaplicarla?»,señalaimpotente.

Recogida de firmas. Para conseguir suobjetivo, Javier y Alma no han dudado enemprender una campaña de recogida defirmas en la plataforma Change.org parasolicitar que empiecen ya de una vez portodasconelensayoclínicoquepuedesalvarla vida de su hijo Ángel, de seis años.«Haygente que te dice que tiene mucho riesgoempezaruntratamientodeestetipo.Yyoloquelesdigoesqueloúnicoquetieneriesgoesnohacerlesnada,porquesemueren.Sisemueren haciéndolo, me quedaré tranquiloporque habré hecho algo para evitarlo»,insiste.

Enlaimagen,Marc,Juan,IvánHermosillayÁngel,elniñoafectadoporelsíndromedeHunter.M.A.C.

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EVENTOS

EVENTOS

CONCIERTO SOLIDARIO “AYUDEMOS A SOFÍA”

ACTOS A FAVOR DE LA INVESTIGACIÓN DE LA MUCOLIPIDOSIS

Elpasado2deenero,laEscuelaMunicipaldeMúsicayDanzadeCabanillasdelCampodiounconciertobenéficoenlaIglesiadeSanPedroySanPabloafavordelainvestigacióndelaMucolipidosis.Elacto,organizadopor la familiadeSofía,consiguió recaudar580.43€,consuproyecto“AyudemosaSofía”,quesedestinaránalainvestigacióncientíficadeestaenfermedad.Desde laAsociaciónMPSqueremosagradecera la familiadeSofíasuinestimableapoyoalaasociación,yatodalagentequecolaboróconsusdonaciones,asícomoalaEscuelaMunicipaldeMúsicayDanzadeCabanillasdelCampoquejuntoalCoroasucorodeadultoseinfantil,suaportaciónparalainvestigacióndelaMucolipidosis.Másinformación:https://www.facebook.com/profile.php?id=1058154513&fref=ts

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10 MPS - Núm.26/2017

Recogida de tapones “Ayudemos a Sofía, ML II”

Charla coloquio en Villablanca para difundir la ML III por Montse, ML II

La localidad surandevaleña de Villablanca acogió el pasado 18 de marzo por segundo año consecutivo, la II Charla Coloquio sobre Mucolipidosis, una de las calificadas por la medicina actual como enfermedad rara

PorJordiLandero-02/03/2017.HuelvaCostaLa localidad surandevaleña de Villablanca se prepara paraacoger próximamente, y por segundo año consecutivo, la IICharlaColoquiosobreMucolipidosis,unadelascalificadasporlamedicinaactualcomoenfermedadrara.Se dieron cita algunos de los mejores expertos en unaafección de la que solo hay diagnosticados cinco menoresen toda España, así como prácticamente todas las familiasde éstos, procedentes de Valencia, (1), Madrid (2), Almería(1), y Huelva (1), éste último concretamente de la localidadanfitrionadelevento.Tambiénacogiólaasistenciademenoresonubenses,acompañadosporsusfamilias,aquejadosdeotrasenfermedadescalificadascomoraras.EleventocuentaporotraparteconelrespaldodelaAsociaciónde las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPSEspaña), cuyo director nacional, Jordi Cruz Villalba, haconfirmadosuasistenciaalmismo.Después de la recepción de participantes está prevista lacelebracióndeunalmuerzodeconvivenciaentreponentesyfamiliaresdemenorescondichosíndrome.Losponentesqueasistieronfueron:elpediatradelHospitalJuanRamónJiménezdeHuelvaJoséMaríaCeballosAragón,lapediatradelmismocentrohospitalarioonubense,ladoctoraManuelaDíazSuárez;SantiagoTesoManzano(enfermerogestordecasosdelmismohospital);ladoctoraMireiaGaboni(neumólogadelHospital

Virgen del Rocío de Sevilla); y el propio presidente deMPSEspaña, Jordi Cruz Villalba, que además es responsable deformacióneinvestigacióndeFEBER.

El objetivode la iniciativa, segúnha señaladoElena LorenzoCarro,madredeunamenordedichomunicipioaquejadapordichaenfermedadypromotorade lamisma,noesotroque“daraconoceryvisibilizarante lasociedad lasenfermedadesraras en general”, ya que según sus propias palabras “sonmuchas, somos numerosas las familias afectadas, pero porel contrario gozamos de pocas ayudas”. Al mismo tiempo“también pretendemos pasar un día de convivencia entremédicos e investigadores y las personas afectadas por estetipodeenfermedades”.Lorenzotambiénhapuestoenvalorelhechodequesetrataéstade“laúnicainiciativadeestetipo,centradaenlasenfermedadesraras,quesecelebraentodalaprovinciadeHuelva”.

Elena Lorenzo Carro ha querido por último agradecer laimplicaciónyelapoyodelAyuntamientodeVillablanca,MPSEspaña,todaslaasociacionesycolectivosdeVillablanca“quecolaboranaportandodulces caserosy loquepueden”, y “engeneral de todo el pueblo deVillablanca, que se vuelca connosotros”.Lamucolipidosisesunaenfermedadlisosomalcausadaporunaanormalidadgenética,encontrándoseenungrupodeafeccioneshereditariasmuypocofrecuentes.

MERCHANDISING

CONCIERTO SOLIDARIO “AYUDEMOS A SOFÍA”

ACTOS A FAVOR DE LA INVESTIGACIÓN DE LA MUCOLIPIDOSIS

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MPS - Núm.26/2017 11

Eldía3dejuniode2017,secelebróenMieres(Asturias)el festival dedanza queorganiza la “EscueladeDanzaVega”yqueesteañofueenapoyoa laasociaciónMPSESPAÑAparalainvestigacióndelasenfermedadesraras.LaAsociaciónestuvorepresentadaporRosanaCasasolaDíaz,afectadadeHurler,alaqueleencantalamúsicayelbaileyquesemostróentusiasmadaconelacto.

Agradecer a la Escuela de Danza Vega, a su profesoraMarianela y a sus alumnos el bonito espectáculo quenosofrecieron llenoderitmoyelaboradascoreografíasy haber donado la recaudación a la Asociación MPSESPAÑA. Tambiéndar gracias a todos los padres de losalumnos participantes por su implicación y trabajo y alpúblicoasistentequedurantedossesionesllenóelsalóndeactosdelaCasadeCulturaTeodoroCuestadeMieres.

FESTIVAL DE DANZA EN MIERES (ASTURIAS)

A FAVOR DE MPS ESPAÑA Y ORGANIZADO POR “ESCUELA DE DANZA VEGA” María José, Rosana (MPS I o síndrome de Hurler) y Marianela

CONCIERTO SOLIDARIO “UNA CURA PARA HUNTER” ACTOS A FAVOR DE #UNA CURA PARA HUNTER

EVENTOS

Elpasadoviernes24demarzofuimostestigosdeunemotivoespectáculoacargodelaescuelademúsicaPiccoloySaxo,el`ConciertoporunacuraparaHunter´enlaciudaddeLogroño.

Eneleventoactuaronvariasagrupacionescompuestasporestudiantesde la escuelaPiccolo y Saxo y la respuestadelpúblico, quienes asistieron al auditorio del ayuntamientomasivamentehastacasicompletarelaforo,fuesorprendente.

LarecaudacióndeleventosedonaráalaasociaciónMPSenEspañaparadestinarlaa temasrelacionadoscon la terapiagénicaparaHunter.

Desde la Asociación queremos dar las gracias por sudedicación y cariño a las dos familias Hunter de Logroño,organizadorasdeesteconciertoydemásactosparaHunterenLogroño,yatodoslosasistentesporsuapoyo.

Donación Del colegio De FRan – RoSa Mª laRa De caStRo

El día de ayer el colegioAlcaste de Logroño, donde estudiaFran, niño afectado con el síndrome de Hunter o MPS II,realizó una donación a la asociación MPS España de partedeldineroobtenidoenunarifabenéficarealizadaenlafiestadefindecursodelcolegio.Suspadresrecibieronunchequesimbólicoennombredelaasociaciónymanifiestanestarmuyagradecidospor toda lasolidaridadyapoyomostradotantoporelcolegiocomoportodoslospadresyalumnosdelmismo.

“EnlasúltimassemanashemosnotadocomoelentornodelasfamiliasHunteranivelnacionalsehamovilizadoaúnmáspara apoyar la campaña #CuraParaHunter, y gestos comoestesonunadelasconsecuencias”.“LoquebuscamosesqueempiecenlosensayosclínicosenterapiagénicaparaHunter”.

Elpasado3deJuniosecelebróenelteatreCentredeSantJoandelesAbadesses(Girona)unactosolidarioabeneficiodeMPS.Unconciertodepresentacióndel cuartoCDde sardanasde la compositoraMariaTeresaMonclús,abueladeDomènecafectadoporelsíndromedeSly(mpsVII)yorganizadoradelevento.Unas190personasacudieronaestaaudicióndesardanascompuestasporMariaTeresaMonclús.LarecaudacióndelasentradasydelaventadeCDsseingresaráíntegroalaAsociación.Las sardanas fueron interpretadas por la Cobla Ciutat de Girona ycontóconlapresenciaenelescenariode lasopranoM.ÀngelsMiró.LosasistentesaleventopudierondisfrutarconlassardanasdesuúltimoCDdetítulo“Creantharmonies”.CoblaCiutatdeGironaiM.TeresaMonclúsAl final del concierto, Domènec (mps VII) y sus padres subieronal escenario para dedicar en nombre de MPS unas palabras deagradecimientoalpúblicoyalasautoridadesasistentesdemunicipiosvecinos. El Alcalde de Sant Joan de les Abadesses, Ramon Roqué,presenteenelacto, tambiénpronuncióunaspalabrasdesolidaridadconlafamiliayconeltrabajodelaAsociaciónMPS.Sehaceunadonaciónde25CDsparaponerlosalaventaenlaAsociaciónMPS.FamiliaPalomeraColomer.

12 MPS - Núm.26/2017

Los padres del colegio de Fran han ingresado en lacuentadeMPSEspaña515€correspondientesalaventade losbolígrafosconel#CuraParaHunterquesobrarondelstandquemontaronenlafiestadefindecurso.

Comosiempre,deseamosqueestedineroseinviertaentemasrelacionadosconlaterapiagénicaparaHunter.6dejuniode2017

CONCIERTO DE SARDANAS PRO - MPS ESPAÑA

CONCIERTO SOLIDARIO “UNA CURA PARA HUNTER” ACTOS A FAVOR DE #UNA CURA PARA HUNTER

ACTOS

ConmotivodelDíaMundialde lasEnfermedadesRaras,laComisiónGestoradelDíaMundialdelasEnfermedadesRarasenCataluña(integradaporasociacionesdepacientes,la Federación Catalana de Enfermedades Raras, FEDERdelegación Cataluña y la Plataforma de EnfermedadesMinoritarias)organizóla10aedicióndedicadaesteañoalainvestigación.Lajornadatendrálugarelmartes28defebrero,de9:30ha14:30h,enelAuditoriodeledificioDocentedelHospitalSanJuandeDios(calleSantaRosa,39-57,08950EspluguesdelLlobregat).Bajo el lema “Con la investigación las posibilidadesson ilimitadas” este año se quiere poner énfasis en laimportanciade la investigacióncomomotordelcambioenelparadigmaactualdelasenfermedadesminoritarias.

La jornada empezó con la ponencia a cargo de laDra. Silvia Leal, experta internacional en e-liderazgo,transformacióndigitaleinnovación;seguidadeunamesaconalgunosdelosmiembrosdelaComisiónAsesoradeEnfermedadesMinoritarias(CAMM)dondesepresentarálaprimeraReddeUnidadesdeExpertesaClínica(XUECs)de enfermedades cognitivoconductuals. La segundaparte de la jornada se inició con unamesa dedicada ala investigación básica y clínica, donde se abordarondiferentesproyectosdedicadosaestaspatologíasdebajaprevalencia.

LaDra.PilarMagrinyà,directorageneraldeplanificaciónen Salud de la Generalitat de Cataluña, entregaró a laconclusiónlosreconocimientosquelaComisiónGestoraotorgaalosprofesionalesquedestacanporsutrayectoriay compromiso profesional a favor de las EnfermedadesRaras.

Día Mundial de las Enfermedades Raras MPS

AsistimosalactooficialdeFederporelDíaMundialde lasEnfermedadesRaras.SuMajestadlaReinapresidióeleventobajo el lema `La investigación es nuestra esperanza´LaFederación Española de Enfermedades Raras (FEDER)celebróeste2demarzosuActoOficialporelDíaMundialdelasEnfermedadesRarasenelMuseodelPradodeMadridbajolapresidenciadeSMlaReinaDñaLetizia,dondeBeatriz,mamádedosniñosafectadosporSíndromedeSanfilippo,yJordiCruzacudieronenrepresentacióndelaAsociaciónMPS.

Conellema“Lainvestigaciónesnuestraesperanza”,setrasladóla importancia de que la investigación en enfermedadespocofrecuentesseaunaprioridaddetodalasociedadydelaadministración.“Laúnicamaneradegeneraresperanzaydotardefuerzalaluchadelosafectadoseslainvestigacióncientífica”,conestaspalabrassedirigióSuMajestadlaReinaalosmásdetresmillonesdepersonasqueconvivenconunaenfermedad poco frecuente.El acto contó con autoridadesimplicadasenelámbitodelasenfermedadespocofrecuentescomoDña.DolorsMontserrat,MinistradeSanidad,ServiciosSociales e Igualdad, quién afirmó que “la investigación esnuestragranesperanza;unode losprincipalesactivos conlos que contamos para que la respuesta asistencial queofrecemosalosenfermosyasusfamiliasseacadavezmejor”.También,pudimosveraD.JesúsFernándezCrespo,DirectordelInstitutodeSaludCarlosIII.

El evento fue conducido por la periodista científicaAméricaValenzuela,quebuscóponerelacentoenelpapeltransformador que en los últimos años han adquirido lasasociacionesdepacientescomoMPSEspañaenel impulsodelainvestigacióncientífica.

FUENTE:FEDER

MPS - Núm.26/2017 13

FAMILIAS Vivencias

VIVENCIAS DE FAMILIAS AFECTADAS LA BONITA Y MOTIVADORA HISTORIA LA LUCHA DE LA FAMILIA DE RUBéN dE SuSAnA, S. MORQuIO A - MPS IV HuRLER - MPS I

14 MPS - Núm.26/2017

“Quién me iba a decir a mí hace cinco años cuandoempecélarehabilitaciónenlaPiscinadeCampanaraquíenValencia,quecompartiríaCompeticiónNacionalyunaexperiencia maravillosa con los nadadores que habíaestado viendo en televisión estemismo verano en Rio.Deportistas de élite y grandes personas de las que heaprendidotantoentanpocotiempo...

ConunsíndromedeMorquiotipoA,yyacon40años,estodounretonadar treshorassemanales, sacarenergíapara todo lo que conlleva llegar a estar unahora enelagua,elantes,duranteydespués.Perolosbeneficiossontantosquetodoesfuerzomerecelapena.

Loqueempezócomounarehabilitación,yaquedebidoalaplastamientode lasvertebras11 -12mequedésinmovilidad prácticamente en las piernas, hoy es unamanera de sentirme libre física y emocionalmente. Eltrabajobienhechode losprofesionalesy lamotivaciónal verme con facilidad demovimiento dentro del aguahan hecho que quiera superarme en cada clase y queno solo fortalezcamimusculatura así evitando doloresvariosy laprogresióndel síndromeensí, sinoqueesasuperación sea también en cuanto ami propio tiempoobtenidoencompeticiones“nocompetitivas”yenéstaanivelNacional.

Por lo que animo a que os “lancéis al agua”, venzáisperezas, vergüenzas y miedos, y que podáis sentir losbeneficiosfísicosyanímicosqueeldeportenosaporta.”

«No buscamos ni incomodar ni comprometer a nadie, simplemente queremos hacer todo lo posible por nuestro hijo»

Rubén tiene catorce meses y una parte importante desu corta vida la ha pasado entre médicos. Hace tres, lefue diagnosticado mucopolisacaridosis tipo uno, unaenfermedad rara también conocida como síndrome deHurler. «Noproduceunaenzimay, comoconsecuenciadeello,acumulatoxinas»,explicasupadre,GabrielMartínez.Lapadeceengradosevero,porloquelosórganosdeesteniñogijonéssedegradancadavezmás.Todaslassemanastienequerecibir,porvíaintravenosa,estaenzima. Pero el tiempo corre en su contra y, si no recibeun trasplante demédula ósea antes de cumplir dos años,será imposible frenar el proceso degenerativo. Sus padreshabían puesto sus esperanzas en que el hermano mayorde Rubén, Gabriel, pudiera donar su médula, ya que eracompatible.«Hastahaceunasemanaestábamosesperandolaconfirmacióndesieraportadorono.Loesynopuedeserdonante»,indicaelpadre.SudesesperaciónestalqueGabrielMartínezysumujer,RaqueldeLucas,hanemprendidounacampañaparapromoverladonacióndemédula.«Ya se han iniciado los trámites para buscar en el bancode donantes», apunta. Pero ante la falta de tiempo, lafamilia decidió emprender ayer una campaña a través demensajesateléfonosmóvilesparacontarsuhistoriayhacerun llamamiento así a la solidaridad. «La probabilidad deencontrarundonanteaumentacuantosmáshaya»,recalcael padre del pequeño. «Somos conscientes de que es unadecisión muy personal y no buscamos ni incomodar nicomprometer a nadie, simplemente queremos hacer todolo posible por nuestro hijo», recalca. Donar médula solosuponedospinchazosygenerosidad.

La familia en el barrio de “El Cerillero”Fuente: J.Pañeda.P.LAMADRID GIJÓN

Vivencias FAMILIAS

Miguel sehahechomayor.Peseaquenohacrecidocasinadaysigueamarradoasupatinete,elacnélodelata.Ylavoz,queselehaagravadonotablemente:«Estáadolescenteperdido»,dicesumadre.Supadresoplayasiente.YesqueMiguelsolotieneelsíndromedeMorquio,unaenfermedadrara que le ha afectado al crecimiento físico y a algunasfunciones.Perosoloeso.

Aquel chaval que clamaba por una medicación que leacercaraa lavidaquetenemostodosprontocumplirá los17;seestáhaciendounhombrecito.Esoesimparable.«Sequiereindependizarytodo»,explicaAlejandra.YMiguel,queestáallorodelaconversación,matiza:«Yonomequieroir.Prefieroquedarmeencasa,quelotengotodomuycómodo.Loquemegustaríaesquesefueranellos».Yseríe.TienesentidodelhumorMiguel.Ytieneméritoenunchavalquehapasadoyanuevevecesporunquirófano,quehatenidoqueasimilarsuevidentediferenciayqueacudeunavezala semana a tomar una medicación cuya administraciónrequiere cinco horas.La medicación fue precisamente loquelehizopopular.Fueradesubarrio,porqueenABarcala,elbarriodeCambreenelquevive,loconocetodoquisqui.Miguelparticipóenunestudioparavalorarelefectodeunfármacodestinadoapaliarlosefectosdesuenfermedad.Derepente,elcansancioalqueestabaacostumbradosediluyó.Podíacaminarcasisinayuda.Másdeldoblequeantes,másdeltriple;jugaralbalón,darleduroalpatinete...

Duranteochomeses,seleabrióunapuertafascinante.Peroelestudioconcluyóylamedicacióntambién.Ahífuedondeempezó la lucha de la familia, porque la nueva terapiano está cubierta por la Seguridad Social. Y, ya entonces,cada semana suponía más de seis mil euros: «Aunquehubiéramos hecho una campaña para recaudar fondos,nuncapodríamoscubrireltratamiento»,recuerdasupadre.AsíquefinalmentelaXuntasecomprometióaquelosdoscasosconocidosenGalicia,el suyoyeldeotrochavaldePontevedra, recibieran el fármaco con financiación de laAdministración.Unabatería.

Dentrodepoco,MiguelysucompañeropontevedrésserándistinguidosporlaXunta.Recibiránunmerecidopremioalesfuerzo.Alfinyalcabo,hansidocapacesdecompletarlaESOconsupromoción,peseaquehancursadomásvisitasalmédicodelasquelamayoríadesuscompañerosharánentodasuvida.-¿Quétedan?¿Unafigura,undiploma?-Y750euros. Ya sé enqué los voy a gastar: ¡enunabateríaeléctrica!«Electrónica», le corrige supadre. Y le preguntosisedacuentadelacomplejidadquesuponemantenerelritmoconlospiesyconlasmanoshastaquemedoycuentadequeelúnicoqueestáponiendolímitesenesamesadecuatro soy yo. Miguel tamborilea sobre la mesa con susmanos, tan especiales, parademostrar queel ritmo se ledabien.«Bueno,primeroprobaremos»,concedesupadre.Elchavallointentóconlaguitarra,«peromepesabamuchoy no llegababien con los dedos a las cuerdas».De sobrasabequenotodoesposible,perosíquesepuedeintentar.Estácursandounciclomediodesistemasmicroinformáticos

y redes. Está un poco decepcionado, la verdad. Pensabaque iba a llegar al ciclo y empezar a programar porque,dice, le gustaría diseñar videojuegos: «Estoy haciendoalgunospormicuenta,perosonunpococutres»,bromea.Si se lepreguntamás,dapelosy señales sobreuniversosalienígenasyotrosvideojuegos:«Esloqueseconocecomounfriqui»,dicesumadreponiendolosojosenblanco.PeroMiguelloquequieredeverdadescogerelautobús,salirconsusamiguetes,dormiralgunanocheencasadealgunodeellos,descubrirelmundo.Loquehacentodosloschavalesde su edad. Aunque sus padres dicen, seguramente conrazón, que no está preparado todavía. Y ahí es donde seestánproduciendolasfricciones.AunqueMigueltampocose engaña: «A veces pienso que es todo un poco injusto,aunque otras veces agradezco lo que tengo. La vida esasí,tienecosasbuenasycosasmalas».Élvabuscandolasbuenas.ApelotearAlcabodeunrato,yasehacansadodelaentrevistaylespidepermisoasuspadresparairajugarunpocoalbalónconunchavalqueandapeloteandoporallí.«Haceañosnospreguntabasinoibaacrecermás;quéleibaapasar...Peronuncasederrumbó»,explicasumadre.

Están muy agradecidos, lo reiteran con frecuencia. Perotambién están alerta: «En otras comunidades autónomas,los pacientes como Miguel no reciben esta medicación».Noquierennipensarenvolveralasituaciónanterior:«Lamedicacióndemihijonoessoloparaquesesientamejor.Esloquefrenalosefectosdegenerativosdelaenfermedad»,dice sumadre.Hablamosun ratomás sobreel futuro:«Élquiere ser independiente. No le gusta que le ayuden, nove las limitaciones. Desde luego, si es por voluntad, loconseguirá»,explicaAlejandra.EstádeespaldasaMiguel,alqueveoalfondodelacallechutandounbalónasuparticularmanera.«Cuandoestabaenelcolegiousabaunasillaparajugarenelpatio.Soloseapoyabalojustoparapoderdarlealapelota».Tipoduro.Yaseintuíacuandoposabaparaelfotógrafo.Miradadeacero.Cuandolovamosabuscar,yasehaquitadolasudadera.Agarraelpatineteytiraparacasaalreconfortantesoldeprimavera;peronoclaudica,deesonada:«Mamá,¡déjamedarunavueltamás!».

Fuente:LaVozdeGalicia.JorgeCasanova.

MPS - Núm.26/2017 15

MIGUEL SÍNDROME DE MORQUIO A o MPS IV-A Miguel, el niño con síndrome de Morquio, se ha hecho mayor«la vida es así, tiene cosas buenas y

cosas malas», reflexiona el chaval que clamaba por una medicación que le acercara a la vida. Quiere ser diseñador de videojuegos3

MPS - Núm.26/2017 16

LAS MPS EN LA DOCENCIA EXPERIENCIAS DE ESTUDIANTES CON LAS MPS

Eldía15dejuniofuimosaconoceralosrepresetantesdelaasociaciónMPSEspaña.Somos Ariadna Requena y Paula Osuna, unas estudiantes de 1r deBachillerato científico de Ripollet (Barcelona), interesadas en hacer untrabajode investigación, relacionadocon lasenfermedadesrarasderivadasdelosmucolisacaridos,concretamenteMPSIVotambiénconocidacomoelSíndromedeMorquio.

Conocimos a esta asociación gracias a un proyecto teatro/musical querealizamosen4todelaESO,setratabadehacerunarepresentaciónadaptadadelaobradeMariCel;haestadounamaneradeenseñanzadiferentealohabitual, hemos aprendido a trabajar en equipo y sobretodo a encontrarnuestrapartemássolidaria.Parahacerposibleestaobra, recibimosayudadeNúriaMendoza(tíadeVíctorCatalà,afectadoporMPSIVA)parafabricarunosjabonesypoderrecaudardinero,estosfuerondonadosalaasociaciónparapoderproporcionarunaayudaeconómica.

ARIAdnA Y PAuLA. 1º BACHILLERATO

SoyAnnaPallarès,tengo17añosyacabodefinalizar1ºdeBachillerato.AlapreguntadeporquéhehechoeltrabajodelsíndromedeSanfilippo,sinceramentedebodecirqueporcasualidad.Hacíatiempoquehabíaoídohablarsobrelaterapiagénicayalinformarmedequésetratabapenséquepodíaseruntratamientomuyeficazalahoradecurarenfermedades,quejustamenteesunodemisobjetivos.Asípues,cuandotuvequedecidirquetrabajodeinvestigaciónqueríahacer,tuveclaroqueseríaésteelcampodondeprofundizaríamisconocimientos.Duranteaquelperiododetiempo,viunanoticiaquehablabasobrelosúltimosadelantosenlaterapiagénicayhablabajustamentedel“síndromedeSanfilippo”,cuandolaleímepareciódegraninterésy,además,eraunaenfermedadqueyodesconocía.Estepuntofueeldecisivopararealizarestetrabajo.Meinformédequesetratabaaquelsíndromeymeimpresionósabercómoafectabaagresivamenteaniñosqueaparentementeeransanosenlaprimeraetapadesuvida.

Otrodelospuntosquememotivó,fueelhechodequesetrataradeunaenfermedadminoritaria.Meparecióquesehabíadedaraconocerporque,despuésdeverqueyonohabíaoídohablarnuncadeello,hiceunsondeoamientornoyelresultadofuequeningunadelaspersonasentrevistadasmesupodarrespuestadequesetrataba.Porlotanto,envezdehaceruntrabajofocalizadoenenfermedadesmásreconocidascomopodríaserelcánceroelAlzheimer,mepareciómuyinteresanteprofundizarenunmundomenosconocidoporlapoblación.

Adíadehoy, ya llevounosmeses trabajandoenel trabajode investigación yunode los apartadosquememarquéfueponermeencontactoconfamiliasafectadasporquemeinteresabamuchoconocer,nosoloelaspectomédicosinotambiénelpersonal.Graciasa laDra.AdelaidaMortedeLaboratoriosEsteve -aquienagradezcode todocorazónsuinterésyayuda-quemehablósobrelaasociaciónMPSEspañapudecontactarconellos.Elpasado19dejuniotuveelplacerdereunirmeconelSr.JordiCruz,presidentededichaasociación,él,comotantosotros,tambiénespadredeunachicaconestesíndrome.Surecibimientofueplenamenteacogedorymefacilitótodotipode informaciónsinningúnproblema.Realmente todo loquemecontabaacaparabamuchomi atención y concretamente, su casopersonalmeimpresionómucho.Esunclaroejemplodeunospadresqueafrontanconoptimismolaenfermedaddesuhijayqueconvalentíaypersistenciahanllegadomuylejos.Hastaélmismosesorprendíadelcaminorecorridoalolargodeestosañosydecómoleshabíacambiadolavida.

Sicomohedichoanteriormente,lamayoríadelapoblaciónhoyendíaaúnnohaoídohablardeestaenfermedad,entiendoqueenelmomentoquelediagnosticaronasuhijanotuvieranningúntipodeconocimientoy,consecuentemente,setuvieronqueespabilar.Esohizoqueseinformasen,asistiesenaconferencias,hablasenconmédicos,etc.Todoelloparaintentarentenderunpocomáslasituacióndesuhija.Estaexperienciamehacecreerquedetodosepuedesacarlapartepositivaypiensoquegraciasasuesfuerzohanconseguidosacaradelanteunaasociacióncapazdelucharporlosderechosdeestosenfermosyquelainvestigaciónprogreseylosescuchen.Estoyplenamenteconvencidaqueelcorajedeestasfamiliasharáavanzarinvestigacionesydespertarconciencias.LaentrevistayelcontactopersonalconJordiCruz–aquienagradezcosinceramentesutiempoydedicación-mehaservidoparaaportarconocimientosymaterialmuyvaliosoparaultimarmitrabajodeinvestigación.

NOTICIAS Noticias

Deizquierdaaderecha:MercéLópez(secretaria),PaulaOsuna(estudiante),AnaMendoza(presidenta),AriadnaRequena(estudiante),JordiCruz(director)yTeresaMartí(trabajadorasocial)

Somosungrupodealumnosde2ºCicloFormativode Grado Medio en Auxiliar de Enfermeria,que escogimos el síndrome de Sanfilippo parahacer el trabajode créditode síntesis y así daraconocermásestesíndrome.Tambiénporunapersona del grupo conocimos a Mercè LópezmadredeSofia,unachicade19añosquepadeceestaenfermedad.Estonoshizosentirmuytristesyaque lamayoriadelgrupode trabajo tenía lamismaedadqueSofía.Peroporellodecidimosdaraconocerestaenfermedadparaquelagentesepaqueexistenenfermedadesdiferentesyquesonconsideradas“raras”.

Enrealidadqueriamosconseguirconestetrabajoque la gente se diera cuenta que en esta vidanotodosepuededarporhechoyquesehadedisfrutardelospequeñosdetallesquenosdalavidaynodarporsentadoqueyaloconocemostodo ya que en este caso hemos conocido aunachicade19añossimilaranosotrosquepordesgracia no mejorará y que morirá en pocotiempoporestaenfermedadneurodegenerativadenominada Síndrome de Sanfilippo. Lospacientes que la padecen presentan unaafectación crònica,multi sistémica y progresivaentodoslosórganoshastacausarlamuerte.GraciesaMercèconseguimostotalainformaciónnecesariaparaeltrabajo.VisitamoselcentroendondeactualmenteresideSofiayhablamosconloscuidadoresparaquenosexplicasencomolacuidabanyquecurasseleaplicaban.Fueronmuyagradablesyfantásticos.

También gracias a este trabajo , aparte deayudarnosaconocerunaenfermedaddiferentenoshahechovalorarmásloquetenemosylaspequeñas cosas de la vida.Hemos aprendido aempatizarycontrolarlasemociones.El grupo lo formamos seis alumnos, Thaïs Puig,XavierHidalgo,AnnaM ª Piñero, SorayaCastro,CarlaCantisanoiMiriamPèrez.

MuchasgraciasaMercèLópezyalaAsociaciónMPSEspañapordejarnosserpartedesuproyectotanincreïblequeestánllevandoacabo.

Antes de empezar, creo que debería presentarme. Soy Andrea Falip,hermanadeCarlayMireiaconMPSVIypróximagraduadaenelGradode Trabajo Social por laUniversidad de Lérida. Durante este año heelaboradoelTrabajodeFinaldeGrado,losprotagonistasdelcualhansidoalgunosdelosjóvenesdelaAsociaciónMPSLisosomales.

El trabajo lleva por título: Estudio de la realidad y detección denecesidades sociofamiliares de los jóvenes con discapacidad físicaderivadadeunaMucopolisacaridosis. Lafinalidaddel estudio esdarconocimientoobjetivoatodoloquelasfamiliasconocemosdeformasubjetiva.

Elaumentodelaesperanzaylacualidaddevidagraciasalavancedelamedicina no ha paliado los efectos derivados de la dispersión, eldesconocimiento social y el aislamiento que afectan directamenteenel joven,quiendebeenfrentarseenlaetapaadolescenteconunamultituddeproblemáticasañadidasquelosdiferenciandelresto.Esta investigación se centra en la realidad de estos jóvenes, la cualestá influidaengranmedidapor lasituaciónfamiliar juntoconotrosgrandesámbitosquecaracterizansuentornoprincipal: lasrelacionessociales, el ámbitoeducativo, el ámbito sanitario, laAsociaciónMPSlisosomalesylosServiciossociales.

Laadolescenciay lamismaenfermedadpuedenafectareldesarrollode la independenciaydesu imagencorporal.Esporestehechoqueseconsideraquelos12alos18añosesunperiododeinquietudesynecesidades agudizadas para todos los adolescentes y jóvenes, peroaúnconmásíndoleporlosafectadosporunaMucopolisacaridosis.Elestudioesunainvestigaciónsocial,elaboradaprimeramenteapartirdeunabúsquedabibliográficapreviaparaprofundizar enuna visiónteórica. Lametodología utilizada es cualitativa, ya que ha permitidotener un contacto directo con los jóvenes, quienes han expuesto susituaciónapartirdevivenciaspropias.Seentrevistaronasietejóvenes,quienes participan activamente de la Asociación MPS lisosomales ycuatro padres. A todos ellos agradecer su participación y interés, yaquesinellosnohubierasidoposible.

Seguidamente se expone el trabajo decampo,conunanálisisendetalledeaquellassituaciones y / o factores que influyenen la vida del joven y permiten resolverlos objetivos expuestos en una primerainstancia. Esta resolución se ve efectuadaal final del estudio, presentando unasconclusiones generales. Donde destacarsobretodo lagrancapacidadderesilienciaque tienen los jóvenes y la necesidad depotenciar sus redes sociales con otrosjóvenes con MPS, ya que entonces, seencuentranenigualdaddeoportunidades.

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NOTICIAS

MPS - Núm.26/2017 17

AndREA FALIP, HERMAnA dE MIREIA Y CARLA MPS VI O S. dE

MAROTEAUX-LAMY

2º CICLO FORMATIVO GRADO MEDIO

AUXILIAR DE ENFERMERIA

18 MPS - Núm.26/2017

JORNADAS Jornadas

14º SEMINARIO DE PEDIATRIA DE ATENCIÓN PRIMARIA

LAS ENFERMEDADES RARAS DESDE LA ATENCIÓN PRIMERIA

Madrid,16-18deFebrerode2017Alas18hdeldía17defebrerodiocomienzolasesióndedicadaa Enfermedades Raras en Pediatría en el marco de la 14ªedicióndel `CursodeActualización´de laAsociaciónEspañoladePediatríadeAtenciónPrimaria,que tuvo lugarenelHotelEurobuildingdeMadrid.LaDra.EulaliaMuñozHiraldo,PediatradeAtenciónPrimariaymoderadoradelasesión,comenzóconunabrevepresentaciónexplicando el significado de una enfermedad rara, haciendoespecialhincapiéenelriesgogenéticoylafrecuentepresentacióndurantelaedadpediátrica(cercadel80%delasenfermedadesrarastienenestascaracterísticas).Destacóelpapeldelpediatradelprimernivel asistencial enayudaramejorar la calidaddevidadelniñoysufamilia.Asimismoresaltólaimportanciaquetiene,tantoparalasfamiliascomoparalosprofesionales,elaccesoainformacióncontrastadaatravésdewebs,guíasosistemasdebúsqueda,oredessocialescadavezmásactivas.Acontinuación,elDr.DomingoGonzález-Lamuño,PediatradelHospitalUniversitarioMarquésdeValdecilladeSantanderpresentólarelevanciadeldiagnosticotempranobasadoenunaadecuadaaproximaciónclínicayunseguimientoduranteel desarrollo del niño.Habló sobre la importanciade la atención intergral del niño afectado, ayudandoa la familia yadaptandoelentornoa lasnecesidadesdelniño. Destacó la importanciade la implicacióndelpediatraa lahoradeanticiparseaposiblescomplicaciones,enlaprevenciónprimaria,secundariayterciariayendefinitivaenbuscarsolucionesynodejaralpacientecomplejodelado.Resaltólaimportanciadeltrabajoenequipoconotrosprofesionalesynodejarenningúnmomentolabúsquedadesolucionesaproblemasquepuedenparecerinsalvavables(“cómoesgenéticonopodemoshacernada”).LamesasecompletóconlaconferenciadeD.JordiCruz,DirectordeMPSyResponsabledeFormacióneInvestigacióndeFEDER,quepresentóelfuncionamientoyobjetivosdeFEDERentodaEspaña,comohabíacrecidosuactividadenlosúltimosaños,yquerecursosofrecetantoafamiliascomoaprofesionales.DestacólaimportanciadelSIOcomofuentedeinformaciónnosóloparapacientesyfamilias,sinotambiénparaprofesionalesenlabúsquedadeopcionesdediagnósticoyderecursos.Presentólarecienteofertadebecasparala investigacióndelaFundaciónFEDER,ysuparticipaciónenpromociónderedesdetrabajotannecesariasenestegrupodeenfermedades.

Parafinalizar, lapartemás importantede laactividadfueelcoloquioydiscusiónconlosasistentes,quemanifestaronsusinquietudesrespectoavariosaspectoscomolaposibilidaddederivarpacientesadiferentescentrosyespecialistasen toda la geografíaespañola; laorientacióndiagnósticaapartirde síntomas inespecíficoso tras la identificacióndepequeñosrasgososeñales;elaccesoalasfuentesdeinformaciónyherramientasquefacilitenesaorientacióninicialyquepermitefinalmentecompletarundiagnóstico.Asimismo,secomentólanecesidaddemayorformacióncontinuada

El25deenero,nuestratrabajadorasocialMaríaTeresaMartí,ylapresidentadelaAsociaciónMPSAnaMendoza,asistieronalaprimerasesióndeuntallerdeformaciónorientadoarepresentantesdeasociacionesdepacientes,personalsanitarioyafectadosporenfermedadesrarasenBarcelona.Eltaller,`Másalládelapropiaenfermedad`,organizadodesdeelÁreadeGenéticaClínicayMolecularylaUnidaddeEnfermedadesRarasdel̀ HospitalValld’Hebrón´,conjuntamenteconFeder,pretendefacilitarconocimientosyconceptosbásicossobrelaterminologíamédicabásicayproporcionarrecursosparagestionarycolaborarenunaasociacióndepacientesmásfuerteenbeneficiodetodoslosafectadosysusfamilias.

`Másalládelapropiaenfermedad´constadedosbloquesdecuatrosesionescadauna.Enelprimerbloque,del25deeneroal15defebrero,abordarálosconocimientosmédico−científicosbásicos,yelsegundobloque,comprendidoentreel22defebreroyel15demarzo,irámásdirigidoaaspectospsicosocialesdelasenfermedadesraras.Cadasesióntieneunaduraciónde2.5horas,yconstadedoscharlasyunespaciode30minutospararesolucióndedudasydiscusiónfinal.

Elcurso,queinauguróayerJordiCruz,directordeMPSydelegadodeFederenCataluña,seimparteenlaSaladeReunionesdelMódulodeGéneticayClínicayEnfermedadesRarasdel`HospitalValld’Hebrón´.

TALLER MÁS ALLÁ DE LA PROPIA ENFERMEDAD

14º SEMINARIO DE PEDIATRIA DE ATENCIÓN PRIMARIA

LAS ENFERMEDADES RARAS DESDE LA ATENCIÓN PRIMERIA

MPS - Núm.26/2017 19

El pasado 11 de mayo se presentó en Santander en el congreso deSEUP(sociedadespañoladeurgenciaspediátricas)yel8dejunioenAlicanteen el congreso SEMES ( sociedad española de medicina de urgencias yemergencias),elproyectoMPSHELP.

MPS HELP es un proyecto financiado por Biomarin que cuenta con lacolaboración deMPS España y que tiene como finalidad poder orientary ayudar a los profesionales ante una situación de emergencia con unpacientedeMpsIVyMpsVI.

En losdoscongresossepresentóel funcionamientodeestaherramienta,ademásdelarealizacióndetalleresprácticosacargodelDr.Quintillà,jefede urgencias pediátricas del H. Sant Joan de Deu de Barcelona y el Dr.ManendelDepartamentdeanestesiólogíadelmismohospital .Enéstostalleresparticiparonmédicosvoluntariosdeentreelpúblico,quepudieronexperimentarenprimerapersona,comorealizaruncorrectomanejodeunpacienteencasodeaccidente(fijacióndelcuello,entubaryextubar,etc…).

EllanzamientodeMpshelpiráacompañadodeunawebdeconsulta,ademásdeuncursodeformaciónanivelnacionalparaprofesionales.ElpackestarádisponibledespuésdeveranoparalosafectadosMorquioyMaroteauxLamy,ysudistribuciónseharáatravésasociación.Osmantendremosinformadosdecómoycuandosolicitaresterecurso.Paracualquierdudacontactarconnuestraoficina.

JORNADAS

SuMajestad la Reinamantuvo estemes de enero una reunión con la Junta Directiva de la Federación Española deEnfermedadesRaras (FEDER)ysuFundaciónparaconocer los logrosde laorganizacióndurante2016,ysuspróximaslíneasdeactuaciónenmateriadeinvestigación,cohesiónasociativaycoordinacióninternacional.

DoñaLetiziaseencuentraanualmenteconFeder,federacióndelacualformamosparte,paraconocerlosejestrasversalesenlosquetrabajanconjuntamenteuntotalde334asociacionesdepacientesconenfermedadesraras.Decaraaeste2017,FEDERysuFundación,continuarándefendiendolacoordinacióncomofórmulaparaimpulsarlainvestigaciónenenfermedadespocofrecuentesconelobjetivodedefender losderechosdetodas laspersonasqueconvivenconunaenfermedadpocofrecuenteosindiagnóstico.

Juntoaestaprioridaddelaorganización,SuMajestadconociólaslíneasdeacciónquesehanhaejecutadoyseejecutarándurante este año ante el compromiso de la Federacióncontodaslasentidadesdepacientes;uncompromisoquelahallevadoagestionarmásde1.222.247eurosparasumovimientoasociativoenlosúltimoscuatroañosyquecontinuaráformandopartedelaagendadelaFederación.

Además,FederhapresentadoaSuMajestadlatrayectoriaycrecimientoque,a lo largodesus17añosdetrabajo,ha llevado a la organización a posicionarse también anivel internacional, adquiriendounaproyección en tresniveles:europeo,delamanodelaOrganizaciónEuropeadeER(EURORDIS),iberoamericanoatravésdelaAlianzaIberoamericana (ALIBER) y mundial, mediante la RedInternacionaldeER(RDI).

PROYECTO MPS HELP

ORIENTACIÓN Y AYUDA AL PROFESIONAL MéDICO ANTE UNA MPS

LA REInA dOñA LETIZIA Y LAS E.R.

InVESTIGACIón, COHESIón ASOCIATIVA Y COORdInACIón InTERnACIOnAL

20 MPS - Núm.26/2017

CONGRESOS

Xii encUentRo nacional MPS 2017, logroño 12 y 13 de mayo

En conmemoración con el Día Mundial de las MPS 15 de mayo

Lospasadosdías12y13demayo,seorganizóconmotivodelacercaníadelafechadecelebracióndelDíaMundialdelasMPS(15demayo)eldenominadoXIIEncuentroNacionaldeMPSenelSalóndeactosdelaBibliotecaRafaelAzcona.C/TenienteCoronelSantosAscarzanº34deLogroño.

VIERNES12 17.00hSefijólabienvenidadelasfamiliasMPSconlavisitaguiadaalasBodegasFrancoEspañolasdeLogroño,perteneciente a la familia Eguizábal desde1983, seubicadeformaprivilegiada,aorillasdelríoEbroquelehahechotestigodelahistoriadeLogroño.Ensus125 años dehistoria ha recibido muchas visitas ilustres entre las quese encuentran las de personajescomoHemingwayoelreyAlfonsoXIII. Fue una visita del agrado delasfamiliasquefueronobjetodelagentilezadedegustarelexcelentevinoqueproduce. Tras lo cual, sevisitaronlascallesdemásambientedeLogroño llamadasdel LaurelySanAgustín de formaprevia a lacenaquesehizodeformalibre. SÁBADO13 09.30hComenzólaentregade ladocumentacióna la jornaday se contó con la imprescindiblecolaboración del Grupo deVoluntarios de “La Caixa” quecontóademásconlacolaboraciónde algunos hermanos de losafectadosdelaasociación.Elgrupodevoluntariossehicieroncargodelos niños durante la mañana deldía13(sábado),mientrasduraronlas conferencias. Este Servicio fuedirigido una vezmás, por nuestramuy querida Rosa Mª Moreno.Esta actividad se realizó en unasalaadjuntaalsalóndeactosdelaBiblioteca Rafael Azcona, a plenasatisfaccióndelosfamiliares.

10.00hSeprodujoelactodeinauguracióndelevento,quecontócomoModeradorconD.JordiCruz,DirectorMPSEspañaLisosomales.ContóenlamesaconlaExcelentísimaAlcaldesadeLogroño,DoñaConcepciónGamarraRuiz-ClavijoyconnuestraPresidentadeMPSEspaña-Lisosomales,Doña.AnaMªMendozaMaestre,quienesdirigieronunsaludodebienvenida y agradecimientoa los asistentesdeseán-dolesquefueraprovechosaparanuestra labordecuidadoresdenuestroshijosafectados.

Ana María, recordó que esta iba a ser la última edicióndebido a que se había pensado reforzar el Congreso deoctubreapartirdeahoracontalleresyponenciasdestinadasalamejoradelacalidaddevidadenuestrosafectados.PorotroladolaalcaldesadeLogroñoexpresólaadmiraciónpor

lalaborabnegadaydedicacióndelosfamiliaresparaconsushijosdentrodeuncontextoasociativocomoeseldeMPSEspaña,paraella,unauténticoreferentenacionaldebuenhacerparalograrlamejoradelacalidaddevidaybienestarpersonalde losafectadosnosoloeneldíacotidiano, sinocomoapuestaconnuevaslíneasdeinvestigaciónútilesparaelfuturo.10.20h.CONFERENCIA“Enfermedadeslisosomales”porlaDra. Mª luisa Poch olivé. adjunto de Pediatría del Servicio de Pediatría del Hospital de logroño.ExpresóquesonenfermedadesLisosomaleslasqueafectan

aloslisosomascelulares,orgánulosque su función es la limpieza dela propia célula. Es un recicladorde factores que pueden dañar elmetabolismo.Pertenecen al retículoendoplasmático rugoso y liso que,conjuntamente con el aparato deGolgi, se encarga de la funciónayudado por las enzimas quedegradan los hidratos de carbono(glúcosidasas), lípidos (lipasas)o proteinas (protidasas). Si hayautofagia o heterofagia que seencargan de destruir o degradarlos restos que de lo contrariose depositarían generandoenfermedades degenerativas,discapacitantes de afectaciónmultisistémica, conocidas comoenfermedades de depósito detipopocofrecuenteoenfermedadrara. Se conocenuna cuarentadeenfermedades lisosomales, dondenohaysuficientesintetizaciónporcarencia de enzima que degradelasustanciadedesechocomosonlas lipidosis, mucopolisacaridosis,mucolipidosis, glucogenosis(Pompe), ceraidolipofuscinosis

neuronales,entreotras,porcitarlasmásrelevantes.

Por citar, se refirió la ponente a otras enfermedadeslisosomales que no cursan por carencia de enzima, comola conocidagota (afectadaporpresenciadeácidoúrico)ola común artritis reumatoide. Son en realidad grupos deenfermedad que tramitan de forma desigual, por nivel derestosdeenzimaenorganismooporinfluenciaperigenética,con afectación abordable desde equiposmultidisciplinaresquetratandeformaintegralobio-psico-socialalafectado.Sonpoliafectativasynecesitandegrannúmerodeprofesionalesy recursosde la saludyde laasistencia social,entreotrosservicios. Lossíntomasosignosguíaparadiagnostico,pasanpordiferentesmomentos,nacenaparentementebienhastaqueseobservaunindicadorderegresiónporserenfermedades

CONGRESOS

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heredodegenerativas, otras, por hidropesia fetal conretenciónde liquidosenel feto; indicadoresdefacietoscatipoHurler, con visceromegalias por inflamación;manchasroja cerezaen retina;opacidades corneales;descontroldeesfínteres;otitisserosasrecurrentes;etc.Atodoello,lesigueanálisisdesangre,orinaparaelcálculodeGAGsytambiéndeheces;ecografías,análisisbioquímicosensuero;recuentoleucocitario; análisisdefibroblastos; resonanciamagnéticapor neuroimagen; ecocardiograma; ecografía abdominal,entreotrasmuyvariadas,segúnsubtipo.

FuerondescubiertaslasMPSalolargodelsigloXX.Desuexistenciasesupoyaentornoa1.900conJ.Thompson;en1917,Ch.Hunter;dosañosdespuésen1919,G.Hurler;SeestalecíanasílosdosprimerossubgruposdeenfermedadesdeMPSactuales.No fuehastael año195, cuandoBrante,aisló elmucopolisacáridoDermatán Sulfato enel hígado yMCKusick,enel1969,propusieralataxonomíanuméricadelgrupodeenfermedadesMPS,casicomosetieneactualmentereferencia.

Todas ellas, se percibió desde elprimermomento,queerandetipomultiafectativas o de afectaciónmultiorgánicas que demandantratamientos multidisciplinares,debido al acúmulo de GAGs(Glicoaminoglicanos)enorinaysuestudiobioquímicoygenético.Cada MPS posee suscorrespondencias singulares quese reflejan en este cuadro declasificación de las enfermedadesMPS que se mostró del DoctorGonzálezMeneses,muyexplícito:

10.45h.CONFERENCIA“Avances en terapeútica MPS”por el Dr. Alberto García Oguiza.AdjuntodePediatríadelServiciodePediatríadelHospitaldeLogroño. Todos presentan de unau otra forma alteraciones óseas:craneales, como: la dolicocefalia,sinostosis de sutura sagital, sillaturca alargada, túnel carpiano,etc, y alteraciones de columnavertebral por compresionesdiversas; afectacionesoftalmológicas; afectacionesotorrinolaringológicas; cardiacas, hepáticas, respiratotias;abdominales por visceromegalias, etc. Neurológicamentehay, según subgrupos de MPS una gran afectación en elSistemaNerviosoCentral(SNC).TodosellossonconsultablesenlaspáginaswebdePediatríadeerroresgenéticos.

11.05h.Mesadeconsultasconelponentey11.15h.Caféydescanso.

11.35h.CONFERENCIA “genética y reproducción” por la Dra. elena Domínguez garrido. genetista. Responsable de la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación Rioja Salud. ciBiR (centro de investigación Biomédica de la Rioja). LasMPSsonenfermedadesautosómicasrecesivasorecesivasligadasaX (madreportadora)detipomultiafectativasque

siguenestosmodelosgráficosquedancomoresultadounamismadistribuciónestadísticade25%deafectados;25%deportadoresy50%sanos. Hizo referencia al cuadro que aporta la doctoraPochenlaanteriorconferenciadondeexpresalosnombresde todas lasMPS acompañados del epónimo, carencia deenzymayGAGsdedepósito a losque les correspondeunúnico gen (son enfermedades monogénicas) y un locusde situación cromosómica. Por ejemplo, laMPS IV puedetener como epónimo el Síndrome de Morquio A, -haytambiénB,quecorrespondeaotraafectacióndeenzimáticadenominada Beta Galactosidasa-, correspondiendo laafectacióndeMorquioAenlaenzymaGalactosa6Sulfatasa,queproduceundepósitodeQueratányCondroitínSulfato,correpondiendoalgenGALNSsitoenellocus16q24.3.

Según la enzyma de déficit, hay un estudio genéticomolecularquepermiteelestudioporsecuenciaciónmasivaquevaloratodoslosgenesalavez.Esteestudiomolecular

esútilporqueseestudialafamiliade posibles portadores conobjeto de hacer posibles estudiospreimplantacionales si hay deseodetenerdescendencia.

Siestraslaconcepción,unestudioprenatalsehaceen lasemana10-12convellosidadescoriales,obien,enlíquidoamnióticoenlasemana15-16. Se ven las mutaciones porcultivo para su posterior análisisenzimáticoenunaodossemanas,con lo que se puede hacer unestudio preimplantacionalseleccionando qué ovocitos sonlosmásadecuadosporcarenciadeafectaciónantesdelafertilización,alavezquesedesechanloafectados.Se incorpora el blastómero a lacélulaafectadaypermiteasí,eludirlaenfermedad.

RosalindElsieFranklin(1920-56)fueunaquímicaycristalógrafainglesa,responsable de importantescontribuciones a la comprensiónde la estructura del ADN, delARN,delosvirus,delcarbónydelgrafito.Alaquesedebeelprimer

antecedentedetodasestastécnicasquejustoesreconocerporpart5edelainvestigacióncientífica.

Elconsejogenético,eselresultadodelestudioporelquelosenfermosylosfamiliaressoninformadosparapoderdecidirlibrementesobrelasposibilidadesdepreimplantacióncuandohayantecedentesde infertilidadoenfermedadgenética,amodedediagnósticopredictivoyconexpresióndeposiblesopciones de tener hijos (concepción preimplantacional)dondehayinsoslayablesimplicacioneséticasyreligiosas.

Comprende,portanto,informacióngenética,posibilidaddedecidirentreopcionesyobtenerconclusionesentornoalaafectaciónposible.

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12.00hCONFERENCIA“oftalmología en las MPS” por el Dr. Rubén Pascual Pérez-alfaro. oftalmólogo infantil. adjunto de la Sección de oftalmología infantil. “estrabismo y neuro-oftalmología” del Hospital San Pedro de logroño.

LaacumulacióndeGAGs–sustanciasdedesechoproductode la degradación enzimática de los hidratos de carbono-generacambiosenlamorfología,cara,cuencasocularesenelcráneoyenlapropiaformadelosglobosoculares,habiendoproblemasdeespacioenelorbitalcranealdondeseinsertanloquellevaalgloboocularacontarconadherenciasenáreasgrasasopseudoexoftalmosamododeconfiguracióndeojossalientes que presentan dificultad desecado por falta dehidrataciónlacrimalenlosórganosparperales.

Elgloboocularalsermenosalargado,afectaalacomposicióndelaimagenenlaretinayaquesonojoshipermétropesdenacimiento que necesitan gafas y además algunos casospadecenestrabismoadicional,quesonfactoresderiesgodeojovagoygenera lanecesidaddetaparunojoparahacertrabajar más el músculo ocular menos estimulado en labúsquedadeinformaciónvisual.

Se acumulan los GAGs en el nervio óptico, retina, ánguloirido corneal y córneas delante del iris que es una lentetransparente, que por acumulación de depósitos deja deserloyseocultaproduciendoopacidadescornealesyafectaa las MPS I, IV, VI y VII. Suelen presentar indicadores defotofobia ypérdida visual y se indica trasplantede córneaquenosevolveráaregenerarlaopacidadporinsuficienciaderiegodeestaszonas.Elacumuloenlaretina,siendountejidoposterior internodel globoocular ydisponiendodecélulasqueseimpresionanconlaluz(conosybastoncillos),produceunagranincapacidadvisualportratarsedelatípicaretinopatíaenMPSI,II,IIIyVIquellevaalapérdidadevisiónnocturna y a la visión periférica y, desgraciadamente, notienetratamientohastalafecha.

Encuantoa losdepósitosenelnervioóptico,éstaesunazona de fibras nerviosas que van al cerebro, que produceneuropatíaópticaporcompresiónyseproducepérdidadevisiónprogresiva.Seobservaporexploracióndel fondodeojoytampocotienetratamientoespecífico.

En cuanto al depósito en ángulo irido corneal. Éste eselángulo formadopor lacórneay laescleróticaconel iris.Enestaestructuraseencuentran,eltrabéculo,ypordetrásdeesteelCanaldeSchlemm,formandolavíadedrenajedelhumoracuosodesdeelinteriordelojohaciaelexterior.Éstehumoracuosovacirculandoperoalnocircular,nosefiltray se acumula, aumentando la presión ocular que daña elnervioópticoygeneraeldenominadoglaucomaenlostiposI,IIyVIqueproducepérdidadevisiónytienetratamientosconcoliriosycirugía.Resumiendo, hay que hacer revisiones periódicas paraprevenir a tiempo el progreso del déficit visual de losdepósitosdeGAGs.12.20h.Mesadeconsultasconelponente.12.30h.COMUNICACIONESDEFAMILIAS “Experiencias de familias MPS” Ana, madre de Jany, paciente Hunter de 6 años,niñomuyalegre y juguetón que en la actualidad está recibiendo la

terapiade sustituciónenzimáticademanera reciente.Nosexpresó su agrado por conseguir la administración de talterapiaenelhospitalenunprincipiohastaregularizarladosisml/Kg/ensesióndeTREdelaenzymaIduronatoLSulfatasa,deloqueguardaungranrecuerdoporeltratorecibidoporelpersonalsanitarioyahoralopuederecibirensudomiciliodemaneraambulatoria,loquehamejoradomucholacalidaddevidadesuhijo,asícomotambiénasufamiliaquepuede,además,tenerunamejorconciliaciónlaboral.

Manuel, padre de María, paciente de Morquio, 10 años, niñamuy inteligente,curiosa,socialyalegre,queen la actualidad está recibiendo terapia de sustituciónenzimática de Beta Galactosidasa con Biomarin. Maríafue hospitalizada en el Hospital Niño Jesús de Madrid.Nacióconaparentenormalidadycoincidióque lapediatrahabíatenidoexperienciasconotrosenfermosylesderivóaconsultaalHospitalRíoOrtegadeValladolid,queasuvez,enviólasmuestraspreceptivasalaDoctoraMercedesPinedaalHospital San JoandeDèudeBarcelonayeldiagnósticose pudo confrontar con una gran cantidad de indicadorespropios dede la enfermedaddeMorquio,más allá de lascaracterísticas típicas óseas de baja talla y quilla torácica.Ya ha sido operada de genu-valgo y de actualmente, llevacorrectoresdepresióncervical.13.15h.COMUNICACIÓN“Hacia el futuro con lisosomales” por dña. Ana Mª Mendoza Maestre, Presidenta de MPS España- lisosomales. y d. Jordi Cruz villalba, director de MPS España - lisosomales

LaPresidentedeMPSEspaña-Lisosomales,Dña.AnaMendoza hizo una serie de alusiones a cambios recientes,comolaentradaenlaJuntadelaAsociacióndeD.ManuelFernández,deCórdoba,encalidaddevocaldelamisma;elrepasoalaactualplantillalaboralqueestáformadaporunDirectorTécnico(Jordi);TrabajadoraSocial(Tere)ySecretariadeAdministraciónyGestión(Merce)queestánadisposiciónde las 52 enfermedades que engloba la entidad. La cualvienefuncionandodesde2003,cuandofueraAsociacióndeSanfilippoEspaña.

De entre todas sus funciones destaca la búsqueda de lacalidaddevidadesuspacientesy familiarescon la pólizade servicios a domicilio como la fisioterapia o de soportepsicológicodefamiliaresyelestablecimientodebecasalosgruposdeinvestigaciónrelevantesdenuestrasenfermedades.UnaentidadquetieneunagranrelaciónconlasdemásMPSdelmundoysobretodoconladeReinoUnidoyAlemaniaytambiénestrechísimascolaboracionesconlasenfermedadesde Gaucher y Fabry entre otros síndromes relacionados.Destacó que hay iniciativas de nuestros familiares querecaudandineroparapodercumplirconnuestrasfuncionescomo asociación. Una muy reciente que puede servir deejemplo fue presentada como “Carrera Extrema” (más de190kmcorriendo)quesedisputaráportierrassorianasporlaconocidaRutadeLosTemplariosarazónde60KmdiariosyquevaarecaudarfondosparaMPSEspaña.

Además,secuentaconotrasrelacionesconentidadesqueprestanayudaanuestrospacientesyfamiliarescuidadores,comocaregiving.comparaeltratamientoyatenciónencasa(comoenelcasodeJany,hijodeAnaenlaenfermedaddeHunter;UltragenixPharmaceuticals;MPSHelpdeBiomarinparaMorquio yMaroteaux Lamy. Se trata de una pulseracon el código QR para urgencias pediátricas que favorece

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la atención para estabilizar a un enfermo concreto deambos grupos de enfermedades aludidas (MPS IV y VIrespectivamente).SedestacótambiénlainiciativainminentedelIVFestivalporlosniñosdeHunterqueesunejemplodeiniciativaporrecaudarfondosparabecasdeinvestigación.

En el capítulo deformaciónydifusiónde lainvestigación,lospróximosdías 6 y 7 de octubre secelebrará en Bellaterra(Barcelona), en la UAB elCongreso Internacionalque MPS España yLisosomales organiza,contando con 3 ponentesinvestigadores de primernivel que nos hablaránde nuevas propuestasde terapias. Se expresófinalmente, que conmotivo de potenciar esteevento, se había decidido concentrar todo el esfuerzodivulgativo en el Congreso Internacional que presentaunademandamayoryqueserealizaalternativamenteenBarcelonayMadrid.Quedandolajornadadepadresinsertaenlamismainiciativacongresual.

13.30hCOLOQUIOYCIERREDELACTOCONPARTICIPACIÓNDEVOLUN-TARIOSDELACAIXA.

Participaron todos los niños que habían sido atendidospor elGrupodeVoluntariosde“LaCaixa”con RosaMªMorenoquecontóademásconlacolaboracióndealgunos

hermanosdelosafectadosy el grupode voluntariosque atendieron nuestroshijosdurantelamañanadeldía 13 (sábado), mientrasduraron las conferencias.Alosqueseagradecióconunagranycerradoaplausoporpartedelospadres.

14.00h COMIDA DEGRUPO: Se sirvió unacomidadedespedidaalosasistentes y se emplazó atodosparaelCongresodeBellaterra.

Huesca,a19demayode2017

Fdo.:JoséÁngelPérizJuncosa,padredeMPSIIIA.

CoNvoCAToriA

Se convoca Asamblea General de Socios de la Asociación MPS España de 2017 según los Estatutos de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) y según los artículos 9 y 10 en su Capítulo II.

Lugar: Espai Cívic Centre. C/ Trinidad nº 12 08700-IGUALADA (BARCELONA) Día y Hora: 11 de marzo a las 10 horas.

Orden del día:• Lectura y Aprobación del Acta anterior 2016• Lectura y Aprobación del Acta de la última reunión de

Junta Directiva MPS• Cuentas MPS 2016 y presupuestos del año 2017.• Incorporación de un nuevo miembro a la junta directiva

de MPS.• Resumen de las actuaciones de MPS en cuanto a

investigación y aportaciones realizadas para la misma.• Resumen del movimiento en enfermedades Lisosomales

e incorporación a la entidad de nuevas patologías.• Actualización de la información sobre nuevos ensayos

clínicos.• Nuevo registro internacional Sanfilippo.• Aprobación acreditación ISO 9001.• Posicionamiento de MPS en FEDER y EURORDIS.• Actos benéficos y nuevas vías de financiación.• +Ruegos y preguntas.

Igualada a 6 de febrero de 2017

ACTA dE rEuNióN dE ASAMblEA gENErAl dE SocioS De MPS-liSoSoMaleS eSPaña. (11.03.2017)En el capítulo de ingresos del ejercicio contable de 2016destaca una cantidad superior a 280.000 euros, con unaumentodel20%respectoalejerciciocontablede2015.;unaumentodel2%decuotasde lossociosyun40%porcuotasde inscripción al Congreso y aumentodel 50%depatrociniosrelativosacongresoyjornadafamiliar.Tambiénha habido un ligero aumento por merchandaising ypromoción,sinembargo,seharegistradoundescensopororganizacióndeeventosyactossolidarios. Respecto a subvenciones de administraciones,ayuntamientos y CAF Gestión, hay un aumento del 7%respecto al ejercicicio contable de 2015, expresado enla partidade captaciónde recursos y tambiénhahabidoun aumento en el capítulo de donaciones privadas porla condición de untilidad pública de la entidad, así comocambiosporlaLeydeMecenazgo.Elingresoporinteresesenelcapítulodeinversionesporcuentadeplazo,esde574euros.

Observado todo ello en el gráfico circular, lasgrandes cifras de ingresos se localizan en un 44% deltotal por ingresos por patrocinio y colaboradores; 8% desubvenciones;2%deinscripcionesalcongreso;15%cuotasdeasociados;8%decaptaciónderecursos;0,2%ingresospor inversión; 1,3% por donaciones; 0,07% por ingresosexcepcionalesydestacael26%deaportacionesdesociosycolabordores.

Enrelaciónconesoúltimo,seexpresórespectoalaLeydeMecenazgoquelasdeduccionespordesgravación

ASAMBLEA GENERAL DE SOCIOS MPS ESPAÑA 2017

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NOTICIAS

fiscalparacantidadesmenoreso igualesde150euros seestableció un tipo del 50% en 2015, en tanto que en elejerciciode2016sefijaenel75%yencantidadesmayoresde150euros,mientrasenle2015seestimabaentornoal27,5y32,5%,enel2016hanquedadoentreel30y35%.Esdecir,semantieneel límitedededuccionesmedioqueestaríaentreel37,5%en2015yel40%enel2016paraunasociadoque tengaalmenos tresañosdeestanciaen laentidad.

En el capítulo de gastos del ejercicio contable de2016destacaunacantidadsuperiora287.000euros,conunaumentodel35%respectoalaño2015,debidoalapartidadepersonalqueincluyelapartidadelabecariadelaUAByporlaoperacióndeequiparacióndesueldos.Hayunaumentoenayudaafamiliasybecasdeinvestigación,destacandoloscasi34.000eurosdestinadosaayudasoentidadesteaming;hay también aumento de gastos destinados al programadefisioterapiayayudaadomicilio (SAD);aumentoen losgastos de organbización del congreso; aumento en losgastosdeviajesydesplazamientos;semantieneestablelosgastosporgestióngeneral yde subvenciones respectoalejercicioprecedente.Porotrolado,desciendenlosgastosde imprenta y edición de revista debido a la acción deMerceLópezqueha racionalizado lagestiónyseestáenprocesodemejoradelapáginawebyconexionesonlinedelaentidad.Asímismo,tambiénhandescendidolosgastosporserviciosprofesionalesderevisióndeprensaporpartedelagestióndelperiodistadereferenciadelaentidad.

Observando todo ello en el gráfico circular, lasgrandes cifrasdegastos se localizan con25% los sueldosysalariosdelpersonal;14%congresoMPS;6%seguridadsocial; 15% ayudas a entidades; 3% trabajos por cuentadeotras empresas; 4%dedietas y desplazamientos; 3%de servicios de CAF; 11% programa de fisioterapia; 11%publicidadypropaganda;1,6%suministros;0,5transportes;0,20F.P.;1%ayudaaparticulares;2%arrendamientosy2%de reintegros de subvenciones por imposibilidad real decumplimientodeplazosdepresentacióndedocumentacióndelaentidadenlaadministraciónconvocante.Esdestacableel 31%globalensueldosy seguridadsocialde recursoshumanosdelaentidad.

El resultado líquido, tras los ajustes en ambaspartidasdeingresos-gastos,esunexcedenterealde1.533eurosqueesdestinadoaaumentarelremanentedefondosocialdelaentidad.

El balance situación o situación patrimonialcuenta con un inmovilizado relativo a página web, yaamortizada que se cambiará próximamente haciéndolamás ligera y funcional en su consulta;mobiliario;utillaje;odenadoresyprogramassoftware;entreotros.Se reflejócomoadquisiciones,unordenadorportátilyunaunidaddeaireacondicionadoen laoficina.Figurancomoactivo, lasinversionesfinanacierasa largoycortoplazo,quecuentacon75.000eurosdedisponentedeprevisión.Seexpresóla posibilidad de adquirir un inmueble que favorezca elaccesoapiede callea laentidad.Respectoa lasdeudasque la entidad está pendiente de cobro, a fecha de 31dediciembrede2016,destacaban5000eurosdel BancoSantander;9.400delaONCEy5000deSanofi-Aventis;900eurosdeGeneralitatdeCatalunyay3.000delaDiputaciónde Barcelona. Habiendo un saldo efectivo en bancos de76.386,36euros.

Respectoalpatrimonionetoypasivo,sedestacaronunos fondos propios de 150.451 euros con ajustes de22.072 euros relativos a subvenciones no registradas de2015y2014, así comosubvencionespendientesdepagorelativasa10.000eurosy1985.Respectoalasdeudas,losproveedores y acreedores conforman un total de 8.721euros; 1.985 euros de SS.SS relativa a diciembre 2016 y4.091eurosrelativoalIRPFdetrabajadoresdel4ºtrimestrede2.016.

Siguiendo con los puntos del orden del día de laconvocatoria, sedio labienvenidaa la JuntaDirectivadela entidad a Manuel, padre de un afectadoMPS Hunterde Córdoba y causó baja en lamisma,Merce, por tenercondicióndetécnicoenpersonallaboraldelaentidad.

Se comentó la telehabilitación de Sanofi (25.000euros) que supone una concesión a MPS España queestá pendiente de justificar por plantear dificultades porexigenciastelemáticasyqueseconfíaenresolver.

Respecto al encuentro de familias, éste se harápor última vez en la ciudad de Logroño en las fechasaproximadasdetodoslosañosenelmesdemayo,yaquesedecidióunificarelesfuerzoeconómicoparaelcongresoanualyaquesuponeuncostoalaentidadde8.000eurosnohademostradotenerunimpactograndeconasistencianuncamayoralcentenardeasistentes.

Hay dos enfermedades de gran prevalencia si selecomparacon lasdemásenfermedadesMPS:Fabryquenecesita un congreso en exclusiva para sus afectados yGaucherquedestacaporcontaryacon5o6tratamientosdiferentes que ya no se considera enfermedad huérfana.EnambassepretendeuncongresobianualadiferenciadelrestodeMPSy SíndromesRelacionados, que tendránuncongresoanualdebidoalacarenciadeplenotratamientos,donde hay varias enfermedades propiamente huérfanas.EnFabry(800)yGaucher(400)hayunregistrodepacientesqueestánasociadosyyaseestánconfeccionandolasguíasdeafectadosquecuentancongranapoyomédico-sanitario.

Los afectados de la entidad de enfermedad HPN(oHemoglobinuriaParoxisticaNocturna), lagestionaMPSEspañaapesardenoperteneceralgrupode lisosomales,debidoal acuerdode compartiraunaperiodistadeHPN(Meritxel) que trabaja en redes sociales y favorece ladifusióndenuestraentidad.

Sehaadoptadolanormadecalidadinternacionalen MPS España denominada ISO9001 que permitirá atravésdelaauditoríaanualmantenernosenlosestándaresdeindicadoresdecalidadenlagestiónquecorrespondenaunaentidadcomolanuestra.

SeexpresólarealizacióndelcambiodepáginawebparabuscarunnuevoenfoquemásatractivoyactualdondeseintegrenvínculosconFabryyGaucher.

Se realizará un cambio en los estatutos deMPS España y Síndromes Relacionados, sonde figure eldenominadorcomúndeenfermedadeslisosomales.

Se está en varios proyectos pero se destacó lacandidatura de MPS España para la organización de delSimposiumInternacionaldeMPSenBarcelonaenjuliode2020.MPSEspañaeslaorganizadora,quiencontaráconlacolaboración de empresasmultinacionales farmacéuticas.Sehaquerido responder a las exigencias deunHotel decincoestrellasy,trasrevisarvariasopciones,sehadecididolaopcióndelHotelJuanCarlosIqueposeeunpaseoqueune

NOTICIAS

MPS - Núm.26/2017 25

conelPalaciodeCongresos,contándoseademásconunaproyeccióndeMPSenlafachadadelhotel.LodesarrollaráyorganizaráÁgoraEvents,segúnlasnecesidadesquedesdeMPSInternacionalseplanteen.

SeexpresólaintenciónderebajarlafacturadeRic(35.000euros)delcongresoanualatravésdelarealizacióndeltrabajodeinscripciónporpartedelosmismosrecursoshumanosdelaentidad.

Se destacó la llegada de nuevas empresas enenfermedades muy específicas como es el partenariadoSangamo Therapeutics que presenta terapias paraHunter yHurler en fases I y II. Asímismo, se destacó enlas enfermedades de Maroteaux Lamy y Morquio laproduccióndenuevasmoléculasquesesuplementanalasenzimasparaalcanzarel tratamientode lostejidosóseos.La nanotecnología ha venido a favorecer estas técnicasnovedosasdehacerlasmoléculasmásefectivas.

Respecto a la MPS III o Sanfilippo en las cuatrovariantes, que no dispone de ningún tratamientoactualmente,seestábuscandohacerunestudioconjuntoentre las MPS de Reino Unido, España y Alemania quedesarrolleunregistrodeinformaciónparaquelasempresasfarmacéuticasquesededicanalaI+D+Idenuevasmoléculasparaestasenfermedades,puedancontarconpacientesensusensayos.

Se expresó la preocupación de la entidadrelacionadacon ladificultadoretrasoquehayenEspañaen la aplicación de nuevos tratamientos aprobados en laEMEA(EU)yFDA(USA)yquelaAEMPS(España)noaplica

eneltiempoenqueseaplicaenelrestodeUEtantoanivelnormalizadocomocompasivo.

LapresenciadenuestroDirectorGeneralD.JordiCruz en la Federación Española de Enfermedades Raras(FEDER)eneldepartamentodeFormacióneInvestigación,garantiza que la información sanitaria y asistencial seactualice en todo lo que respecta alMinisterio de Saludy Servicios Sociales; Comisión Interterritorial de Salud deCCAA;ConsejeríasdeSaluddeCCAAyAgenciaEspañoladelMedicamentoyProductosSanitarios(AEMPS)

Se comentó una tendencia de recaudar dineropara MPS pero para una enfermedad concreta, aspectomuydelicadodebidoaquedeberíanpasarlosfiltrosdelaComisión Científica para que se hagan valer sus criteriosy asegurar así que el dinero va a un proyecto sólido. Sinembargo.Sereconociólanecesidaddeorganizarmásactosbenéficospararecaudasfondosparalasenfermedadesquerepresentalaentidad.

Se informó que la Guía de Fisioterapia de MPSEspañasehabíaconcluido.Erauna traducciónde laMPSdeAlemaniaysehabíatenidoquerevisarbien,debidoala abundancia de transcripciones literales que conteníanabundantestérminostécnicosycientíficosquehabíaquecontrastar.

Sepresentó lamemoriaanualMPSde2016,muycompleta, atractiva y con gran cantidad de referentesque hace que podamos presentar candidaturas bienfundamentadas para el reconocimiento público y socialantelasadministracionespúblicasyelmundoempresarialquereconocen lasentidadesquepersiguenelbiensocialsinánimodelucrocomolanuestra.

Los pacientes con síndrome de Hunter ya puedenempezar a recibir en sus domicilios la Terapia deSustituciónEnzimática (TSE) gracias al servicioTSE@Home, del que pueden informarse a través nuestraAsociacióndepacientesMPSEspañaodesumédicohabitual.El servicio TSE@Home se realizará medianteenfermeros con formación adecuada sobre laenfermedad,conocedoresdelaterapia,losprotocolosdeactuaciónpropios,yeltratamientoygestióndeestetipodefármacos,coordinadosiempreporunmédicoespecialista.EstacampañacuentaconlacolaboracióndelasociedadCaregivingIbéricayelpatrociniodelacompañíabiotecnológicaShire.

Actualmente,eltratamientodomiciliariodepacientesde Hunter ya es una práctica habitual tanto enEuropacomoenotrospaísesdelmundo.EnEspaña30pacientescon laenfermedaddeFabryoGaucherya han comenzado a utilizarlo en 11 hospitales y 6ComunidadesAutónomasdiferentes.

Para más información, podéis contactar connosotros a través del correo electrónico gestion@mpsesp.org o en el teléfono 93 804 09 59.

AFECTADOS POR LOS SÍNDROMES DE FABRY - GAUCHER -HUNTER PODRÁN RECIBIR EN SUS DOMICILIOS LA TERAPIA DE SUSTITUCIÓN ENZIMÁTICA

26 MPS - Núm.26/2017

RECOMENDACIONES PARA LA BÚSQUEDA DE SOLUCIONES EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

NOTICIAS

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras,60 organizaciones de pacientes, entre ellas MPS España,profesionales e industria nos hemos unido por primeravez para hacer frente a los retos en el ámbito de lasenfermedades raras (ER), presentando un documentoconjunto de recomendaciones con medidas y solucionesprácticasparadefender,promoverymejorarlasituaciónquepadecenlaspersonasafectadasporestasenfermedadesenEspaña.

Liderado por la Asociación Española de Laboratorios deMedicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU),y FEDER el documento se presentará ante institucionespúblicas y políticas, tanto a nivel nacional y autonómico,para recabar voluntad política con el fin de alcanzarcompromisos y soluciones conjuntas con los colectivosinvolucradosenelámbitodelasER.

El documento propone varias medidas entre las que seencuentralapromocióndelconocimientogeneralsobrelasenfermedadesraras;elapoyoalainvestigaciónfavoreciendola viabilidad y sostenibilidad de los laboratorios queinvestigan las enfermedades raras; la consecución de unaccesorápidoyequitativoaldiagnósticoytratamientoconlosmedicamentosapropiadosenlasdistintasComunidadesAutónomas, proporcionando la financiación necesariaparaello;asícomolanecesidaddeevitardemorasenlasdecisionessobrefinanciaciónypreciodelosmedicamentoshuérfanos.

El escrito también recoge medidas para promover laparticipaciónenelempleodelaspersonasconenfermedadesraras; favorecer la inclusión educativa o fortalecer losservicios sociales, especialmente los relacionados con laatenciónaladiscapacidadyaladependencia.

SoluCioNES PArA dEfENdEr, ProMovEr y MEJorAr lAS ENfErMEdAdES rArAS EN ESPAñAEnconcreto,parapoderponerenprácticadichasmedidas,losfirmantessolicitanalGobiernodeEspañaqueincorporeenelComitédeSeguimientoyEvaluacióndelaEstrategiaenEnfermedadesRarasdelSistemaNacionaldeSaludatodosloscolectivosvinculadosenmateriadeenfermedadesraras.

Enesteaspecto,tambiénpidenquesegaranticeunentornonormativo,administrativoypolíticoestable,ágil,previsibley transparente en el que esté garantizada la seguridadjurídica: “Demandamos procedimientos administrativosdefinidos con claridad, para que las compañías queinvestigan y desarrollan los tratamientos específicos,puedanseguiraportandobeneficioycalidadalospacientescon enfermedades raras, manteniendo su compromisoconlaI+D+iyconla introduccióndemedicamentosenelmercado para tratar estas enfermedades”, apunta JosepMªEspinalt.AlospartidospolíticosqueformanpartedelasCortesGeneralesen lapresente legislatura, losfirmantespiden la creación de una Comisión Mixta Permanente(Congreso-Senado) para abordar la problemática de lasenfermedadespoco frecuentes ennuestropaís,mientrasquea los responsablespolíticossesolicitanpresupuestosespecíficosparaeltratamientodelospacientesafectadosporenfermedadesrarasconelfindemitigarlassituacionesdeinequidadydiferenciasentreregiones.

Por último, a las Comunidades Autónomas reclaman eldesarrollo de un mecanismo de compensación entrecomunidadestransparente,ágilyeficaz,enelquepuedanconocerselasdificultadesylosretrasosenelaccesoaestosmedicamentos para poder solventarlos.Puede consultareldocumentode`Recomendacionespara labúsquedadesolucionesenelámbitode lasEnfermedadesRaras´aquí.(Incluirenlace.pdf)

FUENTE:FEDER(http://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/7752-recomendaciones-para-abordar-las-enfermedades-raras)

Lasúltimasnovedadescontralasenfermedadeslisosomales,un subgrupo de enfemedades raras, se han analizado enMadrid con la presencia de expertos mundiales, paraconocer mejor y poner en común los avances en sudiagnósticoytratamiento.

Entrelosexpertosquehanparticipadoenesteencuentro,organizadopor lacompañíabiotecnológicaShire,atravésdel Instituto Nacional de Enfermedades Raras, figuran eldoctorGregoryPastores,deldepartamentodeMedicinadelCentroNacional para trastornosmetabólicos hereditariosenelhospitalMaterdeDublin (Irlanda);yelprofesorAriZimran, del Shaare Zedek Medical Center de Jerusalén(Israel),entreotros.

“los avances en las enfermedades raras obligan a los clínicos a actualizarnos y ampliar nuestros conocimientos en bioquímica y genética, para entender las bases patogénicas de estas enfermedades”, hamanifestado ladoctoraMónicaLópez,delserviciodeMedicinaInternadelHospitalCentralde laCruzRoja (Madrid) yCoordinadoradelGrupodeTrabajodeEnfermedadesMinoritariasdelaSEMI.

7.000 ENfErMEdAdES rArAS EN El MuNdoSegún laUniónEuropea,unaenfermedadraraesaquellaque tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada100.000habitantes.Conesto, seestimaqueexistenunas7.000enfermedadesrarasenelmundoytresmillonesdepersonasafectadasporunadeellasenEspaña.

ÚLTIMOS AVANCES EN LA LUCHA CONTRA LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES

NOTICIAS

MPS - Núm.26/2017 27

Actualmente, según datos del Estudio ENSERio de laFederación Española de Enfermedades Raras (FEDER) de2009,eldiagnósticodeestaspatologíastardaenobtenerseunamediade5a7años,superandolos10añosenel20%de loscasos;estosedebe,en lamayoríade loscasos,aldesconocimiento, dada su baja prevalencia y su variadasintomatología,quellevaaconfundirseconotraspatologíasmáscomunes.Solo el 5 por ciento de las enfermedades raras tienentratamientoDeestas7000enfermedadesraras,actualmentesoloel5%disponendetratamiento.EnEuropa,de1.733solicitudespara la designación demedicamentos huérfanos, sólo sehanautorizado122.

La aprobación de medicamentos huérfanos requierenumerosos procesos de revisión, que no aseguran elaccesodelospacientesaestosfármacosparaquepuedanbeneficiarsedesusefectosfavorables.Además,el32%delospacientesafirmaqueesdifíciloimposibleaccederalaatenciónsocial.Shiresigueluchandoparacambiarestarealidad,ennuestroADN está marcar la diferencia para estos pacientes”, hasubrayadoJavierUrcelay,directorgeneraldelacompañía,unaempresaqueesperarealizar30nuevos lanzamientosdeterapiasfrenteaestaspatologíasantesde2020.

ENfErMEdAdES liSoSoMAlESEl Instituto de Enfermedades Raras, en esta ocasión, sehancentradoenlasenfermedadespordepósitolisosómico(EDL), enfermedades metabólicas congénitas que se

caracterizan por una acumulación anormal de una seriedemateriales tóxicos en las células del organismo comoresultadodedeficienciasenzimáticas.EntrelasenfermedadeslisosomalesdestacalaenfermedaddeGaucherporserlamásfrecuente(másde300pacientesdiagnosticadosenEspañayotros2.000portadores),seguidade la enfermedadde Fabry (afecta aproximadamentea1porcada117.000reciénnacidosenlapoblacióngeneral,loquesupone401personasenEspaña).

“Para los internistas lomás importante dentro en las EDLson la enfermedad de Fabry y de Gaucher, porque dadoquesonenestegrupodeminoritariaslasmásfrecuentes,es el mayor número de pacientes que nosotros vemos.Ahora empieza a tener bastante relevancia también lasMucopolosacaridosis(MPS),porqueseempiezaahablardeellasenlaedadadulta.Tenemosqueseguiraprendiendoyformándonos”,explicaladoctoraMónicaLópez.

Por su parte, la doctora Mª Luz Couce, directora de laUnidad de Diagnóstico y Tratamiento de EnfermedadesMetabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario deSantiago, añade: “Las EDL forman un grupo heterogéneodemásde70enfermedadesmuy raras,en lasquesehaavanzadomuchoen losúltimosañosen sudiagnóstico ytambiénenalgunas,comoenlaenfermedaddeGaucher,eneltratamiento,peroenotrastodavíaquedamuchocaminoporrecorreryparaelloesfundamentallainvestigaciónquefaciliteunadeteccióntempranayuntratamientoeficaz”.

Madrid,19abr(EFE).-ElMinisteriodeSanidadhaautorizadoenloquevadeañolafinanciaciónporelSistemaNacionalde Salud (SNS) de 20 nuevos medicamentos huérfanosdestinados a pacientes con enfermedades raras, haanunciadohoylaministraDolorsMontserrat.

LatitulardeSanidadhapresididounactodelaFundaciónInocente, Inocente, en el que 77 proyectos asistencialesparaniñosconenfermedadespocofrecuentesdedistintasasociacionesyfundacioneshanrecibidolasayudasdelosfondosrecaudadosenlaGalaInocente2016.MontserrathasubrayadoelcompromisodelMinisterioconlafinanciacióndenuevasterapiasyhaanunciadoqueduranteesteañosehaincrementadode70a90elnúmerodemedicamentoshuérfanosqueasumeelSNS.

Además,haseñaladoqueEspañaeselpaísdeEuropaconmáscentrosdereferenciaacreditadosparalaatencióndepatologíasraras,enconcreto,227.LaministrahasubrayadoqueeldeSanidad“eselMinisteriodelaspersonasporqueeselquecuraycuida”alosciudadanosyestáadisposicióndelos47millonesdeespañoles.

Tras subrayar su compromisocon lasenfermedades raras,Montserrat ha recordado que su departamento estáfinanciando con 17 millones de euros 153 proyectos deinvestigación,a lavezqueha resaltadoel “liderazgo”delInstitutodeSaludCarlosIII.

LatitulardeSanidadhavaloradolosresultadosdelagala,quecada28dediciembreemiteTVE,yhaconsideradoque“es un faro quepone luz a la enfermedad, para acercarla,conocerla más, desarrollar la empatía, la tolerancia yla comprensión. Un ejemplo total de solidaridad y decompromisoqueenestaocasión llegaa77entidadesdeltercersectorsocialdeEspañatanpotente”.

El pasado año, el espacio recaudó 1.160.000 euros y fueseguidapormásde8,7millonesdeespectadoresenalgúnmomento(16,6%decuotadepantalla),haseñaladoAnneIgartiburu,quefue lapresentadora juntoaJuanmaLópezIturriagayCarolinaCasado,yenlaqueintervinolaministra.

Las 77 entidades beneficiadas han recibido la mitad delo recaudado, en tanto que próximamente se realizaráotra entrega de ayudas destinadas a proyectos deinvestigaciónenenfermedades raras infantiles,queestánsiendoevaluadospor laAgenciaNacionaldeEvaluaciónyProspectiva(ANEP).

El presidente de la Fundación Inocente, Inocente, JoséVelasco, ha señalado que con esta gala “ponemos unpoquitodeaceiteaunavida súpercomplicada”comoesladelospacientesconenfermedadesrarasysusfamiliares,y el director de TVE, Eladio Jareño, ha aseguradoque yaformapartedelatradicióndelaprogramacióndenavidaddelacadena.Fuente:EFE

SANIDAD HA AUTORIZADO ESTE AÑO 20 NUEVOS FÁRMACOS PARA ENFERMEDADES RARAS

28 MPS - Núm.26/2017

NOTICIAS

El miércoles 22 de febrero, se nos hizo entrega del premio “TerritoriosSolidariosdeBBVA”,que recogióAnaMendoza,PresidentadeMPS,enunactocelebradoeneledificiohistóricodelasededeBBVAenBarcelona.

Estospremios,queesteañocelebransuquintaedición,seotorganaproyectoselegidosgraciasalcompromisodetodaslaspersonasempleadas,prejubiladasyjubiladasdeBBVAdelasentidadesparticipantes.MPShaconseguido,portercerañoconsecutivo,serunadelasentidadesmásvotadasparaconseguirelpremiograciasalainestimablecolaboracióndeMarBolance,amigaysociadenuestraentidad.El premio consiste en una aportación económica de 10.000€para nuestroproyecto“FISIOTERAPIAADOMICILIOPARAPERSONASCONMPS”,conelquesindudaayudaremosamejorarlacalidaddevidadenuestrasfamilias.Desde laAsociación, queremosdar las gracias a todos los trabajadoresdeBBVAquehanapoyadoelproyectoy,especialmenteaMarBolanceporsuinestimablecolaboraciónconMPSEspaña.

EnelMinisteriodeSanidadsecelebróelactodeentregadelarecaudaciónobtenidaenlaGalatelevisiva`Inocente,Inocente´realizadaelpasadoel28dediciembre.El importe recaudado,que supera la cantidadde1.160.000€,ha sidodes-tinado íntegramenteaproyectosyayudasasistencialesdeasociacionesdeEnfermedadesRaras.Entotalsepresentaron125proyectos,deloscuales77hanresultadopremia-dos.Entreellos,unodelosproyectosquerecibenesteapoyoeseldeMPSEspaña,dotadocon10.000€quenosayudaránaseguirdandoserviciosdeatencióndirectaalasfamilias.

Desde la Asociación queremos dar las gracias y nuestra enhora-buena a la Fundación Inocente Inocente por la gran labor que reali-zan desde hace más de 20 años ayudando y apoyando a las entida-des que trabajan con proyectos solidarios destinados a la infancia.

Elpasado16deeneroviajamosaAsturiasaconocerlasedeyelcentrodeatenciónquetienelaFundaciónAlpeenGijón.Estaentidadtrabajadesdehace 17 años con personas y familias afectadas de acondroplasia, dandoservicios, apoyo, orientación y consejo médico a cualquier persona quepadezcaalgúntipodeenanismo.LaFundaciónAlpe,ademásdeofrecerserviciosdefisioterapia,logopediaehidroterapia,tambiénrealizauntrabajoextraordinariodeatencióntemprana,sociabilizacióne inclusiónatravésdediferentesactividades(campamentosdeverano,talleres,etc.)reafirmandoasílaautoestimaylaconfianzadeniñosyjóvenes.Comoalgunasdelasmucopolisacaridosiscursantallabajayproblemasdedisplasias óseas, pensamos que sería bueno aprovechar las cosas que nosunenparabuscarnuevaslíneasdecolaboraciónytrabajoconjunto.MuchasgraciasaCarmenyCristinaporsucálidorecibimientoysutratotanfamiliar.Laverdadquelavisitanossupoapoco.Estoyconvencidaqueestopuedeserelprincipiodeunagranamistadycolaboración.Ana Mendoza, Presidenta de MPS España

NUEVAS LÍNEAS DE COLABORACIÓN Y TRABAJO CONJUNTO

FUNDACIÓN INOCENTE APOYA UN AÑO MÁS A MPS

PREMIO “TERRITORIOS SOLIDARIOS” A MPS ESPAÑA

NOTICIAS

MPS - Núm.26/2017 29

HACER DE LO RARO ALGO DESCONOCIDO: WONGOWIN

Desde la Asociación MPS, nos hemos sumado a lalista solidaria de Wongowin, una aplicación móvil decompraventa de productos de 2º mano, para ayudar afinanciarnuestroproyectodefisioterapiagratuitaparalasfamiliasMPS.Wongowin,esunaaplicacióndecompraventade2ºmanodondetodoslosusuariospuedencrearungranimpactosocialdonandopartedelbeneficiodesuventa(siempreunmínimodel10%)aunaONG.Puedes ver nuestro proyecto aquí. Esperamos que ossuméis o encontréis aquello que necesitáis y, de paso,podáisayudaraunabuenacausa.http://www.wongowin.com/mps-espana-hacer-de-lo-raro-algo-conocido/

30 MPS - Núm.26/2017

la alfa-manosidosis afecta a seis personas en españa, si bien se cree que existen muchos pacientes sin diagnosticar, según han informado expertos de la asociación MPS y lisosomales, con motivo de la celebración, este lunes, del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, entre las que se encuentra esta patología rara y de carácter degenerativo e irreversible.

Laalfa-manosidosisafectaaseispersonasenEspaña,sibiensecreequeexistenmuchospacientessindiagnosticar,según han informado expertos de la AsociaciónMPS yLisosomales,conmotivodelacelebración,estelunes,delDíaMundialdelasMucopolisacaridosis,entrelasqueseencuentraestapatologíararaydecarácterdegenerativoeirreversible.

Enconcreto,lapatologíaesresultadodeldéficitdelaenzimaalfa-manosidasa lisosomal. Provoca anomalías óseasgraves y debilitantes, sordera, infecciones recidivantesydéficitintelectual.“Amihijolodiagnosticaroncuandotenía4añostrasrealizarlevariaspruebasporquevimosque teníaproblemasde crecimiento, y amihija cuatroañosmenor,eldiagnósticofuenadamásnacer.Susaludy su calidad de vida van empeorando día a día”, hacomentadoEstelaPigueiras,madrededoshermanosconalfa-manosidosis.

Elprimerindicioparaeldiagnósticoconsisteendetectarlapresenciadeoligosacáridosricosenmanosaenlaorina,aunquelaconfirmacióndefinitivaseestablecemidiendolaactividaddelaalfa-manosidasaácidaenlosleucocitosoenotrascélulasnucleadasypuedeconfirmarsemedianteuntestgenético.

“Actualmente no existe ningún tratamiento específicoparalaAlfa-Manosidosis,sinembargoacabadefinalizarun estudio en fase III de una terapia de reemplazoenzimático”, ha señalado la doctora de la Unidad deEnfermedades Minoritarias del Hospital Central de laCruzRojaSanJoséySantaAdela(Madrid)ycoordinadoradelgrupodetrabajodeEnfermedadesMinoritariasdelaSociedad Española deMedicina Interna (SEMI),MónicaLópezRodríguez.

Estanuevaterapiaconsisteenintroducirenelcuerpodelospacientes laenzimadañada.Dehecho,actualmenteseencuentrapendientedeautorizaciónporpartede laAgenciaEuropeadelMedicamento (EMA,porsussiglaseninglés)yvaasuponerunaesperanzaparalospacientesy familiaresque sufren laenfermedad. Fuente:MADRID,12(EUROPAPRESS)12/05/2017-15:02

LA ALFA-MAnOSIdOSIS (SíndROME RELACIOnAd O)

con la ayuda de las familias de Sofía y Montse, dos niñas afectadas por Ml ii, pudimos donar 9.040 $ a iSMRD para ayudar a iniciar esta investigaciónISMRD (The International Advocate for GlycoproteinStorage Diseases) ha anunciado la aprobación de lapropuestaparacomenzarlainvestigaciónsobrelaterapiagénicaenMLII.

LaAsociaciónamericanaISMRDlanzóunainiciativapararecaudar fondos para la investigación deMucolipidosisaprincipiosde2016y,desdeentonces,haobtenidountotal150.000$quepermitiránempezaresteproyecto.

Elproyectosehafinanciadograciasadonacionesbenéficasdevariasentidadesyfamiliasdetodoelmundo.Desdela Asociación MPS queremos agradecer la inestimablecolaboracióndelasfamiliasdeSofíayMontse,dosniñasafectadasporMLII,quenospermitierondonar9.040$aISMRDparaayudarainiciarestainvestigación(Puedesconsultarlacartacertificandonuestradonaciónaquí).

`Evaluar laTerapiaGenéticadeAAVenelmodelo felinodeMLII´

AllisonBradburyyCharlesVite,ambosdelaUniversidadde Pensilvania, trabajarán conjuntamente con StevenGray,de laUniversidaddeCarolinadelNorteparaesteproyecto. La investigación explorará la entrega de unacopiasaludabledelgendefectuosoutilizandounsistemade administración viral en gatos de la Universidad dePensilvania.

Lamucolipidosis felina II (ML II)esunmodelodeML IIigual al humano, un desorden devastador e incurableque suele ser fatalen la infancia.ML II esun trastornohereditario en el que una copia de un gen defectuosose hereda de cada progenitor. La terapia génica utilizaun virus especialmente diseñado, el adeno-asociado(AAV),comovehículoparaentregarunacopiasaludableyfuncionaldelgendefectuoso.

El suministro sistémico o intravenoso de el virus AAVha sido evaluado en modelos animales de numerosasenfermedades relacionadas con laML II y, también hasidorecientementeaprobadoparaunensayoclínicoensereshumanos.ElequipodeinvestigaciónconsideraquelaterapiagénicasistémicadeAAVtienepotencialcomotratamientoparaMLII,graciasalrecienteéxitoobtenidoen modelos animales y humanos de enfermedadessimilares.

Con este estudio se recopilaran datos preclínicos parainformar y documentar los próximos ensayos clínicoshumanos.

BECA A LA INVESTIGACIÓN DE MUCOLIPIDOSIS CON LA COLABORACIÓN DE MPS ESPAÑA

INVESTIGACIÓN Investigación

INVESTIGACIÓN

MPS - Núm.26/2017 31

NOVATO,California,23deMayo,2017(GLOBENEWSWIRE)- Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE), unacompañía biofarmacéutica centrada en el desarrollo denuevos productos para las enfermedades raras y ultra-raras, ha anunciado hoy que una solicitud de licenciabiológica(BLA)1presentaalaAdministracióndeAlimentosy Medicamentos (FDA)2 y una Solicitud de autorizacióndemarketing(MAA)3presentadaalaAgenciaEuropeadeMedicamentos(EMA)4,paralabeta-glucuronidasahumanarecombinante(rhGUS,UX003),unaterapiaeninvestigaciónparaeltratamientodelaMucopolisacaridosisVII(MPSVII,SíndromedeSly), fueronaceptadaspara su revisión. Lafechaobjetivopara ladecisiónde laPDUFA5(PrescriptionDrug User Fee Act) es el 16 de noviembre de 2017 y seesperaundictamendelComitédeMedicamentosdeUsoHumano(CHUM)paralaprimeramitadde2018.rhGUSesuna terapiade reemplazoenzimáticoparael tratamientodelaMPSVII.

LaFDAotorgóelestatusde revisiónprioritariade rhGUS,esteestatusestádisponibleparamedicamentosqueofrecenavancesimportanteseneltratamientooproporcionanuntratamiento donde no existe terapia adecuada. RhGUSrecibió anteriormente la designación de medicamentohuérfanoporlaFDA.

“Nos complace que la FDA haya concedido la revisiónprioritaria a laBLA rhGUS y estamos deseando trabajarcon laFDAyEMAen lospróximosmesesconelobjetivode llevar este tratamiento potencial a los pacientes conMPSVIIqueactualmentenotienenotrasopciones“,dijoEmilD.Kakkis,MD,Ph.D.,DirectorEjecutivoyPresidentedeUltragenyx.

Acerca de MPS vii

La Mucopolisacaridosis VII (MPS VII, síndrome de Sly),descrita originalmente en 1973 por William Sly, MD, esuntrastornometabólicogenéticoraro,yesunodelos11trastornosdiferentesdeMPS.LaMPSVIIescausadaporladeficiencia de beta-glucuronidasa, una enzima necesariapara la descomposición de los glicosaminoglicanos (GAG)de sulfatodedermatano, sulfatodecondroitinay sulfatode heparán. Estos complejos carbohidratos GAG son uncomponentecríticodemuchostejidos.Laincapacidadparadescomponer apropiadamente los GAG conduce a unaacumulación progresiva enmuchos tejidos resultando enunaenfermedadmultisistémica.

Mientrasque susmanifestaciones clínicas son similaresalaMPSIyMPSII,laMPSVIIesunodelosmásrarosentrelostrastornosdeMPS.LaMPSVIItieneunamplioespectrodemanifestaciones clínicas y se puede presentar ya enelmomentodelnacimientoenunaformasevera llamadano- inmune hidropesía fetal. Actualmente no existenterapias aprobadas paraMPSVII. El uso de la terapia dereemplazo enzimático como tratamiento potencial sebasa en 20 años de trabajo de investigación enmodelosmurinosdelaenfermedad.Elreemplazoenzimáticocomo

estrategia está bien establecida en el campo deMPS, yaque actualmente hay cuatro terapias de reemplazo deenzimas aprobadas para otros trastornos deMPS:MPS I(Aldurazyme®, laronidasa),MPS II (Elaprase®, idursulfasa),MPSIVA(Vimizim™,elosulfasealfa),yMPSVI(Naglazyme®,galsulfasa).

acerca del estudio Fase 3

El estudio clínico en fase 3, aleatorizado, de inicio ciego,controlado con placebo, realizado en cuatro lugaresen los EE.UU., fue diseñado para evaluar la eficacia yseguridad de rhGUS en 12 pacientes entre 5 y 35 añosdeedad.Lospacientesfueronasignadosalazaraunodecuatrogrupos.Unacohortecomenzó laterapiarhGUSdeinmediato, mientras que los otros tres empezaron conplaceboypasaronarhGUSendiferentespuntosdetiempopredefinidos.Estenovedosodiseñodeensayogeneródatosdetratamientodelos12pacientesymejoróelpoderdelaestadísticaconrelaciónaundiseñotradicionaldegruposparalelos.Lospacientesfuerondosificadoscon4mg/kgderhGUScadadossemanasduranteunmáximodeuntotalde48semanas,ytodoslosgruposrecibieronunmínimode24semanasdetratamientoconrhGUS.

El objetivoprimariodel estudio fueestablecer la eficaciaderhGUSdeterminadoporelporcentajedereducciónenla excreción urinaria deGAG después de 24 semanas detratamiento. Variables secundarias de eficacia incluyeronun índice de respuesta demulti-dominio y unamedidaindividualizada de la respuesta clínica, así como otrosresultadosclínicosincluyendolafunciónpulmonar,caminar,laflexióndelhombro, la funciónmotorafinaygruesa, laagudezavisual,ylafatiga.TambiénseevaluólaseguridadytolerabilidadderhGUS.SehaalcanzadounacuerdoconambaslaFDAylaEMAsobreeldiseñodelestudiodelaFase3.Basándonosenlosdatosdelestudiodefase3,nosreunimosconlaFDAylaEMAantesdepresentarlaBLAyMAA.LaFDAdeclaróquesuevaluacióndelestudiopivotaldeFase3sebasaráenlatotalidaddelosdatosenunabasepacienteporpaciente.LaFDAdesaconsejóladeclaracióndeuncriteriodevaloraciónclínicaprimarioconelfindepermitirunamayorflexibilidadenlaevaluaciónglobaldelaeficacia,apreciandoladificultadde evaluar unúnico criterio de valoración clínica dada laheterogeneidady la rarezade laenfermedad.LaEMAhaaceptadolaposibilidaddelaaprobaciónencircunstanciasexcepcionalesenbasealestudiodefase3conlosnivelesdeGAG enorinacomouncriteriodevaloraciónprincipalsustituta, siempre que los datos respalden fuertementeunarelaciónbeneficio/riesgofavorableyqueseobservealguna prueba o tendencia de mejora en los resultadosclínicos.

ulTrAgENyX ANuNCiA lA SoliCiTud dE liCENCiA biológiCA y lA SoliCiTud dE AuTorizACióN dE CoMErCiAlizACióN dEBeta-glUcoRoniDaSa HUMana RecoMBinante, PrESENTAdAS y ACEPTAdAS PArA rEviSióN; lA fdA oTorgA El ESTAdo dE rEviSióN PrioriTAriA

INVESTIGACIÓN Investigación

32 MPS - Núm.26/2017

INVESTIGACIÓN

LatesisdoctoralqueestállevandoacaboNoeliaBenetó,yestá siendo dirigida por los doctores Isaac Canals, DanielGrinbergyLluïsaVilageliu,seinicióenNoviembrede2015.ElprincipalobjetivodeestatesisdoctoraleselensayodeestrategiasterapéuticasparaelsíndromedeSanfilippoenmodeloscelularesderivadosdeiPSC.El síndrome de Sanfilippo es una mucopolisacaridosiscausada pormutaciones en genes que codifican enzimasencargadas de la degradación del heparán sulfato (HS).EstasmutacionestienencomoconsecuenciaquemoléculasparcialmentedegradadasdeHSseacumulenenelinteriordel lisosoma, alterando así su función y causando laenfermedad. Esun síndromeque incluye cuatro subtipos(A,B,CyD)dependiendodecuálsealaenzimaafectada.El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad crónica,progresiva y multisistémica, donde cabe destacar laseveradegeneracióndelsistemanerviosocentral.Porello,mientras varias mucopolisacaridosis no-neurológicos sontratables con terapias de reemplazamiento enzimático(ERT) o de reducción de sustrato (SRT), el síndrome deSanfilipponotieneaccesoaningún tratamiento seguroyeficazparalossíntomasneurológicos.

Losmodeloscelularesyanimalessondegranutilidadparael estudio de las mucopolisacaridosis. Pero los modelosanimalespresentanlalimitacióndeunamenorcomplejidadenlascélulascerebralesencomparaciónconlashumanas.Por otro lado, las células madre pluripotentes inducidas(iPSC) generadas a partir de fibroblastos de pacientes ydiferenciadasaltejidodeinterés,neuronasennuestrocaso,puedenserunmodelomuyútil.En la presente tesis, y partiendo del objetivo principalanteriormente nombrado, se han incluido distintosobjetivosespecíficos:a. Tratamiento de iPSC provenientes de fibroblastos de

pacientesdeSanfilippoCconshRNAs,comoSRT.

Como estudios preliminares al tratamiento de iPSC seaplicóunaSRTmediadapor siRNAssobrefibroblastosdepacientesde SanfilippoC (Canals et al., Sci Rep. 5:13654,2015).EneldesarrollodeestatesisseensayaráestaSRTeniPSCderivadasdedospacientesSanfilippoCcondistintosgenotipos (Canals et al., Stem Cell Reports 5:546–557,2015).Ya se han generado lentivirus portadores de 5 shRNAsdiferentescontraelgenEXTL2yunshRNAcontrolnegativo.ElgenEXTL2codificaunaproteínaimplicadaenlosprimerospasosdelasíntesisdeHS,porloquesuinhibiciónpodríaresultar en la recuperación del equilibrio entre síntesis ydegradacióndeHS.Enunprimerensayosehanprobadolos shRNAs sobre los fibroblastos de los pacientes paradeterminar cuáles presentan una mayor eficiencia en lareducción de la expresión del gen EXTL2 y, con ello, delacúmulodeHS(Figura1).Figura 1. Silenciamiento del gen EXTL2. Se infectaronlos fibroblastos de los dos pacientes (SFC6 y SFC7) con 5shRNAs específicos contra EXTL2 y un shRNA scrambled(shC-).Traslaselecciónypasados38díasdedichainfecciónseanalizólaexpresiónporqPCR.Losresultadosseexpresanenporcentajedeexpresióngénicacomparandolascélulas

infectadasconlosdiferentesshRNAscontraEXTL2conlas

células infectadasconel shC-yhaciendomediaentre losdosgenesdereferenciautilizados(HPRTySDHA).Como se puede observar en la Figura 1 todos los shRNApresentan una inhibición de la expresión de EXTL2 deentreel80yel90%.Porloque,acontinuación,seescogióuno de los cinco shRNAs y el shC- para realizar unainmunocitoquímica.EnesteensayosemarcaelHSen losfibroblastos de pacientes de Sanfilippo C infectados conlos shRNA y fibroblastosWT, para así poder comparar lacantidaddeHSpresenteencadalíneacelular(Figura2).Figura2. Inmunocitoquímicadefibroblastosdepacientes(SFC6 y SFC7) y control (WT) para ver la diferencia en lacantidaddeHS(A),yelefectode laterapiadereduccióndesustratomedianteelsh2,alcompararloconlainfecciónde lentivirusquecodificanparaunshC- (B).Sefijaron lascélulasalos62díasdelainfección.Barradeescala=20µm.

Actualmente estamos llevando a cabo las infecciones delos shRNA más eficientes (hemos seleccionado a sh4 ysh5) sobre iPSCdepacientes, y testandoqueel cariotipode todas las líneas celulares de las que disponemos seacorrecto. Con ello, se dispondrá de líneas de iPSC con elshRNAdeinterésestabilizadoensugenoma.LasiPSCconshRNAsestablessediferenciaránaneuronas,eltipocelularmásafectadoenlaenfermedad,adistintostiemposymedianteunmétodoaprendidoenelLundStemCell Center (Suecia). Este método incluye la síntesis delentivirusespecíficos, loscualesyahansidodesarrolladosen nuestro grupo y están siendo testados actualmente.Estos lentivirus contienen genes que codifican factoresdetranscripciónespecíficosparaladiferenciacióndeiPSCa neuronas, y permiten que la diferenciación a neuronasselleveacaboenunasemana,algoqueaceleramucholavaloracióndecualquiertratamiento.Así,unavezsedispongadeneuronasdepacientestratadasconshRNAs,seharáunavaloracióndeltratamiento.Paraello,seanalizarándiferentesaspectoscomoelporcentajede inhibicióndelgenEXTL2aniveldemRNA,elacúmulodeHSconeltiempoolosnivelesdeactividadneuronalenlasneuronas.b. AnálisisdelposibletránsitodelaproteínaHGSNATdes-

decélulasglialestransfectadasaneuronas.

TESIS DOCTORAL LLEVADA A CABO POR NOELIA BENETÓ

BECARIA DE MPS ESPAÑA

INVESTIGACIÓN

MPS - Núm.26/2017 33

ElgencausantedeSanfilippoCesHGSNAT,quecodificaunaproteínademembranadellisosomaimplicadaenlasíntesisdelHS.Eneldesarrollodeproyectosanterioressepudoverque tras infectar células neurales (neuronas y células deglía) con virus portadores del genHGSNAT sano, aunquenotodaslascélulasestuviesentratadas,laredneuronalserestablecíaensutotalidad.Estehechoplantealahipótesisde que puede que haya flujo de proteína HGSNAT entrecélulasdeglíayneuronas.Para comprobarlo se necesita en primer lugar un buenmarcaje para la proteína HGSNAT. Tras realizar distintaspruebas se ha confirmado que no existe en el mercadoningúnanticuerpoespecíficocontranuestraproteínaquefuncionecorrectamente.PorestemotivoseestállevandoacaboeldesarrollodeunaproteínadefusiónquecontendrálasecuenciadeaminoácidosWTdeHGSNATseguidadelasecuenciadeaminoácidosdelaGFP,deformaquenuestraproteínaquedemarcada.Tras este paso, se comprobará si la proteína de fusiónmantiene laactividadenzimáticadeHGSNATasícomosulocalizaciónsubcelularenellisosoma.Deserasí,seclonaráen un vector lentiviral para transfectar células gliales ycomprobarsilasobreexpresióndelaproteínaWTpermitesu tránsito hasta las neuronas afectadas en co-cultivos(Figura 3). Se pretende determinar si la sobreexpresiónde la proteína en células gliales puede ser una opciónterapéuticaplausible.

Figura 3. Esquema de qué esperaríamos encontrar si lahipótesisplanteadafueracorrecta.VemosunastrocitoquehasidoinfectadoconunlentivirusquecodificalaproteínadefusiónHGSNAT-GFP(emitecolorverde),sobreexpresandoasílaproteína.SiexisteflujodeHGSNATesperaríamosquelaproteínadefusiónpasaraaneuronas,haciendoqueestasemitierancolorverdetambién.

c. Utilización del sistema CRISPR/Cas9 en neuronasderivadasdeiPSCdelsíndromedeSanfilippoCparalageneraciónycorreccióndemutacionesespecíficas.

Como ya se ha nombrado, el grupo cuenta con iPSCprovenientesdedospacientesdeSanfilippoCcondistintosgenotipos, así comode iPSCWT (Canals et al., StemCellReports5:546–557,2015).En el presente objetivo específico, utilizando el sistemaCRISPR/Cas9 se intentará, por un lado, corregir lasmutaciones en las iPSC de los pacientes y, por otro lado,generar estas mutaciones sobre las iPSC WT. Además,también se generarán células con una depleción de losgenesSGSH,NAGLUoHGSNAT,causantesdeSanfilippoA,ByC,respectivamente.YasehananalizadodiferentesregionesdeinterésdelgenHGSNAT yNAGLU y se han generado los vectores con laproteínaCas9 y losRNAsguíasparadirigir el procesodeedicióndelDNAenlascélulas.Actualmente se están transfectando las iPSC con losvectoresdeinterés,seleccionandoparaquedarnossoloconlascélulastransfectadasyobtenercoloniasdeiPSCqueseanalizaránmediantesecuenciaciónparaverquecontienenel genotipo deseado (generado por las modificacionesefectuadasporCas9).Posteriormente,estasnuevas liniascelulares serán diferenciadas a neuronas para poderdeterminar si hay diferencias debidas a las diferenciasen el resto de sus genomas (conocido como backgroundgenético)enlugardealasmutaciones.

Deizq.aderecha:NoeliaBeneto,IsaacCanals,Dra.VilageliuyDr.Grimberg

LISOSOMALES

Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados

“MPS ESPAÑA”

Iª JORNADA CIENTÍFICA DEDICADA A LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

Barcelona 14 de Enero de 2017

ACTO ORGANIzADO POR LA ASOCIACIóN MPS ESPAÑA

34 MPS - Núm.26/2017

ENFERMEDAD LISOSOMAL Gaucher

El pasado sábado, 14 de enero, desde MPS EspañacelebramoslaIºJornadacientíficadedicadaalaenfermedadde Gaucher en el Hospital Valle de Hebrón. En palabrasde la presidenta de la Asociación, Ana Mendoza, “estenuevoproyectoqueempezamosdesdeMPSEspañasobreGaucher representaelcompromisoquetenemoscon losafectadosporenfermedadlisosomal”.

La Jornada, que tuvo un éxito de asistencia, se focalizóen proporcionar información sobre la enfermedad a lasfamiliasafectadas,ytambién,enabrirunanuevalíneadeactuaciónparaayudaralaenfermedaddeGaucherdesdelaAsociaciónMPS.

El evento contó con la participación de reconocidosponentes conocedores y expertos en lamateria.Lainauguracióndelacto,fueacargodeEduardoTizzano,jefedelServiciode Genética Clínica y Molecular de laUnidad de Enfermedades MinoritariasdelHospitalValledeHebrón;elDelegadode Feder Cataluña y director de laAsociación MPS España, Jordi Cruz; laPresidentadeMPSEspañaAnaMendozay el Dr. Jordi Pérez, Responsable deErrores Congénitos delMetabolismo enAdultos de la Unidad de EnfermedadesMinoritariasdelHospitalValledeHebrón.El Dr. Tizzano quiso remarcar en suponenciaque“Enlaactualidad,ygraciasa los avances en investigación, existe el consenso que eldiagnostico molecular, la coordinación del seguimientomultidisciplinar y la personalización de las terapiasespecificasdeavanzadaconstituyenlospilaresenlosquesebasanlasdistintasaproximacionesalcuidadodelpacientecon unametabolopatia como la enfermedad deGaucher,peroqueabarcaalagranmayoríadeenfermedadesrarasdeorigengenético”.

Porotrolado,tuvimosocasióndehablardelaenfermedadde Gaucher con la Dra. Clara Carnicer, quién explicó lasbases fisiopatológicas de las enfermedades de depósito

lisosomal,ylaspruebasbioquímicasqueeserealizanenelLaboratoriodeBioquímicayBiologíaMoleculardelHospitalValledeHebrónparaeldiagnósticoyseguimientodeestaenfermedad.;yconladoctoraMireiadelTodo,responsablede Errores Congénitos del Metabolismo en Pediatría delHospitalValledeHebrón,quiéndestacó losefectosde laenfermedaddeGaucherenelniño.

Una ponencia destacada, fue de la mano de la Dra.Montserrat Morales, responsable de Errores CongénitosdelMetabolismoenAdultosdelHospital12deOctubredeMadrid,quiénsedesplazóhastaBarcelonaparalaocasiónyseñalóque“LaafectaciónesqueléticaenlaenfermedaddeGauchertipo1esfrecuente,dehechoeslacausantedemayormorbilidad.Enocasionespasadesapercibidahasta

quepresentasíntomasyenesemomentolos daños provocados pueden resultarirreversibles. No siempre la afectaciónvisceral y ósea van de la mano, haypacientes con escasa manifestaciónvisceral que presenten importantesalteraciones óseas. El diagnóstico ytratamiento temprano de la afectaciónósea en pacientes con enfermedad deGaucherresultaesencial”Durante el evento, pudimos escuchartambién al reconocido Dr. Jordi Pérez,quiénintrodujoloscontrolesclínicosquesonnecesariosmanejarparauncorrectocontrolde laenfermedad,y las terapias

alternativasynuevasqueexistenparaGaucher.

Como apunta el director de nuestra asociación, JordiCruz, “para nosotros, elmovimiento en Gaucher ha sidoun referente y una asignatura pendiente para ayudar atodos los pacientes y sus familiares. Desde ahora se nosbrindaestaimportanteoportunidad,enqueintegramoslaenfermedaddeGaucherenelmovimientodelaAsociación,siendo la única asociación de pacientes que engloba lasenfermedadeslisosomalesensuconjuntoenEspaña”.Graciasatodoslosasistentesyexpertosquehabéishechoposibleempezaresteproyecto.

AVANZAMOS JUNTOS HACIA UN FUTURO MEJOR

“Su diversidad de síntomas jun-to con el desconocimiento que rodea a esta patología

tiene como consecuencia que la mayoría de los afec-

tados tardan una media de entre 10 y 20 años en ser

diagnosticados”

ENFERMEDAD LISOSOMAL

Inscripción gratuitahttp://bit.ly/2n8YOv7

20 de marzo de 2017

Sala Francesc CambóRecintE Modernista Sant Pau

C/ Sant Antoni Maria Claret 167, Barcelona

jornada de Enfermedades Renales hereditarias

Gaucher

AVANZAMOS JUNTOS HACIA UN FUTURO MEJOR

MPS - Núm.26/2017 35

ENFERMEDAD LISOSOMAL Fabry

ConmotivodelDíaMundialdelRiñón,osinvitamosalajornadadedicada a `ENFERMEDADESRENALESHEREDITARIAS´,dondecolaboraremos dada suimportancia y relación con laEnfermedaddeFabry.

La jornada tendrá lugar elpróximolunes20demarzoenlaSalaFrancescCambódelRecintoModernista del Hospital de laSantaCreu iSantPau,de10:30a 18:00 horas, entre las quetendráunaespecialpresencialaenfermedaddefabry.

En la primera parte de estajornada, se abordarán lostemascomunesa lasdiferentespatologías renales hereditarias,los medicamentos huérfanos yelaccesoaestos,eldiagnóstico,la investigación básica y clínicay el papel de la gestora decasos. La segunda parte dela jornada, de 15:30 a 18:00,se dividirá en cuatro mesasmultidisciplinares paralelas delas diferentes enfermedadesrenaleshereditarias.

Esta jornada tiene por objetivocrear un espacio común entrelos diferentes profesionales dela salud y los pacientes de lasdiferentes patologías renaleshereditarias donde analizarlas necesidades, proyectos deinvestigaciónyabordajeenestasenfermedades conjuntamentecon losafectadosy sus familias,esperando que, fruto de estajornada con interacción entreprofesionales y pacientes,poder continuar mejorando laatencióny lacalidaddevidadelaspersonasquevivenconesteconjuntodepatologías.FUENTE:PlataformaMalaltiesMinoritàries

JORNADA DE ENFERMEDADES RENALES HEREDITARIAS

Del 19 al 21 de Mayo tuvo lugar el VºEncuentro del grupo Internacional detrabajo de fabry en Atenas. La jornadaempezó con una presentación de laAsociación MPS Grecia fundada en1989.Esteencuentrofueorganizadoporellos.ActoseguidoelDr.Mehtahizounaponencia dedicada a la cardiomiopatíacon sus síntomas generales que sufrenlospacientesFabry.Ensuunidadcuentancon350pacientesRoyalFreeHospitaldeLondres.ElnºdediagnósticosdeFabryyGaucherhasubidoenlosúltimos5años.Acto seguido la Dra. Ramaswami,pediatra de laUnidadde EnfermedadesLisosomales del mismo hospital nospresentó la patología y disfunción renalenlosniñosconFabry.El Dr. Burlina, neurólogo del HospitalBassanodeGrappa,Italianospresentóeltratamientodeladepresiónyladificultadque tienen los jóvenes afectados porFabryysuentornosocialyaquepresentanmuchosdeellos,segúnsuestudio,déficitde atención, problemas de memoria ydeficiencianeurocognitiva.La Dra. Schmidt, nefróloga del hospitalde Viena nos presentó la evolución delembarazoylaafectacióndelriñóncrónicaquepadecenlasmujeresfabryalolargodesuembarazoycomoafectoalfeto.El Dr. Ortiz, nefrólogo de la F.JiménezDíazdeMadridnosexpusolaafectacióncrónicarenalquepadecen lospacientesFabry dando los principales señales laelevacióndeproteinuriayfallorenal.Acto seguido se expusieron los últimosavances en ensayos clínicos de lassiguientescompañíasfarmacéuticas:

AMICUSTHERAPEUTICSLa terapia Galafold será un hitoimportante en nuestra estrategia globala seguir migalastat aprobaciones paralos pacientes de Fabry con susceptiblesde mutaciones tan rápido como seaposible, en tantas geografías como seaposible,” dijo Crowley, Presidente yCEO de Amicus Therapeutics, Inc. “Conaproximadamente 700 Fabry pacientestratadosactualmenteenJapón,creemosqueunnúmeroconsiderabledepacientesjaponeses podrían beneficiarse demigalastat”.Japónrepresentaelsegundomercado más grande de Fabry en elmundo. Amicus estima que del 35 al50por cientode los pacientesde Fabryen Japón pueden tener mutacionesgenéticas susceptibles. La ComisiónEuropeahaconcedidoplenaaprobacióndemigalastat,bajoelnombrecomercialdeGalafold,comounaterapiadeprimera

líneaparaeltratamientoalargoplazodeadultos y adolescentes mayores de 16añosdeedadcondiagnósticoconfirmadode la enfermedad de Fabry (deficienciade alfa-galactosidasa) y que tienen unamutaciónfavorable.AVROBIOLa Fase 1 la genoterapia de AVROBIOparatratarlaenfermedaddeFabrybuscabeneficiosduraderosysignificativosparalos pacientes de Fabry. Células madredelpacientesonextraídasymodificadasgenéticamente mediante la adición deuna copia nueva y funcional del gendefectuoso. Las células modificadasse infunden en el paciente medianteun procedimiento de una sola vez. Seespera una elevación duradera de laenzima endógena, con el potencial demejorar los resultados del pacientesignificativamente y eliminar infusionesintravenosas cadados semanas, y tratarde disminuir el coste de la terapia dereemplazoenzimático.PROTALIXPRX-102 es una versión modificada dela enzima alfa-galactosidasa-A humana.“Estamos encantados de anunciarresultados positivos adicionales de lafase I / II Fabry ensayo clínico,” dijoMoshe Manor, de Protalix Presidentey Director Ejecutivo. “Los resultadosde eficacia observados hasta la fechasiguen siendo muy importantes conmejoras o estabilización en la eficaciademostrada a través de todos losparámetros de la enfermedad que nosda confianza en nuestra fase III . Losdatos de seguridad frente a eventosadversos es la disminución de leve amoderadoytransitoriodeanticuerpososer eliminados para los pocos pacientesque probaron positivo. Creemos queel perfil de producto para la PRX-102tiene el potencial de ser altamentedistinguidodeterapiasdereemplazodeenzimasdisponiblesactualmenteparalaenfermedad de Fabry y podría impactarsignificativamentelavidadelospacientesque sufren de esta rara enfermedadgenética”.

FABRY INTERNATIONAL NETWORKVº FABRY EXPERT MEETInG, ATEnAS

De izq.a derecha: Mary Pavlou, MPS Atenas, Mercè López: MPS España, Lut De Baere, Asoc.Metabólicas Bélgica

Apellidos ............................................................................ Nombre ...................................................................D.N.I...........................................Dirección ................................................................................................................................. Población ................................................................Provincia ............................................................Telfs. .................................................................................................................................................E.mail ..................................................................................... Web ........................................................................................................................ 6 € Cuota mensual ........ € Aportación voluntaria Autorizo a la entidad bancaria por el pago de los recibos que presente la Asociación MPS España, con CIF: 63.282.917, en concepto de donativo a mi número de cuenta:

También puede hacer su donación en los siguientes números de cuenta: ES--/----/----/----/----/----

La Caixa: ES74-2100-2390-6502-0001-2780 BBVA: ES55-0182-1873-4902-0153-5393

Firma y fecha:

De conformidad con lo establecido en la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal (en lo sucesivo LOPD), le informamos de que todos los datos de carácter personal que nos facilite pasarán a formar parte de ficheros cuyo responsable es la Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, (MPS España), c/ Anselmo Clavé 1, La Pobla de Claramunt, 08787, Barcelona, España, y se encuentran declarados en la Agencia Española de Protección de Datos (AEPD). Los datos facilitados no serán objeto de cesión alguna a terceros ajenos y se tratarán con la máxima confidencialidad y seguridad para la finalidad, declarada ante la AEPD, de poder gestionar su participación en la Asociación MPS España. Asimismo se le informa de que la Asociación MPS España tiene implantadas las medidas de seguridad de tipo técnico y organizativas necesarias para garantizar la seguridad de los datos de carácter personal y evitar la alteración, la pérdida y el tratamiento y/o acceso no autorizado, teniendo en cuenta el estado de la tecnología, la naturaleza de los datos almacenados y los riesgos a que están expuestos, provenientes de la acción humana o del medio físico y natural. Todo ello de conformidad con lo dispuesto en la LOPD y normativa de desarrollo. Autoriza expresamente el envío por cualquier medio, incluido el correo electrónico, SMS, MMS, medios electrónicos equivalentes, fax o llamadas telefónicas, información sobre servicios y actividades relacionadas con la Asociación MPS España que puedan ser de su interés, de conformidad con lo dispuesto en la Ley 34/2002, de Servicios de la Información y del Comercio Electrónico. Podrá en todo momento ejercitar los derechos de acceso, rectificación, cancelación y oposición, a través de la dirección electrónica: info@mpsesp.org o mediante escrito dirigido a la Asociación MPS España a la dirección postal arriba indicada. Asimismo, declara que los datos aportados son ciertos y dispone de representación suficiente para facilitarlos.

Cupón de adhesión a la ASOCIACIÓN MPS ESPAÑA , remitir a: info@mpsesp.org o al Apartado de Correos nº 6 - 08787 - La Pobla de Claramunt (Barcelona)

PRÓXIMOS EVENTOS 2017:

¤ XIII Congreso Internacional Científico-Familiar MPS España 2017 Barcelona 6 y 7 de octubre